האם לעשות מי שפיר?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
עשיתי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת הכל היה תקין, אבל בבדיקה של חלבון עוברי הערך של HCG יצא נמוך מהנורמה, כאשר הנורמה היא 0.15MoM-3.00MoM, הערך שיצא לי הוא 0.12MoM. ערך זה מגביר את הסיכון לטריזומיה 18 אך הסיכון המחושב לפי גיל בשילוב תוצאות הבדיקות הוא 1:19896. אני מתלבטת אם לעשות מי שפיר, הבנתי שהתסמונת טריזומיה 18 היא כל כך קשה שבדרך כלל כשהיא קיימת אואים בבדיקת הסקירה המוקדמת עוד ממצאים שמעידים עליה. אשמח לקבל חוות דעת של מומחה האם כדאי לקחת סיכון ולעשות בדיקת מי שפיר?
בדיקת סקר שליש שני הינה בדיקת סקר. כלומר היא לא מאבחנת טריזומיות והפרעות כרומוזומיות אלא רק מנסה לאתר נשים שבסיכון מוגבר. היא תוכננה לאתר יכון מוגבר לתסמונת דאון והינה פחות מדויקת לגבי טריזומיה 18. אכן בטריזומיה 18 מלאה יש בדכ מומים בעובר, אך לעיתים לא מאתרים אותם או שמדובר בטריזומיה חלקית (תוספת רק של חלק מהכרומוזום). בדיקת סקר הרבה יותר יעילה לטריזומיה 18 הינה NIPT בדיקה לאיתור תסמונת דאון והפרעות אחרות בדם האם. מבוצעת באופן פרטי. יכולת גילוי רבה יותר ואין סכנה של דיקור והפלה. זו אופציית ביניים אפשרית עבורך כמובן שרק בדיקור מי שפיר מקבלתים תשובה שהיא מדויקת ב 100%. עם המחיר הנלווה של סיכון קטן להפלה בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
