תוצאות מי שפיר מה זה אומר?.
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, עשיתי בדיקת מי שפיר ואלה התוצאות: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הזרוע הארוכה של כרומוזום 3לזרוע הקצרה של כרומוזון 16. 46XY,T(3q:16q המלצה בדיקת קריוטיפ של בני הזוג. אני די בלחץ זהו הריון ראשון לאחר מספר הפריות מבחנה. אפשר קצת הסבר עד שיהיו תוצאות הבדיקות שאני ובעלי עשינו? ואילו בעיות עלולות להתעורר מתוצאות אלה?
לקריאה נוספת והעמקה
טרנסלוקציה פרושה החלפה של מקטע גנטי מכרומוזום אחד לאחר. אם היא מאוזנת הכוונה היא שאין איבוד של חומר גנטי. ממצא כזה בעובר מצריך לברר האם אחד ההורים נשא. יתכן נשאות מבלי לדעת זאת. אם זה הורש מאחד ההורים, זה מרגיע. אם זה משהו שארע לראשונה בעובר בדכ מתקדמים עי ציפ גנטי לוודא שלא חסר חומר גנטי. אם יש חסר או תוספת של חומר גנטי- פחות טוב. לא לא, זה מעודד אבל בכל זאת יש תוספת סיכון. מניחה שהכל יאמר לכם במסגרת של יעוץ גנטי. בהצלחה