הריון עם FSHD עזרה וייעוץ
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי , אני 25 ובעלי 34 (חולה במחלת FSHD ) רוצים להיכנס להריון ראשון הציעו לנו לנסות הריון רגיל להגיע לשליש הראשון של ההיריון ולעשות סייסי שליה לבדיקת נשאות אצל העובר אנחנו לא לקוחים את האופציה בחשבון אופציה שנייה IVF + PGD הבעיה שאנחנו לא יודעים מאיפה המוטציה התחילה וזה מקשה על התהליך עשינו בדיקה של המוטציה אצל אמא של בעלי ויצאה 35KB אין לנו קשר עם אבא של בעלי בנוסף היכן ניתן בארץ לעשות PGD למחלת FSHD והאם יש רופא שמומחה במחלה?
לקריאה נוספת והעמקה
בשל אופיה של המחלה מבחינה גנטית קיים קושי רב באבחון הטרום השרשתי שלה (של עוברי ivf) ואינני בטוחה אם יש מעבדה בארץ העושה זאת בסטנדרטים טובים. בשאיפה לכשיתאפשר אבחון בשיטות ריצוף מתקדמות אולי ניתן יהיה לפתור זאת (לא רחוק הזמן לכך). בהצלחה