תוצאות מי שפיר... עזרה דחופה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, לאחר שקיפות גבוהה 3.9 הופננו למי שפיר. אני בת 27. סיכון 1:45. תוצאות מי שפיר הוכיחו שזה לא תסמונת דאון אך כתוב קריוטיפ לא תקין 45xy(16(45x(8) מה זה? 33אחוז לא תקין...לא נמצא הy זה המון? מה ההשלכות? מכירים מישהו כזה?
תוצאות מי השפיר כפי שהעתקת שובשו. יתכן שהכוונה ל 33% של תאים עם חסר y - מוצאיקה או פסיפס לתסמונת טרנר. תמוהה ואף ממש לא תקין בעיני שתשובה כזו ניתנה שלא במסגרת של יעוץ גנטי עם הסבר מלא על ההשלכות! יש לפנות בהקדם למקום בו בוצעה הבדיקה ולדרוש זאת במידי. בגדול תיתכן הפרעה באברי המין ללא פגיעה שכלית אך טווח הביטויים רחב ביותר. יש לקבל יעוץ גנטי פנים אל פנים עם הנתונים המלאים בהקדם. בהצלחה
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
תודה רבה על המענה! הוסבר לי שיכול להיות שזה יפגע בו בקומה נמוכה, בעיות פוריות עד כדי עקרות, ליקויי למידה. הם לא יכולים לומר במה זה פגע ומה מידת הפגיעה. ההתלבטות בהחלט קשה מאוד! כנראה שתצטרך להוריד. 33 אחוז מהתאים לא תקינים. הופיע רק הx ולפי ההסבר שלהן זה הרבה. מפחיד!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
