מי שפיר בגיל 36 לצד תוצאות סטטיסטיות מצויינות

הגיל במועד הלידה - 36.8 תאריך ווסת אחרונה - 2.6.08 משקל 89 crl- 54 מועד ביצוע n.t 21.8.08 תוצאות (integrated test): papp-a 1.20 miu/ml 1.00 mom afp 27.2 iu/ml 0.89 mom hcg- 31.3 iu/ml 1.32 mom uE3 1.31 ng/ml 1.25 mom inhibin-a 130pg/ml 1.02 mom nt - 1.3 mm 1.17 mom סיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ושש בדיקות 1:12.000 סיכון לפי גיל בלבד 1:290 הסקירה הראשונה שנעשתה באופן פרטי אצל פרופסור נחשב היתה תקינה. בשבוע 23 מתוכננת סקירה שניה. כבר הייתי על שולחן הדיקורים אלא שמספר ימים לפני החלו ליכאבי בטן והרופא אמר לדחות את הדיקור. בשל החגים הדיקור נדחה לשבוע 20+4 שזה עוד שבוע וחצי. בין הדיקור שבוטל, לזה המתוכנן, קיבלנו את התוצאות הסטטיסטיות שהפכו שוב את הקערה על פיה... הרופא שלנו אמר שאין אינדיקציה רפואית לביצוע הדיקור השאלות הן: האם באמת יש מקרים בהם תסמונת דאון לא תיראה בסטטיסטיקה ובשתי הסקירות? ואם כן, האם העובדה שאין ממצאים קודמים אומרת שיהיה מדובר במקרה קל של התסמונת, או שלא בהכרח? כ"כ אם תוכל לפרט אילו תסמונות מי שפיר בודקת בנוסף לתסמונת דאון, ומה השכיחות שלהן באוכלוסיה והאם בעטיין כדאי לי לקחת את הסיכון להפלה שגדול פי כמה מהסיכון לעובר פגוע? כיצד היית ממליץ לי לנהוג? האם יש בדיקות לא פולשניות נוספות שאוכל לעשות בנוסף לסקירות בכדי לצמצם את הסיכון עוד יותר? לציין שמדובר בהריון ivf יקר. תודה

בתהליך ה-ivf הוחזרו 2 עוברים. בשלב מסויים (סביב שבוע 6) היה נראה כי ייתכן והיה שק הריון נוסף שלא התפתח (מעולם לא היה עובר) הממצא הזה היה גם בסקירה המוקדמת בשבוע 15, אך גם בתחילת ההריון וגם בסקירה ובשקיפות זה מוטל בספק האם זה שק הריון נוסף או לא. קראתי שתוצאות של חלבון עוברי אינן מהימנות בהריון תאומים, שבדרך כלל התוצאות מוטות לרעה. האם במקרה המצויין יש אפשרות שהתוצאה הטובה נובעת גם מהספק שק הנוסף? לציין שאני די מבולבלת מכל המידע המציף אותי, נוטה לבחור שלא לעשות את הבדיקה לפחות בשלב הזה של ההריון, אך כל הרופאים עימם נפגשתי הרימו גבה ואף יותר נוכח גילי וזה מערער את הבטחון בקבלת ההחלטה. האם אתה סבור שיש מקום לייעוץ גנטי פרטני כדי לקבל החלטה מושכלת? אני שייכת לקופת חולים כללית, מה האפשרויות לקבלת ייעוץ זה?