הריון ונשאות לקונקסין....
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה אני בשבוע 12+2 להריון והתבשר לי היום שאני נשאית לגן קונקסין-חירשות ושעל בעלי לבצע גם כן את הבדיקה ניתנו לנו 2 אפשרות או שיבצע בדיקה מורחבת לגן או שיבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת 3 שינויים גנטים שאותה יקבל בחינם לעומת הבדיקה המורחבת שעולה לא מעט ...שאלתי היא כזו...לאור העבודה שבעלי אינו אשכנזי האם יהיה בטוח לבצע את אותה הבדיקה שאני ביצעתי שכוללת את 3 השינויים הגנטים? {העניין גם שאם בעלי הוא זה שהיה מראש עושה את הבדיקה והיא היתה תקינה לכאורה לא היה צורך בבדיקה המורחבת}תודה מראש ממתינה לתשובה
בדיקת קונקסין כלל אינה מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים - ולכן אין המלצות כיצד יש לבצעה. בכל זאת, בדיקת 3 מוטציות לבן זוגך אינה מכסה את כל האפשרויות, ואם חשוב לכם מאד שלא יהיה לכם צאצא עם חירשות - כדאי לבצע את הבדיקה המלאה. עם זאת חשוב להדגיש כי לעתים מקבלים תוצאות שאינן חד משמעיות מבדיקה זו - דבר המקשה מאד על הייעוץ וההחלטות.