סקר ביוכימי ראשון

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/10/2008 | 22:23 | מאת: מודאגת

שלום, אני בהריון שבוע 15+4 (לפי הווסת). תוצאות שקיפות: NT=1.62mm CRL=54.6mm הרופא ראה בבירור את עצם האף. סיכון משוקלל 1:4200 תוצאות מעבדה: HCGb=0.92MOM NT=1.51MOM PAPP-A=0.17MOM סיכון משוקלל כולל שקיפות לדאון הינו 1:230 סיכון לטריזומיה 18 הינו 1:2500 לדברי המעבדה כל אחר מהרמטרים הביוכימיים עומד בנורמה, אך הבנתי שהתוצאות לא תקינות. כיצד ייתכן שתוצאה ביוכימית אחת (PAPP-A הבנתי שהוא הכי נמוך, אם כי הנורמה היא מעל 0.15MOM) יכול להעלות את הסיכן לדאון בצורה כה משמעותית? ביום ו' הקרוב יש לי סקירה מוקדמת ושבוע הבא חלבון עובררי. אם שתי התוצאות יהיו תקינות, האם ניתן יהיה "להתעלם" מתוצאות בדיקת הדם? זהו הריוני הראשון ואני ממש בהסטריה. אנא תשובתכם בהקדם. תודה

לקריאה נוספת והעמקה

תוצאות PAPPA נמוכות מדאיגות אותי. הדאגה אינה רק לתסמונת דאון אלא לבעיות אחרות. בזמנו פרסמנו מספר מאמרים המתארים את המשמעות של PAPPA נמוך. אני לא הייתי מתעלם מהתוצאות גם אם כל שאר הבדיקות תקינות. אמנם רוב הסיכויים שיהיה בסדר אך יש מקום לייעוץ גנטי לאחר השלמת הבדיקות שדיברת עליהן

27/10/2008 | 16:31 | מאת: מודאגת

שלום פרופ' יובל ירון, לבינתיים עשיתי גם סקירה מוקדמת שיצאה תקינה, אמרתי לפניכן לרופא המבצע (שעשה גם את השקיפות) כי תוצאות הסקר הביוכימי אינן טובות, הוא עשה סקערה מוקדמת מורחבת יסודית ביותר (כ-40 דקות) ואמר שהכל תקין. שבוע הבא אני עושה חלבון עוברי, אני רוצה לעשות את ה-Integrated test שתוצאותיו מורחבות יותר, ושבועיים לאחר מכן קבעתי תור ליעוץ גנטי. אני רוצה לציין כי מדובר בהריון ראשון, יקר מאוד (אחרי 3 שנות טיפולים שכלו בין יתר הזרקת הורמונים וכמה הזרעות, צילום רחם וניתוח וריקוצלה לבעלי), ולבסוף הריון טבעי... אנא תשובתך, אני מאוד מתלבטת. מפחדת לקבל החלטה שגויה, ועוד יותר מפחדת להפיל ילד בריא לו חיכינו כה הרבה זמן. תודה מראש על תשובתך..

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי