מומים מרובים-תסמונת?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום בהריון השני שלי התגלו בעובר מספר מומים. מום לב טטרולוגיה ע"ש פלו, קלאבפוט חד צדדי וציסטה צווארית. לאחר הפסקת ההריון, התקבלה תוצאת מי השפיר תקינה. איזו תסמונת ניתן להסיק שהיתה לעובר? כנראה שלא היתה טריזומי 18? כיום לאחר 7 שנים גיליתי בניירת שהעובר נשלח לבדיקה פתולוגית שלא ידעתי עליה ושלא קבלתי את תוצאותיה. האם יש דרך לברר?(בית חולים כרמל) אני רק יודעת שלא היו מומים חיצוניים.האם יש בדיקה שכדאי לבקש בהרחבת מי שפיר לפעם הבאה? איך ניתן לבדוק אילו תסמונות יכולות להכיל מקבץ זה של מומים? תודה מיכל
המומים שפירטת בעובר עשויים להתאים לתסמונות שונות. בוודאי שלא טריזומי 18 כי זה היה מתגלה במי שפיר. כדאי לברר אם נותרה דגימת DNA של העובר ובוודאי לברר תוצאות נתיחה בבית חולים כרמל. עד שלא יגלו את הגורם למומים בהריון קדום - לא נדע מה לבדוק במי שפיר אם כי יש אפשרות בכל מקרה לבצע בדיקה בחו"ל הנקראת CGH microarray בדגימת מי שפיר.
שלום בדקתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? תודה מיכל
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
