X שביר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בעלי ואני אשכנזים ועשינו 16 בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון. הכל יצא תקין. לגבי הx שביר שאני עשיתי יצא שיש גן אחד עם 30 חזרות וגן שני עם 40 חזרות תוך כיתוב שזה ב"גדר הנורמה". מה זה אומר? צריך לבדוק אצל העובר משהו שקשור למחלה זו? או שזה בסדר ואינני נשאית? בהיסטוריה המשפחתית אנו חושבים שלאח של סבא שלי (אבא של אמא שלי) היה פיגור אבל זה לא ברור אם מלידה או לאחר מכה חזקה. בכל מקרה, אין דרך לדעת את זה עכשיו. האם קרבה משפחתית כזו אמורה להטריד? תודה רבה על תשובתך
30 חזרות ו-40 חזרות זנ תקין. (כל מה שמתחת ל- 55 נחשב תקין). אין המלצה בעקבות זה לכל בדיקה מיוחדת בעובר.
אחיין של בעלי סובל מPDD. עשיתי לאחרונה בדיקות גנטיות ונאמר לי שאני צריכה לבדוק אותו מבחינה גנטית. למה הכוונה? עלי לציין שנבדקתי בעבר לגבי נשאות לאיקס שביר והתשובה היא שלילית. אני קצת מבולבלת/ דואגת כי אני בתחילת הריוני השלישי תודה