תסמונות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם על סמך שני פרמטרים בלבד ניתן לקבוע אבחנה לתסמונת treacher collins עיניים מוטות כלפי מטה ומיקרוטיה באוזן אחת.אשמח לתגובתך המהירה.
לא די בכך - צריך שרופא גנטיקאי יראה ויבדוק את האדם. ייתכנו תסמונות עם תמונה דומה כמו Goldenhar
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים