אולטרסאונד וממצאים אחר הלידה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בבדיקת אולטרסאונד שנערכה לבני בשבוע ה - 14 של ההריון נמצא כי הכל בסדר. אחרי הלידה הוא אובחן שיש לו תסמנות treacher collinsù . בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן על ידי גנטיקאי שיש שלושה פרמטרים: עיניים נוטות, מיקרוטיה ורטרוגנטיה. בבדיקת אולטרסאונד שנערכה אצל אחד המומחים הכי טובים בארץ לא נראתה רטרוגנטיה (סנטר שקוע) ולהפך רואים סנטר ברור, כמו כן הגנטיקאי שלל את שתי התסמונות האחרות שקשורות לאוזניים. האם רק על סמך בדיקה גנטית נוכל להגיע לתשובה ברורה?במידה ואין רטרוגנטיה אחרי שאעשה בדיקת רנטגן נוספת, האם יהיה אז ניתן לאבחן את התסמונת על סמך שני פרמטרים בלבד אפילו ללא בדיקה גנטית? בבקשה את תשובתך הדחופה מהורים מאוד מודאגים.
נדמה לי שכבר שאלתם שאלה בענין זה בפורום. קשה לענות לכם בוודאות מבלי שאני רואה את הילד בעצמי. חשוב להדגיש - אבחנה של treacher collins נעשית לא רק על סמך פרמטרים בודדים אלא על פי המכלול Gestalt. בהחלט יש מקום לבצע בדיקה גנטית כיוון שאם מזהים מוטציה בגן - זו אבחנה חד משמעית. אם לא - צריך להמשיך לחפש את הסיבות.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
