מוזאיקה של טרנר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' לפני ימים אחדים קיבלנו את תוצאות מי השפיר בבדיקה נתגלו בכ20 אחוז מהתאים קריוטיפ נקבי בלתי תקין 45x ובשאר קריוטיפ נקבי תקין46xx מובן שנפנה ליעוץ גנטי אבל עד אז אשמח פרופ' אם תאמר לנו קצת על המשמעות של הנתונים והסיכויי בכל זאת ללידה בריאה. אשתי בת 35 בשבוע ה20 להריונה שנינו בריאים לחלוטין כמו גם משפחותינו וזאת הלידה הראשונה. תודה מקרב לב.
מוזאיקה של תסמונת ע"ש טרנר, הנה מצב בו החסר בכרומוזום X מצוי רק בחלק מהתאים. תקלה זו נגרמה בחלוקת התאים בעובר בשלב מוקדם של ההריון. קרוב לוודאי שההריון התחיל בעובר עם קריוטיפ נקבי תקין 46,XX ולאחר טעות באחת מהחלוקות הראשונות של העובר נוצרו שני שורות תאים באחת 46,XX ובשנייה 45,X. מבחינה קלינית, זה מהווה מצב ביניים ובו עשויות להופיע כל, או חלק מהבעיות המופיעות בתסמונת טרנר מלאה. הביטוי תלוי בפיזור ובאחוז התאים החסרים את כרומוזום ה-X ברקמות השונות.זה יכול לכלול בעיות פוריות, קומה נמוכה, מומים מלידה ועוד.אולם ב-20% מוזאיקה הסיכון אינו גבוה. מומלץ שתקבלו ייעוץ מפוןרט בנושא.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
