נוירופברומטוזיס 1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ שלום. אני בת 30. התחתנתי לפני 8 חודשים. הגעתי ליעוץ גנטי בחודש נובמבר לאחר המלצת רופא העור לחשד לנוירופברמוטוזיס סוג 1 היועצת הגנטית אשרה זאת. אני יחידה במשפחתי שיש לה NF1 ההורים שלי אינם קרובי משפחה ובעלי בריא לחלוטין ואינן קרוב משפחה. אני אמורה לעבור בדיקה לשלוח בדיקת דם לחול על מנת לדעת איפה היתה המוטציה על איזה גן. השאלה שלי האם לאחר שנודע לנו המוטציה אפשר להכנס להיון באמצעות הפריה בכך שתהיה לרופא שליטה יותר על הגן הנושא את NF? ןכך שהסיכוי שאני אלד תינוק עם NF היא כמעט ולא תהיה? כלומר האם הפריה תעזור להביא לעולם תינוק בריא מNF?
שלום רב, אם יש לך נוירופברומטוזיס את בסיכון של 50% לצאצאים עם בעיה זו. במידה ותמצא אצלך המוטציה בגן, ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שיושגו בהפרית מבחנה (PGD). בשיטה זו ניתן יהיה לבחור רק את העוברים הבריאים ולהחזירם לרחם. למרכזנו יש ניסיון רב עם טכניקה זו , גם לנוירופיברומטוזיס. אנא צרי עמי קשר כאשר תהיה לך תשובה. בברכה, פרופ' ירון
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
