בדיקות גנטיות- עדכון?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

30/11/2008 | 09:42 | מאת: שירה

שלום פרו' רון היקר ותודה על עזרתך. אני אשכנזיה באופן מלא (גרמניה,ליטא,פולין,רוסיה), ובעלי תימני באופן מלא. בשנת 2005 לפני ההריון הראשון קבלנו הנחיה לעשות 4 בדיקות גנטיות בלבד. CF, איקס שביר,טיי זקס, ועוד משהו שקשור בספירת דם. בשנת 2007 עשינו בדיקה שנוספה SMA. את כול הבדיקות אני=האשכנזיה עברתי, והכל יצא תקין. ואפילו בדיקת קריוטיפ אמהי עברתי ויצאה תקינה. את בדיקת הקונסין לחרשות לא רצינו לעשות. שאלותי בבקשה הן- 1.נאמר לי שעלי לבצע בדיקה נוספת לCF, מכיוון שמשנת 2005 כבר התווסף יותר מידע, והיום הבדיקה יותר מפורטת. האמנם כך? במה זה שונה ממה שכבר בדקתי? וכן, האם יש בדיקה גנטית נוספת שעלינו לעשות (אשכנזיה ותימני) ולא הוזכרה? תודה רבה מאד. שירה

לקריאה נוספת והעמקה

אכן כדאי לעדכן בדיקה נוספת לCF, כיוון שיש מוטציות חדשות בגן שלא נבדקו בעבר - בדיקה זו בחינם כיום על חשבון משרד הבריאות. אין בדיקות נוספות שאני ממליץ עליהן.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי