יעוץ גנטי להריון שני
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
צהריים טובים, יש לי בן מקסים בן 4 חודשים ,יש לו הפרעת יתר של פניאלין - הבנתי ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד. האם הילד נחשב כנשא או כחולה? ע"פ שהרמות שלו לא גבוהות על מנת להגדירו P.K.U בנוסף,מזה אומר מבחינתינו ההורים - האם אנחנו בוודאות נשאים לפגם בגן המדובר? ברצוננו בעתיד הקרוב להכנס שוב להריון האם הסיכוי הסביר שלנו הוא לבצע הפריית מבחנה ??? לתשובתך אודה יום טוב
שלום לך, משאלתך לא ברור לי מה דרגת ההפרעה אצלו וכיצד הוא אובחן. כמו כן לא ברור לי המוצא שלכם ואיזו בדיקות בוצעו לו ולכם. אם אמנם יש לו PKU - אפשר להגיע לאבחון גנטי ואז לדעת אם אתם נשאים. רק במקרה ששניכם נשאים יש מקום לבצע אבחון טרום השרשה של אוברי הפריית מבחנה
הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין3-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
