טריזומיה וכשל הפריה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, רציתי לדעת האם יש קשר בין טריזומיה של כרומוזום 15 לכשלון שאיבה כי הביצית יצרה 3 גרעינים במקום 2? יש לציין כי הטריזומיה התגלתה רק בהפלה השלישית בה פסק הדופק בשבוע ה-9 ובמהלך הגרידה הוציאו קריוטיפ לבדיקה. כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין ההפרייה התבצעה כי לאחר אותה הפלה נסתמו החצוצרות. אשמח לתשובה כנה ולא לשלוח אותי לרופא כיון שזאת אעשה על כל מקרה. תודה מראש
השאלה אינה ברורה לי. טריזומיה של כרומוזום 15 היא אירוע חד פעמי ואינו עובר בתורשה. האם את יכולה לפרט שוב בדיוק מה התרחש במקרה שלך ? כמובן שאת צודקת שיש לפנות לרופא על כל מקרה.
שלום רב פרו' יובל ירון, אני בהחלט אשמח לפרט: הנני בת 40 עם שני ילדים בהריון ספונטני. לאחר הלידות רצף של 3 הפלות. בגרידה של ההפלה ה-3 נלקח קריוטיפ ובו הודגמה טריזומיה 15. לאחר שנה של נסיונות להרות הסתבר כי החצוצרות סתומות ועל כן הומלץ להפרייה חוץ גופית. לאחר כל הבדיקות התקינות (כולל קריוטיפ תקין שלי ושל בן זוגי) התחלנו בתהליך של 4 ימים של גונל F החל מהיום השני של המחזור במינון של 225 כל אחת ביום השישי 3 אמפולות של מנוגון וציטרוטייד אחת. ביום השביעי 4 אמפולות של מנוגון , ציטרוטייד אחת ובלילה אוביטרל זריקה אחת, יום נוסף ללא כל טיפול וביום התשיעי למעשה התבצעה שאיבה. נשאבה ביצית אחת ולאחר 24 שעות נמצאו 3 גרעינים במקום שניים ולכן לא התבצעה החזרה. לכן רציתי לדעת האם יש קשר בין הטריזומיה להתחלקות הלא תקינה השל הביצית ומה עלי לעשות אם בכלל אני יכולה לעשות דבר מה. תודה על התייחסותך וחג אורים שמח.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
