תוצאות של בדיקה גנטית-דחוף מאוד
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך אני בשבוע 10 ולאחר שביצעתי את הבדיקות הגנטיות אז יצא שאני נשאית של הגן חירשות -הגן השכיח (קונסקין 26ו\או 30). אני לא יודעת אם אני אמורה להיות מופתעת מהתוצאה כי אני לקויית שמיעה מלידה וזה תורשתי מאבי שקיבל את זה משני הוריו. רציתי לשאול מה אני אמורה לעשות עכשיו,בעלי לא לקויי שמיעה אז הוא צריך בכל זאת להיבדק? אם הוא לא נשא מה אני אמורה לעשות, ללכת לייעוץ גנטי אפילו שיש לי כבר את הגן ויש סיכוי של 50% שהעובר יקבל את זה כי בעלי לא? שמעתי שאפשר לבדוק אם העובר הוא נשא של הגן עוד בהריון,באיזה שבוע אפשר לבדוק ואיזו בדיקה זו אם ידוע לך(מי שפיר?) תודה ומצטערת על הרשימה הארוכה,אני פשוט לא יודעת מה לעשות עכשיו.
שלום. לא ברור לי אם נמצא אצלך עותק אחד או 2 עותקים פגומים. אם שניים - זה מסבביר את ליקוי השמיעה. אם רק אחד - צריך המשך בירור כולל ריצוף מלא של הגן. או לחשוב על בדיקת אחד מעשרות הגנטים האחרים לחירשות. כמו כן - להמליץ שבן זוגך יבצע בדיקת נשאות. לא נכון לבצע בדיקות בעובר אם לא יודעים בדיוק מה הרקע. לכן - ברור שאת כל העיבוד צריך לעשות בייעוץ גנטי.