עובר גדול, ואח קטן
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני אם לילד בן שנתיים, הסובל מ FTT קשה - שמקורו עדין לא ברור למרות הבדיקות הרבות שעבר - כי כולן עד כה תקינות. כולל קריוטיפ תקין, הורמון גדילה תקין, מטבולי, אנדוקריני וגסטרו תקין. כרגע קיבלנו הפניה לבדיקות לרסל סילבר ופרדר וילי למרות שהממצא היחיד ה"מתאים" הוא גודלו הקטן (ללא אי סמטריה, טונוס תקין בילדות, ללא תוי פנים אופיניים וכו') אני בהריון בשבוע 28 והעובר (ממין נקבה) באופן מפתיע - גדולה באופן חריג (ע"פ הרופאה המטפלת). גדולה בערכים השונים בשבועיים מגיל ההריון ומוערכת במשקל 1367 גרם (בגיל הריון 27+4). האם אתה רואה קשר בין הדברים? בשל הרקע של בני - הכל מאוד מדאיג ומלחיץ אותנו... האם נחוץ ברור גנטי נוסף לעובר? תודה רבה
הסיכוי קטן אבל ייתכן קשר אפשרי. האטה בצמיחה יכולה להיות ביטוי ראי של צמיחת יתר בתסמונות גנטיות נדירות הנובעות מפגם באותו גן נראה לי שיש להתייחס לכל אחד מהממצאים בנפרד - ולנסות לברר בייעוץ גנטי מה הסיבה ל- FTT ובמקביל לצמיחת היתר.