תגב' שלא נענתהמ29/12 -יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין2-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.
בהמשך לשאלתי למעלה אשמח אם תוכל להסביר לי מזה בדיקת DHPR? מה היא בודקת- האם זה נלווה לP.K.U? ומה המשמעות כאשר היא יוצאת נמוכה? -60 כאשר הטווח בין100-200 תודה רבה
אינני בקיא בפרטים, כיוון שאינני מטפל מחלת PKU או בהפרעות אחרות בפנילאלנין. העניין במקרה שלכם הוא שהמחלה טרם אובחנה בוודאות ואין בידיכם המוטציות בגן מסויים שגרם לתופעות בילדכם. כדי שניתן יהיה לבצע אבחון בעוברי הפרית מבחנה (טרום השרשה- PGD) אנו צריכים לדעת את המוטציות במדויק. לצורך זה רצוי שתסתייעי ביחידה מטבולית למשל בשיבא או בהדסה