אילו מומים או מחלות גנטיות ניתן לזהות ע"פ מבנה האף
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום! אני בת 26 בריאה בשבוע 24 להריון. עשיתי דיקור מי שפיר (ההחלטה לבצע את הדיקור נבעה מתוצאה של סקר בשליש הראשון 1:270) בשבוע 17 - התוצאה תקינה. ביעוץ הגנטי שאלתי אם יש צורך לבצע את בדיקת החלבון העוברי למרות שאני מבצעת את הדיקור ונאמר לי שאין צורך, כמובן שלאחר הדיקור התברר לי (מרופא הנשים שלי) שזו היתה טעות לא לבצע את בדיקת החלבון העוברי ושמאוחר מדי לבצעה. לפני כשבוע ביצעתי סקירת מערכות (ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 והיה תקין) והתוצאה הייתה תקינה אבל הרופא שביצע לי את הסקירה בדק ומדד מס' פעמים את מבנה האף של העובר וכששאלתי אותו אם הוא מבחין במשהו חריג אמר שלא (וצחק שאמר שכנראה יצא לה אף קטנצ'יק). אולי אני סתם פרנואידית אבל אני נורא דואגת שמא קיים איזשהו מום שקשה היה לקבוע חד משמעית. השאלה שלי היא אלו מומים או מחלות גנטיות ניתן לזהות לפי מבנה האף של העובר? תודה מראש, ומתנצלת על ההקדמה המפורטתתת
הדאגה שלך מובנת. אמנם אם הרופא לא ציין את האף כבעייתי - קשה יהיה ליועץ גנטי להסיק מסקנות אחרות. בעיות במבנה האף מלוות תסמונות גנטיות מרובות, אבל במרביתן יש ממצאים או מומים במערכות אחרות. כדאי לשאול את הרופא שעשה אולטרסאונד שאלה מפורשת, כדי שיאמר האם יש או אין בעיה באף.