נשאות לגן החירשות CONNEXIN 26/30
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי שבוע 14 אחרי ייעוץ מהפורום חזרתי עם יותר פרטים. נמצא שאני נשאית בגן אחד למחלת החירשות CONNEXIN 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. יש לציין ולהזכיר שאני לקויית שמיעה וזה תורשתי מצד אבי. המלצתם שבן זוגי יבצע בדיקה לבדוק אם הוא נשא ואכן הוא עשה את הבדיקה ונמצא שהוא תקין ולא נשא לגן זה. השאלה שלי היא האם זה אומר שהגן לא יעבור לתינוק בגלל שרק אני נשאית או שעדיין יש סיכוי שכן? אני יודעת שבשל היותי לקויית שמיעה מלידה אז יש סיכוי של 50% שהליקוי יעבור לתינוק כי בעלי שומע רגיל ולכן אנו לא עושים מי שפיר על מנת לבדוק אבל חשוב לי לדעת לגבי הגן הזה אם יש סיכוי כי הוא יותר חמור. תודה מקרב לב על ההתייחסות בנושא זה...
שלום שוב, העובדה שבן זוגך לא נשא של הגן לקונקסין רלוונטית רק במידה ויוכח שזו הסיבה ללקות השמיעה אצלך. במקרה של קונקסין, צריך לשאת 2 עותקים פגומים של הגן, ואצלך נמצא רק אחד. צריך להעמיק את בדיקת הגן אצלך על ידי בדיקת רצף מלא (אפשר לבצע בוולפסון). בשלב זה העובר שלך עדין בסיכון, אבל לא ברור מהו - זה תלוי ברקע הגנטי לבעיה.