מה משמעות תוצאת הבדיקה הזו?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
תוצאה מבדיקת מי שפיר: בדיקת כרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ של עובר ממין זכר - (2)INV, XY 46 עם אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2. אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית. ובכל זאת אני תמהה -מה המשמעות של הדבר? יש לציין את מוצאינו: אני ילידת הארץ, הוריי ילידי הארץ הוריהם - פולין. בעלי - יליד הארץ, הוריו ילידי הארץ, אב מוצא בולגרי אם מוצא ליטא. תודה
לקריאה נוספת והעמקה
כאמור "אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית". זה אומר שזה ממצא חסר חשיבות ולא גורם לשום בעיה. זוהי שונות נורמלית באוכלוסיה (כמו סוגי דם שונים) - בקיצור - לא לדאוג
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים