פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, יש לי תאים שנשמרו מבדיקת מי שפיר . האם יש אפשרות לבצע פנל גנטי מורחב לתאים של העובר כמו שעשינו אני ובעלי?

שלום בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב. אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה

שלום רב, אני נמצאת בשליש הראשון ולצערי באיחור קלטתי את הטעות שלי..ריססתי מספר פעמים בחומר הדברה האסור על נשים בהיריון, הריסוס היה מחוץ לדלת הכניסה שנמצאת באויר הפתוח, מיד לאחר מכן יצאתי לשעתיים שלוש או נכנסתי לבית, מדובר על k2000 האם יש סיכון גבוהה? מה הסיכון? מה ניתן לעשות? דבר נוסף, אני משתמשת בחומר ניקוי בשם duck ג'ל לניקוי האם להימנע מחשיפה אליו? האם מסכן את ההיריון? עובר?

אני שבוע 31+5 אגן כליה שמאלי מורחב 11 מ"מ ימיני תקין, אין סתימות בצינורות המרקם תקין וכל מה שקשור לכליה תקין כביכול. מצאו לי ממצא של היקף בטן 306 מ"מ מעל אחוזון 99 כבד 53 מ"מ מעל אחוזון 95 וטחול בחתך 25 מ"מ מעל אחוזון 95. בעקרון הפנו אותי לייעוץ גנטי ובדיקת זיהום. האם זה בהכרח מעיד על תסמונת כלשהי? חייבת שירגיעו אותי קצת ויתנו לי תקווה.

שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה

אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?

שלום רב אני בקשר עם בחורה שהרבה מאחיה סובלים מגמגום אך היא אינה סובלת מגמגום .קראתי מעט על הנושא ומצאתי שגברים סובלים הרבה יותר מגמגום מאשר נשים .האם יתכן שהדבר קשור להורשה X-linked גם אם לא מנדיאלנית קלסית אבל שישנו קשר לגן על פני כרומזום X כך שאמנם חברתי עצמה לא תסבול מגמגום אבל ילדיה ימצאו בסיכון גבוה לכך .האם הדוקטור יכול להעריך מה תוספת הסיכון באחוזים לכך שילדיה יסבלו מגמגום .הדבר חשוב לי מאוד .האם הדוקטור יכול להפנות אותי למאמרים בענין

שלום איזה בדיקה מגלה עפ יש בעיה בכלי דם של הגוף שעןשיפ דרך יעוץ גנטי? יש לי חוסר תחושה בגפים כבר שנתיפ עשו לי סיטי בגב לא מצאו כלופ מרגיש שזה משו עם הדם גם בידים ככה וגם בבטן מרגיש כאב קבןע שלא עובר סיטי בטן תקין עפ חומר ניגוד פעמים עשיתי הכאב בצד שמאול בבטן התחתונה התחיל עכשיו כאב ברגל שמאול בנוסף לחוסר תחושה זה מרגיש משו עם הדם שלא תקין איזכ בדיקה צריך לבקש לשולל בעיה בכלי דם של הרגליפ ידים והבטן בן 30 בדיקות דם רגילות תקינות בדיקול גנטיות fmf תקין אשמח לעזרה תןדה

אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן

שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית של תסמונת Warsaw. אני מעוניינת להרות מזרע של תורם מחו״ל. האם נדרשת בדיקת הזרע לתסמונת זו? האם זה שיש לי ילד נוסף מאותו תורם מצביעה על כך שהוא אינו נשא או שזה אינו מחייב? תודה רבה

שלום, אני בת 34, בריאה בדר״כ. אחרי הריון ראשון תקין, הריון שני עם מולה חלקית, הריון שלישי תקין, והריון רביעי עם מולה חלקית. אני מעוניינת בילד נוסף, האם ההמלצה לגשת טרום הכניסה להריון לייעוץ גנטי כדאית? האם יש טיפול מונע ע״י פעולה כמו הפרייה חוץ גופית למשל תוכל להביא הריון ללא מולה חלקית? כמובן בתום תקופת המעקב - בעוד כחודש.

שלום בת כמעט 43 ובעלי 47. שלושה ילדים בריאים מהריון ספונטני. כרגע בשבוע 17 פלוס 3 הריון ivf בשיטה icsi בגלל בעיות זרע , בעייה נרכשת כי הריון לפני 7 שנים ללא בעיות. כל הבדיקות עד עכשיו כולל nipt , שקיפות עורפית, בדיקות דם, סקירה תקינות לחלוטין. מעומדת לבדיקת מי שפיר. האם לאור גיל של בעלי ושיטת icsi היית ממליצה על להוסיף אקסומי או שאם הכל תקין עד עכשיו אפשר רק לשמור מי שפיר למקרה ובהמשך יהיה צורך? תודה

בעקבות אבחון תסמונת הטרוטקסיה בעובר עברנו הפסקת הריון ולידה שקטה בשבוע 29 עשינו מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים האם זה אומר שהתסמונת לא גנטית? מה הסיכוי שזה יחזור גם בהריון הבא?

שלום רב, הנני בהריון רביעי- 3 ילדים בריאים. עד כה סקירות ובדיקות- תקינות לחלוטין ביצעתי מי שפיר בשל גילי (35) והרחבת צפ גנטי . בתשובה- "תוספת במצב הטרוזיגוטי בכרומוזום 14Q42.2 בגודל 568KBP - בייעוץ מול מחלקה גנטית- לא נמצאו מקרים בספרות הרפואית (5- אך לא בעלי אותם מאפיינים) נאמר לי שאין מידע... עד כמה מוטרדת אני צריכה להיות מתשובה זו? כיצד ניתן לברר יותר? מרגישה תסכול מחוסר הוודאות וחוסר המידע בעניין. ממש אודה להתייחסות.

הי, אני בת 41 וההריון שבוע 20( ילד שלישי). שני הילדים שלי בריאים ברוך השם, אין לי שום מחלות גנטיות או אחרות המשפחה וגם לבעלי לא. יש בינינו שונות גנטית גדולה. עשיתי בדיקות חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירה והסיכויים לתסמונת דאון ו18 הם אחת ל8500 ו10,000 בהתאמה. חוץ מהגיל אין לי שום סיבה ידועה לעשות מי שפיר . אני באמת לא רוצה לעשות מי שפיר אבל אני פוחדת לא לעשות בגלל הגיל. האם כל התסמונות שבודקים במי השפיר והציפ הגנטי הו שכיחות יחסית בגיל שלי או שלרוב חשוב לשלול רק תסמונת דאון, 13 ו21 שאפשר גם בבדיקת nipt לשלול? בעצם , האם ישנו יתרון ברור למי השפיר והציפ או שהתסמונת הנוספות שזה בודק הן נדירות בכל גיל? תודה!!

שלום, עברתי לצערי הפלה 3 ללא לידה מוצלחת. שני גברים שונים. האם צריך לחכות פרק זמן מסויים כדי לעבור בדיקות גנטיות לבירור הסיבה או שניתן לבצע כבר עכשיו? יש לציין שבמהלך ה 9 שבועות לפני הפלה בוצעו זריקות hcg

שבוע 36 להיריון, לאחר אסימטריה בטווח הנורמה בחדרים הלטרליים של העובר עשינו MRI מוח עוברי שהעלה עוד שני ממצאים עדינים. ביצענו בדיקת אקסום, בהתחלה הודיעו לנו שהיא תקינה ולאחר מכן עשו לה רה אנליזה וגילו שאני נשאית של גן בשם Tubb ושיש אותו גם לעובר. אנחנו ממש מודאגים, יש לנו שיחה עם גנטיקאי רק בשבוע הבא. אשמח לדעת מה זה אומר הגן הזה, והאם העובדה שאני בריאה ובמשפחתי אין שום בעיות נוירולוגיות, זה מעודד בהקשר של הילד שלי?

מה היה עם זה בסוף?

בדיקה שבב גנטי - לא קשור להיריון אלא לבדיקה מחלה גנטית אצל האישה (בגיל 20-40). זה נלקח כמו בדיקה דם רגילה -נכון? (שאני אבוא סך הכל הזמן במרפאה לא יהיה יותר מ5-10 דק' נכון) (*לא מדברת על הפענוח רק על כמה זמן לפנות אליו באותו היום) תודה רבה!

שלום דר׳, אני בת 37.5 וביצעתי דיקור מי שפיר בשל גיל לפני 3 ימים (שקיפות וסקירה תקינים לחלוטין). לאחר הדיקור החלה תחושה של רטיבות קלה בתחתונים (נראה על התחתונית) וכאבים בבטן התחתונה שנמשכו עד היום (כולל). היום בבוקר (שבוע 18+5) ניגשתי למיון נשים על מנת לוודא שלא מדובר בזליגת מי שפיר. ביצעו בדיקות דם, שתן, בדיקת Amnisure- כולן יצאו תקינות. כמו כן, אולטרסאונד בטן הראה שק מקסימלי של מעל 5 סמ ולכן לטענת הרופא כמות מי השפיר תקינה לשבוע שלי (18+5). הרופא ביצע גם בדיקת ספקולום פעמיים (מתמחה + רופא) וביקש ממני להשתעל וכן שם לי חיתול בד ירוק ללכת איתו חצי שעה וראה מה כמות הנוזל עליו. בבדיקת הספקולום הרופא ראה הפרשה שלטענתו מתאימה לפטריה וגינלית ונתן לי לקחת נרות אגיסטן במשך 3 ימים. ***חשוב לציים שכ-10 ימים לפני המי שפיר לקחתי 3 ימים אגיסטן וכיומיים לפני המי שפיר לקחתי נר אחד של זידובל (הרופא לא אבחן אם מדובר בפטריה או בחיידק). החשש שלי הוא: 1. האם בדיקה עם ספקולום מגדילה סיכוי של חדירת חיידק/ פטריה לרחם או לשק מי השפיר בהתחשב בעיתוי 3 ימים לאחר הדיקור ובהתחשב בכך שהיו הפרשות לא ברורות שבוע לפני? אם התשובה היא לא, אשמח לדעת מדוע. זה לא ככ מסתדר לי בהגיון. 2. האם לאחר כל הבדיקות שבוצעו, אפשר להירגע שלא מדובר בדליפת מי שפיר? 3. האם מותר לקחת שוב אגיסטן בהריון בהתחשב בעובדה שלקחתי אגיסטן לפני 10 ימים? תודה!

שלום, הריון ראשון בת 34 ivf מתרומת זרע וביצית שלי. שקיפות חלבון וסקירה מוקדמת תקינות לגמרי. (🙌). 1. איזו עדיפות יש למי שפיר על nipt של גנומיטי או ניפטי? אלו 2 החברות שבבירור מגיעות לסקירה הנרחבת ביותר. אשמח לשמוע אם יש המלצה לאחת מהן. שאלתי מכוונת על הסיכוי להימצאות תסמונות חמורות בעובר בציפ גנטי לעומת ניפט. אני חוששת מהדיקור ההריון יקר לאחר טיפולים ארוכים. 2. האם העובדה שהזרע מתורם אנונימי מחייבת אותי ביתר זהירות? או שאין קשר מאחר והחובה לנשאות רצסיבית משני ההורים? כל הבדיקות שלי תקינות. אני ממוצא מזרחי והתורם ממוצא אשכנזי. 3. האם ivf מעלה את הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר? תודה על המענה.

שלום ד״ר אני בהריון וחיה באירופה, ולפי בקשתה של הרופאה ביצעתי את הבדיקה המקיפה ביותר לסיסטיק פיברוזיס. הכול יצא תקין מלבד גן הנקרא: TG11:5T/7T. כמה עליי לדאוג? האם קריטי שגם בעלי יבדק או שמדובר בצורה קלה וזניחה של הגן? תודה רבה לך מראש.

ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ויצא כי afp 3.43. ביצעתי סקירה מכוונת שיצאה תקינה לחלוטין. כממונכן שקיפות, סקירה מוקדמת וניפט תקינות. האם יש לבצע בכל זאת מי שפיר?

אני בהריון שבוע 20 שקיפות 2.9 ציפ גנטי מסיסי שילייה תקין סקירה ראשונה תקינה אקו לב תקין ובכל זאת הוצע לי בייעוץ גנטי לעשות אקסום בשל הגיל שלי (40) ושל בעלי (41) יש לי 2 ילדים בריאים בבית הןא בפירוש אמר שזה לא בגלל השקיפות כי ציפ תקין. האקסום יקר מאוד. אנחנו חושבים שזה קצת מוגזם לעשות בדיקה כזאת בשל גיל אלא אם יש בעיה ספציפית שמוצאים כי השאר תקין. אשמח לעיצה

ומה המחיר שביקשו?

שלום רב, אני בקרוב בת 36. שבוע 13 להריון ראשון (iui מזרע תורם). בשבוע 11+5 בצעתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה 0.7 מ"מ (סיכון מחושב עם הגיל 1:1820). השבוע הגיעו תוצאות בדיקת הדם של השקיפות וחשכו עיני. סיכון של 1:170 לתסמונת דאון. Paapa - יצא 0.19. Hcgb יצא 1.93. מה המשמעות של paapa נמוך? אציין כי טרם קבלת התוצאות ביצעתי בדיקת NIPT ואני ממתינה לתשובות. מודאגת מאד ואודה לעזרתך

שלום, שבוע 19 להריון. התקבלה תוצאה שבאיזור כרומוזומלי 2p16.3 יש חסר בגודל של 252kb בגן nrxn1 , מספר הגנים 2. הממצא סווג כunknown. אנחנו מאד לחוצים, לקחו לי ולבעלי בדיקות דם לבירור אם לאחד מאיתנו יש את זה גם. בעלי ממוצא אשכנזי. יש לנו 2 ילדים בריאים בבית תודה לאל. חלבון עוברי במי השפיר 1.0mom . אשמח לדעתכם לגבי הממצא. תודה.

אני בתחילת הריון ובת 42 והתגלה אצלי בבדיקות סקר גנטי נשאות רצסיבית לקונקסין gjb2- 167delT, ( המילה איננה מתבטאת אצלי) היות וההריון הוא מזרע תורם פעיל, האם ניתן לחייבו כמובן באמצעות בנק הזרע( אחד מבתי החולים) , לבצע שלילת נשאות? האם הם יכולים להתנגד לכך או שהם מחויבים בעניין? יש איזה חוק בנושא שחל עליהם בהקשר ביצוע הבדיקה עבורו? - על מנת להימנע מהפלה ולא לסכן אותי ?

אני אשנכזייה עם אלפא תלסמיה. בן זוגי נשא g6pd. האם נוכל להביא ילדים יחד ללא סיכון?

היי, בת 35, כל הבדיקות תקינות (שקיפות: 0.6 מ"מ, סיכון משוקלל לאחר חלבון עוברי לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18: 1:10000) רשום לי שמומלץ לשקול ייעוץ גנטי. בדרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר כתוב "מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע מי השפיר או NIPS". קבעתי כבר תור למי שפיר אבל מאוד חוששת ושוקלת לבטל כי חוץ מהגיל לא נראה שיש צורך. הרופאה האישית לא חושבת שיש הכרח אבל בגלל הגיל וההמלצות אני מאוד מתלבטת. מה לעשות..? תודה

היי אני נשאית של הx השביא לפי מבפר חזרות של 59 רציתי לדעת מה הקשר של x שביר לאוטיזם/על הספקטרום . אומרים שאין אפשרות לגלות ילדים על הספקטרום והמאמרים שקראתי אומרים שילדים שנולדים עם x שביר יכולים להיות עם אוטיזם. תודה

לעוברים בוצע pgt-a, ושבוע 14 בוצעה בדיקת materni-t genome עם תוצאות NEGATIVE. האם נדרש לבצע גם תבחין מרובע?

היי תינוק בן חודשיים לא הודגם כיס מרה לא בסקירות ולא אצל התינוק. היה חשד להיפוספדיאס,ואכן יש. ובנוסף גילינו רק לקראת סוף ההריון אגני כליות מורחבות . ויש לו רפלוקס דרגה 5 . היועצת הגנטית לא המליצה על בדיקת אקסום אלא רק על הבדיקה הרגילה של מי השפיר שיצאה תקינה. משהו בי עדיין לא רגוע לאור כל הממצאים. מצד שני השאלה אם יש מה "לרוץ" לבדוק עכשיו.... הבהתי שיש תסמונות שיכולים להתגלות מאוחר יותר.... מה עליי לעשות

שלום, ברצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הבדיקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיועד. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, אני מוצא מרוקו שלמה. אם אבצע בדיקה של אב מועמד (תורם זרע) והבדיקות הודפסו ע"פ אב מיועד - חצי ספרדי חצי אשכנזי בדיקות אלו זהות אם יהיה תורם ספרדי ( מדרום אמריקה או איטלקי (לא מרוקאי) שלם או אשכנזי שלם? או שהבדיקות יהיו שונות? אשמח להסבר תודה.

שלום, ברוצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הביקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיודע. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, בתורם זרע אני אמרוה לקבל מהקופה את כלל הבידקות המכסות כל שילוב מוצא? אם כן, איך אדע שקיבלתי הכל?

תודה על המענה. ציינת שמדובר בתרומת זרע מבצעים בדיקות על פי מוצא האם בלבד. מוצא התורם ספרדי/אשכנזי לא משנה? הגנים כן עוברים מהתורם זהה לזוג- אב ביולוגי. אז מדוע רק בדיקות האם? תודה

אנחנו בהריון מתרומת ביצית וזרע של בעלי . נעשו בדיקות סקר גנטיות לבעלי ולתורמת. בבדיקת מי שפיר ו cmaנמצא חסר בגודל 3.3mbכוללת מספר גנים בניהם גן camk2b כלומר הבנתי שיש חסר גדול.. האם זה מחייב הפסקת הרעון? האם יש מקרים שלטעויות ?כדאי לחזור על המי שפיר??

דוקטור עדי רכס שלום רב , אני בתהליך בירור בנושא . שאלה חשובה אחרת היא שאני מעבד משיער הראש שלי . כתוצאה מזה נתנו לי תרופה פרופציה . השאלה הנשאלת היא האם בגלל שייתכן ויש לי תסמונת קליינפלנטר ייתכן התנגשות בין האיזון ההורמנלי לתרופה כמו פרופציה? ואולי עדיף להימנע ? .

שלום רב עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא קלאב פוט דו צדדי, אגני כליה בגבול הנורמה העליון 2.5 ו 2.7 שאלותיי ברשותך: 1.הרופא נשים ביקש ממני לבצע דיקור מי שפיר, הוא אמר שהקלאב פוט יכול להיות חלק ממום ...לא מצאתי שום מידע באיזה מום יכול להיות מדובר? 2. הוא הציע לעשות אקסום ...לא הבנתי מה יכולה לתת הבדיקה הזו בנוסף למי שפיר? למה אי אפשר להסתפק במי שפיר ? 3.האם יכול להיות קשר בין אגני הכליה שמצא והקלאב פוט...האם זה יכול להיות חלק ממום ? רב תודות חוששת אנוכי מאוד

שלום רב, האם הערך של הpapa a שקיבלתי נחשב נמוך מהנורמה?תודה רבה

לדר' רכס שלום רב! אני בשבוע 20. לפני מספר ימים עשיתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי (הגיל שלי מתקדם), טרם קיבלתי תוצאות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות מטעם הקופה, אך טרם עשיתי, ושוקלת כרגע לעשות בדיקה גנטית מורחבת (למאות נשאויות, עדתיות ואחרות). האבא איננו בתמונה ואין אפשרות לבקש ממנו להבדק לסקר מורחב השאלה שלי היא האם בדיקת מי שפיר וצ'יפ איננה מיתרת סקר גנטי מורחב? בנוסף, עלי יהיה לשלם לשמירת מי שפיר למקרה שחלילה נמצא משהו לא תקין בצד שלי בסקר הגנטי המורחב . אחרת , יתכן ואאלץ לחזור בדיקת מי השפיר ,על הסיכונים הכרוכים בה. שאלתי גם כאן היא האם השמירה לטובת סקר גנטי מורחב איננה מיותרת במידה ועשיתי כבר מי שפיר+צ'יפ? מבקשת לציין שאין אצלי מחלות מיוחדות במשפחה ואני עצמי בריאה מאז ומעולם, והבדיקות האחרות עד עכשיו- שקיפות, סקירת מערכות מוקדמת, סקר גנטי בסיסי של הקופה - כולן ב"ה תקינות. אשמח למענה על שני החלקים, תודה מראש!

שלום, בסקירה המוקדמת קיבת העובר נצפתה לרוחב הבטן במקום לאורך. נשלחתי לדיקור מי שפיר, רציתי לדעת על אילו תסמונות זה יכול להעיד? והאם זה משהו שיכול להסתדר. שאר האיברים היו תקינים.

אני בשבוע והעובר מקדים את הגודל בחמישה שבועות. בוצעו מי שפיר כולל צ'יפ וסריקות מוכוונות מח שיצאו תקינות. האם יש צורך בביצוע מיש פיר מוספים לאקסום?

שלום, בבדיקות סקר גנטי מורחב שביצעתי עלה כי אני נשאית של תסמונת primary ciliary dyskinesia. אני מעוניינת לרכוש תרומת זרע, אך להבנתי בנקי הזרע אינם מבצעים בדיקה של תסמונת זו בתורמי הזרע שלהם. הוסבר לי כי ברכישה של זרע מחו״ל ניתן לבקש ביצוע בדיקה זו בתוספת של סכום כסף משמעותי. רציתי לדעת עד כמה שכיחה התסמונת הזו?

היי ביצענו את הפאנל הגנטי הכי מורחב בארץ שמבוצע בבילנסון. אם אני זוכרת נכון זה נקרא my screen וכולל מעל 400 בדיקות עם השלמה של איקס שביר ו sma. את הבדיקה ביצענו בסוף 2018. אשמח לדעת אם נוספו בדיקות חדשות מאז שלא כלולות בפאנל המורחב ועלינו להשלים? ( מוצא אשכנזי)

היי ד״ר, כל הבדיקות שביצעתי עד היום יצאו תקינות כולל מי שפיר צ׳יפ גנטי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת, וכן אקו לב עוברי. בסקירה השניה הכל היה בסדר למעט ממצא בודד של: Mild Prefrontal edema מה זה אומר? האם יש בדיקות נוספות שעליי לבצע בגלל הממצא הזה? ממש בחרדה בגלל זה.

שלום, בני בן ה3 לומד בגן חנמ, נוירולוגית ביקרה בגן והתרשמה שיש לו frontal bossing. הבנתי שזה קשור לתסמונת סוטוס. בהריון עשינו לו כעובר צ'יפ גנטי בהדסה הר הצופים. בצ'יפ, לא נמצא שום בעיה. האם הצ'יפ שולל סוטוס? אקבע ייעוץ גנטי ואשמח לתשובה בנתיים

בנוסף לקובץ יש רק בדיקה אחת שהיא לא בטווח הנורמה fibrinogen : 475

בהיריון ראשון, שבוע 20, עד כה כל הבדיקות תקינות לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת הכל תקין רק קילו עורק טבורי יחיד. בצ'יפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 3q11.2 של 1.072mb באיזור ללא גנים. סיווגו את הממצא כ - Likely benign ואף אמרו לי שאין טעם לבדוק ממי הגיע החוסר ושאם נלך לייעוץ גנטי יגידו לנו אותו דבר - שהממצא לא מדאיג מהסיבה הפשוטה שאין באיזור גנים. אני עדיין מאוד לחוצה מהממצא ותוהה האם בחוות דעת שניה עלולים להתגלות דברים אחרים. אשמח לעזרה.

תודה רבה. שאלה נוספת שקצת מטרידה. לאחר ייעוץ גנטי תוצאות מי השפיר והצ'יפ תקינות לחלוטין. בסקירה המוקדמת נמצא עורק טבורי יחיד, כממצא יחיד. מה הסיכויים שבסקירה מאוחרת ימצאו בעיות נוספות או באקו לב עובר?

שלום רב ד"ר, אנחנו זוג יהודים אשכנזים בגילאי 29 ו-30 חברי כללית מושלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות בסל ההריון ויצא תקין (אשתי נשאית של מחלה אחת ואני לא). האם את ממליצה לשלם ולהרחיב את הבדיקות? ביצוע כל הבדיקות האפשריות יעלה 3400 ש"ח. האם יש מאמר בנושא שאת ממליצה עליו שמנתח את ההסתברויות למחלות השונות וכד'? תודה רבה.

אחרי מחקר קצר, כרגע אנחנו נוטים להוסיף את הבדיקות ש*ניתן* לבצע בקרב יהודים אשכנזים כמו ניימן-פיק, פנקוני, בלום' Usher, ג'ובר ועוד. זה יעלה לנו 800 ש"ח בסך הכל עבור 10 בדיקות. אנחנו נוטים לוותר על ביצוע כל 400 הבדיקות האפשריות (בעלות של 3400 ש"ח) משום שלפי מאמר שקראתי הן מוגדרות קלות יחסית או ניתנות לטיפול או לריפוי או מתרחשות בגיל מבוגר. האם זה עושה שכל בעיניך? תודה רבה.

כשאמרת שיש היגיון בבדיקות "מורחבות" התכוונת לאלה ב800 ש"ח, נכון? על יתר הבדיקות ב3400 שח היית מוותרת? ברור לי שאת לא לוקחת אחריות וכו'. פשוט מעניין אותי מה את היית עושה.

היי ד״ר, בת 28 הריון שני אחרי הריון ראשון מוצלח עם יחדנ מקסימה. אני בשבוע 25 להריון עד כה ביצעתי: שקיפות עורפית - תקין. Verifi plus - תקין. חלבון עוברי - תקין. סקירה מוקדמת - תקין. בסקירה מאוחרת נצפה: קפל עורף 5 מ״מ, וכן בצקת קדמית מינימאלית. לפי המלצה בצעתי מי שפיר + צ׳יפ גנטי - תקין. היום הגעתי לסקירה נוספת אצל רופא אחר, עם אותם ממצאים לגבי הבצקות. איני יודעת מה לחשוב כבר, אנא ממך מה ממצאים אלו אומרים נוכח הבדיקות שביצעתי? תודה מראש

שלום רב, אני בת 35 בהריון בשבוע 30. בשבוע האחרון נמצאתי חיובית לקורונה. בבדיקות סיטורציה שעשיתי נמדדה תוצאה של כ90-91 . מאז אני עם מחולל חמצן כמה שעות ביום (לסירוגין) והתוצאות עלו ל94-95. אבקש לברר האם כתוצאה מהסיטורציה הנמוכה יכול היה להגרם נזק להתפתחות התיקנית של העובר ?

שלום אישתי עשתה היום בדיקת דם לגילוי היריון, התשובה הייתה 67230 iu/i. אשמח לשמוע מה זה אומר..