פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, בת 35, כל הבדיקות תקינות (שקיפות: 0.6 מ"מ, סיכון משוקלל לאחר חלבון עוברי לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18: 1:10000) רשום לי שמומלץ לשקול ייעוץ גנטי. בדרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר כתוב "מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע מי השפיר או NIPS". קבעתי כבר תור למי שפיר אבל מאוד חוששת ושוקלת לבטל כי חוץ מהגיל לא נראה שיש צורך. הרופאה האישית לא חושבת שיש הכרח אבל בגלל הגיל וההמלצות אני מאוד מתלבטת. מה לעשות..? תודה

היי אני נשאית של הx השביא לפי מבפר חזרות של 59 רציתי לדעת מה הקשר של x שביר לאוטיזם/על הספקטרום . אומרים שאין אפשרות לגלות ילדים על הספקטרום והמאמרים שקראתי אומרים שילדים שנולדים עם x שביר יכולים להיות עם אוטיזם. תודה

לעוברים בוצע pgt-a, ושבוע 14 בוצעה בדיקת materni-t genome עם תוצאות NEGATIVE. האם נדרש לבצע גם תבחין מרובע?

היי תינוק בן חודשיים לא הודגם כיס מרה לא בסקירות ולא אצל התינוק. היה חשד להיפוספדיאס,ואכן יש. ובנוסף גילינו רק לקראת סוף ההריון אגני כליות מורחבות . ויש לו רפלוקס דרגה 5 . היועצת הגנטית לא המליצה על בדיקת אקסום אלא רק על הבדיקה הרגילה של מי השפיר שיצאה תקינה. משהו בי עדיין לא רגוע לאור כל הממצאים. מצד שני השאלה אם יש מה "לרוץ" לבדוק עכשיו.... הבהתי שיש תסמונות שיכולים להתגלות מאוחר יותר.... מה עליי לעשות

שלום, ברצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הבדיקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיועד. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, אני מוצא מרוקו שלמה. אם אבצע בדיקה של אב מועמד (תורם זרע) והבדיקות הודפסו ע"פ אב מיועד - חצי ספרדי חצי אשכנזי בדיקות אלו זהות אם יהיה תורם ספרדי ( מדרום אמריקה או איטלקי (לא מרוקאי) שלם או אשכנזי שלם? או שהבדיקות יהיו שונות? אשמח להסבר תודה.

שלום, ברוצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הביקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיודע. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, בתורם זרע אני אמרוה לקבל מהקופה את כלל הבידקות המכסות כל שילוב מוצא? אם כן, איך אדע שקיבלתי הכל?

תודה על המענה. ציינת שמדובר בתרומת זרע מבצעים בדיקות על פי מוצא האם בלבד. מוצא התורם ספרדי/אשכנזי לא משנה? הגנים כן עוברים מהתורם זהה לזוג- אב ביולוגי. אז מדוע רק בדיקות האם? תודה

אנחנו בהריון מתרומת ביצית וזרע של בעלי . נעשו בדיקות סקר גנטיות לבעלי ולתורמת. בבדיקת מי שפיר ו cmaנמצא חסר בגודל 3.3mbכוללת מספר גנים בניהם גן camk2b כלומר הבנתי שיש חסר גדול.. האם זה מחייב הפסקת הרעון? האם יש מקרים שלטעויות ?כדאי לחזור על המי שפיר??

דוקטור עדי רכס שלום רב , אני בתהליך בירור בנושא . שאלה חשובה אחרת היא שאני מעבד משיער הראש שלי . כתוצאה מזה נתנו לי תרופה פרופציה . השאלה הנשאלת היא האם בגלל שייתכן ויש לי תסמונת קליינפלנטר ייתכן התנגשות בין האיזון ההורמנלי לתרופה כמו פרופציה? ואולי עדיף להימנע ? .

שלום רב עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא קלאב פוט דו צדדי, אגני כליה בגבול הנורמה העליון 2.5 ו 2.7 שאלותיי ברשותך: 1.הרופא נשים ביקש ממני לבצע דיקור מי שפיר, הוא אמר שהקלאב פוט יכול להיות חלק ממום ...לא מצאתי שום מידע באיזה מום יכול להיות מדובר? 2. הוא הציע לעשות אקסום ...לא הבנתי מה יכולה לתת הבדיקה הזו בנוסף למי שפיר? למה אי אפשר להסתפק במי שפיר ? 3.האם יכול להיות קשר בין אגני הכליה שמצא והקלאב פוט...האם זה יכול להיות חלק ממום ? רב תודות חוששת אנוכי מאוד

שלום רב, האם הערך של הpapa a שקיבלתי נחשב נמוך מהנורמה?תודה רבה

לדר' רכס שלום רב! אני בשבוע 20. לפני מספר ימים עשיתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי (הגיל שלי מתקדם), טרם קיבלתי תוצאות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות מטעם הקופה, אך טרם עשיתי, ושוקלת כרגע לעשות בדיקה גנטית מורחבת (למאות נשאויות, עדתיות ואחרות). האבא איננו בתמונה ואין אפשרות לבקש ממנו להבדק לסקר מורחב השאלה שלי היא האם בדיקת מי שפיר וצ'יפ איננה מיתרת סקר גנטי מורחב? בנוסף, עלי יהיה לשלם לשמירת מי שפיר למקרה שחלילה נמצא משהו לא תקין בצד שלי בסקר הגנטי המורחב . אחרת , יתכן ואאלץ לחזור בדיקת מי השפיר ,על הסיכונים הכרוכים בה. שאלתי גם כאן היא האם השמירה לטובת סקר גנטי מורחב איננה מיותרת במידה ועשיתי כבר מי שפיר+צ'יפ? מבקשת לציין שאין אצלי מחלות מיוחדות במשפחה ואני עצמי בריאה מאז ומעולם, והבדיקות האחרות עד עכשיו- שקיפות, סקירת מערכות מוקדמת, סקר גנטי בסיסי של הקופה - כולן ב"ה תקינות. אשמח למענה על שני החלקים, תודה מראש!

שלום, בסקירה המוקדמת קיבת העובר נצפתה לרוחב הבטן במקום לאורך. נשלחתי לדיקור מי שפיר, רציתי לדעת על אילו תסמונות זה יכול להעיד? והאם זה משהו שיכול להסתדר. שאר האיברים היו תקינים.

אני בשבוע והעובר מקדים את הגודל בחמישה שבועות. בוצעו מי שפיר כולל צ'יפ וסריקות מוכוונות מח שיצאו תקינות. האם יש צורך בביצוע מיש פיר מוספים לאקסום?

שלום, בבדיקות סקר גנטי מורחב שביצעתי עלה כי אני נשאית של תסמונת primary ciliary dyskinesia. אני מעוניינת לרכוש תרומת זרע, אך להבנתי בנקי הזרע אינם מבצעים בדיקה של תסמונת זו בתורמי הזרע שלהם. הוסבר לי כי ברכישה של זרע מחו״ל ניתן לבקש ביצוע בדיקה זו בתוספת של סכום כסף משמעותי. רציתי לדעת עד כמה שכיחה התסמונת הזו?

היי ביצענו את הפאנל הגנטי הכי מורחב בארץ שמבוצע בבילנסון. אם אני זוכרת נכון זה נקרא my screen וכולל מעל 400 בדיקות עם השלמה של איקס שביר ו sma. את הבדיקה ביצענו בסוף 2018. אשמח לדעת אם נוספו בדיקות חדשות מאז שלא כלולות בפאנל המורחב ועלינו להשלים? ( מוצא אשכנזי)

היי ד״ר, כל הבדיקות שביצעתי עד היום יצאו תקינות כולל מי שפיר צ׳יפ גנטי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת, וכן אקו לב עוברי. בסקירה השניה הכל היה בסדר למעט ממצא בודד של: Mild Prefrontal edema מה זה אומר? האם יש בדיקות נוספות שעליי לבצע בגלל הממצא הזה? ממש בחרדה בגלל זה.

שלום, בני בן ה3 לומד בגן חנמ, נוירולוגית ביקרה בגן והתרשמה שיש לו frontal bossing. הבנתי שזה קשור לתסמונת סוטוס. בהריון עשינו לו כעובר צ'יפ גנטי בהדסה הר הצופים. בצ'יפ, לא נמצא שום בעיה. האם הצ'יפ שולל סוטוס? אקבע ייעוץ גנטי ואשמח לתשובה בנתיים

בנוסף לקובץ יש רק בדיקה אחת שהיא לא בטווח הנורמה fibrinogen : 475

בהיריון ראשון, שבוע 20, עד כה כל הבדיקות תקינות לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת הכל תקין רק קילו עורק טבורי יחיד. בצ'יפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 3q11.2 של 1.072mb באיזור ללא גנים. סיווגו את הממצא כ - Likely benign ואף אמרו לי שאין טעם לבדוק ממי הגיע החוסר ושאם נלך לייעוץ גנטי יגידו לנו אותו דבר - שהממצא לא מדאיג מהסיבה הפשוטה שאין באיזור גנים. אני עדיין מאוד לחוצה מהממצא ותוהה האם בחוות דעת שניה עלולים להתגלות דברים אחרים. אשמח לעזרה.

תודה רבה. שאלה נוספת שקצת מטרידה. לאחר ייעוץ גנטי תוצאות מי השפיר והצ'יפ תקינות לחלוטין. בסקירה המוקדמת נמצא עורק טבורי יחיד, כממצא יחיד. מה הסיכויים שבסקירה מאוחרת ימצאו בעיות נוספות או באקו לב עובר?

שלום רב ד"ר, אנחנו זוג יהודים אשכנזים בגילאי 29 ו-30 חברי כללית מושלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות בסל ההריון ויצא תקין (אשתי נשאית של מחלה אחת ואני לא). האם את ממליצה לשלם ולהרחיב את הבדיקות? ביצוע כל הבדיקות האפשריות יעלה 3400 ש"ח. האם יש מאמר בנושא שאת ממליצה עליו שמנתח את ההסתברויות למחלות השונות וכד'? תודה רבה.

אחרי מחקר קצר, כרגע אנחנו נוטים להוסיף את הבדיקות ש*ניתן* לבצע בקרב יהודים אשכנזים כמו ניימן-פיק, פנקוני, בלום' Usher, ג'ובר ועוד. זה יעלה לנו 800 ש"ח בסך הכל עבור 10 בדיקות. אנחנו נוטים לוותר על ביצוע כל 400 הבדיקות האפשריות (בעלות של 3400 ש"ח) משום שלפי מאמר שקראתי הן מוגדרות קלות יחסית או ניתנות לטיפול או לריפוי או מתרחשות בגיל מבוגר. האם זה עושה שכל בעיניך? תודה רבה.

כשאמרת שיש היגיון בבדיקות "מורחבות" התכוונת לאלה ב800 ש"ח, נכון? על יתר הבדיקות ב3400 שח היית מוותרת? ברור לי שאת לא לוקחת אחריות וכו'. פשוט מעניין אותי מה את היית עושה.

היי ד״ר, בת 28 הריון שני אחרי הריון ראשון מוצלח עם יחדנ מקסימה. אני בשבוע 25 להריון עד כה ביצעתי: שקיפות עורפית - תקין. Verifi plus - תקין. חלבון עוברי - תקין. סקירה מוקדמת - תקין. בסקירה מאוחרת נצפה: קפל עורף 5 מ״מ, וכן בצקת קדמית מינימאלית. לפי המלצה בצעתי מי שפיר + צ׳יפ גנטי - תקין. היום הגעתי לסקירה נוספת אצל רופא אחר, עם אותם ממצאים לגבי הבצקות. איני יודעת מה לחשוב כבר, אנא ממך מה ממצאים אלו אומרים נוכח הבדיקות שביצעתי? תודה מראש

שלום רב, אני בת 35 בהריון בשבוע 30. בשבוע האחרון נמצאתי חיובית לקורונה. בבדיקות סיטורציה שעשיתי נמדדה תוצאה של כ90-91 . מאז אני עם מחולל חמצן כמה שעות ביום (לסירוגין) והתוצאות עלו ל94-95. אבקש לברר האם כתוצאה מהסיטורציה הנמוכה יכול היה להגרם נזק להתפתחות התיקנית של העובר ?

שלום אישתי עשתה היום בדיקת דם לגילוי היריון, התשובה הייתה 67230 iu/i. אשמח לשמוע מה זה אומר..

שלום רב, אני נשאית של x שביר ובשל כך נכנסתי להריון מתרומת ביצית . למרות שהסיכוי הוא אפסי , פתאום נכנס לי לראש החשש של מה יהיה אם בטעות נקלטתי לבד ולא מהעובר מתרומה שהוחזר לי ( שוב סיכוי אפסי כי בעבר לא הצלחתי להיכנס להריון לבד וגם די שמרנו) השאלה אם אני עושה מי שפיר + ציפ גנטי האם זה מספיק בשביל לבדוק את עניין ה X השביר או שזה בדיקה שצריך לדרוש במיוחד . תודה רבה

שלום, אני בת 33.5 בעברי, הריון ראשון תקין ולידה רגילה, הריון שני הפלה ע״י גרידה ומולה חלקית. הריון שלישי הריון תקין ולידה רגילה. הייתי עד לפני שבועיים בהריון רביעי, לצערי עברתי בשבוע 12+3 גרידה עקב הפלה נדחית של עובר בשבוע 9 שהפסיק להתפתח. אחרי תוצאות הפתולוגיה התגלה כי מדובר במולה חלקית שוב. אני מעוניינת בעוד ילד, ההמלצה להמתין חצי שנה ברורה לי תוך מעקב בטא כמובן לפי ההוראות. השאלה שלי מה ניתן לעשות במקרה שיש מולה חלקית בפעם השנייה, אני יודעת שזה מגדיל את הסיכויים פי 10 ממה שהיה בעבר. האם קרה מקרה כזה של מולה חלקית פעמיים לאישה? האם האישה יכולה להכנס להריון תקין ולהביא ילדים? האם נדרשים בדיקות מקיפות כמע ייעוץ גנטי טרום הכניסה להריון? והאם ניתן למנוע מולה עתידית באופן וודאי מבחינה רפואית? תודה רבה

עברתי קורונה במרץ 2020. עכשיו ממתינה ללידה, בשבוע 26 , בעקבות ריבוי המוטציות וכד שואלת: האם למרות שעברתי קורונה עלי להתחסן?

שלום ד"ר ב10 לינואר עברתי הפלה טבעית שלמה בשבוע 7. יש לציין שאני לאחר היריון ראשון תקין ויחד בריא תודה לאל. יש לי טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים11,22 שקיבלתי בהורשה מאבא שלי. במהלך ההיריון הקודם התגלה כחלק מבדיקת מי שפיר שגם לעובר יש טרסלוקציה מאוזנת באותם כרומוזומים בדיוק. השאלה שלי היא האם יש אפשרות לנסות להיכנס להיריון במיידי ? או שיש צורך לחכות ? האם יש צורך בביצוע בדיקת בטא טרם ניסיון נוסף ? טרם הייתי בביקורת חוזרת אך במיון נאמר שההפלה שלמה והכל יצא.

האם את חושבת שכדאי לנסות באופן טבעי או דןןקא בגלל ההפלה לנסות טיפולים ?

תודה רבה דר שאלה נוספת אם אני שייכת לכללית ומעוניינת להתחיל אצלכם באיכילוב תהליך תוכלי להגיד לי להערכתך כמה זמן לוקח בהערכה גסה עד שזוג מתחיל את התהליך מרגע הפנייה ? תודה רבה

ערך חלבון עוברי AFP גבוה- 3.23 MoM שאר הערכים תקינים.ניפט וסקירה תקינים. סקירה מכוונת עמוד שדרה +דופן בטן תקינה מה הסיכוי למומים בכל זאת והאם יש דרך לאבחן אותם? קראתי על מומים כמו ניוון מוחי, כליות, תסמונת טורנר ועוד האם כל אלה מאובחנים במי שפיר? תודה

שלום, אני ובן זוגי בני דודים(אבא שלו ואבי שלי אחים), ביצעתי סקר גנטי אצל ייעוץ גנטי ודווח מוצא ההורים התוצאות יצאו תקינות . ראוי לציין שאין במשפחתנו נשאות למחלות גנטיות . 1-אלו עוד בדיקות מומלצות? 2- מהם הסיכונים שמדובר בקרבה משפחתית כזו ? 3. קראתי על סקר גנטי מורחב, וקראתי גם אל אופציה לבצע רק סקר גנטי ובהמשך בעת הריון לבצע בדיקת סיסי שלייה

שלום, אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. תודה רבה על העזרה.

שלום יש לי בדיקת קולנסקופיה עוד שלושה ימים. והיום בבוקר 14 יום מקבלת הווסת בעת קיום יחסי מין נקרע הקונדום .האם בכז ניתן לבצע הבדיקה למקרה שיתגלה שאני בהריון בסוף?

שלום, לאחרונה קיבלתי תוצאות בדיקת סקר שליש ראשון, ואני קצת לחוצה מהתוצאות עצמם. בהריון הראשון ב״ה לא היה כך, אבל הפעם זה נראה שונה. אשמח לחוות דעת...

הוספתי את התמונה, אשמח לעיון שלך בנושא.

כאשר יש לאב עיוורון צבעים חלקי והאם בריאה. מה הסיכוי שיוולדו ילדים עם עיוורון דומה?

בבדיקה סקר משולב יצאה תןצאת בדיקה מאוד גבוה לערכים הנורמה בשבוע ה 17 בהריון בצעתי את הבדיקה ויצא גונוטרופין שלייתי (HCG) 7.91MOM 183.9 U/ML אני מאוד מודאגת אני בת 33

שלום אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. שללנו סוג 1 כי אין לי נוגדנים וסוג 2 כי אני במשקל תקין כולסטרול תקין. שלום דר סיגל. אני בן 20, בשמונה חודשים אחרונים עם ערכי סוכר בצום בין 102-109. עם זאת בשתיים מהבדיקות (בין ערכים גבוהים) היה גם 97 ו 95. זה לא סוג 1 כי נוגדנים שליליים ולא סוג 2 כי משקל תקין כולסטרול תקין. ההיפרגליקמיה הופיעה אחרי שירדתי במשקל. אין רקע משפחתי, אבל הרופאה חשבה שאולי מדובר ב mody 2 והפנתה אותי לייעוץ גנטי. נאמר לי שבמודי 2 ההיפרגליקמיה מופיע מלידה, ובכל זאת נשלחתי לפאנל גנים. האם מוכר מודי אחר (לא מודי 2) שיכול להתאים להיפרגליקמיה קלה שמופיעה בגיל שלי (ואפילו פעמיים תקין)? אני שואל כי הגנים שבודקים משתנים ממקום למקום ואני רוצה לבדוק שאכן הגן נכלל בבדיקה.

שלום רב בסקירה מכוונת שהלכתי ( לבדוק שהכל תקין במוח) הרופא מצא שיעור יתר בגב התחתון ובצידי הגוף. אמר שזה נדיר. המוח וכל שאר המערכות תקינות לחלוטין . כמה אני אמורה להילחץ מזה?? האם הרבה שערות באולטרסאונד מראה על משהו חוץ מבחינה אסטתית? תודה

תודה רבה על תשובתך. אני אעשה גם ייעוץ וגם סקירה מכוונת בעוד כשבועיים. אבל יש לי שאלה נוספת ברשותך האם בהכרח יפנו אותי למי שפיר או אפשר גם לראות דברים בבדיקות דם וכדומה? חוששת עקב השבוע המאוחר של ההריון..niptיצא תקין

שלום, אני מבוטחת בקופ"ח מכבי. אני רוצה לעשות בדיקות סקר גנטי. מה יהיה סדר הפעולות הנכון: לקבוע תור לייעוץ גנטי ואז לבדיקת סקר גנטי או לקבוע תור לבדיקה ובמידת הצורך להגיע לייעוץ? אני מבינה שאני צריכה לעבור אצל אחות ייעוץ גנטי כדי להבין איזה מחלות מחפשים בהתאם למוצאי ולהיסטוריה המשפחתית פשוט לא ברור אם הבדיקה מתחילה בשיחה עם אחות או לא. זה מאד לא ברור באתר ונציגת השירות הטלפונית לא ידעה לעזור לי. בינתיים קבעתי תור לבדיקה. אני רק לא רוצה ללכת ולגלות שהייתי צריכה ללכת לייעוץ קודם.

שלום. אני ובעלי הבאנו ילד בPGS מכיוון שלבעלי יש טרנסלוקציה מאוזנת ורככת. אנחנו עושים PGS לבחירת מין העובר. יש לי שאלה. בעלי ביצע בדיקת אקסום כדי לאתר אכן את גן הרככת והתוצאה היא : the result is consistent with the genetic diagnosis of x-linked dominant hypophosphatemic rickets נאמר לנו שבתוצאה זאת המחלה אכן עוברת לנקבות בלבד ולא לזכרים. נאמר לנו שאמו צריכה לעבור גם בדיקה לאיתור הגן, אך לא הובן לי - יש סיכוי שאם לאמו אין את המחלה אז אכן יש סיכוי שהיא לא תעבור לנקבות של בעלי או שבכל מצב היא תעבור לפי הבדיקת אקסום שהוא ביצע ? תודה מראש .

היי. כל הערכים בבדיקה תקינים למעט HCGb שאצלי הוא 2.42 מה אומרת תוצאה גבוהה? רשום לי סיכון לתסמונת דאון 1:10000 ולטריזומניה 1:10000 ופתאום במקום אחר רשום משוקלל עם הכל 1:300 מניין הירידה הדרסטית הזו? אשמח לקבל מענה אני ממש אבודה והרופא שלי אמר שלא יודע לענות לי כי הוא לא יועץ גנטי ותור יש רק באוגוסט 2021 באיזור המרכז!! אשמח ממש לתשובה.

מדובר על בדיקה שלישית אחרי שקיפות ובדיקה של שליש ראשון. ב2 מקומות רשום תסומנת דאון/ טריזומניה 1:10000 ופתאום בשקלול אחר רשום 1:300. יכול להיות שזו גם טעות?? כמו כן לא רשום בשום מקום מה המשמעות של HCGB גבוה מהנורמה. ממש אשמח לתשובה. עושה NIPT בכל מקרה.

סקר אחד כבר עשיתי זה השני .. לא הראשון בגלל זה שואלת. תודה .

הי, שלום :) עשיתי אתמול סקירה שנייה (שבוע 1+23), ויצאו קצת ממצאים שהלחיצו אותי ולא הצלחתי להבין עד הסוף. אני אחרי PGD-IVF, יצא לי ריבוי קל של מי שפיר 21.83 ס"מ, 6.05 ס"מ. וראש העובר גדול בשבוע מהשבוע בו אני נמצאת. BPD 62.8. HC 226.7. OFD 79.3 רשום שהעובר תואם אחוזון 66 לשבוע ההריון, והיקף הראש 88. נשלחתי להעמסת סוכר 100, אקו עוברי והערכת משקל. אבל נלחצתי מאוד משום מה, אשמח לתגובה/הרגעה אם יש. תודה רבה! איריס.

בעקבות הפלות חוזרות התגלה אצלי טרנסלוקציה מאוזנת. עכשיו בהריון בשבוע 19 (IVF ללא PGD...כי לא הצליחו..). עדכנו אותנו היום כי הצ'יפ תקין אך עדיין אין תשובה מבדיקת הקריוטיפ. מה ההבדל? האם מבחינתנו העובר בריא וגם אם קיימת טרנסלוקציה היא מאוזנת? תודה מראש!

היי! אני ואשתי עשינו בדיקות סקר מורחבות לפני הכניסה להריון במכון פרטי , ולא התגלה משהו חריג (ע"י בדיקת ריצוף מלא של הגנים לכ-300 מחלות) עכשיו אשתי בשבוע 15. כל הבדיקות תקינות (כולל הסקירה), ואנחנו עומדים בפני הדילמה האם לבצע מי שפיר או לא? רציתי לשאול מה המשמעות לזה שעשינו את הבדיקות סקר המורחבות? האם מי שפיר מזהים עוד תסמונות שהבדיקות מורחבות לא בדקו ? תודה!

שלום, אישתי בת 37, הריון שלישי (ראשון תקין, שני לא היה דופק בשבוע 9 והפלה בציטוטק). ביצענו שקיפות, סקירה ראשונה ובדיקות סקר תקינות. בדיקת מי שפיר וצ׳יפ גנטי היו תקינות למעט חסר של 477k בכרומוזום 15 באזור של nipa1, קואורדינטות 22,700-23,200 בערך. נאמר שהממצא לא ברור ויכולנו גם לא לקבלו אם לא היינו מסמנים לקבל תוצאות לא ברורות. מה הסיכוי לפיגור או בעיה אחרת? אנחנו מאוד מודאגים. יש לציין שסבא וסבתא של האם מצד אחד היו בני דודים, יכול להיות קשור? האם עושים הפלה במצב כ״כ גבולי שכזה? אנחנו צפויים לבצע אקו לב עובר, סקירה שניה ושלישית וגם בדיקת כרומוזומים שלנו. תודה רבה מראש.

שלום רב, אני שבוע 21 להריון, גילו בבדיקןת הגנטיות שאני נשאית לגן tmc1 לחירושות, בעלי אין נושאות לגן , מה הסיכוי שעובר חולה? יש לי כבר ילד בריא אחד בבית.

שלום רב, במשפחה הרחוקה של בעלי (אחים של סבתא) קיים מום חירשות, בדורות לאחר מכן לא קיים המום.. לפני כשנה נולדה לאח של בעלי תינוקת עם חירשות מלאה (הגורם לא ידוע/נבדק), אצל האם אין היסטוריה משפחתית של חירשות, כנ"ל אצלי.. אני מנסה להרות ולכן שואלת האם יש צורך בבדיקה גנטית של חירשות? מה הסיכויים נכון להיסטוריה הידועה?

בעלי מאובחן מגיל ילדות באספרגר. אני חוששת בנוגע לילדים העתידיים שלנו. האם יש סטטיסטיקה בנוגע לכך שאחד ההורים על הספקטרום? והאם יש בדיקות תורשה נוספות שיש לבצע מעבר לבדיקות הגנריות? תודה רבה.

שלום רציתי לדעת עם תסמונת מרפן חייב להיות הרחבה שך אורטה לאבחוון תסמונת מרפן ?ועם לא איך מאבחנים זאת תודה

שלום, בתוצאות חלבון עוברי יצא לי חלבון עוברי גבוה 2.89 mom . שאר הבדיקות תקינות עד היום. ביצעתי סקירה מכוונת ועדכנתי את הרופא לגבי התוצאה הגבוהה לפני הבדיקה , לטענתו הסקירה תקינה.. האם זה מספיק או שלא מרגיע וחייב מי שפיר בגלל תוצאה כזאת ? האם ניתן לעשות מי שפיר אחרי שבוע 20 ? נאם זה מסוכן יותר? אני כרגע 19

שלום לכם, אני בת 34, סיכוי לדאון לפי גיל בלבד 1:470. ביצעתי שקיפות עורפית בשבוע 12+5, הרופא היה מרוצה מאוד מהתוצאות, מעבר לשקיפות בדק ומצא שגם שאר המדדים תקינים (גשר אף, מסתם בלב ועוד משהו בכבד נדמה לי). עכשיו חזרו תוצאות סקר ראשון ונראה שהתוצאות בטווח הנורמה, אבל הסיכויים 1:230 - ממש על הגבול לפני שמוגדר לא תקין. איך יתכן שהסיכוי כל כך גבוה? נראה שרק השקיפות לכאורה לא תקינה אבל הרופא היה ממש מרוצה, אז למה זה נחשב סיכון מוגבר? והאם מומלץ לבצע סיסי שליה למרות שלא נכנסתי לטווח של משרד הבריאות? PAPPA 1.82 MOM HCG 0.88 MOM NT 1.96 MOM (2.4 מ"מ) תודה רבה

שלום , בת 36 , נורא חוששת מהבדיקה של הדיקור כשאני שואלת נשים אחרות בגילי אם עשו את הבדיקה אני מקבלת תשובות בסגנון " הרופא המליץ לי לא לעשות כי בדיקות תקינות" לא מצליחה להבין איפה ניתן לקבל המלצות כאלה? כי גם אצלי תוצאות תקינות והרופאים שאני אצלם מפחידים אותי עד לחרדות ... לא משנה מה יצא בבדיקה אני רק שומעת מי שפיר. אם תקינות הבדיקות לא משקפות בריאות עובר איך ייתכן שרופאים ממליצים לא לעשות בדיקה ? או שפשוט יש רופאים שמפחדים לייעץ לא לעשות?

קודם תודה על התשובה זה בידיוק מה שאני לא מצליחה להבין מה עוזר יייעוץ גנטי אם על סמך בדיקות לא ניתן לקבוע , היועץ יוכל להגיד לי אם כן או לא לעשות דיקור? על סמך מה עם בדיקות שעשיתי לא נותנות שום אינדיקציה ? גם לגבי ה3 תסמונות שזה כן בודק אומרים לי שזה לא אומר כלום ורק מי שפיר , אז למה הסקרים האלה?