פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6648 הודעות
6386 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

31/12/2009 | 21:49 | מאת: כרמית

האם כדאי לדחות את מי השפיר בשבוי (לראת שבוע 20) בגלל דופן בטן עבה?

זה כבר תלוי בממצאי הטאולטרסאונד אצלך - והרופא שיבצע את הבדיקה יצטרך להחליט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

31/12/2009 | 21:11 | מאת: קרולין

שלום רב פרופ'. תאריך ווסת אחרון 19.08 (כיום שבוע 19).בת 32.בשבוע 16.4 להיריון ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: AFP: 0.87 HCG: 1.82 UE3: 0.52 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל- 1: 649 הסיכון המחושב לפי גיל ותוצאות הבדיקות - 1: 159 לפי טווחי הנורמות, הערכים הם תקינים. מדוע אם כך, הסיכון שיצא גבוה כ"כ? תודה רבה!

בהנחה שמועד הבדיקה חושב גיל ההריון כראוי, אזי AFP ו- UE3 יצאו מעט נמוכים ו- HCG מעט מוגבר (אם כי הכל בתחום הנורמה). לפיכך הזיכון מוגבר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

31/12/2009 | 16:12 | מאת: לוצי

שלום רב, אני בהריון שבוע 18. עברתי את כל הבדיקות הגנטיות לפני שנה ושבעה חודשים בערך והם יצאו תקינות. אני כרגע לא גרה בארץ ולכן לפני כשבוע עשיתי במהלך ביקורי בארץ ספירת דם מלאה ובדיקת המוגלובין A, התוצאות הן כדלקמן: Hemoglabin A 96.4 HbA2 2.8 HbF 0.8 WBC 7.8 RBC 4.13 HB 12.2 HCT 36.6 MCH 29.4 MCHC 33.2 RDW 13.7 MCV 88.6 NEUT % 73.1 LYM % 21.2 MONO % 3.6 EOS % 1 BASO % 0.2 LUC % 0.9 NEUT.abs 5.7 LYMP.abs 1.6 MONO.abs 0.3 BASO abs 0.0 LUC abs 0.1 Macro % 0.4 Micro % 0.8 HYPER % 0.3 HYPO % 0.3 MICRO%HYPO% 2.7 PLT 341 MPV 9.1 האם יש חשש לטלסמיה? האם כדאי לעבור בדיקות נוספות... לאחרונה עברתי מי שפיר שאני עדיין מחכה לתשובה בגלל שקיפות עורפית לא טובה וכן בדיקת פיש שיצאה תקינה. אודה לתשובתך... אשמח להפסיק ולדאוג :) תודה

לא מתאים לנשאות תלסמיה. בכל אופן יש לקבל תשובה רשמית מהמעבדה המבצעת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

30/12/2009 | 19:02 | מאת: כרמית

שלום רב, בת 34.5, הריון שלישי, מלאה פלוס (כ- 90 ק"ג). מתי עדיף לבצע דיקור? המועדים העומדים לרשותי: 18.0 או 19.0?

אין הבדל

30/12/2009 | 18:28 | מאת: ???

יש לי מחזור לא סדיר.שכבתי 9 ימים אחרי מחזור. האם אני יכולה להיכנס להריון. ואם כן איך אני יכולה לדעת. אחרי כמה ימים אני יכולה לעשות בדיקת הריון בעזרת סטריפ אם אני לא יודעת מתי יהיה המחזור.(בת 16)

זה לא זמן בטוח. אם חלפו יום-יומיים - קחי פוסטינור. אם חלף למעלה מזה עליך לחכות שבועיים ממעוד היחסיםן ואז תוכלי לעשות בדיקת שתן

30/12/2009 | 15:33 | מאת: אילנית

אמא שלי לבקנית ויש לה עוד 4 אחים שהם לבקנים, האם יכולים להיות לי ילדים לבקנים?

על פי רוב, גם את נשאית של הגן, ולכן הסיכוי לצאצא עם לבקנות תלוי במצב הנשאות של בן זוגך. אם הוא נשא - סיכוייכם 25% אבל רוב הסיכויים שאינו נשא

30/12/2009 | 12:09 | מאת: לילי

שלום פרופסור יובל ירון על אף גילי (38)ועל אף תוצאת חלבון עוברי (250:1)לא ביצעתי בדיקת מי שפיר (סקר שליש ראשון רמת סיכון ל ת.ד בשקלול גיל +שקיפות+בדיקה ביוכימית היתה 1:5400 ורמת סיכון לטריזומיה 18 היתה 1:20000 ושתי סקירות איברים טובות.) כיום בשבוע 24, מודאגת ומתחרטת. האם ישנה אפשרות לבצוע הבדיקה בשלב מאוחר יותר (נניח שבוע 30) לאור גילי, ולאור תוצאת בדיקת חלבון עוברי ?

עקרונית יש אפשרות כזו. במספר בתי חולים זה אפשרי. באיחכילוב (שם אני עובד) זה לא מקובל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

29/12/2009 | 18:44 | מאת: שרית

רציתי לשאול את דעתך. אנחנו מנסים כמעט שנה וחצי בטיפולי PGD להכנס להריון. אציין שלפני כן נכנסתי להריון באופן טבעי 3 פעמים, אך בכולם העוברים היו חולים ונאלצנו להפיל. הגניקולוג שלי הציע, לקחת איקקלומין כדי שיהיה סיכוי להריון של תאומים, ואז יש סיכוי טוב יותר שאשאר עם עובר בבטן. מה דעתך? האם ניתן למפות באופן סלקטיבי עובר חולה גנטית? הפורום שלך מצוין תודה שרית

לא אמרתם לי מדוע אתם עוברים PGD. אם באמת יש סיבה טובה, לא הייתי ממליץ על איקקלומין אלא להמשיך PGD. היכן אתם מטופלים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

כן - זו תקלה חד פעמית ברוב המקרים ומכיוון שזה לא סביר שיקרה שוב, אין צורך לעשות שום דבר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

29/12/2009 | 13:27 | מאת: גל

שלום, אני מעוניינת לעבור את בדיקת מיי השפיר אצל רופא מסויים שמקבל במרכז הארץ. היות ואני תושבת הצפון אאלץ לנסוע לאחר הבדיקה כשעה וחצי עד שאחזור לביתי. האם יש בעיה/סיכון כלשהו בנסיעה של שעה וחצי לאחר בדיקת מיי השפיר? תודה.

אין בעיה עם זה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

29/12/2009 | 11:32 | מאת: אנה

אני שבוע 20 הריון ראשון האם אני אמורה כבר להתחיל להרגיש בעיטות?התחלתי להרגיש כמו מין דג שוחה בבטן לפני כמה ימים ומאז זה נפסק האם זה תקין?

זה נורמאלי, אבל ליתר בטחון תעשי אולטרסאונד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 22:15 | מאת: הריון תאומים

שלום, אני בת 31.9, בהריון תאומים (בי-בי) מטיפולIUI גונאל, שקיפות עורפית נעשתה בשבוע 12+3 תוצאות שקיפות: עובר 1 - 1.4 סיכון לפי גיל ובדיקה= 1:3438, גשר אף נצפה עובר2 - 0.9 סיכון לפי גיל ובדיקה=1:4355, גשר אף נצפה סקירה ראשונה נעשתה בשבוע 15+3- ללא ממצאים חריגים וללא דיסקורדנטיות,כל המדידות מתאימות לשבוע הבדיקה ומתאימות לממוצעים תבחין משולש נעשה בשבוע 17+1 APF - 1.1 MOM HCG - 1.71 MOM UE3 - 0.65 MOM סיכון לפי גיל בלבד 1:649 סיכון לפי גיל ותוצאות 1:366 - סיכון מוגבר ידוע לי שתוצאות הבדיקה בתאומים הן יותר "עמומות" עם זאת רציתי לדעת מה דעתך - האם מומלץ לעשות דיקור? האם יש בדיקות US נוספות שניתן לבצע ? בדיקת התעלה העצבית ? האם כדאי לחכות לסקירה 2 ולקבל לפיה החלטה האם לבצע דיקור או לא? האם יש סיכון יותר גבוה להפלה כשהדיקור מבוצע אחרי שבוע 23? תודה

כלל לא היה צורך בבדיקת תבחין משולש. ואכן התוצאה שהתקבלה מעוררת ספםקות. ניתןלנסות ולשקלל ערך זה עם זה של השקיפות ולהקטין את הסיכון. ואז - אולי להימנע מדיקור. בכל מקרה כדאי לבצע זאת במהלך ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 18:57 | מאת: סיון

שלום, נמצאת כרגע בהריון בשבוע 23. בסקירה הראשונה התגלה מוקד אקוגני בלב העובר ובנוסף תוצאה מעט חריגה בחלבון העוברי (afp=2.09). בסקירה השניה עדיין קיים מוקד אקוגני בלב אולם מלבד זאת העובר בסדר גמור ולדברי הרופא לא ברור מה גרם לערכים הגבוהים של החלבון העוברי. בטרם ההריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות הקיימות: אני בלבד נשאית של CF ובעלי בלבד נשא של דיסאוטונומיה. עקב הממצא של החלבון הופנתי ליעוץ גנטי, שאלתי היא- אם בסקירה השניה הכל נראה בסדר והממצא של מוקד אגוני לבדו הוא זניח, האם יש לי צורך אמיתי לגשת ליעוץ גנטי בשלב זה? לפי מה שהבנתי מרופא המעקב עם נתונים כאלו מקובל ללכת לפגישת יעוץ מחלק מנוהל אולם לא ימליצו לי על שום בדיקה נוספת בפועל. אשמח לקבל חוו"ד נוספת. תודה.

מציע בכל מקרה לפנות לייעוץ גנטי. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 15:44 | מאת: מישהי

האם חשד לקיומו של זיהום כרוני בדרכי השתן (שלא תמיד מתגלה בתרבית) הינו סיבה להימנעות מבדיקת מי שפיר ? כלומר האם הסכנה להפלה גדלה בגלל זיהום בדרכי השתן ? (הרי המחט אינה נוגעת בשלפוחית השתן)

נוכחות דלקת בדרכי השתן מעלה סיכון להפלה. לכן רצוי לקחת אנטיביוטיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 15:40 | מאת: אנה

בצעתי סקירה מוקדמת אני עושה סקירה מאוחרת ב10 לחודש נאמר לי כי הסקירה לוקחת בין 15-20 דקות האם זה נורמלי ותקין?או שעדיף לעשות סקירה מורחבת?

קשה לי לקבוע מה היה איכות הבדיקה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 12:00 | מאת: רעיה לוי

שלום רב, בני היה חשוד לתסמונת סוטוס כשנולד, כיום החשד הוא לכיוון תסמונת בשם weavaer ברצוני לדעת האם קיימת בדיקה על מנת לשלול סוטוס, אני יודעת כי לא קיימת בדיקה לאבחון weavaer על מנת לעשות אבחנה מבדלת? בתודה מראש רעיה

יש בדיקה גנטית ל SOTOS והיא זהה לבדיקה WEAVER - הגן ידוע לניתן לבצעו בחו"ל, בתשלום. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

פרופ ירון שלום, בצער רב הפסקתי שבוע שעבר את ההריון שבוע 36, לאחר שבמי שפיר מאוחר התגלתה לעובר טרנסלוקציה 22 ו11 מאוזנת אומנם בבדיקת קריוטיפ להורים נמצא כי אף אחד מאיתנו לא נושא את הטרנסלוקציה , בוסף לטרנסלוקציה היה ממצא באולטרסאונד של עצמות ארוכות קצרות בשבועיים חלק שלושה מגיל ההריון ולכן השילוב של השניים הוביל להחלטה להפסקת ההריון. שאלתי היא כזו, כעת אנו יכולים לנסות מחדש לגמרי?כלומר לאחר מחזור ראשון ניתן להיכנס להריון נוסף?כי אנו מאוד רוצים הריון תקין, לכפר על מה שעברנו. האם מצב כזה נדיר בו העובר פיתח את הטרנסלוקציה לעצמו היא פשוט תקלה חד פעמית של הטבע?מה גרם לה? האם יש סיכון כלשהו בהריון הבא או שהוא אמור להיות בע"ה תקין לגמריללא שום קשר?אני מפוחדת מאוד, יש חלילה וחס איזה סיכון שוב לזה? שאלה נוספץ האם לאחר ביצוע ההפסקת הריון והלידה אתה ממליץ כעת שאקח ךפני הריון הבא חיסון שפעת חזירים לפני כניסה להריון הבאה למרות שגופי חלש יחסית אחרי הלידה? תודה רבה

אני די בשוק שוועדה אישרה הפסקת הריון בשלב כזה. כדאי לחכות כ- 3 חודשים לפני נסיון נוסף הסיכוי שזה יקרה שוב נמוך מאד כדאי לקחת חיסון לשפעת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

שלום רב, האם HCG גבוה (3.53) מהווה אינדיקציה לבדיקת מי שפיר ? שאר הבדיקות (חלבון עוברי, E3) יצאו תקינות לחלוטין. האם שקיפות עורפית וסקירה ראשונית שיצאו תקינות משפיעות על ההחלטה לביצוע הבדיקה למרות תוצאת ה-HCG ? בתודה מראש

אם הסיכון לתסמונת דאון אינו מוגבר, HCG גבוה כשלעצמו אינו מהווה הצדקה חד משמעית לדיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

29/12/2009 | 17:12 | מאת: שקד

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

27/12/2009 | 13:34 | מאת: רוני

שלום, אני בת כמעט 38 ונמצאת בשבוע 14+5 להריון לאחר IVF ביום שישי ביצעתי סקירה מוקדמת ובמהלכה נראה כדור גולף בחדר השמאלי של לב העובר כל שאר הדברים נבדקו ונשללו. בשקיפות התקבלה תוצאה משוקללת (גיל, שקיפות ובדיקת דם) של 1:6500. האם להלחץ? האם מומלץ אקו לב? או יעוץ גנטי? תודה

מציע לא להילחץ אך בכל זאת כדאי ייעוץ גנטי לאקו לב אין חשיבות מרובה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

27/12/2009 | 09:21 | מאת: סמדר

אם לי ולבעלי לא קיימת תופעת המיוטוניה, יכול להיות שאחד מאיתנו נושא גן דומיננטי של MD? ללא שום תסמין קליני? הרופא הגנטאי שלח אותי ואת בעלי לבדיקת EMG בידיים וברגליים בשאלה של מיוטוניה. אבל, אם הבדיקות יצאו תקינות, מה זה מוכיח? אם הבנתי נכון היא יכולה להיות חולה ב-MD רק אם אחד מאיתנו חולה, או ששנינו נשאים של אותו גן? הוא לא הציע לבצע את הבדיקה הגנטית, אמר שהסבירות לMD נמוכה מאוד. האם יש מקום להתעקש? או שההחלטה היא רק שלו?

יותר ממה שהצעתי כבר לא נראה לי הגיוני בשיחה דרך הפורום. מציע שתגיעו אלי לייעוץ גנטי ובדיקה שלי. יש אפשרות שאחד מכן נשא של MD מבלי לדעת זאת. מצד שני - אני לא יכולך להגיד לכם להתעקש אם לא בדקתי אתכם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

26/12/2009 | 17:43 | מאת: שי

שלום ד"ר יובל ירון, אני חולה NF1, כרגע בהריון. עשיתי את הבדיקה לזיהוי המוטציה בארה"ב, אך מסיבות שלא אוכל לפרט בפורום לא בדקתי האם העובר חולה גם כן במחלה. שאלתי היא: האם לאחר הלידה יש בעיה לבדוק גם אצל הילד שיוולד? במה זה כרוך? האם גם את הבדיקה שלו צריך לשלוח לחו"ל? כמה זמן לדעתך יקח האבחון שלו על-סמך בדיקת דם, בהנחה שתסמינים ראשונים של המחלה לא יופיעו עם הלידה? תודה שי

אחרי הלידה אפשר לבצע בדיקה בעובר. כדאי לשלוח לאותה מעבדה. כמובן שזה כרוך בתשלום להם. האבחון תוך מספר ימים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

בת 28.8 במועד הלידה, הריון ראשון. על סמך תבחין משולש שבוצע בשבוע 16+4 התקבלו התוצאות הבאות: PAPP-A:1.47MOM AFP:0.73MOM HCG:1.64MOM UE3:0.73MOM INHIBIN-A:1.30MOM NT:0.82MOM הסיכון המשוקלל לפי גיל ושש הבדיקות- 1:4700 בנוסף, בסקירת מערכות מוקדמת (שבוע 15+4) נמצא ממצא חריג יחיד של כדור גולף. שאלתי היא: האם לאור ממצאי הסיכון המשוקלל + כדור הגולף תמליץ על ביצוע מי שפיר?

נתונים אלה לא מצדיקים מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

26/12/2009 | 09:27 | מאת: תומר

בוקר אור, ביצעתי בדיקת הריון(אצל רופא הנשים שלי) ואני בשבוע 8.הוא שלח אותי לבדיקות דם, שם גילו שיש לי סוג דם a עם rhשלילי.על פי כל הפנקסים שלי(גם מהצבא, מהלימודים ואפילו פנקס הלידה המצוי אצל אמי) אני סוג דם a חיובי!!! האם ייתכן?? אגב, שני הוריי הינם בעלי rh חיובי... אודה לתשובתך במהירות האפשרית...

זה בהחלט ייתכן, בעבר הבדיקות לא היו מדויקות. ליתר בטחון - אפשר לחזור על הבדיקה

25/12/2009 | 15:07 | מאת: סמדר

שלום בציבת 14, והחלה לפני מס חדשים להתלונן על התפסות אצבעות הידיים. נכנסנו למערכת בדיקות מקיפה, בדיקת EMG הראתה מיוטוניה בכל השרירים שנבדקו (ידיים ורגליים). שאר הבדיקןת כולל CPK היו תקינות. הרופא הגנטאי במכון הגנטי, אמר שכנראה זו מיוטוניה תורשתית על רקע אוטוזומלי דציבלי ולא על רקע דומיננטי מכיון שאני ובעלי לא סובלים מתופעת המיוטוניה, אבל יש לנו עוד בן בן 23 שגם לו בעית מיוטוניה.(תוך כדי הדבורים בבית על התופעה, הוא אמר שגם אצלו היא קיימת כבר מס שנים, לא חשב שיש לזה חשיבות מיוחדת). הרופא הגנטאי חשב שיש כאן סבירות נמוכה לMD מכיון שהיא מגיעה בתורשה דומיננטית. לכן, שאלתי מה עוד יכול להיות? האם MD היא האופציה הקשה ביותר במסגרת מחלות השריר שיש להן בטוי קליני של מיוטוניה?

מיוטוניה אופיינית למחלת MD -myotonic dystrophy שהיא יותר נפוצה. התורשה שלה מורכבת וחומרת המחלה עשויה לגדול מדור לדור. כך שגם אם שני ההורים בריאים - ייתכן ואחד מהם נושא את הגן ואין לזה ביטוי. זה דווקא סביר יותר במחלה זו. הכי נכון - לבצע בדיקה גנטית ל myotonic dystrophy תחילה (בילינסון או הדסה)

25/12/2009 | 13:12 | מאת: הילי

בימים שלאחר הבדיקה אני מרגישה את תזוזות העובר. האם זה מעיד כי הוא בוודאות לא נפגע מהמחט ?

זה אכן סימן טוב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

25/12/2009 | 13:10 | מאת: הילי

שלשום ביצעתי בדיקת מי שפיר בתל השומר. בתחילת הבדיקה ועד להחדרת המחט הרופא צפה באולטרסאונד. לאחר החדרת המחט, האולטרסאונד כבה ולא ניתן היה לצפות במהלך השאיבה. האם יכול להיווצר מצב שבזמן השאיבה העובר זז לכיוון המחט ונפגע? קראתי שהבדיקה כולה נעשית בפיקוח של אולטרסאונד עד להוצאת המחט. מדוע אצלי זה לא היה כך? אני מאוד מודאגת וחוששת.

עיקר החשש מבדיקת מי שפיר הוא החדרת זיהום. זה לא קשור לפגיעה בעובר. יש סיכוי נמוך בלבד שהעובר נפגע מהמחט, ובדרך כלל גם אם זה קורה - אין לכך משמעויות.נראה לי שאת יכולה לחדול מלדאוג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

10/02/2010 | 10:15 | מאת: רחלי

גם אני עשיתי בדיקת מי שפיר בתל השומר,עם אותו רופא שדקר אותי עם ההריון הראשון. פשוט באמצע הבדיקה הוא עזב את האולטרסאונד ולא היה ניתן לראות כלום. מה זה הזילזול הזה???? מהרופאים? בחדר היתה אחות שיכלה להחזיק את האולטרסאונד!! רואים שזה לא הילד שלך ד"ר בכבוד רב, רחלי

25/12/2009 | 12:46 | מאת: הילה

שלום, אני בשבוע 25 להריון בסקירת המערכות הראשונה שביצעתי התגלתה קשת האורטה ימנית בעובר ממין זכר בעקבות כך בוצע מי שפיר+ בדיקת FISH לכרומוזום 22 לשלילת תסמונת VCF אשר יצאו תקינים. בנוסף, אקו לב עובר תקין. הממצא היחידי עד כה הוא קשת האורטה ימנית. נאמר לי על בדיקה נוספת ה- CGH. האם לדעתך יש צורך בביצוע הבדיקה לאור הממצאים הנ"ל? הבעיה עם הבדיקה אינה כספית מבחינתי. ידוע לי שזו בדיקה מחקרית שיכולה לגלות שינויים קטנים בדנ"א אשר משמעותם אינה ידועה וכך עלולות להיות הפלות מיותרות. זהו הפחד העיקרי שלי מהבדיקה.

אני ממליץ על הבדיקה.היא לא מחקרית, אלא בשימוש קליני נרחב. הסיכוי לגלות בעיה אינו גבוה (כ-5%) בתנאים אלה, אבל הסבירות לגלות ממצא בעל משמעות לא ידועה נמוך יותר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

27/12/2009 | 13:19 | מאת: הילה

תודה על תשובתך. 1.הבנתי שניתן לעשות FISH לכרומוסום 10 ושיחד עם כרומוסום 22 זה "מכסה" את מרבית המקרים (לא נאמר לי כמה) - האם זה נכון והאם זה יכול להוות תחליף מספק לבדיקת ה- CGH במקרה כמו שלי? 2.האם בדיקת CGH היא המלצה שגרתית לכל הנשים עם ממצא יחיד של קשת אאורטה ימנית בעובר?

24/12/2009 | 22:04 | מאת: גלי

בת 34 לאחר 2 הריונות.הריון1 ע"י הזרעה בגלל בעיית זרע אצל בן זוגי.הריון 2 הסתיים בהפלה בשבוע 24 (_לפני חודש)בגלל חוסר קורפוס קולוסום אצל העובר.ההפלה בוצעה בשיטת הלמיניריה והומלץ ע"י המנתחת להמתין מחזור אחד ולנסות שוב להכנס להריון.הרופא האישי המליץ להמתין 2 מחזורים בטענה שהרחם עבר פעולה קשה ויכול להיות בעיות במידה ואני אנסה עכשיו.אני בסיום המחזור הראשון,אשמח לדעתך-לא מעוניינת לחכות יותר מדי עם ההריון הבא.

אני סבור שהשאלה המהותית יותר היא - מדוע היה חסר של קורפוס קאלוזום בעובר. ? זה משהו שיכול להיות גנטי עם סיכויי חזרה. עדיף מבחינתי לנסות להגיע לאבחנה גנטית מדויקת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

28/12/2009 | 12:27 | מאת: גלי

בהמשך לשאלתי-הייתי ביעוץ גנטי אצל פרופ' מוטי שוחט ונאמר לי שאיןבדיקה מסוימת לאבחון קורפוס קולוסום,ושזה לא גנטי במיוחד שיש לי ילדה בריאה בבית.אם יש בדיקה כזאת -אשמח לעשות את זה.מה ניתן לעשות?

24/12/2009 | 21:16 | מאת: אמא

איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?

אני משער שהכוונה לתורשה אוטוזומית רצסיבית יש 3 תסמונות מאד נדירות (שוורץ-ג'מפל למשל) אבל אני סבור שזה מסוכן להגיע לאבחנה בדרך זו. מי קבע שמדובר בתורשה אוטוזומיצת רצסיבית, או שמדובר במיוטוניה ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

24/12/2009 | 19:12 | מאת: ורדית

שלום, בת 41 וחצי. הריון טיבעי. כל הבדיקות שנערכו עד כה תקינות, למעט חלבון עוברי שהגיל הקפיץ את המערכת.... אני לפני האינטגרייטד טסט. גיל הריון: 22.1 בסקירת מערכות לאיתור מומים (לשבוע ה 22) הרופא כתב: "מבנה גולגולת עם אימפרסיה בחלקים הטמפורליים -לא נראתה סגירה של הסטורות " מ"מ head cir 185.5 מתאים לשבוע 20+6 מתאים לשבוע 21+1 / מ"מ AB CIR 161 יחס AC/HC 1.15 femur length 34.3 מתאים לשבוע 20+5 הערכת משקל 380 גר' מתאים לשבוע 20+5 אחוזון 18 תופנה לסקירה מכוונת - U.S מיילדותי עם תיעוד תמונות (הרופא הדגיש בע"פ שהוא מעוניין רק בגולגולת). נקבע לי תור לעוד 14 יום. האם מדובר במימצאים מדאיגים או שבמיכשור בבית החולים יתבהרו העניינים? תודה

קשה לי לדעת למה התכוון הרופא שביצע את הסקירה. חשוב לקבל ממנו הבהרות ממה בדיוק הוא היה מודאג פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

24/12/2009 | 16:22 | מאת: שרית

היי שמי שרית בהריון שני הריון ראשון תקין בן בריא בבית ברטך השם. בהריון נוכחי בסקירה ראושנה התגלה אגני כליות בגבול העילו של הנורמה כל כליה 2.7 ממ. כרגע קיבלתי תוצאות בדיקה משולבת שכוללת סקר בשליש ראשון ושני התוצאות הן: papa a 2.8 mom Afp יצא 2.11 MOM נאמר לי בטלפון על ידי מעבדות זר שזה נתון חריג HGG - 0.72 MOM UE3- 1.31 MOM INHIBIN A- 1.29 MOM NT = 1.1 MOM הסכון ללדאון על פי גיל 1:750 על פי בדיקות 1:>20,000 מה עלי לעשות שכן בדיקה אחת יצאה חריגה על מה זה עשוי להצביע בנוסף ללמצא הרך שבסקירה הראשונה יש לציין אני בת 31.5 בלידה אהיה 32 אני כרגע בשבוע 18 תודה מראש שרית

תוצאות אלה מצביעות על סיכון נמוך לתסמונת דאון. הערך החריג של חלבון עוברי מחייב אולטרסאונד מכוון. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

24/12/2009 | 13:18 | מאת: מיטל

שלום, כנראה שהתשובה לשאלתי אינה פשוטה אך בכל זאת: אני בת 36.5. בריאה, ילדתי לפני שבוע וחצי בת שניה, בריאה. הבכורה בת 4.5.לפני כשנה בדיוק הפלה עצמונית בשבוע 11, עובר התפתח עד שבוע 8. בלידה הראשונה היתי בת 32 והבדיקות היו תקינות. הפעם עשיתי תבחין מרובע והתוצאה יצאה 1:20000 אז ויתרתי. רק לקראת סוף ההריון חשתי שאולי כן היתי צריכה לעשות וקצת חששתי. שאלתי היא לעתיד, בעוד מספר חודשים ארצה להיכנס להריון נוסף. האם מחמת הגיל בלבד כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר או שוב בדיקות סקר. קראתי אתמול בכתבה כלשהי שלאחר גיל 35 בדיקות הסקר פחות מדויקות ועל כן הבדיקה ממומנת. תודה מראש.

אמנם על פי גילך תהיי זכאית למימון הדיקור על ידי משרד הבריאות, אך אין חובה לבצע דיקור מי שפיר. ניתן לבצע תבחין integrated הכולל שקיפות עורפית ובדיקות דם בשליש ראשון ושני, וסקירות מערכות. אם כל אלה יהיו תקינים,] אפשר יהיה לבחור שלא לבצע דיקור. מציע שתגיעי אז לייעוץ על מנת להעריך במדויק את הסיכונים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

24/12/2009 | 12:55 | מאת: שרית

שלום, מהם הסיכוים להפלת התינוק לאחר דיקור מי שפיר ?

הסיכון העיקרי הטמון בבדיקה הוא שתתרחש הפלה על רקע זיהום המוחדר לשק מי השפיר באמצעות המחט, למרות כל אמצעי הזהירות. סימנים מקדימים כוללים כאבי בטן עוויתיים, חום, צמרמורת, ירידת מים או דמם לדני. בכל מקרה של אחת מהתופעות הללו יש לפנות מיד לבדיקת רופא. הסיכונים לפגיעה בעובר עצמו או באם נמוכים מאוד. קשה לקבוע באופן אובייקטיבי מהו בדיוק גובה הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה, משום שגם ללא דיקור מי שפיר קיים סיכון נמוך להפלה עצמונית. ההערכה היא שמדובר בסיכון הנע בין 1:200 ל-1:1000. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה

האם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר בחודש ה-3 להריון ?

מקובל לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

24/12/2009 | 12:51 | מאת: רויטל

פרופ' ירון שלום, מהם הסיכונים בדקירת מי שפיר ?

הסיכון העיקרי הטמון בבדיקה הוא שתתרחש הפלה על רקע זיהום המוחדר לשק מי השפיר באמצעות המחט, למרות כל אמצעי הזהירות. סימנים מקדימים כוללים כאבי בטן עוויתיים, חום, צמרמורת, ירידת מים או דמם לדני. בכל מקרה של אחת מהתופעות הללו יש לפנות מיד לבדיקת רופא. הסיכונים לפגיעה בעובר עצמו או באם נמוכים מאוד. קשה לקבוע באופן אובייקטיבי מהו בדיוק גובה הסיכון להפלה בעקבות הבדיקה, משום שגם ללא דיקור מי שפיר קיים סיכון נמוך להפלה עצמונית. ההערכה היא שמדובר בסיכון הנע בין 1:200 ל-1:1000. כמובן שיש חשיבות גם לניסיונו של הרופא המבצע את הבדיקה

23/12/2009 | 13:20 | מאת: מירב

אני בשבוע 32.3 בבדיקת הערכת משקל נמצא: BPD= 87.3 HC= 323 AC= 299.3 FEMUR=65.7 היקף הראש תואם לשבוע 36.3 העובר במצג ראש מיי שפיר, שקיפות, חלבון הכל תקין סקירות תקינות אולטרסאונד ממוקד תקין ואני עדיין בהיסטריה מה עושים וממה לחשוש? תודה רבה בבדיקת תודה

היקף ראש גדול או מאקרוצפליה יכול להיות סימן לבעיות גנטיות. במקרה זה דרוש MRI מוח לעובר ובהמשך - ייעוץ גנטי, פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

23/12/2009 | 10:52 | מאת: ש

שלום, אשמח לקבל פרטים לגבי ייעוץ גנטי של 2 בני הזוג עם רקע של מחלות נפש במשפחה - האישה - ממוצא אשכנזי, רקע של מחלת נפש אצל הדודה. הגבר - ממוצא מזרחי, רקע של מחלת נפש אצל האב והאח. האם מומלץ לעשות בדיקות גנטיות במקרה כזה? מה הסיכוי לגילוי מחלת הנפש טרום כניסה להריון? תודה רבה.

למרות שיש סיכון מוגבר לצאצאים עם מחלות נפש, אין בדיקה גנטית לזיהוי מוקדם פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

23/12/2009 | 18:58 | מאת: ש

תודה רבה על התייחסותך. מה עושים במקרה כזה? מה הסיכוי שיוולד ילד עם מחלת נפש? תודה ש.

קשה לחשב במדויק אך הערכה היא של כ- 5%. למעשה אין מה לעשות מבחינה אבחנתית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

23/12/2009 | 06:28 | מאת: מתלבטת

אנחנו בתהליכים להכנס להריון ivf האם מומלץ לקבל את חיסון שפעת החזירים? ישנם רופאים שטוענים שכן וישנם שלא... מה עושים???!!! תודה וסליחה על הלחץ

מאד ממליץ על החיסון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

שלום, אני בת 35.5 הריון ראשון, עובר 1, שבוע 18.5 קיבלתי תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: AFP FOR PREGANCY = 2.33 MOM HCG = 1.41 MOM ESTRIOL = 1.16 MOM התוצאה של AFP FOR PREGANCY נראה חורג מהטווח? האם לדעתך עליי לפנות למומחה לסקירת מערכות מורחבת? תודה מראש על העזרה, ד.

במקרה הנוכחי אכן יש המלצה לסקירת מערכות מכוונת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 16:02 | מאת: יובל

בקשר למה

22/12/2009 | 11:49 | מאת: מיכל

אני בשבוע 24+1, והעובר מתאים לשבוע 24, הערכת המשקל היא 794 גרם, ביצעתי בדיקת אולטרא סאונד, ואמרו לי שיש לי מעט מי שפיר: Af7-6 - גבולי תחתון, והרופאה המליצה לי לבצע סקירת מערכות (לא עשיתי עד עכשיו)רציתי לדעת מה הסיכון אם אני לא עושה? אני לא בעד מטעמי דת, ואפילו אם אני אעשה את הסקירה, מה יכול לשפר את המצב?

כבר עניתי - ממליץ מאד לבצע סקירת מערכות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 11:06 | מאת: מירי

פרופסור שלום. אני נושאת את המחלה n.f אני בשבוע 10 להריון ויצאה לי נוירופיברומה בסמוך לפטמה.היא מציקה לי במגע מה עלי לעשות?הם אפשר להסיר אותה?האם צריך מומחה? תודה מראש מירי

בנושא זה ממליץ לפנות למרכז לנוירופיברומטוזיס באיכילוב פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 10:27 | מאת: יולי

האם ניתן לעשות ivf+PGD באופן פרטי? או שניתן רק בבית חולים ציבורי?

למיטב ידיעתי - רק בציבורי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 09:28 | מאת: מירב ב.

שלום רב,תמצית הסיפור: 2 ההורים נשאי CF. הוקפאו עוברים שלא נבדקו לפני ההקפאה. אבקש לדעת האם ניתן לבצע PGD לעוברים שכבר הוקפאו מבלי לפגוע באיכותם, או שמא עדיף להתחיל הכל מהתחלה. תודה.

עקרונית זה ניתן אם ההפריה הייתה במיקומניפולציה. אולם כאן באיכילוב אנו לא ממליצים על כך ומציעים להתחיל מהתחלה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 02:30 | מאת: אורלי

אני מבקשת לדעת מדוע בדיקת מי השפיר נעשת החל מהשבוע ה 15? מדוע לא עושים את הבדיקה לפני השבוע ה 15 או אחרי השבוע ה 20? אני בהריון (תחילת שבוע 13), אני בת 43 וחיה באוסטרליה - פה מעקב ההריון והבדיקות במהלכו, שונות מאשר בישראל. בדיקת מי השפיר נקבעה לי בתאריך 06.01.2010, המחזור האחרון שלי היה בתאריך 13.09.2009 - על פי החישובים שלי, אני בשבוע 13 ושלושה ימים. על פי ה US הראשון שנעשה לי ב 31.10.2009, הייתי בשבוע 5 וחמישה ימים ביום ה US, כלומר היום (22.12.2009) אני בשבוע 13 ויום וב 06.01.2010 אהיה ביום הראשון של השבוע ה 15. אני מבינה שמומלץ לעשות את הבדיקה בין השבועות 15-20 - אני גם יודעת שבארץ מקובל לעשות את הבדיקה בשבוע 17 או 18. את בדיקת מי השפיר בהריון הקודם שלי עשיתי באמת בשבוע 17. קצת מטריד אותי שנקבעה לי בדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 ורציתי לדעת אם יש סיבה לדחות את הבדיקה או התוצאות שאקבל מבדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 תהיה מהימנה ואמינה מספיק? תודה מראש וסליחה אם יצא לי קצת מבולבל. אורלי

עניתי בפורום מי שפיר

21/12/2009 | 23:47 | מאת: מלנה

ערב טוב!אני בת 27 הריון רגיל כרגע בשבוע ה19 להריון.סקר ביוכימי ראשון היה תקיןוגם שקיפות עורפית וכרגע תוצאות של סקר ביוכימי המשולש משבוע 17.4 להריון בסיכון 1:362וללא בדיקות 1:1164 חלבון עוברי25.34ng/ml 0.62 mom גונדוטרופין שילייתיu/ml 36.58 1.77 mom אסטריול 0.78mom 1.14ng/ml הבדיקות החריגות עד כאן היו רק בספירת דם ומשטח מיקרוסקופי לפני ובהריון בnetrophils נמוך ממה שצריך ו lymphocytesגבוהה ממה שצריך עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון כדי למנוע את הלחץ זה ו הם היו תקינות לדוגמא בדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 22/06/2009 תקין בדיקת Fragile X מתאריך 22/06/2009 תקין מה הבדיקה אומרת? מה עוד אפשר עכשיו חוץ מלחכות בתור לייעוץ ולדיקור מי שפיר.האם יש סיכוי לעתיד אחר ... אני מאוד רגישה בנושא בתודה מראש

אני לא מבין את השאלה. לגבי מה את שואלת ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

22/12/2009 | 23:30 | מאת: מלנה

מה אפשר להמליץ במקרה של התוצאות: חלבון עוברי חלבון עוברי0.62 mom גונדוטרופין שילייתי 1.77 mom אסטריול 0.78mom שבוע 17.4 הסיכון כרגע 1:362 עשיתי בדיקה של שקיפות עורפית שהייתה תקינה לחלוטין וסיכוי שקיבלתי 1:2793 crl 45 mm שבוע 11.1 שקיפות עורפית 1.7 ממ תודה

21/12/2009 | 17:10 | מאת: חוששת

שלום רב בת 38, שבוע 15. הריון רביעי, שתי לידות. בשנה האחרונה (עוד בטרם ההריון הנוכחי) סובלת מכאבים יומיומיים באיזור האגן \בטן תחתונה ולעיתים הכאב 'עלה' למותניים ומתחת לצלעות מקדימה. לפני כשנה עלה חשד ל PID וקיבלתי טיפול. הכאבים נמשכים ללא שינוי גם בהריון הנוכחי ואינם נעלמים במנוחה- תרבית שתן תקינה וכנ"ל ספירת דם. שקיפות עורפית תקינה. לא נצפו באולטרסאונד מיומות או ממצאים אחרים , שאלותי הן: 1. האם יתכן שקיימת מיומה שלא נצפתה באולטרסאונד והיא הגורמת לכאבים ? אם קיימת מיומה האם קיומה מעלה את הסיכון בבדיקת מי שפיר ? 2. אם הכאב עלול להעיד על זיהום שלא עבר(נניח מחוץ לרחם אע"פ שזה נדיר בהריון) האם הדיקור עלול 'להכניס' את הזיהום לרחם עצמה ? לאור הכאבים, האם מומלץ לוותר על הדיקור ? (כמובן בהנחה ששאר הבדיקות סקר שליש ראשון ושיקפות עורפת ותבחין משולש תקינות) תודה מראש

עניתי בפורום מי שפיר

21/12/2009 | 09:55 | מאת: הילי

אני בת 32 ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר למרות שהבדיקות תקינות. יש לי שלייה קידמית נמוכה המכסה חלקית את הפתח ובנוסף יש לי אסטמה של העור באזור הבטן ובשאר הגוף המלווה בפריחה, יובש וגרד. 1. האם מצב השלייה מעלה את סיכון הבדיקה? 2. במידה והמחט תחדור דרך האסטמה של העור, האם זה עלול לגרו לזיהום ולהפלה כתוצאה מכך. אני מאוד חוששת ששני המצבים הללו יוסיפו לי סיכון לבדיקה. מה דעתך?

כבר עניתי לדעתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540

21/12/2009 | 09:19 | מאת: קצת לפני הריון

האם ניתן להתחסן לשפעת החזירים סמוך להריון? או שכדאי להמתין חודש? האם יש סכנה להתפתחות העובר בשליש הראשון כתוצאה מהחיסון? או להיווצרות מומים ? תודה

21/12/2009 | 13:34 | מאת: קצת לפני הריו

הכוונה היא ל: סמוך ללפני נסיון כניסה להריון ?

21/12/2009 | 01:38 | מאת: סיגל

שלום רב,אני בת 37,הריון ראשון טבעי,בשבוע 24,בריאה.כל הבדיקות עד כה תקינות כולל גנטיות.בן זוגי ואני ממוצא אשכנזי ולא ידוע על מחלות משני הצדדים.בן זוגי נותח עקב אשך טמיר.בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו נצפתה אינברסיה פרצנטרית בכרומוזום 9 p22Q32.בדיקת הקריוטיפ של שנינו הדגימה ממצא דומה אצל האב. האם ממצא זה מרמז על מום כלשהו? תודה

בדרך כלל מממצא שפיר ללא משמעאות קלינית. במיוחד אם ממצא דומה ישנו אצל ההורים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540