פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אשמח לקבל פרטים לגבי ייעוץ גנטי של 2 בני הזוג עם רקע של מחלות נפש במשפחה - האישה - ממוצא אשכנזי, רקע של מחלת נפש אצל הדודה. הגבר - ממוצא מזרחי, רקע של מחלת נפש אצל האב והאח. האם מומלץ לעשות בדיקות גנטיות במקרה כזה? מה הסיכוי לגילוי מחלת הנפש טרום כניסה להריון? תודה רבה.

תודה רבה על התייחסותך. מה עושים במקרה כזה? מה הסיכוי שיוולד ילד עם מחלת נפש? תודה ש.

אנחנו בתהליכים להכנס להריון ivf האם מומלץ לקבל את חיסון שפעת החזירים? ישנם רופאים שטוענים שכן וישנם שלא... מה עושים???!!! תודה וסליחה על הלחץ

שלום, אני בת 35.5 הריון ראשון, עובר 1, שבוע 18.5 קיבלתי תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: AFP FOR PREGANCY = 2.33 MOM HCG = 1.41 MOM ESTRIOL = 1.16 MOM התוצאה של AFP FOR PREGANCY נראה חורג מהטווח? האם לדעתך עליי לפנות למומחה לסקירת מערכות מורחבת? תודה מראש על העזרה, ד.

אני בשבוע 24+1, והעובר מתאים לשבוע 24, הערכת המשקל היא 794 גרם, ביצעתי בדיקת אולטרא סאונד, ואמרו לי שיש לי מעט מי שפיר: Af7-6 - גבולי תחתון, והרופאה המליצה לי לבצע סקירת מערכות (לא עשיתי עד עכשיו)רציתי לדעת מה הסיכון אם אני לא עושה? אני לא בעד מטעמי דת, ואפילו אם אני אעשה את הסקירה, מה יכול לשפר את המצב?

פרופסור שלום. אני נושאת את המחלה n.f אני בשבוע 10 להריון ויצאה לי נוירופיברומה בסמוך לפטמה.היא מציקה לי במגע מה עלי לעשות?הם אפשר להסיר אותה?האם צריך מומחה? תודה מראש מירי

האם ניתן לעשות ivf+PGD באופן פרטי? או שניתן רק בבית חולים ציבורי?

שלום רב,תמצית הסיפור: 2 ההורים נשאי CF. הוקפאו עוברים שלא נבדקו לפני ההקפאה. אבקש לדעת האם ניתן לבצע PGD לעוברים שכבר הוקפאו מבלי לפגוע באיכותם, או שמא עדיף להתחיל הכל מהתחלה. תודה.

אני מבקשת לדעת מדוע בדיקת מי השפיר נעשת החל מהשבוע ה 15? מדוע לא עושים את הבדיקה לפני השבוע ה 15 או אחרי השבוע ה 20? אני בהריון (תחילת שבוע 13), אני בת 43 וחיה באוסטרליה - פה מעקב ההריון והבדיקות במהלכו, שונות מאשר בישראל. בדיקת מי השפיר נקבעה לי בתאריך 06.01.2010, המחזור האחרון שלי היה בתאריך 13.09.2009 - על פי החישובים שלי, אני בשבוע 13 ושלושה ימים. על פי ה US הראשון שנעשה לי ב 31.10.2009, הייתי בשבוע 5 וחמישה ימים ביום ה US, כלומר היום (22.12.2009) אני בשבוע 13 ויום וב 06.01.2010 אהיה ביום הראשון של השבוע ה 15. אני מבינה שמומלץ לעשות את הבדיקה בין השבועות 15-20 - אני גם יודעת שבארץ מקובל לעשות את הבדיקה בשבוע 17 או 18. את בדיקת מי השפיר בהריון הקודם שלי עשיתי באמת בשבוע 17. קצת מטריד אותי שנקבעה לי בדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 ורציתי לדעת אם יש סיבה לדחות את הבדיקה או התוצאות שאקבל מבדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 תהיה מהימנה ואמינה מספיק? תודה מראש וסליחה אם יצא לי קצת מבולבל. אורלי

ערב טוב!אני בת 27 הריון רגיל כרגע בשבוע ה19 להריון.סקר ביוכימי ראשון היה תקיןוגם שקיפות עורפית וכרגע תוצאות של סקר ביוכימי המשולש משבוע 17.4 להריון בסיכון 1:362וללא בדיקות 1:1164 חלבון עוברי25.34ng/ml 0.62 mom גונדוטרופין שילייתיu/ml 36.58 1.77 mom אסטריול 0.78mom 1.14ng/ml הבדיקות החריגות עד כאן היו רק בספירת דם ומשטח מיקרוסקופי לפני ובהריון בnetrophils נמוך ממה שצריך ו lymphocytesגבוהה ממה שצריך עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון כדי למנוע את הלחץ זה ו הם היו תקינות לדוגמא בדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 22/06/2009 תקין בדיקת Fragile X מתאריך 22/06/2009 תקין מה הבדיקה אומרת? מה עוד אפשר עכשיו חוץ מלחכות בתור לייעוץ ולדיקור מי שפיר.האם יש סיכוי לעתיד אחר ... אני מאוד רגישה בנושא בתודה מראש

מה אפשר להמליץ במקרה של התוצאות: חלבון עוברי חלבון עוברי0.62 mom גונדוטרופין שילייתי 1.77 mom אסטריול 0.78mom שבוע 17.4 הסיכון כרגע 1:362 עשיתי בדיקה של שקיפות עורפית שהייתה תקינה לחלוטין וסיכוי שקיבלתי 1:2793 crl 45 mm שבוע 11.1 שקיפות עורפית 1.7 ממ תודה

שלום רב בת 38, שבוע 15. הריון רביעי, שתי לידות. בשנה האחרונה (עוד בטרם ההריון הנוכחי) סובלת מכאבים יומיומיים באיזור האגן \בטן תחתונה ולעיתים הכאב 'עלה' למותניים ומתחת לצלעות מקדימה. לפני כשנה עלה חשד ל PID וקיבלתי טיפול. הכאבים נמשכים ללא שינוי גם בהריון הנוכחי ואינם נעלמים במנוחה- תרבית שתן תקינה וכנ"ל ספירת דם. שקיפות עורפית תקינה. לא נצפו באולטרסאונד מיומות או ממצאים אחרים , שאלותי הן: 1. האם יתכן שקיימת מיומה שלא נצפתה באולטרסאונד והיא הגורמת לכאבים ? אם קיימת מיומה האם קיומה מעלה את הסיכון בבדיקת מי שפיר ? 2. אם הכאב עלול להעיד על זיהום שלא עבר(נניח מחוץ לרחם אע"פ שזה נדיר בהריון) האם הדיקור עלול 'להכניס' את הזיהום לרחם עצמה ? לאור הכאבים, האם מומלץ לוותר על הדיקור ? (כמובן בהנחה ששאר הבדיקות סקר שליש ראשון ושיקפות עורפת ותבחין משולש תקינות) תודה מראש

אני בת 32 ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר למרות שהבדיקות תקינות. יש לי שלייה קידמית נמוכה המכסה חלקית את הפתח ובנוסף יש לי אסטמה של העור באזור הבטן ובשאר הגוף המלווה בפריחה, יובש וגרד. 1. האם מצב השלייה מעלה את סיכון הבדיקה? 2. במידה והמחט תחדור דרך האסטמה של העור, האם זה עלול לגרו לזיהום ולהפלה כתוצאה מכך. אני מאוד חוששת ששני המצבים הללו יוסיפו לי סיכון לבדיקה. מה דעתך?

האם ניתן להתחסן לשפעת החזירים סמוך להריון? או שכדאי להמתין חודש? האם יש סכנה להתפתחות העובר בשליש הראשון כתוצאה מהחיסון? או להיווצרות מומים ? תודה

הכוונה היא ל: סמוך ללפני נסיון כניסה להריון ?

שלום רב,אני בת 37,הריון ראשון טבעי,בשבוע 24,בריאה.כל הבדיקות עד כה תקינות כולל גנטיות.בן זוגי ואני ממוצא אשכנזי ולא ידוע על מחלות משני הצדדים.בן זוגי נותח עקב אשך טמיר.בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו נצפתה אינברסיה פרצנטרית בכרומוזום 9 p22Q32.בדיקת הקריוטיפ של שנינו הדגימה ממצא דומה אצל האב. האם ממצא זה מרמז על מום כלשהו? תודה

בבדיקה גנטית לSMA אני יצאתי נשאית לגן אחד ובעלי אינו נושא את המחלה

בוקר טוב, במשפחה ללא בעיות בריאות או בעיות גנטיות יש ילד עם חיך שסוע בלבד,ללא בעיות אחרות,נבדק גנטית בבדיקת FISH וזה לא גנטי,אין שום בעיה אחרת מלבד החיך השסוע(רך+קשה). זה הילד השני במשפחה כאשר ילדה ראשונה בריאה. מה הסיכוי שיוולד ילד/ה עם חיך שסוע בהריון הבא? האם זה שלוקחים חומצה פולית במינון יותר גבוה יכול לעזור? תודה

בוקר טוב, רציתי לדעת האם תוכלו לענות על שאלתי: דוד של בעל ובנו החיים בחו"ל לוקים בסוג של תסמונת בה קבוצות שיער בצבע לבן, הבן סובל מסוג של פיגור ואילו הדוד של בעלי נולד עם איקיו גבוה שהתדרדר במהלך השנים ועוד בעיות אורטופדיות, חשוב לי לציין שהם נמוכים יחסים לשאר המשפחה. עכשיו הייתי רוצה לשאול איזה סוג של תסמונת זו? כיון שהמשפחה לא יודעת והם חיים רחוק מאד חשוב לי לדעת מה זה?אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות? טשמח אם תוכלו לעזור!!

אחרי חמש הפלות רצופות בשבועות הריון מאוד מוקדמים ובירורים רבים שעשינו לבירור הסיבה, גילינו אצלי טרנסלוקציה מאוזנת 4;20 וגם APLA. כל זה בנוסף לקושי בכניסה להריון בלי קשר (שחלות פוליצסטיות)...נאמר לנו שכנראה ההפלות המוקדמות דווקא הן בגלל סוג ספציפי של טרנסלוקציה שייתכן ולא מאפשר לעוברים להתפתח הרבה מעבר לשבועות ראשונים. עמדנו להתחיל PGD ובאותה עת נכנסתי להריון תקין וילדתי בת עם אותה טרנסלוקציה כמו שלי. אני מתחילה לחשוב שוב על הריון, ותוהה האם כדאי לגשת ישר ל-PGD או לנסות באופן טבעי. האם העובדה שרק ההריון השישי צלח מעידה על הבאות? מה סיכויי ההצלחה עם טרנסלוקציה? ממה שאני שומעת, כל התהליך של IVF+PGD הוא קשה מאוד ולוקח המון זמן, והרבה פעמים גם לא מצליח, במיוחד במקרים של טרנסלוקציות. אני מניחה שיש בזה הרבה החלטה אישית, אבל הייתי שמחה לשמוע מה דעתך בנושא.

ערב טוב, א. עד כמה קריטי הנתון של אינהבין A לביצוע בדיקת ה"אינטגרייטד טסט" ? והאם יש בדיקה מקבילה בלעדיו? ב. האם ייעוץ גנטי (לאחר חלבון עוברי, בשבוע ה20 )הוא תחליף רפואי מקובל במקום סקירת מערכות מורחבת (מכוונת)? ג. מה צריכה להיות ההחלטה שערכי החלבון העוברי עם 2 ההורמונים הנוספים תקינים ובטווח הנורמה ,אבל שיקלול הגיל מראה על ניבוי סטטיסטי גרוע? תודה (פורום נהדר!!!!)

אני ובעלי אשכנזים, אני נשאית של המוטציה האשכנזית בגן brca2 ובעלי נשא של אחת משתי המוטציות האשכנזיות ב- brca1 שאלותיי הן: אם בנותינו ירשו מאיתנו את שתי המוטציות ולכל אחת מהן יש גם המוטציה של בעלי ב brca1 וגם המוטציה שלי ב brca2 מה סיכוייהן לחלות בסרטן השד? מה סיכוייהן לחלות בסרטן השחלות? כרגע הן עוד ילדות קטנות מתחת לגיל 10 אך מה צפוי להן אם התסריט הכי גרוע התממש והן ירשו- כל אחת מהן- את שתי המוטציות? 2: האם אדם אחד יכול להיות נשא של שתי מוטציות בגן אחד? למשל לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1 וזאת על עותק אחד או על אלל אחד של הגן? 3. האם אדם אחד יכול לרשת מהוריו שני אללים פגומים של brca1 או של brca2 בהנחה ששני הוריו הם נשאים של אותה המוטציה האשכנזית בדיוק ולחיות ככה מבלי לחלות בסרטן? או ששני אללים פגומים של גנים brca1,2 בעובר לא מאפשר לו להמשיך להתפתח ברחם וקורית הפלה טבעית? אודה מאוד על התשובות.

שלום רב, אני בשבוע 24 אחרי טיפולי הפריה עם הנצה, שקיפות אורפית יצא בסדר וגם חלבון עוברי טוב( 1:2000),לכן החלטתי לא לבצע דיקור מי שפיר, בסקירה מאוחרת נצפה מוקד אקוגני בלב ואני נכנסתי ללחץ כי לפני מה שהבנתי זה מסמן על תסמונת דאון, מה מומלץ לעשות? תודה מראש על תשובה

תשלום רב אני בהריון שני שבוע 10.יש בדיקות חדשות שלא עשיתי בעבר אלו המחלות מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין מחלת אשר Spinal Muscular Atrophy האם מומלץ לבצע.אם כן מה קורה אם 2 ההורים נשאים?אפשר יהיה בבדיקת מי שפיר לוודא אם גם לעובר יש המחלה או שזה נשאר משהו סטטיסטי ואז לשם מה לעשות הבדיקה אודה על תשובה בדחיפות

שלום אני בשבוע 16 שלשום עברתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו ממצא אחד והוא ציסטות בחדרי המוח של העובר בשני הצדדים. חוץ מזה הכול היה תקין האם לדעתך יש מקום לדאגה או מקום לעשות מי שפיר? דנה

רצינו לדעת האם יש צורך בבדיקה גנטית לפני נישואים כשהאישה היא מיוצאי צפון אפריקה-מרוקאית והגבר הוא מהעדה הפרסית. (כבר החלטנו להתחתן וכבר קבענו תאריך עם האולם) תודה רבה.

שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולתורם הזרע - יש סוג דם AB+ הבן שלי יצא עם סוג דם O האם זה יתכן ?

שלום רב, בתוצאות מי שפיר יצא שיש לעוברית ככל הנראה טנרסלוקציה רצפטורית בכרומוזומים 11 ו-22 מאוזנת ואני ובעלי מחר צריכים לבצע בדיקת דם לקריוטיפ.אמרו לנו שאם אחד מאיתנו נשא של זה זה חסר משמעות לעובר. שאלתי היא מה קורה חלילה וחס אם אחד מאיתנו לא נשא של זה?מה עושים אז? תודה

זה מקרה אחר. לא המקרה עליו אני התייעצתי איתך

פרופסור שלום. בת 35, בשבוע 22.5 בסקירת מערכות התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28 מ"מ ורוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצה לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.

שלום, אני בשבוע 18. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי. לפי הגיל מדובר ב 1:807, ואילו התוצאות לפי הבדיקה 1:429. הרופא אמר לי לשקול ייעוץ גנטי ומי שפיר. האם אכן יש צורך? תודה מראש

ילדתי ברוך השם לפני חודש ילד בריא ומקסים.כאשר בהיריון עשיתי בדיקות גנטיות נימצאתי נשאית SMA כאשר בעלי גם ביצע נימצא כי הוא אינו נושא את המחלה.השאלה שלי אם כרגע אני צריכה לבצע לתינוק בדיקות כלשהם או שפשוט לא לחשוב עלזה ולא להתעסק בזה? אני מאוד מודה לך על ההקשבה

אני בתחורה רווקה בת-39 שסובלת מהפרעת אישיות גבולית ומשתמשת בתרופות פסיכיאטריות באופןקבוע כ-10 שנים ויש לציין שאחי ואחותי סובלים מסזיכופרניה ואימי סבלה מבעיות נפשיות גם. ברצוני לדעת במקרה של הריון מה סיכויים שהילד או ילדה שיוולדו לי יירשו גם בעיות נפשיות והאם יש סיכוי להבאה ילד לעולם עם ההיסטורה הרפואית שלי ושל משפחתי. תודה עם תענו לי

שלום אישתי ביצעה בדיקת מי שפיר ושמרו תאים לאחר יעוץ גנטי שני אמרו לנו לבצע בדיקת איכטיאוזיס דרך התאים שהוציאו במי שפיר באיזה בית חולים ניתן לבצע זאת? האם המחלה קשה ובעקבותה ממליצים לבצע הפסקת הריון? תודה

שלום, בסקירת מערכות מוקדמת יצא מוקד אקוגני בחדר שמאל +אגן כליה ימין 3.6 מ"מ יש לציין שהשקיפות תקינה לפי הגיל ןהבדיקות 1:5045 ( אני בת 29 ) תוצאות חלבון: afp 0.58 mom 24.0 iu/ml hcg 0.70 mom 18.0 iu/ml u-e3 0.91 mom 1.06 ng/ml לפי הגיל: 1:1000 לפי הגיל וארבע הבדיקות: 1:3900 אני ממש מודאגת , מה זה אומר? אני שוקלת לעשות מי שפיר מה דעתך? בבקשה תשובה דחופה

תודה על התשובה אבל אני לא מבינה מה גבולי? הם רשמו בתוצאה שהיא בגבול הנורמה האם האגן כליה 3.6 מ"מ נקרא סממן או שהוא עדיין בגבול הנורמה? לפי היועצת הגנטית אין המלצה לבצע דיקור כי היא לא חושבת שיש צורך לקחת את הסיכון אני לא יודעת מה לעשות אני ממש מודאגת

אני בהריון ראשון /שבוע 34. ביצתעי שתי הערכות משקל האחת בשבוע 31(3) השניה 33(5) ובשניהם נמצא פער של שבועיים +בעצמות הארוכות כאשר המגמה נשארה אותה מגמה כעבור שבועיים. רציתי לדעת האם זה שכיח שבשבועות אילו נוצרים פערים כאלו וחשוב לראות את המגמה במעקב דו שבועי?האם נתקלים הרבה שיש פערים בשבועות אילו או שזה משהו חריג? בוצע מי שפיר ופיש חזר תקין תודה לאל. חשוב לי לדעת את השכיחות האם לרוב האוכלויסה המדדים בשבועות אילו מתאימים או שמא יש הפרשים להרבה? כי בסקירה מוקדמת ומאוחרת המדדים תאמו לשבוע ההריון(האם היתה חלילה וחס בעיה מסוימת בסקירה מאוחרת כבר היו פערים?) תודה

שלום שמי גנית,אני בהריון שני בת 33 . פונה בקשר להתלבטות בביצוע דיקור מיי שפיר עקב תוצאה לא תקינה בחלבון עוברי(1:390)מכאן יש לי מספר שאלות: 1. למירב הבנתי כל המדדים שאובחנו בבדיקה הינם בגדר הנורמל .אם כך מדוע התוצאה אינה תקינה? AFP34.10,HCG12.10,UE31.83 אני רוצה לציין ששאר הבדיקות היו טובות(שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת) 2.במשפחתו של בעלי יש נשאות לMD1-אחות של אמא של בעלי היא נשאית ובנה חולה במחלה. בעלי עדיין לא ביצע בדיקת נשאות הגן ומכיוון שלוקח זמן עד שהתוצאה מגיעה אני חוששת שיהיה מאוחר עבורי לבצע דיקור מי שפיר(אני בשבוע 18+5) השאלה היא גם האם במי שפיר אפשר לאבחן נשאות לגן הספסיפי.

שלום אני בחודש שלישי.אני נושאת את המחלה n.f מה הם הסיכונים וההשלכות על העובר ועליי?

האם חלוה קרוהן שמתחתן עם חולת קרוהן מגביר את הסיכון ללדת ילדים חולים? (לא ידוע על עוד מבני משפחותיהם חולי קרוהן)

שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?

שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?

הפסקתי גלולות בספטמבר קיבלתי מחזור ב1 לנובמבר לאחר שבוע של כתמים חומים וכאבים בפטמות. היום ה9 לדצמבר עדין לא קיבלתי מחזור ובדיקת הריון הראתה תשובה שלילית.ליפני הפסקת הגלולות בספטמבר לקחתי גלולות כ11 שנה כך שזה היה המחזור הראשון ללא הגלולות מה עלי לעשות האם לסמוך על הבדיקה? האם היה מוקדם לבצע אותה ומתי עלי לפנות לרופא לשם בדיקת דם \ או בדיקה אחרת. האם יכול להיות שהייתי בהריון??

שלום! אני כרגע בשבוע 14 (הריון ראשון), אשכנזיה משני הצדדים, ובעלי עיראקי משני הצדדים. כשהלכתי לבצע בדיקות גנטיות דרך קופ"ח נאמר לי שאני לא צריכה לבצע בדיקה לטאי זקס, על אף שאמרתי בפירוש שאימי נשאית של המחלה (ערכה בדיקה לא בזמן הריון לפני כמעט 30 שנה - אז אני מניחה שמדובר בבדיקה האנזימתית). לאחר שבדקתי את העניין קצת יותר לעומק באינטרנט גיליתי שלמעשה הסיכוי שלנו ללדת ילד חולה עומד על 1:1120, שזה בוודאי סיכוי שמצדיק בדיקות גנטיות. לאחר סחבת בירוקרטית, נפילה בין הכסאות והתחננויות בטלפון בפני גורמים שונים (שכולם טענו שאני ובעלי לא זכאים ובחלק מן המקרים גם לא יכולים מבחינה טכנית לבצע את הבדיקה) 'זכיתי' לבצע את הבדיקה בעצמי רק עכשיו, כשהתוצאות אמורות להגיע תוך 4 שבועות (כשאהיה בשבוע 18!). מכיוון שיש 50% סיכוי שאני נשאית, זה אומר שבעלי יצטרך לבצע את הבדיקה כשאני בשבוע 18, אבל גם במקרה כזה לא קיבלנו תשובות ברורות לגבי סוג הבדיקה שהוא יצטרך לעשות (הבנו שלא מבצעים בארץ את הבדיקות לאיתור המוטציות הספציפיות באוכלוסיה העיראקית). השאלה שלי היא - האם כדאי לבעלי לבצע כבר עכשיו את הבדיקה האנזימתית (בתשלום), ומהם אחוזי הפספוס שלה,וכמו כן האם יש בכל זאת אפשרות לבצע בדיקות DNA ספציפיות לאיתור המוטציות העיראקיות? סליחה על השאלה הארוכה אבל אני באמת כבר מבולבלת מכל הגרסאות שקיבלנו עד עכשיו ושאמח לקבל תשובה ברורה. תודה מראש.

תאריך וסת אחרון 1.11.09 קיבלתי חיסון לשפעת חזירים בתאריך ב 16.11.09 . כעת אני בהריון בשבוע 6 .האים יש בעיה ? האים החיסון יכול להשפיע ?

פרופסור ערב טוב. אני בת 35, בשבוע 22.5 ביצעתי סקירה מורחבת שבה התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28.1 רוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות לחלוטין: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. קבעתי תור בבלינסון לסקירה נוספת בעוד 3 שבועות ובינתיים אני חיה באי וודאות, לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצע לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש, ממתינה לתשובתך בקוצר רוח.

תיקון קטן: כליה ימנית 28.1 מ"מ

עובר במשקל 2.200 וריבוי מי שפיר, מה הסבירות שישנם מומים? האם לבצע מי שפיר כעת?

שלום פרופ', רציתי לשאול: אם השאיבה מתבצעת ביום חמישי, מתי אמורה להיות ההחזרה? מדובר כמובן בIVF וPGD ועוד שאלה - כמה זמן לאחר ההחזרה צריך להיות במנוחה? (אם בכלל)? תודה מראש על התשובות!

שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm ( מתאים לשבוע 34) hc - 30.36 cm (מתאים לשבוע 33(5)) cereb - 3.91 cm (מתאים לשבוע 31(4)) מה זה אומר שזה לא השתנה כמעט מממדידה לפני כשבועיים?פתאום כעת יש פער? ac - 28.32 cm מתאים לשבוע 32(2) fl - 6.07 cm מתאים לשבוע 31(4) tibia - 5.34 cm מתאים לשבוע (31(4) hl - 5.24 cm מתאים לשבוע 30(4) radius - 4.33 cm מתאים לשבוע 30(2) ulna - 4.91 cm מתאים לשבוע 31(1) חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות כעת? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כלומר יצר פער?כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה?האם בשבועות אלו זה נורמלי שזו הגדילה שלו? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? אציין שהמומחה שסרק ביקש ממני את האולטרסאונד הראשון ראשון ראשון שבוצע ולפיו גיל ההריון קטן בשבוע מגיל ההריון המחושב, שכן רק לאח השקיפות העורפית וסקירה ראשונה בעצם תוקן גיל ההריון לשבוע גדול יותר ולכן על מה לסמוך?האם נכון להסתמך בגודל על האולטרסאונד הראשון ראשון שהיה בו שק הריון ללא דופק ואז היה בערך שבוע 5? מה זה אומר הצרבלום?מה דעתך על המדידות? תודה

אני בת 34 בהריון השני שבוע 12 (לפי אולטראסאונד שבוע 13+5) יש לי ילדה בריאה בת שנתיים ושלושה חודשים. בבדיקת SMA שערכתי בהריון זה התגלה כי אני נשאית של הגן הפגום של הSMA.בעלי עשה בדיקה אתמול. אני מבולבלת לגבי מה לעשות- קבעתי תור לייעוץ אצלכם לשבוע הבא, האם לחכות קודם לתוצאות של בעלי או להגיע בכל מקרה? האם כדאי לעשות כבר סיסי שלייה או להמתין למי השפיר?מה הסיכוי שגם בעלי נשא?

אני יודעת שזה לא רציונלי אבל זה בכל זאת מטריד אותי- בתי בת שנתיים ושלושה חודשים, בריאה לגמרי, רצה, הולכת....האם יש סיכוי שתחלה במחלה?!

שלום רב בשבוע 31(3) סרבלום היה 3.82 סמ והתאים לשבוע 31(1) בשבוע 33(5) סרבלום 3.91 מתאם לשבוע 31(4) הגיוניכילא גדל בשבועיים אלו רק במעט? מה זה אומר? המומחה שסרק את המוח אמר שהכל תקין

שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm hc - 30.36 cm cereb - 3.91 cm ac - 28.32 cm fl - 6.07 cm tibia - 5.34 cm hl - 5.24 cm radius - 4.33 cm ulna - 4.91 cm חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות נשארות? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? תודה