פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, בני היה חשוד לתסמונת סוטוס כשנולד, כיום החשד הוא לכיוון תסמונת בשם weavaer ברצוני לדעת האם קיימת בדיקה על מנת לשלול סוטוס, אני יודעת כי לא קיימת בדיקה לאבחון weavaer על מנת לעשות אבחנה מבדלת? בתודה מראש רעיה

פרופ ירון שלום, בצער רב הפסקתי שבוע שעבר את ההריון שבוע 36, לאחר שבמי שפיר מאוחר התגלתה לעובר טרנסלוקציה 22 ו11 מאוזנת אומנם בבדיקת קריוטיפ להורים נמצא כי אף אחד מאיתנו לא נושא את הטרנסלוקציה , בוסף לטרנסלוקציה היה ממצא באולטרסאונד של עצמות ארוכות קצרות בשבועיים חלק שלושה מגיל ההריון ולכן השילוב של השניים הוביל להחלטה להפסקת ההריון. שאלתי היא כזו, כעת אנו יכולים לנסות מחדש לגמרי?כלומר לאחר מחזור ראשון ניתן להיכנס להריון נוסף?כי אנו מאוד רוצים הריון תקין, לכפר על מה שעברנו. האם מצב כזה נדיר בו העובר פיתח את הטרנסלוקציה לעצמו היא פשוט תקלה חד פעמית של הטבע?מה גרם לה? האם יש סיכון כלשהו בהריון הבא או שהוא אמור להיות בע"ה תקין לגמריללא שום קשר?אני מפוחדת מאוד, יש חלילה וחס איזה סיכון שוב לזה? שאלה נוספץ האם לאחר ביצוע ההפסקת הריון והלידה אתה ממליץ כעת שאקח ךפני הריון הבא חיסון שפעת חזירים לפני כניסה להריון הבאה למרות שגופי חלש יחסית אחרי הלידה? תודה רבה

שלום רב, האם HCG גבוה (3.53) מהווה אינדיקציה לבדיקת מי שפיר ? שאר הבדיקות (חלבון עוברי, E3) יצאו תקינות לחלוטין. האם שקיפות עורפית וסקירה ראשונית שיצאו תקינות משפיעות על ההחלטה לביצוע הבדיקה למרות תוצאת ה-HCG ? בתודה מראש

אז איך עליי להסתכל על הטרנסלוקציה כתקלה חד פעמית של הטבע?איך ולמה זה קורה? והאם הסיכוןלפעם הבאה חס ושלום חס וחלילה שזה חוזר זה כמו לשאר האוכלוסיה או שאנו בסיכון יתר? אנחנו מאוד מפחדים, זה משהו שיכול חלילה להיות בשילוב ביננו? מה ניתן לעשות לדעת לפני הריון או שיש דרך לתקן דבר כזה חס ושלום אם קורה?

שלום, אני בת כמעט 38 ונמצאת בשבוע 14+5 להריון לאחר IVF ביום שישי ביצעתי סקירה מוקדמת ובמהלכה נראה כדור גולף בחדר השמאלי של לב העובר כל שאר הדברים נבדקו ונשללו. בשקיפות התקבלה תוצאה משוקללת (גיל, שקיפות ובדיקת דם) של 1:6500. האם להלחץ? האם מומלץ אקו לב? או יעוץ גנטי? תודה

אם לי ולבעלי לא קיימת תופעת המיוטוניה, יכול להיות שאחד מאיתנו נושא גן דומיננטי של MD? ללא שום תסמין קליני? הרופא הגנטאי שלח אותי ואת בעלי לבדיקת EMG בידיים וברגליים בשאלה של מיוטוניה. אבל, אם הבדיקות יצאו תקינות, מה זה מוכיח? אם הבנתי נכון היא יכולה להיות חולה ב-MD רק אם אחד מאיתנו חולה, או ששנינו נשאים של אותו גן? הוא לא הציע לבצע את הבדיקה הגנטית, אמר שהסבירות לMD נמוכה מאוד. האם יש מקום להתעקש? או שההחלטה היא רק שלו?

שלום ד"ר יובל ירון, אני חולה NF1, כרגע בהריון. עשיתי את הבדיקה לזיהוי המוטציה בארה"ב, אך מסיבות שלא אוכל לפרט בפורום לא בדקתי האם העובר חולה גם כן במחלה. שאלתי היא: האם לאחר הלידה יש בעיה לבדוק גם אצל הילד שיוולד? במה זה כרוך? האם גם את הבדיקה שלו צריך לשלוח לחו"ל? כמה זמן לדעתך יקח האבחון שלו על-סמך בדיקת דם, בהנחה שתסמינים ראשונים של המחלה לא יופיעו עם הלידה? תודה שי

בת 28.8 במועד הלידה, הריון ראשון. על סמך תבחין משולש שבוצע בשבוע 16+4 התקבלו התוצאות הבאות: PAPP-A:1.47MOM AFP:0.73MOM HCG:1.64MOM UE3:0.73MOM INHIBIN-A:1.30MOM NT:0.82MOM הסיכון המשוקלל לפי גיל ושש הבדיקות- 1:4700 בנוסף, בסקירת מערכות מוקדמת (שבוע 15+4) נמצא ממצא חריג יחיד של כדור גולף. שאלתי היא: האם לאור ממצאי הסיכון המשוקלל + כדור הגולף תמליץ על ביצוע מי שפיר?

בוקר אור, ביצעתי בדיקת הריון(אצל רופא הנשים שלי) ואני בשבוע 8.הוא שלח אותי לבדיקות דם, שם גילו שיש לי סוג דם a עם rhשלילי.על פי כל הפנקסים שלי(גם מהצבא, מהלימודים ואפילו פנקס הלידה המצוי אצל אמי) אני סוג דם a חיובי!!! האם ייתכן?? אגב, שני הוריי הינם בעלי rh חיובי... אודה לתשובתך במהירות האפשרית...

שלום בציבת 14, והחלה לפני מס חדשים להתלונן על התפסות אצבעות הידיים. נכנסנו למערכת בדיקות מקיפה, בדיקת EMG הראתה מיוטוניה בכל השרירים שנבדקו (ידיים ורגליים). שאר הבדיקןת כולל CPK היו תקינות. הרופא הגנטאי במכון הגנטי, אמר שכנראה זו מיוטוניה תורשתית על רקע אוטוזומלי דציבלי ולא על רקע דומיננטי מכיון שאני ובעלי לא סובלים מתופעת המיוטוניה, אבל יש לנו עוד בן בן 23 שגם לו בעית מיוטוניה.(תוך כדי הדבורים בבית על התופעה, הוא אמר שגם אצלו היא קיימת כבר מס שנים, לא חשב שיש לזה חשיבות מיוחדת). הרופא הגנטאי חשב שיש כאן סבירות נמוכה לMD מכיון שהיא מגיעה בתורשה דומיננטית. לכן, שאלתי מה עוד יכול להיות? האם MD היא האופציה הקשה ביותר במסגרת מחלות השריר שיש להן בטוי קליני של מיוטוניה?

בימים שלאחר הבדיקה אני מרגישה את תזוזות העובר. האם זה מעיד כי הוא בוודאות לא נפגע מהמחט ?

שלשום ביצעתי בדיקת מי שפיר בתל השומר. בתחילת הבדיקה ועד להחדרת המחט הרופא צפה באולטרסאונד. לאחר החדרת המחט, האולטרסאונד כבה ולא ניתן היה לצפות במהלך השאיבה. האם יכול להיווצר מצב שבזמן השאיבה העובר זז לכיוון המחט ונפגע? קראתי שהבדיקה כולה נעשית בפיקוח של אולטרסאונד עד להוצאת המחט. מדוע אצלי זה לא היה כך? אני מאוד מודאגת וחוששת.

גם אני עשיתי בדיקת מי שפיר בתל השומר,עם אותו רופא שדקר אותי עם ההריון הראשון. פשוט באמצע הבדיקה הוא עזב את האולטרסאונד ולא היה ניתן לראות כלום. מה זה הזילזול הזה???? מהרופאים? בחדר היתה אחות שיכלה להחזיק את האולטרסאונד!! רואים שזה לא הילד שלך ד"ר בכבוד רב, רחלי

שלום, אני בשבוע 25 להריון בסקירת המערכות הראשונה שביצעתי התגלתה קשת האורטה ימנית בעובר ממין זכר בעקבות כך בוצע מי שפיר+ בדיקת FISH לכרומוזום 22 לשלילת תסמונת VCF אשר יצאו תקינים. בנוסף, אקו לב עובר תקין. הממצא היחידי עד כה הוא קשת האורטה ימנית. נאמר לי על בדיקה נוספת ה- CGH. האם לדעתך יש צורך בביצוע הבדיקה לאור הממצאים הנ"ל? הבעיה עם הבדיקה אינה כספית מבחינתי. ידוע לי שזו בדיקה מחקרית שיכולה לגלות שינויים קטנים בדנ"א אשר משמעותם אינה ידועה וכך עלולות להיות הפלות מיותרות. זהו הפחד העיקרי שלי מהבדיקה.

תודה על תשובתך. 1.הבנתי שניתן לעשות FISH לכרומוסום 10 ושיחד עם כרומוסום 22 זה "מכסה" את מרבית המקרים (לא נאמר לי כמה) - האם זה נכון והאם זה יכול להוות תחליף מספק לבדיקת ה- CGH במקרה כמו שלי? 2.האם בדיקת CGH היא המלצה שגרתית לכל הנשים עם ממצא יחיד של קשת אאורטה ימנית בעובר?

בת 34 לאחר 2 הריונות.הריון1 ע"י הזרעה בגלל בעיית זרע אצל בן זוגי.הריון 2 הסתיים בהפלה בשבוע 24 (_לפני חודש)בגלל חוסר קורפוס קולוסום אצל העובר.ההפלה בוצעה בשיטת הלמיניריה והומלץ ע"י המנתחת להמתין מחזור אחד ולנסות שוב להכנס להריון.הרופא האישי המליץ להמתין 2 מחזורים בטענה שהרחם עבר פעולה קשה ויכול להיות בעיות במידה ואני אנסה עכשיו.אני בסיום המחזור הראשון,אשמח לדעתך-לא מעוניינת לחכות יותר מדי עם ההריון הבא.

בהמשך לשאלתי-הייתי ביעוץ גנטי אצל פרופ' מוטי שוחט ונאמר לי שאיןבדיקה מסוימת לאבחון קורפוס קולוסום,ושזה לא גנטי במיוחד שיש לי ילדה בריאה בבית.אם יש בדיקה כזאת -אשמח לעשות את זה.מה ניתן לעשות?

איזה מחלות קיימות בתורשה גנטית אוטוזומלית דיסצבלית, ולא בתורשה דומיננטית שסימנה הקליני הוא מיוטוניה בשרירי הידיים והרגליים?

שלום, בת 41 וחצי. הריון טיבעי. כל הבדיקות שנערכו עד כה תקינות, למעט חלבון עוברי שהגיל הקפיץ את המערכת.... אני לפני האינטגרייטד טסט. גיל הריון: 22.1 בסקירת מערכות לאיתור מומים (לשבוע ה 22) הרופא כתב: "מבנה גולגולת עם אימפרסיה בחלקים הטמפורליים -לא נראתה סגירה של הסטורות " מ"מ head cir 185.5 מתאים לשבוע 20+6 מתאים לשבוע 21+1 / מ"מ AB CIR 161 יחס AC/HC 1.15 femur length 34.3 מתאים לשבוע 20+5 הערכת משקל 380 גר' מתאים לשבוע 20+5 אחוזון 18 תופנה לסקירה מכוונת - U.S מיילדותי עם תיעוד תמונות (הרופא הדגיש בע"פ שהוא מעוניין רק בגולגולת). נקבע לי תור לעוד 14 יום. האם מדובר במימצאים מדאיגים או שבמיכשור בבית החולים יתבהרו העניינים? תודה

היי שמי שרית בהריון שני הריון ראשון תקין בן בריא בבית ברטך השם. בהריון נוכחי בסקירה ראושנה התגלה אגני כליות בגבול העילו של הנורמה כל כליה 2.7 ממ. כרגע קיבלתי תוצאות בדיקה משולבת שכוללת סקר בשליש ראשון ושני התוצאות הן: papa a 2.8 mom Afp יצא 2.11 MOM נאמר לי בטלפון על ידי מעבדות זר שזה נתון חריג HGG - 0.72 MOM UE3- 1.31 MOM INHIBIN A- 1.29 MOM NT = 1.1 MOM הסכון ללדאון על פי גיל 1:750 על פי בדיקות 1:>20,000 מה עלי לעשות שכן בדיקה אחת יצאה חריגה על מה זה עשוי להצביע בנוסף ללמצא הרך שבסקירה הראשונה יש לציין אני בת 31.5 בלידה אהיה 32 אני כרגע בשבוע 18 תודה מראש שרית

שלום, כנראה שהתשובה לשאלתי אינה פשוטה אך בכל זאת: אני בת 36.5. בריאה, ילדתי לפני שבוע וחצי בת שניה, בריאה. הבכורה בת 4.5.לפני כשנה בדיוק הפלה עצמונית בשבוע 11, עובר התפתח עד שבוע 8. בלידה הראשונה היתי בת 32 והבדיקות היו תקינות. הפעם עשיתי תבחין מרובע והתוצאה יצאה 1:20000 אז ויתרתי. רק לקראת סוף ההריון חשתי שאולי כן היתי צריכה לעשות וקצת חששתי. שאלתי היא לעתיד, בעוד מספר חודשים ארצה להיכנס להריון נוסף. האם מחמת הגיל בלבד כדאי לי לעשות בדיקת מי שפיר או שוב בדיקות סקר. קראתי אתמול בכתבה כלשהי שלאחר גיל 35 בדיקות הסקר פחות מדויקות ועל כן הבדיקה ממומנת. תודה מראש.

שלום, מהם הסיכוים להפלת התינוק לאחר דיקור מי שפיר ?

האם ניתן לעשות בדיקת מי שפיר בחודש ה-3 להריון ?

פרופ' ירון שלום, מהם הסיכונים בדקירת מי שפיר ?

אני בשבוע 32.3 בבדיקת הערכת משקל נמצא: BPD= 87.3 HC= 323 AC= 299.3 FEMUR=65.7 היקף הראש תואם לשבוע 36.3 העובר במצג ראש מיי שפיר, שקיפות, חלבון הכל תקין סקירות תקינות אולטרסאונד ממוקד תקין ואני עדיין בהיסטריה מה עושים וממה לחשוש? תודה רבה בבדיקת תודה

שלום, אשמח לקבל פרטים לגבי ייעוץ גנטי של 2 בני הזוג עם רקע של מחלות נפש במשפחה - האישה - ממוצא אשכנזי, רקע של מחלת נפש אצל הדודה. הגבר - ממוצא מזרחי, רקע של מחלת נפש אצל האב והאח. האם מומלץ לעשות בדיקות גנטיות במקרה כזה? מה הסיכוי לגילוי מחלת הנפש טרום כניסה להריון? תודה רבה.

תודה רבה על התייחסותך. מה עושים במקרה כזה? מה הסיכוי שיוולד ילד עם מחלת נפש? תודה ש.

אנחנו בתהליכים להכנס להריון ivf האם מומלץ לקבל את חיסון שפעת החזירים? ישנם רופאים שטוענים שכן וישנם שלא... מה עושים???!!! תודה וסליחה על הלחץ

שלום, אני בת 35.5 הריון ראשון, עובר 1, שבוע 18.5 קיבלתי תוצאת חלבון עוברי כדלקמן: AFP FOR PREGANCY = 2.33 MOM HCG = 1.41 MOM ESTRIOL = 1.16 MOM התוצאה של AFP FOR PREGANCY נראה חורג מהטווח? האם לדעתך עליי לפנות למומחה לסקירת מערכות מורחבת? תודה מראש על העזרה, ד.

אני בשבוע 24+1, והעובר מתאים לשבוע 24, הערכת המשקל היא 794 גרם, ביצעתי בדיקת אולטרא סאונד, ואמרו לי שיש לי מעט מי שפיר: Af7-6 - גבולי תחתון, והרופאה המליצה לי לבצע סקירת מערכות (לא עשיתי עד עכשיו)רציתי לדעת מה הסיכון אם אני לא עושה? אני לא בעד מטעמי דת, ואפילו אם אני אעשה את הסקירה, מה יכול לשפר את המצב?

פרופסור שלום. אני נושאת את המחלה n.f אני בשבוע 10 להריון ויצאה לי נוירופיברומה בסמוך לפטמה.היא מציקה לי במגע מה עלי לעשות?הם אפשר להסיר אותה?האם צריך מומחה? תודה מראש מירי

האם ניתן לעשות ivf+PGD באופן פרטי? או שניתן רק בבית חולים ציבורי?

שלום רב,תמצית הסיפור: 2 ההורים נשאי CF. הוקפאו עוברים שלא נבדקו לפני ההקפאה. אבקש לדעת האם ניתן לבצע PGD לעוברים שכבר הוקפאו מבלי לפגוע באיכותם, או שמא עדיף להתחיל הכל מהתחלה. תודה.

אני מבקשת לדעת מדוע בדיקת מי השפיר נעשת החל מהשבוע ה 15? מדוע לא עושים את הבדיקה לפני השבוע ה 15 או אחרי השבוע ה 20? אני בהריון (תחילת שבוע 13), אני בת 43 וחיה באוסטרליה - פה מעקב ההריון והבדיקות במהלכו, שונות מאשר בישראל. בדיקת מי השפיר נקבעה לי בתאריך 06.01.2010, המחזור האחרון שלי היה בתאריך 13.09.2009 - על פי החישובים שלי, אני בשבוע 13 ושלושה ימים. על פי ה US הראשון שנעשה לי ב 31.10.2009, הייתי בשבוע 5 וחמישה ימים ביום ה US, כלומר היום (22.12.2009) אני בשבוע 13 ויום וב 06.01.2010 אהיה ביום הראשון של השבוע ה 15. אני מבינה שמומלץ לעשות את הבדיקה בין השבועות 15-20 - אני גם יודעת שבארץ מקובל לעשות את הבדיקה בשבוע 17 או 18. את בדיקת מי השפיר בהריון הקודם שלי עשיתי באמת בשבוע 17. קצת מטריד אותי שנקבעה לי בדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 ורציתי לדעת אם יש סיבה לדחות את הבדיקה או התוצאות שאקבל מבדיקה ביום הראשון של השבוע ה 15 תהיה מהימנה ואמינה מספיק? תודה מראש וסליחה אם יצא לי קצת מבולבל. אורלי

ערב טוב!אני בת 27 הריון רגיל כרגע בשבוע ה19 להריון.סקר ביוכימי ראשון היה תקיןוגם שקיפות עורפית וכרגע תוצאות של סקר ביוכימי המשולש משבוע 17.4 להריון בסיכון 1:362וללא בדיקות 1:1164 חלבון עוברי25.34ng/ml 0.62 mom גונדוטרופין שילייתיu/ml 36.58 1.77 mom אסטריול 0.78mom 1.14ng/ml הבדיקות החריגות עד כאן היו רק בספירת דם ומשטח מיקרוסקופי לפני ובהריון בnetrophils נמוך ממה שצריך ו lymphocytesגבוהה ממה שצריך עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון כדי למנוע את הלחץ זה ו הם היו תקינות לדוגמא בדיקת Cystic Fibrosis (CF) מתאריך 22/06/2009 תקין בדיקת Fragile X מתאריך 22/06/2009 תקין מה הבדיקה אומרת? מה עוד אפשר עכשיו חוץ מלחכות בתור לייעוץ ולדיקור מי שפיר.האם יש סיכוי לעתיד אחר ... אני מאוד רגישה בנושא בתודה מראש

מה אפשר להמליץ במקרה של התוצאות: חלבון עוברי חלבון עוברי0.62 mom גונדוטרופין שילייתי 1.77 mom אסטריול 0.78mom שבוע 17.4 הסיכון כרגע 1:362 עשיתי בדיקה של שקיפות עורפית שהייתה תקינה לחלוטין וסיכוי שקיבלתי 1:2793 crl 45 mm שבוע 11.1 שקיפות עורפית 1.7 ממ תודה

שלום רב בת 38, שבוע 15. הריון רביעי, שתי לידות. בשנה האחרונה (עוד בטרם ההריון הנוכחי) סובלת מכאבים יומיומיים באיזור האגן \בטן תחתונה ולעיתים הכאב 'עלה' למותניים ומתחת לצלעות מקדימה. לפני כשנה עלה חשד ל PID וקיבלתי טיפול. הכאבים נמשכים ללא שינוי גם בהריון הנוכחי ואינם נעלמים במנוחה- תרבית שתן תקינה וכנ"ל ספירת דם. שקיפות עורפית תקינה. לא נצפו באולטרסאונד מיומות או ממצאים אחרים , שאלותי הן: 1. האם יתכן שקיימת מיומה שלא נצפתה באולטרסאונד והיא הגורמת לכאבים ? אם קיימת מיומה האם קיומה מעלה את הסיכון בבדיקת מי שפיר ? 2. אם הכאב עלול להעיד על זיהום שלא עבר(נניח מחוץ לרחם אע"פ שזה נדיר בהריון) האם הדיקור עלול 'להכניס' את הזיהום לרחם עצמה ? לאור הכאבים, האם מומלץ לוותר על הדיקור ? (כמובן בהנחה ששאר הבדיקות סקר שליש ראשון ושיקפות עורפת ותבחין משולש תקינות) תודה מראש

אני בת 32 ומעוניינת לבצע בדיקת מי שפיר למרות שהבדיקות תקינות. יש לי שלייה קידמית נמוכה המכסה חלקית את הפתח ובנוסף יש לי אסטמה של העור באזור הבטן ובשאר הגוף המלווה בפריחה, יובש וגרד. 1. האם מצב השלייה מעלה את סיכון הבדיקה? 2. במידה והמחט תחדור דרך האסטמה של העור, האם זה עלול לגרו לזיהום ולהפלה כתוצאה מכך. אני מאוד חוששת ששני המצבים הללו יוסיפו לי סיכון לבדיקה. מה דעתך?

האם ניתן להתחסן לשפעת החזירים סמוך להריון? או שכדאי להמתין חודש? האם יש סכנה להתפתחות העובר בשליש הראשון כתוצאה מהחיסון? או להיווצרות מומים ? תודה

הכוונה היא ל: סמוך ללפני נסיון כניסה להריון ?

שלום רב,אני בת 37,הריון ראשון טבעי,בשבוע 24,בריאה.כל הבדיקות עד כה תקינות כולל גנטיות.בן זוגי ואני ממוצא אשכנזי ולא ידוע על מחלות משני הצדדים.בן זוגי נותח עקב אשך טמיר.בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו נצפתה אינברסיה פרצנטרית בכרומוזום 9 p22Q32.בדיקת הקריוטיפ של שנינו הדגימה ממצא דומה אצל האב. האם ממצא זה מרמז על מום כלשהו? תודה

בבדיקה גנטית לSMA אני יצאתי נשאית לגן אחד ובעלי אינו נושא את המחלה

בוקר טוב, במשפחה ללא בעיות בריאות או בעיות גנטיות יש ילד עם חיך שסוע בלבד,ללא בעיות אחרות,נבדק גנטית בבדיקת FISH וזה לא גנטי,אין שום בעיה אחרת מלבד החיך השסוע(רך+קשה). זה הילד השני במשפחה כאשר ילדה ראשונה בריאה. מה הסיכוי שיוולד ילד/ה עם חיך שסוע בהריון הבא? האם זה שלוקחים חומצה פולית במינון יותר גבוה יכול לעזור? תודה

בוקר טוב, רציתי לדעת האם תוכלו לענות על שאלתי: דוד של בעל ובנו החיים בחו"ל לוקים בסוג של תסמונת בה קבוצות שיער בצבע לבן, הבן סובל מסוג של פיגור ואילו הדוד של בעלי נולד עם איקיו גבוה שהתדרדר במהלך השנים ועוד בעיות אורטופדיות, חשוב לי לציין שהם נמוכים יחסים לשאר המשפחה. עכשיו הייתי רוצה לשאול איזה סוג של תסמונת זו? כיון שהמשפחה לא יודעת והם חיים רחוק מאד חשוב לי לדעת מה זה?אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות? טשמח אם תוכלו לעזור!!

אחרי חמש הפלות רצופות בשבועות הריון מאוד מוקדמים ובירורים רבים שעשינו לבירור הסיבה, גילינו אצלי טרנסלוקציה מאוזנת 4;20 וגם APLA. כל זה בנוסף לקושי בכניסה להריון בלי קשר (שחלות פוליצסטיות)...נאמר לנו שכנראה ההפלות המוקדמות דווקא הן בגלל סוג ספציפי של טרנסלוקציה שייתכן ולא מאפשר לעוברים להתפתח הרבה מעבר לשבועות ראשונים. עמדנו להתחיל PGD ובאותה עת נכנסתי להריון תקין וילדתי בת עם אותה טרנסלוקציה כמו שלי. אני מתחילה לחשוב שוב על הריון, ותוהה האם כדאי לגשת ישר ל-PGD או לנסות באופן טבעי. האם העובדה שרק ההריון השישי צלח מעידה על הבאות? מה סיכויי ההצלחה עם טרנסלוקציה? ממה שאני שומעת, כל התהליך של IVF+PGD הוא קשה מאוד ולוקח המון זמן, והרבה פעמים גם לא מצליח, במיוחד במקרים של טרנסלוקציות. אני מניחה שיש בזה הרבה החלטה אישית, אבל הייתי שמחה לשמוע מה דעתך בנושא.

ערב טוב, א. עד כמה קריטי הנתון של אינהבין A לביצוע בדיקת ה"אינטגרייטד טסט" ? והאם יש בדיקה מקבילה בלעדיו? ב. האם ייעוץ גנטי (לאחר חלבון עוברי, בשבוע ה20 )הוא תחליף רפואי מקובל במקום סקירת מערכות מורחבת (מכוונת)? ג. מה צריכה להיות ההחלטה שערכי החלבון העוברי עם 2 ההורמונים הנוספים תקינים ובטווח הנורמה ,אבל שיקלול הגיל מראה על ניבוי סטטיסטי גרוע? תודה (פורום נהדר!!!!)

אני ובעלי אשכנזים, אני נשאית של המוטציה האשכנזית בגן brca2 ובעלי נשא של אחת משתי המוטציות האשכנזיות ב- brca1 שאלותיי הן: אם בנותינו ירשו מאיתנו את שתי המוטציות ולכל אחת מהן יש גם המוטציה של בעלי ב brca1 וגם המוטציה שלי ב brca2 מה סיכוייהן לחלות בסרטן השד? מה סיכוייהן לחלות בסרטן השחלות? כרגע הן עוד ילדות קטנות מתחת לגיל 10 אך מה צפוי להן אם התסריט הכי גרוע התממש והן ירשו- כל אחת מהן- את שתי המוטציות? 2: האם אדם אחד יכול להיות נשא של שתי מוטציות בגן אחד? למשל לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1 וזאת על עותק אחד או על אלל אחד של הגן? 3. האם אדם אחד יכול לרשת מהוריו שני אללים פגומים של brca1 או של brca2 בהנחה ששני הוריו הם נשאים של אותה המוטציה האשכנזית בדיוק ולחיות ככה מבלי לחלות בסרטן? או ששני אללים פגומים של גנים brca1,2 בעובר לא מאפשר לו להמשיך להתפתח ברחם וקורית הפלה טבעית? אודה מאוד על התשובות.

שלום רב, אני בשבוע 24 אחרי טיפולי הפריה עם הנצה, שקיפות אורפית יצא בסדר וגם חלבון עוברי טוב( 1:2000),לכן החלטתי לא לבצע דיקור מי שפיר, בסקירה מאוחרת נצפה מוקד אקוגני בלב ואני נכנסתי ללחץ כי לפני מה שהבנתי זה מסמן על תסמונת דאון, מה מומלץ לעשות? תודה מראש על תשובה

תשלום רב אני בהריון שני שבוע 10.יש בדיקות חדשות שלא עשיתי בעבר אלו המחלות מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין מחלת אשר Spinal Muscular Atrophy האם מומלץ לבצע.אם כן מה קורה אם 2 ההורים נשאים?אפשר יהיה בבדיקת מי שפיר לוודא אם גם לעובר יש המחלה או שזה נשאר משהו סטטיסטי ואז לשם מה לעשות הבדיקה אודה על תשובה בדחיפות

שלום אני בשבוע 16 שלשום עברתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו ממצא אחד והוא ציסטות בחדרי המוח של העובר בשני הצדדים. חוץ מזה הכול היה תקין האם לדעתך יש מקום לדאגה או מקום לעשות מי שפיר? דנה

רצינו לדעת האם יש צורך בבדיקה גנטית לפני נישואים כשהאישה היא מיוצאי צפון אפריקה-מרוקאית והגבר הוא מהעדה הפרסית. (כבר החלטנו להתחתן וכבר קבענו תאריך עם האולם) תודה רבה.

שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולתורם הזרע - יש סוג דם AB+ הבן שלי יצא עם סוג דם O האם זה יתכן ?

שלום רב, בתוצאות מי שפיר יצא שיש לעוברית ככל הנראה טנרסלוקציה רצפטורית בכרומוזומים 11 ו-22 מאוזנת ואני ובעלי מחר צריכים לבצע בדיקת דם לקריוטיפ.אמרו לנו שאם אחד מאיתנו נשא של זה זה חסר משמעות לעובר. שאלתי היא מה קורה חלילה וחס אם אחד מאיתנו לא נשא של זה?מה עושים אז? תודה

זה מקרה אחר. לא המקרה עליו אני התייעצתי איתך

פרופסור שלום. בת 35, בשבוע 22.5 בסקירת מערכות התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28 מ"מ ורוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצה לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.