פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

נמצאתי נשאית לנימן פיק בעלי נבדק ויצא לו שלילי השאלה שלי האם העובר יצא חולה?אני שבוע 17

שלום, נמצאתי נשאית למוטציית 126delT בגן קונקסין 26. רציתי לדעת האם אתה ממליץ שבן הזוג יעבור בדיקה שבודקת את רצף הגן כולו, מלבד המוטציות השכיחות? תודה

שלום רב,בבדיקת אולטרסאונד מוקדמת שבוע 16 גילו כי ישנו נוזל קרדיאלי ברמה מוגדלת וכי ישנה בעיה של עורק אחד ולא שניים כמקובל. הופננו למחלקה גנטית שהמליצה על בדיקת מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי ,ביצענו את שתי הבדיקות כאשר המימצאים בחלבון אינם טובים,היום ניגשנו לבדיקת אולטרסאונד מורחבת והרופא דיווח כי הנוזל הצתמצם והכל תקין מבחינה תיפקודית אצל העובר כולל אקו לב,למעט העורק היחיד שאמור להימצא בצורה ישרה נימצא בצורת לולאה אבל זרימת הדם בו תקינה. הופננו שוב לייעוץ שכבר באותו הזמן היתה להם תשובה לגבי בדיקת מי השפיר שביצענו,המימצא הראה כי בכרומזום 18 חסר חלק (רק באחד מהם)ולכן הרופאים ממליצים על הפסקת ההיריון מחשש כי לעובר ישנו פיגור שכלי קשה -אבקש את התייחסותך לנושא ובמידה וישנם מקרים שידוע עליהם גם להמשך היריון וגם להפסקתו אודה לך מקרב לב

ביולי 2007 עברתי בדיקות גנטיות לפני כניסתי להריון. אני ותורם הזרע ממוצא אשכנזי. נבדקתי ל: אשכנזי-Fanconi Anemia C Alpha-1 Antitrypsin gen. Bloom Canavan Cystic Fibrosis (CF) CONNEXIN 26/30 Familial Dysautonomia Fragile X Gaucher Glycogen Storage Disease Maple Syrup Urine Dis. Mucolipidosis Type IV Nemaline Myopathy Niemann Pick Spinal Muscular Atrophy USHER רציתי לדעת האם יש בדיקות נוספות שהתווספו לרשימה ושעלי לבצע. תודה מראש

בבדיקות גנטיות אובחנתי כנשאית X שביר עם 55 חזרות. כעת אני בשבוע 7+2. אני מאוד מתלבטת אם לבצע סיסי שיליה או מי שפיר. אני יודעת שאף אחד לא יכול להחליט במקומי, אך אני מעוניינת לדעת מהם אחוזי הסיכון שהעובר יהיה חולה, האם האחוזים נמוכים ו"מספיקים" למי שפיר?או שכדי להיות בטוחה כדאי לבצע סיסי שליה למרות הסיכונים?

תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לעשות לכולם (3אנשים), לעובר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) או לנו בתקווה שכך אוכל לחסוך מכל השאר. תודה רבה.

תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לךעשות לכולם (43 אנשים), לעוהר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) והתקווה קיוותי לנו כדי לחסוך מכל השאר. תודה רבה.

ד"ר שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקה של הצ'יפ הגנטי. האם במצב שבו יש סיפור משפחתי של פיגור, במקום לעשות את הבדיקה לעובר או לאנשים עם הפיגור האם לא יותר נכון יהיה לעשות את הבדיקה לנו (הבעל האישה) שאנחנו אלה שבעצם מעבירים את הגנים, ואם הכל תקין אצלנו, אז בעצם כל השאר אינו רלוונטי. האם אני צודקת? שאלה נוספת: שאלה נוספת שרציתי לשאול היא שמתוך קריאה באינטרנט בנוגע לצ'יפ הגנטי יצא לי לראות שישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקה לא חד משמעויות ויתכן אף תשובות חיוביות לפגם כלשהו אך שנמצאו לבסוף כלא נכונות. האם מקרים כאלה אכן עלולים להיות ובאילו אחוזים. בתודה מראש.

תודה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? תודה רבה.

שלום רב , כשומרת מצוות נידה וכמי שמקבלת כל 25 יום חוששני כי אני מפספסת את הביוץ היות ואני מקיימת יחסים ביום ה 12 לאחר המחזור האם נטילת הכדור הנ"ל יכולה לדחות את הביוץ ובכמה ימים ? אציין כי אני נוטלת את הכדור מיום השני למחזור למשך 5 ימים *2 ביום . לתשובתכם המקצועית אודה

התגלה כי אני נשאית של ספ, אם בעלי יבדק ויימצא כלא נשא. מה הסיכוי שיוולד לי ילד חולה? האם עליי לנקוט במשנה זהירות במהלך ההריון מכיוון שאני נשאית? תוך כמה זמן יגיעו תוצאות הבדיקה שלו? תודה

לאחר שיחה עם הגנטיקנית ובדיקות דם שבעלי ואני עברנו ולא התגלה הכרומוזום הזה אצל אחד מאיתנו הם עשו בדיקה נוספת והסבירו לנו שמקורו של הכרומוזום הזה הוא מכרומוזום 15 ושהם לאחר בדיקות נוספות אם נסכים לעשותן יכולים לצמצם את הסיכון ך- 6-7% אני כבר בשבוע 21 ואני א' בלחץ זמן ב' מה ניתן לחדש לנו אם נמתין את השבוע הנוסף הזה? אנחנו פשוט בקריסה טוטאלית אנחנו מיואשים. (יש לציין שכל הבדיקות הגנטיות שעברנו נמצאו תקינות. תודה, תודה. תודה תודה.

הבת הבכורה שלי בת 29 והיא נולדה עם מחלת CCAH . היא מעוניינת להיכנס להריון - בבדיקת סיווג רקמות שביצע בעלה נמצא שהוא לא נשא את המחלה. הרופא טוען שהסבירות שתלד תינוק עם CCAH נמוכה אבל קיימת ושלא ניתן יהיה לגלות במהלך ההריון באם לעובר יש את המחלה. (סיפרתי לו שבהריון השני שלי, גילו לפי בדיקת סיסיי שיליה ומי שפיר שמדובר בעובר חולה במחלה וביצעתי הפלה,ובהריון השלישי שלי גילו שהעובר הינו הומוזיגוט בריא וילדתי ילד בריא. הרופא טוען שהצליחו לגלות כיוון שיש לי כבר ילדה חולה). שאלתי : האם לפי ניסיונך קיימת אצל הבת שלי איזו דרך כל שהיא לבדוק את העובר במהלך ההריון ? לפני הלידה, כי אז יהיה מאוחר מידי!!

תודה על התייחסותך המהירה. אכן כן - זאת המחלה בצורתה הקלאסית. הרופא שהתייעצנו איתו הוא גנטיקאי. במה מתבטאת הבדיקה הרחבה יותר של הבעל -בדיקת דם או בדיקה מיוחדת? מתבצעת בחו"ל או גם בארץ?

עשיתי בדיקות להריון ובטא יצא 2210. העם הכל בסדר. באיזה שבוע אני צריכה להיות לפי התוצאה?

שלום לפני כשבועיים ויומיים ערכתי הערכת משקל שבוע 31+3 והבטן והעצמות היו קטנים בכשבועיים + מגיל ההריון(אז אורך הירך היתה 54.7 התאימה לשבוע 28.6 וכןם אורך הזרוע). היום ערכתי שוב שבוע 33+5 והבטן מתאימה לשבוע ההריון, אך אורך הירך מתאימה לשבוע 30 57 מ"מ(רשם מתחת לאחוזון 2). בינתיים ביצעתי מי שפיר, תוצאות הפיש חזרו תודה לאל תקינות.תוצאות שני הגנים אכונדרופלזיה והיפו עדיין לא חזרו תוצאות מתפללת שתקין. שאלתי היא מה זה אומר שאכן יש גדילה בכל זאת בעצם הירך?הרי גדלה מאז ב23 מ"מ, בכמה נורמלי שהיא גדלה במצב כזה שיש פער?האם יתכן שהפער נסגר פתאום? מה זה אומר עכשיו אחרי שבועיים?האם זה שזה גדל בכל אופן ולא נשאר באותו מקום אומר משהו?או שזה לא תקין בכל אופן?? אני מפוחדת תודה

שלום ד"ר ירון, בהריון קודם, העובר מת ברחם בשבוע 36. בבדיקה פתלוגית נמצא כי היה קטן מיידי (1980 גרם), ונאמר לי כי כנראה לא היתה אספקת דם וחמצן מהשיליה לעובר. כמו כן, נערכו בדיקות קרישיות ולא נמצא בעיית קרישיות. בשל ההריון הקודם הומלץ לי על מתן קלקסן+אספירין בהריון הבא. מה דעתך? האם זה יכול לסכן את ההריון? חשוב לי לשמוע את דעתך תודה דניאלה

האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? קצת מוטרדת מהנושא תודה

שלום רב, רציתי לשאול האם שני בני הזוג אמורים לבצע את רשימת בדיקות הגנטיות (שיצאו בסקר הגנטי ע"פ מוצא של שנינו) או שקודם כל האישה מבצעת - ורק אם מוצאים איזו שהיא בעיה, רק אז הגבר מבצע? פשוט כך הוסבר לי בקופ"ח ואני חוששת כי באינטרנט מוסבר אחרת. לתשובתך אודה,

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

בבדיקת סיסי שליה התגלתה טרנסלוקציה בכרומוזומים 13 ו14 לעובר. תוצאת הבדיקה נרשמה כך 45xy t(13;14). בעקבותיה התבקשנו לבצע בדיקת קריוטיפ ל2 ההורים. אנו עדיין מחכים לתוצאות הבדיקה. ברור לנו שנדע הרבה יותר לאחר קבלת התוצאות, אולם אשמח אם תוכל לענות על השאלות הבאות: 1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא. 2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה. 3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ? תודה מראש על התשובות אר

פרופסור ירון שלום, אני בת 35 ממוצא אשכנזי ומעוניינת להיכנס להריון מתרומת זרע. רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לשתי בדיקות גנטיות אבל שמעתי שיש בדיקות רבות נוספות שכדאי לעשות. האם עלי ללכת להתייעץ עם רופא פריון או עם יועץ גנטי? או שמספיק לשוחח על כך עם רופאת הנשים שלי? המון תודה על העזרה! שירה.

שלום רב, אני בהריון שני לאחר לידה תקינה ומי שפיר תקינים, בבדיקת מי שפיר התברר שהעוברית נושאת טרנסלוקציה מאוזנת בין כרומוזומים 11 ו-22. בעלי ואני עשינו בדיקת קריוטים וטרם התקבלו תשובות. האם יכול להיות שאנחנו נשאים של טרנסלוקציה למרות שלא היו הפלות בעבר או שנתקלנו בקשיים כלשהם בכניסה להריון? נאמר לנו שברוב המקרים אחד ההורים נשא של אותה טרנסלוקציה, האם יש נתונים לגבי כמה זה רוב המקרים? תודה רבה, שלי

שלום רב אני בשבוע 29+ עם תאומים בן ובת.לאחר דילול משלישייה בשבוע 12.(העובר שולל היה בחשד לתסמונת דאון לכן הוא היה הנבחר לדילול) כל הבדיקות היו תקינות עד כה. לפני כשבועיים נתגלה לבן חשד להרחבה באחד מחדרי המח מעתיקה מתוצאות הבדיקה-חדר לטרלי שמאלי0.9 ס"מ ,חדר ימני 0.8 ס"מ. בבדיקה חוזרת לפני 4 ימים-חדר לטרלי שמאלי 1.14 באזור האטריה,חדר ליטרלי ימני 0.8 ס"מ. לא ניתן להדגים קורפוס קלוזוס. מה מומלץ לעשות חוץ ממי שפיר שאינני יכולה לבצע בגלל הדילול בשל ההריון היקר ובשל צירים מוקדמים. 1.מה זה אומר בעברית??? 2.מה הסכנות שיכולות להיות לילד? 3.האם תסמונת דאון בהכרח? אודה על כל המלצה לא ישנה כבר לילות שלמים...

שלום! אני בשבוע 23 להריון, אשכנזיה, עשיתי בדיקות גנטיות:טיי זקס, X שביר, זיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית וקנוואן. והתגלה שאני נשעית של גן קנוואן, בדיקה של בעלי יצאה שלילית. השאלה שלי האם עלי לעשות עוד בדיקות מסוימות, ואם יש בעיות נלוות לנשאות הגן הזה, ואם יש טעם לעשות דיקור מי שפיר? תודה מראש.

שלום רב, מבקשת לברר האם ניתן לבצע בדיקות לגילוי לקויות שמיעה בעובר. לאמא יש לקויות שמיעה בשתי האזניים, מה הסיכוי לתינוק עם בעיית שמיעה? אודה מאוד לקבלת תשובה.

פרופסור רון שלום רב אני בת 33, בשבוע 28 עם תאומות בי בי ספונטני סקירה מוקדמת היתה תקינה שקיפות עורפית 1.4 מ"מ ו 1:3000 ולתאומה שנייה 1.5 מ"מ ו 1:2900 בסקירה מאוחרת נמצא VSD מוסקולרי אפיקלי קטן לאחת העובריות. היינו באקו לב בשניידר והממצא אושר. עפ"י חווד קרדיולוג וחוו"ד רופא מטפל VSD מסוג כזה לרוב לא מצביע על בעיה גנטית עם זאת, יועץ גנטי שהיינו אצלו אומר כי על כל ממצא מסוג כזה מומלץ דיקור. עקב שבוע ההריון המתקדם והעובדה שמדובר בתאומות אנחנו כמובן מתחבטים לגבי הדיקור מחשש ללידה מוקדמת אשמח לשמוע דעתך

תודה על תשובתך אשמח רק לדעת האם VSD שרירי המופיע כממצא יחיד כאשר כל שאר הממצאים תקינים, נחשב לסמן "רך" או קשה?

שלום רב, בבדיקת צ'פ גנטי נמצא חסר בכרומוזום 13. בשלב זה לא ידוע מה המשמעות ונתבקשנו, ההורים, לתת דגימות דם. האם יש לך מידע מה המשמעות של החסר הזה ואם אנחנו נשאים של החסר הזה- או אחד מאיתנו- האם בוודאות זה אומר שהעובר יוולד בריא? תודה, מראש

שלום לך, בהריון שני, שבוע 18. בת 31 בסקירה ראשונה- תקינה מלבד 2 ציסטות צוואריות. שקיפות עורפית 1.7 תוצאות תבחין לפי 6 המדדים: 1:6600 לפי גיל בלבד: 1:720 איך משתקללות הציסטות עם תוצאות התבחין.? מוזמנת ליעוץ גנטי בכרמל עוד יומיים. בנתיים לא רגועה. מה בקשר המלצתך בקשר למי שפיר. זה הריון לאחר טיפולים. ואני ממש חוששת לתשובתך המהירה אודה תמרי

שלום רב, אני בשבוע 20 של ההריון בבדיקת מי השפיר התגלה אצל העובר כרומוזום מארקר (M) בינתיים לאף אחד אין תשובה עבורנו בעלי ואני כבר ממש בדכאון ההריון ממש באמצעו ואנחנו חסרי אונים אנא תנסו להסביר לי מהו הכרומוזום הזה ומה יכולות להיות השפעותיו על העובר. תודה רבה רבה רבה.

שלום רב, רעייתי בת 29, בהריון הראשון. בבדיקת הסינון הביוכימית בשליש הראשון שעברה התקבלה תוצאה גבוהה מאד של HCG- 7.88 X MOM. ה- PAPP-A היה 2.28XMOM והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון ביחד עם השקיפות העורפית ( NT= 0.73 MOM ) היה 1:11,000. בסיקרת המערכות המוקדמת לא נמצא משהו חריג. עם זאת, הסקר הביוכימי בשליש השני מצא תוצאה לא תקינה של 1:340 סיכון לתסמונת דאון. HCG נשאר גבוה והמדדים הם: AFP: .75 MOM HCG: 6.38 MOM E3: 1.21 MOM כמו כן נאמר לנו שהסיכון המשוקלל של כלל הבדיקות עד כה הינו 1:20,000. בייעוץ גנטי הוסבר לנו כי בעקבות התוצאה הלא תקינה של הסקר השני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. שאלותי הן: 1. איך אפשר להבין את הסתירה בין הסיכון המשוקלל הנמוך ובין ההמלצה לביצוע מי שפיר? 2.האם במקרה כזה יש הצדקה לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.

בעקבות ממצא מעי אקוגני ביצעתי בירור ויראלי וגנטי (CF, תסמונת דאון), ללא ממצאים לא תקינים. האם נבדקים בבדיקת צ'יפ גנטי ליקויים/מחלות היכולים להעיד על הסיבה למעי האקוגני?

שלום רב, הייתי בסקירה הראשונה ושם ראו שישנו רווח חריג מהרגיל, בין הבוהן לשאר האצבעות בכף הרגל הימנית של העובר. נאמר לי שיתכן כי זה עלול להעיד על חשש לתסמונת דאון. פרט לכך הבדיקה תקינה לחלוטין כמו גם תוצאות הבדיקה של השקיפות עורפית. העניין מאוד מאוד מלחיץ אותי אשמח לקבל את חוות דעתך.

שלום רב, אשמח לקבל חוות דעתך לגבי תוצאות הבדיקות שהתקבלו היום: Pappa – A 2.19 miu/ml 0.6 MoM AFP – 55.6 IU/ML 1.35 MOM HCG 61.5 IU/ML 1.83 MOM UE3 1.12 NG/ML 1.83 MOM INHIBIN-A 550 PG/ML 2.93 MOM NT 1.8 MM 1.4 MOM הסיכון לפי גיל ושש הבדיקות – 1:1300 לפי גיל – 1:980 אציין שאני בת 29 והיום אני בשבוע 18 +3 (את הבדיקות עשיתי בשבוע 16 +5 ) תוצאת שקיפות עורפית היתה 1:3500 אני מודעת לכך כי התוצאה על פניו תקינה אך ידוע לי כי יש לא מעט נשים בעלות תוצאות כמו 1:10000 ו-1:20000 כיצד אני יכולה לדעת אלו מהבדיקות היא החריגה? האם ניתן לדעת מה היתה התוצאה במידה והייתי עושה תבחין משולש בלבד? דבר אחרון, נאמר לי כי יתכן שהתוצאות הושפעו מכך שגיל ההריון לפי תאריך הווסת (23.7.09 ) אינו תואם לגיל העובר בפועל - יתכן וקטן בחצי שבוע-שבוע -היתכן ? תודה מראש,מיכל

שלום אני בת 37 בהריוני הראשון. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש ואינהבין : PAPP-A: 3.65/ 0.90 mom AFP: 40.8 /0/96 MOM HCG: 58.2 /1.68 MOM UE3: 1.03/ 0.98 MOM INHBIN: 264 / 1.33 MOM NT 1.5 / 1.18 MOM סיכון כולל לפי גיל ושש הבדיקות 1:1500 שקיפות עורפית בלבד 1:1070 האם לדעתך יש לי צורך לעשות את דיקור מי השפיר על הסיכונים הכרוכים בו ? תודה על תשובתך.

אבא שלי עיוור צבעים רציתי לדעת האם אני נישא של הגן ומה הם הסיכויים שילדי ילקו בעיוורון צבעים . תודה מראש

האם אפשר לבודד את הגן הגורם בזכרים את ההידרוצפלוס? או לעבור פוריות לבחירת זן נקבה

האם יכולים לבודד את הגן בפוריות או פשוט כל פעם להיכנס להיריון ורק בהבחנת העובר לראות כי נראה לי סיוט.

אני בשבוע 34 להריון עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות העמסת סוכר חלבון עוברי 2 סקירות שקיפות עורפית הכל יצא תקין עכשוי יתגלה לי ריבוי מי שפיר קטן רציתי לדעת מה הסיכוי לפגם אצל התינוק תודה מראש

ערב טוב, אני בהריון בשבוע 16, אני ממוצא אשכזי משני הצדדים, בן זוגי חצי תימני-חצי מרוקאי. ולפי היעוץ הגנטי שקיבלתי בקופת חולים כללית שלחו אותי רק לשש בדיקות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת איקס שביר, SMA, טייזקס, טלסמיה וקונקסין. כל הבדיקות יצאו תקינות- כלומר שאיני נשאית של אף אחת מהמחלות הללו. עשיתי גם מי שפיר לגילוי תסמונת דאון (עדיין ממתינה לתשובה). פתאום מאוד נלחצתי כי קראתי בכל מיני מאמרים באינטרנט שעוסקים ביעוץ גנטי, שלפי המוצא שלי ושל בן זוגי היה עלי לעשות עוד בדיקות כגון נימן פיק, פנקוניA,נמלין מיופטה ועוד. מאוד נלחצתי עכשיו. האם יתכן כי בקופת חולים (לפי הזנת הנתונים - תוכנת המחשב מוציאה שם את הבדיקות הדרושות)החסירו ממני בדיקות חשובות? האם יש עוד בדיקות שעלי לבצע? האם זה לא מאוחר. (במשפחתי לא ידוע על איזה בעיות גנטיות) תודה על התשובה. מקווה שהיא תהיה מעודדת...

הי, בבדיקה שעשיתי נתגלה שנדבקתי בטוקסופלזמה. הרופא שלח אותי לייעוץ גנטי והמליץ לי לעשות מי שפיר. מי שפיר אני יכולה לעשות רק בעוד חודש. האם לא כדאי לעשות בדיקת סיסי שילייה? מה המלצתך?

שלום שמי מורן ואני בת 33. בגיל 28 ילדתי את הבת שלי ובמהלך ההריון ממש במקרה גילינו כי אני ובעלי נשאים של הגן קונקסין הגורם לחירשות. מיד עשינו מי שפיר ולמזלנו הבת שלנו היא רק נשאית ז"א בריאה ושומעת כמו כל אדם רגיל. הבעיה שלנו התחילה לפניי שלוש שנים שהחלטנו כי אנחנו רוצים עוד ילד. נכנסתי מיד להריון ובגלל הנשאות לקונקסין עברתי סיסיי שלייה. לצערי הרב התברר לנו כי העובר חולה ועברתי גרדה בשבוע 15 חוויה טראומטית עד היום. לאחר פחות משנה נכנסתי שוב להריון ושוב התברר כי העובר נשא של שתיי המוטציות ולכן שוב עברתי גרדה. לאחר מכן החלטנו כי נעבור הפריות ופי.גי.די על מנת לאבחן גנטית את העובר טרם החזרתו לרחם. עברתי פעמיים את התהליך אך לצערי לא נקלטתי. כיום אני בהריון בשבוע 7 מיותר לציין את החרדות שלי...... הריון טבעי ללא הפריות כך שאינני יכולה לדעת אם העובר בריא או לא עד שאעבור את בדיקת סיסיי השלייה. שאלתי..... לי ולבעלי אין אותה המוטציה אך שתיהן קונקסין. המוטציה של בעלי מאוד מוכרת ושכיחה ואילו שלי ממש לא למעשה נמצאה מוטציה דומה עם חילוף של אות בספרות המקצועית לפניי 200 שנה לפני הסבר המחלקה הגנטית בתל השומר ולכן הסבירות היא מאוד גבוהה שהיא גם גורמת לחירשות. מה זאת אומרת חירשות? מלאה? כבידות שמיעה? אילמות? ניתן לנתח? ובמידה וניתן לנתח האם זה מסוכן? פותר את הבעיה? מה הסיכוי שהעובר יהיה שוב חולה פעם שלישית רצוף? האם יכול להיות כי סיסיי שלייה בשל השבוע המוקדם של הבדיקה מראה לנו כי העובר חולה כל הזמן ואילו במיי שפיר שמתבצע בשבוע מתקדם יותר יכול לה להיות תוצאה אחרת? מדוע בעלי לא מצליח להעביר גן בריא באף אחד מההריונות שלי?(לבת שלי אני העברתי גן בריא והוא את הגן הפגום) .... יש לי מיליון שאלות....הרבה מאוד תיסכול! אודה על תשובה ערב טוב, מורן.

שלום! ענית לי לגבי תסמונת אספרגר אצל אח של בעלי שיש לבדוק קודם אותו. בגלל "רגישות" הנושא ואי הנעימות מבעלי ומשפחתו האם אתה ממליץ בתסמונת זו (שאם הבנתי נכון מדברייך לא קל למפות אותה) לבדוק בכל זאת. האם יש נסיון או סטטסיקה בתסמונת זו מבחינה גנטית?

שלום רב, אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 17+2. תוצאות השקיפות העורפית היו טובות ובשילוב עם בדיקות הסקר הסיכוי לילד עם תסמונת דאון היה 1:8200. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי ואני מעט מודאגת חלבון עוברי 1.27 גונדוטרופין 2.47 אסטריול 1.08 סיכוי על פי גיל 1:512 משוקלל עם הבדיקה הנוכחית 1:549 התוצאות עצמן בטווחים, אך הסיכוי אינו משתנה, כפי שהיה בבדיקת השקיפות העורפית. האם ישנה סיבה לפנות לייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר? אודה לך מאוד על תשובתך.

אני בת 37 הריון ראשוןבשבוע 18. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש והבדיקות הנלוות : PAPA-A: 3.65 AFP: 40.8 hCG: 58.2 uE3: 1.03 INHIBIN-A: 264 NT: 1.5 תוצאה משוקללת לפי גיל והבדיקות הנ"ל 1:1500 שקיפות עורפית בלבד 1:1500 לפי תוצאות אלה האם לדעתך יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה

שלום, נקבע לי תאריך לביצוע מי שפיר ב16.12.09 תאריך מחזור אחרון 14.8.09 תאריך שעודכן מהתאריך מחזור המקורי שהוא 20.8.09 (נאמר לי שכנראה הביוץ היה מקודם יותר ולכן יש לעדכן את תאריך המחזור ומעתה להתייחס רק ל 14.8.09) ב 16.12.09 אהיה בדיוק בשבוע 18 בסקירת מערכות נאמר לי כי לעובר יש ציסטות במוח שבדרך כלל נספגות אך כדאי לבצע מי שפיר ולודא שהכל בסדר (אני בת 36 בכל מקרה היתה כוונה לבצע את הבדיקה). רק שמהלחץ חשבתי להקדים את הבדיקה . התאריך היחיד שיש הוא ב 9.12.09 שזה יום לפני כניסה לשבוע 17. האם מותר לבצע את הבדיקה לפני מועד הכניסה לשבוע זה? האם שינוי תאריך המחזור האחרון יכול להשפיע על התאריך של ביצוע הדיקור? אשמח לתשובות

ענית לי ביום 25/11/09 , כמה שורות למטה, תחת הכותרת "חוסר איזון כרומוזומלי". הגבתי לתשובתך. בבקשה התייחס.

שלום רב, זו היא תוצאת בדיקת מי השפיר שלי: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הכרומוזומים 20 ו- 22 t(20;22)(q13.1q11.2)46,xy האם ניתן לדעת לפי נתונים אלו אם טרנס' זו מאוזנת או לא מאוזנת, או שכאשר אומרים מאוזנת מתכוונים בדיוק כמו של אחד ההורים במידה והוא נשא? אין לנו עדיין תשובות מהבדיקות שלנו. אשמח למענה, תודה מראש

שלום בת 32 שבוע 22.3 בבדיקת שקיפות עורפית וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון תוצאות תקינות 1:1200 (גשר אף תקין) לעומתם תוצאות התבחין המשולש גבוליות PF 1.58 HCG 2.77 US3 0.99 סיכון משוקלל גיל+בדיקה 1:476 הרופא ציין בפנינו כי אנו זכאים לדיקור מי שפיר (מגן זהב) ולא שלח אותנו ליעוץ גנטי האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לאור הנתונים הנל ולאור גיל ההריון? האם סקירת מערכות מאוחרת יכולה להועיל בגילוי ת.דאון

1. מה זה "חוסר איזון כרומוזומלי" שנמצא במי שפיר? 2. האם מוזאיקה טרנר זה "חוסר איזון כרומוזומלי"? 3. האם שיעור תאים לו תקינים (מוזאיקה טרנר) 35-50% אומר שלתינוקת יהיו חיים "קשים" בסבירות גבוהה? או שיכול להיות בסבירות גבוהה שחוץ מקומה נמוכה ופוריות היא תהיה ללא בעיות בכלל?

לצערי, אנו אחרי הפסקת הריון בשל הנתונים הנ"ל אודות המוזאיקה (35-50% תאים לא תקינים). המצפון מייסר אותי. רוצה לדעת אם עשיתי החלטה נכונה, מבחינת חיי העוברית (קשים או סבירים) אם היתה נולדת . אנא התייחס.