פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי


בבדיקה גנטית לSMA אני יצאתי נשאית לגן אחד ובעלי אינו נושא את המחלה
הסיכון ל- SMA בעובר נמוך מ- 1:1600 - כלומר מאד נמוך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בוקר טוב, במשפחה ללא בעיות בריאות או בעיות גנטיות יש ילד עם חיך שסוע בלבד,ללא בעיות אחרות,נבדק גנטית בבדיקת FISH וזה לא גנטי,אין שום בעיה אחרת מלבד החיך השסוע(רך+קשה). זה הילד השני במשפחה כאשר ילדה ראשונה בריאה. מה הסיכוי שיוולד ילד/ה עם חיך שסוע בהריון הבא? האם זה שלוקחים חומצה פולית במינון יותר גבוה יכול לעזור? תודה
הסיכוי לחזרה כ- 4%, יכול באמת לרדת קצת עם חומצה פולית.ניתן לאבחן באולטרסאונד פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בוקר טוב, רציתי לדעת האם תוכלו לענות על שאלתי: דוד של בעל ובנו החיים בחו"ל לוקים בסוג של תסמונת בה קבוצות שיער בצבע לבן, הבן סובל מסוג של פיגור ואילו הדוד של בעלי נולד עם איקיו גבוה שהתדרדר במהלך השנים ועוד בעיות אורטופדיות, חשוב לי לציין שהם נמוכים יחסים לשאר המשפחה. עכשיו הייתי רוצה לשאול איזה סוג של תסמונת זו? כיון שהמשפחה לא יודעת והם חיים רחוק מאד חשוב לי לדעת מה זה?אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות? טשמח אם תוכלו לעזור!!
אכן זה נשמע כתסמונת אבל מהתיאור שלך לא ניתן לדעת במה מדובר. לכן - אין לי המלצה אלא להפנות את הלוקים עצמם לבדיקה גנטית פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אחרי חמש הפלות רצופות בשבועות הריון מאוד מוקדמים ובירורים רבים שעשינו לבירור הסיבה, גילינו אצלי טרנסלוקציה מאוזנת 4;20 וגם APLA. כל זה בנוסף לקושי בכניסה להריון בלי קשר (שחלות פוליצסטיות)...נאמר לנו שכנראה ההפלות המוקדמות דווקא הן בגלל סוג ספציפי של טרנסלוקציה שייתכן ולא מאפשר לעוברים להתפתח הרבה מעבר לשבועות ראשונים. עמדנו להתחיל PGD ובאותה עת נכנסתי להריון תקין וילדתי בת עם אותה טרנסלוקציה כמו שלי. אני מתחילה לחשוב שוב על הריון, ותוהה האם כדאי לגשת ישר ל-PGD או לנסות באופן טבעי. האם העובדה שרק ההריון השישי צלח מעידה על הבאות? מה סיכויי ההצלחה עם טרנסלוקציה? ממה שאני שומעת, כל התהליך של IVF+PGD הוא קשה מאוד ולוקח המון זמן, והרבה פעמים גם לא מצליח, במיוחד במקרים של טרנסלוקציות. אני מניחה שיש בזה הרבה החלטה אישית, אבל הייתי שמחה לשמוע מה דעתך בנושא.
מאד ממליץ על PGD. מניסיוננו, זה דווקא יעיל ומצליח פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ערב טוב, א. עד כמה קריטי הנתון של אינהבין A לביצוע בדיקת ה"אינטגרייטד טסט" ? והאם יש בדיקה מקבילה בלעדיו? ב. האם ייעוץ גנטי (לאחר חלבון עוברי, בשבוע ה20 )הוא תחליף רפואי מקובל במקום סקירת מערכות מורחבת (מכוונת)? ג. מה צריכה להיות ההחלטה שערכי החלבון העוברי עם 2 ההורמונים הנוספים תקינים ובטווח הנורמה ,אבל שיקלול הגיל מראה על ניבוי סטטיסטי גרוע? תודה (פורום נהדר!!!!)
אינהיבין אינו הכרחי לחישובי אינטגרייטד, אבל כך מקובל במעבדות זר ייעוץ גנטי אינו במקום סקירה - אלה שני דברים שמשלימים זה את זה במקרה זה צריך ייעוץ גנטי ספציפי עם הנתונים המדויקים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני ובעלי אשכנזים, אני נשאית של המוטציה האשכנזית בגן brca2 ובעלי נשא של אחת משתי המוטציות האשכנזיות ב- brca1 שאלותיי הן: אם בנותינו ירשו מאיתנו את שתי המוטציות ולכל אחת מהן יש גם המוטציה של בעלי ב brca1 וגם המוטציה שלי ב brca2 מה סיכוייהן לחלות בסרטן השד? מה סיכוייהן לחלות בסרטן השחלות? כרגע הן עוד ילדות קטנות מתחת לגיל 10 אך מה צפוי להן אם התסריט הכי גרוע התממש והן ירשו- כל אחת מהן- את שתי המוטציות? 2: האם אדם אחד יכול להיות נשא של שתי מוטציות בגן אחד? למשל לשאת את שתי המוטציות האשכנזיות בגן brca1 וזאת על עותק אחד או על אלל אחד של הגן? 3. האם אדם אחד יכול לרשת מהוריו שני אללים פגומים של brca1 או של brca2 בהנחה ששני הוריו הם נשאים של אותה המוטציה האשכנזית בדיוק ולחיות ככה מבלי לחלות בסרטן? או ששני אללים פגומים של גנים brca1,2 בעובר לא מאפשר לו להמשיך להתפתח ברחם וקורית הפלה טבעית? אודה מאוד על התשובות.
גם אם יירשו את שתי המוטציות (אחת מכל הורה) הסיכון לסרטן לא יהיה הרבה יותר גבוה מאשר אילו ירשו רק את החמורה מבין המוטציות באחד הגנים. אני לא בטוח שנכון יהיה לתת מספרים מדויקיים במצב זה. אדם יכול לשאת 2 מוטציות באותו גן - אך זה לא המצב שייתכן אצלכם. לשאלות נוןספות אני חושב שכדאי מאד ייעוץ אונקוגנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, אני בשבוע 24 אחרי טיפולי הפריה עם הנצה, שקיפות אורפית יצא בסדר וגם חלבון עוברי טוב( 1:2000),לכן החלטתי לא לבצע דיקור מי שפיר, בסקירה מאוחרת נצפה מוקד אקוגני בלב ואני נכנסתי ללחץ כי לפני מה שהבנתי זה מסמן על תסמונת דאון, מה מומלץ לעשות? תודה מראש על תשובה
זה נחשב סמן חלש להפרעה כרומוזמית. כדאי לבצע אקו לב עובר ולשקלל נתון זה עם שאר הנתונים שלך (שקפות עורפית חלבון עוברי - בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תשלום רב אני בהריון שני שבוע 10.יש בדיקות חדשות שלא עשיתי בעבר אלו המחלות מחלת ניוון שרירים מסוג נמלין מחלת אשר Spinal Muscular Atrophy האם מומלץ לבצע.אם כן מה קורה אם 2 ההורים נשאים?אפשר יהיה בבדיקת מי שפיר לוודא אם גם לעובר יש המחלה או שזה נשאר משהו סטטיסטי ואז לשם מה לעשות הבדיקה אודה על תשובה בדחיפות
SMA מומלץ לכל המוצאים שאר הבדיקות לאשכנזים. אם שני בני הזוג נשים אפשר לבדוק בוודאות במי שפיר. זה לא משהו סטטיסטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אני בשבוע 16 שלשום עברתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו ממצא אחד והוא ציסטות בחדרי המוח של העובר בשני הצדדים. חוץ מזה הכול היה תקין האם לדעתך יש מקום לדאגה או מקום לעשות מי שפיר? דנה
בדרך כלל ממצא תמים, אם כי בנוכחות ממצאים נוספים יכול להיות סמן להפרעות כרומוזומיות. מומלץ שתעברי תחילה תבחין משולש (חלבון עוברי) ועם התוצאה תפני לייעוץ גנטי. לא צריך למהר לבצע דיקור מי שפיר בשלב זה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
רצינו לדעת האם יש צורך בבדיקה גנטית לפני נישואים כשהאישה היא מיוצאי צפון אפריקה-מרוקאית והגבר הוא מהעדה הפרסית. (כבר החלטנו להתחתן וכבר קבענו תאריך עם האולם) תודה רבה.
שיהיה במזל טוב. מומלץ לבצע בדיקות לציסטיק פיברוזיס, X שביר ו- SMA פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולתורם הזרע - יש סוג דם AB+ הבן שלי יצא עם סוג דם O האם זה יתכן ?
בשילוב זה ייתכנו רק 2 סוגי דם: A או B. משהו כאן לא הגיוני פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, בתוצאות מי שפיר יצא שיש לעוברית ככל הנראה טנרסלוקציה רצפטורית בכרומוזומים 11 ו-22 מאוזנת ואני ובעלי מחר צריכים לבצע בדיקת דם לקריוטיפ.אמרו לנו שאם אחד מאיתנו נשא של זה זה חסר משמעות לעובר. שאלתי היא מה קורה חלילה וחס אם אחד מאיתנו לא נשא של זה?מה עושים אז? תודה
אני סבור שמקרה זה כבר הובא לידיעתי בדרך כלשהי. בכל מקרה גם אם אף אחד מכם לא נושא את השינוי המצב אינו כה חמור. חשוב מאד יעוץ גנטי עם התוצאות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
זה מקרה אחר. לא המקרה עליו אני התייעצתי איתך
פרופסור שלום. בת 35, בשבוע 22.5 בסקירת מערכות התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28 מ"מ ורוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצה לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.
הרחבת אגני כליה היא סמן חלש לתסמונת דאון ואין הכרח לעשות מי שפיר אם כל השאר בגדר הנורמה. בכל מקרה נכון שכדאי לעשות ייעוץ גנטי וכן מעקב כל מס שבועות אחרי רוחב האגנים כיוון שזה גם יכול להצביע על הפרעה במערכת השתן - כגון חסימה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, אני בשבוע 18. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי. לפי הגיל מדובר ב 1:807, ואילו התוצאות לפי הבדיקה 1:429. הרופא אמר לי לשקול ייעוץ גנטי ומי שפיר. האם אכן יש צורך? תודה מראש
התוצאות בתחום הנורמה. אבל בייעוץ גנטי ניתןלהביא עוד דברים בחשבון לגבי השאלה האם לבצע דיקור מי שפיר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ילדתי ברוך השם לפני חודש ילד בריא ומקסים.כאשר בהיריון עשיתי בדיקות גנטיות נימצאתי נשאית SMA כאשר בעלי גם ביצע נימצא כי הוא אינו נושא את המחלה.השאלה שלי אם כרגע אני צריכה לבצע לתינוק בדיקות כלשהם או שפשוט לא לחשוב עלזה ולא להתעסק בזה? אני מאוד מודה לך על ההקשבה
מזל טוב. אם התינוק זז ואוכל כמו שצריך - פשוט לשכוח מזה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני בתחורה רווקה בת-39 שסובלת מהפרעת אישיות גבולית ומשתמשת בתרופות פסיכיאטריות באופןקבוע כ-10 שנים ויש לציין שאחי ואחותי סובלים מסזיכופרניה ואימי סבלה מבעיות נפשיות גם. ברצוני לדעת במקרה של הריון מה סיכויים שהילד או ילדה שיוולדו לי יירשו גם בעיות נפשיות והאם יש סיכוי להבאה ילד לעולם עם ההיסטורה הרפואית שלי ושל משפחתי. תודה עם תענו לי
מבלי לדעת באיו הפרעה מדובר, תוספת הסיכון היא של מספר בודד של אחוזים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אישתי ביצעה בדיקת מי שפיר ושמרו תאים לאחר יעוץ גנטי שני אמרו לנו לבצע בדיקת איכטיאוזיס דרך התאים שהוציאו במי שפיר באיזה בית חולים ניתן לבצע זאת? האם המחלה קשה ובעקבותה ממליצים לבצע הפסקת הריון? תודה
בדיקות איכטיוזיס מבוצעות בהדסה, שיבא ואיכילוב למיטב ידיעתי - אבל מדוע מלכתחילה לבדוק זאת. אם רמת UE3 נמוכה, יש לבדוק דברים נוספים. האם כבר עברתם ייעוץ גנטי ? פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, בסקירת מערכות מוקדמת יצא מוקד אקוגני בחדר שמאל +אגן כליה ימין 3.6 מ"מ יש לציין שהשקיפות תקינה לפי הגיל ןהבדיקות 1:5045 ( אני בת 29 ) תוצאות חלבון: afp 0.58 mom 24.0 iu/ml hcg 0.70 mom 18.0 iu/ml u-e3 0.91 mom 1.06 ng/ml לפי הגיל: 1:1000 לפי הגיל וארבע הבדיקות: 1:3900 אני ממש מודאגת , מה זה אומר? אני שוקלת לעשות מי שפיר מה דעתך? בבקשה תשובה דחופה
התוצאות גבוליות ויש שני "סמנים רכים", את ההחלטה יש לקבל בייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על התשובה אבל אני לא מבינה מה גבולי? הם רשמו בתוצאה שהיא בגבול הנורמה האם האגן כליה 3.6 מ"מ נקרא סממן או שהוא עדיין בגבול הנורמה? לפי היועצת הגנטית אין המלצה לבצע דיקור כי היא לא חושבת שיש צורך לקחת את הסיכון אני לא יודעת מה לעשות אני ממש מודאגת
אני בהריון ראשון /שבוע 34. ביצתעי שתי הערכות משקל האחת בשבוע 31(3) השניה 33(5) ובשניהם נמצא פער של שבועיים +בעצמות הארוכות כאשר המגמה נשארה אותה מגמה כעבור שבועיים. רציתי לדעת האם זה שכיח שבשבועות אילו נוצרים פערים כאלו וחשוב לראות את המגמה במעקב דו שבועי?האם נתקלים הרבה שיש פערים בשבועות אילו או שזה משהו חריג? בוצע מי שפיר ופיש חזר תקין תודה לאל. חשוב לי לדעת את השכיחות האם לרוב האוכלויסה המדדים בשבועות אילו מתאימים או שמא יש הפרשים להרבה? כי בסקירה מוקדמת ומאוחרת המדדים תאמו לשבוע ההריון(האם היתה חלילה וחס בעיה מסוימת בסקירה מאוחרת כבר היו פערים?) תודה
פערים של עד שבועיים הם בגדר הנורמה בשבועות אלה - אבל חשוב לראות שהפער לא גדל. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום שמי גנית,אני בהריון שני בת 33 . פונה בקשר להתלבטות בביצוע דיקור מיי שפיר עקב תוצאה לא תקינה בחלבון עוברי(1:390)מכאן יש לי מספר שאלות: 1. למירב הבנתי כל המדדים שאובחנו בבדיקה הינם בגדר הנורמל .אם כך מדוע התוצאה אינה תקינה? AFP34.10,HCG12.10,UE31.83 אני רוצה לציין ששאר הבדיקות היו טובות(שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת) 2.במשפחתו של בעלי יש נשאות לMD1-אחות של אמא של בעלי היא נשאית ובנה חולה במחלה. בעלי עדיין לא ביצע בדיקת נשאות הגן ומכיוון שלוקח זמן עד שהתוצאה מגיעה אני חוששת שיהיה מאוחר עבורי לבצע דיקור מי שפיר(אני בשבוע 18+5) השאלה היא גם האם במי שפיר אפשר לאבחן נשאות לגן הספסיפי.
הסיבה לתוצאה חריגה - בעיקר גילך - כך שזה לא מפתיע. מציע שתבצעי דיקור מי שפיר ותבקשי שישמרו את התאים. במקביל חשוב שבן זוגך ייבדק ל- MD. אם גם הוא נושא - אפשר יהיה לבדוק במי שפיר בכל מקרה -חשוב שתקבלי ייעוץ גנטי מסודר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום אני בחודש שלישי.אני נושאת את המחלה n.f מה הם הסיכונים וההשלכות על העובר ועליי?
אם אינך סובלת מהפרעות של המחלה כגון יתר לחץ דם - אין משמעות מבחינתך לעובר 50% סיכוי ללקות ב- NF פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
האם חלוה קרוהן שמתחתן עם חולת קרוהן מגביר את הסיכון ללדת ילדים חולים? (לא ידוע על עוד מבני משפחותיהם חולי קרוהן)
אין הרבה מידע בעניין זה, אבל זה מגביר את הסבירות במעט פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?
כבר עניתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?
האסטרוגן איננו בעיה. כנראה יש לך אי סדירות בביוץ, דבר שניתן לטפל בו תרופתית. אם את מעוניינת להתחיל בטיפול תוכלי לפנות לכתובת הבאה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
הפסקתי גלולות בספטמבר קיבלתי מחזור ב1 לנובמבר לאחר שבוע של כתמים חומים וכאבים בפטמות. היום ה9 לדצמבר עדין לא קיבלתי מחזור ובדיקת הריון הראתה תשובה שלילית.ליפני הפסקת הגלולות בספטמבר לקחתי גלולות כ11 שנה כך שזה היה המחזור הראשון ללא הגלולות מה עלי לעשות האם לסמוך על הבדיקה? האם היה מוקדם לבצע אותה ומתי עלי לפנות לרופא לשם בדיקת דם \ או בדיקה אחרת. האם יכול להיות שהייתי בהריון??
אם הבדיקה להריון שלילית, את כנראה לא בהריון. תמתיני שבועיים. קרוב לוודאי שהמחזור יגיע לבד. אם לא - תפני לרופא נשים. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום! אני כרגע בשבוע 14 (הריון ראשון), אשכנזיה משני הצדדים, ובעלי עיראקי משני הצדדים. כשהלכתי לבצע בדיקות גנטיות דרך קופ"ח נאמר לי שאני לא צריכה לבצע בדיקה לטאי זקס, על אף שאמרתי בפירוש שאימי נשאית של המחלה (ערכה בדיקה לא בזמן הריון לפני כמעט 30 שנה - אז אני מניחה שמדובר בבדיקה האנזימתית). לאחר שבדקתי את העניין קצת יותר לעומק באינטרנט גיליתי שלמעשה הסיכוי שלנו ללדת ילד חולה עומד על 1:1120, שזה בוודאי סיכוי שמצדיק בדיקות גנטיות. לאחר סחבת בירוקרטית, נפילה בין הכסאות והתחננויות בטלפון בפני גורמים שונים (שכולם טענו שאני ובעלי לא זכאים ובחלק מן המקרים גם לא יכולים מבחינה טכנית לבצע את הבדיקה) 'זכיתי' לבצע את הבדיקה בעצמי רק עכשיו, כשהתוצאות אמורות להגיע תוך 4 שבועות (כשאהיה בשבוע 18!). מכיוון שיש 50% סיכוי שאני נשאית, זה אומר שבעלי יצטרך לבצע את הבדיקה כשאני בשבוע 18, אבל גם במקרה כזה לא קיבלנו תשובות ברורות לגבי סוג הבדיקה שהוא יצטרך לעשות (הבנו שלא מבצעים בארץ את הבדיקות לאיתור המוטציות הספציפיות באוכלוסיה העיראקית). השאלה שלי היא - האם כדאי לבעלי לבצע כבר עכשיו את הבדיקה האנזימתית (בתשלום), ומהם אחוזי הפספוס שלה,וכמו כן האם יש בכל זאת אפשרות לבצע בדיקות DNA ספציפיות לאיתור המוטציות העיראקיות? סליחה על השאלה הארוכה אבל אני באמת כבר מבולבלת מכל הגרסאות שקיבלנו עד עכשיו ושאמח לקבל תשובה ברורה. תודה מראש.
אני מציע שבן זוגך יעשה את הבדיקה האנזימטית בתשלום כעת. אם זו תקינה - אין צורך לבצע כל בדיקה נוספת פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תאריך וסת אחרון 1.11.09 קיבלתי חיסון לשפעת חזירים בתאריך ב 16.11.09 . כעת אני בהריון בשבוע 6 .האים יש בעיה ? האים החיסון יכול להשפיע ?
טוב סהתחסנת - לא לדאוג הכל בסדר פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
פרופסור ערב טוב. אני בת 35, בשבוע 22.5 ביצעתי סקירה מורחבת שבה התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28.1 רוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות לחלוטין: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. קבעתי תור בבלינסון לסקירה נוספת בעוד 3 שבועות ובינתיים אני חיה באי וודאות, לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצע לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש, ממתינה לתשובתך בקוצר רוח.
תיקון קטן: כליה ימנית 28.1 מ"מ
עובר במשקל 2.200 וריבוי מי שפיר, מה הסבירות שישנם מומים? האם לבצע מי שפיר כעת?
לפני זה צריך לברר האם יש סוכרת הריונית. החלטה על מי שפיר מצריכה ייעוץ גנטי. בכל מקרה - אם יש חשד לתסמונת בעובר - היא לא תתגלה במי שפיר רגיל. לכן חשוב לקבל המלצות ספציפיות בייעוץ פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום פרופ', רציתי לשאול: אם השאיבה מתבצעת ביום חמישי, מתי אמורה להיות ההחזרה? מדובר כמובן בIVF וPGD ועוד שאלה - כמה זמן לאחר ההחזרה צריך להיות במנוחה? (אם בכלל)? תודה מראש על התשובות!
ההחזרה ביום 4-5 (תלוי במרכז ובבדיקה). אין צורך במנוחה לאחר מכן פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm ( מתאים לשבוע 34) hc - 30.36 cm (מתאים לשבוע 33(5)) cereb - 3.91 cm (מתאים לשבוע 31(4)) מה זה אומר שזה לא השתנה כמעט מממדידה לפני כשבועיים?פתאום כעת יש פער? ac - 28.32 cm מתאים לשבוע 32(2) fl - 6.07 cm מתאים לשבוע 31(4) tibia - 5.34 cm מתאים לשבוע (31(4) hl - 5.24 cm מתאים לשבוע 30(4) radius - 4.33 cm מתאים לשבוע 30(2) ulna - 4.91 cm מתאים לשבוע 31(1) חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות כעת? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כלומר יצר פער?כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה?האם בשבועות אלו זה נורמלי שזו הגדילה שלו? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? אציין שהמומחה שסרק ביקש ממני את האולטרסאונד הראשון ראשון ראשון שבוצע ולפיו גיל ההריון קטן בשבוע מגיל ההריון המחושב, שכן רק לאח השקיפות העורפית וסקירה ראשונה בעצם תוקן גיל ההריון לשבוע גדול יותר ולכן על מה לסמוך?האם נכון להסתמך בגודל על האולטרסאונד הראשון ראשון שהיה בו שק הריון ללא דופק ואז היה בערך שבוע 5? מה זה אומר הצרבלום?מה דעתך על המדידות? תודה
כפי שכבר אמרתי - ריבוי הנתונים אינו מאפשר מענה הולם בפורום. מציע שתפנו לייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
אני בת 34 בהריון השני שבוע 12 (לפי אולטראסאונד שבוע 13+5) יש לי ילדה בריאה בת שנתיים ושלושה חודשים. בבדיקת SMA שערכתי בהריון זה התגלה כי אני נשאית של הגן הפגום של הSMA.בעלי עשה בדיקה אתמול. אני מבולבלת לגבי מה לעשות- קבעתי תור לייעוץ אצלכם לשבוע הבא, האם לחכות קודם לתוצאות של בעלי או להגיע בכל מקרה? האם כדאי לעשות כבר סיסי שלייה או להמתין למי השפיר?מה הסיכוי שגם בעלי נשא?
אני יודעת שזה לא רציונלי אבל זה בכל זאת מטריד אותי- בתי בת שנתיים ושלושה חודשים, בריאה לגמרי, רצה, הולכת....האם יש סיכוי שתחלה במחלה?!
הסיכוי שהבעל נשא 1:40. הסיכוי לילד חולה 1:160. לפני החלטה על מי שפיר - יש לקבל תחילה תוצאות בדיקת הבעל פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב בשבוע 31(3) סרבלום היה 3.82 סמ והתאים לשבוע 31(1) בשבוע 33(5) סרבלום 3.91 מתאם לשבוע 31(4) הגיוניכילא גדל בשבועיים אלו רק במעט? מה זה אומר? המומחה שסרק את המוח אמר שהכל תקין
יתכן ובכלל זה פער במדידה בין בודקים שונים ומכשירים שונים. בטרם תקבלו כל החלטה - כדאי לבצע בדיקה נוספת אחרי שבועיים פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm hc - 30.36 cm cereb - 3.91 cm ac - 28.32 cm fl - 6.07 cm tibia - 5.34 cm hl - 5.24 cm radius - 4.33 cm ulna - 4.91 cm חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות נשארות? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? תודה
אני סבור שמקרה זה מורכב מדי לתת מענה בפורום. מציע שתפנו לייעוץ גנטי מסכם עם כל הבדיקות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
נמצאתי נשאית לנימן פיק בעלי נבדק ויצא לו שלילי השאלה שלי האם העובר יצא חולה?אני שבוע 17
רוב הסיכויים (מעל 99.9% ) שהעובר יהיה בריא. יש אפשרות לבצע ריצוף מלא של הגן להקטין עוד יותר את הסיכון פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום, נמצאתי נשאית למוטציית 126delT בגן קונקסין 26. רציתי לדעת האם אתה ממליץ שבן הזוג יעבור בדיקה שבודקת את רצף הגן כולו, מלבד המוטציות השכיחות? תודה
יעבור תחילה בדיקה רגילה ואם לא תמצא מוטציה - בדיקת רצף תגלה גם סיכוי קטן לנשאות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום רב,בבדיקת אולטרסאונד מוקדמת שבוע 16 גילו כי ישנו נוזל קרדיאלי ברמה מוגדלת וכי ישנה בעיה של עורק אחד ולא שניים כמקובל. הופננו למחלקה גנטית שהמליצה על בדיקת מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי ,ביצענו את שתי הבדיקות כאשר המימצאים בחלבון אינם טובים,היום ניגשנו לבדיקת אולטרסאונד מורחבת והרופא דיווח כי הנוזל הצתמצם והכל תקין מבחינה תיפקודית אצל העובר כולל אקו לב,למעט העורק היחיד שאמור להימצא בצורה ישרה נימצא בצורת לולאה אבל זרימת הדם בו תקינה. הופננו שוב לייעוץ שכבר באותו הזמן היתה להם תשובה לגבי בדיקת מי השפיר שביצענו,המימצא הראה כי בכרומזום 18 חסר חלק (רק באחד מהם)ולכן הרופאים ממליצים על הפסקת ההיריון מחשש כי לעובר ישנו פיגור שכלי קשה -אבקש את התייחסותך לנושא ובמידה וישנם מקרים שידוע עליהם גם להמשך היריון וגם להפסקתו אודה לך מקרב לב
אם אמנם חסר חלק מכרומוזום 18 זה מסוכן, אבל לא אוכל לומר בוודאות מה לעשות מבלי לראות את התמונה בעצמי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ביולי 2007 עברתי בדיקות גנטיות לפני כניסתי להריון. אני ותורם הזרע ממוצא אשכנזי. נבדקתי ל: אשכנזי-Fanconi Anemia C Alpha-1 Antitrypsin gen. Bloom Canavan Cystic Fibrosis (CF) CONNEXIN 26/30 Familial Dysautonomia Fragile X Gaucher Glycogen Storage Disease Maple Syrup Urine Dis. Mucolipidosis Type IV Nemaline Myopathy Niemann Pick Spinal Muscular Atrophy USHER רציתי לדעת האם יש בדיקות נוספות שהתווספו לרשימה ושעלי לבצע. תודה מראש
בשגרה לא הוספו בדיקות נוספות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
בבדיקות גנטיות אובחנתי כנשאית X שביר עם 55 חזרות. כעת אני בשבוע 7+2. אני מאוד מתלבטת אם לבצע סיסי שיליה או מי שפיר. אני יודעת שאף אחד לא יכול להחליט במקומי, אך אני מעוניינת לדעת מהם אחוזי הסיכון שהעובר יהיה חולה, האם האחוזים נמוכים ו"מספיקים" למי שפיר?או שכדי להיות בטוחה כדאי לבצע סיסי שליה למרות הסיכונים?
אפשר להסתפק במי שפיר. בקרוב (1/1/2010) הסף יעלה ל- 58 חזרות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לעשות לכולם (3אנשים), לעובר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) או לנו בתקווה שכך אוכל לחסוך מכל השאר. תודה רבה.
כבר עניתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לךעשות לכולם (43 אנשים), לעוהר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) והתקווה קיוותי לנו כדי לחסוך מכל השאר. תודה רבה.
כי אם נבדוק אחרים ולא נמצא דבר - לא נדע אם זה בגלל שאנו מבצעים בדיקה לא נכונה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
ד"ר שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקה של הצ'יפ הגנטי. האם במצב שבו יש סיפור משפחתי של פיגור, במקום לעשות את הבדיקה לעובר או לאנשים עם הפיגור האם לא יותר נכון יהיה לעשות את הבדיקה לנו (הבעל האישה) שאנחנו אלה שבעצם מעבירים את הגנים, ואם הכל תקין אצלנו, אז בעצם כל השאר אינו רלוונטי. האם אני צודקת? שאלה נוספת: שאלה נוספת שרציתי לשאול היא שמתוך קריאה באינטרנט בנוגע לצ'יפ הגנטי יצא לי לראות שישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקה לא חד משמעויות ויתכן אף תשובות חיוביות לפגם כלשהו אך שנמצאו לבסוף כלא נכונות. האם מקרים כאלה אכן עלולים להיות ובאילו אחוזים. בתודה מראש.
תמיד תמיד עדיף לבדוק את מי שלוקה בבעיה. במקרה כזה - לבדוק את האדם עם הפיגור. זה נכון שבאחוזים בודדים יש תשובות לא חד משמעיות, אבל זה מיעוט 2-5%
תודה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? תודה רבה.
שלום רב , כשומרת מצוות נידה וכמי שמקבלת כל 25 יום חוששני כי אני מפספסת את הביוץ היות ואני מקיימת יחסים ביום ה 12 לאחר המחזור האם נטילת הכדור הנ"ל יכולה לדחות את הביוץ ובכמה ימים ? אציין כי אני נוטלת את הכדור מיום השני למחזור למשך 5 ימים *2 ביום . לתשובתכם המקצועית אודה
התגלה כי אני נשאית של ספ, אם בעלי יבדק ויימצא כלא נשא. מה הסיכוי שיוולד לי ילד חולה? האם עליי לנקוט במשנה זהירות במהלך ההריון מכיוון שאני נשאית? תוך כמה זמן יגיעו תוצאות הבדיקה שלו? תודה
אם גם בעלך נשא סיכוייכם לילד חולה הם 25%. מהלך ההריון מבחינתך - שגרתי תשובות תוך כ-6 שבועות פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
לאחר שיחה עם הגנטיקנית ובדיקות דם שבעלי ואני עברנו ולא התגלה הכרומוזום הזה אצל אחד מאיתנו הם עשו בדיקה נוספת והסבירו לנו שמקורו של הכרומוזום הזה הוא מכרומוזום 15 ושהם לאחר בדיקות נוספות אם נסכים לעשותן יכולים לצמצם את הסיכון ך- 6-7% אני כבר בשבוע 21 ואני א' בלחץ זמן ב' מה ניתן לחדש לנו אם נמתין את השבוע הנוסף הזה? אנחנו פשוט בקריסה טוטאלית אנחנו מיואשים. (יש לציין שכל הבדיקות הגנטיות שעברנו נמצאו תקינות. תודה, תודה. תודה תודה.
כאן כבר קשה לי לתת המלצות נוספות כיוון שלא ברור לי איזו בדיקה הם עשו ומה עוד הם מתכננים לעשות. אם תרצו חוות דעת מפורטת יותר, תוכלו לפנות למרפאתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
הבת הבכורה שלי בת 29 והיא נולדה עם מחלת CCAH . היא מעוניינת להיכנס להריון - בבדיקת סיווג רקמות שביצע בעלה נמצא שהוא לא נשא את המחלה. הרופא טוען שהסבירות שתלד תינוק עם CCAH נמוכה אבל קיימת ושלא ניתן יהיה לגלות במהלך ההריון באם לעובר יש את המחלה. (סיפרתי לו שבהריון השני שלי, גילו לפי בדיקת סיסיי שיליה ומי שפיר שמדובר בעובר חולה במחלה וביצעתי הפלה,ובהריון השלישי שלי גילו שהעובר הינו הומוזיגוט בריא וילדתי ילד בריא. הרופא טוען שהצליחו לגלות כיוון שיש לי כבר ילדה חולה). שאלתי : האם לפי ניסיונך קיימת אצל הבת שלי איזו דרך כל שהיא לבדוק את העובר במהלך ההריון ? לפני הלידה, כי אז יהיה מאוחר מידי!!
האם מדובר ב- congenital adrenal hyperplasia ? אם כן - יש אפשרו להרחיב את הבדיקה של בעלה. בכל אופן האם הרופא שהתייעצתם איצתו הוא גנטיקאי. רצוי לעבור ייעוץ גנטי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
תודה על התייחסותך המהירה. אכן כן - זאת המחלה בצורתה הקלאסית. הרופא שהתייעצנו איתו הוא גנטיקאי. במה מתבטאת הבדיקה הרחבה יותר של הבעל -בדיקת דם או בדיקה מיוחדת? מתבצעת בחו"ל או גם בארץ?
עשיתי בדיקות להריון ובטא יצא 2210. העם הכל בסדר. באיזה שבוע אני צריכה להיות לפי התוצאה?
את בהריון, שבוע 5 בערך פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540
שלום לפני כשבועיים ויומיים ערכתי הערכת משקל שבוע 31+3 והבטן והעצמות היו קטנים בכשבועיים + מגיל ההריון(אז אורך הירך היתה 54.7 התאימה לשבוע 28.6 וכןם אורך הזרוע). היום ערכתי שוב שבוע 33+5 והבטן מתאימה לשבוע ההריון, אך אורך הירך מתאימה לשבוע 30 57 מ"מ(רשם מתחת לאחוזון 2). בינתיים ביצעתי מי שפיר, תוצאות הפיש חזרו תודה לאל תקינות.תוצאות שני הגנים אכונדרופלזיה והיפו עדיין לא חזרו תוצאות מתפללת שתקין. שאלתי היא מה זה אומר שאכן יש גדילה בכל זאת בעצם הירך?הרי גדלה מאז ב23 מ"מ, בכמה נורמלי שהיא גדלה במצב כזה שיש פער?האם יתכן שהפער נסגר פתאום? מה זה אומר עכשיו אחרי שבועיים?האם זה שזה גדל בכל אופן ולא נשאר באותו מקום אומר משהו?או שזה לא תקין בכל אופן?? אני מפוחדת תודה
סיבות לעיכוב בצמיחת העצמות- יש הרבה. בעיות שלייה, תכונה משפחתית, תסמונות גנטיות ועוד. העובדה שהעצמות באחוזון 2 מדברת על סבירות גדולה יותר לבעיה. קשה לי בנתונים אלה לשער במה מדובר. חשוב שתעברי במקביל גם ייעוץ גנטי לבחון דרכים נוספות לגלות בעיות צפויות. פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מרפאה: וייצמן 14 (קומה 18) תל אביב. טלפון: 0525-052540