פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בשבוע 18. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי. לפי הגיל מדובר ב 1:807, ואילו התוצאות לפי הבדיקה 1:429. הרופא אמר לי לשקול ייעוץ גנטי ומי שפיר. האם אכן יש צורך? תודה מראש

ילדתי ברוך השם לפני חודש ילד בריא ומקסים.כאשר בהיריון עשיתי בדיקות גנטיות נימצאתי נשאית SMA כאשר בעלי גם ביצע נימצא כי הוא אינו נושא את המחלה.השאלה שלי אם כרגע אני צריכה לבצע לתינוק בדיקות כלשהם או שפשוט לא לחשוב עלזה ולא להתעסק בזה? אני מאוד מודה לך על ההקשבה

אני בתחורה רווקה בת-39 שסובלת מהפרעת אישיות גבולית ומשתמשת בתרופות פסיכיאטריות באופןקבוע כ-10 שנים ויש לציין שאחי ואחותי סובלים מסזיכופרניה ואימי סבלה מבעיות נפשיות גם. ברצוני לדעת במקרה של הריון מה סיכויים שהילד או ילדה שיוולדו לי יירשו גם בעיות נפשיות והאם יש סיכוי להבאה ילד לעולם עם ההיסטורה הרפואית שלי ושל משפחתי. תודה עם תענו לי

שלום אישתי ביצעה בדיקת מי שפיר ושמרו תאים לאחר יעוץ גנטי שני אמרו לנו לבצע בדיקת איכטיאוזיס דרך התאים שהוציאו במי שפיר באיזה בית חולים ניתן לבצע זאת? האם המחלה קשה ובעקבותה ממליצים לבצע הפסקת הריון? תודה

שלום, בסקירת מערכות מוקדמת יצא מוקד אקוגני בחדר שמאל +אגן כליה ימין 3.6 מ"מ יש לציין שהשקיפות תקינה לפי הגיל ןהבדיקות 1:5045 ( אני בת 29 ) תוצאות חלבון: afp 0.58 mom 24.0 iu/ml hcg 0.70 mom 18.0 iu/ml u-e3 0.91 mom 1.06 ng/ml לפי הגיל: 1:1000 לפי הגיל וארבע הבדיקות: 1:3900 אני ממש מודאגת , מה זה אומר? אני שוקלת לעשות מי שפיר מה דעתך? בבקשה תשובה דחופה

תודה על התשובה אבל אני לא מבינה מה גבולי? הם רשמו בתוצאה שהיא בגבול הנורמה האם האגן כליה 3.6 מ"מ נקרא סממן או שהוא עדיין בגבול הנורמה? לפי היועצת הגנטית אין המלצה לבצע דיקור כי היא לא חושבת שיש צורך לקחת את הסיכון אני לא יודעת מה לעשות אני ממש מודאגת

אני בהריון ראשון /שבוע 34. ביצתעי שתי הערכות משקל האחת בשבוע 31(3) השניה 33(5) ובשניהם נמצא פער של שבועיים +בעצמות הארוכות כאשר המגמה נשארה אותה מגמה כעבור שבועיים. רציתי לדעת האם זה שכיח שבשבועות אילו נוצרים פערים כאלו וחשוב לראות את המגמה במעקב דו שבועי?האם נתקלים הרבה שיש פערים בשבועות אילו או שזה משהו חריג? בוצע מי שפיר ופיש חזר תקין תודה לאל. חשוב לי לדעת את השכיחות האם לרוב האוכלויסה המדדים בשבועות אילו מתאימים או שמא יש הפרשים להרבה? כי בסקירה מוקדמת ומאוחרת המדדים תאמו לשבוע ההריון(האם היתה חלילה וחס בעיה מסוימת בסקירה מאוחרת כבר היו פערים?) תודה

שלום שמי גנית,אני בהריון שני בת 33 . פונה בקשר להתלבטות בביצוע דיקור מיי שפיר עקב תוצאה לא תקינה בחלבון עוברי(1:390)מכאן יש לי מספר שאלות: 1. למירב הבנתי כל המדדים שאובחנו בבדיקה הינם בגדר הנורמל .אם כך מדוע התוצאה אינה תקינה? AFP34.10,HCG12.10,UE31.83 אני רוצה לציין ששאר הבדיקות היו טובות(שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת) 2.במשפחתו של בעלי יש נשאות לMD1-אחות של אמא של בעלי היא נשאית ובנה חולה במחלה. בעלי עדיין לא ביצע בדיקת נשאות הגן ומכיוון שלוקח זמן עד שהתוצאה מגיעה אני חוששת שיהיה מאוחר עבורי לבצע דיקור מי שפיר(אני בשבוע 18+5) השאלה היא גם האם במי שפיר אפשר לאבחן נשאות לגן הספסיפי.

שלום אני בחודש שלישי.אני נושאת את המחלה n.f מה הם הסיכונים וההשלכות על העובר ועליי?

האם חלוה קרוהן שמתחתן עם חולת קרוהן מגביר את הסיכון ללדת ילדים חולים? (לא ידוע על עוד מבני משפחותיהם חולי קרוהן)

שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?

שלום רב, אני מנסה להכנס להריון, עשיתי בדיקות דם לפני כשבועיים ביום ה-4 למחזור והיום גיליתי שהאסטרוגן שלי גבוה. תוצאת האסטרוגן הינה 625 ה-TSH 4.49 , LH-6.8, FSH 5.50 הבנתי שאסטרוגן גבוה מעיד על מחזור לא סדיר, ב-5 חודשים האחרונים המחזור שלי נע בין 25-27 ימים. אך לפני כן במשך כמה חודשים המחזור שלי היה 30 ימים ולעיתים 25 ימים ולעיתים 28 ימים... אני קצת חוששת... האם זה יתכן שהמחזור שלי נחשב ללא סדיר.. האם יש בעיה אמיתית עם אסטרוגן גבוה. מה המשמעות של אסטרוגן גבוה כשרוצים להכנס להריון..? כיוון שאני מאוד רוצה להכנס להריון...מה האפשרויות שלי?

הפסקתי גלולות בספטמבר קיבלתי מחזור ב1 לנובמבר לאחר שבוע של כתמים חומים וכאבים בפטמות. היום ה9 לדצמבר עדין לא קיבלתי מחזור ובדיקת הריון הראתה תשובה שלילית.ליפני הפסקת הגלולות בספטמבר לקחתי גלולות כ11 שנה כך שזה היה המחזור הראשון ללא הגלולות מה עלי לעשות האם לסמוך על הבדיקה? האם היה מוקדם לבצע אותה ומתי עלי לפנות לרופא לשם בדיקת דם \ או בדיקה אחרת. האם יכול להיות שהייתי בהריון??

שלום! אני כרגע בשבוע 14 (הריון ראשון), אשכנזיה משני הצדדים, ובעלי עיראקי משני הצדדים. כשהלכתי לבצע בדיקות גנטיות דרך קופ"ח נאמר לי שאני לא צריכה לבצע בדיקה לטאי זקס, על אף שאמרתי בפירוש שאימי נשאית של המחלה (ערכה בדיקה לא בזמן הריון לפני כמעט 30 שנה - אז אני מניחה שמדובר בבדיקה האנזימתית). לאחר שבדקתי את העניין קצת יותר לעומק באינטרנט גיליתי שלמעשה הסיכוי שלנו ללדת ילד חולה עומד על 1:1120, שזה בוודאי סיכוי שמצדיק בדיקות גנטיות. לאחר סחבת בירוקרטית, נפילה בין הכסאות והתחננויות בטלפון בפני גורמים שונים (שכולם טענו שאני ובעלי לא זכאים ובחלק מן המקרים גם לא יכולים מבחינה טכנית לבצע את הבדיקה) 'זכיתי' לבצע את הבדיקה בעצמי רק עכשיו, כשהתוצאות אמורות להגיע תוך 4 שבועות (כשאהיה בשבוע 18!). מכיוון שיש 50% סיכוי שאני נשאית, זה אומר שבעלי יצטרך לבצע את הבדיקה כשאני בשבוע 18, אבל גם במקרה כזה לא קיבלנו תשובות ברורות לגבי סוג הבדיקה שהוא יצטרך לעשות (הבנו שלא מבצעים בארץ את הבדיקות לאיתור המוטציות הספציפיות באוכלוסיה העיראקית). השאלה שלי היא - האם כדאי לבעלי לבצע כבר עכשיו את הבדיקה האנזימתית (בתשלום), ומהם אחוזי הפספוס שלה,וכמו כן האם יש בכל זאת אפשרות לבצע בדיקות DNA ספציפיות לאיתור המוטציות העיראקיות? סליחה על השאלה הארוכה אבל אני באמת כבר מבולבלת מכל הגרסאות שקיבלנו עד עכשיו ושאמח לקבל תשובה ברורה. תודה מראש.

תאריך וסת אחרון 1.11.09 קיבלתי חיסון לשפעת חזירים בתאריך ב 16.11.09 . כעת אני בהריון בשבוע 6 .האים יש בעיה ? האים החיסון יכול להשפיע ?

פרופסור ערב טוב. אני בת 35, בשבוע 22.5 ביצעתי סקירה מורחבת שבה התגלתה הרחבה באגן כליות בעובר ממין זכר. כליה ימנית 28.1 רוחב אגן 5.9, כליה שמאלית 29 מ"מ ורוחב אגן 5.2 מ"מ. גודל עובר הממוצע לפי US = 23.4 (בכל הבדיקות היה גדול בשבוע) נאמר לי שתוצאה זו חורגת מגבול הנורמה והופניתי לסקירה מכוונת מערכת שתן + יעוץ גנטי. שאר הפרמטרים ובדיקות קודמות היו תקינות לחלוטין: שקיפות עורפית, סקירה מוקדמת, חלבון עוברי (כולל בדיקה משולשת - 1:4000). הרופאה אמרה שחריגה זו יכולה להעיד בעקיפין על תסמונת דאון ושיש לבצע מעקב כל 3-4 שבועות. קבעתי תור בבלינסון לסקירה נוספת בעוד 3 שבועות ובינתיים אני חיה באי וודאות, לא עשיתי בדיקת מי שפיר בגלל היסטוריה של הפלות חוזרות שגם כל הבדיקות בהריון זה היו תקינות כך שלא הייתה המלצע לביצוע הבדיקה. שאלה שלי: עד כמה ההרחבה חמורה והאם היא מהווה סיכון משמעותי לתסמונת דאון? האם תמליץ לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש, ממתינה לתשובתך בקוצר רוח.

תיקון קטן: כליה ימנית 28.1 מ"מ

עובר במשקל 2.200 וריבוי מי שפיר, מה הסבירות שישנם מומים? האם לבצע מי שפיר כעת?

שלום פרופ', רציתי לשאול: אם השאיבה מתבצעת ביום חמישי, מתי אמורה להיות ההחזרה? מדובר כמובן בIVF וPGD ועוד שאלה - כמה זמן לאחר ההחזרה צריך להיות במנוחה? (אם בכלל)? תודה מראש על התשובות!

שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm ( מתאים לשבוע 34) hc - 30.36 cm (מתאים לשבוע 33(5)) cereb - 3.91 cm (מתאים לשבוע 31(4)) מה זה אומר שזה לא השתנה כמעט מממדידה לפני כשבועיים?פתאום כעת יש פער? ac - 28.32 cm מתאים לשבוע 32(2) fl - 6.07 cm מתאים לשבוע 31(4) tibia - 5.34 cm מתאים לשבוע (31(4) hl - 5.24 cm מתאים לשבוע 30(4) radius - 4.33 cm מתאים לשבוע 30(2) ulna - 4.91 cm מתאים לשבוע 31(1) חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות כעת? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כלומר יצר פער?כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה?האם בשבועות אלו זה נורמלי שזו הגדילה שלו? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? אציין שהמומחה שסרק ביקש ממני את האולטרסאונד הראשון ראשון ראשון שבוצע ולפיו גיל ההריון קטן בשבוע מגיל ההריון המחושב, שכן רק לאח השקיפות העורפית וסקירה ראשונה בעצם תוקן גיל ההריון לשבוע גדול יותר ולכן על מה לסמוך?האם נכון להסתמך בגודל על האולטרסאונד הראשון ראשון שהיה בו שק הריון ללא דופק ואז היה בערך שבוע 5? מה זה אומר הצרבלום?מה דעתך על המדידות? תודה

אני בת 34 בהריון השני שבוע 12 (לפי אולטראסאונד שבוע 13+5) יש לי ילדה בריאה בת שנתיים ושלושה חודשים. בבדיקת SMA שערכתי בהריון זה התגלה כי אני נשאית של הגן הפגום של הSMA.בעלי עשה בדיקה אתמול. אני מבולבלת לגבי מה לעשות- קבעתי תור לייעוץ אצלכם לשבוע הבא, האם לחכות קודם לתוצאות של בעלי או להגיע בכל מקרה? האם כדאי לעשות כבר סיסי שלייה או להמתין למי השפיר?מה הסיכוי שגם בעלי נשא?

אני יודעת שזה לא רציונלי אבל זה בכל זאת מטריד אותי- בתי בת שנתיים ושלושה חודשים, בריאה לגמרי, רצה, הולכת....האם יש סיכוי שתחלה במחלה?!

שלום רב בשבוע 31(3) סרבלום היה 3.82 סמ והתאים לשבוע 31(1) בשבוע 33(5) סרבלום 3.91 מתאם לשבוע 31(4) הגיוניכילא גדל בשבועיים אלו רק במעט? מה זה אומר? המומחה שסרק את המוח אמר שהכל תקין

שלום רב,גיל הריון 33+6 לאחר הערכת המשקל הראשונה שביצעתי בשבוע 31(3) אמרתם לי לחזור ולשאול שוב כעבור המדידה שנערכה אתמול אחרי שבועיים בשבוע 33(5). המדדים במדידה ראשונה שבוע 31(3): bpd - 8.36 cm מתאים ל33(5) hc - 29.82 cm- (מתאים לשבוע 33 cereb 3.82 cm - מתאים לשבוע 31(1) ac - 25.55 cm- מתאים לשבוע 29(5) fl 5.47 cm - מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 - מתאים לשובע 30 hl - 5.01 cm - מתאחם לשבוע 29(2) ulna - 4.55 cm מתאים לשבוע 29(1) radius - 4.16 cm מתאים לשבוע 28(6). המדדים בהערכת המשקל השניה בשבוע 33(5): bpd - 8.44 cm hc - 30.36 cm cereb - 3.91 cm ac - 28.32 cm fl - 6.07 cm tibia - 5.34 cm hl - 5.24 cm radius - 4.33 cm ulna - 4.91 cm חשוב לי שתגידו לי את דעתכם, על המדדים האם העצמות שהיו קטנות בשבועיים מגיל ההריון שמרו על הפער שלהן לפי אחוזונים ובאיזה אחוזונים העצמות נשארות? בנוסף מה לגבי צרבלום?אני רואה שלא גדל בשבועיים האלו כמעט מה זה אומר?האם זה מטריד?מה לעשות עם זה? אציין שבינתיים ביצעתי דיקור מי שפיר פיש חזר תודה לאל תקין , ואני מחכה לתשובה של אנכרודופסליה והיפוכונדרופלזיה, מתפללת שתקינים. מה לעשות עם התוצאות הללו של המדדים?האם תקין ומה זה אומר הצרבלום? תודה

נמצאתי נשאית לנימן פיק בעלי נבדק ויצא לו שלילי השאלה שלי האם העובר יצא חולה?אני שבוע 17

שלום, נמצאתי נשאית למוטציית 126delT בגן קונקסין 26. רציתי לדעת האם אתה ממליץ שבן הזוג יעבור בדיקה שבודקת את רצף הגן כולו, מלבד המוטציות השכיחות? תודה

שלום רב,בבדיקת אולטרסאונד מוקדמת שבוע 16 גילו כי ישנו נוזל קרדיאלי ברמה מוגדלת וכי ישנה בעיה של עורק אחד ולא שניים כמקובל. הופננו למחלקה גנטית שהמליצה על בדיקת מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי ,ביצענו את שתי הבדיקות כאשר המימצאים בחלבון אינם טובים,היום ניגשנו לבדיקת אולטרסאונד מורחבת והרופא דיווח כי הנוזל הצתמצם והכל תקין מבחינה תיפקודית אצל העובר כולל אקו לב,למעט העורק היחיד שאמור להימצא בצורה ישרה נימצא בצורת לולאה אבל זרימת הדם בו תקינה. הופננו שוב לייעוץ שכבר באותו הזמן היתה להם תשובה לגבי בדיקת מי השפיר שביצענו,המימצא הראה כי בכרומזום 18 חסר חלק (רק באחד מהם)ולכן הרופאים ממליצים על הפסקת ההיריון מחשש כי לעובר ישנו פיגור שכלי קשה -אבקש את התייחסותך לנושא ובמידה וישנם מקרים שידוע עליהם גם להמשך היריון וגם להפסקתו אודה לך מקרב לב

ביולי 2007 עברתי בדיקות גנטיות לפני כניסתי להריון. אני ותורם הזרע ממוצא אשכנזי. נבדקתי ל: אשכנזי-Fanconi Anemia C Alpha-1 Antitrypsin gen. Bloom Canavan Cystic Fibrosis (CF) CONNEXIN 26/30 Familial Dysautonomia Fragile X Gaucher Glycogen Storage Disease Maple Syrup Urine Dis. Mucolipidosis Type IV Nemaline Myopathy Niemann Pick Spinal Muscular Atrophy USHER רציתי לדעת האם יש בדיקות נוספות שהתווספו לרשימה ושעלי לבצע. תודה מראש

בבדיקות גנטיות אובחנתי כנשאית X שביר עם 55 חזרות. כעת אני בשבוע 7+2. אני מאוד מתלבטת אם לבצע סיסי שיליה או מי שפיר. אני יודעת שאף אחד לא יכול להחליט במקומי, אך אני מעוניינת לדעת מהם אחוזי הסיכון שהעובר יהיה חולה, האם האחוזים נמוכים ו"מספיקים" למי שפיר?או שכדי להיות בטוחה כדאי לבצע סיסי שליה למרות הסיכונים?

תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לעשות לכולם (3אנשים), לעובר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) או לנו בתקווה שכך אוכל לחסוך מכל השאר. תודה רבה.

תודה רבה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? אני שאלת מאחר ויש מספר מקים וההתלבטות היא האם לךעשות לכולם (43 אנשים), לעוהר (מבחינתי הכי פחות מעדיפה) והתקווה קיוותי לנו כדי לחסוך מכל השאר. תודה רבה.

ד"ר שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקה של הצ'יפ הגנטי. האם במצב שבו יש סיפור משפחתי של פיגור, במקום לעשות את הבדיקה לעובר או לאנשים עם הפיגור האם לא יותר נכון יהיה לעשות את הבדיקה לנו (הבעל האישה) שאנחנו אלה שבעצם מעבירים את הגנים, ואם הכל תקין אצלנו, אז בעצם כל השאר אינו רלוונטי. האם אני צודקת? שאלה נוספת: שאלה נוספת שרציתי לשאול היא שמתוך קריאה באינטרנט בנוגע לצ'יפ הגנטי יצא לי לראות שישנם מקרים שבהם תוצאות הבדיקה לא חד משמעויות ויתכן אף תשובות חיוביות לפגם כלשהו אך שנמצאו לבסוף כלא נכונות. האם מקרים כאלה אכן עלולים להיות ובאילו אחוזים. בתודה מראש.

תודה על התשובה המהירה. אם אפשר לדעת למה עדיף את האדם עם הפיגור דווקא? תודה רבה.

שלום רב , כשומרת מצוות נידה וכמי שמקבלת כל 25 יום חוששני כי אני מפספסת את הביוץ היות ואני מקיימת יחסים ביום ה 12 לאחר המחזור האם נטילת הכדור הנ"ל יכולה לדחות את הביוץ ובכמה ימים ? אציין כי אני נוטלת את הכדור מיום השני למחזור למשך 5 ימים *2 ביום . לתשובתכם המקצועית אודה

התגלה כי אני נשאית של ספ, אם בעלי יבדק ויימצא כלא נשא. מה הסיכוי שיוולד לי ילד חולה? האם עליי לנקוט במשנה זהירות במהלך ההריון מכיוון שאני נשאית? תוך כמה זמן יגיעו תוצאות הבדיקה שלו? תודה

לאחר שיחה עם הגנטיקנית ובדיקות דם שבעלי ואני עברנו ולא התגלה הכרומוזום הזה אצל אחד מאיתנו הם עשו בדיקה נוספת והסבירו לנו שמקורו של הכרומוזום הזה הוא מכרומוזום 15 ושהם לאחר בדיקות נוספות אם נסכים לעשותן יכולים לצמצם את הסיכון ך- 6-7% אני כבר בשבוע 21 ואני א' בלחץ זמן ב' מה ניתן לחדש לנו אם נמתין את השבוע הנוסף הזה? אנחנו פשוט בקריסה טוטאלית אנחנו מיואשים. (יש לציין שכל הבדיקות הגנטיות שעברנו נמצאו תקינות. תודה, תודה. תודה תודה.

הבת הבכורה שלי בת 29 והיא נולדה עם מחלת CCAH . היא מעוניינת להיכנס להריון - בבדיקת סיווג רקמות שביצע בעלה נמצא שהוא לא נשא את המחלה. הרופא טוען שהסבירות שתלד תינוק עם CCAH נמוכה אבל קיימת ושלא ניתן יהיה לגלות במהלך ההריון באם לעובר יש את המחלה. (סיפרתי לו שבהריון השני שלי, גילו לפי בדיקת סיסיי שיליה ומי שפיר שמדובר בעובר חולה במחלה וביצעתי הפלה,ובהריון השלישי שלי גילו שהעובר הינו הומוזיגוט בריא וילדתי ילד בריא. הרופא טוען שהצליחו לגלות כיוון שיש לי כבר ילדה חולה). שאלתי : האם לפי ניסיונך קיימת אצל הבת שלי איזו דרך כל שהיא לבדוק את העובר במהלך ההריון ? לפני הלידה, כי אז יהיה מאוחר מידי!!

תודה על התייחסותך המהירה. אכן כן - זאת המחלה בצורתה הקלאסית. הרופא שהתייעצנו איתו הוא גנטיקאי. במה מתבטאת הבדיקה הרחבה יותר של הבעל -בדיקת דם או בדיקה מיוחדת? מתבצעת בחו"ל או גם בארץ?

עשיתי בדיקות להריון ובטא יצא 2210. העם הכל בסדר. באיזה שבוע אני צריכה להיות לפי התוצאה?

שלום לפני כשבועיים ויומיים ערכתי הערכת משקל שבוע 31+3 והבטן והעצמות היו קטנים בכשבועיים + מגיל ההריון(אז אורך הירך היתה 54.7 התאימה לשבוע 28.6 וכןם אורך הזרוע). היום ערכתי שוב שבוע 33+5 והבטן מתאימה לשבוע ההריון, אך אורך הירך מתאימה לשבוע 30 57 מ"מ(רשם מתחת לאחוזון 2). בינתיים ביצעתי מי שפיר, תוצאות הפיש חזרו תודה לאל תקינות.תוצאות שני הגנים אכונדרופלזיה והיפו עדיין לא חזרו תוצאות מתפללת שתקין. שאלתי היא מה זה אומר שאכן יש גדילה בכל זאת בעצם הירך?הרי גדלה מאז ב23 מ"מ, בכמה נורמלי שהיא גדלה במצב כזה שיש פער?האם יתכן שהפער נסגר פתאום? מה זה אומר עכשיו אחרי שבועיים?האם זה שזה גדל בכל אופן ולא נשאר באותו מקום אומר משהו?או שזה לא תקין בכל אופן?? אני מפוחדת תודה

שלום ד"ר ירון, בהריון קודם, העובר מת ברחם בשבוע 36. בבדיקה פתלוגית נמצא כי היה קטן מיידי (1980 גרם), ונאמר לי כי כנראה לא היתה אספקת דם וחמצן מהשיליה לעובר. כמו כן, נערכו בדיקות קרישיות ולא נמצא בעיית קרישיות. בשל ההריון הקודם הומלץ לי על מתן קלקסן+אספירין בהריון הבא. מה דעתך? האם זה יכול לסכן את ההריון? חשוב לי לשמוע את דעתך תודה דניאלה

האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? קצת מוטרדת מהנושא תודה

שלום רב, רציתי לשאול האם שני בני הזוג אמורים לבצע את רשימת בדיקות הגנטיות (שיצאו בסקר הגנטי ע"פ מוצא של שנינו) או שקודם כל האישה מבצעת - ורק אם מוצאים איזו שהיא בעיה, רק אז הגבר מבצע? פשוט כך הוסבר לי בקופ"ח ואני חוששת כי באינטרנט מוסבר אחרת. לתשובתך אודה,

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

בבדיקת סיסי שליה התגלתה טרנסלוקציה בכרומוזומים 13 ו14 לעובר. תוצאת הבדיקה נרשמה כך 45xy t(13;14). בעקבותיה התבקשנו לבצע בדיקת קריוטיפ ל2 ההורים. אנו עדיין מחכים לתוצאות הבדיקה. ברור לנו שנדע הרבה יותר לאחר קבלת התוצאות, אולם אשמח אם תוכל לענות על השאלות הבאות: 1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא. 2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה. 3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ? תודה מראש על התשובות אר

פרופסור ירון שלום, אני בת 35 ממוצא אשכנזי ומעוניינת להיכנס להריון מתרומת זרע. רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לשתי בדיקות גנטיות אבל שמעתי שיש בדיקות רבות נוספות שכדאי לעשות. האם עלי ללכת להתייעץ עם רופא פריון או עם יועץ גנטי? או שמספיק לשוחח על כך עם רופאת הנשים שלי? המון תודה על העזרה! שירה.

שלום רב, אני בהריון שני לאחר לידה תקינה ומי שפיר תקינים, בבדיקת מי שפיר התברר שהעוברית נושאת טרנסלוקציה מאוזנת בין כרומוזומים 11 ו-22. בעלי ואני עשינו בדיקת קריוטים וטרם התקבלו תשובות. האם יכול להיות שאנחנו נשאים של טרנסלוקציה למרות שלא היו הפלות בעבר או שנתקלנו בקשיים כלשהם בכניסה להריון? נאמר לנו שברוב המקרים אחד ההורים נשא של אותה טרנסלוקציה, האם יש נתונים לגבי כמה זה רוב המקרים? תודה רבה, שלי

שלום רב אני בשבוע 29+ עם תאומים בן ובת.לאחר דילול משלישייה בשבוע 12.(העובר שולל היה בחשד לתסמונת דאון לכן הוא היה הנבחר לדילול) כל הבדיקות היו תקינות עד כה. לפני כשבועיים נתגלה לבן חשד להרחבה באחד מחדרי המח מעתיקה מתוצאות הבדיקה-חדר לטרלי שמאלי0.9 ס"מ ,חדר ימני 0.8 ס"מ. בבדיקה חוזרת לפני 4 ימים-חדר לטרלי שמאלי 1.14 באזור האטריה,חדר ליטרלי ימני 0.8 ס"מ. לא ניתן להדגים קורפוס קלוזוס. מה מומלץ לעשות חוץ ממי שפיר שאינני יכולה לבצע בגלל הדילול בשל ההריון היקר ובשל צירים מוקדמים. 1.מה זה אומר בעברית??? 2.מה הסכנות שיכולות להיות לילד? 3.האם תסמונת דאון בהכרח? אודה על כל המלצה לא ישנה כבר לילות שלמים...

שלום! אני בשבוע 23 להריון, אשכנזיה, עשיתי בדיקות גנטיות:טיי זקס, X שביר, זיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית וקנוואן. והתגלה שאני נשעית של גן קנוואן, בדיקה של בעלי יצאה שלילית. השאלה שלי האם עלי לעשות עוד בדיקות מסוימות, ואם יש בעיות נלוות לנשאות הגן הזה, ואם יש טעם לעשות דיקור מי שפיר? תודה מראש.

שלום רב, מבקשת לברר האם ניתן לבצע בדיקות לגילוי לקויות שמיעה בעובר. לאמא יש לקויות שמיעה בשתי האזניים, מה הסיכוי לתינוק עם בעיית שמיעה? אודה מאוד לקבלת תשובה.

פרופסור רון שלום רב אני בת 33, בשבוע 28 עם תאומות בי בי ספונטני סקירה מוקדמת היתה תקינה שקיפות עורפית 1.4 מ"מ ו 1:3000 ולתאומה שנייה 1.5 מ"מ ו 1:2900 בסקירה מאוחרת נמצא VSD מוסקולרי אפיקלי קטן לאחת העובריות. היינו באקו לב בשניידר והממצא אושר. עפ"י חווד קרדיולוג וחוו"ד רופא מטפל VSD מסוג כזה לרוב לא מצביע על בעיה גנטית עם זאת, יועץ גנטי שהיינו אצלו אומר כי על כל ממצא מסוג כזה מומלץ דיקור. עקב שבוע ההריון המתקדם והעובדה שמדובר בתאומות אנחנו כמובן מתחבטים לגבי הדיקור מחשש ללידה מוקדמת אשמח לשמוע דעתך

תודה על תשובתך אשמח רק לדעת האם VSD שרירי המופיע כממצא יחיד כאשר כל שאר הממצאים תקינים, נחשב לסמן "רך" או קשה?

שלום רב, בבדיקת צ'פ גנטי נמצא חסר בכרומוזום 13. בשלב זה לא ידוע מה המשמעות ונתבקשנו, ההורים, לתת דגימות דם. האם יש לך מידע מה המשמעות של החסר הזה ואם אנחנו נשאים של החסר הזה- או אחד מאיתנו- האם בוודאות זה אומר שהעובר יוולד בריא? תודה, מראש

שלום לך, בהריון שני, שבוע 18. בת 31 בסקירה ראשונה- תקינה מלבד 2 ציסטות צוואריות. שקיפות עורפית 1.7 תוצאות תבחין לפי 6 המדדים: 1:6600 לפי גיל בלבד: 1:720 איך משתקללות הציסטות עם תוצאות התבחין.? מוזמנת ליעוץ גנטי בכרמל עוד יומיים. בנתיים לא רגועה. מה בקשר המלצתך בקשר למי שפיר. זה הריון לאחר טיפולים. ואני ממש חוששת לתשובתך המהירה אודה תמרי

שלום רב, אני בשבוע 20 של ההריון בבדיקת מי השפיר התגלה אצל העובר כרומוזום מארקר (M) בינתיים לאף אחד אין תשובה עבורנו בעלי ואני כבר ממש בדכאון ההריון ממש באמצעו ואנחנו חסרי אונים אנא תנסו להסביר לי מהו הכרומוזום הזה ומה יכולות להיות השפעותיו על העובר. תודה רבה רבה רבה.

שלום רב, רעייתי בת 29, בהריון הראשון. בבדיקת הסינון הביוכימית בשליש הראשון שעברה התקבלה תוצאה גבוהה מאד של HCG- 7.88 X MOM. ה- PAPP-A היה 2.28XMOM והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון ביחד עם השקיפות העורפית ( NT= 0.73 MOM ) היה 1:11,000. בסיקרת המערכות המוקדמת לא נמצא משהו חריג. עם זאת, הסקר הביוכימי בשליש השני מצא תוצאה לא תקינה של 1:340 סיכון לתסמונת דאון. HCG נשאר גבוה והמדדים הם: AFP: .75 MOM HCG: 6.38 MOM E3: 1.21 MOM כמו כן נאמר לנו שהסיכון המשוקלל של כלל הבדיקות עד כה הינו 1:20,000. בייעוץ גנטי הוסבר לנו כי בעקבות התוצאה הלא תקינה של הסקר השני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. שאלותי הן: 1. איך אפשר להבין את הסתירה בין הסיכון המשוקלל הנמוך ובין ההמלצה לביצוע מי שפיר? 2.האם במקרה כזה יש הצדקה לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.