פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

23/11/2009 | 20:00 | מאת: אפרת

חלבון עוברי גבולי אני בת 29, הריון רביעי. סקירת מערכות ראשונה- בסדר גמור. שקיפות עורפית: 1:6493. חלבון עוברי: ASF: 0.65 HCG: 1.16 UE3: 0.65 סה"כ, סיכוי לתסמונת דאון: 1:585 (שעל פי הגיל שלי זה 1:975) הרופא רמז לי לעשות מי שפיר. אני ממש בדילמה לאור הסכנות... מהי ההמלצה הנוספת לאור נתונים אלו?

ניתן לנסות לשקלל נתונים נוספים כגון שקיפות עורפית ולתת הערכה מדויקת יותר. אם תרצי שאסייע לך בכך חייגי 0525-052540 לקביעת תור

23/11/2009 | 19:16 | מאת: טלי

שלום אני בהריון בשבוע 14 היום הודיעו לי שאני נשאית של הגן לניוון שרירים, כעת בעלי צריך לעשות בדיקה גנטית לגן הזה גם אם התוצאה שלו חיובית מה זה אומר?

רוב הסיכויים שאינו נשא ואז סיכויי המחלה נמוכים מ- 1:1600. אם הוא נשא יש סיכון של 25% לילד חולה

23/11/2009 | 18:55 | מאת: עינת

שלום! אחיו של בעלי סובל ככל הנראה מתסמונת אספרגר. האם יש קשר בין התסמונת לגנטיקה? אני מתכננת הריון ורציתי לדעת האם יש בדיקה מסויימת שעליינו לעבור לפני ההריון (או במהלכו) בקשר לתסמונת זו? תודה מראש!

יש מרכיב גנטי, אך הוא לא ניתן לבדיקה בקלות. יש לנסות להגיע לאבחון גנטי קודם אצל האח - רק אם יתגלה אצלו משהו בבדיקות אפשר יהיה לבצע בדיקה לפני או במהלך ההריון שלכם

23/11/2009 | 13:57 | מאת: org

בתי בת השנה נשאית של SMA והיא באיחור התפתחותי ניכר האם יש קשר בין השניים?

אין קשר

23/11/2009 | 11:51 | מאת: שרון

שלום, אני בהריון, חודש שישי, וממתינה לתוצאות בדיקת הדנא (ממי שפיר) לוודא שלא היה שחלוף ואכן עובריי בריאים (מדובר בתאומים) המחלה שלנו מתבטאת בחסר בקצה כרומוזום 4, והסמנים שהשתמשו בהם נמצאים מצד אחד של החסר (מדובר ב- FSHD) רציתי לדעת מהו הסיכוי לרקומבינציה שתגרום לכך שתוצאות סמני ה-PGD תקינות אך העוברים יהיו בעלי החסר (חס וחלילה) ידוע לי שזה תלוי במרחק של הסמנים מה"גן" אך מניסיונך - מה הסיכוי לכך? מיותר לציין שאני במתח אינסופי... תודה

מדובר בנושא מורכב מאד ובוודאי אינני יכול לתת לך מספרים. למרות ניסיוני הרב ב- PGD, בחרתי שלא לבצע כאן אבחונים של FSHD - בדיוק בשל המורכבות של האבחון. כדאי לך לברר את הפרטים במעבדה שעשתה את האבחון - סה,כ זו אחריות שלהם. מאחל לך בהצלחה

22/11/2009 | 20:23 | מאת: לימור

זהו לי ההריון השלישי כעת אני בשבוע31+3 מהלך הריון תקין, שבוע שעבר(30+5) עשיתי הערכת משקל והרופא ראה כי מדדי הראש תואמים ל 3 שבועות יותר, למחרת ביצעתי הערכת משקל נוספת בבית חולים והתוצאות היו דומות:BPD: מ"מ85(34+5),HC: מ"מ302 (33+4),AC:269 מ"מ(31+0), FEMUR :מ"מ 62.5 (32+2).היקף הראש באחוזון ה86.הוזמנתי להערכה של אנטומיה מוחית.. בדיקת הסוכר היתה תקינה (102). כעת התמלאתי חששות ושאלות לגבי המצב ומה זה אומר בשלב מתקדם של ההריון, אשמח לשמוע את עצתך. תודה, לימור וסליחה על האורך.

זה יכול להיות וריאציה תמימה של הנורמה, אך יש מצביןם תורשתיים של צמיחת יתר. רצוי לקבל ייעוץ גנטי בנושא זה

רופא יקר, האם במהלך בדיקות בהריון (מי שפיר או סיסי שילייה, שקיפות עורפית) ניתן לגלות אוטיזם ? בברכת שבוע טוב, גילי

לא

רופא יקר, האם במהלך בדיקות בהריון (מי שפיר או סיסי שילייה, שקיפות עורפית) ניתן לגלות אוטיזם ? בברכת שבוע טוב, גילי

את רוב הסיבות לאוטיזם אי אפשר לגלות במי שפיר

22/11/2009 | 14:04 | מאת: עינב

האם לפי תוצאות אלה אפשר לדעת האם יש גן לטלסמיה ? hemoglobin A- 97.1 HbA2 - 2.9 COMPLEMENT C3- 144 COMPLEMENT C4 -26

נא לפנות למכון המטולוגי שם עשית את הבדיקה - לפרשנות

22/11/2009 | 12:00 | מאת: גלי

לפי מה שקראתי , גבר נשא איקס שביר מעביר את אותו עותק פגום ...ז"א שלא יכולה להיות הגדלה במס' החזרות אצל העוברית? אז איך יכול להיות תאורטית שתהיה תסמונת ?(מדובר בגבר בריא שגם לא בטוח נשא)...אני סתם מסבכת את עצמי ...אני יודעת ... ובכלל האם לנשאות (לא למחלה )יכולים להיות ביטויים כלשהם אצל גבר נשא? המון תודה...

זה נושא די סבוך וכדי לקבל הסבר מלא, כדאי לקרוא או להפגש עם גנטיקאי. חוץ מזה, לגברים נשאים יכול להיות הפרעות תנועה (כגון רעד) בגיל מבוגר

22/11/2009 | 09:56 | מאת: חסויה

שלום , הייתי בסקירת מערכות מוקדמת והרופא מצא 2 ממצאים : נקודה לבנה בלב , ומעי גס לבן יותר. היום קיבלתי את תוצאות בדיקת חלבון עוברי והם יצאו ממש ממש לא טוב נראה לי שהרופאה אמרה 1:37. מבלי לחכות לתוצאה של חלבון עוברי כבר עשיתי בדיקת מי שפיר ביום חמישי , רק שזמן ההמתנה 3 שבועות וזה המון זמן לחיות בחשש שמשהו לא בסדר . האם יש קשר בין הממצאים לבין תוצאות בדיקת חלבון עוברי ? הבנתי שתוצאות הבדיקה חלבון עוברי ממש גרועות , האם זה יעיד לתשובות לא נכונות גם במי שפיר ?

כן, ייתכן קשר - אם למשל יש הפרעה כמו תסמונת דאון - את יכולה לנסות לבקש את המעבדה לבצע בתשלום בדיקה מהירה FISH או QFPCR. תשובה תוך 24 שעות

22/11/2009 | 09:00 | מאת: רוית

שלום , עשיתי בדיקת דם לאבחון היריון כ 9-10 ימים לפני מועד הווסת. תוצאת הבדיקה היתה שלילית. האם יש עדיין סיכוי להיריון ?

כן, המתיני וחזרי על הבדיקה ביום הוסת המיועד

21/11/2009 | 23:37 | מאת: רות

שלום, מצאו בסקירה המורחבת ממצא אקוגני שנמצא מעל יותרת הכליה בין הכליה לסרעפת, הפנו אותי לעשות עוד סקירה (הבדל של שבועיים בין הסקירות) ובסקירה זו נמצא שהממצא גדל, הרופא שבדק בדק גם אם יש זרימת דם לממצא והוא לא ראה מה שאומר שיכול להיות שזה לא גידול שפיר, והפנה אותי ליעוץ גנטי, אני בשבוע 24 הריון שני עם בן, יש לי עוד שבועיים עוד סקירה ובעוד חודש יעוץ גנטי, מה הם יכולים לעזור לי מבחינת היעוץ הגנטי? מה עוד אפשר לעשות?

המטרה של הייעוץ הגנטי היא לגלות את הגורם, להציע דרכים להגיע לאבחנה ולקבוע מה הסיכון הטמון בממצא זה. אם מתגלה משהו מסוכן, אפשר עדין לבצע הפסקת הריון. אם את זקוקה לתור מהיר חייגי למזכירתי 0525-052540

21/11/2009 | 22:06 | מאת: מודאג מאוד

שלום פרופ' אשמח מאוד לתשובתך. אשתי בהריון הראשון שלה. עשינו בדיקת שקיפות עורפית ויצאה תוצאה 6.2 מילימטר. הנתון הזה מאוד מלחיץ אותנו, אנחנו כל הלילה לא ישנו מהדאגה והחשש. בדיקות דם עדיין היא לא עשתה

זו באמת תוצאה מדאיגה. דרוש ייעוץ גנטי דחוף, במטרה לבצע מהר בדיקת סיסי שלייה. אם תזדקקו לסיוע חייגו למזכירתי 0525-052540 לתאם פגישה

21/11/2009 | 21:02 | מאת: שלי

האם מתח וחרדה עלולים לגרוןם להאטה בקצב גדלת עצמות העובר ובטנו? כי אצלי יש פער של שבועיים כלפי מטה ואני שרויה במתח רב(הראש שבועיים למעלה). האם יש קשר לתזונה? קראתי חס וחלילה חס ושלום שפערים גדולים עלולים לגרום לגמדות לא עלינו, אולם האם גמדות זה משהו שהוא לא בגנים כלומר הוא מתפתח בבטן ויש משהו שניתן לעשות כדי לשנותו?כלומר ניתן להאיץ את קצב הגדילה של הבטן והעצמות כדי שחלילה לא תהיה גמדות?איך זה עובד? והאם החרדה או תזונה משפיעה? תודה

מתח וחרדה לא גורמים להאטה בצמיחה. יש לבצע בירור מעמיק לגילוי הסיבה, אולם למעט ליילד לפני הזמן - אין דרכים להאיץ את הצמיחה. ייעוץ גנטי דרוש לך עלך מנת לברר האם יש סיכון לגמדות ומה לעשות כדי לגלות זאת

21/11/2009 | 09:18 | מאת: עופרי

שלום רב, לפני יומיים ביצעתי סקירה מורחבת ובה התגלו כי 2 כלי דם בלבד מחוברים לחבל הטבור. אני בת 33, בשבוע 22 להריון, תוצאות שקיפות עורפית, חלבון עוברי - תקין. ביצעתי מי שפיר והבדיקה תקינה, בסקירה המוקדמת נצפו 3 כלי דם. הפנו אותנו לייעוץ גנטי. הייתי שמחה לקבל מידע אודות ההשלכות, והמלצות לטיפול אפילו באופן פרטי. תודה

יש לךכאורה סתירה בין 2 הבדיקות. במקרה כזה - מומלץ ייעוץ גנטי פרטני. יש לבחון את שאר התוצאות ולתת המלצות ספציפיות להמשך מעקב.

רופא יקר שלום, רציתי לשאול האם בבדיקות שנהוג לבצע במהלך ההריון (אולטסאונד, מי שפיר, חלבון עוברי וכו') ניתן לגלות פגעיה במע' העצבים של העובר? כמו למשל שיתוק מוחין? או פגיעות אחרות במוח? בברכת יום טוב, רינת

אי אפשר לגלות פיגור או פגיעה מוחית, אלא אם כן היא משנה את מבנה המוח וקשורה במום בצורתו

20/11/2009 | 14:56 | מאת: מירי

שלום אני לפי ו.א. בשבוע 31.3 היום הייתי בהערכת משקל מורחבת ואילו המודדים: bpd 8.36 cm מתאים לשבוע 33.5 hc 29.82 cm מתאם לשבוע 33 cereb 31.1 cm מתאחם לשבוע 31.1 ac 29.5 cm מתאים לשבוע 29.5 FL 5.47 cm מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 cm מתאים לשבוע 30 hl 29.2 cm מתאים לשבוע 29.2 ulna 4.55 cm מתאים לשבוע 29.1 radius 4.16 cm מתאים לשבוע 28.6 משקל כללי 1500 גרם מתאים לאחוזון 27 הרופא רשם שהיקף הבטן בטן והעצמות קטנים בשבועיים.ראש תקין.בשבוע 22-3 כל המדדים תאמו את גיל ההריון. אני יודעת שאצטרך ללכת שוב למעקב אולם מה זה יכול להעיד העובדה שהבטן והיקף העצמות קטנים, חשוב לי לדעת?האם יש קשר בין מתח בו אני שרויה לגדילה? בבקשה תגידו לי ממה זה עלול לנבוע ומה אמורים לעשות אם חלילה זה לא משתנה עוד שבועיים?כמו כן מניסיוניכם האם רוב הסיכוי כי עוד שבועיים המדדים יחזרו למסלולם ויהיו תקינים?

רוב הסיכויים שזה תקין לחלוטין. רק אם מגמת ההאטה תחמיר - זה יכול להעיד על הפרעה בהספקת הדם לעובר או במום/הפרעה עוברית. אין קשר למת. פשוט תחזרי על הבדיקה ולפי התוצאה בהמשך - ניתן יהיה להתקדם. היי אופטימית.

20/11/2009 | 10:53 | מאת: דניאלה

אני מבינה שאין בדיקה חד משמעית לגילוי נשאות גן סכיזופרניה אולם אני מעוניינת לדעת האם בשנים האחרונות מצאו במכוני מחקר בדיקה שמעלה את הסיכוי לדעת האם אתה נשא גן .השאלה שלי היא הן כלפי בתור בת לאב ואחות של סובלים בסכיזופרניה וכיום בת 25 והן אם אני ארצה להביא ילדים בהמשך חיי . 

יש מחקרים שמצאו קשר גנטי, אבל לא משהו שניתן לפנות למעבדה ולקבל תשובה לגבי הסיכונים שלך - כלומר באופן פרקטי - אין מה לעשות

20/11/2009 | 00:19 | מאת: דנה קדמי

אני בת שלושים וחמש ויש לי בן זוג בן חמישים וארבע, בן-זוגי אדם פעיל מאוד, ספורטיבי ובעל קריירה, אנחנו רוצים להביא ילד לעולם, ראיתי בפרסומים כי הגיל המקסימלי לגבר להבאת ילד הוא ארבעים וכי לאחר מכן הסיכונים לבעיות הם רבים, מה עליי לעשות, אני חוששת מאוד ואפילו שוקלת לוותר על הבאת ילד לעולם אודה לתשובה

רוב הסיכויים שהכל יהיה בסדר. עם זאת יש מעט (!) סיכון מוגבר. לשם זה רצוי ייעוץ גנטי פרטני

19/11/2009 | 19:44 | מאת: סיגל

האם בדיקה לסיסטיק פיברוזיס לא כולם מקבלים?עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ע"פ המוצא שלי ושל בעלי ולא עשינו בדיקה זו.אני מוטרדת.המוצא:בעל:תורכי ומרוקאי ואני:אשכנזיה

ציסטיק פיברוזיס מומלץ במוצא שלכם

19/11/2009 | 15:30 | מאת: ליאת

שלום, אני ובעלי נשאים של הגן SMA, מה הפרוצדורה עבורנו לגבי הפריה חוץ גופית והאם אנו זכאים לה ? תודה ליאת

אם שניכם נשאים - אתם זכאים ל- PGD. עליכם לפנות לקביעת תור לייעוץ גנטי. תוכלו לפנות למכון באיכילוב 03-6974704, או לקבוע תור אלי באופן פרטי 0525-052540, ולקבל החזר מהמושלם

19/11/2009 | 07:26 | מאת: תמר

לאשתו לשעבר של בן זוגי ארעה הפלה טבעית.לפני שבועיים גם אני עברתי גרידה עקב אי צפיית דופק.האם יכול להיות שיש בעיה גנטית בזרע של בן זוגי?האם יש בכלל דבר כזה?

רוב הסיכויים שזה מקרי, אבל כדאי שבן זוגך יעבור בדיקת כרומוזומים בדם.

18/11/2009 | 23:13 | מאת: יעלי

זה נכון שטיפולי פוריות מזרזים בלות מוקדמת, כיוון שמוצאים יותר ביציות ממחזור נורמלי פר חודש?

זה ממש לא נכון ואין כל עדות מדעית לכך

18/11/2009 | 23:09 | מאת: דנה

שלום, אני נשאית של 105 חזרות. שאלתי היא- האם יש ודאות להתרחבות הגן לדור הבא? ודבר נוסף, האם יש דרך לדעת אצל בנות אם הם חולות או לא (אם הן נושאות את המוטציה המורחבת)? תודה

שלום רב, אין וודאות להתרחבות הגן אך יש סיכוי גבוה מאד לכך. לכן יש מקום לשקול אצלך אבחון גנטי טרום השרשה (ראי כתבה בפורום זה). את הבנות ניתן לבדוק לדעת בדיוק מה מספר החזרות אצלן

24/11/2009 | 17:48 | מאת: דנה

אולי לא הסברתי את עצמי נכון. במידה ולעובר נקבה יש מוטציה מלאה (כלומר מעל 200/230 חזרות), יש לי מספר שאלות: א. האם ניתן לדעת אם יהיו לה את התסמינים הקשים של X שביר? ב. מה האחוזים שאכן יהיו לה תסמינים אלו? ג. הבנתי שזה נגרם מאינאקטיבציה אקראית על כרומוזום X האם יש אפשרות לאבחן איזה כרומוזום X יהיה פעיל, התקין או החולה? ושאלה נוספת, כשאתה אומר סיכוי גבוה להתרחבות (ב105 חזרות), מה הסיכוי הסטטיסטי באחוזים? סליחה על מספר השאלות הרב. ושוב תודה דנה

18/11/2009 | 18:13 | מאת: מרסל

שלום..שמי מרסל אסוס אני עושה עבודת גמר במסגרת ביה"ס 4 יח' בביולגיה ואני צריכה לעשות סיכומים בגלל ההצעת מחקר אם אתם יכולים להסביר לי ולתת לי מידע על תאי דם אדומים מגורענים עובריים ככלי לאבחון גנטי טרום לידתי לא פולשני..ועל CD71 כמקר ספיצפי ל NRBC , ומרקרים ספיצפים לNRBC ושיטות לא פולשניות לבידוד NRBC עובריים למטרות אבחון גנטי..אני חייבת את זה דחוף..אשמח לקבל עזרה..:} תודה וערב טוב

מציע לפנות לדר' גויטע מהמכון הגנטי בתל השומר העוסקת בנושאים אלה

18/11/2009 | 16:57 | מאת: שגית

אני בת 30 הריון ראשון, עשיתי בדיקת תבחין מרובע בשבוע ה 17 כרגע אני בשבוע 19+3 , רציתי לדעת אם התשובות שקיבלתי הן טובות לפני שאני מגיעה לשבוע 20 . PAPP-A: 2.57 MLU /ML 0.90 AFP 51.1 IU/ML 1.23 HCG 15.4 IU/ML 0.59 UE3 0.92 NG/ML 0.79 INHIBIN-A 233 PG/ML 1.43 NT 1.1 MM 0.97 לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד 1:810 תודה

נראה כתשובה תקינה

18/11/2009 | 11:45 | מאת: גלי

נמצא שאחותו של בעלי נשאית של איקס שביר לא יודעת לגבי בעלי ... אני לא נשאית ובהריון עם בת ... ונניח שבעלי נשא , מה ההשלכות שיש לזה על העוברית? האם רק נשאות או חלילה מעבר לזה? תודה...מוטרדת מאוד....

נראה שאין הרבה מקום לדאגה. הכי פשוט - לבדוק אם בן זוגך נשא. אם כן - גם כל צאצא ממין נקבה תהיה נשאית, אבל בסיכון נמוך מאד לתסמונת.

18/11/2009 | 11:04 | מאת: שירלי

שלום, אני בת 36, נשאית של X שביר, 58 CGG בגן FMR1 אלל ב' ו- 28 באלל א'. עשיתי בדיקת FISH במי שפיר. לאחר כמה ימים קיבלתי תשובה שלעובר (בן) יש 58 אלל א'. האם התוצאה תקינה ? האם יש עוד חלק של בדיקה שהוא חשוב ועדיין לא נמסר לי ? בבקשה תגובתכם, אני חרדה מאוד.

נשמע שזה בסדר, אבל יש לקבל על פי חוק - הסבר על התוצאה מהמעבדה שעשתה את הבדיקה

18/11/2009 | 08:13 | מאת: עינב

האם לפי תוצאות אלה אפשר לדעת האם יש גן לטלסמיה ? hemoglobin A- 97.1 HbA2 - 2.9

יש לקבל פרשנות מהמעבדה שעשתה את הבדיקה

17/11/2009 | 22:21 | מאת: מעיין

שלום רב. רציתי לשאול לגבי מקרה שאישה נכנסת להריון מגבר שלא רוצה להיות שותף,לגבי בדיקות גנטיות ובכלל,מה צריך לעשות במצב כזה,על מנת להבטיח או להשתדל כמה שאפשר שהילד ייצא בריא?

צריך לדעת את המוצא שלו - ואז לבצע בדיקות לפי השילוב של המוצאים. העיה תקרה רק אם האישה תמצא נשאית, ואז הוא לא יוכל להיבדק - אז אפשר לבדוק את העובר במי שפיר

17/11/2009 | 17:44 | מאת: שרון

בת 34.10 (כמעט 35..) במהלכו של השבוע ה- 18, ביצעתי את התבחין בשבוע שעבר. היום התקשרו אלי מבית החולים כי התוצאה גבולית ועומדת על 1:343. ביצעתי שקיפות עורפית וסקירת מערכות - מצויינות. אני חוששת מדיקור מי שפיר מאחר ויש לי הריון בסיכון גבוה: רחם חד קרנית, כמו כן עברתי כריתה מלאה של המעי הגס ויש לי פאוץ'. אגב, זה הריון שני, ובהריון הראשון גם כן יצאה לי בדיקת חלבון עוברי גבולית(1:385), ואז לא עשיתי מי שפיר והכל היה בסדר. 1. האם כדאי לקחת סיכון בבדיקה שהסיכון בה גדול מזה מהסיכוי שיהיה לי תינוק עם תסמונת דאון? 2. האם ייתכן ויש לי נטיה לחלבון עוברי נמוך מאיזושהי סיבה (הרחם החד קרנית?) תודה  

ניתן לשקלל יחד את תוצאות השקיפות עם החלבון העוברי - אולי בשקלול יצא שאינך חייבת לבצע דיקור ? אם תזדקקי לסיוע בכך - חייגי 0525-052540 ומזכירתי תתאם לך פגישה בהקדם

17/11/2009 | 17:05 | מאת: yo

שלום אם בידיי כמה תוצאות(בת 28 וחצי): האחת של סקר שליש ראשון 1:1800(לפי נאמר לי כי 1:1800 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה ילד פגום חס וחלילה) ואחכ תוצאה סקר שליש שני חלבון עוברי 1:1000(לפיו נאמר לי כי 1 מתוך 1000 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה חו"ח ילד פגום) ואז השקלול הכולל של שני השלישים יצא 1:6000(שחושב על ידי יועץ גנטי) (שאז נאמר לי שזה אומר ש1:6000 נשים יהיה פגום). מה זה אומר?הרי לפי נניח רק חלבון עוברי יצא שאחת מתוך 1000 נשים כמוני יהיה לה לא עלינו חו"ח ילד פגום ואחכ בכולל יצא 1:6000 ואז נאמר כי זה 1 מתוך 6000 הנשים אז למה להאמין?בעצם על מה להסתמך ולמה?לא נכון להגיד לי שעכשיו הסיכון שלי הוא 1:1000 נשים ולא אחת ל6000?הרי אם מסתכלים רק על חלבון זה מה שיוצא?לא מובן לי ככ איך זה עובד הדבר הזה. ברור שאחת מ6000 נשים זו תוצאה טובה יותר. חייבת שתסבירו לי כי אני לא יוצאת מהרופאים שמסבירים לי פעם ש1 מאלף נשים לפי חלבון כזה תהיה ו1 ל6000 לפי שקלול, מה נכון לגבי אז? תודה

קודם כל - כל התוצאות שלך בגדר הנורמה. ההסבר צריך להינתן על ידי מי שרואה את התוצאות הגולמיות וחישב את הסיכון לפי זה. ההסבר הכי פשוט - ככה זה ! הסבר מורכב יותר מצריך ידע מוקדם בסטטיסטיקה ואפידמיולוגיה

17/11/2009 | 15:38 | מאת: כרמל

אני נשאית של NF1 . עברתי סיסי שיליה ביום ראשון. כמה ימים בדרך כלל עד שיש תוצאות? אמרו לי עד 10 ימם וההמתנה הורגת אותי

את זה תצטרכי לשאול את המכון שם עשית

17/11/2009 | 14:38 | מאת: יסמין

שלום דר'. אני בת 31, וזהו הריוני השלישי. שוקלת 64.וסת לא סדירה בכלל. ת.א. של הוסת משוער ל17.6 לפי בדיקת שקיפות עורפית שנערכה ב9.10והייתה אז 12.2 שבועות. שבוע שעבר ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הראו סיכון גבוה: לפי גיל ובדיקות - 1:69 לפי גיל -1:750 הרופא שלי הפנה לייעוץ גנטי. מה דעתך? האם יכול להיות שהכל בסדר והטעות היא בגלל שהוסת לא סדירה? היכן אני יכולה למצוא יועצים גנטים? דרך קופת החולים יש רק אחד בכל אזור מרכז והתור שלו רק בינואר(?!) האם לדעתך אזדקק לדיקור מי שפיר? תודה רבה! יסמין

21/11/2009 | 21:41 | מאת: יסמין

שוב שלום ד"ר, קבעתי תור לייעוץ ודיקור באסף הרופא. האם לדעתך יש צורך שאערוך בדיוקות גנטיות, בשני הריונותי הקודמים לא עשיתי זאת ומישהו אמר שכדאי לי לעשות עכשיו. מה בודקות הבדיקות הגנטיות והאם זה לא מאוחר מדי? תודה! יסמין

יכול להיות שיש בעיה עם החישוב, אבל זה צריך לבדוק מול כל הנתונים. אם טרם מצאת מקום לייעוץ גנטי חייגי- 0525-052540 ומזכירתי תתאם לך פגישה בהקדם

17/11/2009 | 12:18 | מאת: אני

שאלתי על הסיכונים במי שפיר שבוע 34. רשמת שאין סיכון ללידה מוקדמת.בכלל???אז מדוע אומרים שיש סיכון כזה? בכל אופן אעשה בדיקת פיש שהתוצאה מגיעה תוך יום, מדוע שאלת מה אעשה עם התוצאות ?לא הבנתי?הרי בדיקת פיש נותנת תשובה חד משמעית על שלא נדע הדברים השכיחים תוך יום לא? ואז אם חס וחלילה חס ושלום יש משהו שלא נדע, עושים הפסקת הריון נכון? אנא חשובה לי תשובתך גם על הסיכונים מה זא הם לא קיימים ללידה מוקדמת?

יש אמנם סיכון שתתרחש לידה מוקדמת אבל זו אינה מסוכנת בשבוע 34. השאלה מה תעשי עם תוצאה של הפרעה קלה (למשל תסמונת קליינפלטר). לא בטוח שאם זה יזוהה, שיאשרו הפסקת הריון

17/11/2009 | 10:26 | מאת: שני

אני בת 41 הריון שישי בחודש שמיני כאבים בגב חזקים מאוד עצמאית במקצועי אין לי כוח ללכת אפילו קשה לי לתפקד שותה אופתלגין לכאבי גב האם יש מקום לשמירת הריון במצב שלי למנוחה אני חייבת האם כדאי לנסות לבקש מהרופא שלי?אם לא מה ניתן לעשות ?

נשמע שאת זקוקה למנוחה. תפני לרופא שלך או לכל רופא שימליץ לך על כך

16/11/2009 | 22:17 | מאת: מיקה

שלום, לפני כשנה בצעתי בדיקות גנטיות ונמצאתי נשאית לסיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. אחותי נמצאה נשאית גם לסיסטיק פיברוזיס. הריתי מתורם זרע שנבדק ונמצא שאיננו נשא. האם עלי לבצע במהלך ההיריון בדיקות גנטיות לעובר?

יש לוודא שהנשא נבדק למספיק מוטציות של CF

19/11/2009 | 18:23 | מאת: מיקה

איך בודקים זאת? הבדיקות נעשו בתה"ש. נכתב : נשאות למחלת ML-4 (מוטציה IVS 3-2A-G , DEL EX1-7). נתקבלה תוצאה תקינה. האם יש צורך להיבדק בהיריון - בדיקת עובר? תודה

16/11/2009 | 17:00 | מאת: רוני

שלום רב , באיזה מס' חזרות ניתן לראות פגיעה כלשהי בגבר נשא איקס שביר? והאם 450 חזרות (אצל בת)יכולה לתת אינדיקציה כלשהי לגבי מס' החזרת של אמה?ז"א האם סבירות גבוהה שהאם גם נשאית של המוטציה המלאה?

בגברים התסמונת מופיעה החל מכ- 200 חזרות. אם לבת 450 חזרות - אזי לאמה עותק לא יציב של הגן, החל מ- 70-80 חזרות ומעלה

16/11/2009 | 12:41 | מאת: אני

שלום רב רציתי לברר מה הסיכונים בביצוןע מי שפיר בשבוע 34 מלא?(אין לי אינדיקציה רפואית לעשות זאת אך אני חרדה מאוד ורוצה לדעת לפני הלידה). במידה ויש לידה מוקדמת חס וחלילה מה הסיכונים?ומהי סטטיסטיקת הסיכונים אצל רופא מומחה? תודה

אם אין סיבה לא מקובל לבצע דיקור בשבוע 34. הסיכון ללידה מוקדמת למעשה לא קיים, אך מה תעשי עם התשובות ? את יכולה ללדת לפני זה.

16/11/2009 | 11:57 | מאת: סביון

חלק מאחיה של אימי ואח אחד שלי (מתוך 3) הם עיוורי צבעים באופן חלקי. מה הסיכויים שאני נשאית של הגן הפגום? ומה הסיכויים שלי יהיו ילדים עיוורי צבעים?

לך סיכוי של 50% להיות נשאית, 25% סיכוי שבן שלך יהיה עיוור צבעים

16/11/2009 | 10:22 | מאת: שולי

היה לי הרפס של איבר המין לפני כשנה היום אני בהריון כל הבדיקות בלי עין הרע תקינות אני בת 38 בחודש שמיני האם אצטרך ללדת בניתוח בגלל עבר של הרפס?

ניתוח רק אם יש התקף בזמן הלידה, אחרת ניתן ללדת רגיל

16/11/2009 | 09:46 | מאת: אורי

שלום, אנו נמצאים בהריון שלישי מתקדם עם בן בבדיקת אינאקטיבציה של X התקבלו ערכים 89:11 שאר בדיקות: סקירות + מי שפיר בהריון תקינות יש לנו בן בריא ובן שסובל מעיקוב התפתחותי כללי - פיגור קל בינוני כל הבדיקות הגנטיות ומטבוליות שלו תקינות (X שביר שלילי...) נודה בעצתכם, האם יש בדיקות נוספות שאפשר לעשות? מה סיכוי לחזרה? תודה

מציע את בדיקת צ'יפ גנטי CGH microarray נסו בכתובת הבאה Noa Diwan, Ph.D. MBA; Email: [email protected]; Cell: +972-54-4627-011;

18/11/2009 | 08:42 | מאת: אורי

תודה על התשובה נשלח צ'יפ גנטי, תוצאות תקינות האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות?

15/11/2009 | 20:58 | מאת: s

שלום רב,בת 28 וחצי הריון ראשון עובר יחיד להלן התוצאות : papp a: 0.66 mom (נעשה בשבוע 12) free b-hcg: 1.75 mom (נעשה בשבוע 12) n.t. 1.2 mm 1.17 mom afp: 1.38 mom hcg: 1.42 mom ue-3 1.05 mom inhabin 1.57 mom שקלול כולל לפי גיל ובדיקות: 1:6300 שתי סקירות מערכות שנערכו באופן מקיף יצאו תודה לאל תקינות.(האם זה אומר שהסיכון אכן יורד פי 2 לערך מהשקלול הכולל?) מה דעתכם על התוצאה?(האם צריכה להיות מוטרדת שיש תוצאות למשל של 1:20000 לחברותיי כלומר שסיכון זה גבוה יחסית?)? תודה

זו תוצאה תקינה לכל הדעות

15/11/2009 | 12:12 | מאת: חיה

שלום לך שאלה שלי היא אם יש כליה אחת מולד אם יש בעיה ללדת כי היה הפלה אחת אחרי הרבה נסיון בטיפות פוריות ולא מזמן שמעתי למי יש כליה אחת לא יכולה ללדת תודה מראש

למי שיש כליה אחת יכולה ללדת

15/11/2009 | 07:56 | מאת: רונית

שלום, אני בשבוע 16, לאחר סיסי שלייה (שבוצעה בשל תוצאות שקיפות עורפית. טרם התקבלו תוצאות סופיות, אך תוצאות הביניים תקינות). קיבלתי השבוע תוצאות בדיקות גנטיות שכולן תקינות, למעט ה-SMA בו נכתב כי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA". האם התוצאה תקינה? במידה ותוצאה זו אינה שוללת ב-100% את האפשרות שהעובר ילקה ב-SMA, האם אפשר לבקש להוסיף בדיקת SMA לתאים שנלקחו בסיסי שלייה? או האם בעלי צריך להיבדק גם? תודה מראש.

תשובת ה- SMA תקינה אבל כאמור - לא שוללת לחלוטין.על מנת להגביר וודאות אפשר לבצע גם את בדיקת הבעל ו/או בדיקת סיסי השליה - (אבל זה בתשלום)

14/11/2009 | 19:40 | מאת: אנה

אני תחילת שבוע 15 נמצאתי נשאית לנימק פיק בעלי עשה בדיקות הוא חצי ערקי וחצי אכשנזי ולא נמצא נשאי... האם התינוק יולד בריא<?

רוב הסיכויים שכן, הסיכון שנותר למחלה - מזערי

13/11/2009 | 20:24 | מאת: נועה

שלום, תוצאות שקיפות NT 4.4 CRL 72 מ"מ מתאים לשבוע הריון אורך אף 4 מ"מ בת 36, הריון 3 . 2 ילדים תקינים. מי שפיר נקבעו לשבוע 17 האם לבצע סיסי שלייה?

זו שקיפות עורפית חריגה. בדיקת סיסי שלייה היא רעיון טוב, אבל יש גם להתעמק בבדיקות חיוניות נוספות. לצורך זה כדאי לקבל ייעוץ גנטי

13/11/2009 | 15:17 | מאת: מוטי

תודה על תשובתך הקודמת, אולם רציתי לברר האם תוצאת התבחין המרובע טובה, וכן מה משמעות הפער בסקירה המוקדמת ביחס לאורך הירך. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

הבדיקות בתחום הנורמה אבל ייעוץ והחלטה סופית - רק בייעוץ גנטי

12/11/2009 | 23:47 | מאת: ליאורה

שלום, אני בת 43.5 בהריון בשבוע 17, בבקיקת שקיפות עורפית סיכון משוקלל 1:247, בבדיקת חלבון עוברי לפי תוצאות הבדיקה עצמה 3 הפרמטרים במסגרת הטווח התקין אולם סיכון משוקלל 1:42, יודעת כי חייבת לגשת בדחיפות לבדיקת מי שפיר אולם האם ישנה בדיקה כזו שתוצאותיה מתקבלות יותר במהירות לא מסוגלת לחכות כחודש לקבלת התוצאות. תודה

אפשר לבצע בתשלום בדיקת מהירה QFPCR או FISH עם תשובה תוך יום יומיים ל- 5 כרומוזומים