פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ד"ר ירון, בהריון קודם, העובר מת ברחם בשבוע 36. בבדיקה פתלוגית נמצא כי היה קטן מיידי (1980 גרם), ונאמר לי כי כנראה לא היתה אספקת דם וחמצן מהשיליה לעובר. כמו כן, נערכו בדיקות קרישיות ולא נמצא בעיית קרישיות. בשל ההריון הקודם הומלץ לי על מתן קלקסן+אספירין בהריון הבא. מה דעתך? האם זה יכול לסכן את ההריון? חשוב לי לשמוע את דעתך תודה דניאלה

האם אתה ממליץ על דיקור מי שפיר? קצת מוטרדת מהנושא תודה

שלום רב, רציתי לשאול האם שני בני הזוג אמורים לבצע את רשימת בדיקות הגנטיות (שיצאו בסקר הגנטי ע"פ מוצא של שנינו) או שקודם כל האישה מבצעת - ורק אם מוצאים איזו שהיא בעיה, רק אז הגבר מבצע? פשוט כך הוסבר לי בקופ"ח ואני חוששת כי באינטרנט מוסבר אחרת. לתשובתך אודה,

שלום רב בשבוע 31 ו3 ימים מדדדים העצמות והבטן היו קטנים בכשבועיים מגיל ההריון(הראש ל33+). נאמר לי לעשות או מעקב או לבצע דיקור ביצעתי דיקור מי שפיר (הפיש חזר תודה לאל תקין) אך לשני גנים נוספיפ אני עדיין ממתינה אכונדרופלזיה והיפוכונדרופזליה. (המדדים תאמו לשבוע 29). רציתי לשאול כי אני מאוד מפוחדת. מה השכיחות של הגנים האלו ?האם אין קשר לתורשה משפחתית?כלומר לא צריך להיות סיפור משפחתי כלשהו על מנת שחלילה יופיעו?הרי לא זו משמעות המושג גנטי"? חשוב לי לדעת כי עד קבלת התשובות יקח עוד זמן.שאלה נוספת חשובה היא האם רוב הסיכויים שבמעקב הבא זה יסתדר האם בכלל מצב בו העצמות הגיעו לשבוע 29 בזמן שגיל ההריון לפי ו.א 31 לצורך העניין זה מצב טוב, ובמצבים של חלילה הגנים האלו הם לא מגיעים למדדים אלו בכלל? בבקשה תרגיעו אותי..ותרשמו לי מההשכיחות ומה הסיכויים לזה חס וחלילה? תודה

בבדיקת סיסי שליה התגלתה טרנסלוקציה בכרומוזומים 13 ו14 לעובר. תוצאת הבדיקה נרשמה כך 45xy t(13;14). בעקבותיה התבקשנו לבצע בדיקת קריוטיפ ל2 ההורים. אנו עדיין מחכים לתוצאות הבדיקה. ברור לנו שנדע הרבה יותר לאחר קבלת התוצאות, אולם אשמח אם תוכל לענות על השאלות הבאות: 1. מדוע יש הבדל אם הטרנסלוקציה נוצרה כתורשה מאחד ההורים או לא. 2. למיטב הבנתינו, עם אחד מאיתנו נשא של הטרנסלוקציה אין כלל בעיה. מה המשמעויות לאדם שהוא נשא של הטרנסלוקציה. 3. זהו הריון חמישי. זוהי הפעם הראשונה שקיבלנו תוצאה כזו (בכל ההריונות הקודמים ביצענו בדיקת סיסי שליה\מי שפיר). מה הסבירות שאכן אחד מאיתנו נשא ורק הפעם העובר ירש את הטרנסלוקציה ? תודה מראש על התשובות אר

פרופסור ירון שלום, אני בת 35 ממוצא אשכנזי ומעוניינת להיכנס להריון מתרומת זרע. רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לשתי בדיקות גנטיות אבל שמעתי שיש בדיקות רבות נוספות שכדאי לעשות. האם עלי ללכת להתייעץ עם רופא פריון או עם יועץ גנטי? או שמספיק לשוחח על כך עם רופאת הנשים שלי? המון תודה על העזרה! שירה.

שלום רב, אני בהריון שני לאחר לידה תקינה ומי שפיר תקינים, בבדיקת מי שפיר התברר שהעוברית נושאת טרנסלוקציה מאוזנת בין כרומוזומים 11 ו-22. בעלי ואני עשינו בדיקת קריוטים וטרם התקבלו תשובות. האם יכול להיות שאנחנו נשאים של טרנסלוקציה למרות שלא היו הפלות בעבר או שנתקלנו בקשיים כלשהם בכניסה להריון? נאמר לנו שברוב המקרים אחד ההורים נשא של אותה טרנסלוקציה, האם יש נתונים לגבי כמה זה רוב המקרים? תודה רבה, שלי

שלום רב אני בשבוע 29+ עם תאומים בן ובת.לאחר דילול משלישייה בשבוע 12.(העובר שולל היה בחשד לתסמונת דאון לכן הוא היה הנבחר לדילול) כל הבדיקות היו תקינות עד כה. לפני כשבועיים נתגלה לבן חשד להרחבה באחד מחדרי המח מעתיקה מתוצאות הבדיקה-חדר לטרלי שמאלי0.9 ס"מ ,חדר ימני 0.8 ס"מ. בבדיקה חוזרת לפני 4 ימים-חדר לטרלי שמאלי 1.14 באזור האטריה,חדר ליטרלי ימני 0.8 ס"מ. לא ניתן להדגים קורפוס קלוזוס. מה מומלץ לעשות חוץ ממי שפיר שאינני יכולה לבצע בגלל הדילול בשל ההריון היקר ובשל צירים מוקדמים. 1.מה זה אומר בעברית??? 2.מה הסכנות שיכולות להיות לילד? 3.האם תסמונת דאון בהכרח? אודה על כל המלצה לא ישנה כבר לילות שלמים...

שלום! אני בשבוע 23 להריון, אשכנזיה, עשיתי בדיקות גנטיות:טיי זקס, X שביר, זיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית וקנוואן. והתגלה שאני נשעית של גן קנוואן, בדיקה של בעלי יצאה שלילית. השאלה שלי האם עלי לעשות עוד בדיקות מסוימות, ואם יש בעיות נלוות לנשאות הגן הזה, ואם יש טעם לעשות דיקור מי שפיר? תודה מראש.

שלום רב, מבקשת לברר האם ניתן לבצע בדיקות לגילוי לקויות שמיעה בעובר. לאמא יש לקויות שמיעה בשתי האזניים, מה הסיכוי לתינוק עם בעיית שמיעה? אודה מאוד לקבלת תשובה.

פרופסור רון שלום רב אני בת 33, בשבוע 28 עם תאומות בי בי ספונטני סקירה מוקדמת היתה תקינה שקיפות עורפית 1.4 מ"מ ו 1:3000 ולתאומה שנייה 1.5 מ"מ ו 1:2900 בסקירה מאוחרת נמצא VSD מוסקולרי אפיקלי קטן לאחת העובריות. היינו באקו לב בשניידר והממצא אושר. עפ"י חווד קרדיולוג וחוו"ד רופא מטפל VSD מסוג כזה לרוב לא מצביע על בעיה גנטית עם זאת, יועץ גנטי שהיינו אצלו אומר כי על כל ממצא מסוג כזה מומלץ דיקור. עקב שבוע ההריון המתקדם והעובדה שמדובר בתאומות אנחנו כמובן מתחבטים לגבי הדיקור מחשש ללידה מוקדמת אשמח לשמוע דעתך

תודה על תשובתך אשמח רק לדעת האם VSD שרירי המופיע כממצא יחיד כאשר כל שאר הממצאים תקינים, נחשב לסמן "רך" או קשה?

שלום רב, בבדיקת צ'פ גנטי נמצא חסר בכרומוזום 13. בשלב זה לא ידוע מה המשמעות ונתבקשנו, ההורים, לתת דגימות דם. האם יש לך מידע מה המשמעות של החסר הזה ואם אנחנו נשאים של החסר הזה- או אחד מאיתנו- האם בוודאות זה אומר שהעובר יוולד בריא? תודה, מראש

שלום לך, בהריון שני, שבוע 18. בת 31 בסקירה ראשונה- תקינה מלבד 2 ציסטות צוואריות. שקיפות עורפית 1.7 תוצאות תבחין לפי 6 המדדים: 1:6600 לפי גיל בלבד: 1:720 איך משתקללות הציסטות עם תוצאות התבחין.? מוזמנת ליעוץ גנטי בכרמל עוד יומיים. בנתיים לא רגועה. מה בקשר המלצתך בקשר למי שפיר. זה הריון לאחר טיפולים. ואני ממש חוששת לתשובתך המהירה אודה תמרי

שלום רב, אני בשבוע 20 של ההריון בבדיקת מי השפיר התגלה אצל העובר כרומוזום מארקר (M) בינתיים לאף אחד אין תשובה עבורנו בעלי ואני כבר ממש בדכאון ההריון ממש באמצעו ואנחנו חסרי אונים אנא תנסו להסביר לי מהו הכרומוזום הזה ומה יכולות להיות השפעותיו על העובר. תודה רבה רבה רבה.

שלום רב, רעייתי בת 29, בהריון הראשון. בבדיקת הסינון הביוכימית בשליש הראשון שעברה התקבלה תוצאה גבוהה מאד של HCG- 7.88 X MOM. ה- PAPP-A היה 2.28XMOM והסיכון המשוקלל לתסמונת דאון ביחד עם השקיפות העורפית ( NT= 0.73 MOM ) היה 1:11,000. בסיקרת המערכות המוקדמת לא נמצא משהו חריג. עם זאת, הסקר הביוכימי בשליש השני מצא תוצאה לא תקינה של 1:340 סיכון לתסמונת דאון. HCG נשאר גבוה והמדדים הם: AFP: .75 MOM HCG: 6.38 MOM E3: 1.21 MOM כמו כן נאמר לנו שהסיכון המשוקלל של כלל הבדיקות עד כה הינו 1:20,000. בייעוץ גנטי הוסבר לנו כי בעקבות התוצאה הלא תקינה של הסקר השני מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. שאלותי הן: 1. איך אפשר להבין את הסתירה בין הסיכון המשוקלל הנמוך ובין ההמלצה לביצוע מי שפיר? 2.האם במקרה כזה יש הצדקה לבצע מי שפיר? תודה רבה מראש.

בעקבות ממצא מעי אקוגני ביצעתי בירור ויראלי וגנטי (CF, תסמונת דאון), ללא ממצאים לא תקינים. האם נבדקים בבדיקת צ'יפ גנטי ליקויים/מחלות היכולים להעיד על הסיבה למעי האקוגני?

שלום רב, הייתי בסקירה הראשונה ושם ראו שישנו רווח חריג מהרגיל, בין הבוהן לשאר האצבעות בכף הרגל הימנית של העובר. נאמר לי שיתכן כי זה עלול להעיד על חשש לתסמונת דאון. פרט לכך הבדיקה תקינה לחלוטין כמו גם תוצאות הבדיקה של השקיפות עורפית. העניין מאוד מאוד מלחיץ אותי אשמח לקבל את חוות דעתך.

שלום רב, אשמח לקבל חוות דעתך לגבי תוצאות הבדיקות שהתקבלו היום: Pappa – A 2.19 miu/ml 0.6 MoM AFP – 55.6 IU/ML 1.35 MOM HCG 61.5 IU/ML 1.83 MOM UE3 1.12 NG/ML 1.83 MOM INHIBIN-A 550 PG/ML 2.93 MOM NT 1.8 MM 1.4 MOM הסיכון לפי גיל ושש הבדיקות – 1:1300 לפי גיל – 1:980 אציין שאני בת 29 והיום אני בשבוע 18 +3 (את הבדיקות עשיתי בשבוע 16 +5 ) תוצאת שקיפות עורפית היתה 1:3500 אני מודעת לכך כי התוצאה על פניו תקינה אך ידוע לי כי יש לא מעט נשים בעלות תוצאות כמו 1:10000 ו-1:20000 כיצד אני יכולה לדעת אלו מהבדיקות היא החריגה? האם ניתן לדעת מה היתה התוצאה במידה והייתי עושה תבחין משולש בלבד? דבר אחרון, נאמר לי כי יתכן שהתוצאות הושפעו מכך שגיל ההריון לפי תאריך הווסת (23.7.09 ) אינו תואם לגיל העובר בפועל - יתכן וקטן בחצי שבוע-שבוע -היתכן ? תודה מראש,מיכל

שלום אני בת 37 בהריוני הראשון. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש ואינהבין : PAPP-A: 3.65/ 0.90 mom AFP: 40.8 /0/96 MOM HCG: 58.2 /1.68 MOM UE3: 1.03/ 0.98 MOM INHBIN: 264 / 1.33 MOM NT 1.5 / 1.18 MOM סיכון כולל לפי גיל ושש הבדיקות 1:1500 שקיפות עורפית בלבד 1:1070 האם לדעתך יש לי צורך לעשות את דיקור מי השפיר על הסיכונים הכרוכים בו ? תודה על תשובתך.

אבא שלי עיוור צבעים רציתי לדעת האם אני נישא של הגן ומה הם הסיכויים שילדי ילקו בעיוורון צבעים . תודה מראש

האם אפשר לבודד את הגן הגורם בזכרים את ההידרוצפלוס? או לעבור פוריות לבחירת זן נקבה

האם יכולים לבודד את הגן בפוריות או פשוט כל פעם להיכנס להיריון ורק בהבחנת העובר לראות כי נראה לי סיוט.

אני בשבוע 34 להריון עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות העמסת סוכר חלבון עוברי 2 סקירות שקיפות עורפית הכל יצא תקין עכשוי יתגלה לי ריבוי מי שפיר קטן רציתי לדעת מה הסיכוי לפגם אצל התינוק תודה מראש

ערב טוב, אני בהריון בשבוע 16, אני ממוצא אשכזי משני הצדדים, בן זוגי חצי תימני-חצי מרוקאי. ולפי היעוץ הגנטי שקיבלתי בקופת חולים כללית שלחו אותי רק לשש בדיקות: סיסטיק פיברוזיס, תסמונת איקס שביר, SMA, טייזקס, טלסמיה וקונקסין. כל הבדיקות יצאו תקינות- כלומר שאיני נשאית של אף אחת מהמחלות הללו. עשיתי גם מי שפיר לגילוי תסמונת דאון (עדיין ממתינה לתשובה). פתאום מאוד נלחצתי כי קראתי בכל מיני מאמרים באינטרנט שעוסקים ביעוץ גנטי, שלפי המוצא שלי ושל בן זוגי היה עלי לעשות עוד בדיקות כגון נימן פיק, פנקוניA,נמלין מיופטה ועוד. מאוד נלחצתי עכשיו. האם יתכן כי בקופת חולים (לפי הזנת הנתונים - תוכנת המחשב מוציאה שם את הבדיקות הדרושות)החסירו ממני בדיקות חשובות? האם יש עוד בדיקות שעלי לבצע? האם זה לא מאוחר. (במשפחתי לא ידוע על איזה בעיות גנטיות) תודה על התשובה. מקווה שהיא תהיה מעודדת...

הי, בבדיקה שעשיתי נתגלה שנדבקתי בטוקסופלזמה. הרופא שלח אותי לייעוץ גנטי והמליץ לי לעשות מי שפיר. מי שפיר אני יכולה לעשות רק בעוד חודש. האם לא כדאי לעשות בדיקת סיסי שילייה? מה המלצתך?

שלום שמי מורן ואני בת 33. בגיל 28 ילדתי את הבת שלי ובמהלך ההריון ממש במקרה גילינו כי אני ובעלי נשאים של הגן קונקסין הגורם לחירשות. מיד עשינו מי שפיר ולמזלנו הבת שלנו היא רק נשאית ז"א בריאה ושומעת כמו כל אדם רגיל. הבעיה שלנו התחילה לפניי שלוש שנים שהחלטנו כי אנחנו רוצים עוד ילד. נכנסתי מיד להריון ובגלל הנשאות לקונקסין עברתי סיסיי שלייה. לצערי הרב התברר לנו כי העובר חולה ועברתי גרדה בשבוע 15 חוויה טראומטית עד היום. לאחר פחות משנה נכנסתי שוב להריון ושוב התברר כי העובר נשא של שתיי המוטציות ולכן שוב עברתי גרדה. לאחר מכן החלטנו כי נעבור הפריות ופי.גי.די על מנת לאבחן גנטית את העובר טרם החזרתו לרחם. עברתי פעמיים את התהליך אך לצערי לא נקלטתי. כיום אני בהריון בשבוע 7 מיותר לציין את החרדות שלי...... הריון טבעי ללא הפריות כך שאינני יכולה לדעת אם העובר בריא או לא עד שאעבור את בדיקת סיסיי השלייה. שאלתי..... לי ולבעלי אין אותה המוטציה אך שתיהן קונקסין. המוטציה של בעלי מאוד מוכרת ושכיחה ואילו שלי ממש לא למעשה נמצאה מוטציה דומה עם חילוף של אות בספרות המקצועית לפניי 200 שנה לפני הסבר המחלקה הגנטית בתל השומר ולכן הסבירות היא מאוד גבוהה שהיא גם גורמת לחירשות. מה זאת אומרת חירשות? מלאה? כבידות שמיעה? אילמות? ניתן לנתח? ובמידה וניתן לנתח האם זה מסוכן? פותר את הבעיה? מה הסיכוי שהעובר יהיה שוב חולה פעם שלישית רצוף? האם יכול להיות כי סיסיי שלייה בשל השבוע המוקדם של הבדיקה מראה לנו כי העובר חולה כל הזמן ואילו במיי שפיר שמתבצע בשבוע מתקדם יותר יכול לה להיות תוצאה אחרת? מדוע בעלי לא מצליח להעביר גן בריא באף אחד מההריונות שלי?(לבת שלי אני העברתי גן בריא והוא את הגן הפגום) .... יש לי מיליון שאלות....הרבה מאוד תיסכול! אודה על תשובה ערב טוב, מורן.

שלום! ענית לי לגבי תסמונת אספרגר אצל אח של בעלי שיש לבדוק קודם אותו. בגלל "רגישות" הנושא ואי הנעימות מבעלי ומשפחתו האם אתה ממליץ בתסמונת זו (שאם הבנתי נכון מדברייך לא קל למפות אותה) לבדוק בכל זאת. האם יש נסיון או סטטסיקה בתסמונת זו מבחינה גנטית?

שלום רב, אני בת 33 בהריון ראשון, שבוע 17+2. תוצאות השקיפות העורפית היו טובות ובשילוב עם בדיקות הסקר הסיכוי לילד עם תסמונת דאון היה 1:8200. קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי ואני מעט מודאגת חלבון עוברי 1.27 גונדוטרופין 2.47 אסטריול 1.08 סיכוי על פי גיל 1:512 משוקלל עם הבדיקה הנוכחית 1:549 התוצאות עצמן בטווחים, אך הסיכוי אינו משתנה, כפי שהיה בבדיקת השקיפות העורפית. האם ישנה סיבה לפנות לייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר? אודה לך מאוד על תשובתך.

אני בת 37 הריון ראשוןבשבוע 18. קיבלתי תוצאות של תבחין משולש והבדיקות הנלוות : PAPA-A: 3.65 AFP: 40.8 hCG: 58.2 uE3: 1.03 INHIBIN-A: 264 NT: 1.5 תוצאה משוקללת לפי גיל והבדיקות הנ"ל 1:1500 שקיפות עורפית בלבד 1:1500 לפי תוצאות אלה האם לדעתך יש צורך בדיקור מי שפיר? תודה

שלום, נקבע לי תאריך לביצוע מי שפיר ב16.12.09 תאריך מחזור אחרון 14.8.09 תאריך שעודכן מהתאריך מחזור המקורי שהוא 20.8.09 (נאמר לי שכנראה הביוץ היה מקודם יותר ולכן יש לעדכן את תאריך המחזור ומעתה להתייחס רק ל 14.8.09) ב 16.12.09 אהיה בדיוק בשבוע 18 בסקירת מערכות נאמר לי כי לעובר יש ציסטות במוח שבדרך כלל נספגות אך כדאי לבצע מי שפיר ולודא שהכל בסדר (אני בת 36 בכל מקרה היתה כוונה לבצע את הבדיקה). רק שמהלחץ חשבתי להקדים את הבדיקה . התאריך היחיד שיש הוא ב 9.12.09 שזה יום לפני כניסה לשבוע 17. האם מותר לבצע את הבדיקה לפני מועד הכניסה לשבוע זה? האם שינוי תאריך המחזור האחרון יכול להשפיע על התאריך של ביצוע הדיקור? אשמח לתשובות

ענית לי ביום 25/11/09 , כמה שורות למטה, תחת הכותרת "חוסר איזון כרומוזומלי". הגבתי לתשובתך. בבקשה התייחס.

שלום רב, זו היא תוצאת בדיקת מי השפיר שלי: טרנסלוקציה רציפרוקלית בין הכרומוזומים 20 ו- 22 t(20;22)(q13.1q11.2)46,xy האם ניתן לדעת לפי נתונים אלו אם טרנס' זו מאוזנת או לא מאוזנת, או שכאשר אומרים מאוזנת מתכוונים בדיוק כמו של אחד ההורים במידה והוא נשא? אין לנו עדיין תשובות מהבדיקות שלנו. אשמח למענה, תודה מראש

שלום בת 32 שבוע 22.3 בבדיקת שקיפות עורפית וסקר ביוכימי טרימסטר ראשון תוצאות תקינות 1:1200 (גשר אף תקין) לעומתם תוצאות התבחין המשולש גבוליות PF 1.58 HCG 2.77 US3 0.99 סיכון משוקלל גיל+בדיקה 1:476 הרופא ציין בפנינו כי אנו זכאים לדיקור מי שפיר (מגן זהב) ולא שלח אותנו ליעוץ גנטי האם מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר לאור הנתונים הנל ולאור גיל ההריון? האם סקירת מערכות מאוחרת יכולה להועיל בגילוי ת.דאון

1. מה זה "חוסר איזון כרומוזומלי" שנמצא במי שפיר? 2. האם מוזאיקה טרנר זה "חוסר איזון כרומוזומלי"? 3. האם שיעור תאים לו תקינים (מוזאיקה טרנר) 35-50% אומר שלתינוקת יהיו חיים "קשים" בסבירות גבוהה? או שיכול להיות בסבירות גבוהה שחוץ מקומה נמוכה ופוריות היא תהיה ללא בעיות בכלל?

לצערי, אנו אחרי הפסקת הריון בשל הנתונים הנ"ל אודות המוזאיקה (35-50% תאים לא תקינים). המצפון מייסר אותי. רוצה לדעת אם עשיתי החלטה נכונה, מבחינת חיי העוברית (קשים או סבירים) אם היתה נולדת . אנא התייחס.

חלבון עוברי גבולי אני בת 29, הריון רביעי. סקירת מערכות ראשונה- בסדר גמור. שקיפות עורפית: 1:6493. חלבון עוברי: ASF: 0.65 HCG: 1.16 UE3: 0.65 סה"כ, סיכוי לתסמונת דאון: 1:585 (שעל פי הגיל שלי זה 1:975) הרופא רמז לי לעשות מי שפיר. אני ממש בדילמה לאור הסכנות... מהי ההמלצה הנוספת לאור נתונים אלו?

שלום אני בהריון בשבוע 14 היום הודיעו לי שאני נשאית של הגן לניוון שרירים, כעת בעלי צריך לעשות בדיקה גנטית לגן הזה גם אם התוצאה שלו חיובית מה זה אומר?

שלום! אחיו של בעלי סובל ככל הנראה מתסמונת אספרגר. האם יש קשר בין התסמונת לגנטיקה? אני מתכננת הריון ורציתי לדעת האם יש בדיקה מסויימת שעליינו לעבור לפני ההריון (או במהלכו) בקשר לתסמונת זו? תודה מראש!

בתי בת השנה נשאית של SMA והיא באיחור התפתחותי ניכר האם יש קשר בין השניים?

שלום, אני בהריון, חודש שישי, וממתינה לתוצאות בדיקת הדנא (ממי שפיר) לוודא שלא היה שחלוף ואכן עובריי בריאים (מדובר בתאומים) המחלה שלנו מתבטאת בחסר בקצה כרומוזום 4, והסמנים שהשתמשו בהם נמצאים מצד אחד של החסר (מדובר ב- FSHD) רציתי לדעת מהו הסיכוי לרקומבינציה שתגרום לכך שתוצאות סמני ה-PGD תקינות אך העוברים יהיו בעלי החסר (חס וחלילה) ידוע לי שזה תלוי במרחק של הסמנים מה"גן" אך מניסיונך - מה הסיכוי לכך? מיותר לציין שאני במתח אינסופי... תודה

זהו לי ההריון השלישי כעת אני בשבוע31+3 מהלך הריון תקין, שבוע שעבר(30+5) עשיתי הערכת משקל והרופא ראה כי מדדי הראש תואמים ל 3 שבועות יותר, למחרת ביצעתי הערכת משקל נוספת בבית חולים והתוצאות היו דומות:BPD: מ"מ85(34+5),HC: מ"מ302 (33+4),AC:269 מ"מ(31+0), FEMUR :מ"מ 62.5 (32+2).היקף הראש באחוזון ה86.הוזמנתי להערכה של אנטומיה מוחית.. בדיקת הסוכר היתה תקינה (102). כעת התמלאתי חששות ושאלות לגבי המצב ומה זה אומר בשלב מתקדם של ההריון, אשמח לשמוע את עצתך. תודה, לימור וסליחה על האורך.

רופא יקר, האם במהלך בדיקות בהריון (מי שפיר או סיסי שילייה, שקיפות עורפית) ניתן לגלות אוטיזם ? בברכת שבוע טוב, גילי

רופא יקר, האם במהלך בדיקות בהריון (מי שפיר או סיסי שילייה, שקיפות עורפית) ניתן לגלות אוטיזם ? בברכת שבוע טוב, גילי

האם לפי תוצאות אלה אפשר לדעת האם יש גן לטלסמיה ? hemoglobin A- 97.1 HbA2 - 2.9 COMPLEMENT C3- 144 COMPLEMENT C4 -26

לפי מה שקראתי , גבר נשא איקס שביר מעביר את אותו עותק פגום ...ז"א שלא יכולה להיות הגדלה במס' החזרות אצל העוברית? אז איך יכול להיות תאורטית שתהיה תסמונת ?(מדובר בגבר בריא שגם לא בטוח נשא)...אני סתם מסבכת את עצמי ...אני יודעת ... ובכלל האם לנשאות (לא למחלה )יכולים להיות ביטויים כלשהם אצל גבר נשא? המון תודה...

שלום , הייתי בסקירת מערכות מוקדמת והרופא מצא 2 ממצאים : נקודה לבנה בלב , ומעי גס לבן יותר. היום קיבלתי את תוצאות בדיקת חלבון עוברי והם יצאו ממש ממש לא טוב נראה לי שהרופאה אמרה 1:37. מבלי לחכות לתוצאה של חלבון עוברי כבר עשיתי בדיקת מי שפיר ביום חמישי , רק שזמן ההמתנה 3 שבועות וזה המון זמן לחיות בחשש שמשהו לא בסדר . האם יש קשר בין הממצאים לבין תוצאות בדיקת חלבון עוברי ? הבנתי שתוצאות הבדיקה חלבון עוברי ממש גרועות , האם זה יעיד לתשובות לא נכונות גם במי שפיר ?

שלום , עשיתי בדיקת דם לאבחון היריון כ 9-10 ימים לפני מועד הווסת. תוצאת הבדיקה היתה שלילית. האם יש עדיין סיכוי להיריון ?

שלום, מצאו בסקירה המורחבת ממצא אקוגני שנמצא מעל יותרת הכליה בין הכליה לסרעפת, הפנו אותי לעשות עוד סקירה (הבדל של שבועיים בין הסקירות) ובסקירה זו נמצא שהממצא גדל, הרופא שבדק בדק גם אם יש זרימת דם לממצא והוא לא ראה מה שאומר שיכול להיות שזה לא גידול שפיר, והפנה אותי ליעוץ גנטי, אני בשבוע 24 הריון שני עם בן, יש לי עוד שבועיים עוד סקירה ובעוד חודש יעוץ גנטי, מה הם יכולים לעזור לי מבחינת היעוץ הגנטי? מה עוד אפשר לעשות?

שלום פרופ' אשמח מאוד לתשובתך. אשתי בהריון הראשון שלה. עשינו בדיקת שקיפות עורפית ויצאה תוצאה 6.2 מילימטר. הנתון הזה מאוד מלחיץ אותנו, אנחנו כל הלילה לא ישנו מהדאגה והחשש. בדיקות דם עדיין היא לא עשתה