פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם לפי תוצאות אלה אפשר לדעת האם יש גן לטלסמיה ? hemoglobin A- 97.1 HbA2 - 2.9

שלום רב. רציתי לשאול לגבי מקרה שאישה נכנסת להריון מגבר שלא רוצה להיות שותף,לגבי בדיקות גנטיות ובכלל,מה צריך לעשות במצב כזה,על מנת להבטיח או להשתדל כמה שאפשר שהילד ייצא בריא?

בת 34.10 (כמעט 35..) במהלכו של השבוע ה- 18, ביצעתי את התבחין בשבוע שעבר. היום התקשרו אלי מבית החולים כי התוצאה גבולית ועומדת על 1:343. ביצעתי שקיפות עורפית וסקירת מערכות - מצויינות. אני חוששת מדיקור מי שפיר מאחר ויש לי הריון בסיכון גבוה: רחם חד קרנית, כמו כן עברתי כריתה מלאה של המעי הגס ויש לי פאוץ'. אגב, זה הריון שני, ובהריון הראשון גם כן יצאה לי בדיקת חלבון עוברי גבולית(1:385), ואז לא עשיתי מי שפיר והכל היה בסדר. 1. האם כדאי לקחת סיכון בבדיקה שהסיכון בה גדול מזה מהסיכוי שיהיה לי תינוק עם תסמונת דאון? 2. האם ייתכן ויש לי נטיה לחלבון עוברי נמוך מאיזושהי סיבה (הרחם החד קרנית?) תודה  

שלום אם בידיי כמה תוצאות(בת 28 וחצי): האחת של סקר שליש ראשון 1:1800(לפי נאמר לי כי 1:1800 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה ילד פגום חס וחלילה) ואחכ תוצאה סקר שליש שני חלבון עוברי 1:1000(לפיו נאמר לי כי 1 מתוך 1000 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה חו"ח ילד פגום) ואז השקלול הכולל של שני השלישים יצא 1:6000(שחושב על ידי יועץ גנטי) (שאז נאמר לי שזה אומר ש1:6000 נשים יהיה פגום). מה זה אומר?הרי לפי נניח רק חלבון עוברי יצא שאחת מתוך 1000 נשים כמוני יהיה לה לא עלינו חו"ח ילד פגום ואחכ בכולל יצא 1:6000 ואז נאמר כי זה 1 מתוך 6000 הנשים אז למה להאמין?בעצם על מה להסתמך ולמה?לא נכון להגיד לי שעכשיו הסיכון שלי הוא 1:1000 נשים ולא אחת ל6000?הרי אם מסתכלים רק על חלבון זה מה שיוצא?לא מובן לי ככ איך זה עובד הדבר הזה. ברור שאחת מ6000 נשים זו תוצאה טובה יותר. חייבת שתסבירו לי כי אני לא יוצאת מהרופאים שמסבירים לי פעם ש1 מאלף נשים לפי חלבון כזה תהיה ו1 ל6000 לפי שקלול, מה נכון לגבי אז? תודה

אני נשאית של NF1 . עברתי סיסי שיליה ביום ראשון. כמה ימים בדרך כלל עד שיש תוצאות? אמרו לי עד 10 ימם וההמתנה הורגת אותי

שלום דר'. אני בת 31, וזהו הריוני השלישי. שוקלת 64.וסת לא סדירה בכלל. ת.א. של הוסת משוער ל17.6 לפי בדיקת שקיפות עורפית שנערכה ב9.10והייתה אז 12.2 שבועות. שבוע שעבר ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הראו סיכון גבוה: לפי גיל ובדיקות - 1:69 לפי גיל -1:750 הרופא שלי הפנה לייעוץ גנטי. מה דעתך? האם יכול להיות שהכל בסדר והטעות היא בגלל שהוסת לא סדירה? היכן אני יכולה למצוא יועצים גנטים? דרך קופת החולים יש רק אחד בכל אזור מרכז והתור שלו רק בינואר(?!) האם לדעתך אזדקק לדיקור מי שפיר? תודה רבה! יסמין

שוב שלום ד"ר, קבעתי תור לייעוץ ודיקור באסף הרופא. האם לדעתך יש צורך שאערוך בדיוקות גנטיות, בשני הריונותי הקודמים לא עשיתי זאת ומישהו אמר שכדאי לי לעשות עכשיו. מה בודקות הבדיקות הגנטיות והאם זה לא מאוחר מדי? תודה! יסמין

שאלתי על הסיכונים במי שפיר שבוע 34. רשמת שאין סיכון ללידה מוקדמת.בכלל???אז מדוע אומרים שיש סיכון כזה? בכל אופן אעשה בדיקת פיש שהתוצאה מגיעה תוך יום, מדוע שאלת מה אעשה עם התוצאות ?לא הבנתי?הרי בדיקת פיש נותנת תשובה חד משמעית על שלא נדע הדברים השכיחים תוך יום לא? ואז אם חס וחלילה חס ושלום יש משהו שלא נדע, עושים הפסקת הריון נכון? אנא חשובה לי תשובתך גם על הסיכונים מה זא הם לא קיימים ללידה מוקדמת?

אני בת 41 הריון שישי בחודש שמיני כאבים בגב חזקים מאוד עצמאית במקצועי אין לי כוח ללכת אפילו קשה לי לתפקד שותה אופתלגין לכאבי גב האם יש מקום לשמירת הריון במצב שלי למנוחה אני חייבת האם כדאי לנסות לבקש מהרופא שלי?אם לא מה ניתן לעשות ?

שלום, לפני כשנה בצעתי בדיקות גנטיות ונמצאתי נשאית לסיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. אחותי נמצאה נשאית גם לסיסטיק פיברוזיס. הריתי מתורם זרע שנבדק ונמצא שאיננו נשא. האם עלי לבצע במהלך ההיריון בדיקות גנטיות לעובר?

איך בודקים זאת? הבדיקות נעשו בתה"ש. נכתב : נשאות למחלת ML-4 (מוטציה IVS 3-2A-G , DEL EX1-7). נתקבלה תוצאה תקינה. האם יש צורך להיבדק בהיריון - בדיקת עובר? תודה

שלום רב , באיזה מס' חזרות ניתן לראות פגיעה כלשהי בגבר נשא איקס שביר? והאם 450 חזרות (אצל בת)יכולה לתת אינדיקציה כלשהי לגבי מס' החזרת של אמה?ז"א האם סבירות גבוהה שהאם גם נשאית של המוטציה המלאה?

שלום רב רציתי לברר מה הסיכונים בביצוןע מי שפיר בשבוע 34 מלא?(אין לי אינדיקציה רפואית לעשות זאת אך אני חרדה מאוד ורוצה לדעת לפני הלידה). במידה ויש לידה מוקדמת חס וחלילה מה הסיכונים?ומהי סטטיסטיקת הסיכונים אצל רופא מומחה? תודה

חלק מאחיה של אימי ואח אחד שלי (מתוך 3) הם עיוורי צבעים באופן חלקי. מה הסיכויים שאני נשאית של הגן הפגום? ומה הסיכויים שלי יהיו ילדים עיוורי צבעים?

היה לי הרפס של איבר המין לפני כשנה היום אני בהריון כל הבדיקות בלי עין הרע תקינות אני בת 38 בחודש שמיני האם אצטרך ללדת בניתוח בגלל עבר של הרפס?

שלום, אנו נמצאים בהריון שלישי מתקדם עם בן בבדיקת אינאקטיבציה של X התקבלו ערכים 89:11 שאר בדיקות: סקירות + מי שפיר בהריון תקינות יש לנו בן בריא ובן שסובל מעיקוב התפתחותי כללי - פיגור קל בינוני כל הבדיקות הגנטיות ומטבוליות שלו תקינות (X שביר שלילי...) נודה בעצתכם, האם יש בדיקות נוספות שאפשר לעשות? מה סיכוי לחזרה? תודה

תודה על התשובה נשלח צ'יפ גנטי, תוצאות תקינות האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות?

שלום רב,בת 28 וחצי הריון ראשון עובר יחיד להלן התוצאות : papp a: 0.66 mom (נעשה בשבוע 12) free b-hcg: 1.75 mom (נעשה בשבוע 12) n.t. 1.2 mm 1.17 mom afp: 1.38 mom hcg: 1.42 mom ue-3 1.05 mom inhabin 1.57 mom שקלול כולל לפי גיל ובדיקות: 1:6300 שתי סקירות מערכות שנערכו באופן מקיף יצאו תודה לאל תקינות.(האם זה אומר שהסיכון אכן יורד פי 2 לערך מהשקלול הכולל?) מה דעתכם על התוצאה?(האם צריכה להיות מוטרדת שיש תוצאות למשל של 1:20000 לחברותיי כלומר שסיכון זה גבוה יחסית?)? תודה

שלום לך שאלה שלי היא אם יש כליה אחת מולד אם יש בעיה ללדת כי היה הפלה אחת אחרי הרבה נסיון בטיפות פוריות ולא מזמן שמעתי למי יש כליה אחת לא יכולה ללדת תודה מראש

שלום, אני בשבוע 16, לאחר סיסי שלייה (שבוצעה בשל תוצאות שקיפות עורפית. טרם התקבלו תוצאות סופיות, אך תוצאות הביניים תקינות). קיבלתי השבוע תוצאות בדיקות גנטיות שכולן תקינות, למעט ה-SMA בו נכתב כי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA". האם התוצאה תקינה? במידה ותוצאה זו אינה שוללת ב-100% את האפשרות שהעובר ילקה ב-SMA, האם אפשר לבקש להוסיף בדיקת SMA לתאים שנלקחו בסיסי שלייה? או האם בעלי צריך להיבדק גם? תודה מראש.

אני תחילת שבוע 15 נמצאתי נשאית לנימק פיק בעלי עשה בדיקות הוא חצי ערקי וחצי אכשנזי ולא נמצא נשאי... האם התינוק יולד בריא<?

שלום, תוצאות שקיפות NT 4.4 CRL 72 מ"מ מתאים לשבוע הריון אורך אף 4 מ"מ בת 36, הריון 3 . 2 ילדים תקינים. מי שפיר נקבעו לשבוע 17 האם לבצע סיסי שלייה?

תודה על תשובתך הקודמת, אולם רציתי לברר האם תוצאת התבחין המרובע טובה, וכן מה משמעות הפער בסקירה המוקדמת ביחס לאורך הירך. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני בת 43.5 בהריון בשבוע 17, בבקיקת שקיפות עורפית סיכון משוקלל 1:247, בבדיקת חלבון עוברי לפי תוצאות הבדיקה עצמה 3 הפרמטרים במסגרת הטווח התקין אולם סיכון משוקלל 1:42, יודעת כי חייבת לגשת בדחיפות לבדיקת מי שפיר אולם האם ישנה בדיקה כזו שתוצאותיה מתקבלות יותר במהירות לא מסוגלת לחכות כחודש לקבלת התוצאות. תודה

שלום רב, רציתי לשאול עד כמה מסוכנת לעובר הדבקה חוזרת של CMV בשבועות 25-26 להריון? בדיקות נוגדנים שעשיתי ל- CMV מראות שחליתי בעבר הרחוק במחלה (IgG חיובי, IgM שלילי). בתי בת השנתיים החלה גן השנה, וחולה כל הזמן, ואני פשוט לא יודעת באיזו תדירות כדאי לי לחזור על בדיקת הנוגדנים (אם לא חליתי במחלת חום לאחרונה), ובמידה ויש הדבקה חוזרת שלי בנגיף, עד כמה זה יהיה מסוכן לעובר? תודה רבה על ההתיחסות, אורית ק.

שלום פרופ יובל ירון זהו הריון ראשון שלי, אני בשבוע 24. בבדיקת מי שפיר נמצא ממצא שאחד מכרומוזומים 22 הזרוע הקצרה נראת ארוכה מהרגיל, נראה כסטליטים וגבעול מאורכים. בייעוץ גנטי נאמר לנו שאין חסר בכרומוזום אחר, והממצא אינו ברור.. נשלחנו אני ובן זוגי לעשות קריוטופ. מה קורה במידה ואין לאחד מאיתנו את אותה התארכות של הכרומוזום?

אני ערכתי את הבדיקה בביח אחר. אודה אם תפרט מה ההשלכות של ממצא זה במידה ולא נמצא אצל אחד ההורים. איך עלול לבוא לידי ביטוי? תודה

שלום רב, הריון ראשון ותקין הניב ילדה - כיום בת שנתיים וחצי. כבר שנה וחצי בטיפולי פוריות. לפני חצי שנה - לאחר הזרעה ( גונל F ) הפלה בוששת בשבוע 7 , עברתי גרידה. לפני שבוע עברתי גרידה , שבוע 11 - הזרעה בהפסקה בין הפריות מבחנה. ( לאחר שנצפה דופק בשבוע 7 , העובר לא התפתח ולפי אולטראסאונד נעצר בשבוע 9 ללא דופק)- לטענת הרופא מומחה לא"ס , העובר אינו תקין מבחינה כרומוזלית. בין לבין עברתי IVF , נשאבו 9 ביציות תקינות , הופרו 3 , עוברים בני שלושה וארבעה תאים לאחר שלושה ימים ("לא ממש איכותיים) , זרע תקין. מה דעתך? על אילו בדיקות היית ממליץ? ההריונות גם קשים להשגה ... וגם לא מתפתחים כשורה... תודה רבה , רוני

שלום רב, פר' ירון, אני בת 44 וסובלת מסוכרת הנעורים IDDM מגיל 9. הסוכרת מאוזנת. שוקלת בראש כבד את ביצוע הבדיקה מי שפיר או לחילופין ייעוץ גנטי(?), הרי הריון זה יקר ביותר וברור לי שזה "הצ'אנס האחרון" שלי. ביצעתי את שקיפות העורפית ויצאה 1.4 מ"מ (נצפה גשר האף) ואת הבדיקה המשוכללת שהראתה סבירות גבוהה יחסית 1:65 וזאת למרות שכל 6 מרכיבי הבדיקה יצאו תקינים (מלבד לגיל). PAPP-A 0.71 MoM AFP 1.14 MoM hCG 2.28 MoM uE3 1.06 MoM INHIBIN-A 2.47 MoM NT 1.33 MoM בסקירת מערכות מורחבת שביצעתי היום (שבוע 21+6) לא ראו שום ממצא פתולוגי מלבד לציסטות בילטראליות - כורואיד פלקסוס ציסטות - בגודל 4 מ"מ. לציין כי לפני שנתיים ילדתי בת בריאה במועד, אך אז הסבירות לפי הבדיקה המשוכללת יצאה כמו של אישה הצעירה מגיל 35. השאלה שלי האם זה בגלל פקטור הגיל שקיבלתי תוצאה לא טובה? מכיוון שלפי הגיל שלי סטטיסטיקה בכלל לא השאירה לי סיכוי להיכנס להריון וללדת, אף את הילדה הראשונה (ואלו נכנסתי להריון בקלות), אני נוטה לא לייחס חשיבות כה קריטית לגיל ולחשוב שיש לי כנראה יכולות לא ממוצעות בתחום הפריון שלא מימשתי בזמן. מאד לא היתי רוצה לעשות את מי שפיר ושואלת האם ייוץ גנטי יכול להבהיר משהו. לציין כי לא ביצאתי אף בדיקה גנטית מלבד לתאי זאקס (שלילי). אשמח מאד לשמוע את דעתך המקצועית.

שלום , ביצעתי תבחין מרובע בשבוע 19 מלא(סיום 19 שבועות מלאים) במעבדות זר. האם שבוע זה הינו מאוחר מדי לביצוע ונותן אפקט שלילי לבדיקה עקב כך בלבד?(המעבדה בה ערכתי את התבחין בשבוע זה מבצעת את הבדיקה עד שבוע 20 וחמישה ימים), אך בכל זאת חשוב לי לדעת האם זה אמין באותה מידה כאילו היה מבוצע בשבוע 18 נניח או 17?אמורות היו לצאת אותן תוצאות פחות או יותר?יצא לי בתבחין 1:6000 תודה

שלום, יש לי ילד PDD וילד ADD . אנחנו שוקלים ילד שלישי. האם כדאי לעשות בדיקת ציפ גנטי? היכן עושים אותה בארץ ? היכן אוכל לקבל הסבר אודות יתרונות וחסרונות הבדיקה ובעיקר - האם אוכל לקבל החלטה בהסתמך עליה? תודה

האם לא עדיף לעשות את הבדיקה דרך ב"יח בלינסון ? מכיוון שהוא מוסד ממשלתי ומוכר? או שאין הבדל מבחינת האמינות , הרצינות וכו'? כמו כן, כיצד אדע אם כדאי לנו לעשות את הבדיקה ? איזה מידע היא תתן לנו? מודה מאד על תשובתך. זה מאד מאד חשוב לנו. שבת שלום

שלום, שאלתי היא, האם נטילה של פוסטינור NEW כשאני בשבוע השני או השלישי עלולה להזיק להתפתחות העובר (לא ידעתי באותה העת שאני בהריון). תודה.

שלום! אני בהריון עם תאומות זהות. שקיפות וסקירה תקינה. בעוד שבוע וחצי עושה דיקור מי שפיר. מה הסיכוי שיש שונות גנטית או מוזאיקה בין התאומות שבגללו כדאי לי לדקר את שני השקים? תודה רבה

קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי(בדיקה שנעשתה בשבוע ה-16) ואני מודאגת מאוד, למרות שלמיטב הבנתי התוצאות בתחום הנורמה עדיין הסיכון גדול ואינני מבינה למה,אגב אני בת 38.7. שקיפות עורפית - תקינה סקירה מוקדמת - תקינה. להלן התוצאות : AFP - 1.10 (נורמה - 0.20-1.99) HCG - 2.40 (נורמה - 0.16-2.99) UE3 - 0.93 (נורמה : מעל 0.34) חישוב לפי גיל בלבד: 1:142 חישוב לפי גיל+תוצאות הבדיקות : 1:79 בתודה.

פרופסור יובל, שלום רב בבדיקה הכוללת שביצעה אשתי יצאו התוצאות האלה. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני נשאית של תסמונת FAP, קיים שינוי גנטי בגן APC, באוקסון 15 מסוג 3182delACAAA. אני מטופלת באיכילוב, קבלתי ייעוץ גנטי שבסיומה הוחלט על התחלת תהליך של PGD,ונקבע תור ליעוץ לאבחון גנטי טרום השרשה בסוף דצמבר.ברצוני לדעת מה עלי להביא לפגישה, האם יש צורך בבדיקות מסויימות, על מנת לקדם את התהליך. תודה.

שלום רב, אני בשבוע 10, הריון ראשון, בת 27 לפני שנה עשיתי בדיקה לטוקסופלסמה שיצאה שלילית בבדיקה מתאריך 11/10/09 (תחילת שבוע 5) התקבלו התוצאות הבאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo. IgG Avidity (Index) 0.04 low avidity Toxo Sabin-Feld. dye test 250 iu נשלחתי לבדיקה נוספת מתאריך 25/10/08 והתוצאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo Sabin-Feld. dye test 500 iu מה המשמעות? האם נדבקתי בתחילת ההריון? כיצד אוכל לדעת האם העובר נדבק? והאם יש לו מומים כתוצאה מכך? אשמח למידע, אני בלחץ...

שלום רב, לפני כמה ימים עשיתי דיקור מי שפיר, עקב היותי נשאית X שביר 65 חזרות. היעוץ הגנטי בערך שנה, בעקבות תוצאות הבדיקה. משום מה, במקביל לדיקור, לקחו לי שוב דם לבדיקה גנטית מחודשת של ה X השביר - האם יש סיכוי שהתוצאות יישתנו מהפעם הקודמת?? אני בשבוע 18 - והובהר לי שמשום שמדובר בבדיקת מי שפיר הבודקת X שביר, התוצאות ייקחו כחודש (ולא שבועיים פלוס כמו בבדיקת מי שפיר רגילה). אני לא מוצאת מידע באינטרנט שיכול להרגיע אותי בעניין החזרות. רק נאמר שהסיכוי לבן לחלות (העובר שלי זכר) גבוה מאד. 1. מה היא המשמעות של,חס וחלילה, הפסקת הריון בשבוע מתקדם? 2. האם נשאות של 65 חזרות, עם עובר זכר - יש בה סיכון גבוה? קשה לי מאד להישאר רגועה חודש שלם עד התוצאות....

עשיתי בדיקת Spinal Muscular Atrophy לפני כ-שבועיים. קיבלתי תשובה באתר האינטרנט של קופת-החולים: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." האם התשובה הנ"ל אומרת שיש חשש למחלה או שאין דאגה והכל תקין? תודה.

אני מודה לך מאוד על תשובתך המהירה. להזכירך, אני במסלול תרומת ביצית ותרומת זרע. הבדיקות הגנטיות הן באחריותי ובתשלום למעט בדיקה לX שביר ולסיסטיק פיברוזיס. התורם הוריו מלטביה התורמת מצ'כיה. במקרה זה איזה בדיקות עלי לבקש שיעשו לתורמת? תודה רבה מראש.

שלום אני בת 34 ו10 חודשים, בשבוע 15+2 להריון ראשון. הבנתי שכדי לקבל החלטה מושכלת אם לבצע בדיקת מי שפיר עליי להגיע עם תוצאות הבדיקות המקדימות משוכללות עם הגיל כמו שקיפות (1:2340), סקר שליש ראשון(1:790), ותבחין מרובע (עושה שבוע הבא) ליועץ גנטי. אני חברת קופת חולים מאוחדת. לא מצאתי "יועץ גנטי" ברשימת הרופאים המקבלים דרך הקופה. איך ניתן למצוא אחד כזה והאם צריך לקבוע תור הרבה זמן מראש? שאלה נוספת: האם לצורך קבלת ההחלטה כדאי לי לבצע בדיקות נוספות חוץ מאלה שציינתי מעלה? יש לי סקירה מוקדמת שבוע הבא תודה מראש על התשובה

במידה והריון קודם הופסק עקב טריזומה 21 . זה אומר שכרגע הסיכון גדל? בהריון חדש יש יותר סיכון או שווה לכלל האוכלוסיה?

שלום אישתי בשבוע 18 של ההריון,הכל תקין(סקירה ראשונה+בדיקת סקר משולבת).בבדיקה הגנטית נתגלה אצלה פגם בגן קרוקסין.היא בגיל 35.5 .האם לדעתך יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר?היא חוששת מכך מאוד.לא ניתן לבדוק את בן הזוג מאחר והזרע הוא מתורם שלא זמין כעת. בתודה אייל

אני לפני תרומת ביצית מצ'כיה. הזרע, הוא זרע תורם. יש אפשרות להביא דם של התורמת לארץ ולעזות בדיקות לנשאות גנטית. אודה לך אם תכתוב לי איזה בדיקות גנטיות כדאי לעושות לתורמת.

הי פרופ בעת הלידה אהיה כמעט בת 29 יצא לי שקלול משוקלל של כל הבדיקות (לא כולל שתי סקירות שהיו תודה לאל תקינות) 1:6300 מה דעתך על התוצאה הזו?האם מניסיונך בתוצאה כזו יש ממה לחשוש?? בבקשה תרגיע אותי..לא בוצע דיקור

אני בת 35 ואם לילדה בריאה בת שנתיים. עברתי כבר מספר הפסקות הריון כיון שהמוח של העובר לא התפתח בביה"ח וולפסון איתרו את הגן האחראי על כך שהנו גן דומיננטי אצל בן זוגי וייעצו לנו לעבור הפרייה . במהלך הייעוץ הגנטי עלתה השאלה לגבי אפשרות לעשות באותה הפרייה גם אבחנה לגבי rp (מחלה שבעלי סובל ממנה) ונאמר לנו כי לא יוכלו לבצע את ההפרייה ולבדוק גם את הגן הזה "כי זה לא מחלה של הילדות" שאלתי היא- מהי הסבירות לאתר את הגן שלrp והאם ניתן /מותר לבצע הפרייה שתוכל למפות את שניהגנים הנ"ל?

שלום, עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו תקינות- רק בזו קיבלתי את ההודעה הבאה:נבדקו מספר העתקים של הגןSMN1 נמצאו שניים או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SNA האם כדאי שלייתר ביטחון בעלי יעשה גם את הבדיקה ?. מה זה אומר שנמצאו שניים או יותר עותקים?? תודה רבה

שלום, אני בת 28 לפני כ-4 שנים גילו אצלי מחלה ITP, לאחר טיפולים בסטרואידים הוחלט לבצע ניתוח להוצאת הטחול וכך היה. מאז נקלטתי להריון פעמיים ובשתי הפעמים נעלם דופק העובר ביום בדיקת האולטרסאונד הראשונה שבוצעה בה הופיע הדופק והתפתחות העובר נעצרה באותו הגדול והזמן. אני מאד מאד רוצה ילדים והריון תקין, רופאת הנשים המליצה על ייעוץ גנטי וחוות דעת חוזרות של רופאת קרישה והמוטולוגיה. בעבר בדקו כל מיני נוגדנים שהתוצאות נאמרו שהן גבוליות אני לא יודעת מה לעשות על מנת לא לעבור חוויה נוספת שכזו... אשמח לקבל את תגובתך שבת שלום איילת

פרופסור יובל ירון תודה על התגובה,לפי הבנתי מבה"ח את העובר שלחו לפטולוגיה אחרי הגרידה ואמרו שהתוצאות יגיעו לרופאת הנשים שלי, לא ציינו בפני מה הולכים לבדוק(חוץ ממולה). בכל מקרה רופאת הנשים שלי שלחה אותי כרגע ללא בן זוגי לייעו גנטי בעניין הכרומוזומים. האם חשוב שהוא יגיע איתי?והטם אני צריכה לעשות משהו בנוגע לבדיקת העובר?

שקלול משוקלל של בדיקות שני שלישים הראו סיכון 1:6200 אני אההי בעת הלידה כמעט בת 29 מה דעתכם על התוצאה? האם מניסיונכם בתוצאה כזו ראיתם אי פעם שנולדו חלילה ילדים כאלו שלא נדע?כי אם כן אני שוקלת מי שפיר שבוע 33 (כבר עכשיו אני בשבוע 30)אני יודעת שאיןאינדקיציה אבל רציתי לדעת מניסיונך בתוצאה כזו תודה

שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית

היי, אני בת 26.3 אני בשבוע ה-18 (הריון ראשון). בסיקרה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב. תוצאות של שקיפות עורפית לפי גיל: 1:1229 משוקלל:1:8193 חלבון עוברי לפי גיל 1:1267 לפי גיל ובדיקות: 1:443 האם התוצאות תקינות או שיש איזשהי סיבה לדאגה?

שלום, אני בת 33 הריון שני שבוע 25 , שבוע 19 בצעתי מי שפיר ללא סיבה רפואית וקבלנו תשובה שהכל בסדר. שבוע 22 סקירה מאוחרת היתה תקינה למעט חשד לקשת ימנית. שבוע 24 בוצע אקו לב לא לשביעות רצוני, ובאקו לב חוזר שבוע 25 אכן נצפתה קשת ימנית, ללא ממצא נוסף בלב. מהם הסיכונים במצב הזה ( על חוסר בכרומוזום 22 שמעתי ) אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע על מנת לקבל החלטה לגבי המשך ההריון? ( האם יש צורך בבדיקת מי שפיר חוזרת ? ) תודה

שלום רב! אשמח לקבל אינפורמציה על תסמונת בשם- אקסנפלד-ריגר. מהם התסמינים, מהקלים לקשים בתסמונת זו. תודה רבה

שלום, אני מתכננת להכנס להריון בתקופה הקרובה. הבעיה שאחותו של בעלי בעלת מחלה גנטית - דופליקציה ואינוורסיה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 8. יש לו עוד אח, אך הוא בריא. כפי שנאמר לי המחלה מתבטאת רק בבנות. מה הסיכוי שהילד/ה שלנו תיוולד חולה? תודה..