פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, תוצאות שקיפות NT 4.4 CRL 72 מ"מ מתאים לשבוע הריון אורך אף 4 מ"מ בת 36, הריון 3 . 2 ילדים תקינים. מי שפיר נקבעו לשבוע 17 האם לבצע סיסי שלייה?

תודה על תשובתך הקודמת, אולם רציתי לברר האם תוצאת התבחין המרובע טובה, וכן מה משמעות הפער בסקירה המוקדמת ביחס לאורך הירך. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני בת 43.5 בהריון בשבוע 17, בבקיקת שקיפות עורפית סיכון משוקלל 1:247, בבדיקת חלבון עוברי לפי תוצאות הבדיקה עצמה 3 הפרמטרים במסגרת הטווח התקין אולם סיכון משוקלל 1:42, יודעת כי חייבת לגשת בדחיפות לבדיקת מי שפיר אולם האם ישנה בדיקה כזו שתוצאותיה מתקבלות יותר במהירות לא מסוגלת לחכות כחודש לקבלת התוצאות. תודה

שלום רב, רציתי לשאול עד כמה מסוכנת לעובר הדבקה חוזרת של CMV בשבועות 25-26 להריון? בדיקות נוגדנים שעשיתי ל- CMV מראות שחליתי בעבר הרחוק במחלה (IgG חיובי, IgM שלילי). בתי בת השנתיים החלה גן השנה, וחולה כל הזמן, ואני פשוט לא יודעת באיזו תדירות כדאי לי לחזור על בדיקת הנוגדנים (אם לא חליתי במחלת חום לאחרונה), ובמידה ויש הדבקה חוזרת שלי בנגיף, עד כמה זה יהיה מסוכן לעובר? תודה רבה על ההתיחסות, אורית ק.

שלום פרופ יובל ירון זהו הריון ראשון שלי, אני בשבוע 24. בבדיקת מי שפיר נמצא ממצא שאחד מכרומוזומים 22 הזרוע הקצרה נראת ארוכה מהרגיל, נראה כסטליטים וגבעול מאורכים. בייעוץ גנטי נאמר לנו שאין חסר בכרומוזום אחר, והממצא אינו ברור.. נשלחנו אני ובן זוגי לעשות קריוטופ. מה קורה במידה ואין לאחד מאיתנו את אותה התארכות של הכרומוזום?

אני ערכתי את הבדיקה בביח אחר. אודה אם תפרט מה ההשלכות של ממצא זה במידה ולא נמצא אצל אחד ההורים. איך עלול לבוא לידי ביטוי? תודה

שלום רב, הריון ראשון ותקין הניב ילדה - כיום בת שנתיים וחצי. כבר שנה וחצי בטיפולי פוריות. לפני חצי שנה - לאחר הזרעה ( גונל F ) הפלה בוששת בשבוע 7 , עברתי גרידה. לפני שבוע עברתי גרידה , שבוע 11 - הזרעה בהפסקה בין הפריות מבחנה. ( לאחר שנצפה דופק בשבוע 7 , העובר לא התפתח ולפי אולטראסאונד נעצר בשבוע 9 ללא דופק)- לטענת הרופא מומחה לא"ס , העובר אינו תקין מבחינה כרומוזלית. בין לבין עברתי IVF , נשאבו 9 ביציות תקינות , הופרו 3 , עוברים בני שלושה וארבעה תאים לאחר שלושה ימים ("לא ממש איכותיים) , זרע תקין. מה דעתך? על אילו בדיקות היית ממליץ? ההריונות גם קשים להשגה ... וגם לא מתפתחים כשורה... תודה רבה , רוני

שלום רב, פר' ירון, אני בת 44 וסובלת מסוכרת הנעורים IDDM מגיל 9. הסוכרת מאוזנת. שוקלת בראש כבד את ביצוע הבדיקה מי שפיר או לחילופין ייעוץ גנטי(?), הרי הריון זה יקר ביותר וברור לי שזה "הצ'אנס האחרון" שלי. ביצעתי את שקיפות העורפית ויצאה 1.4 מ"מ (נצפה גשר האף) ואת הבדיקה המשוכללת שהראתה סבירות גבוהה יחסית 1:65 וזאת למרות שכל 6 מרכיבי הבדיקה יצאו תקינים (מלבד לגיל). PAPP-A 0.71 MoM AFP 1.14 MoM hCG 2.28 MoM uE3 1.06 MoM INHIBIN-A 2.47 MoM NT 1.33 MoM בסקירת מערכות מורחבת שביצעתי היום (שבוע 21+6) לא ראו שום ממצא פתולוגי מלבד לציסטות בילטראליות - כורואיד פלקסוס ציסטות - בגודל 4 מ"מ. לציין כי לפני שנתיים ילדתי בת בריאה במועד, אך אז הסבירות לפי הבדיקה המשוכללת יצאה כמו של אישה הצעירה מגיל 35. השאלה שלי האם זה בגלל פקטור הגיל שקיבלתי תוצאה לא טובה? מכיוון שלפי הגיל שלי סטטיסטיקה בכלל לא השאירה לי סיכוי להיכנס להריון וללדת, אף את הילדה הראשונה (ואלו נכנסתי להריון בקלות), אני נוטה לא לייחס חשיבות כה קריטית לגיל ולחשוב שיש לי כנראה יכולות לא ממוצעות בתחום הפריון שלא מימשתי בזמן. מאד לא היתי רוצה לעשות את מי שפיר ושואלת האם ייוץ גנטי יכול להבהיר משהו. לציין כי לא ביצאתי אף בדיקה גנטית מלבד לתאי זאקס (שלילי). אשמח מאד לשמוע את דעתך המקצועית.

שלום , ביצעתי תבחין מרובע בשבוע 19 מלא(סיום 19 שבועות מלאים) במעבדות זר. האם שבוע זה הינו מאוחר מדי לביצוע ונותן אפקט שלילי לבדיקה עקב כך בלבד?(המעבדה בה ערכתי את התבחין בשבוע זה מבצעת את הבדיקה עד שבוע 20 וחמישה ימים), אך בכל זאת חשוב לי לדעת האם זה אמין באותה מידה כאילו היה מבוצע בשבוע 18 נניח או 17?אמורות היו לצאת אותן תוצאות פחות או יותר?יצא לי בתבחין 1:6000 תודה

שלום, יש לי ילד PDD וילד ADD . אנחנו שוקלים ילד שלישי. האם כדאי לעשות בדיקת ציפ גנטי? היכן עושים אותה בארץ ? היכן אוכל לקבל הסבר אודות יתרונות וחסרונות הבדיקה ובעיקר - האם אוכל לקבל החלטה בהסתמך עליה? תודה

האם לא עדיף לעשות את הבדיקה דרך ב"יח בלינסון ? מכיוון שהוא מוסד ממשלתי ומוכר? או שאין הבדל מבחינת האמינות , הרצינות וכו'? כמו כן, כיצד אדע אם כדאי לנו לעשות את הבדיקה ? איזה מידע היא תתן לנו? מודה מאד על תשובתך. זה מאד מאד חשוב לנו. שבת שלום

שלום, שאלתי היא, האם נטילה של פוסטינור NEW כשאני בשבוע השני או השלישי עלולה להזיק להתפתחות העובר (לא ידעתי באותה העת שאני בהריון). תודה.

שלום! אני בהריון עם תאומות זהות. שקיפות וסקירה תקינה. בעוד שבוע וחצי עושה דיקור מי שפיר. מה הסיכוי שיש שונות גנטית או מוזאיקה בין התאומות שבגללו כדאי לי לדקר את שני השקים? תודה רבה

קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי(בדיקה שנעשתה בשבוע ה-16) ואני מודאגת מאוד, למרות שלמיטב הבנתי התוצאות בתחום הנורמה עדיין הסיכון גדול ואינני מבינה למה,אגב אני בת 38.7. שקיפות עורפית - תקינה סקירה מוקדמת - תקינה. להלן התוצאות : AFP - 1.10 (נורמה - 0.20-1.99) HCG - 2.40 (נורמה - 0.16-2.99) UE3 - 0.93 (נורמה : מעל 0.34) חישוב לפי גיל בלבד: 1:142 חישוב לפי גיל+תוצאות הבדיקות : 1:79 בתודה.

פרופסור יובל, שלום רב בבדיקה הכוללת שביצעה אשתי יצאו התוצאות האלה. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני נשאית של תסמונת FAP, קיים שינוי גנטי בגן APC, באוקסון 15 מסוג 3182delACAAA. אני מטופלת באיכילוב, קבלתי ייעוץ גנטי שבסיומה הוחלט על התחלת תהליך של PGD,ונקבע תור ליעוץ לאבחון גנטי טרום השרשה בסוף דצמבר.ברצוני לדעת מה עלי להביא לפגישה, האם יש צורך בבדיקות מסויימות, על מנת לקדם את התהליך. תודה.

שלום רב, אני בשבוע 10, הריון ראשון, בת 27 לפני שנה עשיתי בדיקה לטוקסופלסמה שיצאה שלילית בבדיקה מתאריך 11/10/09 (תחילת שבוע 5) התקבלו התוצאות הבאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo. IgG Avidity (Index) 0.04 low avidity Toxo Sabin-Feld. dye test 250 iu נשלחתי לבדיקה נוספת מתאריך 25/10/08 והתוצאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo Sabin-Feld. dye test 500 iu מה המשמעות? האם נדבקתי בתחילת ההריון? כיצד אוכל לדעת האם העובר נדבק? והאם יש לו מומים כתוצאה מכך? אשמח למידע, אני בלחץ...

שלום רב, לפני כמה ימים עשיתי דיקור מי שפיר, עקב היותי נשאית X שביר 65 חזרות. היעוץ הגנטי בערך שנה, בעקבות תוצאות הבדיקה. משום מה, במקביל לדיקור, לקחו לי שוב דם לבדיקה גנטית מחודשת של ה X השביר - האם יש סיכוי שהתוצאות יישתנו מהפעם הקודמת?? אני בשבוע 18 - והובהר לי שמשום שמדובר בבדיקת מי שפיר הבודקת X שביר, התוצאות ייקחו כחודש (ולא שבועיים פלוס כמו בבדיקת מי שפיר רגילה). אני לא מוצאת מידע באינטרנט שיכול להרגיע אותי בעניין החזרות. רק נאמר שהסיכוי לבן לחלות (העובר שלי זכר) גבוה מאד. 1. מה היא המשמעות של,חס וחלילה, הפסקת הריון בשבוע מתקדם? 2. האם נשאות של 65 חזרות, עם עובר זכר - יש בה סיכון גבוה? קשה לי מאד להישאר רגועה חודש שלם עד התוצאות....

עשיתי בדיקת Spinal Muscular Atrophy לפני כ-שבועיים. קיבלתי תשובה באתר האינטרנט של קופת-החולים: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." האם התשובה הנ"ל אומרת שיש חשש למחלה או שאין דאגה והכל תקין? תודה.

אני מודה לך מאוד על תשובתך המהירה. להזכירך, אני במסלול תרומת ביצית ותרומת זרע. הבדיקות הגנטיות הן באחריותי ובתשלום למעט בדיקה לX שביר ולסיסטיק פיברוזיס. התורם הוריו מלטביה התורמת מצ'כיה. במקרה זה איזה בדיקות עלי לבקש שיעשו לתורמת? תודה רבה מראש.

שלום אני בת 34 ו10 חודשים, בשבוע 15+2 להריון ראשון. הבנתי שכדי לקבל החלטה מושכלת אם לבצע בדיקת מי שפיר עליי להגיע עם תוצאות הבדיקות המקדימות משוכללות עם הגיל כמו שקיפות (1:2340), סקר שליש ראשון(1:790), ותבחין מרובע (עושה שבוע הבא) ליועץ גנטי. אני חברת קופת חולים מאוחדת. לא מצאתי "יועץ גנטי" ברשימת הרופאים המקבלים דרך הקופה. איך ניתן למצוא אחד כזה והאם צריך לקבוע תור הרבה זמן מראש? שאלה נוספת: האם לצורך קבלת ההחלטה כדאי לי לבצע בדיקות נוספות חוץ מאלה שציינתי מעלה? יש לי סקירה מוקדמת שבוע הבא תודה מראש על התשובה

במידה והריון קודם הופסק עקב טריזומה 21 . זה אומר שכרגע הסיכון גדל? בהריון חדש יש יותר סיכון או שווה לכלל האוכלוסיה?

שלום אישתי בשבוע 18 של ההריון,הכל תקין(סקירה ראשונה+בדיקת סקר משולבת).בבדיקה הגנטית נתגלה אצלה פגם בגן קרוקסין.היא בגיל 35.5 .האם לדעתך יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר?היא חוששת מכך מאוד.לא ניתן לבדוק את בן הזוג מאחר והזרע הוא מתורם שלא זמין כעת. בתודה אייל

אני לפני תרומת ביצית מצ'כיה. הזרע, הוא זרע תורם. יש אפשרות להביא דם של התורמת לארץ ולעזות בדיקות לנשאות גנטית. אודה לך אם תכתוב לי איזה בדיקות גנטיות כדאי לעושות לתורמת.

הי פרופ בעת הלידה אהיה כמעט בת 29 יצא לי שקלול משוקלל של כל הבדיקות (לא כולל שתי סקירות שהיו תודה לאל תקינות) 1:6300 מה דעתך על התוצאה הזו?האם מניסיונך בתוצאה כזו יש ממה לחשוש?? בבקשה תרגיע אותי..לא בוצע דיקור

אני בת 35 ואם לילדה בריאה בת שנתיים. עברתי כבר מספר הפסקות הריון כיון שהמוח של העובר לא התפתח בביה"ח וולפסון איתרו את הגן האחראי על כך שהנו גן דומיננטי אצל בן זוגי וייעצו לנו לעבור הפרייה . במהלך הייעוץ הגנטי עלתה השאלה לגבי אפשרות לעשות באותה הפרייה גם אבחנה לגבי rp (מחלה שבעלי סובל ממנה) ונאמר לנו כי לא יוכלו לבצע את ההפרייה ולבדוק גם את הגן הזה "כי זה לא מחלה של הילדות" שאלתי היא- מהי הסבירות לאתר את הגן שלrp והאם ניתן /מותר לבצע הפרייה שתוכל למפות את שניהגנים הנ"ל?

שלום, עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו תקינות- רק בזו קיבלתי את ההודעה הבאה:נבדקו מספר העתקים של הגןSMN1 נמצאו שניים או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SNA האם כדאי שלייתר ביטחון בעלי יעשה גם את הבדיקה ?. מה זה אומר שנמצאו שניים או יותר עותקים?? תודה רבה

שלום, אני בת 28 לפני כ-4 שנים גילו אצלי מחלה ITP, לאחר טיפולים בסטרואידים הוחלט לבצע ניתוח להוצאת הטחול וכך היה. מאז נקלטתי להריון פעמיים ובשתי הפעמים נעלם דופק העובר ביום בדיקת האולטרסאונד הראשונה שבוצעה בה הופיע הדופק והתפתחות העובר נעצרה באותו הגדול והזמן. אני מאד מאד רוצה ילדים והריון תקין, רופאת הנשים המליצה על ייעוץ גנטי וחוות דעת חוזרות של רופאת קרישה והמוטולוגיה. בעבר בדקו כל מיני נוגדנים שהתוצאות נאמרו שהן גבוליות אני לא יודעת מה לעשות על מנת לא לעבור חוויה נוספת שכזו... אשמח לקבל את תגובתך שבת שלום איילת

פרופסור יובל ירון תודה על התגובה,לפי הבנתי מבה"ח את העובר שלחו לפטולוגיה אחרי הגרידה ואמרו שהתוצאות יגיעו לרופאת הנשים שלי, לא ציינו בפני מה הולכים לבדוק(חוץ ממולה). בכל מקרה רופאת הנשים שלי שלחה אותי כרגע ללא בן זוגי לייעו גנטי בעניין הכרומוזומים. האם חשוב שהוא יגיע איתי?והטם אני צריכה לעשות משהו בנוגע לבדיקת העובר?

שקלול משוקלל של בדיקות שני שלישים הראו סיכון 1:6200 אני אההי בעת הלידה כמעט בת 29 מה דעתכם על התוצאה? האם מניסיונכם בתוצאה כזו ראיתם אי פעם שנולדו חלילה ילדים כאלו שלא נדע?כי אם כן אני שוקלת מי שפיר שבוע 33 (כבר עכשיו אני בשבוע 30)אני יודעת שאיןאינדקיציה אבל רציתי לדעת מניסיונך בתוצאה כזו תודה

שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית

היי, אני בת 26.3 אני בשבוע ה-18 (הריון ראשון). בסיקרה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב. תוצאות של שקיפות עורפית לפי גיל: 1:1229 משוקלל:1:8193 חלבון עוברי לפי גיל 1:1267 לפי גיל ובדיקות: 1:443 האם התוצאות תקינות או שיש איזשהי סיבה לדאגה?

שלום, אני בת 33 הריון שני שבוע 25 , שבוע 19 בצעתי מי שפיר ללא סיבה רפואית וקבלנו תשובה שהכל בסדר. שבוע 22 סקירה מאוחרת היתה תקינה למעט חשד לקשת ימנית. שבוע 24 בוצע אקו לב לא לשביעות רצוני, ובאקו לב חוזר שבוע 25 אכן נצפתה קשת ימנית, ללא ממצא נוסף בלב. מהם הסיכונים במצב הזה ( על חוסר בכרומוזום 22 שמעתי ) אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע על מנת לקבל החלטה לגבי המשך ההריון? ( האם יש צורך בבדיקת מי שפיר חוזרת ? ) תודה

שלום רב! אשמח לקבל אינפורמציה על תסמונת בשם- אקסנפלד-ריגר. מהם התסמינים, מהקלים לקשים בתסמונת זו. תודה רבה

שלום, אני מתכננת להכנס להריון בתקופה הקרובה. הבעיה שאחותו של בעלי בעלת מחלה גנטית - דופליקציה ואינוורסיה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 8. יש לו עוד אח, אך הוא בריא. כפי שנאמר לי המחלה מתבטאת רק בבנות. מה הסיכוי שהילד/ה שלנו תיוולד חולה? תודה..

שלום כחולה במחלת רככת תורשתית (ידוע לי שקיימות מספר סוגי תורשה למחלה) וכמי שמתחיל טיפולי פוריות עם אישתי, יש לי את הדילמה הבאה: האם לבצע בדיקה מדויקת לזיהוי סוג התורשה שלי (נאמר לי שמדובר בבדיקה יקרה שנשלחת לארה"ב) או להמתין לבדיקת PGD (שבכל מקרה נעשה) ואז לבדוק על הצאצא (אם זה אפשרי בארץ). אשמח לקבל ממך חוות דעת תודה

אני נמצאת בהריון שלישי. הריון ראשון היה לפני 12 שנה ובו נעשו מס' בדיקות גנטיות : CF, איקס שביר, טייזקס, גושה. האבא ממוצא אשכנזי-רומני והם מצד עיראקי. שתי שאלות האחת האם נוספו עוד בדיקות גנטיות במהלך השנים שעליי לעשותם? שאלה שנייה האם הבדיקות שנעשו לפני 12 שנה תקפות?

שלום אתמול הייתי בסקירת מערכות . התגלו 2 ממצאים נקודה לבנה בלב של העובר ומעי אקוגני . הרופא שלח אותי לעשות מיי שפיר . מה אומרים 2 הממצאים האלה . האם עליי להיות מודאגת מהממצאים ?

בסקירת מערכות מורחבת שביצעה אישתי לא נצפתה קיבה אצל העובר ובחלק מהבדיקה נצפתה מאוד קטנה. מה זה אומר? והאם הממצא הזה וודאי? האם יש טיפול לזה? ומה ההשלכות של כזה ממצא על התינוק שיוולד?

שלום לך פרופ' יובל ירון עברתי 3 הפלות רצופות בהפלה האחרונה נשלח הממצא לבדיקה ונמצא כי: כרומוזומים: XXY, 69 קריוטיפ זכרי מתאים לתסמונת טריפלואיד רציתי לדעת מה ניתן לעשות? בהתחשב העובדה שאיני מעוניינת לעבור הפלה נוספת. אילו דרכי טיפול ניתנים לזוגות שחוו טראומה כזו? תודה רבה

בדיקת מי שפיר נקבעה למחר. מה הפרוצדורה, למי פונים כדי לערוך את בדיקת ה- CMA? ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? הדבר נחוץ בדחיפות בגלל גילוי ההריון בסוף החודש הרביעי. תודה רבה, סלעית.

שלום ערכתי את הבדיקה מאחר ויש לי אח הסובל מפיגור קל שסיבתו לא אובחנה. בתוצאות הבדיקה הו: אלל א 35% אלל ב 65%.בסיכום הבדיקה נכתב שהתקבל דגם אינאקטיבציה ביחס של 50/50 לבין 90/10 וצוין שלא נמצאה עדות ל-Non random x inactivation אולם תוצאה זו אינה שוללת מצב של תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות? מה משמעות תוצאות הבדיקה? תודה

מחר אמורים לעבור מי שפיר במיוחד לבדיקת SMA האם התשובה היא של 100% ? והאם התשובה היא לנשואת הגן של העובר או למצב בו הוא חולה? - ההמלצה של מומחה גנטי לבדיקה באה בעקבות הסטוריה משפחתית של תמותה מהמחלה( הבת של אחות של אמא של הבעל ונשאות של אחיו של הבעל)- הבעל עצמו יצא כי 97%שאינו נשא ואישתו נשאית. אשמח לתשובה דחופה

שלום פי כמה או בכמה מורידות שתי סקירות מקיפות תקינות את הסיכון חס חלילה חס ושלום לפגיעה כרומוזומלית? תודה

מה הסיכוי לנשאות gsd1a צל אישה ממוצא- רבע רומניה רבע מרוקאית רבע תורכיה ורבע מצרית?

מה הסיכוי לנשאות gsd1a אצל אישה ממוצא רבע רומני רבע מרוקאי רבע תורכי ורבע מצרי.?

פרופ' שלום, ראיתי בפורום אחר, שבעבר בדיקת הטאי זקס היתה אנזימתית ולא מדויקת בנשים בהיריון או שנוטלות הורמונים. ביצעתי את בדיקת הטאי-זקס במסגרת לשכת הבריאות (נדמה לי שכך זה נקרא) ב24/07/2007. אני היא זאת שנבדקה, מכיוון שאני משתמשת בשירותי בנק הזרע. אני לא זוכרת בוודאות האם בתקופה זו נטלתי כבר הורמונים לטיפולים או לא. התוצאה היתה שאיני נשאית. האם הבדיקה בתאריך זה נבדקה כבר על הדנ"א או עדיין במסגרת הישנה? ומה אתה מציע לי לאור תשובתך לעיל - האם לערוך את הבדיקה שנית במסגרת בית חולים? בנוסף, לאחרונה הייתי אצל רופא יועץ גנטי, שבדק אותי, גם על סמך צילומי רנטגן, והעלה חשד שיש לי משהו שקשור ל-Albright hereditary osteodystrophy like. נקלחה ממני בדיקת דם לצורך האבחון, וכן בדיקת ד.נ.א במידה וירצו לבצע בדיקות נוספות. כרגע אני לאחר החזרת מוקפאים (הכל התברר כיומיים לפני ההחזרה),כך שרציתי לשמוע קצת על התהליך של ה-PDG והפנייה לועדות של -PGD, במידה ואזדקק לטיפול הפריה נוסף. כמו כן, מכיוון שאני מחכה במילא לתוצאות הבדיקה, אני מתוכננת ב-2/11/09 לערוך בדיקה גנטית לחרשות. אני מבינה שבודקים גן אחד מתוך שניים מוצעים. 1) מה ההבדל ביניהם? 2) איזה גן כדאי לי לבדוק? בנוסף, האם במידה ומתגלה מוטציה או נשאות אצלי (משתמשת בשירותי בנק הזרע) יש בכלל אפשרות לאבחן את זה במהלך הבדיקות הנעשות לאורך ההיריון? בתודה מראש, כלנית

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 13+2 והתוצאה היתה 1.4 NT כמו כן נצפתה עצם אף. הסיכון לפי גיל: 1:1078, ולפי הגיל והבדיקה 1:6737 יום למחרת ביצעתי בדיקה ביוכימית לסקר שליש ראשון והסיכון עלה ל1:1700 התוצאות: PAPP-A: 1.37mIU/ml 0.54 MoM FREE B-hCG: 25.28mIU/ml 1.7 MoM מדוע הירידה העליה הניכרת בסיכון? מה משני הערכים היא התוצאה שמעלה את הסיכון ועל מה היא מצביעה? בבדיקות אולטראסאונד אצל רופא הנשים גיל העובר היה קטן באופן עקבי בחמישה ימים מהגיל לפי ו.א. האם יכולה להיות לכך השפעה על התוצאות? המון תודה!

שלום רב! אני בת 30 וזהו הריון שני , עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא שיש שני כלי דם בחבל הטבור , נשלחתי לעשות חלבון עוברי ואלה התוצאות: AFP 2.26 MOM(__<1.99 ריכוז 73.90 ng\ml HCG 1.31 MOM (0.15-3.00 ריכוז 25.8 IU/ml UE3 1.59 MOM (___>0.15 ריכוז 6.85 nmol/L סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:9999 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:841 בגלל התוצאה של AFP הומלץ לי לפנות ליעוץ גנטי . נקבע לי תור לשבוע 23 (אני בשבוע 18 + 5 ימים) זה לא קצת מאוחר ? בנוסף עלי לבצע בדיקת אקו לב עוברי וסקירה מכוונת . רציתי לדעת האם כדאי לי לבצע גם מי שפיר ? האם שתי הבעיות שציינתי (שני כלי דם בחבל הטבור וAFP גבוה , הם שתי בעיות חריגות? מהם הסיכונים לעובר בגללם? אני בלחץ נוראי , בבקשה תשובתכם.. תודה מיכל

שלום רב בת 28 וחצי יצא לי ערך אינהבין 1.57 mom ואין טווח ערכים ליד התוצאה במעבדות זר והיות וראיתי כי איפשהו כי זה אמור להיות סביב 1 , שאלתי היא מה הטווח של הערכים התקין ? האם זה גבוה מדי?או מה?עד איפה מגיע האינהבין? תודה

שלום, בעלי לוקח מעל 5 שנים תרופה בשם סרטראלין לדיכאון וחרדות. לפני הריון - רציתי לדעת בבקשה האם זה ישפיע על המטען הגנטי של העובר? האם זה מעביר בזרע כל מיני חוסר אזון כימי במוח? תוך כמה זמן נגמלים מהתרופה? והאם זה מומלץ לפני שאכנס להריון? וכמה זמן לפני?

עברתי גרידה שבוע 22 עקב מוזאיקה טרנר 22% שהתגלתה במי שפיר יש לי 3 ילדים בריאים בבית מה הסיכוי שזה יקרה שוב בהריון הבא?והאם בדיקת סיסי שילייה תוכל לתת תוצאה ? האם אפשר לעשות משהו שזה לא יחזור על עצמו?פשוט זה נורא כואב

שלום יועץ גנטי ערך לי שקלול של שני שלישים ויצא 1:6100. מה לדעתך התוצאה אומרת?לגבי הסיכון?היית ממליץ לבצע דיקור בכזה סיכון?אני לוקחת פה סיכון שלא מבצעת דיקור.? תודה