פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

האם מתח וחרדה עלולים לגרוןם להאטה בקצב גדלת עצמות העובר ובטנו? כי אצלי יש פער של שבועיים כלפי מטה ואני שרויה במתח רב(הראש שבועיים למעלה). האם יש קשר לתזונה? קראתי חס וחלילה חס ושלום שפערים גדולים עלולים לגרום לגמדות לא עלינו, אולם האם גמדות זה משהו שהוא לא בגנים כלומר הוא מתפתח בבטן ויש משהו שניתן לעשות כדי לשנותו?כלומר ניתן להאיץ את קצב הגדילה של הבטן והעצמות כדי שחלילה לא תהיה גמדות?איך זה עובד? והאם החרדה או תזונה משפיעה? תודה

שלום רב, לפני יומיים ביצעתי סקירה מורחבת ובה התגלו כי 2 כלי דם בלבד מחוברים לחבל הטבור. אני בת 33, בשבוע 22 להריון, תוצאות שקיפות עורפית, חלבון עוברי - תקין. ביצעתי מי שפיר והבדיקה תקינה, בסקירה המוקדמת נצפו 3 כלי דם. הפנו אותנו לייעוץ גנטי. הייתי שמחה לקבל מידע אודות ההשלכות, והמלצות לטיפול אפילו באופן פרטי. תודה

רופא יקר שלום, רציתי לשאול האם בבדיקות שנהוג לבצע במהלך ההריון (אולטסאונד, מי שפיר, חלבון עוברי וכו') ניתן לגלות פגעיה במע' העצבים של העובר? כמו למשל שיתוק מוחין? או פגיעות אחרות במוח? בברכת יום טוב, רינת

שלום אני לפי ו.א. בשבוע 31.3 היום הייתי בהערכת משקל מורחבת ואילו המודדים: bpd 8.36 cm מתאים לשבוע 33.5 hc 29.82 cm מתאם לשבוע 33 cereb 31.1 cm מתאחם לשבוע 31.1 ac 29.5 cm מתאים לשבוע 29.5 FL 5.47 cm מתאים לשבוע 28.6 tibia 5.02 cm מתאים לשבוע 30 hl 29.2 cm מתאים לשבוע 29.2 ulna 4.55 cm מתאים לשבוע 29.1 radius 4.16 cm מתאים לשבוע 28.6 משקל כללי 1500 גרם מתאים לאחוזון 27 הרופא רשם שהיקף הבטן בטן והעצמות קטנים בשבועיים.ראש תקין.בשבוע 22-3 כל המדדים תאמו את גיל ההריון. אני יודעת שאצטרך ללכת שוב למעקב אולם מה זה יכול להעיד העובדה שהבטן והיקף העצמות קטנים, חשוב לי לדעת?האם יש קשר בין מתח בו אני שרויה לגדילה? בבקשה תגידו לי ממה זה עלול לנבוע ומה אמורים לעשות אם חלילה זה לא משתנה עוד שבועיים?כמו כן מניסיוניכם האם רוב הסיכוי כי עוד שבועיים המדדים יחזרו למסלולם ויהיו תקינים?

אני מבינה שאין בדיקה חד משמעית לגילוי נשאות גן סכיזופרניה אולם אני מעוניינת לדעת האם בשנים האחרונות מצאו במכוני מחקר בדיקה שמעלה את הסיכוי לדעת האם אתה נשא גן .השאלה שלי היא הן כלפי בתור בת לאב ואחות של סובלים בסכיזופרניה וכיום בת 25 והן אם אני ארצה להביא ילדים בהמשך חיי . 

אני בת שלושים וחמש ויש לי בן זוג בן חמישים וארבע, בן-זוגי אדם פעיל מאוד, ספורטיבי ובעל קריירה, אנחנו רוצים להביא ילד לעולם, ראיתי בפרסומים כי הגיל המקסימלי לגבר להבאת ילד הוא ארבעים וכי לאחר מכן הסיכונים לבעיות הם רבים, מה עליי לעשות, אני חוששת מאוד ואפילו שוקלת לוותר על הבאת ילד לעולם אודה לתשובה

האם בדיקה לסיסטיק פיברוזיס לא כולם מקבלים?עשיתי בדיקות גנטיות לפני ההריון ע"פ המוצא שלי ושל בעלי ולא עשינו בדיקה זו.אני מוטרדת.המוצא:בעל:תורכי ומרוקאי ואני:אשכנזיה

שלום, אני ובעלי נשאים של הגן SMA, מה הפרוצדורה עבורנו לגבי הפריה חוץ גופית והאם אנו זכאים לה ? תודה ליאת

לאשתו לשעבר של בן זוגי ארעה הפלה טבעית.לפני שבועיים גם אני עברתי גרידה עקב אי צפיית דופק.האם יכול להיות שיש בעיה גנטית בזרע של בן זוגי?האם יש בכלל דבר כזה?

זה נכון שטיפולי פוריות מזרזים בלות מוקדמת, כיוון שמוצאים יותר ביציות ממחזור נורמלי פר חודש?

שלום, אני נשאית של 105 חזרות. שאלתי היא- האם יש ודאות להתרחבות הגן לדור הבא? ודבר נוסף, האם יש דרך לדעת אצל בנות אם הם חולות או לא (אם הן נושאות את המוטציה המורחבת)? תודה

אולי לא הסברתי את עצמי נכון. במידה ולעובר נקבה יש מוטציה מלאה (כלומר מעל 200/230 חזרות), יש לי מספר שאלות: א. האם ניתן לדעת אם יהיו לה את התסמינים הקשים של X שביר? ב. מה האחוזים שאכן יהיו לה תסמינים אלו? ג. הבנתי שזה נגרם מאינאקטיבציה אקראית על כרומוזום X האם יש אפשרות לאבחן איזה כרומוזום X יהיה פעיל, התקין או החולה? ושאלה נוספת, כשאתה אומר סיכוי גבוה להתרחבות (ב105 חזרות), מה הסיכוי הסטטיסטי באחוזים? סליחה על מספר השאלות הרב. ושוב תודה דנה

שלום..שמי מרסל אסוס אני עושה עבודת גמר במסגרת ביה"ס 4 יח' בביולגיה ואני צריכה לעשות סיכומים בגלל ההצעת מחקר אם אתם יכולים להסביר לי ולתת לי מידע על תאי דם אדומים מגורענים עובריים ככלי לאבחון גנטי טרום לידתי לא פולשני..ועל CD71 כמקר ספיצפי ל NRBC , ומרקרים ספיצפים לNRBC ושיטות לא פולשניות לבידוד NRBC עובריים למטרות אבחון גנטי..אני חייבת את זה דחוף..אשמח לקבל עזרה..:} תודה וערב טוב

אני בת 30 הריון ראשון, עשיתי בדיקת תבחין מרובע בשבוע ה 17 כרגע אני בשבוע 19+3 , רציתי לדעת אם התשובות שקיבלתי הן טובות לפני שאני מגיעה לשבוע 20 . PAPP-A: 2.57 MLU /ML 0.90 AFP 51.1 IU/ML 1.23 HCG 15.4 IU/ML 0.59 UE3 0.92 NG/ML 0.79 INHIBIN-A 233 PG/ML 1.43 NT 1.1 MM 0.97 לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 לפי גיל בלבד 1:810 תודה

נמצא שאחותו של בעלי נשאית של איקס שביר לא יודעת לגבי בעלי ... אני לא נשאית ובהריון עם בת ... ונניח שבעלי נשא , מה ההשלכות שיש לזה על העוברית? האם רק נשאות או חלילה מעבר לזה? תודה...מוטרדת מאוד....

שלום, אני בת 36, נשאית של X שביר, 58 CGG בגן FMR1 אלל ב' ו- 28 באלל א'. עשיתי בדיקת FISH במי שפיר. לאחר כמה ימים קיבלתי תשובה שלעובר (בן) יש 58 אלל א'. האם התוצאה תקינה ? האם יש עוד חלק של בדיקה שהוא חשוב ועדיין לא נמסר לי ? בבקשה תגובתכם, אני חרדה מאוד.

האם לפי תוצאות אלה אפשר לדעת האם יש גן לטלסמיה ? hemoglobin A- 97.1 HbA2 - 2.9

שלום רב. רציתי לשאול לגבי מקרה שאישה נכנסת להריון מגבר שלא רוצה להיות שותף,לגבי בדיקות גנטיות ובכלל,מה צריך לעשות במצב כזה,על מנת להבטיח או להשתדל כמה שאפשר שהילד ייצא בריא?

בת 34.10 (כמעט 35..) במהלכו של השבוע ה- 18, ביצעתי את התבחין בשבוע שעבר. היום התקשרו אלי מבית החולים כי התוצאה גבולית ועומדת על 1:343. ביצעתי שקיפות עורפית וסקירת מערכות - מצויינות. אני חוששת מדיקור מי שפיר מאחר ויש לי הריון בסיכון גבוה: רחם חד קרנית, כמו כן עברתי כריתה מלאה של המעי הגס ויש לי פאוץ'. אגב, זה הריון שני, ובהריון הראשון גם כן יצאה לי בדיקת חלבון עוברי גבולית(1:385), ואז לא עשיתי מי שפיר והכל היה בסדר. 1. האם כדאי לקחת סיכון בבדיקה שהסיכון בה גדול מזה מהסיכוי שיהיה לי תינוק עם תסמונת דאון? 2. האם ייתכן ויש לי נטיה לחלבון עוברי נמוך מאיזושהי סיבה (הרחם החד קרנית?) תודה  

שלום אם בידיי כמה תוצאות(בת 28 וחצי): האחת של סקר שליש ראשון 1:1800(לפי נאמר לי כי 1:1800 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה ילד פגום חס וחלילה) ואחכ תוצאה סקר שליש שני חלבון עוברי 1:1000(לפיו נאמר לי כי 1 מתוך 1000 נשים עם אותן תוצאות יהיה לה חו"ח ילד פגום) ואז השקלול הכולל של שני השלישים יצא 1:6000(שחושב על ידי יועץ גנטי) (שאז נאמר לי שזה אומר ש1:6000 נשים יהיה פגום). מה זה אומר?הרי לפי נניח רק חלבון עוברי יצא שאחת מתוך 1000 נשים כמוני יהיה לה לא עלינו חו"ח ילד פגום ואחכ בכולל יצא 1:6000 ואז נאמר כי זה 1 מתוך 6000 הנשים אז למה להאמין?בעצם על מה להסתמך ולמה?לא נכון להגיד לי שעכשיו הסיכון שלי הוא 1:1000 נשים ולא אחת ל6000?הרי אם מסתכלים רק על חלבון זה מה שיוצא?לא מובן לי ככ איך זה עובד הדבר הזה. ברור שאחת מ6000 נשים זו תוצאה טובה יותר. חייבת שתסבירו לי כי אני לא יוצאת מהרופאים שמסבירים לי פעם ש1 מאלף נשים לפי חלבון כזה תהיה ו1 ל6000 לפי שקלול, מה נכון לגבי אז? תודה

אני נשאית של NF1 . עברתי סיסי שיליה ביום ראשון. כמה ימים בדרך כלל עד שיש תוצאות? אמרו לי עד 10 ימם וההמתנה הורגת אותי

שלום דר'. אני בת 31, וזהו הריוני השלישי. שוקלת 64.וסת לא סדירה בכלל. ת.א. של הוסת משוער ל17.6 לפי בדיקת שקיפות עורפית שנערכה ב9.10והייתה אז 12.2 שבועות. שבוע שעבר ביצעתי חלבון עוברי והתוצאות הראו סיכון גבוה: לפי גיל ובדיקות - 1:69 לפי גיל -1:750 הרופא שלי הפנה לייעוץ גנטי. מה דעתך? האם יכול להיות שהכל בסדר והטעות היא בגלל שהוסת לא סדירה? היכן אני יכולה למצוא יועצים גנטים? דרך קופת החולים יש רק אחד בכל אזור מרכז והתור שלו רק בינואר(?!) האם לדעתך אזדקק לדיקור מי שפיר? תודה רבה! יסמין

שוב שלום ד"ר, קבעתי תור לייעוץ ודיקור באסף הרופא. האם לדעתך יש צורך שאערוך בדיוקות גנטיות, בשני הריונותי הקודמים לא עשיתי זאת ומישהו אמר שכדאי לי לעשות עכשיו. מה בודקות הבדיקות הגנטיות והאם זה לא מאוחר מדי? תודה! יסמין

שאלתי על הסיכונים במי שפיר שבוע 34. רשמת שאין סיכון ללידה מוקדמת.בכלל???אז מדוע אומרים שיש סיכון כזה? בכל אופן אעשה בדיקת פיש שהתוצאה מגיעה תוך יום, מדוע שאלת מה אעשה עם התוצאות ?לא הבנתי?הרי בדיקת פיש נותנת תשובה חד משמעית על שלא נדע הדברים השכיחים תוך יום לא? ואז אם חס וחלילה חס ושלום יש משהו שלא נדע, עושים הפסקת הריון נכון? אנא חשובה לי תשובתך גם על הסיכונים מה זא הם לא קיימים ללידה מוקדמת?

אני בת 41 הריון שישי בחודש שמיני כאבים בגב חזקים מאוד עצמאית במקצועי אין לי כוח ללכת אפילו קשה לי לתפקד שותה אופתלגין לכאבי גב האם יש מקום לשמירת הריון במצב שלי למנוחה אני חייבת האם כדאי לנסות לבקש מהרופא שלי?אם לא מה ניתן לעשות ?

שלום, לפני כשנה בצעתי בדיקות גנטיות ונמצאתי נשאית לסיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. אחותי נמצאה נשאית גם לסיסטיק פיברוזיס. הריתי מתורם זרע שנבדק ונמצא שאיננו נשא. האם עלי לבצע במהלך ההיריון בדיקות גנטיות לעובר?

איך בודקים זאת? הבדיקות נעשו בתה"ש. נכתב : נשאות למחלת ML-4 (מוטציה IVS 3-2A-G , DEL EX1-7). נתקבלה תוצאה תקינה. האם יש צורך להיבדק בהיריון - בדיקת עובר? תודה

שלום רב , באיזה מס' חזרות ניתן לראות פגיעה כלשהי בגבר נשא איקס שביר? והאם 450 חזרות (אצל בת)יכולה לתת אינדיקציה כלשהי לגבי מס' החזרת של אמה?ז"א האם סבירות גבוהה שהאם גם נשאית של המוטציה המלאה?

שלום רב רציתי לברר מה הסיכונים בביצוןע מי שפיר בשבוע 34 מלא?(אין לי אינדיקציה רפואית לעשות זאת אך אני חרדה מאוד ורוצה לדעת לפני הלידה). במידה ויש לידה מוקדמת חס וחלילה מה הסיכונים?ומהי סטטיסטיקת הסיכונים אצל רופא מומחה? תודה

חלק מאחיה של אימי ואח אחד שלי (מתוך 3) הם עיוורי צבעים באופן חלקי. מה הסיכויים שאני נשאית של הגן הפגום? ומה הסיכויים שלי יהיו ילדים עיוורי צבעים?

היה לי הרפס של איבר המין לפני כשנה היום אני בהריון כל הבדיקות בלי עין הרע תקינות אני בת 38 בחודש שמיני האם אצטרך ללדת בניתוח בגלל עבר של הרפס?

שלום, אנו נמצאים בהריון שלישי מתקדם עם בן בבדיקת אינאקטיבציה של X התקבלו ערכים 89:11 שאר בדיקות: סקירות + מי שפיר בהריון תקינות יש לנו בן בריא ובן שסובל מעיקוב התפתחותי כללי - פיגור קל בינוני כל הבדיקות הגנטיות ומטבוליות שלו תקינות (X שביר שלילי...) נודה בעצתכם, האם יש בדיקות נוספות שאפשר לעשות? מה סיכוי לחזרה? תודה

תודה על התשובה נשלח צ'יפ גנטי, תוצאות תקינות האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות?

שלום רב,בת 28 וחצי הריון ראשון עובר יחיד להלן התוצאות : papp a: 0.66 mom (נעשה בשבוע 12) free b-hcg: 1.75 mom (נעשה בשבוע 12) n.t. 1.2 mm 1.17 mom afp: 1.38 mom hcg: 1.42 mom ue-3 1.05 mom inhabin 1.57 mom שקלול כולל לפי גיל ובדיקות: 1:6300 שתי סקירות מערכות שנערכו באופן מקיף יצאו תודה לאל תקינות.(האם זה אומר שהסיכון אכן יורד פי 2 לערך מהשקלול הכולל?) מה דעתכם על התוצאה?(האם צריכה להיות מוטרדת שיש תוצאות למשל של 1:20000 לחברותיי כלומר שסיכון זה גבוה יחסית?)? תודה

שלום לך שאלה שלי היא אם יש כליה אחת מולד אם יש בעיה ללדת כי היה הפלה אחת אחרי הרבה נסיון בטיפות פוריות ולא מזמן שמעתי למי יש כליה אחת לא יכולה ללדת תודה מראש

שלום, אני בשבוע 16, לאחר סיסי שלייה (שבוצעה בשל תוצאות שקיפות עורפית. טרם התקבלו תוצאות סופיות, אך תוצאות הביניים תקינות). קיבלתי השבוע תוצאות בדיקות גנטיות שכולן תקינות, למעט ה-SMA בו נכתב כי: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA". האם התוצאה תקינה? במידה ותוצאה זו אינה שוללת ב-100% את האפשרות שהעובר ילקה ב-SMA, האם אפשר לבקש להוסיף בדיקת SMA לתאים שנלקחו בסיסי שלייה? או האם בעלי צריך להיבדק גם? תודה מראש.

אני תחילת שבוע 15 נמצאתי נשאית לנימק פיק בעלי עשה בדיקות הוא חצי ערקי וחצי אכשנזי ולא נמצא נשאי... האם התינוק יולד בריא<?

שלום, תוצאות שקיפות NT 4.4 CRL 72 מ"מ מתאים לשבוע הריון אורך אף 4 מ"מ בת 36, הריון 3 . 2 ילדים תקינים. מי שפיר נקבעו לשבוע 17 האם לבצע סיסי שלייה?

תודה על תשובתך הקודמת, אולם רציתי לברר האם תוצאת התבחין המרובע טובה, וכן מה משמעות הפער בסקירה המוקדמת ביחס לאורך הירך. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני בת 43.5 בהריון בשבוע 17, בבקיקת שקיפות עורפית סיכון משוקלל 1:247, בבדיקת חלבון עוברי לפי תוצאות הבדיקה עצמה 3 הפרמטרים במסגרת הטווח התקין אולם סיכון משוקלל 1:42, יודעת כי חייבת לגשת בדחיפות לבדיקת מי שפיר אולם האם ישנה בדיקה כזו שתוצאותיה מתקבלות יותר במהירות לא מסוגלת לחכות כחודש לקבלת התוצאות. תודה

שלום רב, רציתי לשאול עד כמה מסוכנת לעובר הדבקה חוזרת של CMV בשבועות 25-26 להריון? בדיקות נוגדנים שעשיתי ל- CMV מראות שחליתי בעבר הרחוק במחלה (IgG חיובי, IgM שלילי). בתי בת השנתיים החלה גן השנה, וחולה כל הזמן, ואני פשוט לא יודעת באיזו תדירות כדאי לי לחזור על בדיקת הנוגדנים (אם לא חליתי במחלת חום לאחרונה), ובמידה ויש הדבקה חוזרת שלי בנגיף, עד כמה זה יהיה מסוכן לעובר? תודה רבה על ההתיחסות, אורית ק.

שלום פרופ יובל ירון זהו הריון ראשון שלי, אני בשבוע 24. בבדיקת מי שפיר נמצא ממצא שאחד מכרומוזומים 22 הזרוע הקצרה נראת ארוכה מהרגיל, נראה כסטליטים וגבעול מאורכים. בייעוץ גנטי נאמר לנו שאין חסר בכרומוזום אחר, והממצא אינו ברור.. נשלחנו אני ובן זוגי לעשות קריוטופ. מה קורה במידה ואין לאחד מאיתנו את אותה התארכות של הכרומוזום?

אני ערכתי את הבדיקה בביח אחר. אודה אם תפרט מה ההשלכות של ממצא זה במידה ולא נמצא אצל אחד ההורים. איך עלול לבוא לידי ביטוי? תודה

שלום רב, הריון ראשון ותקין הניב ילדה - כיום בת שנתיים וחצי. כבר שנה וחצי בטיפולי פוריות. לפני חצי שנה - לאחר הזרעה ( גונל F ) הפלה בוששת בשבוע 7 , עברתי גרידה. לפני שבוע עברתי גרידה , שבוע 11 - הזרעה בהפסקה בין הפריות מבחנה. ( לאחר שנצפה דופק בשבוע 7 , העובר לא התפתח ולפי אולטראסאונד נעצר בשבוע 9 ללא דופק)- לטענת הרופא מומחה לא"ס , העובר אינו תקין מבחינה כרומוזלית. בין לבין עברתי IVF , נשאבו 9 ביציות תקינות , הופרו 3 , עוברים בני שלושה וארבעה תאים לאחר שלושה ימים ("לא ממש איכותיים) , זרע תקין. מה דעתך? על אילו בדיקות היית ממליץ? ההריונות גם קשים להשגה ... וגם לא מתפתחים כשורה... תודה רבה , רוני

שלום רב, פר' ירון, אני בת 44 וסובלת מסוכרת הנעורים IDDM מגיל 9. הסוכרת מאוזנת. שוקלת בראש כבד את ביצוע הבדיקה מי שפיר או לחילופין ייעוץ גנטי(?), הרי הריון זה יקר ביותר וברור לי שזה "הצ'אנס האחרון" שלי. ביצעתי את שקיפות העורפית ויצאה 1.4 מ"מ (נצפה גשר האף) ואת הבדיקה המשוכללת שהראתה סבירות גבוהה יחסית 1:65 וזאת למרות שכל 6 מרכיבי הבדיקה יצאו תקינים (מלבד לגיל). PAPP-A 0.71 MoM AFP 1.14 MoM hCG 2.28 MoM uE3 1.06 MoM INHIBIN-A 2.47 MoM NT 1.33 MoM בסקירת מערכות מורחבת שביצעתי היום (שבוע 21+6) לא ראו שום ממצא פתולוגי מלבד לציסטות בילטראליות - כורואיד פלקסוס ציסטות - בגודל 4 מ"מ. לציין כי לפני שנתיים ילדתי בת בריאה במועד, אך אז הסבירות לפי הבדיקה המשוכללת יצאה כמו של אישה הצעירה מגיל 35. השאלה שלי האם זה בגלל פקטור הגיל שקיבלתי תוצאה לא טובה? מכיוון שלפי הגיל שלי סטטיסטיקה בכלל לא השאירה לי סיכוי להיכנס להריון וללדת, אף את הילדה הראשונה (ואלו נכנסתי להריון בקלות), אני נוטה לא לייחס חשיבות כה קריטית לגיל ולחשוב שיש לי כנראה יכולות לא ממוצעות בתחום הפריון שלא מימשתי בזמן. מאד לא היתי רוצה לעשות את מי שפיר ושואלת האם ייוץ גנטי יכול להבהיר משהו. לציין כי לא ביצאתי אף בדיקה גנטית מלבד לתאי זאקס (שלילי). אשמח מאד לשמוע את דעתך המקצועית.

שלום , ביצעתי תבחין מרובע בשבוע 19 מלא(סיום 19 שבועות מלאים) במעבדות זר. האם שבוע זה הינו מאוחר מדי לביצוע ונותן אפקט שלילי לבדיקה עקב כך בלבד?(המעבדה בה ערכתי את התבחין בשבוע זה מבצעת את הבדיקה עד שבוע 20 וחמישה ימים), אך בכל זאת חשוב לי לדעת האם זה אמין באותה מידה כאילו היה מבוצע בשבוע 18 נניח או 17?אמורות היו לצאת אותן תוצאות פחות או יותר?יצא לי בתבחין 1:6000 תודה

שלום, יש לי ילד PDD וילד ADD . אנחנו שוקלים ילד שלישי. האם כדאי לעשות בדיקת ציפ גנטי? היכן עושים אותה בארץ ? היכן אוכל לקבל הסבר אודות יתרונות וחסרונות הבדיקה ובעיקר - האם אוכל לקבל החלטה בהסתמך עליה? תודה

האם לא עדיף לעשות את הבדיקה דרך ב"יח בלינסון ? מכיוון שהוא מוסד ממשלתי ומוכר? או שאין הבדל מבחינת האמינות , הרצינות וכו'? כמו כן, כיצד אדע אם כדאי לנו לעשות את הבדיקה ? איזה מידע היא תתן לנו? מודה מאד על תשובתך. זה מאד מאד חשוב לנו. שבת שלום

שלום, שאלתי היא, האם נטילה של פוסטינור NEW כשאני בשבוע השני או השלישי עלולה להזיק להתפתחות העובר (לא ידעתי באותה העת שאני בהריון). תודה.

שלום! אני בהריון עם תאומות זהות. שקיפות וסקירה תקינה. בעוד שבוע וחצי עושה דיקור מי שפיר. מה הסיכוי שיש שונות גנטית או מוזאיקה בין התאומות שבגללו כדאי לי לדקר את שני השקים? תודה רבה

קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי(בדיקה שנעשתה בשבוע ה-16) ואני מודאגת מאוד, למרות שלמיטב הבנתי התוצאות בתחום הנורמה עדיין הסיכון גדול ואינני מבינה למה,אגב אני בת 38.7. שקיפות עורפית - תקינה סקירה מוקדמת - תקינה. להלן התוצאות : AFP - 1.10 (נורמה - 0.20-1.99) HCG - 2.40 (נורמה - 0.16-2.99) UE3 - 0.93 (נורמה : מעל 0.34) חישוב לפי גיל בלבד: 1:142 חישוב לפי גיל+תוצאות הבדיקות : 1:79 בתודה.

פרופסור יובל, שלום רב בבדיקה הכוללת שביצעה אשתי יצאו התוצאות האלה. לפי הגיל ו 6 הבדיקות 1:2100 , לפי הגיל בלבד 1:400 ,הגיל במועד הלידה 35.3 . תוצאות הבדיקות: papp-a: 3.5 mlu/ml 1.36 mom afp 31.0 iu/ml 0.74 mom hcg 38.8 iu/ml 1.13 mom ue3 0.78 n j/ml 0.75 mom inhibin-a 277 pj/ml 1.41 mom nt 1.0 mm 1.04 mom בסקירת מערכות שנערכה בשבוע 15.3 ,אורך עצם הירך היה מ"מ16,מתאים ל שבוע 14.5, כל שאר המדדים התאימו לשבוע 15.3-15.5 . אודה לך על תשובתך המהירה בשל קוצר הזמן עד לשבוע 20.

שלום, אני נשאית של תסמונת FAP, קיים שינוי גנטי בגן APC, באוקסון 15 מסוג 3182delACAAA. אני מטופלת באיכילוב, קבלתי ייעוץ גנטי שבסיומה הוחלט על התחלת תהליך של PGD,ונקבע תור ליעוץ לאבחון גנטי טרום השרשה בסוף דצמבר.ברצוני לדעת מה עלי להביא לפגישה, האם יש צורך בבדיקות מסויימות, על מנת לקדם את התהליך. תודה.

שלום רב, אני בשבוע 10, הריון ראשון, בת 27 לפני שנה עשיתי בדיקה לטוקסופלסמה שיצאה שלילית בבדיקה מתאריך 11/10/09 (תחילת שבוע 5) התקבלו התוצאות הבאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo. IgG Avidity (Index) 0.04 low avidity Toxo Sabin-Feld. dye test 250 iu נשלחתי לבדיקה נוספת מתאריך 25/10/08 והתוצאות: Toxoplasmosis IgG חיובי Toxoplasmosis IgM חיובי Toxo Sabin-Feld. dye test 500 iu מה המשמעות? האם נדבקתי בתחילת ההריון? כיצד אוכל לדעת האם העובר נדבק? והאם יש לו מומים כתוצאה מכך? אשמח למידע, אני בלחץ...

שלום רב, לפני כמה ימים עשיתי דיקור מי שפיר, עקב היותי נשאית X שביר 65 חזרות. היעוץ הגנטי בערך שנה, בעקבות תוצאות הבדיקה. משום מה, במקביל לדיקור, לקחו לי שוב דם לבדיקה גנטית מחודשת של ה X השביר - האם יש סיכוי שהתוצאות יישתנו מהפעם הקודמת?? אני בשבוע 18 - והובהר לי שמשום שמדובר בבדיקת מי שפיר הבודקת X שביר, התוצאות ייקחו כחודש (ולא שבועיים פלוס כמו בבדיקת מי שפיר רגילה). אני לא מוצאת מידע באינטרנט שיכול להרגיע אותי בעניין החזרות. רק נאמר שהסיכוי לבן לחלות (העובר שלי זכר) גבוה מאד. 1. מה היא המשמעות של,חס וחלילה, הפסקת הריון בשבוע מתקדם? 2. האם נשאות של 65 חזרות, עם עובר זכר - יש בה סיכון גבוה? קשה לי מאד להישאר רגועה חודש שלם עד התוצאות....

עשיתי בדיקת Spinal Muscular Atrophy לפני כ-שבועיים. קיבלתי תשובה באתר האינטרנט של קופת-החולים: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." האם התשובה הנ"ל אומרת שיש חשש למחלה או שאין דאגה והכל תקין? תודה.