פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני מודה לך מאוד על תשובתך המהירה. להזכירך, אני במסלול תרומת ביצית ותרומת זרע. הבדיקות הגנטיות הן באחריותי ובתשלום למעט בדיקה לX שביר ולסיסטיק פיברוזיס. התורם הוריו מלטביה התורמת מצ'כיה. במקרה זה איזה בדיקות עלי לבקש שיעשו לתורמת? תודה רבה מראש.

שלום אני בת 34 ו10 חודשים, בשבוע 15+2 להריון ראשון. הבנתי שכדי לקבל החלטה מושכלת אם לבצע בדיקת מי שפיר עליי להגיע עם תוצאות הבדיקות המקדימות משוכללות עם הגיל כמו שקיפות (1:2340), סקר שליש ראשון(1:790), ותבחין מרובע (עושה שבוע הבא) ליועץ גנטי. אני חברת קופת חולים מאוחדת. לא מצאתי "יועץ גנטי" ברשימת הרופאים המקבלים דרך הקופה. איך ניתן למצוא אחד כזה והאם צריך לקבוע תור הרבה זמן מראש? שאלה נוספת: האם לצורך קבלת ההחלטה כדאי לי לבצע בדיקות נוספות חוץ מאלה שציינתי מעלה? יש לי סקירה מוקדמת שבוע הבא תודה מראש על התשובה

במידה והריון קודם הופסק עקב טריזומה 21 . זה אומר שכרגע הסיכון גדל? בהריון חדש יש יותר סיכון או שווה לכלל האוכלוסיה?

שלום אישתי בשבוע 18 של ההריון,הכל תקין(סקירה ראשונה+בדיקת סקר משולבת).בבדיקה הגנטית נתגלה אצלה פגם בגן קרוקסין.היא בגיל 35.5 .האם לדעתך יש מקום לבצע בדיקת מי שפיר?היא חוששת מכך מאוד.לא ניתן לבדוק את בן הזוג מאחר והזרע הוא מתורם שלא זמין כעת. בתודה אייל

אני לפני תרומת ביצית מצ'כיה. הזרע, הוא זרע תורם. יש אפשרות להביא דם של התורמת לארץ ולעזות בדיקות לנשאות גנטית. אודה לך אם תכתוב לי איזה בדיקות גנטיות כדאי לעושות לתורמת.

הי פרופ בעת הלידה אהיה כמעט בת 29 יצא לי שקלול משוקלל של כל הבדיקות (לא כולל שתי סקירות שהיו תודה לאל תקינות) 1:6300 מה דעתך על התוצאה הזו?האם מניסיונך בתוצאה כזו יש ממה לחשוש?? בבקשה תרגיע אותי..לא בוצע דיקור

אני בת 35 ואם לילדה בריאה בת שנתיים. עברתי כבר מספר הפסקות הריון כיון שהמוח של העובר לא התפתח בביה"ח וולפסון איתרו את הגן האחראי על כך שהנו גן דומיננטי אצל בן זוגי וייעצו לנו לעבור הפרייה . במהלך הייעוץ הגנטי עלתה השאלה לגבי אפשרות לעשות באותה הפרייה גם אבחנה לגבי rp (מחלה שבעלי סובל ממנה) ונאמר לנו כי לא יוכלו לבצע את ההפרייה ולבדוק גם את הגן הזה "כי זה לא מחלה של הילדות" שאלתי היא- מהי הסבירות לאתר את הגן שלrp והאם ניתן /מותר לבצע הפרייה שתוכל למפות את שניהגנים הנ"ל?

שלום, עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו תקינות- רק בזו קיבלתי את ההודעה הבאה:נבדקו מספר העתקים של הגןSMN1 נמצאו שניים או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SNA האם כדאי שלייתר ביטחון בעלי יעשה גם את הבדיקה ?. מה זה אומר שנמצאו שניים או יותר עותקים?? תודה רבה

שלום, אני בת 28 לפני כ-4 שנים גילו אצלי מחלה ITP, לאחר טיפולים בסטרואידים הוחלט לבצע ניתוח להוצאת הטחול וכך היה. מאז נקלטתי להריון פעמיים ובשתי הפעמים נעלם דופק העובר ביום בדיקת האולטרסאונד הראשונה שבוצעה בה הופיע הדופק והתפתחות העובר נעצרה באותו הגדול והזמן. אני מאד מאד רוצה ילדים והריון תקין, רופאת הנשים המליצה על ייעוץ גנטי וחוות דעת חוזרות של רופאת קרישה והמוטולוגיה. בעבר בדקו כל מיני נוגדנים שהתוצאות נאמרו שהן גבוליות אני לא יודעת מה לעשות על מנת לא לעבור חוויה נוספת שכזו... אשמח לקבל את תגובתך שבת שלום איילת

פרופסור יובל ירון תודה על התגובה,לפי הבנתי מבה"ח את העובר שלחו לפטולוגיה אחרי הגרידה ואמרו שהתוצאות יגיעו לרופאת הנשים שלי, לא ציינו בפני מה הולכים לבדוק(חוץ ממולה). בכל מקרה רופאת הנשים שלי שלחה אותי כרגע ללא בן זוגי לייעו גנטי בעניין הכרומוזומים. האם חשוב שהוא יגיע איתי?והטם אני צריכה לעשות משהו בנוגע לבדיקת העובר?

שקלול משוקלל של בדיקות שני שלישים הראו סיכון 1:6200 אני אההי בעת הלידה כמעט בת 29 מה דעתכם על התוצאה? האם מניסיונכם בתוצאה כזו ראיתם אי פעם שנולדו חלילה ילדים כאלו שלא נדע?כי אם כן אני שוקלת מי שפיר שבוע 33 (כבר עכשיו אני בשבוע 30)אני יודעת שאיןאינדקיציה אבל רציתי לדעת מניסיונך בתוצאה כזו תודה

שלום, בבדיקת אולטראסאונד בשבוע 16 הובחן אצל אישתי כי העובר סובל מ OI TYPE 2 . בעיקבות זאת ביצעה אישתי הפלה. נאמר לנו שהמחלה היא גנטית. לא היה ניתן לקחת דוגמית מהעובר. גם לי ולאישתי אין עבר משפחתי ידוע עם מחלה זו.כמו כן יש לנו שני ילדים בריאים. האם המחלה עוברת בהורשה? מה הסיכוי להריונות נוספים עם עוברים חולים והאם ניתן להבחן אצלנו האם אנו נישאים של מחלה זו? תודה, עמית

היי, אני בת 26.3 אני בשבוע ה-18 (הריון ראשון). בסיקרה המוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל של הלב. תוצאות של שקיפות עורפית לפי גיל: 1:1229 משוקלל:1:8193 חלבון עוברי לפי גיל 1:1267 לפי גיל ובדיקות: 1:443 האם התוצאות תקינות או שיש איזשהי סיבה לדאגה?

שלום, אני בת 33 הריון שני שבוע 25 , שבוע 19 בצעתי מי שפיר ללא סיבה רפואית וקבלנו תשובה שהכל בסדר. שבוע 22 סקירה מאוחרת היתה תקינה למעט חשד לקשת ימנית. שבוע 24 בוצע אקו לב לא לשביעות רצוני, ובאקו לב חוזר שבוע 25 אכן נצפתה קשת ימנית, ללא ממצא נוסף בלב. מהם הסיכונים במצב הזה ( על חוסר בכרומוזום 22 שמעתי ) אילו בדיקות נוספות ניתן לבצע על מנת לקבל החלטה לגבי המשך ההריון? ( האם יש צורך בבדיקת מי שפיר חוזרת ? ) תודה

שלום רב! אשמח לקבל אינפורמציה על תסמונת בשם- אקסנפלד-ריגר. מהם התסמינים, מהקלים לקשים בתסמונת זו. תודה רבה

שלום, אני מתכננת להכנס להריון בתקופה הקרובה. הבעיה שאחותו של בעלי בעלת מחלה גנטית - דופליקציה ואינוורסיה של הזרוע הקצרה בכרומוזום 8. יש לו עוד אח, אך הוא בריא. כפי שנאמר לי המחלה מתבטאת רק בבנות. מה הסיכוי שהילד/ה שלנו תיוולד חולה? תודה..

שלום כחולה במחלת רככת תורשתית (ידוע לי שקיימות מספר סוגי תורשה למחלה) וכמי שמתחיל טיפולי פוריות עם אישתי, יש לי את הדילמה הבאה: האם לבצע בדיקה מדויקת לזיהוי סוג התורשה שלי (נאמר לי שמדובר בבדיקה יקרה שנשלחת לארה"ב) או להמתין לבדיקת PGD (שבכל מקרה נעשה) ואז לבדוק על הצאצא (אם זה אפשרי בארץ). אשמח לקבל ממך חוות דעת תודה

אני נמצאת בהריון שלישי. הריון ראשון היה לפני 12 שנה ובו נעשו מס' בדיקות גנטיות : CF, איקס שביר, טייזקס, גושה. האבא ממוצא אשכנזי-רומני והם מצד עיראקי. שתי שאלות האחת האם נוספו עוד בדיקות גנטיות במהלך השנים שעליי לעשותם? שאלה שנייה האם הבדיקות שנעשו לפני 12 שנה תקפות?

שלום אתמול הייתי בסקירת מערכות . התגלו 2 ממצאים נקודה לבנה בלב של העובר ומעי אקוגני . הרופא שלח אותי לעשות מיי שפיר . מה אומרים 2 הממצאים האלה . האם עליי להיות מודאגת מהממצאים ?

בסקירת מערכות מורחבת שביצעה אישתי לא נצפתה קיבה אצל העובר ובחלק מהבדיקה נצפתה מאוד קטנה. מה זה אומר? והאם הממצא הזה וודאי? האם יש טיפול לזה? ומה ההשלכות של כזה ממצא על התינוק שיוולד?

שלום לך פרופ' יובל ירון עברתי 3 הפלות רצופות בהפלה האחרונה נשלח הממצא לבדיקה ונמצא כי: כרומוזומים: XXY, 69 קריוטיפ זכרי מתאים לתסמונת טריפלואיד רציתי לדעת מה ניתן לעשות? בהתחשב העובדה שאיני מעוניינת לעבור הפלה נוספת. אילו דרכי טיפול ניתנים לזוגות שחוו טראומה כזו? תודה רבה

בדיקת מי שפיר נקבעה למחר. מה הפרוצדורה, למי פונים כדי לערוך את בדיקת ה- CMA? ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? הדבר נחוץ בדחיפות בגלל גילוי ההריון בסוף החודש הרביעי. תודה רבה, סלעית.

שלום ערכתי את הבדיקה מאחר ויש לי אח הסובל מפיגור קל שסיבתו לא אובחנה. בתוצאות הבדיקה הו: אלל א 35% אלל ב 65%.בסיכום הבדיקה נכתב שהתקבל דגם אינאקטיבציה ביחס של 50/50 לבין 90/10 וצוין שלא נמצאה עדות ל-Non random x inactivation אולם תוצאה זו אינה שוללת מצב של תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות? מה משמעות תוצאות הבדיקה? תודה

מחר אמורים לעבור מי שפיר במיוחד לבדיקת SMA האם התשובה היא של 100% ? והאם התשובה היא לנשואת הגן של העובר או למצב בו הוא חולה? - ההמלצה של מומחה גנטי לבדיקה באה בעקבות הסטוריה משפחתית של תמותה מהמחלה( הבת של אחות של אמא של הבעל ונשאות של אחיו של הבעל)- הבעל עצמו יצא כי 97%שאינו נשא ואישתו נשאית. אשמח לתשובה דחופה

שלום פי כמה או בכמה מורידות שתי סקירות מקיפות תקינות את הסיכון חס חלילה חס ושלום לפגיעה כרומוזומלית? תודה

מה הסיכוי לנשאות gsd1a צל אישה ממוצא- רבע רומניה רבע מרוקאית רבע תורכיה ורבע מצרית?

מה הסיכוי לנשאות gsd1a אצל אישה ממוצא רבע רומני רבע מרוקאי רבע תורכי ורבע מצרי.?

פרופ' שלום, ראיתי בפורום אחר, שבעבר בדיקת הטאי זקס היתה אנזימתית ולא מדויקת בנשים בהיריון או שנוטלות הורמונים. ביצעתי את בדיקת הטאי-זקס במסגרת לשכת הבריאות (נדמה לי שכך זה נקרא) ב24/07/2007. אני היא זאת שנבדקה, מכיוון שאני משתמשת בשירותי בנק הזרע. אני לא זוכרת בוודאות האם בתקופה זו נטלתי כבר הורמונים לטיפולים או לא. התוצאה היתה שאיני נשאית. האם הבדיקה בתאריך זה נבדקה כבר על הדנ"א או עדיין במסגרת הישנה? ומה אתה מציע לי לאור תשובתך לעיל - האם לערוך את הבדיקה שנית במסגרת בית חולים? בנוסף, לאחרונה הייתי אצל רופא יועץ גנטי, שבדק אותי, גם על סמך צילומי רנטגן, והעלה חשד שיש לי משהו שקשור ל-Albright hereditary osteodystrophy like. נקלחה ממני בדיקת דם לצורך האבחון, וכן בדיקת ד.נ.א במידה וירצו לבצע בדיקות נוספות. כרגע אני לאחר החזרת מוקפאים (הכל התברר כיומיים לפני ההחזרה),כך שרציתי לשמוע קצת על התהליך של ה-PDG והפנייה לועדות של -PGD, במידה ואזדקק לטיפול הפריה נוסף. כמו כן, מכיוון שאני מחכה במילא לתוצאות הבדיקה, אני מתוכננת ב-2/11/09 לערוך בדיקה גנטית לחרשות. אני מבינה שבודקים גן אחד מתוך שניים מוצעים. 1) מה ההבדל ביניהם? 2) איזה גן כדאי לי לבדוק? בנוסף, האם במידה ומתגלה מוטציה או נשאות אצלי (משתמשת בשירותי בנק הזרע) יש בכלל אפשרות לאבחן את זה במהלך הבדיקות הנעשות לאורך ההיריון? בתודה מראש, כלנית

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 13+2 והתוצאה היתה 1.4 NT כמו כן נצפתה עצם אף. הסיכון לפי גיל: 1:1078, ולפי הגיל והבדיקה 1:6737 יום למחרת ביצעתי בדיקה ביוכימית לסקר שליש ראשון והסיכון עלה ל1:1700 התוצאות: PAPP-A: 1.37mIU/ml 0.54 MoM FREE B-hCG: 25.28mIU/ml 1.7 MoM מדוע הירידה העליה הניכרת בסיכון? מה משני הערכים היא התוצאה שמעלה את הסיכון ועל מה היא מצביעה? בבדיקות אולטראסאונד אצל רופא הנשים גיל העובר היה קטן באופן עקבי בחמישה ימים מהגיל לפי ו.א. האם יכולה להיות לכך השפעה על התוצאות? המון תודה!

שלום רב! אני בת 30 וזהו הריון שני , עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא שיש שני כלי דם בחבל הטבור , נשלחתי לעשות חלבון עוברי ואלה התוצאות: AFP 2.26 MOM(__<1.99 ריכוז 73.90 ng\ml HCG 1.31 MOM (0.15-3.00 ריכוז 25.8 IU/ml UE3 1.59 MOM (___>0.15 ריכוז 6.85 nmol/L סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:9999 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:841 בגלל התוצאה של AFP הומלץ לי לפנות ליעוץ גנטי . נקבע לי תור לשבוע 23 (אני בשבוע 18 + 5 ימים) זה לא קצת מאוחר ? בנוסף עלי לבצע בדיקת אקו לב עוברי וסקירה מכוונת . רציתי לדעת האם כדאי לי לבצע גם מי שפיר ? האם שתי הבעיות שציינתי (שני כלי דם בחבל הטבור וAFP גבוה , הם שתי בעיות חריגות? מהם הסיכונים לעובר בגללם? אני בלחץ נוראי , בבקשה תשובתכם.. תודה מיכל

שלום רב בת 28 וחצי יצא לי ערך אינהבין 1.57 mom ואין טווח ערכים ליד התוצאה במעבדות זר והיות וראיתי כי איפשהו כי זה אמור להיות סביב 1 , שאלתי היא מה הטווח של הערכים התקין ? האם זה גבוה מדי?או מה?עד איפה מגיע האינהבין? תודה

שלום, בעלי לוקח מעל 5 שנים תרופה בשם סרטראלין לדיכאון וחרדות. לפני הריון - רציתי לדעת בבקשה האם זה ישפיע על המטען הגנטי של העובר? האם זה מעביר בזרע כל מיני חוסר אזון כימי במוח? תוך כמה זמן נגמלים מהתרופה? והאם זה מומלץ לפני שאכנס להריון? וכמה זמן לפני?

עברתי גרידה שבוע 22 עקב מוזאיקה טרנר 22% שהתגלתה במי שפיר יש לי 3 ילדים בריאים בבית מה הסיכוי שזה יקרה שוב בהריון הבא?והאם בדיקת סיסי שילייה תוכל לתת תוצאה ? האם אפשר לעשות משהו שזה לא יחזור על עצמו?פשוט זה נורא כואב

שלום יועץ גנטי ערך לי שקלול של שני שלישים ויצא 1:6100. מה לדעתך התוצאה אומרת?לגבי הסיכון?היית ממליץ לבצע דיקור בכזה סיכון?אני לוקחת פה סיכון שלא מבצעת דיקור.? תודה

אני בהריון שני בשבוע 13 ויום ובבדיקת שקיפות עורפית התגלה שיש לי היפרדות קרומים קלה. לא היה לי דימום. הרופא טען שזה יכולה להיות סיבה לתסמונת דאון למרות שלפיו הנתון הסטטיסטי שהוא 1:768 ובזמן הלידה 1:3491 הוא בסדר. האם יש לי סיבה לדאגה?

שלום, ערכתי בדיקות סקר שליש ראשון ושני, סקר שליש ראשון במעבדות זר וסקר שליש שני בקופח כללית. האם אוכל במרפאתך באופן פרטי לקבל שקלול של שתי הבדיקות לכדי סיכון משוקלל אחד שאוכל להתעסק על מספר אחד ביד ולא עם כמה?למרות ששתי הבדיקות נערכו במעבדות שונות??כי ראיתי שרשמת שהינך עורך שקלול כזה.. והאם השקלול יתן לי סיכון כללי שהוא מהימן יותר משתי התוצאות הנפרדות ואוכל להתיחס אליו בלבד? תודה

שלום רב, במקרה של שאלות על משמעות בדיקות הסקר אתם ממליצים לגשת ליועץ גנטי. שאלתי היא שיועץ גנטי לוקח את תוצאות סקר שליש ראשון ומשקלל אותה עם סקר שליש שני ויוצא לו סיכון כולל, הסיכון הכולל הוא הכי מהימן או שעדיין יש משמעות גבוהה יותר לכל אחת מתוצאות כל אחת מתוצאות השלישים בנפרד?האם שמקבלים שקלול כולל של שני השלישים הוא המהימן ביותר של הסיכון?? ואם תשובתכם כי השקלול הכולל הוא המשמעותי ועליו יש להתייחס מהי מידת אמינותו? תודה

לפני כחצי שנה התגלה אצלי cmv igm positiv ןלפני יומיים ביצעתי בדיקות דם חוזרות ואני אשמח אם תעזור לי להבין את התוצאות. האם יש לי עדיין את הוירוס? והאם אני יכולה כבר לנסות להיכנס להריון? cmv igm (add. vidas)=pos rubella ab igg= 23.30 low titer cmv avidity=0.60 borderline

שלום רב, בת 28 וחצי הריון ראשון פאפא א 1:1800 חלבון עוברי 1:1200 סקירות תקינות שקלול כולל של יועץ יצא 1:6000 האם עליי להמשיך להסתכל על כל תוצאה בנפרד שכביכול "העלתה" את הסיכון או שמא עליי לראות בעיני ולהתיחס רק לורק לשקלןל 1:6000??מחכה לתשובתך מה דעתך על התוצאה? תודה

שלום רב, בבדיקה גנטית שביצעתי נמסר לי כי אני נשא של מוטציה מסוג D1152H באלאל מספר 2 בלבד. במכתב הרשמי שקיבלתי מהמעבדה נמסר כי זוהי מוטציה קלה במיוחד ולא נוטה לגרום ל CF גם אם בן/בת הזוג נשא של הגן. השאלות הן: 1. אם אין נטייה למוטציה זו לגרום למחלה, מדוע בודקים אותה ומציינים אותה? 2. האם הכרחי לבצע את הבדיקה הספציפית למוטציה הזו גם לבת הזוג (חשוב לציין כאן כי מדובר בבעיה של חוסר זמן וכי התהליך המדובר הינו מסוג פונדאות פרטית בחול). כמו כן אציין כאן כי תורמת הביציות המיועדת עברה בדיקה ל CF שכללה בדיקת המוטציה dF508. התוצאה הייתה שלילית. בתודה רבה מראש.

ד"ר שלום שאלתי אותך לגבי בדיקות גנטיות לבעלי לפני תרומת ביצית. התורמת ממזרח אירופה ובעלי כורדי,מרוקאי,פרסי ותוניסאי. ענית לי שהוא יעשה SMA CF 1.האם יש צורך גם בביתא טלסמיה?כי אני בתחילת הדרך בדקתי זאת עבורי והשאלה האם כדאי שגם הוא יעשה 2.במידה ולא בודקים את התורמת ל-X שביר.מה הסיכוי שחלילה היא נשאית והעובר יחלה במחלה? תודה רבה

אני בת 45 ובשבוע 7 של הריון לא מתוכנן. אנחנו הורים לילדים בוגרים.אנחנו מתלבטים האם להמשיך את ההריון מסיבות ברורות מאליהן אך כמובן ההתלבטות ההעיקרית היא החשש שבשל גילי הסיכון לבריאות העובר הוא גבוה. שאלתי אלייך היא האם הרפואה היום יכולה להבטיח לי ברור מעמיק וודאי באשר לבריאות העובר. שמעתי כי ישנן בדיקות גנטיות מעמיקות.(צ'יפ)... האם במידה ואעשה את כל הבדיקות הקיימות אהיה בקבוצת סיכון נמוכה? או האם לרפואה אין עדיין את כל התשובות? שאלה נוספת , אם התשובה לשאלתי הראשונה חיובית, מתי מוקדם ביותר ניתן לבצע את אותן הבדיקות על מנת שלא להאריך את ההריון שלא לצורך? אודה לך על תשובתך בהקדם.

ההריון בא לי בהפתעה ובשמחה אל לא הספקתי לעשות את כל הבדיקות הנצרכות לפני ההריון. אני כבר מתחילה את השבוע ה10 ועוד לא עשיתי בדיקות כי חשבתי שזה לא רלוונטי אם לא עשיתי אותם לפני... האם אני צריכה לעשות בדיקות עכשיו?

שלום דר' יובל ירון, ברצוני לשאול האם יש אוכלסיות בהן המוטציה connexin-35delg שכיחה יותר? (קראתי כי זו המוטציה הכי שכיחה בקרב מקרי החירשות הרציבית הלא סינדרומית וכן כי מדובר בשכיחות גבוהה של נשאים, עד 2-3% באוכלוסיה, אך האם יש פיזור אחיד באוכלוסה או שיש עדות / עמים שבהם זה פחות / יותר מופיע?). תודה מראש...

שלום, ו.א 19.3.09 הריון ראשון. שבוע 31 בהערכת מישקל ניצפו המדדים הבאים: bpd:84 מ"מ 98% שבוע 34 head circ:302 83% שבוע 33 abd.circ:278 72% שבוע 31 femur 60 50% שבוע 31 משקל 1890 עקב קוטר ראש גדול מהממוצע בוצעה בדיקת מוח העובר כולל בגישה לדנית ולא ניראה ממצא חריג,צורת הגולגולת רגילה ואזורי התפרים נראים רגילים. האם יש סיבה לדאגה,או לייעוץ גנטי? בתודה מראש

שלום. לפני 3 ימים הגעתי לביה"ח עם צירים כשאני בשבוע 33+4 עם צוואר מחוק 100% ופתיחה של 2. עצרו את הלידה עם כדורי פרזולאט ונתנו לי 2 זריקות להבשלת ריאות. אתמול שוחררתי כיוון שלר היתנ התקדמות בפתיחה ונתנו לי כדורים לקחת עד היום ב6 בבוקר. האם ייתכן שהכדורים השפיעו כך שהלידה תתעכב בעוד חודש? או שקרוב לוודאי אלד בימים הקרובים כשאינני נוטלת יותר כדורים? ושאלה נוספת - האם בטוח לבצע בכזה מצב עיסוי פריניאום או שעדיף להימנע?

שני הורי ממוצא אשכנזי( סבים ממוצא פולני סלובקי וצ'כי ) ושני ההורים של אישתי ממוצא עיראקי(סבים) . ביצענו יעוץ ובדיקות גנטיות לאחרונה. במסגרת הבדיקות שהוצע לנו לבצע נכללו חמש בדיקות בלבד: תסמונת הX השביר , סיסטיק פיברוזיס , SMA, טיי זקס וחרשות(קונקסין) . מנסיונך בנושא , האם בדיקות אלו מספיקות או שעלינו לקבל יעוץ נוסף ואולי לבצע בדיקות נוספות ? תודה ליאור

לרופא שלום, אשתי בסוף חודש 6. לפני כחודש בוצע סקירת מערכות US ובו נצפו הסתיידויות סביב הכבד, להבנתי מדובר בסימני CF. הופננו ליעוץ גנטי בביה"ח שם ביצעו בדיקת מי שפיר לאישתי. בנוסף אני (בעלה) נשא של מוטציה מסוימית של CF ואשתי לפי הבדיקות לא נשאית. בבדיקת מי שפיר התברר שהעובר לא נשא של המוטציה שאני נושא. השאלה היא בהתייחסת לממצאי ה US האם ישנם עוד בדיקות שאנו יכולים לעשות על מנת להסיר חשש ? האם בודקים בדר"כ את כל סוגי המוטציות המוכרים כיום ל CF? ואם לא כיצד בכל זאת ניתן לבדוק זאת? תודה, ערן

פרופסור שלום מבקשת לקבל חוות דעתך: אולטרסאונד שבוע 32 - אגן כליה משאל 10מ"מ אגן כליה ימין 13מ"מ שלפוחית מלאה, כמות מי שפיר תקינה. שבוע 34 - אגן כליה שמאל 12מ"מ אגן כליה ימין 14מ"מ. וכן: The bilateral ureters are dilated either AFI: 107mm שאר הסריקה תקינה, מי שפיר ושקיפות עורפית תקינות. 1. האם תמליץ על הקדמת הלידה מחשש לפגיעה בכליות העובר? האם יכולה להיות פגיעה בכליות אם המשך ההריון? 2. האם יש אפשרות לירידה בערכים בהמשך ההריון? ולמעשה לתיקון של הבעיה. 3. האם הדבר מלמד על קיומו הודאי של מום בכליה או שמא על אפשרות של חסימה שניתן לטפל בה באמצעות אנטיביוטיקה לאחר הלידה? תודה על תשובתך ענבל

עברו כמעט 5 שבועות מאז שעשיתי את מי שפיר. ועד כה לא קיבלתי את התוצאות. כאשר התקשרתי לשם, נודע לי שישנה בעיה. ראו שקצה של כרומוזום בזוג 6 עקום או פגום. ולכן נאלצים לעשות בדיקה נוספת-פיש. מאוד מודאגת. אין לי מושג מה זה כרומוזום 6 והאם ישנה אפשרות שבסופו של דבר התוצאות של פיש תהינה תקינות. במידה ובכל זאת ישנה בעיה, כיצד זה יכול להשפיע על בריאות העובר? תודה מראש על התשובה.

בהמשך לתשובתך לשאלתי בפורום מתאריך 21/10 - "כי VSD אינו מום הלב האופייני לתסמונת די ג'ורג', אך אם יש תאים שנשמרו למה לא לעשות בדיקה ?" ... העניין הוא שעלות בדיקה פרטית יקר מאוד מאוד ובטח כאשר מדובר בתאומים (בדיקה כפולה). האם בפגישת ייעוץ אישית היית ממליץ על ביצוע הבדיקה דרך הקופה מתוך הסבירות הרפואית הקיימת או משאיר את האפשרות לבדיקה פרטית בלבד ? אני מתלבטת כיצד עליי להמשיך לפעול ... תודה מראש.