פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום כחולה במחלת רככת תורשתית (ידוע לי שקיימות מספר סוגי תורשה למחלה) וכמי שמתחיל טיפולי פוריות עם אישתי, יש לי את הדילמה הבאה: האם לבצע בדיקה מדויקת לזיהוי סוג התורשה שלי (נאמר לי שמדובר בבדיקה יקרה שנשלחת לארה"ב) או להמתין לבדיקת PGD (שבכל מקרה נעשה) ואז לבדוק על הצאצא (אם זה אפשרי בארץ). אשמח לקבל ממך חוות דעת תודה

אני נמצאת בהריון שלישי. הריון ראשון היה לפני 12 שנה ובו נעשו מס' בדיקות גנטיות : CF, איקס שביר, טייזקס, גושה. האבא ממוצא אשכנזי-רומני והם מצד עיראקי. שתי שאלות האחת האם נוספו עוד בדיקות גנטיות במהלך השנים שעליי לעשותם? שאלה שנייה האם הבדיקות שנעשו לפני 12 שנה תקפות?

שלום אתמול הייתי בסקירת מערכות . התגלו 2 ממצאים נקודה לבנה בלב של העובר ומעי אקוגני . הרופא שלח אותי לעשות מיי שפיר . מה אומרים 2 הממצאים האלה . האם עליי להיות מודאגת מהממצאים ?

בסקירת מערכות מורחבת שביצעה אישתי לא נצפתה קיבה אצל העובר ובחלק מהבדיקה נצפתה מאוד קטנה. מה זה אומר? והאם הממצא הזה וודאי? האם יש טיפול לזה? ומה ההשלכות של כזה ממצא על התינוק שיוולד?

שלום לך פרופ' יובל ירון עברתי 3 הפלות רצופות בהפלה האחרונה נשלח הממצא לבדיקה ונמצא כי: כרומוזומים: XXY, 69 קריוטיפ זכרי מתאים לתסמונת טריפלואיד רציתי לדעת מה ניתן לעשות? בהתחשב העובדה שאיני מעוניינת לעבור הפלה נוספת. אילו דרכי טיפול ניתנים לזוגות שחוו טראומה כזו? תודה רבה

בדיקת מי שפיר נקבעה למחר. מה הפרוצדורה, למי פונים כדי לערוך את בדיקת ה- CMA? ותוך כמה זמן מתקבלת תשובה? הדבר נחוץ בדחיפות בגלל גילוי ההריון בסוף החודש הרביעי. תודה רבה, סלעית.

שלום ערכתי את הבדיקה מאחר ויש לי אח הסובל מפיגור קל שסיבתו לא אובחנה. בתוצאות הבדיקה הו: אלל א 35% אלל ב 65%.בסיכום הבדיקה נכתב שהתקבל דגם אינאקטיבציה ביחס של 50/50 לבין 90/10 וצוין שלא נמצאה עדות ל-Non random x inactivation אולם תוצאה זו אינה שוללת מצב של תורשה בתאחיזה לכרומוזום X. האם יש בדיקות נוספות שממולץ לעשות? מה משמעות תוצאות הבדיקה? תודה

מחר אמורים לעבור מי שפיר במיוחד לבדיקת SMA האם התשובה היא של 100% ? והאם התשובה היא לנשואת הגן של העובר או למצב בו הוא חולה? - ההמלצה של מומחה גנטי לבדיקה באה בעקבות הסטוריה משפחתית של תמותה מהמחלה( הבת של אחות של אמא של הבעל ונשאות של אחיו של הבעל)- הבעל עצמו יצא כי 97%שאינו נשא ואישתו נשאית. אשמח לתשובה דחופה

שלום פי כמה או בכמה מורידות שתי סקירות מקיפות תקינות את הסיכון חס חלילה חס ושלום לפגיעה כרומוזומלית? תודה

מה הסיכוי לנשאות gsd1a צל אישה ממוצא- רבע רומניה רבע מרוקאית רבע תורכיה ורבע מצרית?

מה הסיכוי לנשאות gsd1a אצל אישה ממוצא רבע רומני רבע מרוקאי רבע תורכי ורבע מצרי.?

פרופ' שלום, ראיתי בפורום אחר, שבעבר בדיקת הטאי זקס היתה אנזימתית ולא מדויקת בנשים בהיריון או שנוטלות הורמונים. ביצעתי את בדיקת הטאי-זקס במסגרת לשכת הבריאות (נדמה לי שכך זה נקרא) ב24/07/2007. אני היא זאת שנבדקה, מכיוון שאני משתמשת בשירותי בנק הזרע. אני לא זוכרת בוודאות האם בתקופה זו נטלתי כבר הורמונים לטיפולים או לא. התוצאה היתה שאיני נשאית. האם הבדיקה בתאריך זה נבדקה כבר על הדנ"א או עדיין במסגרת הישנה? ומה אתה מציע לי לאור תשובתך לעיל - האם לערוך את הבדיקה שנית במסגרת בית חולים? בנוסף, לאחרונה הייתי אצל רופא יועץ גנטי, שבדק אותי, גם על סמך צילומי רנטגן, והעלה חשד שיש לי משהו שקשור ל-Albright hereditary osteodystrophy like. נקלחה ממני בדיקת דם לצורך האבחון, וכן בדיקת ד.נ.א במידה וירצו לבצע בדיקות נוספות. כרגע אני לאחר החזרת מוקפאים (הכל התברר כיומיים לפני ההחזרה),כך שרציתי לשמוע קצת על התהליך של ה-PDG והפנייה לועדות של -PGD, במידה ואזדקק לטיפול הפריה נוסף. כמו כן, מכיוון שאני מחכה במילא לתוצאות הבדיקה, אני מתוכננת ב-2/11/09 לערוך בדיקה גנטית לחרשות. אני מבינה שבודקים גן אחד מתוך שניים מוצעים. 1) מה ההבדל ביניהם? 2) איזה גן כדאי לי לבדוק? בנוסף, האם במידה ומתגלה מוטציה או נשאות אצלי (משתמשת בשירותי בנק הזרע) יש בכלל אפשרות לאבחן את זה במהלך הבדיקות הנעשות לאורך ההיריון? בתודה מראש, כלנית

שלום רב! ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית בשבוע 13+2 והתוצאה היתה 1.4 NT כמו כן נצפתה עצם אף. הסיכון לפי גיל: 1:1078, ולפי הגיל והבדיקה 1:6737 יום למחרת ביצעתי בדיקה ביוכימית לסקר שליש ראשון והסיכון עלה ל1:1700 התוצאות: PAPP-A: 1.37mIU/ml 0.54 MoM FREE B-hCG: 25.28mIU/ml 1.7 MoM מדוע הירידה העליה הניכרת בסיכון? מה משני הערכים היא התוצאה שמעלה את הסיכון ועל מה היא מצביעה? בבדיקות אולטראסאונד אצל רופא הנשים גיל העובר היה קטן באופן עקבי בחמישה ימים מהגיל לפי ו.א. האם יכולה להיות לכך השפעה על התוצאות? המון תודה!

שלום רב! אני בת 30 וזהו הריון שני , עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא שיש שני כלי דם בחבל הטבור , נשלחתי לעשות חלבון עוברי ואלה התוצאות: AFP 2.26 MOM(__<1.99 ריכוז 73.90 ng\ml HCG 1.31 MOM (0.15-3.00 ריכוז 25.8 IU/ml UE3 1.59 MOM (___>0.15 ריכוז 6.85 nmol/L סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב גיל ובדיקות: 1:9999 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל בלבד : 1:841 בגלל התוצאה של AFP הומלץ לי לפנות ליעוץ גנטי . נקבע לי תור לשבוע 23 (אני בשבוע 18 + 5 ימים) זה לא קצת מאוחר ? בנוסף עלי לבצע בדיקת אקו לב עוברי וסקירה מכוונת . רציתי לדעת האם כדאי לי לבצע גם מי שפיר ? האם שתי הבעיות שציינתי (שני כלי דם בחבל הטבור וAFP גבוה , הם שתי בעיות חריגות? מהם הסיכונים לעובר בגללם? אני בלחץ נוראי , בבקשה תשובתכם.. תודה מיכל

שלום רב בת 28 וחצי יצא לי ערך אינהבין 1.57 mom ואין טווח ערכים ליד התוצאה במעבדות זר והיות וראיתי כי איפשהו כי זה אמור להיות סביב 1 , שאלתי היא מה הטווח של הערכים התקין ? האם זה גבוה מדי?או מה?עד איפה מגיע האינהבין? תודה

שלום, בעלי לוקח מעל 5 שנים תרופה בשם סרטראלין לדיכאון וחרדות. לפני הריון - רציתי לדעת בבקשה האם זה ישפיע על המטען הגנטי של העובר? האם זה מעביר בזרע כל מיני חוסר אזון כימי במוח? תוך כמה זמן נגמלים מהתרופה? והאם זה מומלץ לפני שאכנס להריון? וכמה זמן לפני?

עברתי גרידה שבוע 22 עקב מוזאיקה טרנר 22% שהתגלתה במי שפיר יש לי 3 ילדים בריאים בבית מה הסיכוי שזה יקרה שוב בהריון הבא?והאם בדיקת סיסי שילייה תוכל לתת תוצאה ? האם אפשר לעשות משהו שזה לא יחזור על עצמו?פשוט זה נורא כואב

שלום יועץ גנטי ערך לי שקלול של שני שלישים ויצא 1:6100. מה לדעתך התוצאה אומרת?לגבי הסיכון?היית ממליץ לבצע דיקור בכזה סיכון?אני לוקחת פה סיכון שלא מבצעת דיקור.? תודה

אני בהריון שני בשבוע 13 ויום ובבדיקת שקיפות עורפית התגלה שיש לי היפרדות קרומים קלה. לא היה לי דימום. הרופא טען שזה יכולה להיות סיבה לתסמונת דאון למרות שלפיו הנתון הסטטיסטי שהוא 1:768 ובזמן הלידה 1:3491 הוא בסדר. האם יש לי סיבה לדאגה?

שלום, ערכתי בדיקות סקר שליש ראשון ושני, סקר שליש ראשון במעבדות זר וסקר שליש שני בקופח כללית. האם אוכל במרפאתך באופן פרטי לקבל שקלול של שתי הבדיקות לכדי סיכון משוקלל אחד שאוכל להתעסק על מספר אחד ביד ולא עם כמה?למרות ששתי הבדיקות נערכו במעבדות שונות??כי ראיתי שרשמת שהינך עורך שקלול כזה.. והאם השקלול יתן לי סיכון כללי שהוא מהימן יותר משתי התוצאות הנפרדות ואוכל להתיחס אליו בלבד? תודה

שלום רב, במקרה של שאלות על משמעות בדיקות הסקר אתם ממליצים לגשת ליועץ גנטי. שאלתי היא שיועץ גנטי לוקח את תוצאות סקר שליש ראשון ומשקלל אותה עם סקר שליש שני ויוצא לו סיכון כולל, הסיכון הכולל הוא הכי מהימן או שעדיין יש משמעות גבוהה יותר לכל אחת מתוצאות כל אחת מתוצאות השלישים בנפרד?האם שמקבלים שקלול כולל של שני השלישים הוא המהימן ביותר של הסיכון?? ואם תשובתכם כי השקלול הכולל הוא המשמעותי ועליו יש להתייחס מהי מידת אמינותו? תודה

לפני כחצי שנה התגלה אצלי cmv igm positiv ןלפני יומיים ביצעתי בדיקות דם חוזרות ואני אשמח אם תעזור לי להבין את התוצאות. האם יש לי עדיין את הוירוס? והאם אני יכולה כבר לנסות להיכנס להריון? cmv igm (add. vidas)=pos rubella ab igg= 23.30 low titer cmv avidity=0.60 borderline

שלום רב, בת 28 וחצי הריון ראשון פאפא א 1:1800 חלבון עוברי 1:1200 סקירות תקינות שקלול כולל של יועץ יצא 1:6000 האם עליי להמשיך להסתכל על כל תוצאה בנפרד שכביכול "העלתה" את הסיכון או שמא עליי לראות בעיני ולהתיחס רק לורק לשקלןל 1:6000??מחכה לתשובתך מה דעתך על התוצאה? תודה

שלום רב, בבדיקה גנטית שביצעתי נמסר לי כי אני נשא של מוטציה מסוג D1152H באלאל מספר 2 בלבד. במכתב הרשמי שקיבלתי מהמעבדה נמסר כי זוהי מוטציה קלה במיוחד ולא נוטה לגרום ל CF גם אם בן/בת הזוג נשא של הגן. השאלות הן: 1. אם אין נטייה למוטציה זו לגרום למחלה, מדוע בודקים אותה ומציינים אותה? 2. האם הכרחי לבצע את הבדיקה הספציפית למוטציה הזו גם לבת הזוג (חשוב לציין כאן כי מדובר בבעיה של חוסר זמן וכי התהליך המדובר הינו מסוג פונדאות פרטית בחול). כמו כן אציין כאן כי תורמת הביציות המיועדת עברה בדיקה ל CF שכללה בדיקת המוטציה dF508. התוצאה הייתה שלילית. בתודה רבה מראש.

ד"ר שלום שאלתי אותך לגבי בדיקות גנטיות לבעלי לפני תרומת ביצית. התורמת ממזרח אירופה ובעלי כורדי,מרוקאי,פרסי ותוניסאי. ענית לי שהוא יעשה SMA CF 1.האם יש צורך גם בביתא טלסמיה?כי אני בתחילת הדרך בדקתי זאת עבורי והשאלה האם כדאי שגם הוא יעשה 2.במידה ולא בודקים את התורמת ל-X שביר.מה הסיכוי שחלילה היא נשאית והעובר יחלה במחלה? תודה רבה

אני בת 45 ובשבוע 7 של הריון לא מתוכנן. אנחנו הורים לילדים בוגרים.אנחנו מתלבטים האם להמשיך את ההריון מסיבות ברורות מאליהן אך כמובן ההתלבטות ההעיקרית היא החשש שבשל גילי הסיכון לבריאות העובר הוא גבוה. שאלתי אלייך היא האם הרפואה היום יכולה להבטיח לי ברור מעמיק וודאי באשר לבריאות העובר. שמעתי כי ישנן בדיקות גנטיות מעמיקות.(צ'יפ)... האם במידה ואעשה את כל הבדיקות הקיימות אהיה בקבוצת סיכון נמוכה? או האם לרפואה אין עדיין את כל התשובות? שאלה נוספת , אם התשובה לשאלתי הראשונה חיובית, מתי מוקדם ביותר ניתן לבצע את אותן הבדיקות על מנת שלא להאריך את ההריון שלא לצורך? אודה לך על תשובתך בהקדם.

ההריון בא לי בהפתעה ובשמחה אל לא הספקתי לעשות את כל הבדיקות הנצרכות לפני ההריון. אני כבר מתחילה את השבוע ה10 ועוד לא עשיתי בדיקות כי חשבתי שזה לא רלוונטי אם לא עשיתי אותם לפני... האם אני צריכה לעשות בדיקות עכשיו?

שלום דר' יובל ירון, ברצוני לשאול האם יש אוכלסיות בהן המוטציה connexin-35delg שכיחה יותר? (קראתי כי זו המוטציה הכי שכיחה בקרב מקרי החירשות הרציבית הלא סינדרומית וכן כי מדובר בשכיחות גבוהה של נשאים, עד 2-3% באוכלוסיה, אך האם יש פיזור אחיד באוכלוסה או שיש עדות / עמים שבהם זה פחות / יותר מופיע?). תודה מראש...

שלום, ו.א 19.3.09 הריון ראשון. שבוע 31 בהערכת מישקל ניצפו המדדים הבאים: bpd:84 מ"מ 98% שבוע 34 head circ:302 83% שבוע 33 abd.circ:278 72% שבוע 31 femur 60 50% שבוע 31 משקל 1890 עקב קוטר ראש גדול מהממוצע בוצעה בדיקת מוח העובר כולל בגישה לדנית ולא ניראה ממצא חריג,צורת הגולגולת רגילה ואזורי התפרים נראים רגילים. האם יש סיבה לדאגה,או לייעוץ גנטי? בתודה מראש

שלום. לפני 3 ימים הגעתי לביה"ח עם צירים כשאני בשבוע 33+4 עם צוואר מחוק 100% ופתיחה של 2. עצרו את הלידה עם כדורי פרזולאט ונתנו לי 2 זריקות להבשלת ריאות. אתמול שוחררתי כיוון שלר היתנ התקדמות בפתיחה ונתנו לי כדורים לקחת עד היום ב6 בבוקר. האם ייתכן שהכדורים השפיעו כך שהלידה תתעכב בעוד חודש? או שקרוב לוודאי אלד בימים הקרובים כשאינני נוטלת יותר כדורים? ושאלה נוספת - האם בטוח לבצע בכזה מצב עיסוי פריניאום או שעדיף להימנע?

שני הורי ממוצא אשכנזי( סבים ממוצא פולני סלובקי וצ'כי ) ושני ההורים של אישתי ממוצא עיראקי(סבים) . ביצענו יעוץ ובדיקות גנטיות לאחרונה. במסגרת הבדיקות שהוצע לנו לבצע נכללו חמש בדיקות בלבד: תסמונת הX השביר , סיסטיק פיברוזיס , SMA, טיי זקס וחרשות(קונקסין) . מנסיונך בנושא , האם בדיקות אלו מספיקות או שעלינו לקבל יעוץ נוסף ואולי לבצע בדיקות נוספות ? תודה ליאור

לרופא שלום, אשתי בסוף חודש 6. לפני כחודש בוצע סקירת מערכות US ובו נצפו הסתיידויות סביב הכבד, להבנתי מדובר בסימני CF. הופננו ליעוץ גנטי בביה"ח שם ביצעו בדיקת מי שפיר לאישתי. בנוסף אני (בעלה) נשא של מוטציה מסוימית של CF ואשתי לפי הבדיקות לא נשאית. בבדיקת מי שפיר התברר שהעובר לא נשא של המוטציה שאני נושא. השאלה היא בהתייחסת לממצאי ה US האם ישנם עוד בדיקות שאנו יכולים לעשות על מנת להסיר חשש ? האם בודקים בדר"כ את כל סוגי המוטציות המוכרים כיום ל CF? ואם לא כיצד בכל זאת ניתן לבדוק זאת? תודה, ערן

פרופסור שלום מבקשת לקבל חוות דעתך: אולטרסאונד שבוע 32 - אגן כליה משאל 10מ"מ אגן כליה ימין 13מ"מ שלפוחית מלאה, כמות מי שפיר תקינה. שבוע 34 - אגן כליה שמאל 12מ"מ אגן כליה ימין 14מ"מ. וכן: The bilateral ureters are dilated either AFI: 107mm שאר הסריקה תקינה, מי שפיר ושקיפות עורפית תקינות. 1. האם תמליץ על הקדמת הלידה מחשש לפגיעה בכליות העובר? האם יכולה להיות פגיעה בכליות אם המשך ההריון? 2. האם יש אפשרות לירידה בערכים בהמשך ההריון? ולמעשה לתיקון של הבעיה. 3. האם הדבר מלמד על קיומו הודאי של מום בכליה או שמא על אפשרות של חסימה שניתן לטפל בה באמצעות אנטיביוטיקה לאחר הלידה? תודה על תשובתך ענבל

עברו כמעט 5 שבועות מאז שעשיתי את מי שפיר. ועד כה לא קיבלתי את התוצאות. כאשר התקשרתי לשם, נודע לי שישנה בעיה. ראו שקצה של כרומוזום בזוג 6 עקום או פגום. ולכן נאלצים לעשות בדיקה נוספת-פיש. מאוד מודאגת. אין לי מושג מה זה כרומוזום 6 והאם ישנה אפשרות שבסופו של דבר התוצאות של פיש תהינה תקינות. במידה ובכל זאת ישנה בעיה, כיצד זה יכול להשפיע על בריאות העובר? תודה מראש על התשובה.

בהמשך לתשובתך לשאלתי בפורום מתאריך 21/10 - "כי VSD אינו מום הלב האופייני לתסמונת די ג'ורג', אך אם יש תאים שנשמרו למה לא לעשות בדיקה ?" ... העניין הוא שעלות בדיקה פרטית יקר מאוד מאוד ובטח כאשר מדובר בתאומים (בדיקה כפולה). האם בפגישת ייעוץ אישית היית ממליץ על ביצוע הבדיקה דרך הקופה מתוך הסבירות הרפואית הקיימת או משאיר את האפשרות לבדיקה פרטית בלבד ? אני מתלבטת כיצד עליי להמשיך לפעול ... תודה מראש.

שלום, אנחנו נמצאים עכשיו בתהליך של תרומת ביצית. בעלים ממוצא פולני + רוסי + פרסי. התורמת תהיה מקייב. רצינו לדעת האם על בעלי לעשות בדיקת טלסמיה, ואם כן - איזו - אלפא או בתא (A או B)? בתודה מראש, רונה

יובל שלום, כל אחד מהוריי ממוצא שונה אך שניהם ממוצא ספרדי. בשבוע שעבר הייתי בפגישה בבנק הזרע והוצא לי תורם אשר שני הוריו מהמוצא של אחד מהוריי. זאת אומרת שהתינוק לעתיד יהיה שלושת רבעי ממוצא מסויים ורבע ממוצא אחר. רציתי לשאול האם לא עדיף שאבחר מישהו עם מוצא שונה לחלוטין משלי בכדי להשביח את הגנטיקה או שזה קשקוש? תודה, מרווה

שלום, אני עוברת PGD בגלל FRAX. יצאו 10 עוברים. האם יתכן שבדיקת מעבדה לא מצליחה לאבחן אם העובר בריא או לא?

לעתים לא מצליחים לברר עובר או שניים, אבל מתוך 10 צריך לתת תשובה על רובם - תקין או לא. היכן את עוברת אבחון ?

בהדסה. איך דבר כזה יכול לקרות? לפי זה מה המהימנות של הבדיקה?

שלום כיצד אפשר לשלול קיום של תסמונת רט ? האם מדבור בבדיקה גנטית לפני ההריון או בבדיקה שצריכה להתבצע במהלך ההריון ? ביצעתי בדיקה גנטית לשלילת X שביר. הבדיקה היתה שלילית. האם זה שולל גם סיכוי לקיום של תסמונת רט ? תודה

שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?

שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?

שלום, אני בת 26 יש לי שתי בנות, בת שנתיים ובת 7 חודשים. בשבוע שעבר הייתי אצל רופא הילדים עם בתי בת ה - 7 חודשים והוא ביקש שנלך לעשות לילדה בדיקה גנטית לתסמונת דאון משום שיש לה מבנה עיניים מלוכסן מעט והיא עם הלשון בחוץ. יום למחרת הלכנו לפרופסור מימוני פרנסיס מתחום רפואת הילדים והוא פסל את האפשרות על הסף. למרות זאת, יש לנו בדיקה גנטית בשבוע הבא. השאלה שלי היא כזאת: עשיתי בהריון שקיפות עורפית וחלבון עוברי ויצא תקין עד היום אף אחד לא ניגש אליי כולל כשהיא נולדה עם האפשרות הזאת הילדה זוחלת כבר מגיל חצי שנה, מתקשרת נהדר - מבחינת התפתחותית היא מתקדמת יותר מהר אפילו מאחותה. בדיקת TSH נמצאה תקינה לא נשמע מום בלב אין לה את הקו בכף היד האם עדיין יתכן למרות כל הנ"ל כי הילדה עם תסמונת דאון? שמעתי על מוזאיקה, אולי זה מוזאיקה? תודה עש

שלום רב , אישתי בשבוע 21 להריון , בבדיקת סקירת מערכות נמצאו כל המערכות תקינות (מבחינה מבנית) אך נמצאה זרימה לא תקינה בעורק פולמונלי. הופננו לבדיקת אקו עוברית שבה אכן אושש הדבר ונאמר כי המסתםהפולמונלי מעובה מעט ויוצר זרימה מעט לא תקינה. קרדיולוג הילדים שביצע את הבדיקה אמר שבמקרה כזה יכול הדבר לומר אחד משני הדברים הבאים: א. בעיה קלה בזרימה הפולמונלית שעלולה להתגבר לאחר הלידה כאשר תחל נשימה דרך הריאות ואז במקרים קיצוניים ניתן להרחיב את המסתם באמצעות צינתור. ב. לעיתים קיימות תסמונות שבהן בעיה קטנה במערכת אחת (במקרה שלנו הלב) יכולה להעיד על בעיות נוספות במערכות אחרות ולכן צריך לשקול ייעוץ גנטי ובדיקות כדוגמת מי שפיר. להלן מספר נתונים מבדיקת האקו בכל מיני סעיפים נכתב "נורמל" מלבד הסעיף הבא:cono-truncus שבו נכתב הדבר הבא: doming of thickened pulmonic valve, mig 6 mmhg. annulus 3.5m normal av conclusion: (s.d.s mild pulmonary valve stenosis suggest gentic consultation f/u in 4-5 weeks לגבי האפשרות הראשונה שמעתי נימה אופטימית מאד מהקרדיולוג כי הדבר לא נורא ואף ניתן במקרים קיצוניים ניתן לפיתרון בעזרת צינתור ואילו לגבי האפשרות השניה לא קיבלתי מידע כלל לגבי סוג הבעיות האפשריות ולגבי האפשרות שזה בכלל יכול להיות אשמח לקבל חוות דעת נוספת ומידע בעיקר לגבי האפשרות השניה.

שלום רב בת 28 אני מעוניינת לבצע מי שפיר בשבוע 32 , חלבון 1:1200 שאלתי היא מה הסיכונים במי שפיר בשבוע זה?אם עושים זאת אצל רופא מומחה?ואם חלילה יש לידה מוקדמת מה זה אומר מבחינת העובר? תודה

שלום, בסקירת מערכות מורחבת ראה הרופא בליטה קטנה במצח העובר קצת מעל האף. הוא לא יד בדיוק מממה זה יכול לנבוע והפנה אותי לייעוץ גנטי - אולי שם יוכלו לומר לי האם זה סימפטום למשהו אחר. יש לציין שאחד מבניי נולד כשיש לו תוספת קטנה של עור ליד האוזן וזה היה קוסמטי לחלוטין והורידו לו את זה בגיל שנה. אודה לתשובתכם, קרן

אני בת 24 הריון ראשון

על פי סקירה מורחבת כיס המרה של התינוק במקום הלא נכון בנטייה ימינה על מה זה מעיד על בעייה עם העובר?פגם גנטי?למה צריך ייעוץ גנטי ומה זה? וכמו כן תוצאות חלבון עוברי AFP 1.48 ריכוז NG\ML 64.30 HCG 1.48 ריכוז IU\ML 22.20 UE3 1.39 ריכוז NMOL\L 9.04 סיכון ללידת תינוק עם ת.ד במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:9999 הסיכון ללידת תינוק עם ת.ד לפי גיל בלבד 1:1366

שלום, אני בת 29, הריון ראשון שבוע 17 ביצעתי בדיקת דם חלבון עוברי בשבוע 16+3 וקיבלתי את התוצאות: AFP 1.05mom HCG 1.61 mom UE3 0.70mom חישוב הסיכון לפי הגיל הוא 1:933 ולפי הבדיקות הוא 1:1050 בסקירת המערכות המוקדמת התגלה מוקד אקוגני בלב העוברית תוצאות בדיקות נוספות שעשיתי: שקיפות עורפית NT: 0.98mom papa a: 0.99mom free beta hcg: 1.12mom הסיכון המשוכלל שחושב לי לשקיפות העורפית עם ה papa a and free beta hcg היה 1:8800 שאלתי היא כיצד לחשב את הסיכון לאחר התווספות הנתונים מבדיקות דם החלבון העוברי? והאם המצאות המוקד האקוגני בלב מגדילה את הסיכון? תודה רבה

האם בדיקות הסקר הקיימות היום בזמן הריון יכולות להעיד על אוטיזם? אודה על תשובתך המהירה. יעל

שלום רב אני בהריון ראשון בת 28 ביצעתי פעמיים חלבון עוברי, פעם אחת בקופה בשבוע 16 ויצא 1:1200 פעם שניה ביצעתי תבחין מרובע כי הבבנתי שיותר אמין הוא בוצע בשבוע 19 מלא ויצא 1:6000(בעת ביצוע התבחין המרובע בוצע לי גם שקלול כולל שני שלישים ויצא 1:20000). שאלתי היא ממה נובע הפער בין שתי הבדיקות?האם השבוע בו ביצעתי את התבחין המרובע האמין יותר אינו מאוחר יותר ולמה עליי להתיחס?הרבה יותר מרגיע אותי הסיכון לפי תבחין מרובע אבל אני לא רגועה היות ויש לי ביד שתי תוצאות..האם התבחין המרובע בכל אופו אמין יותר על אף שנעשה בשבוע 19 (ולא ב17 כמומלץ)?האם האינהבין מוסיף כדי כךף לבדיקה וייוצר כזה פער???? הלוואי ויכולתי ל"העלים" את תוצאות החלבון העוברי הראשון אם היית אומר לי שעליי לסמוך על התבחין המרובע ועל השקלול הכולל שבעקבותיו.. לא ביצעתי מי שפיר וחייבתתשובתף כי אני חרדה מאוד מאוד כמו כן הסקירות יצאו שתיהן תקינות תודה רבה

שלום פרופ אני בהריון ראשון בת 28 ושבעה חודשים בדיקת שקיפות עורפית 1.2 וסיכון משוקלל 1:21694 נצפתה עצם האף פאפא א- 1:1800 חלבון עוברי שנעעשה לפי שבוע 15.6 (למרות שבפועל לפי ו.א. הייתי בשבוע 16.1) יצא 1:1274(לא נתן יותר מידע על סיכון הרקע לפי גילי). שתי סקירות מקיפות תקינות. לא ביצעתי מי שפיר ואני בשבוע 28, מרוב חרדות שוקלת ביצוע מי שפיר בשבוע 32, רצית לשאול מה דעתך על התוצאות? מה זה אומר לגבי הסיכון הכולל ?השקלול ?בערך כמה היה יוצא השקלול הכולל של כל הבדיקות?חשוב לי לדעת כי החלבון על אף שתקיןלא נתן לי מידע נוסךף אודות הסיכון בשל גילי הכללי ואני ממש חרדה כל הזמן תודה

שלום אני לפני תרומת ביצית.התורמת היא ממוצא מזרח אירופה. רציתי לדעת אילו בדיקות על בעלי לעבור על מנת לשלול נשאות וזאת מאחר והתורמת נבדקת רק לאיקס שביר. בעלי ממוצא:פרסי,כורדי,מרוקאי,תוניסאי. התורמת כפי שאמרתי ממזרח אירופה תודה רבה