פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

לפני כחצי שנה התגלה אצלי cmv igm positiv ןלפני יומיים ביצעתי בדיקות דם חוזרות ואני אשמח אם תעזור לי להבין את התוצאות. האם יש לי עדיין את הוירוס? והאם אני יכולה כבר לנסות להיכנס להריון? cmv igm (add. vidas)=pos rubella ab igg= 23.30 low titer cmv avidity=0.60 borderline

שלום רב, בת 28 וחצי הריון ראשון פאפא א 1:1800 חלבון עוברי 1:1200 סקירות תקינות שקלול כולל של יועץ יצא 1:6000 האם עליי להמשיך להסתכל על כל תוצאה בנפרד שכביכול "העלתה" את הסיכון או שמא עליי לראות בעיני ולהתיחס רק לורק לשקלןל 1:6000??מחכה לתשובתך מה דעתך על התוצאה? תודה

שלום רב, בבדיקה גנטית שביצעתי נמסר לי כי אני נשא של מוטציה מסוג D1152H באלאל מספר 2 בלבד. במכתב הרשמי שקיבלתי מהמעבדה נמסר כי זוהי מוטציה קלה במיוחד ולא נוטה לגרום ל CF גם אם בן/בת הזוג נשא של הגן. השאלות הן: 1. אם אין נטייה למוטציה זו לגרום למחלה, מדוע בודקים אותה ומציינים אותה? 2. האם הכרחי לבצע את הבדיקה הספציפית למוטציה הזו גם לבת הזוג (חשוב לציין כאן כי מדובר בבעיה של חוסר זמן וכי התהליך המדובר הינו מסוג פונדאות פרטית בחול). כמו כן אציין כאן כי תורמת הביציות המיועדת עברה בדיקה ל CF שכללה בדיקת המוטציה dF508. התוצאה הייתה שלילית. בתודה רבה מראש.

ד"ר שלום שאלתי אותך לגבי בדיקות גנטיות לבעלי לפני תרומת ביצית. התורמת ממזרח אירופה ובעלי כורדי,מרוקאי,פרסי ותוניסאי. ענית לי שהוא יעשה SMA CF 1.האם יש צורך גם בביתא טלסמיה?כי אני בתחילת הדרך בדקתי זאת עבורי והשאלה האם כדאי שגם הוא יעשה 2.במידה ולא בודקים את התורמת ל-X שביר.מה הסיכוי שחלילה היא נשאית והעובר יחלה במחלה? תודה רבה

אני בת 45 ובשבוע 7 של הריון לא מתוכנן. אנחנו הורים לילדים בוגרים.אנחנו מתלבטים האם להמשיך את ההריון מסיבות ברורות מאליהן אך כמובן ההתלבטות ההעיקרית היא החשש שבשל גילי הסיכון לבריאות העובר הוא גבוה. שאלתי אלייך היא האם הרפואה היום יכולה להבטיח לי ברור מעמיק וודאי באשר לבריאות העובר. שמעתי כי ישנן בדיקות גנטיות מעמיקות.(צ'יפ)... האם במידה ואעשה את כל הבדיקות הקיימות אהיה בקבוצת סיכון נמוכה? או האם לרפואה אין עדיין את כל התשובות? שאלה נוספת , אם התשובה לשאלתי הראשונה חיובית, מתי מוקדם ביותר ניתן לבצע את אותן הבדיקות על מנת שלא להאריך את ההריון שלא לצורך? אודה לך על תשובתך בהקדם.

ההריון בא לי בהפתעה ובשמחה אל לא הספקתי לעשות את כל הבדיקות הנצרכות לפני ההריון. אני כבר מתחילה את השבוע ה10 ועוד לא עשיתי בדיקות כי חשבתי שזה לא רלוונטי אם לא עשיתי אותם לפני... האם אני צריכה לעשות בדיקות עכשיו?

שלום דר' יובל ירון, ברצוני לשאול האם יש אוכלסיות בהן המוטציה connexin-35delg שכיחה יותר? (קראתי כי זו המוטציה הכי שכיחה בקרב מקרי החירשות הרציבית הלא סינדרומית וכן כי מדובר בשכיחות גבוהה של נשאים, עד 2-3% באוכלוסיה, אך האם יש פיזור אחיד באוכלוסה או שיש עדות / עמים שבהם זה פחות / יותר מופיע?). תודה מראש...

שלום, ו.א 19.3.09 הריון ראשון. שבוע 31 בהערכת מישקל ניצפו המדדים הבאים: bpd:84 מ"מ 98% שבוע 34 head circ:302 83% שבוע 33 abd.circ:278 72% שבוע 31 femur 60 50% שבוע 31 משקל 1890 עקב קוטר ראש גדול מהממוצע בוצעה בדיקת מוח העובר כולל בגישה לדנית ולא ניראה ממצא חריג,צורת הגולגולת רגילה ואזורי התפרים נראים רגילים. האם יש סיבה לדאגה,או לייעוץ גנטי? בתודה מראש

שלום. לפני 3 ימים הגעתי לביה"ח עם צירים כשאני בשבוע 33+4 עם צוואר מחוק 100% ופתיחה של 2. עצרו את הלידה עם כדורי פרזולאט ונתנו לי 2 זריקות להבשלת ריאות. אתמול שוחררתי כיוון שלר היתנ התקדמות בפתיחה ונתנו לי כדורים לקחת עד היום ב6 בבוקר. האם ייתכן שהכדורים השפיעו כך שהלידה תתעכב בעוד חודש? או שקרוב לוודאי אלד בימים הקרובים כשאינני נוטלת יותר כדורים? ושאלה נוספת - האם בטוח לבצע בכזה מצב עיסוי פריניאום או שעדיף להימנע?

שני הורי ממוצא אשכנזי( סבים ממוצא פולני סלובקי וצ'כי ) ושני ההורים של אישתי ממוצא עיראקי(סבים) . ביצענו יעוץ ובדיקות גנטיות לאחרונה. במסגרת הבדיקות שהוצע לנו לבצע נכללו חמש בדיקות בלבד: תסמונת הX השביר , סיסטיק פיברוזיס , SMA, טיי זקס וחרשות(קונקסין) . מנסיונך בנושא , האם בדיקות אלו מספיקות או שעלינו לקבל יעוץ נוסף ואולי לבצע בדיקות נוספות ? תודה ליאור

לרופא שלום, אשתי בסוף חודש 6. לפני כחודש בוצע סקירת מערכות US ובו נצפו הסתיידויות סביב הכבד, להבנתי מדובר בסימני CF. הופננו ליעוץ גנטי בביה"ח שם ביצעו בדיקת מי שפיר לאישתי. בנוסף אני (בעלה) נשא של מוטציה מסוימית של CF ואשתי לפי הבדיקות לא נשאית. בבדיקת מי שפיר התברר שהעובר לא נשא של המוטציה שאני נושא. השאלה היא בהתייחסת לממצאי ה US האם ישנם עוד בדיקות שאנו יכולים לעשות על מנת להסיר חשש ? האם בודקים בדר"כ את כל סוגי המוטציות המוכרים כיום ל CF? ואם לא כיצד בכל זאת ניתן לבדוק זאת? תודה, ערן

פרופסור שלום מבקשת לקבל חוות דעתך: אולטרסאונד שבוע 32 - אגן כליה משאל 10מ"מ אגן כליה ימין 13מ"מ שלפוחית מלאה, כמות מי שפיר תקינה. שבוע 34 - אגן כליה שמאל 12מ"מ אגן כליה ימין 14מ"מ. וכן: The bilateral ureters are dilated either AFI: 107mm שאר הסריקה תקינה, מי שפיר ושקיפות עורפית תקינות. 1. האם תמליץ על הקדמת הלידה מחשש לפגיעה בכליות העובר? האם יכולה להיות פגיעה בכליות אם המשך ההריון? 2. האם יש אפשרות לירידה בערכים בהמשך ההריון? ולמעשה לתיקון של הבעיה. 3. האם הדבר מלמד על קיומו הודאי של מום בכליה או שמא על אפשרות של חסימה שניתן לטפל בה באמצעות אנטיביוטיקה לאחר הלידה? תודה על תשובתך ענבל

עברו כמעט 5 שבועות מאז שעשיתי את מי שפיר. ועד כה לא קיבלתי את התוצאות. כאשר התקשרתי לשם, נודע לי שישנה בעיה. ראו שקצה של כרומוזום בזוג 6 עקום או פגום. ולכן נאלצים לעשות בדיקה נוספת-פיש. מאוד מודאגת. אין לי מושג מה זה כרומוזום 6 והאם ישנה אפשרות שבסופו של דבר התוצאות של פיש תהינה תקינות. במידה ובכל זאת ישנה בעיה, כיצד זה יכול להשפיע על בריאות העובר? תודה מראש על התשובה.

בהמשך לתשובתך לשאלתי בפורום מתאריך 21/10 - "כי VSD אינו מום הלב האופייני לתסמונת די ג'ורג', אך אם יש תאים שנשמרו למה לא לעשות בדיקה ?" ... העניין הוא שעלות בדיקה פרטית יקר מאוד מאוד ובטח כאשר מדובר בתאומים (בדיקה כפולה). האם בפגישת ייעוץ אישית היית ממליץ על ביצוע הבדיקה דרך הקופה מתוך הסבירות הרפואית הקיימת או משאיר את האפשרות לבדיקה פרטית בלבד ? אני מתלבטת כיצד עליי להמשיך לפעול ... תודה מראש.

שלום, אנחנו נמצאים עכשיו בתהליך של תרומת ביצית. בעלים ממוצא פולני + רוסי + פרסי. התורמת תהיה מקייב. רצינו לדעת האם על בעלי לעשות בדיקת טלסמיה, ואם כן - איזו - אלפא או בתא (A או B)? בתודה מראש, רונה

יובל שלום, כל אחד מהוריי ממוצא שונה אך שניהם ממוצא ספרדי. בשבוע שעבר הייתי בפגישה בבנק הזרע והוצא לי תורם אשר שני הוריו מהמוצא של אחד מהוריי. זאת אומרת שהתינוק לעתיד יהיה שלושת רבעי ממוצא מסויים ורבע ממוצא אחר. רציתי לשאול האם לא עדיף שאבחר מישהו עם מוצא שונה לחלוטין משלי בכדי להשביח את הגנטיקה או שזה קשקוש? תודה, מרווה

שלום, אני עוברת PGD בגלל FRAX. יצאו 10 עוברים. האם יתכן שבדיקת מעבדה לא מצליחה לאבחן אם העובר בריא או לא?

לעתים לא מצליחים לברר עובר או שניים, אבל מתוך 10 צריך לתת תשובה על רובם - תקין או לא. היכן את עוברת אבחון ?

בהדסה. איך דבר כזה יכול לקרות? לפי זה מה המהימנות של הבדיקה?

שלום כיצד אפשר לשלול קיום של תסמונת רט ? האם מדבור בבדיקה גנטית לפני ההריון או בבדיקה שצריכה להתבצע במהלך ההריון ? ביצעתי בדיקה גנטית לשלילת X שביר. הבדיקה היתה שלילית. האם זה שולל גם סיכוי לקיום של תסמונת רט ? תודה

שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?

שלום פרופ' יובל, האם תסמונת רט נשללת בכל בדיקת CGH Array (צ'יפ גנטי) או שצריך לבקש באופן מיוחד? ביצענו את הבדיקה במהלך ההריון והתשובה חזרה תקינה ללא ממצא הקשור בתסמונת רט, אך לא ביקשנו שיבדקו תסמונת זו בפירוש. האם יש לחזור על הבדיקה?

שלום, אני בת 26 יש לי שתי בנות, בת שנתיים ובת 7 חודשים. בשבוע שעבר הייתי אצל רופא הילדים עם בתי בת ה - 7 חודשים והוא ביקש שנלך לעשות לילדה בדיקה גנטית לתסמונת דאון משום שיש לה מבנה עיניים מלוכסן מעט והיא עם הלשון בחוץ. יום למחרת הלכנו לפרופסור מימוני פרנסיס מתחום רפואת הילדים והוא פסל את האפשרות על הסף. למרות זאת, יש לנו בדיקה גנטית בשבוע הבא. השאלה שלי היא כזאת: עשיתי בהריון שקיפות עורפית וחלבון עוברי ויצא תקין עד היום אף אחד לא ניגש אליי כולל כשהיא נולדה עם האפשרות הזאת הילדה זוחלת כבר מגיל חצי שנה, מתקשרת נהדר - מבחינת התפתחותית היא מתקדמת יותר מהר אפילו מאחותה. בדיקת TSH נמצאה תקינה לא נשמע מום בלב אין לה את הקו בכף היד האם עדיין יתכן למרות כל הנ"ל כי הילדה עם תסמונת דאון? שמעתי על מוזאיקה, אולי זה מוזאיקה? תודה עש

שלום רב , אישתי בשבוע 21 להריון , בבדיקת סקירת מערכות נמצאו כל המערכות תקינות (מבחינה מבנית) אך נמצאה זרימה לא תקינה בעורק פולמונלי. הופננו לבדיקת אקו עוברית שבה אכן אושש הדבר ונאמר כי המסתםהפולמונלי מעובה מעט ויוצר זרימה מעט לא תקינה. קרדיולוג הילדים שביצע את הבדיקה אמר שבמקרה כזה יכול הדבר לומר אחד משני הדברים הבאים: א. בעיה קלה בזרימה הפולמונלית שעלולה להתגבר לאחר הלידה כאשר תחל נשימה דרך הריאות ואז במקרים קיצוניים ניתן להרחיב את המסתם באמצעות צינתור. ב. לעיתים קיימות תסמונות שבהן בעיה קטנה במערכת אחת (במקרה שלנו הלב) יכולה להעיד על בעיות נוספות במערכות אחרות ולכן צריך לשקול ייעוץ גנטי ובדיקות כדוגמת מי שפיר. להלן מספר נתונים מבדיקת האקו בכל מיני סעיפים נכתב "נורמל" מלבד הסעיף הבא:cono-truncus שבו נכתב הדבר הבא: doming of thickened pulmonic valve, mig 6 mmhg. annulus 3.5m normal av conclusion: (s.d.s mild pulmonary valve stenosis suggest gentic consultation f/u in 4-5 weeks לגבי האפשרות הראשונה שמעתי נימה אופטימית מאד מהקרדיולוג כי הדבר לא נורא ואף ניתן במקרים קיצוניים ניתן לפיתרון בעזרת צינתור ואילו לגבי האפשרות השניה לא קיבלתי מידע כלל לגבי סוג הבעיות האפשריות ולגבי האפשרות שזה בכלל יכול להיות אשמח לקבל חוות דעת נוספת ומידע בעיקר לגבי האפשרות השניה.

שלום רב בת 28 אני מעוניינת לבצע מי שפיר בשבוע 32 , חלבון 1:1200 שאלתי היא מה הסיכונים במי שפיר בשבוע זה?אם עושים זאת אצל רופא מומחה?ואם חלילה יש לידה מוקדמת מה זה אומר מבחינת העובר? תודה

שלום, בסקירת מערכות מורחבת ראה הרופא בליטה קטנה במצח העובר קצת מעל האף. הוא לא יד בדיוק מממה זה יכול לנבוע והפנה אותי לייעוץ גנטי - אולי שם יוכלו לומר לי האם זה סימפטום למשהו אחר. יש לציין שאחד מבניי נולד כשיש לו תוספת קטנה של עור ליד האוזן וזה היה קוסמטי לחלוטין והורידו לו את זה בגיל שנה. אודה לתשובתכם, קרן

אני בת 24 הריון ראשון

על פי סקירה מורחבת כיס המרה של התינוק במקום הלא נכון בנטייה ימינה על מה זה מעיד על בעייה עם העובר?פגם גנטי?למה צריך ייעוץ גנטי ומה זה? וכמו כן תוצאות חלבון עוברי AFP 1.48 ריכוז NG\ML 64.30 HCG 1.48 ריכוז IU\ML 22.20 UE3 1.39 ריכוז NMOL\L 9.04 סיכון ללידת תינוק עם ת.ד במועד הלידה בשילוב גיל ובדיקות 1:9999 הסיכון ללידת תינוק עם ת.ד לפי גיל בלבד 1:1366

שלום, אני בת 29, הריון ראשון שבוע 17 ביצעתי בדיקת דם חלבון עוברי בשבוע 16+3 וקיבלתי את התוצאות: AFP 1.05mom HCG 1.61 mom UE3 0.70mom חישוב הסיכון לפי הגיל הוא 1:933 ולפי הבדיקות הוא 1:1050 בסקירת המערכות המוקדמת התגלה מוקד אקוגני בלב העוברית תוצאות בדיקות נוספות שעשיתי: שקיפות עורפית NT: 0.98mom papa a: 0.99mom free beta hcg: 1.12mom הסיכון המשוכלל שחושב לי לשקיפות העורפית עם ה papa a and free beta hcg היה 1:8800 שאלתי היא כיצד לחשב את הסיכון לאחר התווספות הנתונים מבדיקות דם החלבון העוברי? והאם המצאות המוקד האקוגני בלב מגדילה את הסיכון? תודה רבה

האם בדיקות הסקר הקיימות היום בזמן הריון יכולות להעיד על אוטיזם? אודה על תשובתך המהירה. יעל

שלום רב אני בהריון ראשון בת 28 ביצעתי פעמיים חלבון עוברי, פעם אחת בקופה בשבוע 16 ויצא 1:1200 פעם שניה ביצעתי תבחין מרובע כי הבבנתי שיותר אמין הוא בוצע בשבוע 19 מלא ויצא 1:6000(בעת ביצוע התבחין המרובע בוצע לי גם שקלול כולל שני שלישים ויצא 1:20000). שאלתי היא ממה נובע הפער בין שתי הבדיקות?האם השבוע בו ביצעתי את התבחין המרובע האמין יותר אינו מאוחר יותר ולמה עליי להתיחס?הרבה יותר מרגיע אותי הסיכון לפי תבחין מרובע אבל אני לא רגועה היות ויש לי ביד שתי תוצאות..האם התבחין המרובע בכל אופו אמין יותר על אף שנעשה בשבוע 19 (ולא ב17 כמומלץ)?האם האינהבין מוסיף כדי כךף לבדיקה וייוצר כזה פער???? הלוואי ויכולתי ל"העלים" את תוצאות החלבון העוברי הראשון אם היית אומר לי שעליי לסמוך על התבחין המרובע ועל השקלול הכולל שבעקבותיו.. לא ביצעתי מי שפיר וחייבתתשובתף כי אני חרדה מאוד מאוד כמו כן הסקירות יצאו שתיהן תקינות תודה רבה

שלום פרופ אני בהריון ראשון בת 28 ושבעה חודשים בדיקת שקיפות עורפית 1.2 וסיכון משוקלל 1:21694 נצפתה עצם האף פאפא א- 1:1800 חלבון עוברי שנעעשה לפי שבוע 15.6 (למרות שבפועל לפי ו.א. הייתי בשבוע 16.1) יצא 1:1274(לא נתן יותר מידע על סיכון הרקע לפי גילי). שתי סקירות מקיפות תקינות. לא ביצעתי מי שפיר ואני בשבוע 28, מרוב חרדות שוקלת ביצוע מי שפיר בשבוע 32, רצית לשאול מה דעתך על התוצאות? מה זה אומר לגבי הסיכון הכולל ?השקלול ?בערך כמה היה יוצא השקלול הכולל של כל הבדיקות?חשוב לי לדעת כי החלבון על אף שתקיןלא נתן לי מידע נוסךף אודות הסיכון בשל גילי הכללי ואני ממש חרדה כל הזמן תודה

שלום אני לפני תרומת ביצית.התורמת היא ממוצא מזרח אירופה. רציתי לדעת אילו בדיקות על בעלי לעבור על מנת לשלול נשאות וזאת מאחר והתורמת נבדקת רק לאיקס שביר. בעלי ממוצא:פרסי,כורדי,מרוקאי,תוניסאי. התורמת כפי שאמרתי ממזרח אירופה תודה רבה

הריון שבוע 19+3. בסקירה מוקדמת אובחנה מערכת שתן כפולה לעובר (ממין נקבה). ביעוץ גנטי קיבלתי 2 חוות דעת שונות: האחת שלא לבצע בדיקת מי שפיר כיוון שאין קשר בין הממצא באולטרסאונד לבין בעיה כרומוזומלית וחוות הדעת השניה היא שקיים סיכוי (לא גבוה) למציאת מום בבדיקת מי שפיר בעקבות הממצא. אני בהתלבטות כיוון שאני די מפחדת מהבדיקה אך גם חוששת לא לבצע אותה. האם לדעתך עלי לבצע בדיקה זו? אודה על עזרתך בנושא.

כפי שהבנת, הנושא שנוי במחלוקת. לא ניתן להכריע בין הגישות בהיעדר נתונים נוספים מדויקים. ההכרעה בידיך

אני בשבוע ה11 נמצאתי נשאית לנימק פיק a.אם בעלי לא נשא האם הילד יוולד חולה?האם אפשר למצוא נימק פיק במי שפיר?

שלום רב ברצוני לשאול לגבי מי שפיר שקיפות עורפית יצאה תקינה ,סקירת מערכות שעשיתי יצאה תקינה למעט CPC בראש העובר אחד בצד ימין 3 ממ ואחד במד שמאל 5 ממ בשבוע 3+17 עשיתי חלבון עוברי והתוצאה היתה פחות מ-2 סיכון לפי גיל 1:875 ולפי שיקלול 1:8362 האם לפי דעתך כדאי לי לשקול מי שפיר .בגלל הCPC שנראה בסקירת מערכות ראשונה? אודה לך על תשובתך במהרה מאחר ואני בשבוע 19 ואני מתלבטת לגבי מי השפיר שלפי הבנתי אפשר לבצע עד שבוע 22 תודה מראש,יפית

שלום, התוצאות בסה"כ תקינות 1:13000, אבל האינהיבין הוא 2.42 MOM. לא רשום טווח .התקשרתי לזר וגם הם אמרו שאין טווח אבל ככל שזה גבוה יותר כך זה פחות טוב. אני רואה שזה גבוה לפי תוצאות אחרות סביב 1 ופחות.מה דעתך? האם זה אכן גבוה ומצריך בדיקות נוספות? והאם כדאי לשים דגש בסקירה המורחבת על דברים מסוימים? תודה רבה

שלום, אני בהריון ראשון, תאומים, שתי שיליות, שבוע 31. בסקירה המורחבת התגלה VSD באחד העוברים ובוצעה בדיקה ע"י קרדיולוג ילדים (שקבע - שבוע 25 ממצא של VSD אפיקלי 1.8 מ"מ). הרופאה המלווה את ההריון המליצה על בדיקת די ג'ורג' מתאים שנשארו מבדיקת מי השפיר (שתוצאותיה תקינות)והיועץ הגנטי טוען שהדבר אינו קשור אחד בשני. מה דעתך ?

שלום רב אני אמא לילד בן 5 ומתכננת הריון שני רציתי לדעת אילו בדיקות אני צריכה לעשות חוץ מטייזקס וx-שביר שעשינו בהריון הראשון אני ממוצא רוסי ובעלי ממוצא ערקי ולא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה תודה

שלום, ביצעתי לאחרונה בדיקות גנטיות לפני 3 שנים. אני אשכנזיה ובן זוגי חלבי. האם התווספו מאז בדיקות למחלות או מוטציות נוספות? תודה רבה, מיה

שלום ביצעתי אתמול בדיקת דם לגילוי הריון בטא והתוצאה יצאה HCG קטן מ-2. יש לציין שביצעתי 3-4 ימים לפני קבלת ווסת . רציתי לדעת מה משמעות התוצאה ? והאם יש סיכוי להיריון ?

האם אפשר לבקש מהגניקולוג שלי הפניה נוספת לבדיקות גנטיות ?עשינו לפני ההריון בדיקות גנטיות וכעת כשאני בהריון אני רוצה לעשות בדיקה נוספת.

על מה יכולה להעיד תוצאת PAPP A גבוהה? MOM 5.23 ? למרות שכביכול זה הקטין לי את הסיכון הסטטיסטי בצורה משמעותית, קראתי שמחקרים הראו שרמה גבוהה שזה יכול להיות קשור לתסמונת נונאן ולמחלות לב, ללידה מוקדמת ולילד במשקל גדול. מה דעתך?

אתמול עברתי סקירת מערכות מורחבת בשבוע ה- 24 להריון. על פי ממצאי הרופא, מידות חדר ימין 10.5 מ"מ ומידת חדר שמאל 7-8 מ"מ. הרופא הבהיר לי כי אין מקום לדאגה ובכל מקרה זימן אותי להמשך מעקב בעוד כשבועיים. מה זה אומר? האם באמת אין מקום לדאגה? מה הנורמה? מה עלי לקוות שיהיהו ה מידות בעוד שבועיים? האם תוצאות דיקור המי שפיר באם תהיינה חיוביות יכולות להקטין את החשש לבעייה כלשהיא? אנא תשובותיך המהירות תודה מראש

אני בת 38 ובבדיקת מי השפיר שעשיתי, קבלתי את התשובה הבאה: "בבקידת מי השפיר נמצא קריוטיפ נקבי ובו מוזאיקה של טריזומיה 20 במושבה אחת מתוך 10 וב-4 תאים מתוך 20, ממקורות שונים, נמצאה תוספת של כרומוזום 20 (10-20%)". נקבע לנו ייעוץ גנטי לעוד כמה ימים, אולם עד אז, אני מודאגת מאוד ממשמעות הממצא ומחפשת מידע כלשהו על משמעות המוזיאיקה הטריזומית הזו בכרומוזום 20,אך לא מוצאת. אשמח לקבל מידע כלשהו על משמעות טריזומיה 20. תודה רבה

תודה על התשובה. למחרת היה לנו ייעוץ גנטי ואכן הכל נגמר בשלום. תודה רבה

האם בבדיקת מי שפיר אפשר לגלות בעיות גנטיות של הבדיקות שנשלחים לעשות בתחילת ההריון? אם לא עשינו את כל הבדיקות האם בבדיקת מי שפיר מגלים אם משהו לא בסדר?(עשינו רק חלק מהבדיקות כגון:טיי זקס וסיסטיק פיברוזיס )

לכבוד פרופ' יובל ירון שלום רב! בשבוע 31 ביצעתי א.ס רגיל ונמצא סמוך לאינסרציה בחבל הטבור מימצא ציסטי 25*19 מ"מ, בשבוע 37 המימצא היה בגודל 34*23 מ"מ, זרימת הדם בחבל הטבור תקינה. האם יש חשש למומים מולדים אצל העובר והאם כדאי לבצע סקירת מערכות מכוונת, כעת לפני הלידה (שבוע 37+6) אשמח לקבל תשובה במהירות האפשרית. תודה רבה מראש. אפרת.

לאחר בדיקת מי שפיר שביצעתי, הוסבר לי אתמול כי לעובר יש כרומוזום 47XYY. החלטנו להשאיר את ההריון, היועצת הגנטית המליצה לעבור אקו לב עובר, והוסיפה כי היא לא מצפה למצוא בבדיקה הזו דבר... בבדיקה אכן נמצא "סדק קטן" במחיצה בין החדרים. אין לי את התשובה כתובה ולכן אין לי את ההגדרה הקלינית לכך כרגע... שאלתי היא האם קיים קשר בין תשובת האקו לב ולכרומוזום הנוסף.? וכמו כן מה הסיכון בעתיד בתוצאה שכזו לעובר?

שלום רב, אשמח אם תעזרו לי להבין תוצאות חלבון עוברי. גיל: 34.8, משקל 71, עובר 1, הריון ראשון. שבוע הריון בו בוצעה בדיקת החלבון העוברי - מחושב לפי תאריך וסת אחרון - 17 שבועות. מחושב לפי אולטראסאונד - 17+3 שבועות התוצאות: AFP - 0.70 HCG- 0.75 UE3 - 0.90 חישוב סטטיסטי לפי גיל בלבד: 1:367 חישוב לפי גיל בחישוב עם תוצאות החלבון העוברי: 1:995 תוצאות לפי שקיפות עורפית וסקר ביוכימי: סיכון לפי גיל בלבד: 1:410 סיכון לפי גיל+שקיפות עורפית+ בדיקה ביוכימית - 1:15,000 סיכון לטריזומיה 18 לפי גיל+שקיפות עורפית+בדיקה ביוכימית - 1:20,000 יש לי ברשותכם שתי שאלות: 1. האם התוצאות תקינות/בטווח? 2. לאור כל הנתונים כאן ובהתחשב בגילי (אוטוטו 35) - האם יש צורך בבדיקת מי שפיר לשלילה נוספת של תסמונת דאון וטריזומיה 18? תודה מקרב לב על העזרה! רויטל

בת דודתו של בעלי סובלת מפיגר שכלי שלא ידוע לנו מקורו. הדברים היחידים הידועים לנו הם שהחלק הקדמי בגולגולת נסגר מהר מידי לאחר הלידה וגרם לאי התפתחות של המוח. היא לא מדברת אבל אוהבת תשומת לב, לא מתקשרת עם הסביבה. לא הולכת באופן תקין. היא הבכורה (בת 35) וכל הילדים והכנדים שנולדו אחריה במשפחה נולדו בריאים. היא מתגוררת במוסד לאנשים עם פיגור. שני ההורים שלה ממוצא עיראקי. הבעיה שלנו היא שאין לנו שם של מחלה/בעיה אותה אפשר להביא לרופא על מנת שייתן לנו מידע על בדיקות אפשריות. ההורים עצמם אינם יודעים במדויק מה היתה הבעיה, כל מה שתיארתי לעיל זה המידע שהצלחנו לדלות מהם. שאלותיי הן- 1. האם מה שתיארתי מוכר וקולע למצב רפואי מסויים שיש לו שם? 2. האם מוסד בו היא מתגוררת אמור להיות מידע על מקור הפיגור שלה? אודה מאד לתשובה, דפנה

שלום, אני מנסה להכנס להריון, רופא הנשים ייעץ לי לעשות את הבדיקות הגנטיות אחרי שאכנס להריון, אני יודעת שמקובל לעשותם טרם הכניסה להריון. האם זה מספיק לעשותם לאחר שאהיה בהריון?

דנה תוכלי ליצור עמ קשר דרך פורום היריון ולידה תמיכה וייעוץ של תפוז שם משתמש שלי מעיין 175 השארתי לך שם הודעה.

מעיין סורי לא מצאתי אותך ואני מאוד מאוד רוצה לדבר איתך.

הטלפון שלי בבית 0775004133

שלום, אני בהריון ראשון, תאומים, שתי שיליות, שבוע 31. בסקירה המורחבת התגלה VSD באחד העוברים ובוצעה בדיקה ע"י קרדיולוג ילדים (שקבע - שבוע 25 ממצא של VSD אפיקלי 1.8 מ"מ). הרופאה המלווה את ההריון המליצה על בדיקת די ג'ורג' מתאים שנשארו מבדיקת מי השפיר (שתוצאותיה תקינות)והיועץ הגנטי טוען שהדבר אינו קשור אחד בשני. מה דעתך ?

שלום רב, בני בן בחמישה חודשים אובחן כלבקן ע"י רופי עיניים. הבדיקה הגנטית שנעשתה לו יצאה תקינה לחלוטין . עכשיו נשלחה הבדיקה לחו"ל לבדיקה האם מדובר בלבקנות עינית בלבד . הבנתי שאם הבדיקה הגנטית שלו תקינה לחלוטין זה אומר שבעלי ואני לא נושאים את הגן (אלא אם כן מדובר בעינית ואז זה אצלי בכרומוזום X). האם זה נכון? האם יכול להיות שהמוטציה נוצרה אצל בני? לפי מיטב הבנתי לא אוכל לבדוק בהריון הבא לבקנות רגילה שכן אין מה לבדוק... האם זה נכון? מה הסיכוי שגם הילד הבא שלי יהיה לבקן בהנחה שאין זו לבקנות עינית?