פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אחותו של בעלי נשאית של איקס שביר ונמצא שיש לה 450 חזרות... אני אינני נשאית ...ובהריון ... האם יש לנשאותה השפעה על הריוני? האם מומלץ יעוץ גנטי?מי שפיר? תודה...

שלום, אני בהריון בשבוע 9 (הריון ראשון),לפני כשנתיים ביצעתי מס' בדיקות גנטיות הבאות : X שביר, CF, קונקסין,SMA ובעלי ביצע טיי זקס. יש לציין שבעלי ממוצא מרוקאי ןאני ממוצא עירקי. שאלתי היא האם ישנן בדיקות נוספות חדשות שעלינו לבצע?

שלום רב, אני בשבוע 19 להריוני ה-3, בת 29, בדיקות שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת תקינות. בבדיקת חלבון עוברי ערכים תקינים למעט AFP=2.51. הופניתי ליעוץ גנטי ונמסר לי שרצוי להזדרז ולבצע בדיקות נוספות עד שבוע 20. האם הערך חורג מאוד מהנורמה ואילו בדיקות היית ממליץ לבצע? אודה על תשובתך.

שלום רב, ביצעתי את השקיפות הראשונה שלי בשבוע 11+6 דרך מכון הסדר של קופת חולים , איך שהבודק שם את האולטרא סאונד הוא ראה את העורף של העובר ותוך שנייה אמר לנו שיש לנו שקיפות לא טובה של 3.1 מ"מ אך הזוית שהוא עשה קצת הייתה נראית לי מוזרה כי הראש של העובר הלך קצת אחורה .כאשר ביקשתי שיראה את עצם האף הוא הסביר שכבר לא מסתכלים על זה .וסיים את הבדיקה בהמלצה לדיקור מי שפיר עם סיכון של 1:123 שלפי גילי (26) הסיכון הוא 1:1202 . מיותר לציין שיצאתי ממנו בהרגשה נוראית ובכיתי במשך יומיים , כאשר שאלתי את הרופא שלי אם יש סיכוי שיש טעות בבדיקה הוא אמר לי שכן והיה לו ניסיון עבר (לפני חודשיים ) אם המכון הנ"ל אך הרופא המבצע היה אחר . הרופא שלי המליץ לי לחזור על הבדיקה והמליץ לי על רופאה טובה שהבנות שלו עושות אצלה את כל הבדיקות . הגעתי אליה והראיתי לה את השקיפות הראשונה והיא אמרה שהראש של העובר הולך קצת אחורה בתמונה שצורפה . עשיתי אצלה את השקיפות היום בשבוע 12+6 , היא ביצעה את הבדיקה במשך חצי שעה כי העוברית (היא גילתה לנו היום את המין ) הייתה עקשנית ולא נתנה תנוחה אופטימלית , לאחר שקיפות בטנית ווגינאלית ,בוגינאלית היא מצאה את התנוחה האופטימלית והשקיפות יצאה 1.9 מ"מ כאשר רואים את פרופיל הפנים והפס מושלם כמו כן עצם האף נצפתה . והתוצאה שהיא נתנה לי 1:5463 . השאלה שלי האם ניתן להירגע ולסמוך על הרופאה שביצעה את הבדיקה השנייה במשך חצי שעה ולקחה את התוצאה הגבוהה ביותר שיצאה לה ? או יש עדיין מקום לדאגה ? אודה לתשובה . בתודה מראש מודאגת ומבולבלת

היי אני דנה אני בדיוק במצב שלך לי יש בת בלי כליה ימינית עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , אקו לב, מי שפיר הבדיקות יצאו תקינות חוץ מהכליה החסרה אני משאירה את העוברית הקטנה שלי כמובן שזה החלטה מאוד קשה אני מאוד מאוד רוצה לדבר איתך אם את מעוניינת כי בטח יש לנו הרבה מה לדבר אז אם את מעוניינת ,איך עושים את זה?

היי יש לי ילד מהמם עם כליה אחת אחרי הריון מזעזע עם פחדים אינסופיים (בעקבות החוסר בכליה) נולד לי ילד בריא (שהיום בן עשרה חודשים) לאחר הלידה הלכתי למעקב אצל ד"ר פומרנץ-נפרולוג הוא הרגיע אותי ואמר שיהיה בסדר וחבל שלא באתי אליו במהלך ההריון הוא כבר היה מרגיע אותי אז ממליצה עליו בחם ובעזרת השם הכל יהיה בסר שיהיה במזל טוב

שלום. בסריקת מערכות מכוונת התגלה בעובר שלנו 2 כליות באותו צד (ימין),(בגודל תקין ותפקוד גם כן תקין)אחת מהכליות נקראת "כליה אגנית". האם זו תופעה שעלינו להיות מודאגים ממנה? בנוסף נמצא כי לעובר יש 2 כלי דם בחבל הטבור, ונקב בין חדרי הלב. האם אנחנו ברמת סיכון גבוהה? אנחנו מחכים לתוצאות המי שפיר. אשמח לתגובה.

קראתי את הודעתך בקשר לעוברית בעלת כליה אחת שאני מקוה שהתפתחה יפה והיא בריאה ונהדרת. אצל בתי התגלה בשבוע 24 עובר בעל כליה אחת. אנא צרי איתי קשר למיל שלי. אודה לך מאד מאד. אנא כתבי לי בכל מקרה כדי שאוכל לחזור אליך למיל שלך.תודה. נינה . אודה לך מאד מאד אם תמצאי את הזמן ותכתבי לי בהקדם. את מבינה הכי טוב באיזה מתח אנחנו נמצאים.

קראתי את הודעתכן מהעבר בקשר ליילוד עם כליה אחת . אשמח לחוות דעתכן בעניין הזה מאחר והתגלה אצלנו בשבוע 23 סיפור זהה ואנחנו בלחץ ומתח רב מאז הידיעה, אשמח לטיפים בעניין .

גם לעיברית הקטנה שבבטן שלי גילו כליה אחת.. אשמח לייעוץ.. מה ההשלכות

שלום, אני בן 35 , לפני כשנתיים עברתי MRI לבדיקת כאבי צוואר ונימולים קלים ביד ימין (התגלו 2 בלטים בצוואר) , לאחרונה התחיל כאב גב תחתון - יש לציין שאני עובד במחשבים ב 10 שנים האחרונות וזה בטוח לא עוזר לגב...בבדיקה אצל האורטופד הוא זיהה כתמי עור (au de cafe ) שיש לי מהלידה ונימוש באזור הבטן, המפשעות והגב כתוצאה מזה הוא חושש ל NF1 . שזה ממש לא מעודד . היכן ניתן לבצע אבחנה מדויקת של הסינדרום? אין לי את יתר התופעות המתוארות כגון: גידולים בעור , בעיות למידה (למרות שקצת היה קשה לי לסיים תואר שני בהצטיינות) , גודל פיסי או שינויים כלשהם במבנה וכו'...(לפחות לא הנראים לעין), ההורים שלי בני 60 ואין אינם חולים בזה, ויש לי 2 ילדים שגם הם לא מראים סימנים כלשהם תודה מראש

בשתי סקירות מערכות על ידי שני סוקרים שונים לא נמצאה כליה ימנית ( עובר זכר). כרגע נראה שהכליה השנייה מתפקדת טוב : זרית דם, גודל ומי שפיר תקין. בוצעה בדיקת מי שפיר - תקינה. יעוץ גנט לא חידש דבר. מה היית ממליץ במקרה הנ"ל לגבי המשך יריוון אם בכלל ? ואם ממשיכים את ההיריוןא לו בדיקות נוספות מומלצות. תודה רבה

מחבר: דנה תאריך: 18/10/2009 שעה: 22:43 היי אני דנה אני בדיוק במצב שלך לי יש בת בלי כליה ימינית עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת , אקו לב, מי שפיר הבדיקות יצאו תקינות חוץ מהכליה החסרה אני משאירה את העוברית הקטנה שלי כמובן שזה החלטה מאוד קשה אני מאוד מאוד רוצה לדבר איתך אם את מעוניינת כי בטח יש לנו הרבה מה לדבר אז אם את מעוניינת ,איך עושים את זה?

האם לזוג אשכנזי פולני-נוצריה ממזרח אירופה יש צורך בביצוע בדיקות גנטיות למחלת גושה מסוג 1, מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין, חרשות הנגרמת ע"י הגנים קונקסין 26 ו- 30, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1?

שלום אני עובדת בית חולים ונדרשת עקב כך לסייר במחלקות שונות. התבקשתי לעבור חיסונים למחלות שונות חרף העובדה שהנני בהריון. האם יש סיכון חלילה להריון או לעובר בחיסונים ואם כן מה ניתן לעשות?

פרופ' ירון שלום, בסקירת מערכות מוקדמת שעשיתי השבוע (שבוע 15) נמצא ARSA. כל השאר - תקין. שקיפות עורפית (שבוע 11)- תקינה (ללא בדיקת דם) וממילא עושה בדיקת מי שפיר בעוד 3 שבועות (בת 39). רציתי רק לשאול כמה שאלות: 1. מה המשמעות של הממצא ? האם יש סיבה לדאגה ? (יש לי עבר של הפסקת הריון / לידה מוקדמת בעבר , בעקבות XYY שהתגלה במי שפיר) 2. האם יש צורך בבדיקת חלבון עוברי, גם אם עושה בדיקת מי שפיר? 3. האם יש צורך בייעוץ גנטי לפני בדיקת המי שפיר ? 4. האם היית ממליץ לעשות גם בדיקת FISH יחד עם המי שפיר ? האם יכולה לשלול תסמונת דאון ב-100% ? 5. האם יש צורך לעשות בדיקת אקו לב עוברי ? בתודה מראש על תשובתך.

שלום אני בת שלושים בהריון בשבוע ה 23 בשבוע ה22 וששה ימים עשיתי סקירת מערכות מורחבת שהתגלו בה BILATERAL CPC בנוסף לזה שיש שני מוקדים אקוגנים בלב שהתגלו בסקירה המוקדמת. בינתיים בין שתי הסקירות עברתי אקו לב עוברי ולדעת הרופא אין מה לדאוג בקשר למוקדים האקוגנים אך שלח אותי למעקב בעוד שבוע מהיום (3 שבועות מהבדיקה הקודמת) תוצאות השקיפות העורפית הינן1: 1967 ותוצאת החלבון העוברי הינה 1:2857 יש לציין שההריון הקודם שלי היה תקין ושלם (משקל לידה גבוה 4.500KG ואני בעצמי נולדתי במשקל זה) יש לי קרוב משפחה דוד של ההורים שלי עם פיגור שכלי אבל אין שום בעיות התפתחותיות או למודיות שני דורות קדימה (אחיינים שלו וילדיהם ונכדיהם עד כה כולם בריאים לחלוטין עם מנת משכל בגבול העליון בממוצע) מצד בעלי אין בעיות האם יש לי מה לדאוג? האם אפשר ומומלץ בשלב זה לבצע דיקור מי שפיר?

שלום רב, בת 36 הריון שלישי (2 בנות בריאות) בשבוע 19. הנני מתלבטת מאוד עקב בדיקת מישפיר עשיתי שקיפות עורפית עובי 1.2 מ"מ (אולטראסאונד) לפי הבדיקות הביוכימיות, שקיפות יצא 1:4000 סקירה מוקדמת תקינה בשבוע 14 (בלי שום ממצאים חריגים). חלבון עוברי יצא 1:2700 האם עליי לעשות את הבדיקה רק בגלל גילי המתקדם???? תודה אילנה

שלום, לפני כחודש לערך עשיתי 10 בדיקות גנטיות. היום ראיתי כי קיבלתי 8 בדיקות. רציתי לדעת האם יש בדיקות שלוקחות יותר זמן ואם כן מהן? (את בדיקת האיקס השביר עדיין לא קיבלתי..) תודה רבה.

עשיתי בדיקות דם לאבחן אם אני נשאית של מס' מחלות גנטיות (אני בהריון) ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלות תשובות? באותו יום (לפני 3 ימים) עשיתי גם מי שפיר אז במידה ואני נשאית של מחלה מסוימת האם יוכלו לבדוק במי השפיר שלקחו האם העובר חולה בה? תודה מראש

שלום, אני נמצאת בשבוע 35+3 להריוני, מין העובר: זכר ביצעתי היום בדיקת US ולהלן התוצאות: BPD: מתאים לשבוע 39.2 HC: מתאים לשבוע 39 AC: מתאים לשבוע 38.5 FL: מתאים לשבוע 36.1 הערכת משקל 3449 גרם (מעל אחוזון 90) אני נמצאת בהריון בסיכון גבוה עקב חלבון עוברי בדיקור מי שפיר (MOM 3.3) נאמר לי לסיכום שיכול להיות ומדובר בתסמונת גדילת יתר הופניתי לייעוץ גנטי ולאקו לב. שאלותי הן: 1. מהם הסיכונים בתסמונת גדילת עובר? מה המשמעות של אבחנה זו? 2. האם ישנה בדיקה שניתן לעשות בשלב זה כדי לחזק/לחסל טענה זו? 3. ניסיתי לחפש באינטרנט מידע נוסף על אבחנה זו, אך לא מצאתי הרבה - איך נקראת אבחנה זו באנגלית ? אשמח על תשובתך שרון

ברצוני לשאול, כמה אחוזי סיכון יש בנישואין עם הבת של בת דודתי (אחות אימי)? יודגש, כי המדובר בשני צדדים אשר הינם בנים ליוצאי מרוקו מלא ללא רקע רפואי.

שלום במכון הגנטי הומלץ לי לעבור בדיקת לגילוי נשאות לתלסמיה אני אשכנזיה ובעלי חצי מרוקאי חצי אלג'ירי בספירות דם רגילות הכל בסדר כולל ברזל והמגלובין מדוע הומלץ לעבור בדיקה זו תודה

שלום, אני כבר לאחר טיפול PGD מספר 4 ללא הצלחה בירושלים. אני לא רוצה להתחיל שוב כי נראה לי שזה לא הולך. אציין שנכנסתי 3 פעמים להריון באופן טבעי ומהיר רק שהעוברים היו חולים ונאלצתי להפיל. אני לא יודעת מה לעשות מכסת ההתחיבויות שלי הסתיימה? אני חוששת מאוד לנסות שוב טבעי

האם וכיצד ניתן לגלות בעת הריון, תסמונת דאון בעובר? בתודה מראש, נופר

שלום פרופ', נכנסתי להריון באמצעות תרומת ביצית בקייב. לא ניתן כיום להשיג דגימה מדמה של התורמת. אני מאד מוטרדת מכך שלא אוכל לבצע בדיקת X שביר. האם לדעתך עלי לבצע לכשיגיע השבוע המתאים, בדיקות בעובר - מי שפיר או סיסי שיליה או להניח לעניין ולקוות לטוב מהסיבה שמצד אחד האפשרות הססטיסטית למחלה 1:5000 ומצד שני קיים סיכון לעובר בבדיקות מי שפיר/סיסי שיליה? תודה.

שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולבעלי יש סוג דם AB+ איזה סוגי דם יכולים להיות לילדנו? איזה סוג דם לא יוכל להיות להם? מה דומיננטי יותר? תודה מראש

תודה על התשובה המהירה... אין מצב שאחד מילדנו יהיה בעל סוג דם 0 כמו שלי?

האם זה נכון שיש רק מעט ימים בחודש (אפילו יום אחד???) שבהם אפשר להיכנס להריון??? אם אני ממש רוצה להיכנס להריון, האם כדאי לי לחשב ימים אלה (ביוץ) וזה יגביר לי את הסיכוי? תודה

לאישתי יש Hereditary spastic paraplegia (HSP) שאובחן. אנחנו מעונינים להכנס להיריון ויחד עם זאת להביא ילד/ה שלא תהיה להם את המחלה הנ"ל. כיצד ניתן לאבחן ומה הדרכים שקיימות ולמנוע מלהעביר את המחלה לדור הבא. בעבר נשלחו דגימות דם לאיתור מספר גנים למעבדות בחו"ל בעלות גבוהה ללא תוצאות. אשמח לדעת מי מטפל או טיפל בארץ במקרים דומים.

אודה על המלצתך לבדיקות גנטיות לזוג שהגבר יהודי אשכנזי ממוצא פולני והאשה נוצריה מלטביה.

מה לגבי קונקסין?

שלום רב, אני בת 28 בשבוע 37+1 בשבוע 31 נצפה ריבוי קל של מי שפיר - 22 משקל העובר 1.730 בשבוע 36 ריבוי קל של מי שפיר - 20 משקל העובר 2.540 (אחוזון 50?) כל הבדיקות - חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירה 1, 2 ו- 3 תקינות. מה הסיכון כעת לגילוי מומים...תסמונת דאון? תודה מראש

שלום רב, הנני בהריון עם תאומות, שבוע 26. בתוצאת מי השפיר נתגלו בתאומה אחת מוזאיקה של כ 15% תסמונת טרנר. 45xo/46xx.האם תוכל לתת לי קצת מידע לגבי מה ההשלכות על העוברית? האם היא תחלה בתסמונת טרנר על כל סמממניה? כמו כן האם ישנה עוד בדיקה שבה ניתן לקבל וודאות נוספת לגבי התסמונת או לחילופין לדעת היכן הם התאים הלא בריאים בגופה? האם במוח או בשחלות לדוגמא? תודה מראש

שלום, לאחר 3 לידות במשפחה (הקירבה המשפחתית היא בני דודים)שבוכלם נולדו בנים כם המנגיומות, אחד במצב ממש לא טוב עם המנגיומות פנימיות, ילד נוסף עם המנגיומה שטחית על הזרוע ותינוק עם המנגיומה על הפנים. האם מדובר במשבו גנטי ואם כן איזו בדיקה יש לבצע? תודה

אני בת37 , X שביר 82 חזרות לאחר ניסיון ראשון לא מוצלח של IVF הכולל PGD. מאחר ואני אם יחידנית, לא ניסיתי אופציה אחרת מכיוון שכולם המליצו לי ללכת בדרך זו ועכשיו אני מתחרטת. הטיפול היה קשה, בשאיבה יצאו 6 ביציות, מתוכן התפתחו 4 עוברים, רק 2 הגיעו לשלב ה PGD ושניהם לא תקינים. אני מבינה שחשוב לעבור אבחון כזה, אך יש כאן התלבטות - העוברים הלא תקינים אובחנו בבדיקה שיש לה מגבלות גדולות ולמעשה יכול להיות מצב בו עוברים כאלו מתפתחים והופכים לתינוקות בריאים. האם זו לא נקיטת אמצעי זהירות גדול מדי? האם לא כדאי לשקול הזרעה ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה?

היי, רציתי לדעת האם מחלות / הפרעות נפשיות יכולות לעבור בתורשה? האם כאשר לאחד מבני הזוג יש הורה עם מחלה נפשית יכול הדבר להשפיע על בריאות הנפשית של נכדו? אם כן, האם בבדיקות גנטיות רגילות ניתן לאבחן / אילו בדיקות יש לבצע? האם ניתן למנוע השפעה על העובר? אשמח לתשובה מהירה, דחוף ביותר.

שלום, אמי חולה בCMV, לי מעולם לא היה. האם בטוח להכינס להריון? תודה

לד"ר יובל שלום רב, בת 35 עם 4 ילדים. ניכנסתי להריון לא מתוכנן . האם אני יכולה לבצע בדיקת דם לגילוי מין העובר באופן פרטי? אני יודעת שבתל השומר הבדיקה מתבצעת משבוע 5 אך ורק במקרה של בעיה רפואית.

שלום רב!!! מבקשת לתת לי תשובה בהקדם כוון שאני מאוד לחוצה. אני כרגע בשבוע 27 בהריון ראשון. בתחילת הריון ערכתי בדיקת cmvשבתולאה היה igg 20 ו igm שלילי. אותה תוצאה היתה גם בחודש שלישי. בבדיקה אחרונה שערכתי לפני שבועיים חלה עלייה בערכי igg-76 וערך igm גבולי ( ללא מספר). adivity מעל 45%. בבדיקה חוזרת (שבועיים אחרי הבדיקה הנ"ל) עשיתי שוב בדיקת שם שבה ערך igg עלה ל 150 וערך igm היה 0.18 ובסוגריים היה מצויין כשלילי. כמו שאני מבינה הבדיקות מעידות על הדבקות ישנה וריאקטיבציה של וירוס? אבל לא ברורר לי איך igg עולה בלי שיש עליה ב igm? מה זה אומר? אני גם יודעת שבהדבקות חוזרת הסיכוי להדבקות העובר מאוד נמוך..אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר. היתי שמחה לקבל יותר הסבר על המצב של הבדיקות שלי? האם נידבקתי הדבקה שניה? מה אחוזים של פגיע בעובר ( במיוחד אם הדבקות היתה בשבוע מתקדם)? מה אתם ממליצים לעשות ומתי לחזור על הבדיקות? תודה רבה, אשמח לתשובה מפורטת..

תודה על התשובה ועל מהריות התגובה!

שבוע טוב, עשיתי בטעות תנועה עם היד שגרמה ללחץ חזק של המרפק שלי על אזור הבטן התחתונה והשחלות. ברצוני לדעת האם כתוצאה מהפעלת לחץ חזק על השחלות הן או הביציות עשויות להיפגע ולגרום לאיזה שהם פגמים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי? כשזה קרה הייתי בסוף המחזור, ביום השישי של המחזור - שבדרך כלל נמשך 4-5 ימים והפעם בסוף היום השישי הופיע שוב דמום מאוד קל - האם יש קשר בין הלחץ על השחלות לדימום? (הסיפור של הלחץ עם המרפק על אזור השחלות קרה באותו יום). אציין כיעשיתי ממש לא מזמן אולטרסאונד שהיה תקין.תודה רבה!

שלום, אני מאובכנת כסובלת ממגרנה.ההריון הראשון עבר בריצוף של התקפים אך תודה לאל הלידה הייתה בסדר גמור וללא אבחון של רעלת הריון. כיום אני בשבוע ה 13 להריוני וסובלת מכאבי ראש חזקים המוגדרים כמגרנה וברצף של יומיים שלושה. רופאת הנשים איננה דאגה לבדוק את הנושא. כיצד ניתן לטפל במיגרנה בבית?!

המשך לשאלה מ7/10 משלימה את הפרטים החסרים התוצאות שלי AFP 43.00 - 0.82 HCG 2.46 - 0.13 UE3 5.32 - 0.96 הסיכון המשולב לפי גיל והבדיקה 1:10000

אני בת 35 כנראה מוטציה ראשונית של הסימפטום על פני השטח לא נראה שלאחד מההורים יש וגם לא לאחים אני "זכיתי" בגורל וקיבלתי את זה איכשהו איך אני יכולה לבדוק אם זה עלול לעבור לדור הבא למי אני צריכה לפנות וכיצד מתבצעת הבדיקה

שלום אני בת 43 עברתי בשבוע 29 הפסקת הריון עקב חדרי מח מורחבים ברצוני לדעת איזה בדיקות עלי לעשות ומה הסבירות שיקרה שוב בהריון הבא שאני מתכננת. אודה לתשובתך!

שאלה1: אישה המקיימית יחסי מין עם אדם שנושא מחלה, האם ייתכן שתוך כדי קיום יחסים שהמחלה תועבר דרך הזרע עצמו (למרות שהיא כבר בהריון)? שאלה2: אשתי בהתחלת הריון וכיום התחלתי להתאמן ולקבל איסטרודים, האם קיום יחסי מין עם אשתי כיום ישפע עליה (כי איסטרודים מועבר דרך הדם)? תודה מראש..

לא עשיתי בדיקה סיסי שיליה היה לי דימום וגינאלי עד שבוע 13 ורפאה שלי לא נתנה לי הפניה .אמרה לי שיותר מאוחר תיתן לי למי שפיר.קיבלתי ממנה הפניה בשבוע 22. בבית חולים קבעו לי תור לעוד שבועיים.לפני שלושה ימים שהיגעתי לעשות בדיקה מי שפיר והם אמרו שלהיום אין לי תור אני לא רשומה.אמרו תזמיני תור מחדש ושלא נירא להם שיעשו לי בדיקה כי 24שבעות.והשאלה שלי האם יש עוד איזו שהיא בדיקה גינטית, כדי לישון בשקת? תודה מראש!

כתבת לי כי הבעל יכול לעבור את הבדיקות הגנטיות אם הוא מהמוצא המתאים. מה הכוונה "מוצא מתאים"? אני אשכנזיה משני צדדי. בעלי חצי אשכנזי וחצי נוצרי. האם עדיין הוא יכול לעבור את הבדיקות במקומי או שעליי לעבור אותן בעצמן? (X שביר כבר נבדק בעבר). תוה.

היינו מעוניינים להגיע אלייך לייעוץ גנטי ,ניסיתי לקבוע תור דרך איכילוב אך כרגע התור שנקבע לי הינו לסוף נובמבר. אני צריכה להתחיל בטיפולי IVF ולא הייתי רוצה לדחות את זה בגלל ייעוץ גנטי. האם יש אפשרות להגיע אליך באופן פרטי?

שלום רב, הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא חצי סורי חצי טורקי. מספר שאלות: 1. הרופא אמר לי כי גם אם בן זוגי אינו נשא של הגן, או נשא של הגן ומי השפיר יימצא תקין, עדיין ייתכן סיכוי קלוש שהיילוד כן יחלה במחלה. הייתכן? יש דרך וודאית לאבחן? 2. האם לאור נשאותי, יש צורך להרחיב את הבדיקות הגנטיות לעוד סוגים של בדיקות לאיתור בעיות בגליקוגן או בדיקות אחרות (ביצעתי את הסטנדרטיות) 3.האם יש טעם להקדים את בדיקת מי השפיר גם במידה ובן זוגי יימצא תקין? 4. האם בדיקת שקיפות עורפית, אותה אני עומדת לבצע בקרוב יכולה גם לתת אינדיקציה? 5. אני סובלת מזה שנים מהיפוגליקמיה ריאקטיבית. האם ייתכן כי זהו סימפטום של הנשאות שלי, וכי אעביר זאת הלאה? תודה מראש, שרונה

תודה רבה!

שלום, עברתי הפלה לאחר שבשבוע 18 התגלתה מחלה גנטית בעובר לאחר מי שפיר. הכל עבר תקין, אך עדיין לא קיבלתי מחזור (עברו מיום ההפלה 42 יום. האם הכל בסדר? יש לציין שלפני ההריון קיבלתי מחזור כל 38-41 יום. תודה מראש על התשובה!

עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני כשבועיים. (כבר אז היתי בשבוע 20 של ההריון). בתחילת השבוע התקשרו אלי פעמיים מקופת חולים שאני חייבת להגיע בדחיפות לרופא בגלל שהתוצאות של הבדיקות לא הכי טובות. בגלל החגים אוכל לראות רופא רק לעוד 6 ימים, אני נורא בלחץ. אשמח מאד מאד עם תוכלו לעזור לי ולהסביר לי מה לא בסדר בבדיקה. ואם יש בעיה, מה אני אמורה לעשות בהמשך התוצאות שלי AFP 43.00 HCG 2.46 UE3 5.32

שלום.אני בת 38 הריון שני.סיסי שיליה לא עשיתי היה לי דימום עד שביע 13.ורופא שלי נתנה לי אפנאיה למי שפיר בשבוע 22 בבית חולים נותו לי תור לעוד שבועיים.עם יש בדיקה נוספת.,תודה.

אני נמצאת בשבועות הראשונים של הריוני השלישי. בעבר ערכתי בדיקות גנטיות ואני נדרשת כיום להשלמת הבדיקות החדשות. האם בעלי יכול לעבור את הבדיקות במקומי? (מעדיפה לא להכנס בהריון לבית חולים). תודה.