פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני בת 34 בהריון שבוע 18. שקיפות עורפית טובה. סקירת מערכות מוקדמת ללא כל מימצאים אצל ד"ר ברונשטיין (הוריד סיכוי לתסמונת דאון ל 1 ל 4000 בעקבות הבדיקה). קיבלתי עכשיו את תוצאות החלבון העוברי הבאות: AFP 36.80 HCG 53.50 UE3 3.53 סיכון משולב 1:261 סיכון לפי גיל 1:448 יש לי שני ילדים בריאים. ילדה שנולדה ב 2006 לאחר תוצאות חלבון עוברי כמעט זהות לאלה שקבלתי עכשיו. ילד שנולד ב 2004 לאחר תוצאות חלבון עוברי גרועות יותר - HCG היה 151 ו AFP היה 48. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות החלבון העוברי, אבל עכשיו אני רוצה לשאול האם יש לפרש את תוצאות החלבון העוברי שלי באופן שונה לאור נסיון העבר. האם אתה ממליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר במקרה שלי? תודה, נטלי. במ

החלטה על מי שפיר - רק בייעוץ גנטי. עם זאת. יש לך תוצאה השמה אותך בקבוצת הסיכון לגביהם מומלץ על מי שפיר, ללא קשר למה שהיה בעבר.

06/10/2009 | 15:49 | מאת: מיכל

מחר יש לי יעוץ גנטי וקבלתי היום את התוצאות של חלבון העוברי: סיכון לפי גיל: 1/1007 סיכון לפי הבדיקות הביוכימיות : 1/925 a.e.p for pregancy 1.87 mom a.e.p for pregancy 69.63 ng/ml hcg 2.28 mom hcg 57 u/ml estriol 0.83 mom estriol 1.05 ng/ml מבקשת הסבר לתוצאות, מאד מודאגת.

למה לדאוג - התוצאות בתחום הנורמה

06/10/2009 | 07:06 | מאת: dafi353

שלום. אני בת 35. מנסה להרות בפעם השלישית. יש לי שני ילדים בריאים בבית מהריונות לפני 10 ו 12 שנים. בזמנו עשיתי איקס שביר וטאי זקס. איזה עוד בדיקות גנטיות אני צריכה לעשות?

התווספו בדיקות רבות, באשכנזים עד 16 בדיקות, חלקן ממש חשובות. ראי כתבה בעניין זה מימין. כדאי לפנות לבצע בדיקות דרך הקופה היום

05/10/2009 | 23:08 | מאת: PPP

שלום, אובחנתי כנשאית של X שביר עם 64 חזרות בנוסף בשל בעיות פוריות אני ובעלי צריכים לעבור טיפולי IVF. נאמר לי שאם מבצעים PGD יחד עם ה IVF הסיכויים להריון יורדים מ 35% ל 20% (משום שהטיפולים לא פשוטים אני לא הייתי רוצה להקטין מראש את אחוזי ההצלחה). נאמר לי שיש כ 5% שיהיה לי עובר חולה במחלה. שאלתי היא מה עדיף לבצע PGD/סיסי שליה/מי שפיר?

עקרונית ניתן לבצע את כל האפשרויות. ההחלטה הספציפית במקרה שלך תלויה בעוד משתנים. כדאי לדון על זה בייעוץ גנטי

05/10/2009 | 20:33 | מאת: איילה

שלום רב, כידוע לי מומלץ וליתר ביטחון לעבור ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, עלכן, עדיין לא הפסקתי גלולות ואני מתכננת להפסיק אותן לאחר קבלת התוצאות של הייעוץ הגנטי. כמה זמן בדר"כ יש להמתין לקבלת התוצאות? והאם כדאי שאפסיק את הגלולות לפני הייעוץ או אחריו על מנת ל"נקות" את הגוף? תודה!

תוצאות של בדיקות גנטיות - כ-6 שבועות. אין צורך "להתנקות" מגלולות

05/10/2009 | 08:28 | מאת: דנה

שלום אני בשבוע 12. בבדיקות גנטיות התגלתה אצלי נשאות לגן ניוון שרירים. בעלי עשה את הבדיקה גם כן וזו התוצאה שקיבל: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." תוכל לפרש לי את זה? האם זה אומר שהוא לא נשא ושאין סיכון?? תודה מראש!

התוצאה תקינה (וודאות כ- 90%). רוב הסיכויים שאינו נשא - אם כי נשאר אחוז סיכון קטן לנשאות ועל כן גם לצאצא חולה (כ- 1:3000)

05/10/2009 | 06:42 | מאת: סמדר

שלום, אני היום בת כמעט 30 אחרי שניי לידות עקב חוסר מידע לא ידעתי כי אני אמורה לבצע בדיקה גנטית, במשפחה שלי מחלת הRP מאוד דומיננטית מצד האם כל הבנים סובלים ממחלה זו שכנראה זה אומר שהנשים נשאיות אך אני עדיין לא יודעת האם בני ירש מחלה זו, אני רוצה ילד נוסף ובקרוב, כמה זמן יוכל לקחת כל התהליך, והאם אני יכולה לבצע הפריה? תודה מראש.

מציע לך לפנות למכון מיכאלסון בירושלים לבירור גנטי של RPץ אם תמצא המוטציה המשפחתית - ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה בהפריה חוץ גופית

04/10/2009 | 17:29 | מאת: דנה ג

שלום, לפני כ-3 חודשים הפסקתי לקחת גלולות (לאחר כ-8 שנים רצוף). לפני 26 יום הופיע לי מחזור וע"פ בדיקת ביוץ הייתי בביוץ לפני כ-6-8 ימים. אתמול החל דימום תחילה קל בצבע אדום וחום ואתמול הדימום התגבר מאוד, הזרימה חזקה ביותר ושינתה צבע לאדום חזק בדומה למחזור רגיל. בנוסף ביומיים האחרונים וכיום יש לי כאבים באזור המותן השמאלית. האם ייתכן שמדובר בהריון? הבנתי שבהשרשה הדימום חלש בניגוד למה שיש לי. האם ייתכן שמדובר במחזור בן 6-8 ימים לאחר ביוץ? או האם זה אינדיקציה לבעיה כלשהי? תודה

יכול להיות שהביוץ היה לפני יותר ימים. בכל חשד להריון - כדאי לבצע בדיקה ביתית. בינתיים זו אינה אינדיקציה לשום בעיה

04/10/2009 | 12:28 | מאת: נדאא

המחזור שלי לא סדיר נכון לפי נתונים הבאים. 09/7 . 22/8 . 30/9 זה לא סדיר ????? עוד עשיתי כמה בדשיקות והתשובות הם הבדיקה תקינה או מה ? ???????????????????????????????? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין , מקבלת מחזור כל 45 ימים בערך . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..

נכון - מחזורים לא סדירים. אפשר לקבל כדורים להגברת הביוץ. כמו כן - כדאי שבעלך יעשה בדיקת זרע

04/10/2009 | 09:46 | מאת: יעלי

אחותו של בעלי נשאית של המוטציה . אני בהריון שבוע 10 ולא נשאית של הגן . האם כדאי שבעלי יעבור בדיקת נשאות ל- X שביר ? הבנתי שגם גבר בריא , יכול להעביר את המוטציה לבנות שלו . אודה על תשובתך

אפשר שבעלך יעשה את הבדיקה - אך זה אינו מקובל כיוון שאב יכול להעביר את הגן לבנותיו, אך לא את המחלה-

03/10/2009 | 22:00 | מאת: יפעת

שלום פרו' יובל ירון.אגש ישר לפרטים ולשאלה:אני בת 33 בהריון שני,שבוע 13 ויומיים.לאחר בדיקת שקיפות עורפית בה הנתונים הינם 1:151 הרופא הפנה אותי לבדיקת מי שפיר. שאלתי:האם ניתן לחכות קודם לתוצאות החלבון העוברי,אותן אבצע רק בשבוע 16 ולפי התוצאות להחליט האם לעשות את בדיקת מי השפיר? לתשובתך אודה יפעת

אפשר להמתין עם ההחלטה, לבצע חלבון עוברי, ואז לשקלל את 2 התוצאות באמצעות תוכנה מיוחדת.

03/10/2009 | 21:01 | מאת: אפרת

שלום המחזור החודשי שלי סדיר, כל 28 ימים, אך הדימום יחסית ארוך, מתחיל 3 ימים בהפרשות חומות, אח"כ דימום כ-5 ימים, ועוד יומיים כתמים חומים בסוף, כך שסה"כ כמעט 10 ימים. האם התופעה חריגה, מה פשר הכתמים החומים הללו? ומתי עלי לצפות לביוץ? בברכת חג שמח

כדאי להבדק אצל רופא נשים. ובמיוחד לעשות אולטרסאונד של הרחם

01/10/2009 | 22:04 | מאת: מעיין

שלום רב בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ זכרי עם טררנסלוקציה בין כרומוזומים 2 ו 16 מה המשמעות ? אם שני ההורים לא נשאים של זה מה המשמעויות ומה המומים של זה אנא מחכה לתשובה במהרה מודאגת מאוד מאוד תודה וחג שמח

חשוב קודם לבדוק את ההורים. אם אינם נשאים - יש תוספת סיכון לבעיות ביילוד בשיעור של 5%-%7

24/10/2009 | 12:50 | מאת: לולה128

שלום, בשבוע 6 ויומיים, בדיקת אולטר' הראתה שק הריום ללא עובר, היו לי בטאות חיוביות אחרי הזרת שני עוברים לאחר תרומהת ביצית בחו"ל, אני מעונינית להמשיך בתרומת ביצית. בעלי לא עשה קריוטיפ, וכן לא בוצעב בדיקה זו בתרומת, אני אחרי 6 טיפולי IVF וארבע הפלות טבעיות. רוצה להיות בטוחה שאין לבעלי בעייה כרומוזמלית וכן לתורמת. מה ניתן לעשות? כיצד ניתן לעשות אבחון גנטי לעובר בחו"ל טרם החזרתו? ומה לגבי בעלי? קריוטיפ? סליחה על כמות השאלות, אני מאוד חרדה. תודה

01/10/2009 | 21:23 | מאת: חגית

ערב טוב ד"ר, לצערי הרב אני נאלצת לעבור שבוע הבא הפלה בעקבות הבחנה ב אולטרסאונד כאוסטאוגנזיס אימפרפקטה כאשר הנני בשבוע 16 להריון בעקבות סקירה מוקדמת . מצד משפחתי ומצד בעלי לא מוכרת התופעה הנ"ל אצל אף אחד מבני המשפחה. אבקש בבקשה תשובות לשאלות הבאות: 1) האם מדובר בגן מסויים אשר נמצא אצלי או אצל בעלי או לשנינו ( אציין כי אני מעדות המזרח והוא האשכנז ואין קרבה משפחתית) 2) מה הגורם לתופעה הנל והאם מדובר במשהו תורשתי או באיזה שהיא תקלה חד פעמית? 3) מה יקרה ב"ה עם הילד הבא שנרצה להביא? אשמח באם תאיר קצת את עיניי לעיניין זה כי לא הצלחתי לקבל תשובות ממקורות אחרים. תודה.

הנושא מורכב ולא נהיתן לענות בפשטות. לכן חשוב קודם כל בעת הפסקת ההריון לקחת דגימה של העובר לאבחון גנטי של התסמונת. רק כאשר אבחנה כזו תיעשה ותהיה וודאית - ניתן לענות על השאלות. בכל מקרה - מומלץ שתעברי ייעוץ גנטי

01/10/2009 | 18:34 | מאת: מודאגת מאוד

אני בשבוע 19+4 אתמול הייתי אצל בבדיקה אצל הרופא והוא אמר שיש אגן כליה אחד מורחב 6מ"מ שקיפות וחלבון עוברי תקינים כולל אינהיבין a. הרופא אמר שעד 10 מ"מ לא עושים כלום וברגע שזה עובר את ה10 מ"מ מבצעים לידה מוקדמת. באיזה שבוע מבצעים לידה מוקדמת? ועוד איזה פתרונות קיימים כדי להציל את הכלייה? הודה לך על תשובתך חג שמח.

אין תשובה אחת, זה תלוי בגיל ההריון, בקצב ההחמרה, בכמות מי השפיר, ובנתונים נוספים. כדאי להיות במעקב צמוד

יש לו אחות בריאה

עניתי

01/10/2009 | 16:14 | מאת: אבא

עקב בעיות נוריולוגיות -אטקסיה (שלא אובחן מקור הבעיות ע"י נוירולוג) אשתי ביצעה אינאקטיבציה של כורוזומ X והתוצאה היתה 93:7 "יחס זה נחשב למוטה!!! לקורלציה קלינית" מה המשמעות של בדיקה זו

איני בטוח במשמעות של התוצאה. אני לא מאמין גדול ביתרונה. מציע לפנות עם התוצאה לייעוץ גנטי

30/09/2009 | 18:22 | מאת: רוית

שלום פרופ', אני בתחילת הריון 3 ,ותוצאות בדיקות גנטיות הראו שיש לי נשאות לml4 עדיין מבן זוגי לא קיבלנו תוצאות אך רציתי לדעת אם הוא גם נשאי של המחלה מה סיכויי שהעובר יפגע, והאם במי שפיר שבכל מקרה אני מתכוננת לבצע יכולים לראות בוודאות אם הוא נדבק(חשוב לציין שאינני חולה בזה רק נושאת את המוטציה) תודה לך

יש להמתין לתשובת בן הזוג. אם אינו נשא - אין צורך בבדיקה. אם הוא שא - אפשר לברר בוודאות במי שפיר

30/09/2009 | 07:40 | מאת: זיו

שלום, אני בת 28 ו - 5 חודשים, שבוע 12+2 והתוצאות המדוייקות של השקיפות הן: עפ"י גיל - 1:1027 עפ"י גיל ובדיקה - 1:377 תוצאות בדיקת הדם עדיין לא הגיעו.. האם, עפ"י תוצאות אלו יש איזהשהיא סיבה לדאגה? תודה מראש, זיו

כדאי להמתין לתשובת בדיקת הדם המשקללת את כל נתונים

29/09/2009 | 21:29 | מאת: חדווה

אבחון גנטי טרום השרשה האם מתאים למקרה של חדרי מח מורחבים בעובר עקב כך ביצענו הפסקת הריון עלי לציין שביצענו יעוץ גנטי לפני הריון כעט ברצוני להרות שוב

קודם יש לברר האם יש רקע גנטי ברור

צריך קודם לברר בבדיקות גנטיות מה הסיבה. הבדיקות אינן פשוטות וחלקן מבוצעות בחול. כדי לדעת מה לעשות צריך להגיע לייעוץ גנטי

03/10/2009 | 18:38 | מאת: חדווה

רקע גנטי ברור לאיזה בדיקות התכוונת . תודה

29/09/2009 | 21:19 | מאת: אליה

שלום הריון ראשון עובר יחיד בת 28 וחצי, שבוע 24.. תוצאות שקיפות עורפית 1:21684 ונצפתה עצם אף תוצאות פאפא א: 1:1800 תוצאות חלבון עוברי : 1:1274 סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינות לא עשיתי מי שפיר.אך אני כל הזמן חושבת על זה ולא רגועה כי הרופא שלי היה כל הזמן בגישה שכל בדיקות הסקר אינן אמינות וכדאי בכל אופן לעשות מי שפיר ודי הלכתי בניגוד לדעתו ועכשיו אני בחרדות ומפחדת שככה אהיה עד סוף ההריון..וככ רוצה להנות מההריון ולדעת שהכל בסדר עם העוברית שלי.. מה דעתך?אני יודעת שהתוצאות תקינות מבחינת קופח ששולחת למי שפיר רק מ1:380 ומעלה אולם עליי להיות רגועה בסיכון חלבון עוברי כזה?שהוא סיכון כמו הסיכון הרגיל שהיה ידוע לגילי בכל אופו לדברי הרופא ולכן הבדיקה לא הועילה ולא הזיקה.. מה הסטסטיטיקות בנושא לבחורות כמוני שיוצא להן תוצאות תקינות כאלו דומות?האם נולדים ילדים למרות התוצאות הללו? תודה רבה

מצבך ידוע ומוכר ומשותף לנשים רבות. כדאי לך להגיע לייעוץ גנטי

אינני רופא של מכבי אך מוכר כיועץ לצורך קבלת החזר ממכבי מגן. תוכלי להתקשר ל- 052-4266587.

29/09/2009 | 20:05 | מאת: שואלת

למה לא עונים פה לשאלות?

אני בחו"ל עד יום שישי

שלום אני בת 32 בהריון רביעי, בשבוע 21, וזו פעם ראשונה שביצעתי חלבון עוברי. התוצאה שקיבלתי עפ"י שקלול הגיל והבדיקות זה 1:205. מיותר לציין שאני בחרדות מאז... עפ"י השקיפות עורפית הסיכון המשוקלל יצא 1:3940. מה זה אומר? האם עליי לחשוש? האם חובה לבצע בדיקת מי שפיר? איזה סוג סקירת מערכות עלי לבצע? האם חשוב לבדוק דברים מסויימים בסקירה? (לא עשיתי סקירה מערכות מוקדמת) אשמח להבהרות תודה

התוצאות סותרות ולפני שניתן לענות על השאלה יש לבצע שיקלול של כל התוצאות יחד. זה ניתן לבצע באמצעות תכנת מחשב. אם תרצי תוכלי ליצור קשר כדי לתאם זאת

29/09/2009 | 14:10 | מאת: יפית

שלום רב, אני בהריון ראשון בגיל מבוגר (40), בשבוע ה-12. במהלך בדיקת שקיפות עורפית התגלה כי לעובר יש ציסטה גדולה מאוד בחלל הבטן.ניצפו כליות ושלפוחית, ויש דופק. הומלץ לי לפנות בדחיפות לייעוץ גנטי. האם בעייה כזו קשורה לגילי? האם ייעוץ גנטי הוא ההליך היחיד לבירור המצב? מה הסיכוי שאצטרך לעבור הפלה? מה יכולים להיות הגורמים לסיצטה כזו והאם ייתכן שבעייה זו תצוץ בהריון עתידי?

בשלב זה לא ידוע מה הבעיה. תהליך הייעוץ הגנטי הוא חלק מהניסיון להבין מה קורה. לצערי ללא מידע נוסף אינני יכול לענות על שאלותיך

29/09/2009 | 06:44 | מאת: עינב

יש לי ילד בן 3 היה הריון טיבעי לידה בקיסרי עקב מצוקת עובר וילד בריא. ניכנסתי שוב להריון(גיל 31) לאחר שנתיים וחצי בערך ובשבוע 10 לא היה דופק וביצעתי הפלה . לאחר חמישה חודשים שוב נכנסתי להריון ביצעתי שקיפות שאומנם הייתה גבולית 2.8 מ"מ , אבל נצפה דופק . כשהגעתי לסקירה שבוע 15 נמצא עובר ללא דופק בגיל 13 שבועות ולכן עברתי הפלה נוספת . האם יש בדיקות מסויימות שאני צריכה לעשות על מנת לבדוק למה זה קורה ? לאיזה מומחה עלי ללכת על מנת לבדוק נושא זה ? בבקשה עזור לי למי לפנות או מה לעשות אני ממש מפחדת לנסות שוב להיכנס להריון .

01/10/2009 | 15:59 | מאת: פ

חלק מההפלות נגם בשל בעיות גנטיות, בחלק מהמקרים אפשר לברר את הרקע בבדיקת העובר. יש גם בדיקות דם לבצע להורים לגלות סיבות להפלות חוזרות. אשמח לעזור לך - חייגי 0524266587

זה פרופ' ירון

28/09/2009 | 23:56 | מאת: מיכל

שלום,לאחר שקיפות עורפית של 6-8 מ"מ נקבע כי העובר הידרופי והומלצה הפלה.נעשתה בדיקת סיסי שליה,האם יש טעם לחכות לתוצאות או שמא הממצא הוא חד משמעי,ומה זה אומר בדיוק עובר הידרופי?

הכוונה לבצקת כללית בעובר . סיכוי גבוה לבעיה, אך לא במאה אחוז. סביר לחכות לתוצאה

26/09/2009 | 22:38 | מאת: טלטל

שלום לך, בת 29 הריון ראשון תאומים לי זהים שבוע 22. בסקירה מוקדמת גילו מוקד אוקוגני צד שמאל בעובר 1. אתמול בסקירה מאוחרת עדיין היה מוקד אקוגני וגם בעיה בגפיים הרופא כתב: בבדירה קלינית הרחם מתאים לשבוע 35 מי שפיר בכמות תקינה. לא מדגימים אגם גדול מ8 מ"מ. אורך צוואר הרחם 46 מ"מ. לא מדגימים ממצא היכול להסביר את גודל הרחם. העבור ה1 נמצא באחוזון 24 ע"פ גרנר. בשלב זה לא מדובר בהאטה בגדילה אך אורך הגפיים מחשיד בקיום דיספלסיה סקלטלית. עדיין מוקדם לקבוע זאת לאור הנתונים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי חוזר ובמקביל אקו לב ל2 עוברים ואולטרסאונד בבית חולים ציבורי. כמו כן מעקב אחרי כמות מי שפיר וגודל הרחם. לפני הסקירה הזו הייתי אצל 2 רופאים ייעוץ גנטי ושניהם לא המליצו על מי שפיר (לפני חלבון עוברי וסקירה מאוחרת) כעת אחרי חלבון עוברי תקין 1:6841 וסקירה לא תקינה מה אתה ממליץ לעשות? האם לבצע מי שפיר. לא מאוחר? האם יגידו לי לדלל עובר 1? אקו לב עוברים תקין..בבדיקה שנערכה לפני כמה ימים בבקשה ענה לי תודה

אני חושב שצריך לקבוע תחילה האם יש רק חשד או באמת יש בעיה. חשוב לבצע אולטרסאונד במרכז רפואי

26/09/2009 | 17:04 | מאת: nita

Hi, I'm 36.5, and pregnant. I have a goiter, but my thyroid hormone test came back normal a few days ago. I wasn't given any meds for it so far. This is my 4th pregnancy, 1st & 2nd healthy babies, the 3rd was a miscarriage:(at 11 weeks). My question is, which test is advisable (CVS or amino) if at all. To make matters more complex, we live in Asia, and here none of these tests are done, also early scan and triple test (helbon ubari) is unavailable, they only do nucal and late system scan. I'd love to hear your opinion on this...also if there are any other tests that I might can do. Since none of these are done here, I have to make arrangements for going abroad or back home if I must do a cvs or amino. Thank you very much for your answer in advance.

it is difficult to consult exactly because data are missing. according to your age, amniocentesis is recommended, but it may be better to get exact risk figure usig additional screening tests. perhaps it would be better to come home...

24/09/2009 | 21:14 | מאת: ליז

שלום.אני בת 38. לפי הגיל והבדיקות 1.1783.ולפי הגיל בלבד 1.145 רציתי לדעת העם תוצאות תקינות.תודה.

תוצאות בתחום הנורמה

24/09/2009 | 15:44 | מאת: אלה

בת 37, שקיפות עורפית 3.8 שקלול סיכון: 1:3. האם אני זכאית למימון בדיקת סיסי שלייה ע"י משרד הבריאות? תודה

כן בוודאי

24/09/2009 | 15:03 | מאת: אפרת

קיבלתי תשובה שיש לי עובר נקבה עם 200-250 חזרות,מה זה אומר? אני מוטציה מלאה עם 450 חזרות.אמרו לי שהכל בסדר האם זה 100% בסדר או שיש 50% סיכון?

יש לפי נתונים אלה סיכון של 50% בערך לתסמונת X שבירץ עליך לקבל ייעוץ גנטי בהקדם

23/09/2009 | 18:55 | מאת: ליאת

שלום רב בבדיקה גנטית התגלה אצלי גן של SMA ובעלי עשה את הבדיקה ויצא נורמל 95 אחוז דיוק. אני לא יודעת מה לעשות בנושא מי שפיר . האם כדאי לקחת את הסיכון ולעשות מי שפיר או שלא ומה הסיכון . אודה על תשובתך בהקדם.

התשובה תקינה. דיקור מי שפיר יכול להקטין במעט את הסיכון המזערי שנותר

23/09/2009 | 17:36 | מאת: מישל

שלום עשיתי בדיקת סוכר 50 רציתי לדעת אם הבדיקה תקינה glucose 1HR 50G 115.00 Mg/Dl ( 65.00-140.00 ) בברכה מישל

בתחום הנורמה

23/09/2009 | 15:04 | מאת: שירה

שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות טרם כניסה להריון. תחת הבדיקה של X שביר נכתב כי "נבדקה מוטציה באזור רצף החזרות של הגן FMR1, נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95% מהמקרים. הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלה זו". האם עליי לחזור על הבדיקה או לבצע את הבדיקה במעבדה נוספת (הבנתי שמעבדות שונות בודקות בשיטות שונות)? אצייו כי לא ידוע לי על נשאות של המחלה במשפחתי אך אני מעוניינת להיכנס להריון בלב שקט. תודה

זה נחשב תשובה תקינה

23/09/2009 | 14:12 | מאת: פאני

אני בת 37 , גמדה 1.30 , המעוניינת להיכנס להריון ורוצה לברר מה הסיכונים הכרוכים בהריון מסוג זה ? והיכן ניתן לקבח מידע ולבדוק את הנושא?

קודם צריך לאבחן את הסיבה הגנטית המדויקת של הגמדות אצלך

23/09/2009 | 12:33 | מאת: שואלת

בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית ל X שביר- 76 חזרות בת 27 , מחזורים לא סדירים (תסמונת שחלה פוליציסטית?) האם מומלץ לעשות PGD- האם יש מימון במקרה זה(משרד הבריאות, קופ"ח) והאם ישנם סיכונים ידועים?

כן זו אפשרות. יש מימון קופ"ח

23/09/2009 | 09:40 | מאת: שוש

שלום לך, אני ממוצא חצי פולני וחצי גרמני. בעלי ממוצא בולגרי. האם אנו צריכים לבצע את בדיקת ה-spinal muscular atrophy? אציין שאני כרגע בהריון בשבוע ה-16 בתודה מראש.

כן זה מומלץ

22/09/2009 | 19:45 | מאת: ענת

שלום רב, בבקשה חו"ד: תוצאות בדיקת שקיפות עורפית- סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:1744 תוצאות סקר טרימסטר ראשון: סיכון לפי בדיקה ביוכימית ושקיפות עורפית 1:7200 תוצאות טרימסטר שני: חלבון עוברי 1.43 גונדוטרופין שילייתי 2.54 אסטריול 1.02 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילי 35 ו11 חודש בשילוב תוצאות טרימסטר שני בלבד 1:259 אבקש סקירתך לבדיקות תודה מראש ענת

יש זכאות למי שפיר אבל אפשר לשקלל את כל התוצאות ביחד. לצורך זה יש להגיע לפגישת ייעוץ

22/09/2009 | 18:12 | מאת: עדית

שלום! אני ובעלי נשאים של גן הפנקוני. בהריון ה1- התינוק שלנו נולד נשא. כרגע אנחנו חושבים על ילד נוסף וההתלבטות שלנו היא: האם לנסות שוב פעם בדרך הטבעית או לנסות הפריית מבחנה ששם יבודדו את הגן הנגוע החוצה?

שתי האפשרויות באות בחשבון. זה עניין של העדפה אישית

21/09/2009 | 11:10 | מאת: מירי

בני נולד עם טרומבוציטופניה קשה- עם ספירה של 9000 ,אך התאושש מזה מהר מאד. בעלי ואני נשלחנו לעשות בדיקת PLA1 ומסתבר שיש ביננו אי התאמה. בביקורת בביה"ח אמרה לי הרופאה שהיא לא ממליצה על לידת ילדים נוספים מחשש לפגיעה חמורה יותר. ילדים זה החיים שלי, ואני רוצה עוד, והרבה. שאלתי היא האם יש טיפול שעשוי להבטיח הריוןתקין וילד בריא? (אני כמובן לא אעשה שום דבר, אם יש חלילה סיכון להולדת ילד לא בריא)

נראה לי שאפשר במקרים מסומים לסייע לכם. זה תלוי במצב הגנטי המדויק שלכם מבחינת הגן PLA1. במקרים מסוימים ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (ראי כתבה מימין) לצורך זה אזדקק לדו"ח לגבי הבדיקה הגנטית של PLA1

21/09/2009 | 10:55 | מאת: ליז

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון אני מעוניינת לדעת האם אני חיבת להגיע לייעוץ גנטי לפני שאני מגיעה לבדיקות גנטיות מאחר והייעוץ הקרוב ביותר יהיה בדצמבר ואנחנו לא רוצים לחכות תודה

21/09/2009 | 10:58 | מאת: ליז

לא להתייחס אני רואה שיש תשובה בנושא תודה בכל אופן

20/09/2009 | 19:30 | מאת: קיי

שלום ד"ר, לאחרונה ביצענו סדרת בדיקות גנטיות טרום הריון ראשון. את דגימת הדם מסרתי אני (האישה). התוצאות העלו כי אני נשאית של אחת המוטציות של CF וזימנו אותנו לביצוע בדיקה גם אצל בן זוגי. אשמח להתייעץ איתך לגבי ההשלכות של התוצאות הללו, עד כמה חמורות אם בכלל,וכן במידה שהבדיקה של בן זוגי תצא שלילית לגבי הגן הזה, מה המשמעות? כמו כן, האם מומלץ לבני זוג ממוצא אשכנזי לבצע גם את הבדיקות: חסר אלפא-1 אנטיטריפסין Z, מחלת גושה, Maple syrup urine disease ו- Nemaline myopathy ? תודה מראש על תשובתך.

21/09/2009 | 16:00 | מאת: קיי

סליחה פרופ'... איתרתי תשובה דומה שלך בנושאים הללו. אשמח מאוד רק לברר (כדי שאוכל להיות רגועה) מהי ההסתברות לילד חולה CF במידה שרק אחד מבני הזוג נשא של מוטציית CF? תודה גדולה מראש.

19/09/2009 | 20:58 | מאת: רבקה

שלום! הריון IVF מהלך הריון תקין לחלוטין. שתי סקירות תקינות, מי שפיר תקינים. בשבוע 36 התגלה באולטראסאונד עוברית קטנה בחמישה שבועות, מיעוט מי שפיר, כיליה אחת ציסטית וכיליה שניה קטנה. הומלץ על הפסקת הריון. שאלותי הן האם אפשר בבדיקת העובר לבדוק האם מחלת הכליות נובעת מתורשה? האם ההורים יכולים להבדק בעצמם כדי לברר אם הם נושאים את הגן למחלת כליות ציסטיות, ומה שם הבדיקה? תוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה רבה על תשובותיך

אפשרות כזו לאבחון הסיבה מורכבת, ובדרך כלל לוקחת לפחות מספר שבועות. עליך לקבל ייעוץ גנטי

שלום. אני בת 38. (בתל"מ 38.8) הריון IVF+איקסי.הריון 6 (3 הריונות כימיים והפלה בוששת]ילדה בריאה (ונהדרת) בת 2.5 בבית. מדובר בהפריות עם זרע קפוא בן 15 שנה היות והיום בעלי עקר.סיכויי להריון נוסף קלושים. ולנתונים. שקיפות תקינה (1.3) תבחין משולב הכולל 6 בדיקות סיכון לפי גיל 1:140 לפי גיל ו-6 בדיקות 1:9100. סקירה תקינה לחלוטין. מדובר בבן. (ראו כבר בשקיפות) האם מומלץ דיקור רק בגלל הגיל? ומה לגבי דיקור מאוחר? עלי לציין שליקויים קלים כקליינפלטר אינני מתכוונת להפיל.בתודה מראש. פרוט התבחין האינטגרטיבי: pappa-a 1.73 mom afp= 0.97 mom hcg=0.99 mom ue3=1.11 mom inhibin-a 0.89 mom nt-1.08 mom

נראה כי יש צורך ביעוץ גנטי פרטני

שלום רב. בסקירה מוקדמת בודגמה קשת אאורטה ימני,הומלך על אקו-לב עובר, וייעוץ גנטי. לאחר אקו-לב הבעיה בלב די ירדה מהפרק. הרופא המליץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר בטענה שכרומוזום 22 גורם לבעיות בלב וכמו"כ לבעיות פיגור. 1.מה הסיכויים לכך,עד כמה צריך להיות מודאגים? 2.האם לבצע את בדיקת המי-שפיר(אני בשבוע 21..)? תודה מראש!

מצב זה באמת יכול להיות קשור בתסמונת VCF (אם כי נדיר). לגבי המלצות מפורטות - זה אפשרי רק בייעוץ גנטי מפורט. חשוב באותה הזדמנות גם לראות אתכם - ההורים - פנים אל פנים לאיתור סימנים של נשאות התסמונת.

כולל פירוט תבחין אינטגרטיבי. אודה מאוד על התייחסות, תודה מראש ושנה טובה.

לדעתי עניתי על הכל. אם לא תכתבי שוב - שנה טובה

16/09/2009 | 21:15 | מאת: אורטל

שלום רב, אני ובעלי מנסים להרות בפעם השנייה. יש לנו בן בכור בן 3 בריא. בהריון הראשון לא ביצענו בדיקות גנטיות ולכן עכשיו כן ביצענו אותן. לקחו דם ממני וכל הבדיקות בסדר למעט ציסטיק פיברוזיס שגילו שאני נשאית של הגן הזה. בעלי ממוצא טוניטאי ואני חצי טוניסאית וחצי מרוקאית. בעלי לא כל כך מוכן לעבור את הבדיקה ואני מאוד חוששת. מה ההשלכות במידה והוא גם יצא נשא של הגן? אם אני כבר בהריון והא נשא מה ההשלכות? תודה רבה.

חשוב מאד שבעלך יבצע את הבדיקה. אחרת יש לכם סיכון של כ- 1:100 (1% ) לילד חולה !!!

15/09/2009 | 19:11 | מאת: נטע

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון והתחלנו לנסות, אני הפסקתי לפני שבועיים גלולות לאחר 3 שנים, ולהפתעתי עכשיו, אחרי שבוע וקצת שנפסק המחזור- שוב יש סימני מחזור! מעולם לא הקדים לי המחזור, גם כשהייתי ללא גלולות, ממה יכול להיגרם מצב כזה? בנוסף, במידה ויש לי תת פעילות קלה בבלוטת התריס- האם זה יכול להשפיע על כניסה להריון/ או על ההריון עצמו?

בעיות בבלוטת התריס יכולים לגרום לאי סדירות במחזור וגם בעיות פוריות. רצוי לדאוג לאיזון התפקוד תחילה

15/09/2009 | 13:01 | מאת: אורנית

שלום, הריון ראשון בשבוע 24 הייתה עלייה בלחץ הדם וחלבון גבוה בשתן הופניתי לבית החולים ולאחר בדיקות שנערכו כשבוע הודיעו לי שזה כנראה קדם רעלת הריון,ברצוני לצייןסבלתי ממגרנות לפני ההריון קיבלתי כדורים לייצוב לחץ הדם וכך זה נמשך כחודש ובשבוע 27 העובר לא שרד ונאלצתי להפסיק את ההריון . שאלתי היא האם גם בהריון הבא אני עלולה להגיע לאותו מצב בגלל המגרנה,מפני שאני יודעת שבדרך כלל רעלת הריון שכיחה יותר בהריון ראשון? האם יש קשר בין רעלת הריון ומיגרנה ? באיזה מקרים מטפלים בעזרת מגנזיום כשיש רעלת הריון? בבקשה תשובתך ואם תוכל להפנות אותי למומחה בנושא מגרנה- רעלת הריון.אשמח מאוד.תודה וחג שמח.

אמנם ייתכן קשר בין שני המצבים הללו. אכן יש מקום לברר ליקויים במערכת הקרישה ובמערכת החיסון (מחלות אוטואימוניות). אם תרצו - תוכלו לפנות למרפאתי 052-4266587. שנה טובה