פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
עשיתי בדיקות דם לאבחן אם אני נשאית של מס' מחלות גנטיות (אני בהריון) ורציתי לדעת תוך כמה זמן מתקבלות תשובות? באותו יום (לפני 3 ימים) עשיתי גם מי שפיר אז במידה ואני נשאית של מחלה מסוימת האם יוכלו לבדוק במי השפיר שלקחו האם העובר חולה בה? תודה מראש
יכול לקחת חודש חודשיים. לא נבדק בשגרה במי שפיר. מומלץ לבקש שישמרו תאי מי שפיר עד קבלת התוצאות
שלום, אני נמצאת בשבוע 35+3 להריוני, מין העובר: זכר ביצעתי היום בדיקת US ולהלן התוצאות: BPD: מתאים לשבוע 39.2 HC: מתאים לשבוע 39 AC: מתאים לשבוע 38.5 FL: מתאים לשבוע 36.1 הערכת משקל 3449 גרם (מעל אחוזון 90) אני נמצאת בהריון בסיכון גבוה עקב חלבון עוברי בדיקור מי שפיר (MOM 3.3) נאמר לי לסיכום שיכול להיות ומדובר בתסמונת גדילת יתר הופניתי לייעוץ גנטי ולאקו לב. שאלותי הן: 1. מהם הסיכונים בתסמונת גדילת עובר? מה המשמעות של אבחנה זו? 2. האם ישנה בדיקה שניתן לעשות בשלב זה כדי לחזק/לחסל טענה זו? 3. ניסיתי לחפש באינטרנט מידע נוסף על אבחנה זו, אך לא מצאתי הרבה - איך נקראת אבחנה זו באנגלית ? אשמח על תשובתך שרון
זה נושא מורכב, וקשה לענות עליו בקלות. באמת חשוב שתעברי ייעוץ גנטי בדחיפות - לאור גיל ההריון. אם את זקוקה לסיוע, צרי עמי קשר 052-4266587
ברצוני לשאול, כמה אחוזי סיכון יש בנישואין עם הבת של בת דודתי (אחות אימי)? יודגש, כי המדובר בשני צדדים אשר הינם בנים ליוצאי מרוקו מלא ללא רקע רפואי.
שלום במכון הגנטי הומלץ לי לעבור בדיקת לגילוי נשאות לתלסמיה אני אשכנזיה ובעלי חצי מרוקאי חצי אלג'ירי בספירות דם רגילות הכל בסדר כולל ברזל והמגלובין מדוע הומלץ לעבור בדיקה זו תודה
שלום, אני כבר לאחר טיפול PGD מספר 4 ללא הצלחה בירושלים. אני לא רוצה להתחיל שוב כי נראה לי שזה לא הולך. אציין שנכנסתי 3 פעמים להריון באופן טבעי ומהיר רק שהעוברים היו חולים ונאלצתי להפיל. אני לא יודעת מה לעשות מכסת ההתחיבויות שלי הסתיימה? אני חוששת מאוד לנסות שוב טבעי
האם וכיצד ניתן לגלות בעת הריון, תסמונת דאון בעובר? בתודה מראש, נופר
קודם מומלץ לבצע: סקר שליש ראשון - שקיפות עורפית ובדיקות דם תבחין משולש - חלבון עוברי סקירת מערכות לפי התוצאות מחליטים אם לבצע בדיקה פולשנית - דיקור מי שפיר שמאבחן בוודאות
שלום פרופ', נכנסתי להריון באמצעות תרומת ביצית בקייב. לא ניתן כיום להשיג דגימה מדמה של התורמת. אני מאד מוטרדת מכך שלא אוכל לבצע בדיקת X שביר. האם לדעתך עלי לבצע לכשיגיע השבוע המתאים, בדיקות בעובר - מי שפיר או סיסי שיליה או להניח לעניין ולקוות לטוב מהסיבה שמצד אחד האפשרות הססטיסטית למחלה 1:5000 ומצד שני קיים סיכון לעובר בבדיקות מי שפיר/סיסי שיליה? תודה.
שאלה שמסקרנת אותי מאד: לי יש סוג דם O+ ולבעלי יש סוג דם AB+ איזה סוגי דם יכולים להיות לילדנו? איזה סוג דם לא יוכל להיות להם? מה דומיננטי יותר? תודה מראש
תודה על התשובה המהירה... אין מצב שאחד מילדנו יהיה בעל סוג דם 0 כמו שלי?
האם זה נכון שיש רק מעט ימים בחודש (אפילו יום אחד???) שבהם אפשר להיכנס להריון??? אם אני ממש רוצה להיכנס להריון, האם כדאי לי לחשב ימים אלה (ביוץ) וזה יגביר לי את הסיכוי? תודה
יש יומיים שלושה אפשריים. אם את מתקשה, רצוי לחשב את יום הביוץ בדרך כלל יום 14 במחזור בן 28 יום
לאישתי יש Hereditary spastic paraplegia (HSP) שאובחן. אנחנו מעונינים להכנס להיריון ויחד עם זאת להביא ילד/ה שלא תהיה להם את המחלה הנ"ל. כיצד ניתן לאבחן ומה הדרכים שקיימות ולמנוע מלהעביר את המחלה לדור הבא. בעבר נשלחו דגימות דם לאיתור מספר גנים למעבדות בחו"ל בעלות גבוהה ללא תוצאות. אשמח לדעת מי מטפל או טיפל בארץ במקרים דומים.
יש גנים רבים ל- HSP, ועד שלא יאובחן הגן המדויק, לא ניתן יהיה למנוע לידת צאצאים חולים. מציע לפנות לדר' ורדיאלה מיינר בהדסה עין כרם
אודה על המלצתך לבדיקות גנטיות לזוג שהגבר יהודי אשכנזי ממוצא פולני והאשה נוצריה מלטביה.
מה לגבי קונקסין?
שלום רב, אני בת 28 בשבוע 37+1 בשבוע 31 נצפה ריבוי קל של מי שפיר - 22 משקל העובר 1.730 בשבוע 36 ריבוי קל של מי שפיר - 20 משקל העובר 2.540 (אחוזון 50?) כל הבדיקות - חלבון עוברי, שקיפות עורפית, סקירה 1, 2 ו- 3 תקינות. מה הסיכון כעת לגילוי מומים...תסמונת דאון? תודה מראש
מדובר בריבוי קל בתחום הנורמה. לגבי סיכוןמ לתסמונת דאון - חסרים נתונים אבל לא נראה לי קשור לממצא זה
שלום רב, הנני בהריון עם תאומות, שבוע 26. בתוצאת מי השפיר נתגלו בתאומה אחת מוזאיקה של כ 15% תסמונת טרנר. 45xo/46xx.האם תוכל לתת לי קצת מידע לגבי מה ההשלכות על העוברית? האם היא תחלה בתסמונת טרנר על כל סמממניה? כמו כן האם ישנה עוד בדיקה שבה ניתן לקבל וודאות נוספת לגבי התסמונת או לחילופין לדעת היכן הם התאים הלא בריאים בגופה? האם במוח או בשחלות לדוגמא? תודה מראש
על מנת לדון בכל הבעיות האפשריות רצוי לעבור ייעובץ גנטי. יש סיכוי שלא יהיו לה כל הממצאים של תסמונת טרנר מלאה. אין דרך טובה לדעת מה אחוז התאים החריגים ברקמות השונות
שלום, לאחר 3 לידות במשפחה (הקירבה המשפחתית היא בני דודים)שבוכלם נולדו בנים כם המנגיומות, אחד במצב ממש לא טוב עם המנגיומות פנימיות, ילד נוסף עם המנגיומה שטחית על הזרוע ותינוק עם המנגיומה על הפנים. האם מדובר במשבו גנטי ואם כן איזו בדיקה יש לבצע? תודה
על פי הסיפור - נשמע משהו גנטי. יש להביא את כל הפרטים לגנטיקאי לבדיקה והמלצה על בירור גנטי שניתן לבצע
אני בת37 , X שביר 82 חזרות לאחר ניסיון ראשון לא מוצלח של IVF הכולל PGD. מאחר ואני אם יחידנית, לא ניסיתי אופציה אחרת מכיוון שכולם המליצו לי ללכת בדרך זו ועכשיו אני מתחרטת. הטיפול היה קשה, בשאיבה יצאו 6 ביציות, מתוכן התפתחו 4 עוברים, רק 2 הגיעו לשלב ה PGD ושניהם לא תקינים. אני מבינה שחשוב לעבור אבחון כזה, אך יש כאן התלבטות - העוברים הלא תקינים אובחנו בבדיקה שיש לה מגבלות גדולות ולמעשה יכול להיות מצב בו עוברים כאלו מתפתחים והופכים לתינוקות בריאים. האם זו לא נקיטת אמצעי זהירות גדול מדי? האם לא כדאי לשקול הזרעה ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה?
אני חושב שמוקדם מדי להסיק מסקנות לאחר ניסיון אחד בלבד. היכן את מטופלת. באיכילוב יש לנו הצלחות טובות מאד במקרים של PGD ל X שביר.
היי, רציתי לדעת האם מחלות / הפרעות נפשיות יכולות לעבור בתורשה? האם כאשר לאחד מבני הזוג יש הורה עם מחלה נפשית יכול הדבר להשפיע על בריאות הנפשית של נכדו? אם כן, האם בבדיקות גנטיות רגילות ניתן לאבחן / אילו בדיקות יש לבצע? האם ניתן למנוע השפעה על העובר? אשמח לתשובה מהירה, דחוף ביותר.
שלום, אמי חולה בCMV, לי מעולם לא היה. האם בטוח להכינס להריון? תודה
לד"ר יובל שלום רב, בת 35 עם 4 ילדים. ניכנסתי להריון לא מתוכנן . האם אני יכולה לבצע בדיקת דם לגילוי מין העובר באופן פרטי? אני יודעת שבתל השומר הבדיקה מתבצעת משבוע 5 אך ורק במקרה של בעיה רפואית.
שלום רב!!! מבקשת לתת לי תשובה בהקדם כוון שאני מאוד לחוצה. אני כרגע בשבוע 27 בהריון ראשון. בתחילת הריון ערכתי בדיקת cmvשבתולאה היה igg 20 ו igm שלילי. אותה תוצאה היתה גם בחודש שלישי. בבדיקה אחרונה שערכתי לפני שבועיים חלה עלייה בערכי igg-76 וערך igm גבולי ( ללא מספר). adivity מעל 45%. בבדיקה חוזרת (שבועיים אחרי הבדיקה הנ"ל) עשיתי שוב בדיקת שם שבה ערך igg עלה ל 150 וערך igm היה 0.18 ובסוגריים היה מצויין כשלילי. כמו שאני מבינה הבדיקות מעידות על הדבקות ישנה וריאקטיבציה של וירוס? אבל לא ברורר לי איך igg עולה בלי שיש עליה ב igm? מה זה אומר? אני גם יודעת שבהדבקות חוזרת הסיכוי להדבקות העובר מאוד נמוך..אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר. היתי שמחה לקבל יותר הסבר על המצב של הבדיקות שלי? האם נידבקתי הדבקה שניה? מה אחוזים של פגיע בעובר ( במיוחד אם הדבקות היתה בשבוע מתקדם)? מה אתם ממליצים לעשות ומתי לחזור על הבדיקות? תודה רבה, אשמח לתשובה מפורטת..
אחד הדברים הכי סבירים זה שבכל תקופה הערכי במעבדה קצת השתנו. לפני שמקבלים כל החלטה אני מציע לפנות דרך הרופא למע\בדה ולבקש שיריצו שוב את כל הדגימות בו זמנית. מאד יכול להיות שאז ניווכח שאין כל שינוי בין בדיקה לבדיקה. אם בכל זאת יש שינוי, הייתי מציע להגיע אלי לייעוץ. בכל מקרה של חשד אפשר לעשות מי שפיר.
תודה על התשובה ועל מהריות התגובה!
שבוע טוב, עשיתי בטעות תנועה עם היד שגרמה ללחץ חזק של המרפק שלי על אזור הבטן התחתונה והשחלות. ברצוני לדעת האם כתוצאה מהפעלת לחץ חזק על השחלות הן או הביציות עשויות להיפגע ולגרום לאיזה שהם פגמים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי? כשזה קרה הייתי בסוף המחזור, ביום השישי של המחזור - שבדרך כלל נמשך 4-5 ימים והפעם בסוף היום השישי הופיע שוב דמום מאוד קל - האם יש קשר בין הלחץ על השחלות לדימום? (הסיפור של הלחץ עם המרפק על אזור השחלות קרה באותו יום). אציין כיעשיתי ממש לא מזמן אולטרסאונד שהיה תקין.תודה רבה!
לא נראה לי שיש כל סיבה לדאגה. השחלות מוגנות באגן ומכה מבחוץ - אינה פוגעת בהן
שלום, אני מאובכנת כסובלת ממגרנה.ההריון הראשון עבר בריצוף של התקפים אך תודה לאל הלידה הייתה בסדר גמור וללא אבחון של רעלת הריון. כיום אני בשבוע ה 13 להריוני וסובלת מכאבי ראש חזקים המוגדרים כמגרנה וברצף של יומיים שלושה. רופאת הנשים איננה דאגה לבדוק את הנושא. כיצד ניתן לטפל במיגרנה בבית?!
המשך לשאלה מ7/10 משלימה את הפרטים החסרים התוצאות שלי AFP 43.00 - 0.82 HCG 2.46 - 0.13 UE3 5.32 - 0.96 הסיכון המשולב לפי גיל והבדיקה 1:10000
אני בת 35 כנראה מוטציה ראשונית של הסימפטום על פני השטח לא נראה שלאחד מההורים יש וגם לא לאחים אני "זכיתי" בגורל וקיבלתי את זה איכשהו איך אני יכולה לבדוק אם זה עלול לעבור לדור הבא למי אני צריכה לפנות וכיצד מתבצעת הבדיקה
צריך לעשות בדיקה גנטית בחו"ל. תוכלי לפנות למרכז לנוירופיברומטוזיס בבי"ח איכילוב לתאום הבדיקה או לכל מכון גנטי
שלום אני בת 43 עברתי בשבוע 29 הפסקת הריון עקב חדרי מח מורחבים ברצוני לדעת איזה בדיקות עלי לעשות ומה הסבירות שיקרה שוב בהריון הבא שאני מתכננת. אודה לתשובתך!
צריך לעשות בירור גנטי לעובר שהופל, האם הוצעה נתיחה ? האם נשמר חומר גנטי ? כדאי לך להגיע לייעוץ גנטי. יש סיכון שבעיה דומה תקרה שוב
שאלה1: אישה המקיימית יחסי מין עם אדם שנושא מחלה, האם ייתכן שתוך כדי קיום יחסים שהמחלה תועבר דרך הזרע עצמו (למרות שהיא כבר בהריון)? שאלה2: אשתי בהתחלת הריון וכיום התחלתי להתאמן ולקבל איסטרודים, האם קיום יחסי מין עם אשתי כיום ישפע עליה (כי איסטרודים מועבר דרך הדם)? תודה מראש..
נשאות למחלה גנטית אינה עוברת דרך הזרע לאחר שכבר הושג הריון נטילת סטרואידים לא בריאה לך, אבל זה לא ישפיע על בריאותה של אישתך
לא עשיתי בדיקה סיסי שיליה היה לי דימום וגינאלי עד שבוע 13 ורפאה שלי לא נתנה לי הפניה .אמרה לי שיותר מאוחר תיתן לי למי שפיר.קיבלתי ממנה הפניה בשבוע 22. בבית חולים קבעו לי תור לעוד שבועיים.לפני שלושה ימים שהיגעתי לעשות בדיקה מי שפיר והם אמרו שלהיום אין לי תור אני לא רשומה.אמרו תזמיני תור מחדש ושלא נירא להם שיעשו לי בדיקה כי 24שבעות.והשאלה שלי האם יש עוד איזו שהיא בדיקה גינטית, כדי לישון בשקת? תודה מראש!
לא ידוע לי מדוע את צריבה מי שפיר. אם יש סיבה - אפשר עדין לעשות. אני מציע שתגיעי לשיחה של ייעוץ גנטי כדי להבין את האפשרויות
כתבת לי כי הבעל יכול לעבור את הבדיקות הגנטיות אם הוא מהמוצא המתאים. מה הכוונה "מוצא מתאים"? אני אשכנזיה משני צדדי. בעלי חצי אשכנזי וחצי נוצרי. האם עדיין הוא יכול לעבור את הבדיקות במקומי או שעליי לעבור אותן בעצמן? (X שביר כבר נבדק בעבר). תוה.
היינו מעוניינים להגיע אלייך לייעוץ גנטי ,ניסיתי לקבוע תור דרך איכילוב אך כרגע התור שנקבע לי הינו לסוף נובמבר. אני צריכה להתחיל בטיפולי IVF ולא הייתי רוצה לדחות את זה בגלל ייעוץ גנטי. האם יש אפשרות להגיע אליך באופן פרטי?
שלום רב, הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא חצי סורי חצי טורקי. מספר שאלות: 1. הרופא אמר לי כי גם אם בן זוגי אינו נשא של הגן, או נשא של הגן ומי השפיר יימצא תקין, עדיין ייתכן סיכוי קלוש שהיילוד כן יחלה במחלה. הייתכן? יש דרך וודאית לאבחן? 2. האם לאור נשאותי, יש צורך להרחיב את הבדיקות הגנטיות לעוד סוגים של בדיקות לאיתור בעיות בגליקוגן או בדיקות אחרות (ביצעתי את הסטנדרטיות) 3.האם יש טעם להקדים את בדיקת מי השפיר גם במידה ובן זוגי יימצא תקין? 4. האם בדיקת שקיפות עורפית, אותה אני עומדת לבצע בקרוב יכולה גם לתת אינדיקציה? 5. אני סובלת מזה שנים מהיפוגליקמיה ריאקטיבית. האם ייתכן כי זהו סימפטום של הנשאות שלי, וכי אעביר זאת הלאה? תודה מראש, שרונה
זה נכון שגם אחרי כל הבדיקות נשאר סיכון קטן.אין דרך פרקטית טובה למנוע זאת אבל מנגד יש גם הרבה סיכונים אחרים שאת לא מודעת להם יש תחילה לבצע בדיקת נשאות לבן הזוג. אני חושב שכדאי שאחרי זה תגיעו בכל מקרה לייעוץ גנטי. לא ידוע לי הקשר להיפוגליקמיה - אבל כדאי ייתכן וקיים. סיכוייך להעביר נשאות 1/2
תודה רבה!
שלום, עברתי הפלה לאחר שבשבוע 18 התגלתה מחלה גנטית בעובר לאחר מי שפיר. הכל עבר תקין, אך עדיין לא קיבלתי מחזור (עברו מיום ההפלה 42 יום. האם הכל בסדר? יש לציין שלפני ההריון קיבלתי מחזור כל 38-41 יום. תודה מראש על התשובה!
עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני כשבועיים. (כבר אז היתי בשבוע 20 של ההריון). בתחילת השבוע התקשרו אלי פעמיים מקופת חולים שאני חייבת להגיע בדחיפות לרופא בגלל שהתוצאות של הבדיקות לא הכי טובות. בגלל החגים אוכל לראות רופא רק לעוד 6 ימים, אני נורא בלחץ. אשמח מאד מאד עם תוכלו לעזור לי ולהסביר לי מה לא בסדר בבדיקה. ואם יש בעיה, מה אני אמורה לעשות בהמשך התוצאות שלי AFP 43.00 HCG 2.46 UE3 5.32
שלום.אני בת 38 הריון שני.סיסי שיליה לא עשיתי היה לי דימום עד שביע 13.ורופא שלי נתנה לי אפנאיה למי שפיר בשבוע 22 בבית חולים נותו לי תור לעוד שבועיים.עם יש בדיקה נוספת.,תודה.
אני נמצאת בשבועות הראשונים של הריוני השלישי. בעבר ערכתי בדיקות גנטיות ואני נדרשת כיום להשלמת הבדיקות החדשות. האם בעלי יכול לעבור את הבדיקות במקומי? (מעדיפה לא להכנס בהריון לבית חולים). תודה.
חוץ מבדיקת X שביר שרק האישה עושה - גם הבעל יכול לעשות - בתנאי שהוא מהמוצא המתאים
שלום רב, אני בת 34 בהריון שבוע 18. שקיפות עורפית טובה. סקירת מערכות מוקדמת ללא כל מימצאים אצל ד"ר ברונשטיין (הוריד סיכוי לתסמונת דאון ל 1 ל 4000 בעקבות הבדיקה). קיבלתי עכשיו את תוצאות החלבון העוברי הבאות: AFP 36.80 HCG 53.50 UE3 3.53 סיכון משולב 1:261 סיכון לפי גיל 1:448 יש לי שני ילדים בריאים. ילדה שנולדה ב 2006 לאחר תוצאות חלבון עוברי כמעט זהות לאלה שקבלתי עכשיו. ילד שנולד ב 2004 לאחר תוצאות חלבון עוברי גרועות יותר - HCG היה 151 ו AFP היה 48. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות החלבון העוברי, אבל עכשיו אני רוצה לשאול האם יש לפרש את תוצאות החלבון העוברי שלי באופן שונה לאור נסיון העבר. האם אתה ממליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר במקרה שלי? תודה, נטלי. במ
החלטה על מי שפיר - רק בייעוץ גנטי. עם זאת. יש לך תוצאה השמה אותך בקבוצת הסיכון לגביהם מומלץ על מי שפיר, ללא קשר למה שהיה בעבר.
מחר יש לי יעוץ גנטי וקבלתי היום את התוצאות של חלבון העוברי: סיכון לפי גיל: 1/1007 סיכון לפי הבדיקות הביוכימיות : 1/925 a.e.p for pregancy 1.87 mom a.e.p for pregancy 69.63 ng/ml hcg 2.28 mom hcg 57 u/ml estriol 0.83 mom estriol 1.05 ng/ml מבקשת הסבר לתוצאות, מאד מודאגת.
שלום. אני בת 35. מנסה להרות בפעם השלישית. יש לי שני ילדים בריאים בבית מהריונות לפני 10 ו 12 שנים. בזמנו עשיתי איקס שביר וטאי זקס. איזה עוד בדיקות גנטיות אני צריכה לעשות?
התווספו בדיקות רבות, באשכנזים עד 16 בדיקות, חלקן ממש חשובות. ראי כתבה בעניין זה מימין. כדאי לפנות לבצע בדיקות דרך הקופה היום
שלום, אובחנתי כנשאית של X שביר עם 64 חזרות בנוסף בשל בעיות פוריות אני ובעלי צריכים לעבור טיפולי IVF. נאמר לי שאם מבצעים PGD יחד עם ה IVF הסיכויים להריון יורדים מ 35% ל 20% (משום שהטיפולים לא פשוטים אני לא הייתי רוצה להקטין מראש את אחוזי ההצלחה). נאמר לי שיש כ 5% שיהיה לי עובר חולה במחלה. שאלתי היא מה עדיף לבצע PGD/סיסי שליה/מי שפיר?
עקרונית ניתן לבצע את כל האפשרויות. ההחלטה הספציפית במקרה שלך תלויה בעוד משתנים. כדאי לדון על זה בייעוץ גנטי
שלום רב, כידוע לי מומלץ וליתר ביטחון לעבור ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, עלכן, עדיין לא הפסקתי גלולות ואני מתכננת להפסיק אותן לאחר קבלת התוצאות של הייעוץ הגנטי. כמה זמן בדר"כ יש להמתין לקבלת התוצאות? והאם כדאי שאפסיק את הגלולות לפני הייעוץ או אחריו על מנת ל"נקות" את הגוף? תודה!
שלום אני בשבוע 12. בבדיקות גנטיות התגלתה אצלי נשאות לגן ניוון שרירים. בעלי עשה את הבדיקה גם כן וזו התוצאה שקיבל: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." תוכל לפרש לי את זה? האם זה אומר שהוא לא נשא ושאין סיכון?? תודה מראש!
התוצאה תקינה (וודאות כ- 90%). רוב הסיכויים שאינו נשא - אם כי נשאר אחוז סיכון קטן לנשאות ועל כן גם לצאצא חולה (כ- 1:3000)
שלום, אני היום בת כמעט 30 אחרי שניי לידות עקב חוסר מידע לא ידעתי כי אני אמורה לבצע בדיקה גנטית, במשפחה שלי מחלת הRP מאוד דומיננטית מצד האם כל הבנים סובלים ממחלה זו שכנראה זה אומר שהנשים נשאיות אך אני עדיין לא יודעת האם בני ירש מחלה זו, אני רוצה ילד נוסף ובקרוב, כמה זמן יוכל לקחת כל התהליך, והאם אני יכולה לבצע הפריה? תודה מראש.
מציע לך לפנות למכון מיכאלסון בירושלים לבירור גנטי של RPץ אם תמצא המוטציה המשפחתית - ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה בהפריה חוץ גופית
שלום, לפני כ-3 חודשים הפסקתי לקחת גלולות (לאחר כ-8 שנים רצוף). לפני 26 יום הופיע לי מחזור וע"פ בדיקת ביוץ הייתי בביוץ לפני כ-6-8 ימים. אתמול החל דימום תחילה קל בצבע אדום וחום ואתמול הדימום התגבר מאוד, הזרימה חזקה ביותר ושינתה צבע לאדום חזק בדומה למחזור רגיל. בנוסף ביומיים האחרונים וכיום יש לי כאבים באזור המותן השמאלית. האם ייתכן שמדובר בהריון? הבנתי שבהשרשה הדימום חלש בניגוד למה שיש לי. האם ייתכן שמדובר במחזור בן 6-8 ימים לאחר ביוץ? או האם זה אינדיקציה לבעיה כלשהי? תודה
יכול להיות שהביוץ היה לפני יותר ימים. בכל חשד להריון - כדאי לבצע בדיקה ביתית. בינתיים זו אינה אינדיקציה לשום בעיה
המחזור שלי לא סדיר נכון לפי נתונים הבאים. 09/7 . 22/8 . 30/9 זה לא סדיר ????? עוד עשיתי כמה בדשיקות והתשובות הם הבדיקה תקינה או מה ? ???????????????????????????????? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין , מקבלת מחזור כל 45 ימים בערך . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..
נכון - מחזורים לא סדירים. אפשר לקבל כדורים להגברת הביוץ. כמו כן - כדאי שבעלך יעשה בדיקת זרע
אחותו של בעלי נשאית של המוטציה . אני בהריון שבוע 10 ולא נשאית של הגן . האם כדאי שבעלי יעבור בדיקת נשאות ל- X שביר ? הבנתי שגם גבר בריא , יכול להעביר את המוטציה לבנות שלו . אודה על תשובתך
אפשר שבעלך יעשה את הבדיקה - אך זה אינו מקובל כיוון שאב יכול להעביר את הגן לבנותיו, אך לא את המחלה-
שלום פרו' יובל ירון.אגש ישר לפרטים ולשאלה:אני בת 33 בהריון שני,שבוע 13 ויומיים.לאחר בדיקת שקיפות עורפית בה הנתונים הינם 1:151 הרופא הפנה אותי לבדיקת מי שפיר. שאלתי:האם ניתן לחכות קודם לתוצאות החלבון העוברי,אותן אבצע רק בשבוע 16 ולפי התוצאות להחליט האם לעשות את בדיקת מי השפיר? לתשובתך אודה יפעת
אפשר להמתין עם ההחלטה, לבצע חלבון עוברי, ואז לשקלל את 2 התוצאות באמצעות תוכנה מיוחדת.
שלום המחזור החודשי שלי סדיר, כל 28 ימים, אך הדימום יחסית ארוך, מתחיל 3 ימים בהפרשות חומות, אח"כ דימום כ-5 ימים, ועוד יומיים כתמים חומים בסוף, כך שסה"כ כמעט 10 ימים. האם התופעה חריגה, מה פשר הכתמים החומים הללו? ומתי עלי לצפות לביוץ? בברכת חג שמח
שלום רב בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ זכרי עם טררנסלוקציה בין כרומוזומים 2 ו 16 מה המשמעות ? אם שני ההורים לא נשאים של זה מה המשמעויות ומה המומים של זה אנא מחכה לתשובה במהרה מודאגת מאוד מאוד תודה וחג שמח
חשוב קודם לבדוק את ההורים. אם אינם נשאים - יש תוספת סיכון לבעיות ביילוד בשיעור של 5%-%7
שלום, בשבוע 6 ויומיים, בדיקת אולטר' הראתה שק הריום ללא עובר, היו לי בטאות חיוביות אחרי הזרת שני עוברים לאחר תרומהת ביצית בחו"ל, אני מעונינית להמשיך בתרומת ביצית. בעלי לא עשה קריוטיפ, וכן לא בוצעב בדיקה זו בתרומת, אני אחרי 6 טיפולי IVF וארבע הפלות טבעיות. רוצה להיות בטוחה שאין לבעלי בעייה כרומוזמלית וכן לתורמת. מה ניתן לעשות? כיצד ניתן לעשות אבחון גנטי לעובר בחו"ל טרם החזרתו? ומה לגבי בעלי? קריוטיפ? סליחה על כמות השאלות, אני מאוד חרדה. תודה
ערב טוב ד"ר, לצערי הרב אני נאלצת לעבור שבוע הבא הפלה בעקבות הבחנה ב אולטרסאונד כאוסטאוגנזיס אימפרפקטה כאשר הנני בשבוע 16 להריון בעקבות סקירה מוקדמת . מצד משפחתי ומצד בעלי לא מוכרת התופעה הנ"ל אצל אף אחד מבני המשפחה. אבקש בבקשה תשובות לשאלות הבאות: 1) האם מדובר בגן מסויים אשר נמצא אצלי או אצל בעלי או לשנינו ( אציין כי אני מעדות המזרח והוא האשכנז ואין קרבה משפחתית) 2) מה הגורם לתופעה הנל והאם מדובר במשהו תורשתי או באיזה שהיא תקלה חד פעמית? 3) מה יקרה ב"ה עם הילד הבא שנרצה להביא? אשמח באם תאיר קצת את עיניי לעיניין זה כי לא הצלחתי לקבל תשובות ממקורות אחרים. תודה.
הנושא מורכב ולא נהיתן לענות בפשטות. לכן חשוב קודם כל בעת הפסקת ההריון לקחת דגימה של העובר לאבחון גנטי של התסמונת. רק כאשר אבחנה כזו תיעשה ותהיה וודאית - ניתן לענות על השאלות. בכל מקרה - מומלץ שתעברי ייעוץ גנטי
