פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני בת37 , X שביר 82 חזרות לאחר ניסיון ראשון לא מוצלח של IVF הכולל PGD. מאחר ואני אם יחידנית, לא ניסיתי אופציה אחרת מכיוון שכולם המליצו לי ללכת בדרך זו ועכשיו אני מתחרטת. הטיפול היה קשה, בשאיבה יצאו 6 ביציות, מתוכן התפתחו 4 עוברים, רק 2 הגיעו לשלב ה PGD ושניהם לא תקינים. אני מבינה שחשוב לעבור אבחון כזה, אך יש כאן התלבטות - העוברים הלא תקינים אובחנו בבדיקה שיש לה מגבלות גדולות ולמעשה יכול להיות מצב בו עוברים כאלו מתפתחים והופכים לתינוקות בריאים. האם זו לא נקיטת אמצעי זהירות גדול מדי? האם לא כדאי לשקול הזרעה ולאחר מכן בדיקת סיסי שליה?
אני חושב שמוקדם מדי להסיק מסקנות לאחר ניסיון אחד בלבד. היכן את מטופלת. באיכילוב יש לנו הצלחות טובות מאד במקרים של PGD ל X שביר.
היי, רציתי לדעת האם מחלות / הפרעות נפשיות יכולות לעבור בתורשה? האם כאשר לאחד מבני הזוג יש הורה עם מחלה נפשית יכול הדבר להשפיע על בריאות הנפשית של נכדו? אם כן, האם בבדיקות גנטיות רגילות ניתן לאבחן / אילו בדיקות יש לבצע? האם ניתן למנוע השפעה על העובר? אשמח לתשובה מהירה, דחוף ביותר.
שלום, אמי חולה בCMV, לי מעולם לא היה. האם בטוח להכינס להריון? תודה
לד"ר יובל שלום רב, בת 35 עם 4 ילדים. ניכנסתי להריון לא מתוכנן . האם אני יכולה לבצע בדיקת דם לגילוי מין העובר באופן פרטי? אני יודעת שבתל השומר הבדיקה מתבצעת משבוע 5 אך ורק במקרה של בעיה רפואית.
שלום רב!!! מבקשת לתת לי תשובה בהקדם כוון שאני מאוד לחוצה. אני כרגע בשבוע 27 בהריון ראשון. בתחילת הריון ערכתי בדיקת cmvשבתולאה היה igg 20 ו igm שלילי. אותה תוצאה היתה גם בחודש שלישי. בבדיקה אחרונה שערכתי לפני שבועיים חלה עלייה בערכי igg-76 וערך igm גבולי ( ללא מספר). adivity מעל 45%. בבדיקה חוזרת (שבועיים אחרי הבדיקה הנ"ל) עשיתי שוב בדיקת שם שבה ערך igg עלה ל 150 וערך igm היה 0.18 ובסוגריים היה מצויין כשלילי. כמו שאני מבינה הבדיקות מעידות על הדבקות ישנה וריאקטיבציה של וירוס? אבל לא ברורר לי איך igg עולה בלי שיש עליה ב igm? מה זה אומר? אני גם יודעת שבהדבקות חוזרת הסיכוי להדבקות העובר מאוד נמוך..אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר. היתי שמחה לקבל יותר הסבר על המצב של הבדיקות שלי? האם נידבקתי הדבקה שניה? מה אחוזים של פגיע בעובר ( במיוחד אם הדבקות היתה בשבוע מתקדם)? מה אתם ממליצים לעשות ומתי לחזור על הבדיקות? תודה רבה, אשמח לתשובה מפורטת..
אחד הדברים הכי סבירים זה שבכל תקופה הערכי במעבדה קצת השתנו. לפני שמקבלים כל החלטה אני מציע לפנות דרך הרופא למע\בדה ולבקש שיריצו שוב את כל הדגימות בו זמנית. מאד יכול להיות שאז ניווכח שאין כל שינוי בין בדיקה לבדיקה. אם בכל זאת יש שינוי, הייתי מציע להגיע אלי לייעוץ. בכל מקרה של חשד אפשר לעשות מי שפיר.
תודה על התשובה ועל מהריות התגובה!
שבוע טוב, עשיתי בטעות תנועה עם היד שגרמה ללחץ חזק של המרפק שלי על אזור הבטן התחתונה והשחלות. ברצוני לדעת האם כתוצאה מהפעלת לחץ חזק על השחלות הן או הביציות עשויות להיפגע ולגרום לאיזה שהם פגמים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי? כשזה קרה הייתי בסוף המחזור, ביום השישי של המחזור - שבדרך כלל נמשך 4-5 ימים והפעם בסוף היום השישי הופיע שוב דמום מאוד קל - האם יש קשר בין הלחץ על השחלות לדימום? (הסיפור של הלחץ עם המרפק על אזור השחלות קרה באותו יום). אציין כיעשיתי ממש לא מזמן אולטרסאונד שהיה תקין.תודה רבה!
לא נראה לי שיש כל סיבה לדאגה. השחלות מוגנות באגן ומכה מבחוץ - אינה פוגעת בהן
שלום, אני מאובכנת כסובלת ממגרנה.ההריון הראשון עבר בריצוף של התקפים אך תודה לאל הלידה הייתה בסדר גמור וללא אבחון של רעלת הריון. כיום אני בשבוע ה 13 להריוני וסובלת מכאבי ראש חזקים המוגדרים כמגרנה וברצף של יומיים שלושה. רופאת הנשים איננה דאגה לבדוק את הנושא. כיצד ניתן לטפל במיגרנה בבית?!
המשך לשאלה מ7/10 משלימה את הפרטים החסרים התוצאות שלי AFP 43.00 - 0.82 HCG 2.46 - 0.13 UE3 5.32 - 0.96 הסיכון המשולב לפי גיל והבדיקה 1:10000
אני בת 35 כנראה מוטציה ראשונית של הסימפטום על פני השטח לא נראה שלאחד מההורים יש וגם לא לאחים אני "זכיתי" בגורל וקיבלתי את זה איכשהו איך אני יכולה לבדוק אם זה עלול לעבור לדור הבא למי אני צריכה לפנות וכיצד מתבצעת הבדיקה
צריך לעשות בדיקה גנטית בחו"ל. תוכלי לפנות למרכז לנוירופיברומטוזיס בבי"ח איכילוב לתאום הבדיקה או לכל מכון גנטי
שלום אני בת 43 עברתי בשבוע 29 הפסקת הריון עקב חדרי מח מורחבים ברצוני לדעת איזה בדיקות עלי לעשות ומה הסבירות שיקרה שוב בהריון הבא שאני מתכננת. אודה לתשובתך!
צריך לעשות בירור גנטי לעובר שהופל, האם הוצעה נתיחה ? האם נשמר חומר גנטי ? כדאי לך להגיע לייעוץ גנטי. יש סיכון שבעיה דומה תקרה שוב
שאלה1: אישה המקיימית יחסי מין עם אדם שנושא מחלה, האם ייתכן שתוך כדי קיום יחסים שהמחלה תועבר דרך הזרע עצמו (למרות שהיא כבר בהריון)? שאלה2: אשתי בהתחלת הריון וכיום התחלתי להתאמן ולקבל איסטרודים, האם קיום יחסי מין עם אשתי כיום ישפע עליה (כי איסטרודים מועבר דרך הדם)? תודה מראש..
נשאות למחלה גנטית אינה עוברת דרך הזרע לאחר שכבר הושג הריון נטילת סטרואידים לא בריאה לך, אבל זה לא ישפיע על בריאותה של אישתך
לא עשיתי בדיקה סיסי שיליה היה לי דימום וגינאלי עד שבוע 13 ורפאה שלי לא נתנה לי הפניה .אמרה לי שיותר מאוחר תיתן לי למי שפיר.קיבלתי ממנה הפניה בשבוע 22. בבית חולים קבעו לי תור לעוד שבועיים.לפני שלושה ימים שהיגעתי לעשות בדיקה מי שפיר והם אמרו שלהיום אין לי תור אני לא רשומה.אמרו תזמיני תור מחדש ושלא נירא להם שיעשו לי בדיקה כי 24שבעות.והשאלה שלי האם יש עוד איזו שהיא בדיקה גינטית, כדי לישון בשקת? תודה מראש!
לא ידוע לי מדוע את צריבה מי שפיר. אם יש סיבה - אפשר עדין לעשות. אני מציע שתגיעי לשיחה של ייעוץ גנטי כדי להבין את האפשרויות
כתבת לי כי הבעל יכול לעבור את הבדיקות הגנטיות אם הוא מהמוצא המתאים. מה הכוונה "מוצא מתאים"? אני אשכנזיה משני צדדי. בעלי חצי אשכנזי וחצי נוצרי. האם עדיין הוא יכול לעבור את הבדיקות במקומי או שעליי לעבור אותן בעצמן? (X שביר כבר נבדק בעבר). תוה.
היינו מעוניינים להגיע אלייך לייעוץ גנטי ,ניסיתי לקבוע תור דרך איכילוב אך כרגע התור שנקבע לי הינו לסוף נובמבר. אני צריכה להתחיל בטיפולי IVF ולא הייתי רוצה לדחות את זה בגלל ייעוץ גנטי. האם יש אפשרות להגיע אליך באופן פרטי?
שלום רב, הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא חצי סורי חצי טורקי. מספר שאלות: 1. הרופא אמר לי כי גם אם בן זוגי אינו נשא של הגן, או נשא של הגן ומי השפיר יימצא תקין, עדיין ייתכן סיכוי קלוש שהיילוד כן יחלה במחלה. הייתכן? יש דרך וודאית לאבחן? 2. האם לאור נשאותי, יש צורך להרחיב את הבדיקות הגנטיות לעוד סוגים של בדיקות לאיתור בעיות בגליקוגן או בדיקות אחרות (ביצעתי את הסטנדרטיות) 3.האם יש טעם להקדים את בדיקת מי השפיר גם במידה ובן זוגי יימצא תקין? 4. האם בדיקת שקיפות עורפית, אותה אני עומדת לבצע בקרוב יכולה גם לתת אינדיקציה? 5. אני סובלת מזה שנים מהיפוגליקמיה ריאקטיבית. האם ייתכן כי זהו סימפטום של הנשאות שלי, וכי אעביר זאת הלאה? תודה מראש, שרונה
זה נכון שגם אחרי כל הבדיקות נשאר סיכון קטן.אין דרך פרקטית טובה למנוע זאת אבל מנגד יש גם הרבה סיכונים אחרים שאת לא מודעת להם יש תחילה לבצע בדיקת נשאות לבן הזוג. אני חושב שכדאי שאחרי זה תגיעו בכל מקרה לייעוץ גנטי. לא ידוע לי הקשר להיפוגליקמיה - אבל כדאי ייתכן וקיים. סיכוייך להעביר נשאות 1/2
תודה רבה!
שלום, עברתי הפלה לאחר שבשבוע 18 התגלתה מחלה גנטית בעובר לאחר מי שפיר. הכל עבר תקין, אך עדיין לא קיבלתי מחזור (עברו מיום ההפלה 42 יום. האם הכל בסדר? יש לציין שלפני ההריון קיבלתי מחזור כל 38-41 יום. תודה מראש על התשובה!
עשיתי בדיקת חלבון עוברי לפני כשבועיים. (כבר אז היתי בשבוע 20 של ההריון). בתחילת השבוע התקשרו אלי פעמיים מקופת חולים שאני חייבת להגיע בדחיפות לרופא בגלל שהתוצאות של הבדיקות לא הכי טובות. בגלל החגים אוכל לראות רופא רק לעוד 6 ימים, אני נורא בלחץ. אשמח מאד מאד עם תוכלו לעזור לי ולהסביר לי מה לא בסדר בבדיקה. ואם יש בעיה, מה אני אמורה לעשות בהמשך התוצאות שלי AFP 43.00 HCG 2.46 UE3 5.32
שלום.אני בת 38 הריון שני.סיסי שיליה לא עשיתי היה לי דימום עד שביע 13.ורופא שלי נתנה לי אפנאיה למי שפיר בשבוע 22 בבית חולים נותו לי תור לעוד שבועיים.עם יש בדיקה נוספת.,תודה.
אני נמצאת בשבועות הראשונים של הריוני השלישי. בעבר ערכתי בדיקות גנטיות ואני נדרשת כיום להשלמת הבדיקות החדשות. האם בעלי יכול לעבור את הבדיקות במקומי? (מעדיפה לא להכנס בהריון לבית חולים). תודה.
חוץ מבדיקת X שביר שרק האישה עושה - גם הבעל יכול לעשות - בתנאי שהוא מהמוצא המתאים
שלום רב, אני בת 34 בהריון שבוע 18. שקיפות עורפית טובה. סקירת מערכות מוקדמת ללא כל מימצאים אצל ד"ר ברונשטיין (הוריד סיכוי לתסמונת דאון ל 1 ל 4000 בעקבות הבדיקה). קיבלתי עכשיו את תוצאות החלבון העוברי הבאות: AFP 36.80 HCG 53.50 UE3 3.53 סיכון משולב 1:261 סיכון לפי גיל 1:448 יש לי שני ילדים בריאים. ילדה שנולדה ב 2006 לאחר תוצאות חלבון עוברי כמעט זהות לאלה שקבלתי עכשיו. ילד שנולד ב 2004 לאחר תוצאות חלבון עוברי גרועות יותר - HCG היה 151 ו AFP היה 48. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת מי שפיר בעקבות תוצאות החלבון העוברי, אבל עכשיו אני רוצה לשאול האם יש לפרש את תוצאות החלבון העוברי שלי באופן שונה לאור נסיון העבר. האם אתה ממליץ על ביצוע בדיקת מי שפיר במקרה שלי? תודה, נטלי. במ
החלטה על מי שפיר - רק בייעוץ גנטי. עם זאת. יש לך תוצאה השמה אותך בקבוצת הסיכון לגביהם מומלץ על מי שפיר, ללא קשר למה שהיה בעבר.
מחר יש לי יעוץ גנטי וקבלתי היום את התוצאות של חלבון העוברי: סיכון לפי גיל: 1/1007 סיכון לפי הבדיקות הביוכימיות : 1/925 a.e.p for pregancy 1.87 mom a.e.p for pregancy 69.63 ng/ml hcg 2.28 mom hcg 57 u/ml estriol 0.83 mom estriol 1.05 ng/ml מבקשת הסבר לתוצאות, מאד מודאגת.
שלום. אני בת 35. מנסה להרות בפעם השלישית. יש לי שני ילדים בריאים בבית מהריונות לפני 10 ו 12 שנים. בזמנו עשיתי איקס שביר וטאי זקס. איזה עוד בדיקות גנטיות אני צריכה לעשות?
התווספו בדיקות רבות, באשכנזים עד 16 בדיקות, חלקן ממש חשובות. ראי כתבה בעניין זה מימין. כדאי לפנות לבצע בדיקות דרך הקופה היום
שלום, אובחנתי כנשאית של X שביר עם 64 חזרות בנוסף בשל בעיות פוריות אני ובעלי צריכים לעבור טיפולי IVF. נאמר לי שאם מבצעים PGD יחד עם ה IVF הסיכויים להריון יורדים מ 35% ל 20% (משום שהטיפולים לא פשוטים אני לא הייתי רוצה להקטין מראש את אחוזי ההצלחה). נאמר לי שיש כ 5% שיהיה לי עובר חולה במחלה. שאלתי היא מה עדיף לבצע PGD/סיסי שליה/מי שפיר?
עקרונית ניתן לבצע את כל האפשרויות. ההחלטה הספציפית במקרה שלך תלויה בעוד משתנים. כדאי לדון על זה בייעוץ גנטי
שלום רב, כידוע לי מומלץ וליתר ביטחון לעבור ייעוץ גנטי לפני הכניסה להריון, עלכן, עדיין לא הפסקתי גלולות ואני מתכננת להפסיק אותן לאחר קבלת התוצאות של הייעוץ הגנטי. כמה זמן בדר"כ יש להמתין לקבלת התוצאות? והאם כדאי שאפסיק את הגלולות לפני הייעוץ או אחריו על מנת ל"נקות" את הגוף? תודה!
שלום אני בשבוע 12. בבדיקות גנטיות התגלתה אצלי נשאות לגן ניוון שרירים. בעלי עשה את הבדיקה גם כן וזו התוצאה שקיבל: "נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA." תוכל לפרש לי את זה? האם זה אומר שהוא לא נשא ושאין סיכון?? תודה מראש!
התוצאה תקינה (וודאות כ- 90%). רוב הסיכויים שאינו נשא - אם כי נשאר אחוז סיכון קטן לנשאות ועל כן גם לצאצא חולה (כ- 1:3000)
שלום, אני היום בת כמעט 30 אחרי שניי לידות עקב חוסר מידע לא ידעתי כי אני אמורה לבצע בדיקה גנטית, במשפחה שלי מחלת הRP מאוד דומיננטית מצד האם כל הבנים סובלים ממחלה זו שכנראה זה אומר שהנשים נשאיות אך אני עדיין לא יודעת האם בני ירש מחלה זו, אני רוצה ילד נוסף ובקרוב, כמה זמן יוכל לקחת כל התהליך, והאם אני יכולה לבצע הפריה? תודה מראש.
מציע לך לפנות למכון מיכאלסון בירושלים לבירור גנטי של RPץ אם תמצא המוטציה המשפחתית - ניתן יהיה לבצע אבחון גנטי טרום השרשה בהפריה חוץ גופית
שלום, לפני כ-3 חודשים הפסקתי לקחת גלולות (לאחר כ-8 שנים רצוף). לפני 26 יום הופיע לי מחזור וע"פ בדיקת ביוץ הייתי בביוץ לפני כ-6-8 ימים. אתמול החל דימום תחילה קל בצבע אדום וחום ואתמול הדימום התגבר מאוד, הזרימה חזקה ביותר ושינתה צבע לאדום חזק בדומה למחזור רגיל. בנוסף ביומיים האחרונים וכיום יש לי כאבים באזור המותן השמאלית. האם ייתכן שמדובר בהריון? הבנתי שבהשרשה הדימום חלש בניגוד למה שיש לי. האם ייתכן שמדובר במחזור בן 6-8 ימים לאחר ביוץ? או האם זה אינדיקציה לבעיה כלשהי? תודה
יכול להיות שהביוץ היה לפני יותר ימים. בכל חשד להריון - כדאי לבצע בדיקה ביתית. בינתיים זו אינה אינדיקציה לשום בעיה
המחזור שלי לא סדיר נכון לפי נתונים הבאים. 09/7 . 22/8 . 30/9 זה לא סדיר ????? עוד עשיתי כמה בדשיקות והתשובות הם הבדיקה תקינה או מה ? ???????????????????????????????? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין , מקבלת מחזור כל 45 ימים בערך . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..
נכון - מחזורים לא סדירים. אפשר לקבל כדורים להגברת הביוץ. כמו כן - כדאי שבעלך יעשה בדיקת זרע
אחותו של בעלי נשאית של המוטציה . אני בהריון שבוע 10 ולא נשאית של הגן . האם כדאי שבעלי יעבור בדיקת נשאות ל- X שביר ? הבנתי שגם גבר בריא , יכול להעביר את המוטציה לבנות שלו . אודה על תשובתך
אפשר שבעלך יעשה את הבדיקה - אך זה אינו מקובל כיוון שאב יכול להעביר את הגן לבנותיו, אך לא את המחלה-
שלום פרו' יובל ירון.אגש ישר לפרטים ולשאלה:אני בת 33 בהריון שני,שבוע 13 ויומיים.לאחר בדיקת שקיפות עורפית בה הנתונים הינם 1:151 הרופא הפנה אותי לבדיקת מי שפיר. שאלתי:האם ניתן לחכות קודם לתוצאות החלבון העוברי,אותן אבצע רק בשבוע 16 ולפי התוצאות להחליט האם לעשות את בדיקת מי השפיר? לתשובתך אודה יפעת
אפשר להמתין עם ההחלטה, לבצע חלבון עוברי, ואז לשקלל את 2 התוצאות באמצעות תוכנה מיוחדת.
שלום המחזור החודשי שלי סדיר, כל 28 ימים, אך הדימום יחסית ארוך, מתחיל 3 ימים בהפרשות חומות, אח"כ דימום כ-5 ימים, ועוד יומיים כתמים חומים בסוף, כך שסה"כ כמעט 10 ימים. האם התופעה חריגה, מה פשר הכתמים החומים הללו? ומתי עלי לצפות לביוץ? בברכת חג שמח
שלום רב בבדיקת מי שפיר נמצא קריוטיפ זכרי עם טררנסלוקציה בין כרומוזומים 2 ו 16 מה המשמעות ? אם שני ההורים לא נשאים של זה מה המשמעויות ומה המומים של זה אנא מחכה לתשובה במהרה מודאגת מאוד מאוד תודה וחג שמח
חשוב קודם לבדוק את ההורים. אם אינם נשאים - יש תוספת סיכון לבעיות ביילוד בשיעור של 5%-%7
שלום, בשבוע 6 ויומיים, בדיקת אולטר' הראתה שק הריום ללא עובר, היו לי בטאות חיוביות אחרי הזרת שני עוברים לאחר תרומהת ביצית בחו"ל, אני מעונינית להמשיך בתרומת ביצית. בעלי לא עשה קריוטיפ, וכן לא בוצעב בדיקה זו בתרומת, אני אחרי 6 טיפולי IVF וארבע הפלות טבעיות. רוצה להיות בטוחה שאין לבעלי בעייה כרומוזמלית וכן לתורמת. מה ניתן לעשות? כיצד ניתן לעשות אבחון גנטי לעובר בחו"ל טרם החזרתו? ומה לגבי בעלי? קריוטיפ? סליחה על כמות השאלות, אני מאוד חרדה. תודה
ערב טוב ד"ר, לצערי הרב אני נאלצת לעבור שבוע הבא הפלה בעקבות הבחנה ב אולטרסאונד כאוסטאוגנזיס אימפרפקטה כאשר הנני בשבוע 16 להריון בעקבות סקירה מוקדמת . מצד משפחתי ומצד בעלי לא מוכרת התופעה הנ"ל אצל אף אחד מבני המשפחה. אבקש בבקשה תשובות לשאלות הבאות: 1) האם מדובר בגן מסויים אשר נמצא אצלי או אצל בעלי או לשנינו ( אציין כי אני מעדות המזרח והוא האשכנז ואין קרבה משפחתית) 2) מה הגורם לתופעה הנל והאם מדובר במשהו תורשתי או באיזה שהיא תקלה חד פעמית? 3) מה יקרה ב"ה עם הילד הבא שנרצה להביא? אשמח באם תאיר קצת את עיניי לעיניין זה כי לא הצלחתי לקבל תשובות ממקורות אחרים. תודה.
הנושא מורכב ולא נהיתן לענות בפשטות. לכן חשוב קודם כל בעת הפסקת ההריון לקחת דגימה של העובר לאבחון גנטי של התסמונת. רק כאשר אבחנה כזו תיעשה ותהיה וודאית - ניתן לענות על השאלות. בכל מקרה - מומלץ שתעברי ייעוץ גנטי
אני בשבוע 19+4 אתמול הייתי אצל בבדיקה אצל הרופא והוא אמר שיש אגן כליה אחד מורחב 6מ"מ שקיפות וחלבון עוברי תקינים כולל אינהיבין a. הרופא אמר שעד 10 מ"מ לא עושים כלום וברגע שזה עובר את ה10 מ"מ מבצעים לידה מוקדמת. באיזה שבוע מבצעים לידה מוקדמת? ועוד איזה פתרונות קיימים כדי להציל את הכלייה? הודה לך על תשובתך חג שמח.
אין תשובה אחת, זה תלוי בגיל ההריון, בקצב ההחמרה, בכמות מי השפיר, ובנתונים נוספים. כדאי להיות במעקב צמוד
יש לו אחות בריאה
עקב בעיות נוריולוגיות -אטקסיה (שלא אובחן מקור הבעיות ע"י נוירולוג) אשתי ביצעה אינאקטיבציה של כורוזומ X והתוצאה היתה 93:7 "יחס זה נחשב למוטה!!! לקורלציה קלינית" מה המשמעות של בדיקה זו
איני בטוח במשמעות של התוצאה. אני לא מאמין גדול ביתרונה. מציע לפנות עם התוצאה לייעוץ גנטי
שלום פרופ', אני בתחילת הריון 3 ,ותוצאות בדיקות גנטיות הראו שיש לי נשאות לml4 עדיין מבן זוגי לא קיבלנו תוצאות אך רציתי לדעת אם הוא גם נשאי של המחלה מה סיכויי שהעובר יפגע, והאם במי שפיר שבכל מקרה אני מתכוננת לבצע יכולים לראות בוודאות אם הוא נדבק(חשוב לציין שאינני חולה בזה רק נושאת את המוטציה) תודה לך
יש להמתין לתשובת בן הזוג. אם אינו נשא - אין צורך בבדיקה. אם הוא שא - אפשר לברר בוודאות במי שפיר
שלום, אני בת 28 ו - 5 חודשים, שבוע 12+2 והתוצאות המדוייקות של השקיפות הן: עפ"י גיל - 1:1027 עפ"י גיל ובדיקה - 1:377 תוצאות בדיקת הדם עדיין לא הגיעו.. האם, עפ"י תוצאות אלו יש איזהשהיא סיבה לדאגה? תודה מראש, זיו
אבחון גנטי טרום השרשה האם מתאים למקרה של חדרי מח מורחבים בעובר עקב כך ביצענו הפסקת הריון עלי לציין שביצענו יעוץ גנטי לפני הריון כעט ברצוני להרות שוב
צריך קודם לברר בבדיקות גנטיות מה הסיבה. הבדיקות אינן פשוטות וחלקן מבוצעות בחול. כדי לדעת מה לעשות צריך להגיע לייעוץ גנטי
רקע גנטי ברור לאיזה בדיקות התכוונת . תודה
שלום הריון ראשון עובר יחיד בת 28 וחצי, שבוע 24.. תוצאות שקיפות עורפית 1:21684 ונצפתה עצם אף תוצאות פאפא א: 1:1800 תוצאות חלבון עוברי : 1:1274 סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינות לא עשיתי מי שפיר.אך אני כל הזמן חושבת על זה ולא רגועה כי הרופא שלי היה כל הזמן בגישה שכל בדיקות הסקר אינן אמינות וכדאי בכל אופן לעשות מי שפיר ודי הלכתי בניגוד לדעתו ועכשיו אני בחרדות ומפחדת שככה אהיה עד סוף ההריון..וככ רוצה להנות מההריון ולדעת שהכל בסדר עם העוברית שלי.. מה דעתך?אני יודעת שהתוצאות תקינות מבחינת קופח ששולחת למי שפיר רק מ1:380 ומעלה אולם עליי להיות רגועה בסיכון חלבון עוברי כזה?שהוא סיכון כמו הסיכון הרגיל שהיה ידוע לגילי בכל אופו לדברי הרופא ולכן הבדיקה לא הועילה ולא הזיקה.. מה הסטסטיטיקות בנושא לבחורות כמוני שיוצא להן תוצאות תקינות כאלו דומות?האם נולדים ילדים למרות התוצאות הללו? תודה רבה
אינני רופא של מכבי אך מוכר כיועץ לצורך קבלת החזר ממכבי מגן. תוכלי להתקשר ל- 052-4266587.
למה לא עונים פה לשאלות?
שלום אני בת 32 בהריון רביעי, בשבוע 21, וזו פעם ראשונה שביצעתי חלבון עוברי. התוצאה שקיבלתי עפ"י שקלול הגיל והבדיקות זה 1:205. מיותר לציין שאני בחרדות מאז... עפ"י השקיפות עורפית הסיכון המשוקלל יצא 1:3940. מה זה אומר? האם עליי לחשוש? האם חובה לבצע בדיקת מי שפיר? איזה סוג סקירת מערכות עלי לבצע? האם חשוב לבדוק דברים מסויימים בסקירה? (לא עשיתי סקירה מערכות מוקדמת) אשמח להבהרות תודה
התוצאות סותרות ולפני שניתן לענות על השאלה יש לבצע שיקלול של כל התוצאות יחד. זה ניתן לבצע באמצעות תכנת מחשב. אם תרצי תוכלי ליצור קשר כדי לתאם זאת
שלום רב, אני בהריון ראשון בגיל מבוגר (40), בשבוע ה-12. במהלך בדיקת שקיפות עורפית התגלה כי לעובר יש ציסטה גדולה מאוד בחלל הבטן.ניצפו כליות ושלפוחית, ויש דופק. הומלץ לי לפנות בדחיפות לייעוץ גנטי. האם בעייה כזו קשורה לגילי? האם ייעוץ גנטי הוא ההליך היחיד לבירור המצב? מה הסיכוי שאצטרך לעבור הפלה? מה יכולים להיות הגורמים לסיצטה כזו והאם ייתכן שבעייה זו תצוץ בהריון עתידי?
בשלב זה לא ידוע מה הבעיה. תהליך הייעוץ הגנטי הוא חלק מהניסיון להבין מה קורה. לצערי ללא מידע נוסף אינני יכול לענות על שאלותיך
יש לי ילד בן 3 היה הריון טיבעי לידה בקיסרי עקב מצוקת עובר וילד בריא. ניכנסתי שוב להריון(גיל 31) לאחר שנתיים וחצי בערך ובשבוע 10 לא היה דופק וביצעתי הפלה . לאחר חמישה חודשים שוב נכנסתי להריון ביצעתי שקיפות שאומנם הייתה גבולית 2.8 מ"מ , אבל נצפה דופק . כשהגעתי לסקירה שבוע 15 נמצא עובר ללא דופק בגיל 13 שבועות ולכן עברתי הפלה נוספת . האם יש בדיקות מסויימות שאני צריכה לעשות על מנת לבדוק למה זה קורה ? לאיזה מומחה עלי ללכת על מנת לבדוק נושא זה ? בבקשה עזור לי למי לפנות או מה לעשות אני ממש מפחדת לנסות שוב להיכנס להריון .
חלק מההפלות נגם בשל בעיות גנטיות, בחלק מהמקרים אפשר לברר את הרקע בבדיקת העובר. יש גם בדיקות דם לבצע להורים לגלות סיבות להפלות חוזרות. אשמח לעזור לך - חייגי 0524266587
שלום,לאחר שקיפות עורפית של 6-8 מ"מ נקבע כי העובר הידרופי והומלצה הפלה.נעשתה בדיקת סיסי שליה,האם יש טעם לחכות לתוצאות או שמא הממצא הוא חד משמעי,ומה זה אומר בדיוק עובר הידרופי?
הכוונה לבצקת כללית בעובר . סיכוי גבוה לבעיה, אך לא במאה אחוז. סביר לחכות לתוצאה
שלום לך, בת 29 הריון ראשון תאומים לי זהים שבוע 22. בסקירה מוקדמת גילו מוקד אוקוגני צד שמאל בעובר 1. אתמול בסקירה מאוחרת עדיין היה מוקד אקוגני וגם בעיה בגפיים הרופא כתב: בבדירה קלינית הרחם מתאים לשבוע 35 מי שפיר בכמות תקינה. לא מדגימים אגם גדול מ8 מ"מ. אורך צוואר הרחם 46 מ"מ. לא מדגימים ממצא היכול להסביר את גודל הרחם. העבור ה1 נמצא באחוזון 24 ע"פ גרנר. בשלב זה לא מדובר בהאטה בגדילה אך אורך הגפיים מחשיד בקיום דיספלסיה סקלטלית. עדיין מוקדם לקבוע זאת לאור הנתונים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי חוזר ובמקביל אקו לב ל2 עוברים ואולטרסאונד בבית חולים ציבורי. כמו כן מעקב אחרי כמות מי שפיר וגודל הרחם. לפני הסקירה הזו הייתי אצל 2 רופאים ייעוץ גנטי ושניהם לא המליצו על מי שפיר (לפני חלבון עוברי וסקירה מאוחרת) כעת אחרי חלבון עוברי תקין 1:6841 וסקירה לא תקינה מה אתה ממליץ לעשות? האם לבצע מי שפיר. לא מאוחר? האם יגידו לי לדלל עובר 1? אקו לב עוברים תקין..בבדיקה שנערכה לפני כמה ימים בבקשה ענה לי תודה
אני חושב שצריך לקבוע תחילה האם יש רק חשד או באמת יש בעיה. חשוב לבצע אולטרסאונד במרכז רפואי
Hi, I'm 36.5, and pregnant. I have a goiter, but my thyroid hormone test came back normal a few days ago. I wasn't given any meds for it so far. This is my 4th pregnancy, 1st & 2nd healthy babies, the 3rd was a miscarriage:(at 11 weeks). My question is, which test is advisable (CVS or amino) if at all. To make matters more complex, we live in Asia, and here none of these tests are done, also early scan and triple test (helbon ubari) is unavailable, they only do nucal and late system scan. I'd love to hear your opinion on this...also if there are any other tests that I might can do. Since none of these are done here, I have to make arrangements for going abroad or back home if I must do a cvs or amino. Thank you very much for your answer in advance.
it is difficult to consult exactly because data are missing. according to your age, amniocentesis is recommended, but it may be better to get exact risk figure usig additional screening tests. perhaps it would be better to come home...