פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בשבוע 19+4 אתמול הייתי אצל בבדיקה אצל הרופא והוא אמר שיש אגן כליה אחד מורחב 6מ"מ שקיפות וחלבון עוברי תקינים כולל אינהיבין a. הרופא אמר שעד 10 מ"מ לא עושים כלום וברגע שזה עובר את ה10 מ"מ מבצעים לידה מוקדמת. באיזה שבוע מבצעים לידה מוקדמת? ועוד איזה פתרונות קיימים כדי להציל את הכלייה? הודה לך על תשובתך חג שמח.

יש לו אחות בריאה

עקב בעיות נוריולוגיות -אטקסיה (שלא אובחן מקור הבעיות ע"י נוירולוג) אשתי ביצעה אינאקטיבציה של כורוזומ X והתוצאה היתה 93:7 "יחס זה נחשב למוטה!!! לקורלציה קלינית" מה המשמעות של בדיקה זו

שלום פרופ', אני בתחילת הריון 3 ,ותוצאות בדיקות גנטיות הראו שיש לי נשאות לml4 עדיין מבן זוגי לא קיבלנו תוצאות אך רציתי לדעת אם הוא גם נשאי של המחלה מה סיכויי שהעובר יפגע, והאם במי שפיר שבכל מקרה אני מתכוננת לבצע יכולים לראות בוודאות אם הוא נדבק(חשוב לציין שאינני חולה בזה רק נושאת את המוטציה) תודה לך

שלום, אני בת 28 ו - 5 חודשים, שבוע 12+2 והתוצאות המדוייקות של השקיפות הן: עפ"י גיל - 1:1027 עפ"י גיל ובדיקה - 1:377 תוצאות בדיקת הדם עדיין לא הגיעו.. האם, עפ"י תוצאות אלו יש איזהשהיא סיבה לדאגה? תודה מראש, זיו

אבחון גנטי טרום השרשה האם מתאים למקרה של חדרי מח מורחבים בעובר עקב כך ביצענו הפסקת הריון עלי לציין שביצענו יעוץ גנטי לפני הריון כעט ברצוני להרות שוב

רקע גנטי ברור לאיזה בדיקות התכוונת . תודה

שלום הריון ראשון עובר יחיד בת 28 וחצי, שבוע 24.. תוצאות שקיפות עורפית 1:21684 ונצפתה עצם אף תוצאות פאפא א: 1:1800 תוצאות חלבון עוברי : 1:1274 סקירה מוקדמת ומאוחרת תקינות לא עשיתי מי שפיר.אך אני כל הזמן חושבת על זה ולא רגועה כי הרופא שלי היה כל הזמן בגישה שכל בדיקות הסקר אינן אמינות וכדאי בכל אופן לעשות מי שפיר ודי הלכתי בניגוד לדעתו ועכשיו אני בחרדות ומפחדת שככה אהיה עד סוף ההריון..וככ רוצה להנות מההריון ולדעת שהכל בסדר עם העוברית שלי.. מה דעתך?אני יודעת שהתוצאות תקינות מבחינת קופח ששולחת למי שפיר רק מ1:380 ומעלה אולם עליי להיות רגועה בסיכון חלבון עוברי כזה?שהוא סיכון כמו הסיכון הרגיל שהיה ידוע לגילי בכל אופו לדברי הרופא ולכן הבדיקה לא הועילה ולא הזיקה.. מה הסטסטיטיקות בנושא לבחורות כמוני שיוצא להן תוצאות תקינות כאלו דומות?האם נולדים ילדים למרות התוצאות הללו? תודה רבה

למה לא עונים פה לשאלות?

שלום אני בת 32 בהריון רביעי, בשבוע 21, וזו פעם ראשונה שביצעתי חלבון עוברי. התוצאה שקיבלתי עפ"י שקלול הגיל והבדיקות זה 1:205. מיותר לציין שאני בחרדות מאז... עפ"י השקיפות עורפית הסיכון המשוקלל יצא 1:3940. מה זה אומר? האם עליי לחשוש? האם חובה לבצע בדיקת מי שפיר? איזה סוג סקירת מערכות עלי לבצע? האם חשוב לבדוק דברים מסויימים בסקירה? (לא עשיתי סקירה מערכות מוקדמת) אשמח להבהרות תודה

שלום רב, אני בהריון ראשון בגיל מבוגר (40), בשבוע ה-12. במהלך בדיקת שקיפות עורפית התגלה כי לעובר יש ציסטה גדולה מאוד בחלל הבטן.ניצפו כליות ושלפוחית, ויש דופק. הומלץ לי לפנות בדחיפות לייעוץ גנטי. האם בעייה כזו קשורה לגילי? האם ייעוץ גנטי הוא ההליך היחיד לבירור המצב? מה הסיכוי שאצטרך לעבור הפלה? מה יכולים להיות הגורמים לסיצטה כזו והאם ייתכן שבעייה זו תצוץ בהריון עתידי?

יש לי ילד בן 3 היה הריון טיבעי לידה בקיסרי עקב מצוקת עובר וילד בריא. ניכנסתי שוב להריון(גיל 31) לאחר שנתיים וחצי בערך ובשבוע 10 לא היה דופק וביצעתי הפלה . לאחר חמישה חודשים שוב נכנסתי להריון ביצעתי שקיפות שאומנם הייתה גבולית 2.8 מ"מ , אבל נצפה דופק . כשהגעתי לסקירה שבוע 15 נמצא עובר ללא דופק בגיל 13 שבועות ולכן עברתי הפלה נוספת . האם יש בדיקות מסויימות שאני צריכה לעשות על מנת לבדוק למה זה קורה ? לאיזה מומחה עלי ללכת על מנת לבדוק נושא זה ? בבקשה עזור לי למי לפנות או מה לעשות אני ממש מפחדת לנסות שוב להיכנס להריון .

חלק מההפלות נגם בשל בעיות גנטיות, בחלק מהמקרים אפשר לברר את הרקע בבדיקת העובר. יש גם בדיקות דם לבצע להורים לגלות סיבות להפלות חוזרות. אשמח לעזור לך - חייגי 0524266587

שלום,לאחר שקיפות עורפית של 6-8 מ"מ נקבע כי העובר הידרופי והומלצה הפלה.נעשתה בדיקת סיסי שליה,האם יש טעם לחכות לתוצאות או שמא הממצא הוא חד משמעי,ומה זה אומר בדיוק עובר הידרופי?

שלום לך, בת 29 הריון ראשון תאומים לי זהים שבוע 22. בסקירה מוקדמת גילו מוקד אוקוגני צד שמאל בעובר 1. אתמול בסקירה מאוחרת עדיין היה מוקד אקוגני וגם בעיה בגפיים הרופא כתב: בבדירה קלינית הרחם מתאים לשבוע 35 מי שפיר בכמות תקינה. לא מדגימים אגם גדול מ8 מ"מ. אורך צוואר הרחם 46 מ"מ. לא מדגימים ממצא היכול להסביר את גודל הרחם. העבור ה1 נמצא באחוזון 24 ע"פ גרנר. בשלב זה לא מדובר בהאטה בגדילה אך אורך הגפיים מחשיד בקיום דיספלסיה סקלטלית. עדיין מוקדם לקבוע זאת לאור הנתונים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי חוזר ובמקביל אקו לב ל2 עוברים ואולטרסאונד בבית חולים ציבורי. כמו כן מעקב אחרי כמות מי שפיר וגודל הרחם. לפני הסקירה הזו הייתי אצל 2 רופאים ייעוץ גנטי ושניהם לא המליצו על מי שפיר (לפני חלבון עוברי וסקירה מאוחרת) כעת אחרי חלבון עוברי תקין 1:6841 וסקירה לא תקינה מה אתה ממליץ לעשות? האם לבצע מי שפיר. לא מאוחר? האם יגידו לי לדלל עובר 1? אקו לב עוברים תקין..בבדיקה שנערכה לפני כמה ימים בבקשה ענה לי תודה

Hi, I'm 36.5, and pregnant. I have a goiter, but my thyroid hormone test came back normal a few days ago. I wasn't given any meds for it so far. This is my 4th pregnancy, 1st & 2nd healthy babies, the 3rd was a miscarriage:(at 11 weeks). My question is, which test is advisable (CVS or amino) if at all. To make matters more complex, we live in Asia, and here none of these tests are done, also early scan and triple test (helbon ubari) is unavailable, they only do nucal and late system scan. I'd love to hear your opinion on this...also if there are any other tests that I might can do. Since none of these are done here, I have to make arrangements for going abroad or back home if I must do a cvs or amino. Thank you very much for your answer in advance.

שלום.אני בת 38. לפי הגיל והבדיקות 1.1783.ולפי הגיל בלבד 1.145 רציתי לדעת העם תוצאות תקינות.תודה.

בת 37, שקיפות עורפית 3.8 שקלול סיכון: 1:3. האם אני זכאית למימון בדיקת סיסי שלייה ע"י משרד הבריאות? תודה

קיבלתי תשובה שיש לי עובר נקבה עם 200-250 חזרות,מה זה אומר? אני מוטציה מלאה עם 450 חזרות.אמרו לי שהכל בסדר האם זה 100% בסדר או שיש 50% סיכון?

שלום רב בבדיקה גנטית התגלה אצלי גן של SMA ובעלי עשה את הבדיקה ויצא נורמל 95 אחוז דיוק. אני לא יודעת מה לעשות בנושא מי שפיר . האם כדאי לקחת את הסיכון ולעשות מי שפיר או שלא ומה הסיכון . אודה על תשובתך בהקדם.

שלום עשיתי בדיקת סוכר 50 רציתי לדעת אם הבדיקה תקינה glucose 1HR 50G 115.00 Mg/Dl ( 65.00-140.00 ) בברכה מישל

שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות טרם כניסה להריון. תחת הבדיקה של X שביר נכתב כי "נבדקה מוטציה באזור רצף החזרות של הגן FMR1, נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95% מהמקרים. הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלה זו". האם עליי לחזור על הבדיקה או לבצע את הבדיקה במעבדה נוספת (הבנתי שמעבדות שונות בודקות בשיטות שונות)? אצייו כי לא ידוע לי על נשאות של המחלה במשפחתי אך אני מעוניינת להיכנס להריון בלב שקט. תודה

אני בת 37 , גמדה 1.30 , המעוניינת להיכנס להריון ורוצה לברר מה הסיכונים הכרוכים בהריון מסוג זה ? והיכן ניתן לקבח מידע ולבדוק את הנושא?

בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית ל X שביר- 76 חזרות בת 27 , מחזורים לא סדירים (תסמונת שחלה פוליציסטית?) האם מומלץ לעשות PGD- האם יש מימון במקרה זה(משרד הבריאות, קופ"ח) והאם ישנם סיכונים ידועים?

שלום לך, אני ממוצא חצי פולני וחצי גרמני. בעלי ממוצא בולגרי. האם אנו צריכים לבצע את בדיקת ה-spinal muscular atrophy? אציין שאני כרגע בהריון בשבוע ה-16 בתודה מראש.

שלום רב, בבקשה חו"ד: תוצאות בדיקת שקיפות עורפית- סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:1744 תוצאות סקר טרימסטר ראשון: סיכון לפי בדיקה ביוכימית ושקיפות עורפית 1:7200 תוצאות טרימסטר שני: חלבון עוברי 1.43 גונדוטרופין שילייתי 2.54 אסטריול 1.02 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילי 35 ו11 חודש בשילוב תוצאות טרימסטר שני בלבד 1:259 אבקש סקירתך לבדיקות תודה מראש ענת

שלום! אני ובעלי נשאים של גן הפנקוני. בהריון ה1- התינוק שלנו נולד נשא. כרגע אנחנו חושבים על ילד נוסף וההתלבטות שלנו היא: האם לנסות שוב פעם בדרך הטבעית או לנסות הפריית מבחנה ששם יבודדו את הגן הנגוע החוצה?

בני נולד עם טרומבוציטופניה קשה- עם ספירה של 9000 ,אך התאושש מזה מהר מאד. בעלי ואני נשלחנו לעשות בדיקת PLA1 ומסתבר שיש ביננו אי התאמה. בביקורת בביה"ח אמרה לי הרופאה שהיא לא ממליצה על לידת ילדים נוספים מחשש לפגיעה חמורה יותר. ילדים זה החיים שלי, ואני רוצה עוד, והרבה. שאלתי היא האם יש טיפול שעשוי להבטיח הריוןתקין וילד בריא? (אני כמובן לא אעשה שום דבר, אם יש חלילה סיכון להולדת ילד לא בריא)

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון אני מעוניינת לדעת האם אני חיבת להגיע לייעוץ גנטי לפני שאני מגיעה לבדיקות גנטיות מאחר והייעוץ הקרוב ביותר יהיה בדצמבר ואנחנו לא רוצים לחכות תודה

לא להתייחס אני רואה שיש תשובה בנושא תודה בכל אופן

שלום ד"ר, לאחרונה ביצענו סדרת בדיקות גנטיות טרום הריון ראשון. את דגימת הדם מסרתי אני (האישה). התוצאות העלו כי אני נשאית של אחת המוטציות של CF וזימנו אותנו לביצוע בדיקה גם אצל בן זוגי. אשמח להתייעץ איתך לגבי ההשלכות של התוצאות הללו, עד כמה חמורות אם בכלל,וכן במידה שהבדיקה של בן זוגי תצא שלילית לגבי הגן הזה, מה המשמעות? כמו כן, האם מומלץ לבני זוג ממוצא אשכנזי לבצע גם את הבדיקות: חסר אלפא-1 אנטיטריפסין Z, מחלת גושה, Maple syrup urine disease ו- Nemaline myopathy ? תודה מראש על תשובתך.

סליחה פרופ'... איתרתי תשובה דומה שלך בנושאים הללו. אשמח מאוד רק לברר (כדי שאוכל להיות רגועה) מהי ההסתברות לילד חולה CF במידה שרק אחד מבני הזוג נשא של מוטציית CF? תודה גדולה מראש.

שלום! הריון IVF מהלך הריון תקין לחלוטין. שתי סקירות תקינות, מי שפיר תקינים. בשבוע 36 התגלה באולטראסאונד עוברית קטנה בחמישה שבועות, מיעוט מי שפיר, כיליה אחת ציסטית וכיליה שניה קטנה. הומלץ על הפסקת הריון. שאלותי הן האם אפשר בבדיקת העובר לבדוק האם מחלת הכליות נובעת מתורשה? האם ההורים יכולים להבדק בעצמם כדי לברר אם הם נושאים את הגן למחלת כליות ציסטיות, ומה שם הבדיקה? תוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה רבה על תשובותיך

שלום. אני בת 38. (בתל"מ 38.8) הריון IVF+איקסי.הריון 6 (3 הריונות כימיים והפלה בוששת]ילדה בריאה (ונהדרת) בת 2.5 בבית. מדובר בהפריות עם זרע קפוא בן 15 שנה היות והיום בעלי עקר.סיכויי להריון נוסף קלושים. ולנתונים. שקיפות תקינה (1.3) תבחין משולב הכולל 6 בדיקות סיכון לפי גיל 1:140 לפי גיל ו-6 בדיקות 1:9100. סקירה תקינה לחלוטין. מדובר בבן. (ראו כבר בשקיפות) האם מומלץ דיקור רק בגלל הגיל? ומה לגבי דיקור מאוחר? עלי לציין שליקויים קלים כקליינפלטר אינני מתכוונת להפיל.בתודה מראש. פרוט התבחין האינטגרטיבי: pappa-a 1.73 mom afp= 0.97 mom hcg=0.99 mom ue3=1.11 mom inhibin-a 0.89 mom nt-1.08 mom

שלום רב. בסקירה מוקדמת בודגמה קשת אאורטה ימני,הומלך על אקו-לב עובר, וייעוץ גנטי. לאחר אקו-לב הבעיה בלב די ירדה מהפרק. הרופא המליץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר בטענה שכרומוזום 22 גורם לבעיות בלב וכמו"כ לבעיות פיגור. 1.מה הסיכויים לכך,עד כמה צריך להיות מודאגים? 2.האם לבצע את בדיקת המי-שפיר(אני בשבוע 21..)? תודה מראש!

כולל פירוט תבחין אינטגרטיבי. אודה מאוד על התייחסות, תודה מראש ושנה טובה.

שלום רב, אני ובעלי מנסים להרות בפעם השנייה. יש לנו בן בכור בן 3 בריא. בהריון הראשון לא ביצענו בדיקות גנטיות ולכן עכשיו כן ביצענו אותן. לקחו דם ממני וכל הבדיקות בסדר למעט ציסטיק פיברוזיס שגילו שאני נשאית של הגן הזה. בעלי ממוצא טוניטאי ואני חצי טוניסאית וחצי מרוקאית. בעלי לא כל כך מוכן לעבור את הבדיקה ואני מאוד חוששת. מה ההשלכות במידה והוא גם יצא נשא של הגן? אם אני כבר בהריון והא נשא מה ההשלכות? תודה רבה.

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון והתחלנו לנסות, אני הפסקתי לפני שבועיים גלולות לאחר 3 שנים, ולהפתעתי עכשיו, אחרי שבוע וקצת שנפסק המחזור- שוב יש סימני מחזור! מעולם לא הקדים לי המחזור, גם כשהייתי ללא גלולות, ממה יכול להיגרם מצב כזה? בנוסף, במידה ויש לי תת פעילות קלה בבלוטת התריס- האם זה יכול להשפיע על כניסה להריון/ או על ההריון עצמו?

שלום, הריון ראשון בשבוע 24 הייתה עלייה בלחץ הדם וחלבון גבוה בשתן הופניתי לבית החולים ולאחר בדיקות שנערכו כשבוע הודיעו לי שזה כנראה קדם רעלת הריון,ברצוני לצייןסבלתי ממגרנות לפני ההריון קיבלתי כדורים לייצוב לחץ הדם וכך זה נמשך כחודש ובשבוע 27 העובר לא שרד ונאלצתי להפסיק את ההריון . שאלתי היא האם גם בהריון הבא אני עלולה להגיע לאותו מצב בגלל המגרנה,מפני שאני יודעת שבדרך כלל רעלת הריון שכיחה יותר בהריון ראשון? האם יש קשר בין רעלת הריון ומיגרנה ? באיזה מקרים מטפלים בעזרת מגנזיום כשיש רעלת הריון? בבקשה תשובתך ואם תוכל להפנות אותי למומחה בנושא מגרנה- רעלת הריון.אשמח מאוד.תודה וחג שמח.

שלום, אבקש ייעוץ גנטי, אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת שאני מביאה עימי לאחר החזרת עוברים, התורמת היא מקייב לא יהודיה, ובעלי ממוצא גרמני לא יהודי . אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת תודה רבה

שלום, אבקש ייעוץ גנטי, אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת שאני מביאה עימי לאחר החזרת עוברים, התורמת היא מקייב לא יהודיה, ובעלי ממוצא גרמני לא יהודי . אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת תודה רבה

שלום אני בת 27 ואני מעוניינת לדעת האם אני יכולה לגשת לבדיקות גנטיות בלי שהלכתי לייעוץ גנטי מאחר והתור הכי קרוב לייעוץ יהיה בעוד כ5 חודשים ואנחנו מעוניינים לנסות להיכנס להריון ולא רוצים לחכות עד הייעוץ.

אני חברה במכבי זהב ובעלי בכללית האם אנחנו יכולים להגיע אליך במסגרת הביטוח או באופן פרטי. אני ממוצא מרוקאי מ2 הצדדים ובעלי : מצד האב עירקי מצד האם חצי הונגריה חצי רומניה

שלום אני בשבוע 14+4, בת 31, הריון מטיפולי IVF, לבינתיים הכל תקין למעט: ביצעתי השבוע סקירה מוקדמת ונמצאו שני "כדורי גולף" בלב, מכיוון שלא היו עוד ממצאים נוספים הרופאה שביצעה את הבדיקה אמרה שאין צורך להילחץ כל עוד זה הממצא היחיד. השאלה שלי היא האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בכדי לשלול תסמונת דאון או מומים אחרים? ועד מתי אפשר לבצע אותה?

פרופ' יובל ירון, תודה רבה על התגובה המהירה לגבי הליך של מיקרו מניפולציה במהלך הIVF זה בוצע בתהליך ההפריה שלי השאלה איך זה קשור והאם אני צריכה לעשות משהו בנידון? תודה ושנה טובה אורטל

אני בת 40, בהריון בשבוע 18 מתרומת ביצית מחו"ל של תורמת בת 24. אני מתלבטת מאד לגבי הצורך בבדיקת מי שפיר, האם עלי להתיחס לגיל התורמת או לגיל שלי כשיקול מכריע, כשכל שאר הבדיקות (שקיפות עורפית, סקירת מערכות} יצאו תקינות?עלי לציין שתוצאות החלבון העוברי יצאו 1:700 אך כנראה בגלל שעשו את החישוב לפי הגיל שלי ולא של התורמת. תודה רבה אסנת

אני בת 22.5 משקל 91 בשבוע הריון 23 עשיתי בדיקת חלבון בשבוע 18.5(מאוחר ידעתי שאני בהריון)אני דואגת הרבה לתוצאה הריון יקר אחרי שתי הפלות התוצאות : 1.21afp hcg 1.21 ue3 0.74 סיכון לפי גיל 1:1451 סיכון לפי גיל בשילוב לבדיקות 1:2729 האם העובר שלי בסיכון לפי תוצאות??????תודה רבה

שלום, אני לפני תרומת ביצית, הבחורה מגיעה מאזור קייב רוסיה לא יהודיה , גם בעלי אינו יהודי, והינו גרמני אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות לה,

שלום לך, בת 29 הריון ראשון תאומים לי זהים שבוע 22. בסקירה מוקדמת גילו מוקד אוקוגני צד שמאל בעובר 1. אתמול בסקירה מאוחרת עדיין היה מוקד אקוגני וגם בעיה בגפיים הרופא כתב: בבדירה קלינית הרחם מתאים לשבוע 35 מי שפיר בכמות תקינה. לא מדגימים אגם גדול מ8 מ"מ. אורך צוואר הרחם 46 מ"מ. לא מדגימים ממצא היכול להסביר את גודל הרחם. העבור ה1 נמצא באחוזון 24 ע"פ גרנר. בשלב זה לא מדובר בהאטה בגדילה אך אורך הגפיים מחשיד בקיום דיספלסיה סקלטלית. עדיין מוקדם לקבוע זאת לאור הנתונים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי חוזר ובמקביל אקו לב ל2 עוברים ואולטרסאונד בבית חולים ציבורי. כמו כן מעקב אחרי כמות מי שפיר וגודל הרחם. לפני הסקירה הזו הייתי אצל 2 רופאים ייעוץ גנטי ושניהם לא המליצו על מי שפיר (לפני חלבון עוברי וסקירה מאוחרת) כעת אחרי חלבון עוברי תקין 1:6841 וסקירה לא תקינה מה אתה ממליץ לעשות? האם לבצע מי שפיר. לא מאוחר? האם יגידו לי לדלל עובר 1? אני לא מפסיקה לבכות ): בבקשה ענה לי תודה טל

אודה לתגובה

שלום, בעלי ביצע בדיקה גנטית למחלת AT -אטקסיה טלנגיאקטזיה ונמצא נשא, אותרה בדמו המוטציה 103C-T. מה אומרת סוג המוטציה הנ"ל? מה הסיכוי שהתינוק יקבל את המחלה במידה ורק בעלי נשא? ומה הסיכוי במידה וגם אני אמצא נשאית של המחלה? תודה, אני.

הוסת האחרון שלי היה ב- 02/08/09 והיום 09/09/09 בבדיקת דם נמצאה רמת ההורמון 72. האם זה הריון והאם זה מתאים לשבוע? (המחזור שלי אינו סדיר בדר"כ)

שלום רב,אשתי נמצאת בשבוע 18 להריונה,בסקירה המוקדמת נמצאו מעיים מעט אקוגניים,לבת דוד של אשתי יש сf ואחרי שאשתי עשתה את הבדיקה היא נמצאה נשאית,שלחו אותה לאולטראסאונד לפני סקירה מאוחרת והמעיים עדיין מעט אקוגניים וגם נמצא מעט שתן בכליה,העובר זכרי... אני עשיתי גם בדיקה של "ציסטיק" עוד לא קיבלנו תשובה. השאלה האם יש סיכון אם במידה גם אני נשא והאם יש לדאוג בקשר לשתן בכליות? הסר דאגה מליבי בבקשה!! תודה! נ.ב אני מרוקאי שלם ואשתי כורדיה רומניה.

פרופ' יובל ירון שלום רב, אשמח לקבל פענוח של בדיקה גנטית ל-SMA של בעלי. SMA NORMAL (WT) :בדיקה מולקולרית לנוכחות 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 מסקנות : הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % האם תקין? תודה מראש,

שלום, רציתי לדעת מהו הסיכוי ל-allele drop out באבחון PGD של עובר, של מוטציה גנטית?

אני בת 35 יש לי שתי בנות בריאות .ועישיתי גניטיות ונמצא אצלי איקס שביר,אמרו לי שאם היה בהריון אני צריכה לעשות בדיקה סיס שליה אנו היינו ביעוץ גנטי.