פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6633 הודעות
6373 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

24/09/2009 | 21:14 | מאת: ליז

שלום.אני בת 38. לפי הגיל והבדיקות 1.1783.ולפי הגיל בלבד 1.145 רציתי לדעת העם תוצאות תקינות.תודה.

תוצאות בתחום הנורמה

24/09/2009 | 15:44 | מאת: אלה

בת 37, שקיפות עורפית 3.8 שקלול סיכון: 1:3. האם אני זכאית למימון בדיקת סיסי שלייה ע"י משרד הבריאות? תודה

כן בוודאי

24/09/2009 | 15:03 | מאת: אפרת

קיבלתי תשובה שיש לי עובר נקבה עם 200-250 חזרות,מה זה אומר? אני מוטציה מלאה עם 450 חזרות.אמרו לי שהכל בסדר האם זה 100% בסדר או שיש 50% סיכון?

יש לפי נתונים אלה סיכון של 50% בערך לתסמונת X שבירץ עליך לקבל ייעוץ גנטי בהקדם

23/09/2009 | 18:55 | מאת: ליאת

שלום רב בבדיקה גנטית התגלה אצלי גן של SMA ובעלי עשה את הבדיקה ויצא נורמל 95 אחוז דיוק. אני לא יודעת מה לעשות בנושא מי שפיר . האם כדאי לקחת את הסיכון ולעשות מי שפיר או שלא ומה הסיכון . אודה על תשובתך בהקדם.

התשובה תקינה. דיקור מי שפיר יכול להקטין במעט את הסיכון המזערי שנותר

23/09/2009 | 17:36 | מאת: מישל

שלום עשיתי בדיקת סוכר 50 רציתי לדעת אם הבדיקה תקינה glucose 1HR 50G 115.00 Mg/Dl ( 65.00-140.00 ) בברכה מישל

בתחום הנורמה

23/09/2009 | 15:04 | מאת: שירה

שלום, ביצעתי בדיקות סקר גנטיות טרם כניסה להריון. תחת הבדיקה של X שביר נכתב כי "נבדקה מוטציה באזור רצף החזרות של הגן FMR1, נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95% מהמקרים. הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלה זו". האם עליי לחזור על הבדיקה או לבצע את הבדיקה במעבדה נוספת (הבנתי שמעבדות שונות בודקות בשיטות שונות)? אצייו כי לא ידוע לי על נשאות של המחלה במשפחתי אך אני מעוניינת להיכנס להריון בלב שקט. תודה

זה נחשב תשובה תקינה

23/09/2009 | 14:12 | מאת: פאני

אני בת 37 , גמדה 1.30 , המעוניינת להיכנס להריון ורוצה לברר מה הסיכונים הכרוכים בהריון מסוג זה ? והיכן ניתן לקבח מידע ולבדוק את הנושא?

קודם צריך לאבחן את הסיבה הגנטית המדויקת של הגמדות אצלך

23/09/2009 | 12:33 | מאת: שואלת

בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית ל X שביר- 76 חזרות בת 27 , מחזורים לא סדירים (תסמונת שחלה פוליציסטית?) האם מומלץ לעשות PGD- האם יש מימון במקרה זה(משרד הבריאות, קופ"ח) והאם ישנם סיכונים ידועים?

כן זו אפשרות. יש מימון קופ"ח

23/09/2009 | 09:40 | מאת: שוש

שלום לך, אני ממוצא חצי פולני וחצי גרמני. בעלי ממוצא בולגרי. האם אנו צריכים לבצע את בדיקת ה-spinal muscular atrophy? אציין שאני כרגע בהריון בשבוע ה-16 בתודה מראש.

כן זה מומלץ

22/09/2009 | 19:45 | מאת: ענת

שלום רב, בבקשה חו"ד: תוצאות בדיקת שקיפות עורפית- סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל האשה ביום הלידה: 1:1744 תוצאות סקר טרימסטר ראשון: סיכון לפי בדיקה ביוכימית ושקיפות עורפית 1:7200 תוצאות טרימסטר שני: חלבון עוברי 1.43 גונדוטרופין שילייתי 2.54 אסטריול 1.02 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילי 35 ו11 חודש בשילוב תוצאות טרימסטר שני בלבד 1:259 אבקש סקירתך לבדיקות תודה מראש ענת

יש זכאות למי שפיר אבל אפשר לשקלל את כל התוצאות ביחד. לצורך זה יש להגיע לפגישת ייעוץ

22/09/2009 | 18:12 | מאת: עדית

שלום! אני ובעלי נשאים של גן הפנקוני. בהריון ה1- התינוק שלנו נולד נשא. כרגע אנחנו חושבים על ילד נוסף וההתלבטות שלנו היא: האם לנסות שוב פעם בדרך הטבעית או לנסות הפריית מבחנה ששם יבודדו את הגן הנגוע החוצה?

שתי האפשרויות באות בחשבון. זה עניין של העדפה אישית

21/09/2009 | 11:10 | מאת: מירי

בני נולד עם טרומבוציטופניה קשה- עם ספירה של 9000 ,אך התאושש מזה מהר מאד. בעלי ואני נשלחנו לעשות בדיקת PLA1 ומסתבר שיש ביננו אי התאמה. בביקורת בביה"ח אמרה לי הרופאה שהיא לא ממליצה על לידת ילדים נוספים מחשש לפגיעה חמורה יותר. ילדים זה החיים שלי, ואני רוצה עוד, והרבה. שאלתי היא האם יש טיפול שעשוי להבטיח הריוןתקין וילד בריא? (אני כמובן לא אעשה שום דבר, אם יש חלילה סיכון להולדת ילד לא בריא)

נראה לי שאפשר במקרים מסומים לסייע לכם. זה תלוי במצב הגנטי המדויק שלכם מבחינת הגן PLA1. במקרים מסוימים ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשה (ראי כתבה מימין) לצורך זה אזדקק לדו"ח לגבי הבדיקה הגנטית של PLA1

21/09/2009 | 10:55 | מאת: ליז

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון אני מעוניינת לדעת האם אני חיבת להגיע לייעוץ גנטי לפני שאני מגיעה לבדיקות גנטיות מאחר והייעוץ הקרוב ביותר יהיה בדצמבר ואנחנו לא רוצים לחכות תודה

21/09/2009 | 10:58 | מאת: ליז

לא להתייחס אני רואה שיש תשובה בנושא תודה בכל אופן

20/09/2009 | 19:30 | מאת: קיי

שלום ד"ר, לאחרונה ביצענו סדרת בדיקות גנטיות טרום הריון ראשון. את דגימת הדם מסרתי אני (האישה). התוצאות העלו כי אני נשאית של אחת המוטציות של CF וזימנו אותנו לביצוע בדיקה גם אצל בן זוגי. אשמח להתייעץ איתך לגבי ההשלכות של התוצאות הללו, עד כמה חמורות אם בכלל,וכן במידה שהבדיקה של בן זוגי תצא שלילית לגבי הגן הזה, מה המשמעות? כמו כן, האם מומלץ לבני זוג ממוצא אשכנזי לבצע גם את הבדיקות: חסר אלפא-1 אנטיטריפסין Z, מחלת גושה, Maple syrup urine disease ו- Nemaline myopathy ? תודה מראש על תשובתך.

21/09/2009 | 16:00 | מאת: קיי

סליחה פרופ'... איתרתי תשובה דומה שלך בנושאים הללו. אשמח מאוד רק לברר (כדי שאוכל להיות רגועה) מהי ההסתברות לילד חולה CF במידה שרק אחד מבני הזוג נשא של מוטציית CF? תודה גדולה מראש.

19/09/2009 | 20:58 | מאת: רבקה

שלום! הריון IVF מהלך הריון תקין לחלוטין. שתי סקירות תקינות, מי שפיר תקינים. בשבוע 36 התגלה באולטראסאונד עוברית קטנה בחמישה שבועות, מיעוט מי שפיר, כיליה אחת ציסטית וכיליה שניה קטנה. הומלץ על הפסקת הריון. שאלותי הן האם אפשר בבדיקת העובר לבדוק האם מחלת הכליות נובעת מתורשה? האם ההורים יכולים להבדק בעצמם כדי לברר אם הם נושאים את הגן למחלת כליות ציסטיות, ומה שם הבדיקה? תוך כמה זמן מתקבלת תשובה? תודה רבה על תשובותיך

אפשרות כזו לאבחון הסיבה מורכבת, ובדרך כלל לוקחת לפחות מספר שבועות. עליך לקבל ייעוץ גנטי

שלום. אני בת 38. (בתל"מ 38.8) הריון IVF+איקסי.הריון 6 (3 הריונות כימיים והפלה בוששת]ילדה בריאה (ונהדרת) בת 2.5 בבית. מדובר בהפריות עם זרע קפוא בן 15 שנה היות והיום בעלי עקר.סיכויי להריון נוסף קלושים. ולנתונים. שקיפות תקינה (1.3) תבחין משולב הכולל 6 בדיקות סיכון לפי גיל 1:140 לפי גיל ו-6 בדיקות 1:9100. סקירה תקינה לחלוטין. מדובר בבן. (ראו כבר בשקיפות) האם מומלץ דיקור רק בגלל הגיל? ומה לגבי דיקור מאוחר? עלי לציין שליקויים קלים כקליינפלטר אינני מתכוונת להפיל.בתודה מראש. פרוט התבחין האינטגרטיבי: pappa-a 1.73 mom afp= 0.97 mom hcg=0.99 mom ue3=1.11 mom inhibin-a 0.89 mom nt-1.08 mom

נראה כי יש צורך ביעוץ גנטי פרטני

שלום רב. בסקירה מוקדמת בודגמה קשת אאורטה ימני,הומלך על אקו-לב עובר, וייעוץ גנטי. לאחר אקו-לב הבעיה בלב די ירדה מהפרק. הרופא המליץ לנו לעשות בדיקת מי שפיר בטענה שכרומוזום 22 גורם לבעיות בלב וכמו"כ לבעיות פיגור. 1.מה הסיכויים לכך,עד כמה צריך להיות מודאגים? 2.האם לבצע את בדיקת המי-שפיר(אני בשבוע 21..)? תודה מראש!

מצב זה באמת יכול להיות קשור בתסמונת VCF (אם כי נדיר). לגבי המלצות מפורטות - זה אפשרי רק בייעוץ גנטי מפורט. חשוב באותה הזדמנות גם לראות אתכם - ההורים - פנים אל פנים לאיתור סימנים של נשאות התסמונת.

כולל פירוט תבחין אינטגרטיבי. אודה מאוד על התייחסות, תודה מראש ושנה טובה.

לדעתי עניתי על הכל. אם לא תכתבי שוב - שנה טובה

16/09/2009 | 21:15 | מאת: אורטל

שלום רב, אני ובעלי מנסים להרות בפעם השנייה. יש לנו בן בכור בן 3 בריא. בהריון הראשון לא ביצענו בדיקות גנטיות ולכן עכשיו כן ביצענו אותן. לקחו דם ממני וכל הבדיקות בסדר למעט ציסטיק פיברוזיס שגילו שאני נשאית של הגן הזה. בעלי ממוצא טוניטאי ואני חצי טוניסאית וחצי מרוקאית. בעלי לא כל כך מוכן לעבור את הבדיקה ואני מאוד חוששת. מה ההשלכות במידה והוא גם יצא נשא של הגן? אם אני כבר בהריון והא נשא מה ההשלכות? תודה רבה.

חשוב מאד שבעלך יבצע את הבדיקה. אחרת יש לכם סיכון של כ- 1:100 (1% ) לילד חולה !!!

15/09/2009 | 19:11 | מאת: נטע

שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון והתחלנו לנסות, אני הפסקתי לפני שבועיים גלולות לאחר 3 שנים, ולהפתעתי עכשיו, אחרי שבוע וקצת שנפסק המחזור- שוב יש סימני מחזור! מעולם לא הקדים לי המחזור, גם כשהייתי ללא גלולות, ממה יכול להיגרם מצב כזה? בנוסף, במידה ויש לי תת פעילות קלה בבלוטת התריס- האם זה יכול להשפיע על כניסה להריון/ או על ההריון עצמו?

בעיות בבלוטת התריס יכולים לגרום לאי סדירות במחזור וגם בעיות פוריות. רצוי לדאוג לאיזון התפקוד תחילה

15/09/2009 | 13:01 | מאת: אורנית

שלום, הריון ראשון בשבוע 24 הייתה עלייה בלחץ הדם וחלבון גבוה בשתן הופניתי לבית החולים ולאחר בדיקות שנערכו כשבוע הודיעו לי שזה כנראה קדם רעלת הריון,ברצוני לצייןסבלתי ממגרנות לפני ההריון קיבלתי כדורים לייצוב לחץ הדם וכך זה נמשך כחודש ובשבוע 27 העובר לא שרד ונאלצתי להפסיק את ההריון . שאלתי היא האם גם בהריון הבא אני עלולה להגיע לאותו מצב בגלל המגרנה,מפני שאני יודעת שבדרך כלל רעלת הריון שכיחה יותר בהריון ראשון? האם יש קשר בין רעלת הריון ומיגרנה ? באיזה מקרים מטפלים בעזרת מגנזיום כשיש רעלת הריון? בבקשה תשובתך ואם תוכל להפנות אותי למומחה בנושא מגרנה- רעלת הריון.אשמח מאוד.תודה וחג שמח.

אמנם ייתכן קשר בין שני המצבים הללו. אכן יש מקום לברר ליקויים במערכת הקרישה ובמערכת החיסון (מחלות אוטואימוניות). אם תרצו - תוכלו לפנות למרפאתי 052-4266587. שנה טובה

שלום, אבקש ייעוץ גנטי, אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת שאני מביאה עימי לאחר החזרת עוברים, התורמת היא מקייב לא יהודיה, ובעלי ממוצא גרמני לא יהודי . אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת תודה רבה

שלום, אבקש ייעוץ גנטי, אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת שאני מביאה עימי לאחר החזרת עוברים, התורמת היא מקייב לא יהודיה, ובעלי ממוצא גרמני לא יהודי . אילו בדיקות עלי לעשות לדם של התורמת תודה רבה

ציסטיק פיברוזיס X שביר ו- SMA

14/09/2009 | 14:48 | מאת: ליזה

שלום אני בת 27 ואני מעוניינת לדעת האם אני יכולה לגשת לבדיקות גנטיות בלי שהלכתי לייעוץ גנטי מאחר והתור הכי קרוב לייעוץ יהיה בעוד כ5 חודשים ואנחנו מעוניינים לנסות להיכנס להריון ולא רוצים לחכות עד הייעוץ.

אפשר כמובן. בכל מקרה תוכלו לקבל גם ייעוץ במסגרת ביטוח משלים. אם תרצו תוכלו לפנות אלי

21/09/2009 | 11:04 | מאת: ליזה

אני חברה במכבי זהב ובעלי בכללית האם אנחנו יכולים להגיע אליך במסגרת הביטוח או באופן פרטי. אני ממוצא מרוקאי מ2 הצדדים ובעלי : מצד האב עירקי מצד האם חצי הונגריה חצי רומניה

14/09/2009 | 13:41 | מאת: אורטל

שלום אני בשבוע 14+4, בת 31, הריון מטיפולי IVF, לבינתיים הכל תקין למעט: ביצעתי השבוע סקירה מוקדמת ונמצאו שני "כדורי גולף" בלב, מכיוון שלא היו עוד ממצאים נוספים הרופאה שביצעה את הבדיקה אמרה שאין צורך להילחץ כל עוד זה הממצא היחיד. השאלה שלי היא האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר בכדי לשלול תסמונת דאון או מומים אחרים? ועד מתי אפשר לבצע אותה?

מדובר בסמן חלש לתסמונת דאון, ברוב המקרים זה תקין. רצוי ייעוץ גנטי ובמהלכו להביא בחשבון האם מדובר בהליך של מיקרומניפולציה (ICSI) במהלך ה- IVF

21/09/2009 | 13:07 | מאת: אורטל

פרופ' יובל ירון, תודה רבה על התגובה המהירה לגבי הליך של מיקרו מניפולציה במהלך הIVF זה בוצע בתהליך ההפריה שלי השאלה איך זה קשור והאם אני צריכה לעשות משהו בנידון? תודה ושנה טובה אורטל

13/09/2009 | 23:50 | מאת: אסנת

אני בת 40, בהריון בשבוע 18 מתרומת ביצית מחו"ל של תורמת בת 24. אני מתלבטת מאד לגבי הצורך בבדיקת מי שפיר, האם עלי להתיחס לגיל התורמת או לגיל שלי כשיקול מכריע, כשכל שאר הבדיקות (שקיפות עורפית, סקירת מערכות} יצאו תקינות?עלי לציין שתוצאות החלבון העוברי יצאו 1:700 אך כנראה בגלל שעשו את החישוב לפי הגיל שלי ולא של התורמת. תודה רבה אסנת

על פי הנתונים אינני רואה מה הסיבה למי שפיר. אך רצוי לך לעבור ייעוץ גנטי מסודר. זה נושא רציני מדי בשביל עצות בפורום בלבד

13/09/2009 | 22:08 | מאת: dodo

אני בת 22.5 משקל 91 בשבוע הריון 23 עשיתי בדיקת חלבון בשבוע 18.5(מאוחר ידעתי שאני בהריון)אני דואגת הרבה לתוצאה הריון יקר אחרי שתי הפלות התוצאות : 1.21afp hcg 1.21 ue3 0.74 סיכון לפי גיל 1:1451 סיכון לפי גיל בשילוב לבדיקות 1:2729 האם העובר שלי בסיכון לפי תוצאות??????תודה רבה

תוצאה בתחום הנורמה. שנה טובה

שלום, אני לפני תרומת ביצית, הבחורה מגיעה מאזור קייב רוסיה לא יהודיה , גם בעלי אינו יהודי, והינו גרמני אילו בדיקות גנטיות עלי לעשות לה,

לפחות ציסטיק פיברוזיס, X שביר ו- SMA.

11/09/2009 | 09:07 | מאת: טלטל

שלום לך, בת 29 הריון ראשון תאומים לי זהים שבוע 22. בסקירה מוקדמת גילו מוקד אוקוגני צד שמאל בעובר 1. אתמול בסקירה מאוחרת עדיין היה מוקד אקוגני וגם בעיה בגפיים הרופא כתב: בבדירה קלינית הרחם מתאים לשבוע 35 מי שפיר בכמות תקינה. לא מדגימים אגם גדול מ8 מ"מ. אורך צוואר הרחם 46 מ"מ. לא מדגימים ממצא היכול להסביר את גודל הרחם. העבור ה1 נמצא באחוזון 24 ע"פ גרנר. בשלב זה לא מדובר בהאטה בגדילה אך אורך הגפיים מחשיד בקיום דיספלסיה סקלטלית. עדיין מוקדם לקבוע זאת לאור הנתונים מומלץ לפנות לייעוץ גנטי חוזר ובמקביל אקו לב ל2 עוברים ואולטרסאונד בבית חולים ציבורי. כמו כן מעקב אחרי כמות מי שפיר וגודל הרחם. לפני הסקירה הזו הייתי אצל 2 רופאים ייעוץ גנטי ושניהם לא המליצו על מי שפיר (לפני חלבון עוברי וסקירה מאוחרת) כעת אחרי חלבון עוברי תקין 1:6841 וסקירה לא תקינה מה אתה ממליץ לעשות? האם לבצע מי שפיר. לא מאוחר? האם יגידו לי לדלל עובר 1? אני לא מפסיקה לבכות ): בבקשה ענה לי תודה טל

20/09/2009 | 11:52 | מאת: טלטל

אודה לתגובה

10/09/2009 | 19:26 | מאת: אני

שלום, בעלי ביצע בדיקה גנטית למחלת AT -אטקסיה טלנגיאקטזיה ונמצא נשא, אותרה בדמו המוטציה 103C-T. מה אומרת סוג המוטציה הנ"ל? מה הסיכוי שהתינוק יקבל את המחלה במידה ורק בעלי נשא? ומה הסיכוי במידה וגם אני אמצא נשאית של המחלה? תודה, אני.

המחלה עשויה להופיע רק אם שני בני הזוג נשאים. אם גם את תמצאי נשאית - הסיכוי לחולה הוא 25%. אך סיכוייך להיות נשאית אינם גבוהים

09/09/2009 | 22:48 | מאת: rheh

הוסת האחרון שלי היה ב- 02/08/09 והיום 09/09/09 בבדיקת דם נמצאה רמת ההורמון 72. האם זה הריון והאם זה מתאים לשבוע? (המחזור שלי אינו סדיר בדר"כ)

כן זה הריון. כדאי לחזור שוב על הבדיקה לראות שזה עולה באופן תקין. ואז תוך שבועיים לעשות אולטרסאונד. זה מתאים לשבוע 4-5

08/09/2009 | 17:40 | מאת: א

שלום רב,אשתי נמצאת בשבוע 18 להריונה,בסקירה המוקדמת נמצאו מעיים מעט אקוגניים,לבת דוד של אשתי יש сf ואחרי שאשתי עשתה את הבדיקה היא נמצאה נשאית,שלחו אותה לאולטראסאונד לפני סקירה מאוחרת והמעיים עדיין מעט אקוגניים וגם נמצא מעט שתן בכליה,העובר זכרי... אני עשיתי גם בדיקה של "ציסטיק" עוד לא קיבלנו תשובה. השאלה האם יש סיכון אם במידה גם אני נשא והאם יש לדאוג בקשר לשתן בכליות? הסר דאגה מליבי בבקשה!! תודה! נ.ב אני מרוקאי שלם ואשתי כורדיה רומניה.

לא ברור לי ממכתבך מה זה с עליכם לקבל ייעוץ גנטי לגבי מעי אקוגני

פרופ' יובל ירון שלום רב, אשמח לקבל פענוח של בדיקה גנטית ל-SMA של בעלי. SMA NORMAL (WT) :בדיקה מולקולרית לנוכחות 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 מסקנות : הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % האם תקין? תודה מראש,

זו תשובה חלקית ואינני יכול לומר. עליך לפנות למעבדה. שנה טובה

08/09/2009 | 15:30 | מאת: מיכל

שלום, רציתי לדעת מהו הסיכוי ל-allele drop out באבחון PGD של עובר, של מוטציה גנטית?

זה תלוי בסוג הבדיקה. בדרך כלל 5-10%. אצלינו אטנו בודקים מספר איזורים סמוכים כך שבסופו של דבר הסיכוי לטעות יורד לפחות מ- 1%

08/09/2009 | 12:26 | מאת: j jjjjjj

אני בת 35 יש לי שתי בנות בריאות .ועישיתי גניטיות ונמצא אצלי איקס שביר,אמרו לי שאם היה בהריון אני צריכה לעשות בדיקה סיס שליה אנו היינו ביעוץ גנטי.

אז מה השאלה ?

08/09/2009 | 11:56 | מאת: גלית

אני בת 34.5 עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 17 התוצאות AFP 1.25 HCG 1.32 UE3 1.12 לפי הגיל- 1:384 לפי גיל ובדיקות 1:1660 מה זה אומר אודה על תשובה דחופה

תשובה בתחום הנורמה. שנה טובה

07/09/2009 | 21:14 | מאת: מודאגת מאוד

אני בשבוע 16+2 ב6/9 ביצעתי סקירת מערכות ראשונה שבה נימצא אגן כלייה מורחב 3.4 מ"מ. כמה מ"מ אמור להיות בשבוע זה? האם יש סיבה לדאגה כי אני ממש מודאגת מכל מה שאני קוראת? ברצוני לציין שעדיין לא ביצעתי חלבון עוברי. הודה לך על תשובתך.

מומלץ על חלבון עוברי וייעוץ גנטי עם התוצאות. שנה טובה

07/09/2009 | 13:50 | מאת: פנינה

a.f.p 0.69 mom a.f.p 26.72 ng/ml hcg 1.32 mom hcg 27.17 u/ml estriol 0.72 mom estriol 1.01 ng/ml

07/09/2009 | 14:36 | מאת: פנינה

אני בת 41.6, בשקיפות :עובי-0.9 מ"מ לפי הגיל 1:75 לפי שקיפות וגיל 1:350, ברור לי שעדיין חייבת מי שפיר, אני יבצע את הבדיקה בשבוע הבא (כיום שבוע 18) התוצאה לפי החלבון לפי הגיל 1:68 ולפי בדיקת דם וגיל התוצאה 1:38, ברור לי שהתוצאה לא מעודדת כלל ולכן אני מאוד מאוד מוטרדת בסקירה מוקדמת גילו ששתי אגני הכיליה מורחבות.

07/09/2009 | 04:41 | מאת: חיים

שלום לפרופסור ! אני מתכוון להינשא בקרוב לחברתי שהינה סובלת מבעיית דיסלקציה קלה (סיכול אותיות), כמו כן הבנתי שזהו דבר שיכול לעבור בתורשה שאלתי היא 1. האם קיימת בדיקה לעובר לזהות האם הוא יסבול מדיסלציה 2. מה הסיכוי של העובר לסבול מדיסלקציה. תודה מראש על ההתיחסות חיים

יש נטייה לדיסלקציה במשפחה - אבל אין דרך לבדוק זאת בבדיקת מעבדה

06/09/2009 | 13:39 | מאת: חני

לא יודעת אם לשמוח או לא, אבל אני כמעט בת 40 וביום שבת גיליתי שאני בהירון (יש לי בן גדול בן 11 עם אוטיזם ועוד בן קטן בן 6 שנולד עם עוד תיאום שגם לו היתה כנראה בעייה מוחית והופחת בלידה). עכשיו השאלה שלי היא האם יש סיכוי שגם בהריון הזה אני אמצא את עצמי עם ילד עם בעיה. מה הסיכוי לכך? אילו בדיקות עלי לעשות כדי לשלול הריון עם בעייה והאם בכלל כדאי לי להמשיך הריון לאור הבעיה הגנטית. אני ממש בשלבים הראשונים של ההריון וחשוב לי לדעת כמה שיותר מהר מה עלי לעשות.עוד דבר קטן, ההריון היה פתאומי ומוזר מכיוון שהרופא הודיע לבעלי שיש סבירות שהזרע שלו לא תקין ולכן ההריון של השני היה בטיפול איקקלומין, איך בכלל נקלטתי אין לי מושג.

יש באמת סיכוי לבעיות דומות בצאצאים עתידיים - לכן דרשו ייעוץ גנטי עם הילד הלוקה ב PDD

06/09/2009 | 12:26 | מאת: איילה

רציתי לדעת האם הסיכוי להכנס להריון בהפריה PGDיותר גדול? אם אין בעיית פריון, אלא הבעיה היא נשאות של שני בני הזוג לאותה מחלה? תודה מראש!

סיכויי ההריון ב PGD דומים להפרית מבחנה רגילה.

06/09/2009 | 09:58 | מאת: רוית

שלום לך ד"ר, אני בת 40 בתחילת הריון, רציתי לדעת במידה ויש בעיה עם העובר לאחר תוצאות מי השפיר, איך בדיוק מסיימים את ההריון? בלידה? או גרידה (השיקול שלי נובע מכך שאולי עדיף לעשות סיסי שיליה אם במי שפיר זה מסתיים בלידה) אשמח לתשובתך, תודה רוית

אפשר לבצע גרידה גם בשבוע 20, אבל השאלה לגבעי סיסי שליה או מי שפיר תלויה בסיכון שלך - אם הוא נמוך על פי שקפיות עורפית - די במי שפיר

05/09/2009 | 16:53 | מאת: קרין

שלום אני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא עיראקי במשפחתי חולים בקוליטיס: אחיין (בן אחותי) ובן דוד (מצד האב). אולי גם אח של האב ודוד של האב היו חולי קוליטיס (לא ברור) כל החולים במשפחתי הם אשכנזים משני הצדדים האם ילדיי (שהם חצי ממוצא עיראקי וחצי ממוצא אשכנזי) גם בסיכון מוגבר לחלות? האם בגלל שהם חצי עיראקים יש אולי פחות סיכון למחלה? * הערה: במשפחת בעלי אין עדות למחלה זו. תודה

יש סיכון קטן בלבד

05/09/2009 | 14:16 | מאת: דני

שלום, האם בדיקת FISH מזהה תסמונת קליינפלטר לבן ותסמונת טרנר לבת? תודה.

כן, בתנאי שמשתמשים בגלאים מתאימים לכרומוזום X ו- Y

05/09/2009 | 11:14 | מאת: יעל

שלום. אני בת 38. (בתל"מ 38.8) הריון IVF+איקסי.הריון 6 (3 הריונות כימיים והפלה בוששת]ילדה בריאה (ונהדרת) בת 2.5 בבית. מדובר בהפריות עם זרע קפוא בן 15 שנה היות והיום בעלי עקר.סיכויי להריון נוסף קלושים. ולנתונים. שקיפות תקינה (1.3) תבחין משולב הכולל 6 בדיקות סיכון לפי גיל 1:140 לפי גיל ו-6 בדיקות 1:9100. סקירה תקינה לחלוטין. מדובר בבן. (ראו כבר בשקיפות) האם מומלץ דיקור רק בגלל הגיל? ומה לגבי דיקור מאוחר? עלי לציין שליקויים קלים כקליינפלטר אינני מתכוונת להפיל.בתודה מראש.

pappa-a 1.73 mom afp= 0.97 mom hcg=0.99 mom ue3=1.11 mom inhibin-a 0.89 mom nt-1.08 mom

05/09/2009 | 10:57 | מאת: דניאל

שלום, אני בשבוע 27 עם תאומים. בעיקבות ביצוע מי שפיר מאוחר נמצאה לעוברית שלנו מוזאיקה לתסמונת טרנר מסוג: 45X/46-47 X0 + m1 +m2 מה זה אומר על חומרת הופעת התסמונת? בנוסף נמצאו 2 כרומוזומי מרקר בחלק מהתאים המעידים על חוסר איזון של החומר הגנטי, מה זה אומר? כרגע מדובר על הפסקת הריון לאותו עובר (בעקבות חשד לממצאים נוספים - היצרות של האאורטה, ורמיס אינה מודגמת בשלמותה, חדר רביעי ברוחב 6.5 ס"מ). בבקשה עזרתכם, אנחנו מבולבלים. תודה

לדעתי כבר נפגשנו

05/09/2009 | 10:31 | מאת: רונית

ביום חמישי עברתי דיקור מי שפיר (הסיבה היחידה היא הגיל הכל תקין) יש אפשרות (בתשלום) לשמור את המי שפיר במעבדה מעבר ל-3 שבועות. האם כדאי? אני אמורה לעבור סקירה מ"ע מורחבת שניה עוד כחודש, וחשבתי שאם יגלו ממצאים חדשים בבדיקה ניתן יהיה להשתמש בדגימה בלי לעבור דיקור שוב. יש ממצאים שמתגלים בסקירה ובודקים במי שפיר בבדיקה גנטית?

אם את לא ממתינה לשום בדיקה גנטית התועלת בזה נמוכה

05/09/2009 | 08:23 | מאת: ח

אני בת 35 ובדיקות שעישתי אני נמצאתי נשאתי איקס שביר יש לציןשיש לי שני ילדים בריאים וחכמים ,השאלה שלי מה עושים כי עכשוי אני בהריון ....

צריך לאבחן את העובר בסיסי שליה או מי שפיר

05/09/2009 | 08:22 | מאת: ח

אני בת 35 ובדיקות שעישתי אני נמצאתי נשאתי איקס שביר יש לציןשיש לי שני ילדים בריאים וחכמים ,השאלה שלי מה עושים כי עכשוי אני בהריון ....

12/09/2009 | 17:33 | מאת: אני מבקשת לענות לי על תשובה איקס שביר