פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אנחנו עומדים בפני ביצוע תרומת ביצית. בעלי אשכנזי (אבא פולני ואמא רוסיה) והתורמת תהיה ככל הנראה מאוקריינה (לא יהודיה). אילו בדיקות גנטיות על בעלי לבצע? תודה.

עברנו הפלה לאחר מי שפיר בשבוע 18 (שנינו נשאי טי-זקס) והעובר נמצא חולה.אם נרצה להגיע ליעוץ אצלך , האם זה עולה כסף? יש מימון דרך הקופה? דרך איפה קובעים תור? סליחה על השאלות המרובות ותודה מראש על התשובה.

שלופ פרופ יובל ירון עברתי בשבוע 32 4/8/09 בדיקת מי שפיר עקב נשאות ה-X שביר 55 חזרות מין זכר והיגיעה אלי תשובה הביתה של בדיקת כרומוזומים ובתשובה רשום, קריוטיפ זכרי עם היפוך סביב הצנטרומר בכרומוזום 9 ממצע זה ידוע כפולימורפיזם שכיח באוכלוסיה בריאה, בדרך כלל ללא משמעות קלינית תוצאת בדיקת ה-X השביר תשלח בהמשך. כמה זמן יגיע התשובה של ה-X שביר ביצעתי באיכילוב? ואם התשובה ששלחו לי היא תקינה?

רציתי לברר האם ניתן לאבן את תסמונת טארט בבדיקה גנטית לפני הלידה

האם יש בדיקה לזיהוי תסמונת טורט?

שלום ד"ר, אני בת 46.5 ללא ילדים ובעלי בן 47 עם 2 ילדים מנישואים קודמים, הצעיר בן 19.נסיונות במשך שנים ללדת לא צלחו לאחר ש-4 פעמים בשליש הראשון של ההריון התגלה שהעובר ללא דופק. גם מספר נסיונות להכנס להריון באמצעות הזרעה לא הצליחו.כעת אנו בשלב של המתנה לקבלת פרטי תורמת ביצית ממרכז רפואי בחול. אורולוג הפנה את בעלי לבדיקת זרע ולהלן התוצאות: coagulum present no complete liquification 30 minutes odor normal color normal viscosity normal volume 3.5 ml pH 8.1 Motile spermatozoa 1 hr 55% four hrs 45 percent forward progression 1 hr II-IV four hrs I II III (IV viable spermatozoa 1 hr 75 precent four hrs 65 percent sperm agglutination no sperm concetration 40 million /ml ם round cells :Morphology normal forms 4 percent abnormal forms 96 percent tapered heads absent head microcephalus double macrocepahlus Tail Abnormality amorphous X Immature forms round head leucocytes RBC fructose mcgr/ml >1200 השאלות שלי הם כדלקמן: 1.האם ניתן להכנס להריון בתרומת ביצית עם נתוני הזרע הנ"ל, למרות המורפולוגיה הבלתי תקינה בהסתמך על הנתונים האחרים התקינים בתוצאות בדיקת הזרע כגון פרמטר הריכוזיות שיחפו על המורפולוגיה הנמוכה? 2.אם התשובה שלילית האם מומלצת שיטת ICSI למרות הסכנות בטיפול זה? 3.אם שלילי לגבי 1 ו-2 האם האפשרות הריאלית היא תרומת זרע בנוסף לתרומת ביצית? בתודה מראש, אפרת

שלום רב, עשיתי חלבון עוברי בשבוע 16 ורציתי לדעת אם התוצאות תקינות או שעלי לעושת מי שפיר אני בת 28 ואילו התוצאות: PAPA-A 3.54 MLU/MI 1.23 MOM AFP 28.0 LU/ML 0.83 MOM HCG 31.8 LU/ML 1.09 MOM UE3 1.12 NG/ML 1.17 MOM INHIBIN-A 155 PG/ML 1.13 MOM NT 3.0 MM 2.02 MOM הסיכון לדאון (במועד הלידה) לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:870 לפי הגיל בלבד : 1:1100 האם עלי לעושת מי שפיר , הרופאה שלי אמרה לי שע"פ תוצאות כאלה אסור לה להמליץ לי לעשות מי שפיר וההחלטה היא שלי רציתי להתייעץ אם התוצאות תקינות או שעלי לעשות מי שפיר נא עזרתך להסיר ספקות אלו אני כבר בשבוע 17 וביום שני אהיה בשבוע 18 תודה רבה אביטל

שלום, עשיתי שקיפות עורפית + סקר ביוכימי ראשון ויצא טוב בסה"כ (בערך 1 ל2000) תוצאות חלבון עוברי הן 1:79, הרופאה המליצה על מי שפיר ולא שלחה אותי ליעוץ גנטי ( זה די דחוף כי אני בשבוע 18+3) האם יש טעם ללכת ליעוץ גנטי או שבכל מקרה בתוצאה כזאת כדאי לבצע מי שפיר?

אולם ההריון התחיל עוד לפני 35

שלום רב, עשיתי בדיקה והתוצאה היא 93 אבל הורמון ה PRO ירד ל 700 מ 1116 קיבלתי טיפול של תוספת ההורמון עי כדור פרוגינובה X 2 ליום וגיל קרינון 8% מבחינת הבטא . כמו כן אציין כי אני לוקחת כדור ציפורל בגלל דלקת בשתן ןבינתיים שבוע ימים הפסקתי עם כדור חומצת הפולית והברזל , כמו כן אציין שישי לי תחושות מוזרות / לחצים קלים בבטן - שאלתי היא 1.האם זה תקין מבחינת כל הכדורים שאני נוטלת כרגע?וההפסקה של חומצת הפולית 2 מתי עלי לבצע אולטרסאונד כדי לראות שיש שק וההריון תקין ? תודה

שלום רב, עשיתי בדיקה והתוצאה היא 93 אבל הורמון ה PRO ירד ל 700 מ 1116 קיבלתי טיפול של תוספת ההורמון עי כדור פרוגינובה X 2 ליום וגיל קרינון 8% מבחינת הבטא . כמו כן אציין כי אני לוקחת כדור ציפורל בגלל דלקת בשתן ןבינתיים שבוע ימים הפסקתי עם כדור חומצת הפולית והברזל , כמו כן אציין שישי לי תחושות מוזרות / לחצים קלים בבטן - שאלתי היא 1.האם זה תקין מבחינת כל הכדורים שאני נוטלת כרגע?וההפסקה של חומצת הפולית 2 מתי עלי לבצע אולטרסאונד כדי לראות שיש שק וההריון תקין ? תודה

שלום רב, אני בשבוע 23 להריון. היום הודיעו לי שנמצאתי נשאית לגן ה-SMA. הציעו לי לקצר תהליכים ע"י תשלום למעבדה הגנטית שיבדקו שוב את תאי המי שפיר שעשיתי (כבר ביקשתי שישמרו עליהם). במקביל בעלי יבצע בהקדם בדיקה לגן, אף הוא. שאלתי היא האם לא עדיף לקצר ולעשות שוב את בדיקת המי שפיר והאם ניתן לעשות בדיקת "פיש" לגן הזה? אציין שיש לי כבר 3 ילדים בריאים ונראה לי שהסבירות שעוברית חולה במחלה נמוכה, אולם לא הייתי רוצה לחכות 3-5 שבועות לתשובות. שחר.

היי בוקר טוב ביצעתי בדיקה גנטית - תלסמיה והתוצאות הן: hamoglobin a 97.1% hamoglobin a2 2.4% hmoglobin f 0.5% האם התוצאה תקינה?

בצעתי סקירה שניה מורחבת שבוע 23+, נמצא בבדיקה כי קיימת א-סמטרייה בין חדרי המוח הלטרליים. השמאלי 9.3מ"מ והימני 6.1 מ"מ. הקורפוס קלוזום בגודל ומראה תקין. הצרבלום והגומה האחורית נראים תקינים. חשוב לציין כי עשיתי מיי שפיר שנמצא תקין ושאר הבדיקות שנמצאו תקינו הומלץ ע"י הרופא לחזור לאחר 3 שבועות על מעקב אולטרסאונד. האם הנ"ל נורמלי?

שלום רב, בעלי מזריק אנברל 2 זריקות בשבוע ולוקח ניאוטיגאזון כדר ליום. נודע לי על הריון וברצוני להמשיכו. האם יש סיכון לעובר "פגום"? בתודה מראש, לימור

הבדיקה בוצאה בשבוע 12.3, גיל האם:41.5 nt-nuchal translucency - 0.81 mom nt-nuchal translucency - 0..90 mm papp-a 0.58 mom papp-a 905 miu/l free beta hcg 1.41 mom free beta hcg 37.5 ng/ml לפי הגיל התוצאה 1/75 לפי גיל ושקיפות התוצאה 1/350 לפי גיל ושילוב עם שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1/20000 מה אומרות התוצאות?

שלום רב , עקב דלקת בשתן ואי ידיע ה לגבי הריון ביצעתי בדיקת בתא HCGלהריון ויצא גבולי , 6 אחרי 4 ימים ביצעתי שוב והתוצאה היא 33 כמו כן אציין כי קיבלתי במקביל מחזור רגיל יום אחרי תחילת הדלקת בשתן ז"א ב 20/08 מחזור וזאת לאחר 25 יום ( בדר"כ אני מקבלת כל 23-04 )אציין גם שהייתי בטיפול של איקאקלומין , האם תוצאה זו והיותי במחזור מלא יכול להצביע על הריון לא תקין ?< אודה לתשובתכם המקצועית . תודה

אני אם ל 3 בנים מדהימים. ועכשיו אני בהיריון שבוע 6.לא מתוכנן. אני רוצה בת ולכן ההתלבטות. אני כבר יודעת שזה בן.התרגלתי... חשבתי לעשות הפלה אבל בעלי לא מוכן. מצד 1 כל ילד הוא מתנה אבל אני רוצה בת. אני מבולבלת נסערת ובהיריון. האם ההפלה מסוכנת? האם יש לי סיכוי קלוש לבת אם אני תמיד גומרת בסקס? למה התבלבל לי הראש? ומתי זה עובר? תודה מירב

איך את כבר יודעת זה בן???אפשר לדעת לפחות משבוע 12-13. מה אם תעשי הפלה ושוב יהייה בן?? או תהייה בת אבל חולה??? אני פשוט לא מאמינה שיש אנשים ששוקלים הפלה בגלל מין!!!

שלום, אלו בדיקות גנטיות ממולץ לבצע לפני הריון. ארץ מוצא הוריי וסביי: לוב. ארץ מוצא הורי וסבי בעלי: תוניס. תודה.

בת 32 (עוד מעט) הפסקתי גלולות(לאחר 12 שנה של גלולות) במטרה להיכנס להריון , מחזור אחרון היה עם גלולות והייתי אמורה לקבל שוב (לפי 28 יום שהיה עם הגלולות) כבר לפני שבוע ולא קיבלתי, מה זה איחור סביר? והאם אני צריכה לחשוש? (למען הסר ספק עשיתי 2 בדיקות הריון בהפרש של כמה ימים שיצאו שליליות) מחכה לתשובה, תודה.

שלום רב, אי מתכננת הריון נוסף ורציתי לדעת אילו בדיקות נוספו בשנתיים וחצי האחרונות ושמומלץ לבצען.אציין כי אני ממוצא תימני והורי בעלי מטורקיה ומלוב. דבר נוסף,האם מומלץ שאבצע את הבדיקות שהתווספו באותו בית חולים שבו עשיתי את הבדיקות הקודמות?, בהנחה שאיני זוכרת במדוייק מה בדקתי..? בברכה, מיטל.

ביצעתי בשבוע שעבר בדיקת הערכת משקל בשבוע 32+3 ממצאים היקף ראש 35+4 35+4 B.P.D היקף בטן 33+2 32+4 FEMUR היקף הראש היה גדול באופן יחסי גם בסקירות קודמות: שבוע 14+3 היה 14+6 שבוע 21+4 היה 22+3 שבוע 29 היה 30+6 האם יש סיבה לדאגה? הופנתי ליועץ גנטי ולסקירה מכוונת מוח- מה הם התרחישים שיש לשלול? כיצד רלוונטי ייועוץ גנטי?

שלום רב, הייתי מעוניינת לקבל מידע על תסמונת וקטר, והאם היא ניתנת לזיהוי בהריון או לפניו?

הילד שלי נולד עם וקטר הכוולל את כל המומים והוא עבר כבר אין ספור ניתוחים והוא בן 11 חודשים האם בסופו של דבר זה יסתדר

אשמח שתצרי עימי קשר בקשר לתסמונת וקטר

אני צריכה עזרה בקשר לתסמונת וקטר. אשמח שתצרו עימי קשר [email protected]

שלום רב ומראש סליחה על השאלה הבאנליט אך זהו הריון ראשון. המחזור האחרון שלי התחיל בין תאריכים 16.05-18.05 . בתאריך 14.07.09 ביצענו US ראשון בו נרשם גיל הריון 8.4 , CRL 19 מ"מ מתאים לשבוע 8.3. נכון לאותו תאריך מה היה שבוע הריון שלי 8.3 או 8.4 ( סליחה על הפדנטיות שלי פשוט בשקיפות עורפית אמרו שאני חייבת לדעת במדויק ולברר זאת עם הרופא לבדיקות הבאות). תודה רבה מראש

שלום רב, יש לי מספר שאלות בנושא לבקנות. -מדוע מוגדרת כמחלה? -האם, מלבד השוני הויזואלי המובהק, קיימות בעיות רפואיות, תסמינים, או סיבוכים מהותיים אחרים, אצל לבקנים? -כיצד לבקנות עוברת בתורשה? האם לאב לבקן ואם לא לבקנית, יוולד בהכרח ילד לבקן ואם לא ודאי-מה הסיכוי לכך? תודה רבה

סבו של בעלי מצד אביו היה לבקן. חוץ ממנו למיטב ידיעתי אף אחד לא יצא לבקן - לא ילדיו ולא נכדיו כעט אני בהריון ורציתי לדעת מה הסיכוי כי לי יוולד ילד לבקן. בברכת שבת שלום

שלום פרופ' יובל, קראתי תשובתך לי מיום 22/8/09 (אתמול) תחת הכותרת "תסמונות כרומוזומליות". שאלתיך לגבי תסמונות המתגלות במי שפיר שהינן "קלות" מבחינת חיי האדם שלוקה בהן - מהן ובאילו תסמונות ראוי לבצע הפסקת הריון. ענית בכנות - תודה. הוספת, ששאלתי כללית ואולי כדאי שאשאל על תסמונת ספציפית. אני שואלת: המדובר בתסמונת טרנר, מוזאיקה של 35-50% תאים לא תקינים. האם מומלץ לבצע הפסקת הריון? והכי חשוב - האם באחוזים כאלה של תאים לא תקינים חיי העוברית יהיו "קלים" או "סבירים" או שהאחוזים גבוהים מידי וסביר שתסבול בחיים ? אודה לתשובה כנה.

שלום ד"ר, אני ילדתי בפעם הראשונה לפני 10 חודשים,אני צעירה ובלי שום בעיות גניקולוגיות בעבר. כחודשיים לאחר הלידה שמתי התקן תוך רחמי"מונה ליזה" אך היו לי דימומים בלתי פוסקים והפרשות מרובות שלא פסקו גם כאשר נתן לי הרופא כדורים(מינולוט נור),ולכן הורדתי את ההתקן לאחר 4 חודשים. ומאז המחזור לא חזר להיות ממש סדיר ויש לי דימומים בין לבין ואני לא מבינה לפעמים אם זה מחזור או לא כי הדימומים הם קלים וללא כאבים אך נמשכים מ'ס ימים. עכשיו אני ובעלי החלטנו שאנו מעוניינים להכנס שוב להריון (יש לציין שבהריון הראשון נקלטתי ללא שום בעיה) .לפני כ3 שבועות הלכתי לבדיקה עקב הפרשות חומות מרובות והרופא נתן לי לעשות בדיקת דם לפרוגסטרון שתוצאתה 1.2,ולאחר מס' ימים קיבלתי "מחזור" שאיני בטוחה כלל לגביו כי הוא היה חלש וללא כאבים.הגעתי אליו ביום ה11 ל"מחזור" כדי לבצע בדיקת אולטרסאונד לבדיקת ביוץ והוא אמר לי שאין לי ביוץ החודש ושלפי הבדיקת פרוגסטרון גם לא היה לי ביוץ חודש שעבר.וגם מצא שהשלות שלי גדולות,כנראה פוליציסטיות(שזו פעם ראשונה שהוא אומר לי את זה ואני אצלו כבר שנה וחצי). ולכן שוב החליט לתת לי כדורים.הפעם,דופסטון.מהיום ה-21 ל"מחזור" כדור למשך 5 ימים במשך חודשיים לפחות. שאלתי היא,האם לדעתך כל ההתנהלות היא נכונה?האם באמת יכול לדעת שאין ביוץ לפי בדיקת פרוגסטרון כמה ימים לפני המחזור?מה אתה מייעץ לי לעשות?לאיזה מומחה אתה ממליץ לי ללכת? אוד לתשובתך מקרב לב..

מחזור שלי לא סדיר ומנסה לכנס להריון מחזורי שלי הם כך : 09/7 , 22/8 , 30/9 מתי אני מביצת ביצעתי בדיקות אלה : הבדיקה תקינה או מה ? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..

שלום, אני בשבוע 14.5. שקיפות עורפית יצאה תקינה, עם סיכון של 1:4810. בסקירה הראשונה נצפתה ציסטה צווארית ללא כל ממצאים חריגים נוספים. מה הסיכון לפגם גנטי? האם עלי לעבור בדיקות נוספות? (מי שפיר, אקו לב, ייעוץ גנטי) תודה מראש

בעקבות תוצאת סקר שליש ראשון 1: 250 הופניתי לייעוץ גנטי(בת 31.5). יצויין כי הממצאים החריגים היו בדיקת הדם: papa a 0.64 mom וכןhcg - 5.47. סקירה מוקדמת תקינה ככלל למעט " ספק nothing בעורק הרחם הימני. משמאל תקין". הסוקר המליץ על אמניו ומעקב גדילה ולחץ דם. בייעוץ הגנטי נאמר לי שיש אינדיקציה להצע מי שפיר. מאידך יש אפשרות לבצע חלבון עוברי, סקירה מורחבת ואקו לב ובהתאם לממצאים להחליט כיצד לפעול. יחד עם זאת אם הממצאם יהיו תקינים יש בכך להפחית את הסיכון אך לא ניתן לשקלל את הממצאים החדשים עם הבדיקה שנעשתה. לאור הסיכונים הקיימים במי שפיר אני בימים האחרונים בהתלבטות גדולה ביותר. אשמח לקבל המלצה רפואית, באיזה מהדרכים מוטב ללכת. והאם ניתן להסתפק רק בביצוע הבדיקות האחרות אם הן תקינות. בנוסף אשמח לדעת מתי מבצעים אקו לב וסקירה מורחבת. תודה מראש, דפנה

שלום אני בן 26 והמחלה MD1 התפרצה אצלי בגיל 24 רציתי לדעת מה הסיכוי שיוולד לי ילד בריא (כאשר רק אחד ההורים חולה במחלה) וכיצד אפשר לבדוק בשלב מוקדם של הריון אם העובר יהיה בריא או לא. מודה מאוד על עזרתכם: כפיר MD1

אני בת 39, בשבוע ה-17 להריוני. באולטראסאונד נצפתה המטומה ניכרת בין הקרומים.אני רוצה לעשות את בדיקת מי שפיר אך אני חוששת בשל ההמטומה. האם חששי מוצדק?

שלום רב, ברצוני לבצע אחת מסריקת המערכות אצל רופא פרטי(לצערי בשל מגבלות תקציב איני יכולה לשלם עבור שתי הבדיקות באופן פרטי). שאלתי : איזו סריקה היא חשובה/מאבחנת טוב יותר מומים המוקדמת או המאוחרת? ואם אני צריכה לבחור אחת אז איזו כדאי לעשות אצל המומחה - המאוחרת או המוקדמת? תודה טלי

שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 34 בשבוע 18 להריון עם תאומים(לאחר הפרייה) לא זהים (בן ובת) סקירת מערכות ראשונה ושקיפות עורפית היו תקינות לחלוטין. ביצעתי בשבוע 17 (בהמלצת הרופא) בדיקת חלבון עוברי והתוצאות הן: A.F.P 0.93 MOM A.F.P 35.84 NG/ML HCG 1.73 MOM HCG 38.54 U/ML ESTRIOL UE3, PREGNANCY 0.69 MOM ESTRIOL UE3, PREGNANCY 1.02 NG/ML הסיכון לפי גיל הינו 1/418 ולפי שילוב גיל עם תוצאות ביוכימיות 1/195 האם התוצאות לא תקינות. הרופא ייעץ לי לעשות מי שפיר (אך איני בטוחה אם צריך ומעדיפה להמנע). בדף הבדיקה נראה שכל התוצאות הן בתוך טווח הנורמאל האם אין לכך משמעות? כמו כן, הבנתי שבדיקת חלבון עוברי לתאומים אינה מהימנה כל כך. האם התוצאות הנ"ל ממש חריגות ומחייבות מי שפיר? ואם כן, האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר מאוחרת בשבוע 32? אודה לתשובה מהירה (אני כבר בשבוע 18)

הי, קיבלתי את תוצאת החלבון העוברי, שלמיטב הבנתי לא משקללת בתוכה את תוצאת השקיפות העורפית והסקר מהטרימסטר הראשון. איך משקללים את התוצאות? הסיכון לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית (בשקלול עם הגיל) - 1 ל-5,370, ועם תוצאות הסקר הביוכימי של הטרימסטר הראשון - 1 ל-10,000. תוצאת החלבון העוברי - גיל + בדיקה ביוכימית - 1 ל-3,892.

שלום רב, במשפחתי (אחי שנפטר )וכן אצל 5 מתוך 9 אחים של אבי נולדו ילדים "לא נורמליים"( אני בכוונה משתמשת בביטוי זה מכיוון שלא ידוע לי מהי סיבת הבעיה וגם אין שום דרך שבה אוכל לברר את סוג המחלה). שאלתי: האם בדיקת מיי שפיר הכרחית לאור ההיסטוריה המשפחתית או שמא מכיוון שאיני יודעת את המחלה המדויקת בדיקה זו לא תהיה אפקטיבית? תודה רבה גלי

אני בהריון השלישי שלי ועשיתי בדיקות גנטיות לפני כ-5 שנים גושה, קנוון סי אף, איקס שביר ובעלי עשה טייזקס כל הבדיקות היו תקינות אני אשכנזייה - חצי מרוסיה וחצי מפולין, בעלי חצי עירקי, רבע ספרדי ורבע סורי האם ישנן בדיקות נוספות שלדעתך נחוצות? תודה רבה

פרופ' יובל רון שלום, עשיתי שקיפות עורפית והתוצאה לפי הבדיקה- 1:1400. אני מבינה שהבדיקה יצאה מצויינת. אך יחד עם זאת הרופא בכל זאת המליץ לי על מי שפיר היות ואני בת 37, בכניסה להריון טרם מלאו לי 37. אני יודעת שהסיכוי להפלה בדיקור הוא 1:200. אותי די מרתיע שנקבע גיל מסוים ובאופן גורף ללא לייחס חשיבות לבדיקות אינדיבידואליות שולחים את הנשים מעל גיל 35 למי שפיר. מאוד מבולבלת ומבקשת לשמוע עמדתך בנושא. בתודה מראש על התשובה

שלום, האם מומלץ להסתפק בסל הבדיקות שיוצעו לי במכון הגנטי או שכדאי להרחיב ולבצע בדיקות אםשריות נוספות ? האם יש תעריף משרד הבריאות לעלות הבדיקות?

פרופסור יובל ירון, אני חולת קרוהן מטופלת כרגע אחרי התפרצות בפנטסה ופרדניזון. בת 38 הריון רביעי. שקיפות עורפית לפי גיל 1:177 לפי גיל ובדיקה 1:804. חלבון עוברי ערכים של 1:102. מי שפיר רק בעוד שבוע ויעוץ גנטי בעוד שלושה שבועות. רוצה לדעת אם הקולקציה הקטנה שיש לי כרגע השפיעה על התוצאות ומה צריך לעשות הכי נכון. תודה ברי

במי שפיר נמצאו מוזאיקה לטרנר 8% וטריפל איקס 4% תאים בריאים 88% .סקירת מומים ואקו נצאו כתקינים, אולם אין התחייבות לגבי התפתחות מומים קרדיאליים ו/או פיגור לאחר הלידה. מבחינת הסטטיסטיקה העולמית כמה ביטויים פנוטיפים של מומים/פיגור קיימים בגנוטיפ עם אחוזים הר"מ? מה ההמלצות הרפואיות הנהוגות בעולם לגבי המשך הריון(שבוע 26)?

פרופסור יובל, אני פונה בשאלה ומקווה לקבל תשובה כנה. ידוע שיש תסמונות כרומוזומליות שניתן לגלות בבדיקת מי שפיר לאשה ההרה. באילו תסמונות כרומוזומליות , רצוי מבחינת איכות חיי האדם שייולד, לעשות הפסקת הריון? כמו כן, סטטיסטית, מהו שיעור המבצעים הפסקת הריון בתסמונות כרומוזומליות המתגלות במי שפיר? וחשוב - האם יש תסמונת המתגלה במי שפיר, הידועה כתסמונת "קלה" מבחינת איכות חיי האדם שיוולד ושהוא לוקה בה?

שלום, לפני כמה שבועות קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע, כאשר תוצאות של הבדיקה הן:papp-a 2.26 miu/ml 0/96 MoM AFP 43.2 IU/ml 0.98 MoM hCG 141.6 IU/ML 4.56 MoM uE3 1.35 ng/ml 1.07 MoM inhibin-a 248 pg/mg 1.41 MoM NT 1.4 mm 1.13 MoM כפי שהבנתי שיכלול התוצאות יצא תקין:סיכון לתיסמונת דאון הוא 1:1900 על פי גיל 1:1100 אך אחד הנתונים גבוה : hCG 4.56MoM(כאשר תחום הנורמה 0.16-2.99 MOM) כלומר לפי מיטב הבנתי סיכון לת.דאון לא גבוה אך הנתון יכול להעיד על סיכון למחלות גנטיות אחרות.....(לפי מה שהבנתי ממלים של הרופא שלי) הופנתי לסקירת מערכות מורחבת ויעוץ גנטי שאלה היא: על איזה מחלות זה יכול להעיד? האם הסיכון גבוה? אם אתה יכול בבקשה להרחיב מידע על הממצע אשמח מאוד! כי מרופא שלי יצאתי בלי להבין במה מדובר בעצם תודה מראש

שלום, בת 35 הריון שביעי, לידה שישית (הפלה טבעית בין לידה 3 ל 4) תוצאות שקיפות: שקיפות עורפית 0.74 PAPP-A 0.95 free-beta-hCG 0.76 סיכון לפי גיל 1:336 סיכון משוקלל 1:11219 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM AFP 25.09 NG/ML HCG 0.93 MOM HCG 23.73 U/ML Estriol 0.78 MOM Estriol 0.94 ng/ml סיכון לפי גיל 1:336 סיכון מחושב גיל ובדיקות 1:513 הסיכון המחושב היה תמיד גבוה יותר האם מומלץ לבצע מי שפיר? רצוי? ניתן לוותר (כך אני מעדיפה). תודה!

אני נמצאת בשבוע 18 ועברתי דיקור מי שפיר לפני שבוע. בכל הבדיקות הגנטיות שעברתי נמצאתי שאיני נשאית. כרגע, התאים של מי השפיר שמורים לחודש ואני מעוניינת לדעת שמיציתי עד תום את הבדיקה שעשיתי, שאגב לשמחתי עשיתי אותה מתוך בחירה. מה עוד אני יכולה לבדוק בהנחה שלא ידוע לי על מחלות משפחתיות? האם ניתן לבדוק אוטיזם? או פיגור? חירשות? אשמח אם תוכל ללמדני מהן המחלות שניתן לבדוק במי שפיר. תודה!

מה לגבי אוטיזם או פיגור?

פרופ' יובל ירון שלום ביצעתי מי שפיר בשבוע 32 עקב נשאות ה-X שביר 55 חזרות בן זכר כמה זמן בערך מתקבלת תשובה ביצעתי בבי"ח איכילוב ביצעתי מי שפיר בשבוע מאוחר לאחר תשובות גנטיות מאוחרות ומה הסיכוי להעברת הגן.

שלום לסבתא (אם האב) יש סכרת סוג 2 ול 2 הנכדים שלה (הילדים של הבן שלה שהם 2 אחים ויש להם סכרת מגיל 3) יש סכרת סוג 1 (לכל שאר בני המשפחה מכל הצדדים אין סכרת כלל!!!!!!) האם יכול להיות שהסבתא "העבירה" לנכדים דרך בנה את הגנים למחלה או שאין קשר בין סכרת 1 ל 2?.... האם יכול להיות שסכרת מורשת רק מאחד ההורים ? (במקרה זה האבא שהוא כאמור בריא אך לאימו יש סכרת 2) או - חייב שהתורשה תעבור דרך 2 הצדדים (אמא ואבא) תודה

שלום, אני בהריון (שבוע 12) ואמורה לעבור בימים הקרובים בדיקת סיסיי שיליה היות ונמצאתי נשאית לתסמונת X שביר (61 חזרות). אני מבינה שקשה לדעת אם וכמה חזרות יהיו אצל העובר ובמידה שהמספר עולה על 200 יש המלצה להפסקת הריון. רציתי לשאול מה המשמעות של מקרה בו מספר החזרות מוגבר אך לא עולה מעל 200 (120/150 וכדומה). מה ההשלכות לכך? ההבדל בין זכר לנקבה? מה מומלץ בדר"כ לעשות במקרים אלה? בייעוץ הגנטי נאמר לי "נחצה את הגשר כשנגיע אליו", הייתי רוצה בכל זאת להבין קצת יותר...

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי

במשפחה של בעלי יש בתורשה את המחלה ווינג הופמן לאחר בדיקות גנטיות של בעלי נודע שהוא נושא בגן אני קיבלית תוצאות גנטיות אך אני ממש לא מבינה אשמח שתעזור לי לפענח כי אני ממש במתח. sma normal בדיקה מולקולרית לנוכחות: מהמנות של הבדיקה זו 90% smn1 gene exon 7 fragile x normal המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמוטציות לתסמונת זו. fmr1 95% מהמיקרים הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל. השורה זאת לא מובנת תודה.

פרופ' יובל הנכבד, קראתי שענית שתסמונת טרנר (מוזאיקה או טרנר מלא) נובעת "מתקלה בביצית בודדת או בזרעון" - האם כוונתך שהזרע ו/או הביצית היו בלתי תקינים מלכתחילה עוד בטרם שלב ההפריה??? כי אני הבנתי מקריאה במאמר (אולי לא הבנתי נכון) שהתקלה של איבוד כרומוזום X נגרמת בשלבי החלוקה הראשונים לאחר ההפריה ומכך הסקתי, שהזרע והביצית היו תקינים אלא שבשלב חלוקה ראשוני לאחר הפריה "הלך לאיבוד" כרומוזום X. מה נכון? אם היה לביתי העוברית תסמונת טרנר - האם בהכרח וללא ספק, הזרע ו/או הביצית היו מלכתחילה עוד בטרם ההפריה בלתי תקינים? אודה על הבהרה.

בת 38 ו-8 חודשים. הריון ספונטני וראשון. שבוע 18+2. הופנתי בזמנו לייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שיליה עקב שקיפות עורפית לא תקינה, סיסטיק היגרומה ועוד (הייתי גם אצלך במשרד בניסיון לקבוע תור). לבסוף לאחר כמה ימים, כל המימצאים הללו נעלמו והסיסי שיליה יצאה תקין כמו גם סקירת המערכות המוקדמת (אגב, מדובר בבת). קיבלתי היום תוצאות תבחין משולש. להלן התוצאות: AFP=0.78 HCG=1.16 U-E3=0.73 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות: 1:138 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:142. האם התוצאות תקינות? האם יש טעם בבדיקות נוספות בנוסף לסקירה מורחבת ואקו לב עוברי שאני עושה בכל מקרה? תודה מראש,

עשיתי סיסי שיליה בהדסה ב-28/06/09. תוצאות הבדיקה יצאו תקינות. האם יש צורך בבדיקות נוספות?

שלום, רציתי לשאול, יש לי נשאות לX שביר, אני עוברת טיפולי פוריות לPGD עד כה ללא הצלחה. אמרו לי שאחד התסמינים זה בלות מוקדמת. בד"כ אני מייצרת 6-7 ביציות במחזור (גם זה בהפצצה של הורמונים) אך לבסוף אנו נותרים עם ביצית אחת טובה. בגלל הבלות המוקדמת אני חוששת שביציות הולכות לאיבוד, האם אכן יש סיבה לחשוש? האם תהליך IVM עדיף במקרה כזה? נותנים לי כל כך הרבה הורמונים ובסוף נשארת ביצית אחת טובה שזה גם מה שאני מייצרת באופן טבעי. אציין שנכנסתי להריון באופן טבעי במהירות ובקלות בעבר. אשמח לתשובה. תודה.

שלום, לפי תשובתך אני מבינה שבטיפולים אלו אכן ביציות הולכות לאיבוד. כי אנחנו שומעים דעות שונות. יש שאומרים שבטיפולים לא משנים את כמות הביציות שיוצאות משחלה אלא פשוט גורמים להם לגדול. ומדבריך אני מבינה שהתיאוריה שציינתי אינה נכונה. אני לאחר 5 מחזורים, היו פעמיים החזרות כל פעם של עובר אחד. עברתי כבר כמה הפסקות הריון ועל כן אני מפחדת להכנס שוב טבעי.