פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, רציתי לשאול האם לאחות של חולה טוראט, יש סיכוי גנטי ללדת ילדים הלוקים גם הם במחלה, על אף העובדה שהיא לא חולה בטוראט ?

שלום רב אני נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 8 ו 13 בבדיקת מי שפיר שעשיתי עכשיו התגלה כי לעובר יש טרנסולוקציה זהה לשלי בדיוק באותם כרומוזומים עם אותם נקודות שבר. פרט לכך בדיקת מי השפיר תקינה וכל הבדיקות שעשיתי עד היום תקינות. יש לי שתי בנות בריאות ומקסימות אחת לא ירשה את הטרנסלוקציה ועם השניה לא ידעתי כלל שאני נשאית כך שלא נבדקה עד היום. מה הסיכוי שלעובר שירש טרנסלוקציה מאוזנת זהה לשלי יהיה מומים בגלל הטרנסלוקציה ? ועל מה מה אחראים שני הכרומוזומים 8 ו 13 ? מה עליי לעשות ? תודה אשמח לתשובה מהירה

שלום, בשבוע ה-18 ביצעתי בדיקת מי שפיר בשל גילי (39). לאחר שבועיים בשרו לי שייש לעובר טרנסלוקציה של כרומוזומים 6 ו-10. בין זוגי ואני עברנו בדיקת קריוטיפ לבדוק האם מישהו מאיתנו נשא. הבנתי שאם אחד מאיתנו נשא אין מה לדאוג. ואם אנחנו לא נשאים נמשיך בברורים. ברצוני לציין שהסקירה הראשונה הייתה תקינה לחלוטין. אילו ברורים עושים? האם יש חשיבות למספר הכרומוזומים (6, 10)? מה הסיכוי שלמרות שאנחנו לא נשאים שהעובר תקין? מרגישה פחד עצום בגלל השלב המתקדם. אשמח לתשובה כנה.

אחד מאיתנו לא נשא של הטרנסלוקציה. לאחר מספר יעוצים גנטיים החלטנו לא לקחת סיכון וההריון הופסק לפניי יומיים. רציתי לדעת מה ההמלצות לגבי ההריון הבא. מבחינתי איני רוצה להתנסות מבחינה רגשית בלידה נוספת כתוצאה מגילוי טרנסלוקציה במי שפיר. הבדיקה המוקדמת יותר היא סיסי שיליה (למרות הסכנות להפלה) אך היא אינה בודקת חלבון עוברי. מה מומלץ לעשות על מנת להקטין את הסיכון בגילוי מאוחר יחסית? תודה ושנה טובה

ביצעתי שקיפות עורפית אהיה בלידתי בת 31.5 ממצאים הבדיקה הינם : CRL 50 מ"מ שקיפות 2.8 מ"מ סיכון לפי גיל אישה 1:740 סיכון לפי גיל ושקיפות : 1:62 כל הבדיקות הגנטיות שעשיתי תקינות ועשיתי את כולם. מה הסיכוי לילד לא בריא ? והאם כדאי לי לעשות סיסי שיליה או לחכות למי שפיר ?

שלום רב. בעלי מזה 4 שנים סובל ממחלת פסוריאזיס מטופל בזריקות אמברל. שאלה שלי היא כזאת. מאוד מתלבטת האם להיכנס להריון פוחדת מאוד וזה לאחר ששמעתי שמחלה היא תורשתית. האם יש אפשרות לעשות בדיקות מוקדמות לפני הריון או בחודשים ראשונים של הריון לצורך איבחון מחלה אצל ילד,אם כן אשמח מאוד שתפנה אותי ליעוץ.

אני בת 31 בשבוע 18+3 ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות ( שקיפות עורפית ,סקר ביוכימי שליש 1 ) והתוצאות היו תקינות . לאחר מכן ביצעתי את בדיקת החלבון עוברי ואלו הן התוצאות :( הבדיקה בוצעה בשבוע 17.3 ) חלבון עוברי ( טווח נורמה עד 2.5) MOM 1/04 HCG( טווח נורמה 0.2-0.3) MOM 2/21 E3( טווח נורמה מעל 0.15) MOM/78 סיכון לפי גיל: 750 סיכון משוקלל: 290 הרופאה המליצה לי לעשות בדיקת מי שפיר ואני לא מעוניינת לעשות את הבדיקה הזו . האם זוהי תוצאה שמחייבת לבצע בדיקת מי שפיר.אודה על תשובתך בהקדם תודה

ההריון הראשון שלי לפני שנה הופסק בשל מולה חלקית. עברה שנה ואני בתחילת הריון שני שככל הנראה גם הוא עם מולה חלקית. לצערי הבנתי שחזרתיות נוספת הינה באחוזים גבוהים בשלישית -34%. מה האפשרויות שלי בעתיד? האם לא ניתן לבצע הפרייה מחוץ לרחם עם ביצית וזרעון ולוודא שהם תקינים והעובר לא טריפלואיד ואז להזריע? אני מאד חוששת לעתיד.לאן לפנות? ליועץ גנטי או ליועץ פריון ? מה עלי לעשות?? תודה רבה מראש.

אני בת 30,אחרי טיפולי IVF,עם תאומיםלא זהים,שקיפות עורפית- 1:5000 אצל שני העוברים,חלבון עוברי:לפי גיל 1:761 לפי גיל ובדיקה-1:1254. בבדיקת סקירה מוקדמת היה הכל תקין. היום ערכנו סקירה מאוחרת ואצל אחד העוברים התגלה מוקד אקוגני בחדר שמאל ואגני כליות מוגדלים(3מ"מ ן - 5 מ"מ) האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר? תודה רבה רוני

היי רציתילדעת,אני בשבוע 20 +4 וביצעתי את הבדיקות הגנטיות בשבוע 17 עקב חוסר מודעות. לפני יומיים קיבלתי הודעה שאני נשאית של סיסטיק פיברוזיס. ולכן בן זוגי מיהר ועשה את שאר הבדיקות. רציתי לדעת אם אימו עשתה בדיקות גנטיות ואחותו ביצעה לפני שנתיים את הבדיקות ויצא להן תקין, זה מקטין את הסיכוי של בן זוגי להיות נשא? פרט לשאלה זאת,במידה ובן זוגי חלילה יימצא כנשא ,להערכתי אני אהיה בשבוע 23-24 מה עלינו לעשות?תודה מחכה לתשובה...

בהריון ראשון עובר בעל ריבוי אצבעות בכל 4 הגפיים הריון שני תקין, הריון שלישי שוב ריבוי אצבעות בכל 4 הגפיים יש לציין שאין במשפחה מקרה כזה לא שלי ולא של הבעל מה עושים הלאה על מנת שלא יחזור המקרה?

בבדיקת שקיפות עורפית משבוע 12 התוצאה הייתה עובי 0.7 מ"מ והסיכון לאחר הבדיקה היה 1:5862 (לפי הגיל היה 1:938). בבדיקת חלבון עוברי משבוע 16+3 התקבל: AFP חלבון עוברי - 1.19 MOM (נורמה 0.2-2.0) 45.69 NG/ML HCG גונדוטרופין שלייתי 1.97 MOM (נורמה 0.15-3.0) 46.87 IU/ML UE3 אסטריול 0.82 MOM (נורמה מעל 0.15) 1.07 NG/ML סיכון לפי גיל 1:931 סיכון לפי בדיקה 1:648 ממה יכול לנבוע ההבדל המשמעותי בסיכונים בין שתי הבדיקות? מדוע לפי הבדיקה הסיכון גדול יותר מאשר לפי הגיל, אם כל התוצאות הן בטווח הנורמה? תודה, עידית.

תודה, וישר כוח על העזרה. המידע והתמיכה חשובים כ"כ ועוזרים המון!

אני בת 28.6, הריון ראשון. בשקיפות עורפית- שנערכה לי בשבוע 12+3 עובי השקיפות היה 1.6 מ"מ. כאשר דרגת הסיכון ע"פ הגיל בלבד הייתה 1:1010, ודרגת הסיכון על פי הגיל והבדיקה הייתה 1:3060. לבדיקה זו צורפה בדיקת דם כאשר תוצאותיה היו: PAPA A 2.13 MIU/ML 1.45 MOM FREE B-HCG 35.85 MIU/ML 2.16 MOM N.T 1.6 MM 1.43 MOM הסיכון לפי הגיל והבדיקה 1:2400. הסיכון לפי הגיל בלבד : 1:1100. תוצאות בדיקת החלבון העוברי - נערכה בשבוע 17 - (אשר מדאיגות אותי) afp - חלבון עוברי 1.07 MOM כאשר טווח הנורמה 0.20-2.00 (41.80 ng/ml) hcg- גונדוטרופין שילייתי : 1.75 mom כאשר טווח הנורמה הוא 0.15-3.00 MOM (38.83 iu/ml) ue3 - אסטריול : 0.77 MOM כאשר טווח הנורמה מעל 0.15 mom. (1.10 ng/ml) הערכות וסיכונים: הסיכון מחושב לפי גיל בלבד : 1:1007. הסיכון לפי גיל בשילוב הבדיקות 1:695. התשובות נראות לי מדאיגות. עם זאת , תוצאות הבדיקות הם בתוך הנורמה אז מדוע הסיכון גדל כ"כ? האם ייתכן כי תוצאות הבדיקה קשורה גם למשקל האם? (משקלי גבוה -96 ק"ג)? האם מומלץ עם תוצאות כאלו לערוך בדיקת מי שפיר? מודאגת מאוד....

שלום, בבדיקת סיסיי-שיליה נמצא כי העובר שלי ממין זכר נשא של X שביר עם 63 חזרות. מה המשמעות של תוצאה זו? תודה רבה

שלום רב, לפני כשבוע פניתי אליך לייעוץ עקב מחלת חום בתחילת ההריון. בבדיקות נוספות שבצעתי מאז מצאו: בUS:נצפו(פתאום...) 2 שקים אחד עם דופק והשני קטן יותר ללא ממצא בתוכו בבדיקות מעבדה:urea 15 amylase 125 uric acid 2.1 שאר הבדיקות יצאו בגדר הנורמה. האם יש קשר בין הדברים? על מה זה יכול להצביע? תודה.

הי פרופסור, אני מאוד לא שקטה. האם דברים אלו מצביעים על סינדרום? האמת הייתי ביעוץ גנטי אצל פרופ' שוחט והוחלט להשאיר את העובר. לפני כיומיים ביקרתי אצל רופא הנשים הוא אמר שאני בשבוע 29 אך לדעתו העובר לפי גודלו בשבוע 33. יש לי חשש שמשהו אינו כשורה. האם כדאי להגיע אליך ולבצע סקירת מערכות נוספת. יש לי בדיקת אולטרסאונד אצל דר' רייכלר ממכבי רעננה בכדי לבדוק אם האשכים ירדו לשק, אנא תגובתך הדחופה. אם לדעתך יש צורך שאגיע - אשמח באם תקבע לי בדחיפות פגישה.

אני בשבוע 18 בת 36 הריון 3. שקיפות עורפית (אולטרסאונד) :סיכון לפי הגיל 1:271 , סיכון : 1808. בדיקת דם של שקיפות עורפית +חלבון עוברי+ אינהיבין- סיכון לפי הגיל 1:270 סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:10000. האם יש הצדקה לעשות דיקור מי שפיר? קבעתי תור לסוף השבוע ואני מאד מתלבטת. אנא תשובתך בהקדם.

האם מומלץ לגשת ליעוץ גנטי לפני בדיקת מי שפיר? איך מבצעים זאת- דרך קופ"ח? לא ציינתי בשאלתי הקודמת שסקירת מ"ע הייתה תקינה.

אני ובן זוגי מעוניינים להרחיב את המשפחה, אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי חצי מרוקאי וחצי טריפולטאי, אני אשמח לקבל מידע אילו בדיקות גנטיות עלינו לעשות. ומי הרופא שלינו לבקש ממנו הפנייה לבדיקות אלו , רופא נשים , או רופא משפחה. תודה יעל.

אנחנו עומדים בפני ביצוע תרומת ביצית. בעלי אשכנזי (אבא פולני ואמא רוסיה) והתורמת תהיה ככל הנראה מאוקריינה (לא יהודיה). אילו בדיקות גנטיות על בעלי לבצע? תודה.

עברנו הפלה לאחר מי שפיר בשבוע 18 (שנינו נשאי טי-זקס) והעובר נמצא חולה.אם נרצה להגיע ליעוץ אצלך , האם זה עולה כסף? יש מימון דרך הקופה? דרך איפה קובעים תור? סליחה על השאלות המרובות ותודה מראש על התשובה.

שלופ פרופ יובל ירון עברתי בשבוע 32 4/8/09 בדיקת מי שפיר עקב נשאות ה-X שביר 55 חזרות מין זכר והיגיעה אלי תשובה הביתה של בדיקת כרומוזומים ובתשובה רשום, קריוטיפ זכרי עם היפוך סביב הצנטרומר בכרומוזום 9 ממצע זה ידוע כפולימורפיזם שכיח באוכלוסיה בריאה, בדרך כלל ללא משמעות קלינית תוצאת בדיקת ה-X השביר תשלח בהמשך. כמה זמן יגיע התשובה של ה-X שביר ביצעתי באיכילוב? ואם התשובה ששלחו לי היא תקינה?

רציתי לברר האם ניתן לאבן את תסמונת טארט בבדיקה גנטית לפני הלידה

האם יש בדיקה לזיהוי תסמונת טורט?

שלום ד"ר, אני בת 46.5 ללא ילדים ובעלי בן 47 עם 2 ילדים מנישואים קודמים, הצעיר בן 19.נסיונות במשך שנים ללדת לא צלחו לאחר ש-4 פעמים בשליש הראשון של ההריון התגלה שהעובר ללא דופק. גם מספר נסיונות להכנס להריון באמצעות הזרעה לא הצליחו.כעת אנו בשלב של המתנה לקבלת פרטי תורמת ביצית ממרכז רפואי בחול. אורולוג הפנה את בעלי לבדיקת זרע ולהלן התוצאות: coagulum present no complete liquification 30 minutes odor normal color normal viscosity normal volume 3.5 ml pH 8.1 Motile spermatozoa 1 hr 55% four hrs 45 percent forward progression 1 hr II-IV four hrs I II III (IV viable spermatozoa 1 hr 75 precent four hrs 65 percent sperm agglutination no sperm concetration 40 million /ml ם round cells :Morphology normal forms 4 percent abnormal forms 96 percent tapered heads absent head microcephalus double macrocepahlus Tail Abnormality amorphous X Immature forms round head leucocytes RBC fructose mcgr/ml >1200 השאלות שלי הם כדלקמן: 1.האם ניתן להכנס להריון בתרומת ביצית עם נתוני הזרע הנ"ל, למרות המורפולוגיה הבלתי תקינה בהסתמך על הנתונים האחרים התקינים בתוצאות בדיקת הזרע כגון פרמטר הריכוזיות שיחפו על המורפולוגיה הנמוכה? 2.אם התשובה שלילית האם מומלצת שיטת ICSI למרות הסכנות בטיפול זה? 3.אם שלילי לגבי 1 ו-2 האם האפשרות הריאלית היא תרומת זרע בנוסף לתרומת ביצית? בתודה מראש, אפרת

שלום רב, עשיתי חלבון עוברי בשבוע 16 ורציתי לדעת אם התוצאות תקינות או שעלי לעושת מי שפיר אני בת 28 ואילו התוצאות: PAPA-A 3.54 MLU/MI 1.23 MOM AFP 28.0 LU/ML 0.83 MOM HCG 31.8 LU/ML 1.09 MOM UE3 1.12 NG/ML 1.17 MOM INHIBIN-A 155 PG/ML 1.13 MOM NT 3.0 MM 2.02 MOM הסיכון לדאון (במועד הלידה) לפי הגיל ושש הבדיקות: 1:870 לפי הגיל בלבד : 1:1100 האם עלי לעושת מי שפיר , הרופאה שלי אמרה לי שע"פ תוצאות כאלה אסור לה להמליץ לי לעשות מי שפיר וההחלטה היא שלי רציתי להתייעץ אם התוצאות תקינות או שעלי לעשות מי שפיר נא עזרתך להסיר ספקות אלו אני כבר בשבוע 17 וביום שני אהיה בשבוע 18 תודה רבה אביטל

שלום, עשיתי שקיפות עורפית + סקר ביוכימי ראשון ויצא טוב בסה"כ (בערך 1 ל2000) תוצאות חלבון עוברי הן 1:79, הרופאה המליצה על מי שפיר ולא שלחה אותי ליעוץ גנטי ( זה די דחוף כי אני בשבוע 18+3) האם יש טעם ללכת ליעוץ גנטי או שבכל מקרה בתוצאה כזאת כדאי לבצע מי שפיר?

אולם ההריון התחיל עוד לפני 35

שלום רב, עשיתי בדיקה והתוצאה היא 93 אבל הורמון ה PRO ירד ל 700 מ 1116 קיבלתי טיפול של תוספת ההורמון עי כדור פרוגינובה X 2 ליום וגיל קרינון 8% מבחינת הבטא . כמו כן אציין כי אני לוקחת כדור ציפורל בגלל דלקת בשתן ןבינתיים שבוע ימים הפסקתי עם כדור חומצת הפולית והברזל , כמו כן אציין שישי לי תחושות מוזרות / לחצים קלים בבטן - שאלתי היא 1.האם זה תקין מבחינת כל הכדורים שאני נוטלת כרגע?וההפסקה של חומצת הפולית 2 מתי עלי לבצע אולטרסאונד כדי לראות שיש שק וההריון תקין ? תודה

שלום רב, עשיתי בדיקה והתוצאה היא 93 אבל הורמון ה PRO ירד ל 700 מ 1116 קיבלתי טיפול של תוספת ההורמון עי כדור פרוגינובה X 2 ליום וגיל קרינון 8% מבחינת הבטא . כמו כן אציין כי אני לוקחת כדור ציפורל בגלל דלקת בשתן ןבינתיים שבוע ימים הפסקתי עם כדור חומצת הפולית והברזל , כמו כן אציין שישי לי תחושות מוזרות / לחצים קלים בבטן - שאלתי היא 1.האם זה תקין מבחינת כל הכדורים שאני נוטלת כרגע?וההפסקה של חומצת הפולית 2 מתי עלי לבצע אולטרסאונד כדי לראות שיש שק וההריון תקין ? תודה

שלום רב, אני בשבוע 23 להריון. היום הודיעו לי שנמצאתי נשאית לגן ה-SMA. הציעו לי לקצר תהליכים ע"י תשלום למעבדה הגנטית שיבדקו שוב את תאי המי שפיר שעשיתי (כבר ביקשתי שישמרו עליהם). במקביל בעלי יבצע בהקדם בדיקה לגן, אף הוא. שאלתי היא האם לא עדיף לקצר ולעשות שוב את בדיקת המי שפיר והאם ניתן לעשות בדיקת "פיש" לגן הזה? אציין שיש לי כבר 3 ילדים בריאים ונראה לי שהסבירות שעוברית חולה במחלה נמוכה, אולם לא הייתי רוצה לחכות 3-5 שבועות לתשובות. שחר.

היי בוקר טוב ביצעתי בדיקה גנטית - תלסמיה והתוצאות הן: hamoglobin a 97.1% hamoglobin a2 2.4% hmoglobin f 0.5% האם התוצאה תקינה?

בצעתי סקירה שניה מורחבת שבוע 23+, נמצא בבדיקה כי קיימת א-סמטרייה בין חדרי המוח הלטרליים. השמאלי 9.3מ"מ והימני 6.1 מ"מ. הקורפוס קלוזום בגודל ומראה תקין. הצרבלום והגומה האחורית נראים תקינים. חשוב לציין כי עשיתי מיי שפיר שנמצא תקין ושאר הבדיקות שנמצאו תקינו הומלץ ע"י הרופא לחזור לאחר 3 שבועות על מעקב אולטרסאונד. האם הנ"ל נורמלי?

שלום רב, בעלי מזריק אנברל 2 זריקות בשבוע ולוקח ניאוטיגאזון כדר ליום. נודע לי על הריון וברצוני להמשיכו. האם יש סיכון לעובר "פגום"? בתודה מראש, לימור

הבדיקה בוצאה בשבוע 12.3, גיל האם:41.5 nt-nuchal translucency - 0.81 mom nt-nuchal translucency - 0..90 mm papp-a 0.58 mom papp-a 905 miu/l free beta hcg 1.41 mom free beta hcg 37.5 ng/ml לפי הגיל התוצאה 1/75 לפי גיל ושקיפות התוצאה 1/350 לפי גיל ושילוב עם שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות 1/20000 מה אומרות התוצאות?

שלום רב , עקב דלקת בשתן ואי ידיע ה לגבי הריון ביצעתי בדיקת בתא HCGלהריון ויצא גבולי , 6 אחרי 4 ימים ביצעתי שוב והתוצאה היא 33 כמו כן אציין כי קיבלתי במקביל מחזור רגיל יום אחרי תחילת הדלקת בשתן ז"א ב 20/08 מחזור וזאת לאחר 25 יום ( בדר"כ אני מקבלת כל 23-04 )אציין גם שהייתי בטיפול של איקאקלומין , האם תוצאה זו והיותי במחזור מלא יכול להצביע על הריון לא תקין ?< אודה לתשובתכם המקצועית . תודה

אני אם ל 3 בנים מדהימים. ועכשיו אני בהיריון שבוע 6.לא מתוכנן. אני רוצה בת ולכן ההתלבטות. אני כבר יודעת שזה בן.התרגלתי... חשבתי לעשות הפלה אבל בעלי לא מוכן. מצד 1 כל ילד הוא מתנה אבל אני רוצה בת. אני מבולבלת נסערת ובהיריון. האם ההפלה מסוכנת? האם יש לי סיכוי קלוש לבת אם אני תמיד גומרת בסקס? למה התבלבל לי הראש? ומתי זה עובר? תודה מירב

איך את כבר יודעת זה בן???אפשר לדעת לפחות משבוע 12-13. מה אם תעשי הפלה ושוב יהייה בן?? או תהייה בת אבל חולה??? אני פשוט לא מאמינה שיש אנשים ששוקלים הפלה בגלל מין!!!

שלום, אלו בדיקות גנטיות ממולץ לבצע לפני הריון. ארץ מוצא הוריי וסביי: לוב. ארץ מוצא הורי וסבי בעלי: תוניס. תודה.

בת 32 (עוד מעט) הפסקתי גלולות(לאחר 12 שנה של גלולות) במטרה להיכנס להריון , מחזור אחרון היה עם גלולות והייתי אמורה לקבל שוב (לפי 28 יום שהיה עם הגלולות) כבר לפני שבוע ולא קיבלתי, מה זה איחור סביר? והאם אני צריכה לחשוש? (למען הסר ספק עשיתי 2 בדיקות הריון בהפרש של כמה ימים שיצאו שליליות) מחכה לתשובה, תודה.

שלום רב, אי מתכננת הריון נוסף ורציתי לדעת אילו בדיקות נוספו בשנתיים וחצי האחרונות ושמומלץ לבצען.אציין כי אני ממוצא תימני והורי בעלי מטורקיה ומלוב. דבר נוסף,האם מומלץ שאבצע את הבדיקות שהתווספו באותו בית חולים שבו עשיתי את הבדיקות הקודמות?, בהנחה שאיני זוכרת במדוייק מה בדקתי..? בברכה, מיטל.

ביצעתי בשבוע שעבר בדיקת הערכת משקל בשבוע 32+3 ממצאים היקף ראש 35+4 35+4 B.P.D היקף בטן 33+2 32+4 FEMUR היקף הראש היה גדול באופן יחסי גם בסקירות קודמות: שבוע 14+3 היה 14+6 שבוע 21+4 היה 22+3 שבוע 29 היה 30+6 האם יש סיבה לדאגה? הופנתי ליועץ גנטי ולסקירה מכוונת מוח- מה הם התרחישים שיש לשלול? כיצד רלוונטי ייועוץ גנטי?

שלום רב, הייתי מעוניינת לקבל מידע על תסמונת וקטר, והאם היא ניתנת לזיהוי בהריון או לפניו?

הילד שלי נולד עם וקטר הכוולל את כל המומים והוא עבר כבר אין ספור ניתוחים והוא בן 11 חודשים האם בסופו של דבר זה יסתדר

אשמח שתצרי עימי קשר בקשר לתסמונת וקטר

אני צריכה עזרה בקשר לתסמונת וקטר. אשמח שתצרו עימי קשר [email protected]

שלום רב ומראש סליחה על השאלה הבאנליט אך זהו הריון ראשון. המחזור האחרון שלי התחיל בין תאריכים 16.05-18.05 . בתאריך 14.07.09 ביצענו US ראשון בו נרשם גיל הריון 8.4 , CRL 19 מ"מ מתאים לשבוע 8.3. נכון לאותו תאריך מה היה שבוע הריון שלי 8.3 או 8.4 ( סליחה על הפדנטיות שלי פשוט בשקיפות עורפית אמרו שאני חייבת לדעת במדויק ולברר זאת עם הרופא לבדיקות הבאות). תודה רבה מראש

שלום רב, יש לי מספר שאלות בנושא לבקנות. -מדוע מוגדרת כמחלה? -האם, מלבד השוני הויזואלי המובהק, קיימות בעיות רפואיות, תסמינים, או סיבוכים מהותיים אחרים, אצל לבקנים? -כיצד לבקנות עוברת בתורשה? האם לאב לבקן ואם לא לבקנית, יוולד בהכרח ילד לבקן ואם לא ודאי-מה הסיכוי לכך? תודה רבה

סבו של בעלי מצד אביו היה לבקן. חוץ ממנו למיטב ידיעתי אף אחד לא יצא לבקן - לא ילדיו ולא נכדיו כעט אני בהריון ורציתי לדעת מה הסיכוי כי לי יוולד ילד לבקן. בברכת שבת שלום

שלום פרופ' יובל, קראתי תשובתך לי מיום 22/8/09 (אתמול) תחת הכותרת "תסמונות כרומוזומליות". שאלתיך לגבי תסמונות המתגלות במי שפיר שהינן "קלות" מבחינת חיי האדם שלוקה בהן - מהן ובאילו תסמונות ראוי לבצע הפסקת הריון. ענית בכנות - תודה. הוספת, ששאלתי כללית ואולי כדאי שאשאל על תסמונת ספציפית. אני שואלת: המדובר בתסמונת טרנר, מוזאיקה של 35-50% תאים לא תקינים. האם מומלץ לבצע הפסקת הריון? והכי חשוב - האם באחוזים כאלה של תאים לא תקינים חיי העוברית יהיו "קלים" או "סבירים" או שהאחוזים גבוהים מידי וסביר שתסבול בחיים ? אודה לתשובה כנה.

שלום ד"ר, אני ילדתי בפעם הראשונה לפני 10 חודשים,אני צעירה ובלי שום בעיות גניקולוגיות בעבר. כחודשיים לאחר הלידה שמתי התקן תוך רחמי"מונה ליזה" אך היו לי דימומים בלתי פוסקים והפרשות מרובות שלא פסקו גם כאשר נתן לי הרופא כדורים(מינולוט נור),ולכן הורדתי את ההתקן לאחר 4 חודשים. ומאז המחזור לא חזר להיות ממש סדיר ויש לי דימומים בין לבין ואני לא מבינה לפעמים אם זה מחזור או לא כי הדימומים הם קלים וללא כאבים אך נמשכים מ'ס ימים. עכשיו אני ובעלי החלטנו שאנו מעוניינים להכנס שוב להריון (יש לציין שבהריון הראשון נקלטתי ללא שום בעיה) .לפני כ3 שבועות הלכתי לבדיקה עקב הפרשות חומות מרובות והרופא נתן לי לעשות בדיקת דם לפרוגסטרון שתוצאתה 1.2,ולאחר מס' ימים קיבלתי "מחזור" שאיני בטוחה כלל לגביו כי הוא היה חלש וללא כאבים.הגעתי אליו ביום ה11 ל"מחזור" כדי לבצע בדיקת אולטרסאונד לבדיקת ביוץ והוא אמר לי שאין לי ביוץ החודש ושלפי הבדיקת פרוגסטרון גם לא היה לי ביוץ חודש שעבר.וגם מצא שהשלות שלי גדולות,כנראה פוליציסטיות(שזו פעם ראשונה שהוא אומר לי את זה ואני אצלו כבר שנה וחצי). ולכן שוב החליט לתת לי כדורים.הפעם,דופסטון.מהיום ה-21 ל"מחזור" כדור למשך 5 ימים במשך חודשיים לפחות. שאלתי היא,האם לדעתך כל ההתנהלות היא נכונה?האם באמת יכול לדעת שאין ביוץ לפי בדיקת פרוגסטרון כמה ימים לפני המחזור?מה אתה מייעץ לי לעשות?לאיזה מומחה אתה ממליץ לי ללכת? אוד לתשובתך מקרב לב..

מחזור שלי לא סדיר ומנסה לכנס להריון מחזורי שלי הם כך : 09/7 , 22/8 , 30/9 מתי אני מביצת ביצעתי בדיקות אלה : הבדיקה תקינה או מה ? אני בת 20 בעלי בן 29 מנסית לכנס להריון כבר שנה משקלי 54 גובה 169 עשיתי אולטראסאונד הכל תקין . ולוקחת חומצה פולית כבר חודשים עשיתי בדיקת דם ליום 5 למחזור התוצאה היא : TSH 1.48 LH 8.9 FSH 6.2 PROLACTIN 359 ESTRADIOL E2 163 PROGESTERONE 3.1 OH 17 PROGESTERONE 2.5 TESTOSTERONE TOTAL 1.2 DHEA SULPHATE 1.9 VITAMIN B 12 290 FOLIC ACID 54.48 אני מאוד לחוצה התוצאה תקינה מה עלי לעשות עוד .... בדיקות ???..

שלום, אני בשבוע 14.5. שקיפות עורפית יצאה תקינה, עם סיכון של 1:4810. בסקירה הראשונה נצפתה ציסטה צווארית ללא כל ממצאים חריגים נוספים. מה הסיכון לפגם גנטי? האם עלי לעבור בדיקות נוספות? (מי שפיר, אקו לב, ייעוץ גנטי) תודה מראש

בעקבות תוצאת סקר שליש ראשון 1: 250 הופניתי לייעוץ גנטי(בת 31.5). יצויין כי הממצאים החריגים היו בדיקת הדם: papa a 0.64 mom וכןhcg - 5.47. סקירה מוקדמת תקינה ככלל למעט " ספק nothing בעורק הרחם הימני. משמאל תקין". הסוקר המליץ על אמניו ומעקב גדילה ולחץ דם. בייעוץ הגנטי נאמר לי שיש אינדיקציה להצע מי שפיר. מאידך יש אפשרות לבצע חלבון עוברי, סקירה מורחבת ואקו לב ובהתאם לממצאים להחליט כיצד לפעול. יחד עם זאת אם הממצאם יהיו תקינים יש בכך להפחית את הסיכון אך לא ניתן לשקלל את הממצאים החדשים עם הבדיקה שנעשתה. לאור הסיכונים הקיימים במי שפיר אני בימים האחרונים בהתלבטות גדולה ביותר. אשמח לקבל המלצה רפואית, באיזה מהדרכים מוטב ללכת. והאם ניתן להסתפק רק בביצוע הבדיקות האחרות אם הן תקינות. בנוסף אשמח לדעת מתי מבצעים אקו לב וסקירה מורחבת. תודה מראש, דפנה

שלום אני בן 26 והמחלה MD1 התפרצה אצלי בגיל 24 רציתי לדעת מה הסיכוי שיוולד לי ילד בריא (כאשר רק אחד ההורים חולה במחלה) וכיצד אפשר לבדוק בשלב מוקדם של הריון אם העובר יהיה בריא או לא. מודה מאוד על עזרתכם: כפיר MD1

אני בת 39, בשבוע ה-17 להריוני. באולטראסאונד נצפתה המטומה ניכרת בין הקרומים.אני רוצה לעשות את בדיקת מי שפיר אך אני חוששת בשל ההמטומה. האם חששי מוצדק?

שלום רב, ברצוני לבצע אחת מסריקת המערכות אצל רופא פרטי(לצערי בשל מגבלות תקציב איני יכולה לשלם עבור שתי הבדיקות באופן פרטי). שאלתי : איזו סריקה היא חשובה/מאבחנת טוב יותר מומים המוקדמת או המאוחרת? ואם אני צריכה לבחור אחת אז איזו כדאי לעשות אצל המומחה - המאוחרת או המוקדמת? תודה טלי

שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 34 בשבוע 18 להריון עם תאומים(לאחר הפרייה) לא זהים (בן ובת) סקירת מערכות ראשונה ושקיפות עורפית היו תקינות לחלוטין. ביצעתי בשבוע 17 (בהמלצת הרופא) בדיקת חלבון עוברי והתוצאות הן: A.F.P 0.93 MOM A.F.P 35.84 NG/ML HCG 1.73 MOM HCG 38.54 U/ML ESTRIOL UE3, PREGNANCY 0.69 MOM ESTRIOL UE3, PREGNANCY 1.02 NG/ML הסיכון לפי גיל הינו 1/418 ולפי שילוב גיל עם תוצאות ביוכימיות 1/195 האם התוצאות לא תקינות. הרופא ייעץ לי לעשות מי שפיר (אך איני בטוחה אם צריך ומעדיפה להמנע). בדף הבדיקה נראה שכל התוצאות הן בתוך טווח הנורמאל האם אין לכך משמעות? כמו כן, הבנתי שבדיקת חלבון עוברי לתאומים אינה מהימנה כל כך. האם התוצאות הנ"ל ממש חריגות ומחייבות מי שפיר? ואם כן, האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר מאוחרת בשבוע 32? אודה לתשובה מהירה (אני כבר בשבוע 18)

הי, קיבלתי את תוצאת החלבון העוברי, שלמיטב הבנתי לא משקללת בתוכה את תוצאת השקיפות העורפית והסקר מהטרימסטר הראשון. איך משקללים את התוצאות? הסיכון לתסמונת דאון על פי השקיפות העורפית (בשקלול עם הגיל) - 1 ל-5,370, ועם תוצאות הסקר הביוכימי של הטרימסטר הראשון - 1 ל-10,000. תוצאת החלבון העוברי - גיל + בדיקה ביוכימית - 1 ל-3,892.