פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

12/08/2009 | 11:36 | מאת: רינת

עשיתי שקיפות עורפית 1:280 קבעתי תור לגנטיקה והיום עשיתי סקירת מערכות וראו רק כליה אחת , מה זה אומר אך אפשר לחיות אם כליה אחת,אפשר לבדוק את הכליה הקיימת ולראות אם היא תקינה, כי אני בלחץ וחושבת לעשות הפלה קשה לי המחשבה שיהיה לי תינוק חולה.

13/08/2009 | 13:42 | מאת: מישהי

אני ממש לא רופאה, אבל אני יכולה להגיד לך שלאח שלי יש רק כליה אחת מלידה והוא בריא לחלוטין ואף היה ספורטאי מצטיין בצעירותו, עשה שירות קרבי וכולי וכולי. המימצא הזה התגלה במקרה בבדיקת אולטקה סאונד שעשו לו בגיל 30 (הוא היום בן 34) ולמימצא אין שום השלכות על התפקוד שלו או על כל אספקט אחר. עד כמה שאני יודעת (וגם מתוך נסיון של אחי), אין שום מניעה בחיים נורמלים ותקינים עם כליה אחת.

תודה רבה ל"מישהי" על שחלקה עמנו את ניסיונה האישי הטוב. אכן במרבית המקרים זה הסיפור. אולם, זה לא תמיד נכון. יש עשרות תסמונות גנטיות נדירות המאופיינות בכלייה בודדת. כאן דרוש ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות כגון דיקור מי שפיר, אקו לב עובר, וכו' - כדי שניתן יהיה להחליט

12/08/2009 | 09:23 | מאת: מיכל

פסוריאזיס היא מחלה גנטית עד כמה שיידוע לי, האם היא תוקפת יותר בעלי עור בהיר (אשכנזים)?

לא ידוע לי על כך

13/08/2009 | 17:15 | מאת: מיכל

מאחר שעד כמה שידוע לי מדובר במחלה גנטית, מה הן דרכי הטיפול הכי טובות (לדרגה קלה של פסוריאזיס)?

11/08/2009 | 21:37 | מאת: יעל-xx

שלום שמי יעל בת 35 וחודש נמצאת בשבוע 18 ו5 ימים. תוצאות הבדיקה AFP 1.42 HCG 2.41 UE3 1.11 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי הגיל שלי 1:336 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:484 האם הבדיקות תקינות? האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר? האם יש סיכון לילד עם תסמונת דאון או מום כלשהו?? תודה

התוצאה שלך גבולית. יש לעבור על כל הנתונים של ההריון כדי לתת המלצה פרטנית. רצוי לעשות זאת במסגרת ייעוץ גנטי. בשלב זה ההצדקה למי שפיר אינה מוחלטת

11/08/2009 | 20:49 | מאת: הילה

לעדכנך, ביצעתי בדיקה ויש ריבוי קל מאוד של 17 AFI היה 25 AFI בבדיקה הקודמת.. אני מתחילה שבוע 27 ..משקל 1,088 ק"ג. מקווה שהעדכן אותך פעם הבאה אחרי הלידה.. תודה בכל אופן.

זה נראה יותר טוב. בהצלחה

11/08/2009 | 18:36 | מאת: יעלי

האם נשאות של 110 חזרות של X שביר יכולה גם לא להתרחב למוטציה מלאה כשהיא עוברת לעובר? ובכלל מה המשמעות של נשאות פרה מוטציה על הנשאית?

מצב נשאות כזה יכול: 1. לא לעבור בכלל, אם עובר העותק התקין של הגן 2. לעבור לצאצאים ללא שינוי 3. לעבור לצאצאים עם הגדלה בתחום הפרה-מוטציה 4. לעבור לצאצאים בתחום המוטציה. - סיכון גבוה לתסמונת עם פיגור שכלי כל זה אפשר לקבוע במי שפיר או סיסי שלייה

11/08/2009 | 17:31 | מאת: רוני

שלום פרופסור ירון, היה לי ולאשתי הכבוד להכירך ביעוץ אישי בנוגע לקונקסין 26+30 לפני כשנה לערך.(לפני החתונה) בבדיקות דם שיגרתיות יצא לאשתי התוצאות הבאות:(אין בדיקות זהות קודמות) CMV IgG - Positive>2.5 CMV IgM - Borderline CMV IgG AVIDITY 0.75 Borderline CMV IgM (Add.-Vidas) - CMV IgM Bord שאלתי היא - מה אומרות הבדיקות?אשמח לתשובה עם הסבר קל, לא ברור לי האם זו בשורה פחות טובה או יותר טובה.... אנו קצת במתח... בברכה, רוני

אשתך נחשפה חנגיף. השאלה אם זה קרה בהריון. כנראה שלא - אבל יש להשוות לבדיקות קודמות. חוץ מזה אני לא משוכנע שהבדיקות מועתקות נכון. רצוי להראות ליועץ גניט או רופא שנים

11/08/2009 | 14:17 | מאת: r.o

זהו ההריון הראשון שלי ובהערכת משקל (שבוע 34) אמרו לי שתאי המוח חדר שמאלי 10.5מ"מ והימני 5.5 מ"מ . עד כמה זה חמור? מה המשעמעות של זה? תודה

הרחבה חד צדדית גבולית (מעל 10 מ"מ) מחייבת ייעוץ גנטי ו/או נוירולוגי לגבי סיכונים קטנים אך חשובים לבעיות אפשריות.

10/08/2009 | 18:35 | מאת: etim

שלום לך אני בת 42 וארצה להבין את תוצאות הבדיקה NT 1.06 מ"מ, PAPPA 1.87 MOM HCG - 1.38 מודה מראש על תשובתך אתי

משלימה את הפרטים החסרים בהודעה הקודמת papa a 2.12 miu/ml 1/38 mom free b hcg 26.01 miu/ml 1.87 mom n.t. 1.2mm 1.06 mom אודה לך באם תוכל לפרט את משמעות התוצאות בהתאם לנתונים שכתבתי רק בריאות אתי

10/08/2009 | 18:00 | מאת: mar

AFP-52.3 HCG- 4.2 UE3- 3.98 הסיכון המשולב לתסמונת דאון- 1:7124 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:356 ישנה הערה- מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים קטנה אוינה שונה מהאוכלוסיה. מידת היסכון לטריזומיה 18 קטנה, והינה אך מעט מעל לסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית. האם ישנה בעיה ועלי לחשוש או שבגלל גילי 35 ישנו שקלול פחות טוב. תודה

ניתן לשקלל עוד נתונים לתוך המשוואה בייעוץ גנטי, במיוחד אם את מעוניינת להימנע מדיקור מי שפיר

10/08/2009 | 06:38 | מאת: מודאגת

בני הגדול ילד אוטיסט.בעבר,כאשר רציתי להכנס להריון שני,הייתי בייעוץ גנטי והם אמרו לי שזה מעלה ב5% סבירות לילד אוטיסט נוסף מעבר לאוכלוסיה רגילה.שני ההריונות היו טבעיים).כעת בשל בעייה של בעלי,אנו בטיפולים התחלנו בהזרעות 4 פעמים שמשום מה לא נקלט(לי אין בעייה)והרופא רוצה לעבור לIVF.שאלתי היא:האם הטיפול הנ"ל מעלה סבירות לאוטיזם? אודה לך על תשובתך .

11/08/2009 | 23:26 | מאת: מודאגת

מה דעתך?

לא ידוע לי ש- IVF מעלה סיכוי לאוטיזם - הסיכון שלכם ממילא גבוה

09/08/2009 | 21:42 | מאת: אסי

אני בת 21, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17. התוצאות שקבלתי: a.f.p 0.88 h.c.g 1.03 u.e.3 0.70 סיכון עפ"י הגיל ותוצאות בדיקות הדם: 1:2165 סיכון עפ"י גיל בלבד: 1:1485

09/08/2009 | 21:42 | מאת: אסי

התוצאות יצאו תקינות?

09/08/2009 | 20:12 | מאת: דפנה

שלום רב, אני בת 31, שבוע 15. הריון מס' 3, 2 הריונות קודמים תקינים. לפני שבועים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם. באולטרה סאונד לבדו נצפתה תוצאה של 1.6 מ"מ שהורידה את הסיכון ל 1:3472 כמו כן צויין שנצפה גשר אף. לפני מספר ימים נמסר לי שהשקלול עם בדיקת הדם העלה מאוד את ההסתברות ל 1:250. להלן פירוט התוצאות: papa a 1.45 miu/ml 0/64 mom free b hcg 106/43 miu/ml 5.47 mom n.t. 1.6 mm 1.24 mom הבנתי מהרופא שהתוצאה החריגה היא בעיקר לגבי ה hcg והדבר יכול להעיד על הריון בסיכון (רעלת, עובר קטן וכו'). אך לדבריו, יש להמתין לתוצאות החלבון העוברי. נשלחתי לייעוץ גנטי ונקע לי תור לעוד שבוע. כמו כן יש לי השבוע סקירה מוקדמת. הבנתי מהרופא שסביר להניח שאופנה למי שפיר. אני מאוד מוטרדת. אשמח לקבל מעט הבהרות לגבי המשמעות של רמות גבוהות של hcg בדם. כמו כן האם להמתין לייעוץ או לקבוע כבר כעת תור למי שפיר? מה למעשה ניתן לראות בייעוץ גנטי מעבר למה שרואים בבדיקות? אודה מאוד לתשובתך.

אכן יש להגיע לייעוץ גנטי, השאלות שאת שואלת והעצות שניתנו לך - כולם צריכים להימסר באופן מסודר

08/08/2009 | 22:01 | מאת: אורית

שלום רב, לפני מספר ימים אושפזתי עקב חום גבוה וחשד לשפעת חזירים בשבוע 4 להריון. השפעת נשללה והמחלה אובחנה כזיהום דלקתי ממקור לא ידוע ולכן אני מטופלת באנטיביוטיקה גם לאחר השחרור. במהלך שני ימי האשפוז עברתי צילום חזה, טמיפלו (לפני שנשללה המחלה) חום גופי הגיע עד ל- 39.1 וכן שהיתי באזור הבידוד בבית החולים בו שהו מטופלים חולים אחרים. שאלתי האם המכלול שעברתי בשלושת הימים האחרונים מעלה את הסיכוי למום בעובר והאם מומלץ להפסיק את ההריון. כמו כן, איזו התמחות היא הטובה ביותר לענות על שאלות אלו תודה רבה מראש אורית

אני סבור ששוחחנו כבר, ואני מבין שאת מגיעה אלי לייעוץ

08/08/2009 | 09:46 | מאת: מיכל

שלום , אני בת 29 שבוע 20 עשיתי את כל הבדיקות הנדרשות הכול יצא תקין חלבון עוברי AFP 3.20 טרם הייתי בייעוץ גנטי.. האם חייבים לעשות מי שפיר ע"מ לבדוק שהכול תקין? אם יקדימו לי את הסקירה מורחבת לפני הזמן האם יהיה צורך לעשות את הסקירה מורחבת פעם נוספת בשבוע שאמורים לעשות את אותו בדרך כלל ? תודה

מדובר בערך חריג וצריך תחילה ייעוץ גנטי - לא בהכרח מי שפיר. בכל מקרה דרוש קודם בדיקת אולטרסאונד מכוונת לפי חלבון עוברי גבוה

07/08/2009 | 10:28 | מאת: אנט

אני בשבוע 20 וגילו לי נשאות לחסר 1 אלפא. בעלי יעשה רק עכשיו את הבדיקה. עד מתי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר במידה וגם הוא יימצא נשא?? תודה.

אפשר בכל שלב

07/08/2009 | 09:32 | מאת: יעל

לפרופ' יובל ירון שלום, אני בשבוע 21+4 להריוני השני. בסקירה השנייה שביצעתי היום נמצאו מספר ממצאים: perimembranous vsd 2.14mm ו- renal pelvis d rt. 5.90mm, lt 5.85mm . חשוב לציין,הבדיקות הגנטיות -תקינות,שהסקירה הראשונה הייתה תקינה ובדיקת מי השפיר שביצעתי באופן אלקטיבי בשבוע 18 הייתה תקינה.כמות מי השפיר תקינה אף היא. שאלותיי הן: האם ממצאים אלו יכולים להעיד על תסמונת כלשהי? האם מדובר במומים חמורים לעובר ומה הן ההשלכות של ממצאים אילו בטווח הארוך? ומה ניתן לעשות הלאה? תודה

אני מבין שנדבר מחר

06/08/2009 | 17:02 | מאת: בל

afp:0.83 mom(32.45) hcg 1.69 mom)38.90 ue3 0.96)1.27 הסיכון הסטיסטי לפי גיל בלבד:1:841 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות:1:764 גיל 30. .. תוצאות שקיפות: לפי גיל :1:833 לפי בדיקה:1:4384 עובי שקיפות:1.3 אשמח לחוות דעתך בל

06/08/2009 | 17:25 | מאת: בל

גיל הריון בעת ביצוע הבדיקה:16.5 הריון שני..

זה נראה בסדר

05/08/2009 | 22:49 | מאת: מעיין

בבדיקה שעשיתי נמצאתי נשאית לגן N370S המוטציה הקלה אני יודעת שהסיכויים שהבן זוג יהיה נשאי,נמוכים יחד עם זאת,עד שנקבל את התשובה לבדיקה שהוא עשה,אני די בחרדה מכל הנושא ומההשלכות של היותו נשאי אולי. האם תוכל בבקשה לתת לי מידע נוסף שאולי יוריד לי את רמת החרדה האין סופית? תודה

אם בעלך אינו נשא - אין ממה לחשוש. גם אם כן, ניתן לאבחןן טרום לידתי. באופן כללי - זו מחלה די קלה וניתנת לטיפול בכל מקרה - לא מצדיק לאבד כעת שעות שינה )

פרופ' ירון שלום, גיליתי לפני שבוע שאני בהיריון. תאריך וסת אחרון הוא ב4 ליוני. הבעיה היא שאני טסה לירח דבש בין ה13 לספטמבר ל10 לאוקטובר. הבנתי שיש בעיה עם הסקירה המוקדמת שאמורה להיות בשבוע ה15-16 להיריון. לגבי שקיפות עורפית- כבר הזמנתי לתחילת ספטמבר. מה אפשר לעשות לגבי הסקירה? האם אפשר לבצע הסקירה בשבוע ה19? האם מומלץ לבצע סקירה בחו"ל אם אין ברירה? (אני בארה"ב)- אולי יש מומחה שאפשר להמליץ עליו? לגבי חלבון עוברי הבנתי שאפשר לבצע בשבוע 19-20..האם נכון? אני לחוצה מאוד ואודה למענה מהיר. תודה רבה, קרן

אכן אלה התאריכים המועדפים. אין לי המלצה לרופא בחו"ל - עדיף לעשות בארץ - אני מציע שתפני למומחי אולטרסאונד ותתיעצי עמם

05/08/2009 | 14:39 | מאת: גאיה

נאלצתי לעבור הפסקת הריון בשבוע 23 עקב מומים שהתגלו בהתפתחות המוח של העובר.המומים התגלו בסקירת מערכות שנייה. ההריון היה תקין. לקראת ההריון הבא אנו רוצים לעבור יעוץ. האם ישנם מרפאות או רופאים המתמחים בתחום הזה? האם יש בדיקות מסויימות שצריך לעבור?

תוכלי לפנות לכל מכון גנטי - עדיף במקום שם בוצעה האבחנה. כמו כן, תוכלי (אם תרצי) להגיע אלי להתייעצות בעניין זה - זו מומחותי

05/08/2009 | 11:02 | מאת: ייעוץ גנטי

שלום רב אני ממוצא קווקאזי משני ההורים ובעלי ממוצא טריפולי לוב. עשינו את הבדיקות X שביר , CF היינו מעוניינים לדעת אילו בדיקות נוספות עלינו לעבור , אנו בגיל 29

מומלץ להוסיף גם SMA, אפשרי חירשות (קונקסין)

04/08/2009 | 23:34 | מאת: מאיה

שלום רב, רציתי לשאול האם הדיות מוגברת של המעי ומעי אקוגני זה אותו הדבר? כאשר הייתי בייעוץ גנטי הפרופסור אמר שהדיות זה לא אותו הדבר כמו אקוגני ועכשיו מתשובתך אני מבינה שזה כן (לא שזה אומר לי הרבה, אבל בכל זאת) אני הולכת להמתין עכשיו שלושה שבועות לתוצאות בדיקת חלבון העוברי וההמתנה רק תגרום ללחץ ומתח נוספים, אם מגיע לי לעבור מי שפיר, אשמח לדעת מזה. האם יש הבדל בין שני המושגים?

אקוגניות בא מהמילה אקו-echo (הד באנגלית) וזה בדיוק המילה "הדיות" בעברית. בכל מקרה יש הדיות אבל אם יש הדיות מוגברת - יש מקום לשקול מי שפיר בייעוץ גנטי

04/08/2009 | 17:10 | מאת: ורד173

שבוע 18. בת 36. הריון ראשון. קבעתי ליום חמישי לייעוץ גנטי בעקבות חלבון עוברי של: לפי גיל 1:241, לפי גיל ובדיקות 1:388. קבעתי לעשות דרך קופת חולים מכבי בראשלצ. האם אני יכולה ללכת פעמיים לשני יועצים גנטיים שונים, כדי לקבל עוד חוות-דעת? האם יועצים שונים יכולים לומר לי דברים שונים? אם במידה ולא ארצה לעשות מי-שפיר, האם אני יכולה לדחות הבדיקה הזו עד הבדיקה של הסקירה השנייה המורחבת בתאריך 1.9.09, ואז אם יתגלה שם משהו מחשיד, אז תהיה לי סיבה עוד יותר מוצדקת לבצע מי-שפיר, חוץ מסיבת הגיל שלי? כל שאר הבדיקות יצאו בסדר גמור. (אפשר לעשות דבר כזה?) תודה תודה.

בהחלט אפשר ללכת לשני יועצים גנטיים שונים. התוצאה שלך גבולית ומחייבת דיון מעמיק. לשאלתך האם את יכולה לדחות הבדיקה הזו עד הבדיקה של הסקירה השנייה - זו אפשרות אך בייעוץ צריך לוודא שאין סיבה להחליט שונה - כגון סיפור שמפחתי, נתונים מעברך וכו'

היום הטכנולוגיה כלכך התפתחה שיש כל מיני אפשריות למנוע מחלות .

זה נכון, אך לא את הכל אפשר לגלות ולמנוע

אבל את זה יכול להיות שכן אפשר הכל התפתח היום , והיום יש כל מיני דרכים לעשות את זה...

04/08/2009 | 12:49 | מאת: רונית

שלום, אני בת 25 מעוניינת להיכנס להריון ראשון. לי ולבעלי אין במשפחה מחלות תורשתיות או היסטוריה של מחלות שונות.מאחר ואין לנו ניסיון בעניין רצינו לדעת האם חובה לעבור ייעוץ גנטי? האם כדאי ובאיזה מקרים לא חייב?

ייעוץ גנטי לא חובה אבל מומלץ על בדיקות סקר גנטיות לפי המוצא גם אם אין מחלות במשפחה

04/08/2009 | 11:30 | מאת: מירב

הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל 1/1331 הסיכון לפי שילוב גיל הנבדקת ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכמיות 1/402 תודה!

שוב - חשוב ייעוץ גנטי, תוצאה גבולית ויש לשקול בחיוב דיקור מי שפיר

04/08/2009 | 11:18 | מאת: מירב

שלום וברכה, אני צריכה עזרה בבקשה בפענוח תוצאות בדיקת חלבון עוברי אני עוד מעט בת 25. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי: AEP 0.91 MOM A.E.P 34.66 NG/ML HCG 2.43 MOM HCG 49.48 U/ ML UE3 0.83 MOM UE3 1.20 NG/ML נא עזרתכם!!!!

חסרות כאן תוצאות של חישובי סיכון. בכל מקרה - כדאי ייעוץ גנטי

שלום ! אני בת 32.2 בהריון 2 , הריון קודם תקין לחלוטין , בדיקות הקודמות בהרין הנוכחי תקינות , כולל שקיפות עורפית , אך בדיקת חלבון עוברי הראתה תוצאות הבאות , מה הם הסיוכנים : (IVF) מחושב לפי תאריך החזרת העוברים ( ): שבועות 19.3 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 08/03/2009 19.3 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 03/06/2009 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 19.3 0.20 - 1.99 MoM : 0.79 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 42.39 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 0.13 * טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 1.82 U/ml) 0.34 MoM 1.40 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול

חסרות כאן חלק מהתוצאות, ובכל מקרה אני סבור שכדאי לך להגיע לייעוץ גנטי

03/08/2009 | 18:49 | מאת: אילנה

שלום רב, אני בשבוע 18+0 , הריון ראשון בת 35.4 אודה לעזרתך בייעוץ: שקיפות העורפית התוצאה הייתה 1:2030 , בדיקת סינון מוקדם שערכתי במכון הגנטי התוצאה הייתה 1:4000 . בסקירה ראשונה הכל יצא תקין מלבד שני סמנים רכים של CPC משמאל+מוקד אקוגני יחיד ב L.V . בדיקת החלבון העוברי התוצאה הייתה 1:1260 . אשמח לקבלת דעתך. תודה מראש אילנה

זה מקרה לייעוץ גנטי. נראה שיש מקום לשקול מי שפיר

03/08/2009 | 17:16 | מאת: הילה

הי, ישנושירשור המשך לפעם הקודמת ושם רשמתי את הנעשה עד עתה, אמש הייתי בבדיקה ורופא הנשים שלי שלח אותי לסקירה נוספתאצל אותו רופא בשבוע 28 ,(כרגע שבוע 26), מעבר לכך הכל הודגם בסקירה האחרונה ובנורמה.נמתין ואז אהיה איתך בקשר ומקווה שניפגש אבל אחרי הלידה ושהכל יהיה בסדר.

תודה על העדכון

03/08/2009 | 16:19 | מאת: ענבל

אני נמצאתי נשאית SMA ובעלי לא נמצא נשא. לפי התוצאות נרשם שהסיכון הוא 1:2000 .הופניתי לייעוץ גנטי . האם בייעוץ גנטי יומלץ לי על ביצוע דיקור מי שפיר? מאילו תוצאות הדיקור הוא ע"ח הממשלה ? ענבל

דיקו מוצע ע"ח המשדינה רק אם שנהי בני הזוג נשאים 0סיכון 1:4) מה יגידו בייעוץ אינני יודע, אבל ידברו בוודאי על האפשרות להקטין את הסיכון על ידי מי שפיר במימון עצמי

03/08/2009 | 03:55 | מאת: מאמוש

אמא לילד לבקן. יש לי שני בני דודים לבקנים ועוד אחיין לבקן. השאלה שלי אם הייתי יכולה לדעת בזמן ההיריון שהבן שלי לבקן?

עקרונית אפשרי, אבל צריך קודם לגלות את הגורם הגנטי המדוייק ללבקנות במשפחה - יש כמה סוגים. חשוב לקבל ייעוץ גנטי

03/08/2009 | 00:54 | מאת: אורח

שלום, אמנם הרבה פחות חשוב אבל הייתי שמח לקבל תשובה: האם לגנים של הסב/הסבתא קיימת השפעה על דפוסי התורשה החיצוניים (צבע עור,שיער וכו')של הנכד, במקרה שבו דפוסים אלו מנוגדים לדפוסים החיצוניים של בנם? (כלומר האם הם יכולים לגבור על הגנים של האב לדוגמא אבא בהיר עור ושיער שיש לו אימא כהת עור ושיער ,האם יכולה להיות לה השפעה דומיננטית על חיצוניות הנכד? כמובן השאלה היא ללא קשר כרגע לבחורה שהבןיביא עימה את הילד) תודה וסליחה על הסרבול..

לסבים אין השפעה ישירה על הנכד אלא באמצעות הגנים שהם מורישים להוריו, חלקם דומיננטייים וחלקם רצסיביים - זו שאלה כללית מדי ובכל מקרה, אין לה השלכה רפואית

03/08/2009 | 00:19 | מאת: אליה

שלום. אני בת 36, בהריון. מתכוונת לעשות דיקור מי שפיר וכן שקיפות עורפית ובדיקת דם נלווית(Papp-a+free beta hcg), וכן סקירת מערכות מוקדמת. לאור זאת, מה הרלוונטיות של תבחין משולש או מרובע? האם הופכות לרלוונטיות או שיש טעם לבצען בכל זאת? כמו כן, אם כל הבדיקות שאני מתכוננת לבצע תקינות, האם עליי להתעקש על סקירה מורחבת מאוחרת או להסתפק בסקירה שקופ"ח מציע בשבוע 20-23? תודה

בכל מקרה כדאי תבחין משולש לפני מי שפיר לגבי סקירה - זו כבר החלטה שלך - תמיד כדאי את הכי טוב, אבל זה עניין כלכלי

02/08/2009 | 16:37 | מאת: אנונימי

האם יש סיכוי לפגמים גנטים בעתיד לילדיי אם ההורים של הבעל לעתיד הם בני דודים?

יש באמת סיכון מוגבר

02/08/2009 | 14:21 | מאת: קוראדי

היי רציתי לשאול היכן מתבצעת בדיקת דם טבורי הבנתי שהבדיקה נעשית דרך בטבור של האישה האם זה נכון? ובאיזה גיל זה נכון לעשות את זה ? נ.ב אני בת 25

זה מתבצע מהיילוד ברגע לידתו

02/08/2009 | 14:19 | מאת: אנונימית

היי, רציתי לשאול אם לבחורה יש תסמונט טוראט ולבעלה אין איך אפשר למנוע את זה מהעובר איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע את זה .

אין שום דרך לבדוק או למנוע

02/08/2009 | 11:07 | מאת: מאיה

בוקר טוב, אני בהריון שני שבוע 15+6. בבדיקת שקיפות וסקר טרימסטר ראשון הכל תקין. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר השמאלי של לב העובר+ הדיות מוגברת של המעי. ביעוץ גנטי התבקשתי לחזור אחרי בדיקת חלבון עוברי. אני מתכוונת לבצע את הבדיקה מחר (שבוע 16 עגול), האם יש מניעה לעבור את הבדיקה בשבוע 16? כי ראיתי בכמה ספרים ואתרים שממלצים לבצע את הבדיקה בשבוע 17, למרות שההמלצה משבוע 16-18. האם זה יכול לפגום באמינות הבדיקה?

אפשר בהחלט משבוע 16. זה בהחלט אמין ובטוח. אבל אני קצת מתקשה להבין את הייעוץ. אם יש מעי אקוגני - זו כבר סיבה להמליץ על דיקור מי שפיר על פי חוזר מנהל רפואה מ- 1998

31/07/2009 | 14:34 | מאת: אושרית

קבלתי תוצאות לחלבון עוברי והן: msafp - 2.16 hcg - 2.02 ue3 - 1.47 לפי התוצאה נמסר לי שהן בנורמה אך מופיעה הערה שבתוצאה בין 2.01-2.49 מומלץ על בדיקת אולטרסאונד בעמוד השידרה וחדרי המוח אני ממש פוחדת !!!!!!!!!

ממש לא סיבה לפחד. ההמלצה - רק לייתר ביטחון

31/07/2009 | 12:08 | מאת: מיכל

שלום ד"ר, בהריון הראשון העובר מת ברחם בשבוע 36. כל הבדיקות והסקירות+מי שפיר היו תקינות. (מלבד לחץ דם גבוה מהשליש השני להריון וחשש לרעלת הריון). עברתי גם אחריי הלידה בירור של קרישיות ייתר, וגם כן הכל תקין. נתיחת העובר לא מצאה כל סיבה. בהריון הבא הומלץ לי לקחת מיקרופרין 75 מ"ג. האם יש בכך סיכון? האם לדעתך יש הצדקה רפואית לכך?. מודאגת מאוד שמקרה של מוות ברחם יחזור שנית- מה הסיכוי לכך? האם יש סיכונים בנטילת מיקרופרין ממש מתחילת ההריון וגילוי בטא חיובית? תודה מיכל

אין הרבה סיכון במיקרופירין. זה אפילו יכול לסייע. כמובן שתצטרכי מעקב הריון בסיכון גבוה כי את בכל זאת בסיכון מוגבר אבל תשמרי על אופטימיות ! יש סיכוי טוב מאד שתצליחי

31/07/2009 | 08:06 | מאת: אני

האם עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון או שאפשר להמתין עד שנכנסים להריון?

בהחלט עדיף לפני !~

31/07/2009 | 00:17 | מאת: שרית

שלום רב. שבוע 11+2 שקיפות עורפית 4 מ"מ לאורך כל הגב, בצקת בדופן הבטן. שבוע 14+4 סקירה מוקדמת, הכל תקין. מין זכר. במקביל תוצאות סיסי שליה - תקין. כמה שאלות: 1. האם לאור נתונים אלה יש מקום לבדיקת צ'יפ של תאים שנשמרו ? 2. ואם לא שרדו, האם כדאי לבצע מי שפיר לשם כך ? 3. האם בדיקת הצ'יפ מאתרת תסמונת נונאן ?

האם לא נפגשנו אתמול ? אם לא - אלה נושאים שכדאי לברר בייעוץ גנטי אם יש תאים - הגיוני יותר לבצע צ'יפ. תסמונת נונאן ניתנת לבדיקה אבל היא רק אחת מהרבה תסמונות אחרות - ולמה לבדוק דווקא את זה ? לגבי דיקואר מי שפיר חוזר - זה אפשרי אך מגביר סיכון להפלה

30/07/2009 | 17:24 | מאת: לילי

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון החלטנו לוותר על בדיקות ייעוץ גנטי. אך אני עדיין מוטרדת מהסיבה שבנו של אח של בעלי (אחיינו) הוא אוטיסט ורציתי לדעת האם זה מגביר את הסיכויים שגם לנו יצא ילד אוטיסט והאם בכלל יעוץ גנטי יכול להצביע על בעיה כזו. תודה

1. כן יש תוספת סיכון ולכן חשוב לברר את הרקע לאוטיזם אצלו - זה נערך בייעוץ גנטי 2. ממליץ בכל מקרה לעשות בדיקות סקר גנטיות לפי מוצא

30/07/2009 | 16:45 | מאת: מישל

שלום רציתי לדעת האם יש קשר בין מתח , ולחץ לתוצאות של חלבון עוברי , בברכה מישל

אין קשר

30/07/2009 | 10:02 | מאת: דנה

שלום, אני בת 27 ממוצא פרסי- כורדי ובעלי בן 29 ממוצא מרוקאי- טריפוליטאי- טונסאי. אילו בדיקות כדאי לעבור לפני הכניסה להריון? יש מקום שמומלץ לבדיקות אלו? עד כמה חשוב לקחת כדורי חומצה פולית, למשך כמה זמן לפני ואיזה סוג כדאי? תודה

מומלץ X שביר, ציסטיק פיברוזיס, SMA, תלסמיה. מומלץ חומצה פולית 3 חודשים לפני , ובמהלך ההריון

29/07/2009 | 21:47 | מאת: מישל

שלום אני בת 34 ו-10 חודשימ. בבדיקת חלבון עוברי שביצעתי להלן התוצאות: נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 99 מס.עוברים: 1 גיל : 34.8 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה AFP 15.00 NG/ML 0.50 MOM ( < 2.00 MOM HCG 10.90 IU/ML 0.61 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM UE3 1.87 NG/ML 0.56 MOM ( 0.15 -99.99 MOM הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:315 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:403 רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה בתודה מישל

יש סיכון יתר לתסמונת דאון - בדרך כלל מומלץ על מי שפיר

29/07/2009 | 08:05 | מאת: הרגועה

שלום רב אני בת 32 וזהו הריוננו הרביעי, אנחנו בשבוע 23+3 ועד כמה מלבד מוגלובין הכל תקין . ביצעתי סקירת מערכות מורחבת אשר בסופה נרשמה ההערה הבאה: רוחב צרבלום 24 מ"מ , צסרנה מגנה 5מ"מ , חדרי מוח 5מ"מ , CSP 5מ"מ . כל יתר המדידות מתאימות בממוצע לשבוע 23+5 . כששאלתי את הרופא לגביי זה הוא שאל האם יש מוגבלויות או מומים במשפחתינו . אנחנו לא זוג לחוץ אך המעמד דיי הלחיץ אותנו היות והוא לא ענה ואפילו התחמק. האם יש לנו ממה לדאוג או כדאי ללכת לבדיקה נוספת ? תודה על היחס

אני באמת לא יודע למה הוא התכוון

28/07/2009 | 18:06 | מאת: מיכל

שלום לך פרופסור יובל ירון, אבקש את עזרתך בבקשה ובתחינה אתה המפלט האחרון שלי, אני צריכה עזרה בפענוח בדיקת הריון (ע"י בדיקת דם) תודה מראש, מיכל יש בדיקות שטרם בוצעו ESTRADIOL(E2) 180.00 PMOL/L (FOLLICULAR PHASE 70-900 PMOL/L MID-CYCLE PHASE 140-1900 PMOL/L LUTEAL PHASE 70-1000 PMOL/L POSTMENOPAUSAL <150 PMOL/L FSH 7.24 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 3.0-20 MIUML MID-CYCLE 4.5-26 MIU/ML LUTEAL PHASE 1.1-14 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 6-150 MIU/ML HCG QUANT.(S) NEGATIVE <1.2 <5 MIU/ML-NEGATIVE >25 MIU/ML-POSITIVE LH 8.30 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 2.0-11 MIU/ML MID-CYCLE 12-105 MIU/ML LUTEAL PHASE 0.9-13 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 10-65 MIU/ML PROGESTERONE 1.30 NMOL/L FOLLICULAR PHASE 0-1.0 NMOL/L LUTEAL PHASE 3.8-51 NMOL/L POSTMENOPAUSAL 0-1.0 NMOL/L PROLACTIN 354.76 M/UL ( 70.00- 630.00) (....*....) ANDROSTENED. טרם בוצע PRG-17-OH טרם בוצע

חסרות כאן תשובות ויש כאן הרבה הערות ולא התשובות עצמן - צריך לראות את בדיקת המעבדה המודפסת, כאשר יהיו כל התשובות

28/07/2009 | 18:05 | מאת: ליאת

שלום רב שתי שאלות: כמה תאים נדרש לבדוק בבדיקת סיסי שליה על מנת שהתשובה שתתקבל תהיה אמינה? כמו כן אבקש לדעת אילו תסמונות חוץ מדאון וטרנר, כולל נדירות, מתבטאות בשקיפות עורפית מוגברת המתגלית בבבדיקת השקיפות בשבועות 11-13 ?

לפחות 20 תאים כשזה תקין. אם לא תקין - אפשר להסתפק בפחות יש עשרות תסמונות עם שקיפות מוגברת (כמו תסמונת NOONAN ומומים שונים. בשל ריבוי האפשרויות, לא ניתן לפרט, זה מצוי במאמרים שונים

28/07/2009 | 16:11 | מאת: sasha7

שלום, הודיעו לי שאני נשאית ל X שביר עם 59 חזרות. מה ההשלכות של המידע הזה על הריונות שיהיו לי בעתיד?

יש סיכון מעט מוגבר לתסמונת המתבטאת באוטיזם ופיגור שכלי. בכל הריון מומילץ מי שפיר