פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, במשפחתי (אחי שנפטר )וכן אצל 5 מתוך 9 אחים של אבי נולדו ילדים "לא נורמליים"( אני בכוונה משתמשת בביטוי זה מכיוון שלא ידוע לי מהי סיבת הבעיה וגם אין שום דרך שבה אוכל לברר את סוג המחלה). שאלתי: האם בדיקת מיי שפיר הכרחית לאור ההיסטוריה המשפחתית או שמא מכיוון שאיני יודעת את המחלה המדויקת בדיקה זו לא תהיה אפקטיבית? תודה רבה גלי

אני בהריון השלישי שלי ועשיתי בדיקות גנטיות לפני כ-5 שנים גושה, קנוון סי אף, איקס שביר ובעלי עשה טייזקס כל הבדיקות היו תקינות אני אשכנזייה - חצי מרוסיה וחצי מפולין, בעלי חצי עירקי, רבע ספרדי ורבע סורי האם ישנן בדיקות נוספות שלדעתך נחוצות? תודה רבה

פרופ' יובל רון שלום, עשיתי שקיפות עורפית והתוצאה לפי הבדיקה- 1:1400. אני מבינה שהבדיקה יצאה מצויינת. אך יחד עם זאת הרופא בכל זאת המליץ לי על מי שפיר היות ואני בת 37, בכניסה להריון טרם מלאו לי 37. אני יודעת שהסיכוי להפלה בדיקור הוא 1:200. אותי די מרתיע שנקבע גיל מסוים ובאופן גורף ללא לייחס חשיבות לבדיקות אינדיבידואליות שולחים את הנשים מעל גיל 35 למי שפיר. מאוד מבולבלת ומבקשת לשמוע עמדתך בנושא. בתודה מראש על התשובה

שלום, האם מומלץ להסתפק בסל הבדיקות שיוצעו לי במכון הגנטי או שכדאי להרחיב ולבצע בדיקות אםשריות נוספות ? האם יש תעריף משרד הבריאות לעלות הבדיקות?

פרופסור יובל ירון, אני חולת קרוהן מטופלת כרגע אחרי התפרצות בפנטסה ופרדניזון. בת 38 הריון רביעי. שקיפות עורפית לפי גיל 1:177 לפי גיל ובדיקה 1:804. חלבון עוברי ערכים של 1:102. מי שפיר רק בעוד שבוע ויעוץ גנטי בעוד שלושה שבועות. רוצה לדעת אם הקולקציה הקטנה שיש לי כרגע השפיעה על התוצאות ומה צריך לעשות הכי נכון. תודה ברי

במי שפיר נמצאו מוזאיקה לטרנר 8% וטריפל איקס 4% תאים בריאים 88% .סקירת מומים ואקו נצאו כתקינים, אולם אין התחייבות לגבי התפתחות מומים קרדיאליים ו/או פיגור לאחר הלידה. מבחינת הסטטיסטיקה העולמית כמה ביטויים פנוטיפים של מומים/פיגור קיימים בגנוטיפ עם אחוזים הר"מ? מה ההמלצות הרפואיות הנהוגות בעולם לגבי המשך הריון(שבוע 26)?

פרופסור יובל, אני פונה בשאלה ומקווה לקבל תשובה כנה. ידוע שיש תסמונות כרומוזומליות שניתן לגלות בבדיקת מי שפיר לאשה ההרה. באילו תסמונות כרומוזומליות , רצוי מבחינת איכות חיי האדם שייולד, לעשות הפסקת הריון? כמו כן, סטטיסטית, מהו שיעור המבצעים הפסקת הריון בתסמונות כרומוזומליות המתגלות במי שפיר? וחשוב - האם יש תסמונת המתגלה במי שפיר, הידועה כתסמונת "קלה" מבחינת איכות חיי האדם שיוולד ושהוא לוקה בה?

שלום, לפני כמה שבועות קיבלתי תוצאות של תבחין מרובע, כאשר תוצאות של הבדיקה הן:papp-a 2.26 miu/ml 0/96 MoM AFP 43.2 IU/ml 0.98 MoM hCG 141.6 IU/ML 4.56 MoM uE3 1.35 ng/ml 1.07 MoM inhibin-a 248 pg/mg 1.41 MoM NT 1.4 mm 1.13 MoM כפי שהבנתי שיכלול התוצאות יצא תקין:סיכון לתיסמונת דאון הוא 1:1900 על פי גיל 1:1100 אך אחד הנתונים גבוה : hCG 4.56MoM(כאשר תחום הנורמה 0.16-2.99 MOM) כלומר לפי מיטב הבנתי סיכון לת.דאון לא גבוה אך הנתון יכול להעיד על סיכון למחלות גנטיות אחרות.....(לפי מה שהבנתי ממלים של הרופא שלי) הופנתי לסקירת מערכות מורחבת ויעוץ גנטי שאלה היא: על איזה מחלות זה יכול להעיד? האם הסיכון גבוה? אם אתה יכול בבקשה להרחיב מידע על הממצע אשמח מאוד! כי מרופא שלי יצאתי בלי להבין במה מדובר בעצם תודה מראש

שלום, בת 35 הריון שביעי, לידה שישית (הפלה טבעית בין לידה 3 ל 4) תוצאות שקיפות: שקיפות עורפית 0.74 PAPP-A 0.95 free-beta-hCG 0.76 סיכון לפי גיל 1:336 סיכון משוקלל 1:11219 תוצאות חלבון עוברי: AFP 0.73 MOM AFP 25.09 NG/ML HCG 0.93 MOM HCG 23.73 U/ML Estriol 0.78 MOM Estriol 0.94 ng/ml סיכון לפי גיל 1:336 סיכון מחושב גיל ובדיקות 1:513 הסיכון המחושב היה תמיד גבוה יותר האם מומלץ לבצע מי שפיר? רצוי? ניתן לוותר (כך אני מעדיפה). תודה!

אני נמצאת בשבוע 18 ועברתי דיקור מי שפיר לפני שבוע. בכל הבדיקות הגנטיות שעברתי נמצאתי שאיני נשאית. כרגע, התאים של מי השפיר שמורים לחודש ואני מעוניינת לדעת שמיציתי עד תום את הבדיקה שעשיתי, שאגב לשמחתי עשיתי אותה מתוך בחירה. מה עוד אני יכולה לבדוק בהנחה שלא ידוע לי על מחלות משפחתיות? האם ניתן לבדוק אוטיזם? או פיגור? חירשות? אשמח אם תוכל ללמדני מהן המחלות שניתן לבדוק במי שפיר. תודה!

מה לגבי אוטיזם או פיגור?

פרופ' יובל ירון שלום ביצעתי מי שפיר בשבוע 32 עקב נשאות ה-X שביר 55 חזרות בן זכר כמה זמן בערך מתקבלת תשובה ביצעתי בבי"ח איכילוב ביצעתי מי שפיר בשבוע מאוחר לאחר תשובות גנטיות מאוחרות ומה הסיכוי להעברת הגן.

שלום לסבתא (אם האב) יש סכרת סוג 2 ול 2 הנכדים שלה (הילדים של הבן שלה שהם 2 אחים ויש להם סכרת מגיל 3) יש סכרת סוג 1 (לכל שאר בני המשפחה מכל הצדדים אין סכרת כלל!!!!!!) האם יכול להיות שהסבתא "העבירה" לנכדים דרך בנה את הגנים למחלה או שאין קשר בין סכרת 1 ל 2?.... האם יכול להיות שסכרת מורשת רק מאחד ההורים ? (במקרה זה האבא שהוא כאמור בריא אך לאימו יש סכרת 2) או - חייב שהתורשה תעבור דרך 2 הצדדים (אמא ואבא) תודה

שלום, אני בהריון (שבוע 12) ואמורה לעבור בימים הקרובים בדיקת סיסיי שיליה היות ונמצאתי נשאית לתסמונת X שביר (61 חזרות). אני מבינה שקשה לדעת אם וכמה חזרות יהיו אצל העובר ובמידה שהמספר עולה על 200 יש המלצה להפסקת הריון. רציתי לשאול מה המשמעות של מקרה בו מספר החזרות מוגבר אך לא עולה מעל 200 (120/150 וכדומה). מה ההשלכות לכך? ההבדל בין זכר לנקבה? מה מומלץ בדר"כ לעשות במקרים אלה? בייעוץ הגנטי נאמר לי "נחצה את הגשר כשנגיע אליו", הייתי רוצה בכל זאת להבין קצת יותר...

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות בהריון, בבדיקה spinal muscular atrophy כתוב: "נבדק מספר העותקים של הגן smn1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma." מה משמעות התוצאות? האם יש לערוך בדיקות גנטיות נוספות בעקבות תוצאה זו? תודה טלי

במשפחה של בעלי יש בתורשה את המחלה ווינג הופמן לאחר בדיקות גנטיות של בעלי נודע שהוא נושא בגן אני קיבלית תוצאות גנטיות אך אני ממש לא מבינה אשמח שתעזור לי לפענח כי אני ממש במתח. sma normal בדיקה מולקולרית לנוכחות: מהמנות של הבדיקה זו 90% smn1 gene exon 7 fragile x normal המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמוטציות לתסמונת זו. fmr1 95% מהמיקרים הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות לכן לא ניתן לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל. השורה זאת לא מובנת תודה.

פרופ' יובל הנכבד, קראתי שענית שתסמונת טרנר (מוזאיקה או טרנר מלא) נובעת "מתקלה בביצית בודדת או בזרעון" - האם כוונתך שהזרע ו/או הביצית היו בלתי תקינים מלכתחילה עוד בטרם שלב ההפריה??? כי אני הבנתי מקריאה במאמר (אולי לא הבנתי נכון) שהתקלה של איבוד כרומוזום X נגרמת בשלבי החלוקה הראשונים לאחר ההפריה ומכך הסקתי, שהזרע והביצית היו תקינים אלא שבשלב חלוקה ראשוני לאחר הפריה "הלך לאיבוד" כרומוזום X. מה נכון? אם היה לביתי העוברית תסמונת טרנר - האם בהכרח וללא ספק, הזרע ו/או הביצית היו מלכתחילה עוד בטרם ההפריה בלתי תקינים? אודה על הבהרה.

בת 38 ו-8 חודשים. הריון ספונטני וראשון. שבוע 18+2. הופנתי בזמנו לייעוץ גנטי ובדיקת סיסי שיליה עקב שקיפות עורפית לא תקינה, סיסטיק היגרומה ועוד (הייתי גם אצלך במשרד בניסיון לקבוע תור). לבסוף לאחר כמה ימים, כל המימצאים הללו נעלמו והסיסי שיליה יצאה תקין כמו גם סקירת המערכות המוקדמת (אגב, מדובר בבת). קיבלתי היום תוצאות תבחין משולש. להלן התוצאות: AFP=0.78 HCG=1.16 U-E3=0.73 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות: 1:138 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:142. האם התוצאות תקינות? האם יש טעם בבדיקות נוספות בנוסף לסקירה מורחבת ואקו לב עוברי שאני עושה בכל מקרה? תודה מראש,

עשיתי סיסי שיליה בהדסה ב-28/06/09. תוצאות הבדיקה יצאו תקינות. האם יש צורך בבדיקות נוספות?

שלום, רציתי לשאול, יש לי נשאות לX שביר, אני עוברת טיפולי פוריות לPGD עד כה ללא הצלחה. אמרו לי שאחד התסמינים זה בלות מוקדמת. בד"כ אני מייצרת 6-7 ביציות במחזור (גם זה בהפצצה של הורמונים) אך לבסוף אנו נותרים עם ביצית אחת טובה. בגלל הבלות המוקדמת אני חוששת שביציות הולכות לאיבוד, האם אכן יש סיבה לחשוש? האם תהליך IVM עדיף במקרה כזה? נותנים לי כל כך הרבה הורמונים ובסוף נשארת ביצית אחת טובה שזה גם מה שאני מייצרת באופן טבעי. אציין שנכנסתי להריון באופן טבעי במהירות ובקלות בעבר. אשמח לתשובה. תודה.

שלום, לפי תשובתך אני מבינה שבטיפולים אלו אכן ביציות הולכות לאיבוד. כי אנחנו שומעים דעות שונות. יש שאומרים שבטיפולים לא משנים את כמות הביציות שיוצאות משחלה אלא פשוט גורמים להם לגדול. ומדבריך אני מבינה שהתיאוריה שציינתי אינה נכונה. אני לאחר 5 מחזורים, היו פעמיים החזרות כל פעם של עובר אחד. עברתי כבר כמה הפסקות הריון ועל כן אני מפחדת להכנס שוב טבעי.

נמצאתי נשאית של SMA. האם זה מעמיד אותי כמבוגר בן 34 בסיכון לחלות בניוון שרירים?

שלום, רציתי לשאול האם יש צורך בהפניה מרופא מטפל לצורך ביצוע בדיקות גנטיות לפני הריון? ואם כן האם זה צריך להיות רופא נשים או משפחה?

אני בהריון ראשו בשבוע 10 בת 40 בבדיקות הדם הראשונות שעשיתי ערכי הGPT שלי יצאו גבוהים מאוד 100, אציין שאני מקיאה הרבה. האם עלי להיות מודאגת ????

עשיתי שקיפות עורפית 1:280 קבעתי תור לגנטיקה והיום עשיתי סקירת מערכות וראו רק כליה אחת , מה זה אומר אך אפשר לחיות אם כליה אחת,אפשר לבדוק את הכליה הקיימת ולראות אם היא תקינה, כי אני בלחץ וחושבת לעשות הפלה קשה לי המחשבה שיהיה לי תינוק חולה.

אני ממש לא רופאה, אבל אני יכולה להגיד לך שלאח שלי יש רק כליה אחת מלידה והוא בריא לחלוטין ואף היה ספורטאי מצטיין בצעירותו, עשה שירות קרבי וכולי וכולי. המימצא הזה התגלה במקרה בבדיקת אולטקה סאונד שעשו לו בגיל 30 (הוא היום בן 34) ולמימצא אין שום השלכות על התפקוד שלו או על כל אספקט אחר. עד כמה שאני יודעת (וגם מתוך נסיון של אחי), אין שום מניעה בחיים נורמלים ותקינים עם כליה אחת.

פסוריאזיס היא מחלה גנטית עד כמה שיידוע לי, האם היא תוקפת יותר בעלי עור בהיר (אשכנזים)?

מאחר שעד כמה שידוע לי מדובר במחלה גנטית, מה הן דרכי הטיפול הכי טובות (לדרגה קלה של פסוריאזיס)?

שלום שמי יעל בת 35 וחודש נמצאת בשבוע 18 ו5 ימים. תוצאות הבדיקה AFP 1.42 HCG 2.41 UE3 1.11 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי הגיל שלי 1:336 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילי בשילוב עם תוצאות הבדיקות 1:484 האם הבדיקות תקינות? האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר? האם יש סיכון לילד עם תסמונת דאון או מום כלשהו?? תודה

לעדכנך, ביצעתי בדיקה ויש ריבוי קל מאוד של 17 AFI היה 25 AFI בבדיקה הקודמת.. אני מתחילה שבוע 27 ..משקל 1,088 ק"ג. מקווה שהעדכן אותך פעם הבאה אחרי הלידה.. תודה בכל אופן.

האם נשאות של 110 חזרות של X שביר יכולה גם לא להתרחב למוטציה מלאה כשהיא עוברת לעובר? ובכלל מה המשמעות של נשאות פרה מוטציה על הנשאית?

שלום פרופסור ירון, היה לי ולאשתי הכבוד להכירך ביעוץ אישי בנוגע לקונקסין 26+30 לפני כשנה לערך.(לפני החתונה) בבדיקות דם שיגרתיות יצא לאשתי התוצאות הבאות:(אין בדיקות זהות קודמות) CMV IgG - Positive>2.5 CMV IgM - Borderline CMV IgG AVIDITY 0.75 Borderline CMV IgM (Add.-Vidas) - CMV IgM Bord שאלתי היא - מה אומרות הבדיקות?אשמח לתשובה עם הסבר קל, לא ברור לי האם זו בשורה פחות טובה או יותר טובה.... אנו קצת במתח... בברכה, רוני

זהו ההריון הראשון שלי ובהערכת משקל (שבוע 34) אמרו לי שתאי המוח חדר שמאלי 10.5מ"מ והימני 5.5 מ"מ . עד כמה זה חמור? מה המשעמעות של זה? תודה

שלום לך אני בת 42 וארצה להבין את תוצאות הבדיקה NT 1.06 מ"מ, PAPPA 1.87 MOM HCG - 1.38 מודה מראש על תשובתך אתי

משלימה את הפרטים החסרים בהודעה הקודמת papa a 2.12 miu/ml 1/38 mom free b hcg 26.01 miu/ml 1.87 mom n.t. 1.2mm 1.06 mom אודה לך באם תוכל לפרט את משמעות התוצאות בהתאם לנתונים שכתבתי רק בריאות אתי

AFP-52.3 HCG- 4.2 UE3- 3.98 הסיכון המשולב לתסמונת דאון- 1:7124 הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:356 ישנה הערה- מידת הסיכון למומים בתעלת העצבים קטנה אוינה שונה מהאוכלוסיה. מידת היסכון לטריזומיה 18 קטנה, והינה אך מעט מעל לסיכון הרקע באוכלוסיה הכללית. האם ישנה בעיה ועלי לחשוש או שבגלל גילי 35 ישנו שקלול פחות טוב. תודה

בני הגדול ילד אוטיסט.בעבר,כאשר רציתי להכנס להריון שני,הייתי בייעוץ גנטי והם אמרו לי שזה מעלה ב5% סבירות לילד אוטיסט נוסף מעבר לאוכלוסיה רגילה.שני ההריונות היו טבעיים).כעת בשל בעייה של בעלי,אנו בטיפולים התחלנו בהזרעות 4 פעמים שמשום מה לא נקלט(לי אין בעייה)והרופא רוצה לעבור לIVF.שאלתי היא:האם הטיפול הנ"ל מעלה סבירות לאוטיזם? אודה לך על תשובתך .

מה דעתך?

אני בת 21, ביצעתי את הבדיקה בשבוע 17. התוצאות שקבלתי: a.f.p 0.88 h.c.g 1.03 u.e.3 0.70 סיכון עפ"י הגיל ותוצאות בדיקות הדם: 1:2165 סיכון עפ"י גיל בלבד: 1:1485

התוצאות יצאו תקינות?

שלום רב, אני בת 31, שבוע 15. הריון מס' 3, 2 הריונות קודמים תקינים. לפני שבועים ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת דם. באולטרה סאונד לבדו נצפתה תוצאה של 1.6 מ"מ שהורידה את הסיכון ל 1:3472 כמו כן צויין שנצפה גשר אף. לפני מספר ימים נמסר לי שהשקלול עם בדיקת הדם העלה מאוד את ההסתברות ל 1:250. להלן פירוט התוצאות: papa a 1.45 miu/ml 0/64 mom free b hcg 106/43 miu/ml 5.47 mom n.t. 1.6 mm 1.24 mom הבנתי מהרופא שהתוצאה החריגה היא בעיקר לגבי ה hcg והדבר יכול להעיד על הריון בסיכון (רעלת, עובר קטן וכו'). אך לדבריו, יש להמתין לתוצאות החלבון העוברי. נשלחתי לייעוץ גנטי ונקע לי תור לעוד שבוע. כמו כן יש לי השבוע סקירה מוקדמת. הבנתי מהרופא שסביר להניח שאופנה למי שפיר. אני מאוד מוטרדת. אשמח לקבל מעט הבהרות לגבי המשמעות של רמות גבוהות של hcg בדם. כמו כן האם להמתין לייעוץ או לקבוע כבר כעת תור למי שפיר? מה למעשה ניתן לראות בייעוץ גנטי מעבר למה שרואים בבדיקות? אודה מאוד לתשובתך.

שלום רב, לפני מספר ימים אושפזתי עקב חום גבוה וחשד לשפעת חזירים בשבוע 4 להריון. השפעת נשללה והמחלה אובחנה כזיהום דלקתי ממקור לא ידוע ולכן אני מטופלת באנטיביוטיקה גם לאחר השחרור. במהלך שני ימי האשפוז עברתי צילום חזה, טמיפלו (לפני שנשללה המחלה) חום גופי הגיע עד ל- 39.1 וכן שהיתי באזור הבידוד בבית החולים בו שהו מטופלים חולים אחרים. שאלתי האם המכלול שעברתי בשלושת הימים האחרונים מעלה את הסיכוי למום בעובר והאם מומלץ להפסיק את ההריון. כמו כן, איזו התמחות היא הטובה ביותר לענות על שאלות אלו תודה רבה מראש אורית

שלום , אני בת 29 שבוע 20 עשיתי את כל הבדיקות הנדרשות הכול יצא תקין חלבון עוברי AFP 3.20 טרם הייתי בייעוץ גנטי.. האם חייבים לעשות מי שפיר ע"מ לבדוק שהכול תקין? אם יקדימו לי את הסקירה מורחבת לפני הזמן האם יהיה צורך לעשות את הסקירה מורחבת פעם נוספת בשבוע שאמורים לעשות את אותו בדרך כלל ? תודה

אני בשבוע 20 וגילו לי נשאות לחסר 1 אלפא. בעלי יעשה רק עכשיו את הבדיקה. עד מתי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר במידה וגם הוא יימצא נשא?? תודה.

לפרופ' יובל ירון שלום, אני בשבוע 21+4 להריוני השני. בסקירה השנייה שביצעתי היום נמצאו מספר ממצאים: perimembranous vsd 2.14mm ו- renal pelvis d rt. 5.90mm, lt 5.85mm . חשוב לציין,הבדיקות הגנטיות -תקינות,שהסקירה הראשונה הייתה תקינה ובדיקת מי השפיר שביצעתי באופן אלקטיבי בשבוע 18 הייתה תקינה.כמות מי השפיר תקינה אף היא. שאלותיי הן: האם ממצאים אלו יכולים להעיד על תסמונת כלשהי? האם מדובר במומים חמורים לעובר ומה הן ההשלכות של ממצאים אילו בטווח הארוך? ומה ניתן לעשות הלאה? תודה

afp:0.83 mom(32.45) hcg 1.69 mom)38.90 ue3 0.96)1.27 הסיכון הסטיסטי לפי גיל בלבד:1:841 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות:1:764 גיל 30. .. תוצאות שקיפות: לפי גיל :1:833 לפי בדיקה:1:4384 עובי שקיפות:1.3 אשמח לחוות דעתך בל

גיל הריון בעת ביצוע הבדיקה:16.5 הריון שני..

בבדיקה שעשיתי נמצאתי נשאית לגן N370S המוטציה הקלה אני יודעת שהסיכויים שהבן זוג יהיה נשאי,נמוכים יחד עם זאת,עד שנקבל את התשובה לבדיקה שהוא עשה,אני די בחרדה מכל הנושא ומההשלכות של היותו נשאי אולי. האם תוכל בבקשה לתת לי מידע נוסף שאולי יוריד לי את רמת החרדה האין סופית? תודה

פרופ' ירון שלום, גיליתי לפני שבוע שאני בהיריון. תאריך וסת אחרון הוא ב4 ליוני. הבעיה היא שאני טסה לירח דבש בין ה13 לספטמבר ל10 לאוקטובר. הבנתי שיש בעיה עם הסקירה המוקדמת שאמורה להיות בשבוע ה15-16 להיריון. לגבי שקיפות עורפית- כבר הזמנתי לתחילת ספטמבר. מה אפשר לעשות לגבי הסקירה? האם אפשר לבצע הסקירה בשבוע ה19? האם מומלץ לבצע סקירה בחו"ל אם אין ברירה? (אני בארה"ב)- אולי יש מומחה שאפשר להמליץ עליו? לגבי חלבון עוברי הבנתי שאפשר לבצע בשבוע 19-20..האם נכון? אני לחוצה מאוד ואודה למענה מהיר. תודה רבה, קרן

נאלצתי לעבור הפסקת הריון בשבוע 23 עקב מומים שהתגלו בהתפתחות המוח של העובר.המומים התגלו בסקירת מערכות שנייה. ההריון היה תקין. לקראת ההריון הבא אנו רוצים לעבור יעוץ. האם ישנם מרפאות או רופאים המתמחים בתחום הזה? האם יש בדיקות מסויימות שצריך לעבור?

שלום רב אני ממוצא קווקאזי משני ההורים ובעלי ממוצא טריפולי לוב. עשינו את הבדיקות X שביר , CF היינו מעוניינים לדעת אילו בדיקות נוספות עלינו לעבור , אנו בגיל 29

שלום רב, רציתי לשאול האם הדיות מוגברת של המעי ומעי אקוגני זה אותו הדבר? כאשר הייתי בייעוץ גנטי הפרופסור אמר שהדיות זה לא אותו הדבר כמו אקוגני ועכשיו מתשובתך אני מבינה שזה כן (לא שזה אומר לי הרבה, אבל בכל זאת) אני הולכת להמתין עכשיו שלושה שבועות לתוצאות בדיקת חלבון העוברי וההמתנה רק תגרום ללחץ ומתח נוספים, אם מגיע לי לעבור מי שפיר, אשמח לדעת מזה. האם יש הבדל בין שני המושגים?

שבוע 18. בת 36. הריון ראשון. קבעתי ליום חמישי לייעוץ גנטי בעקבות חלבון עוברי של: לפי גיל 1:241, לפי גיל ובדיקות 1:388. קבעתי לעשות דרך קופת חולים מכבי בראשלצ. האם אני יכולה ללכת פעמיים לשני יועצים גנטיים שונים, כדי לקבל עוד חוות-דעת? האם יועצים שונים יכולים לומר לי דברים שונים? אם במידה ולא ארצה לעשות מי-שפיר, האם אני יכולה לדחות הבדיקה הזו עד הבדיקה של הסקירה השנייה המורחבת בתאריך 1.9.09, ואז אם יתגלה שם משהו מחשיד, אז תהיה לי סיבה עוד יותר מוצדקת לבצע מי-שפיר, חוץ מסיבת הגיל שלי? כל שאר הבדיקות יצאו בסדר גמור. (אפשר לעשות דבר כזה?) תודה תודה.

היום הטכנולוגיה כלכך התפתחה שיש כל מיני אפשריות למנוע מחלות .

אבל את זה יכול להיות שכן אפשר הכל התפתח היום , והיום יש כל מיני דרכים לעשות את זה...

שלום, אני בת 25 מעוניינת להיכנס להריון ראשון. לי ולבעלי אין במשפחה מחלות תורשתיות או היסטוריה של מחלות שונות.מאחר ואין לנו ניסיון בעניין רצינו לדעת האם חובה לעבור ייעוץ גנטי? האם כדאי ובאיזה מקרים לא חייב?

הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל 1/1331 הסיכון לפי שילוב גיל הנבדקת ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכמיות 1/402 תודה!

שלום וברכה, אני צריכה עזרה בבקשה בפענוח תוצאות בדיקת חלבון עוברי אני עוד מעט בת 25. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי: AEP 0.91 MOM A.E.P 34.66 NG/ML HCG 2.43 MOM HCG 49.48 U/ ML UE3 0.83 MOM UE3 1.20 NG/ML נא עזרתכם!!!!

שלום ! אני בת 32.2 בהריון 2 , הריון קודם תקין לחלוטין , בדיקות הקודמות בהרין הנוכחי תקינות , כולל שקיפות עורפית , אך בדיקת חלבון עוברי הראתה תוצאות הבאות , מה הם הסיוכנים : (IVF) מחושב לפי תאריך החזרת העוברים ( ): שבועות 19.3 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 08/03/2009 19.3 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 03/06/2009 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 19.3 0.20 - 1.99 MoM : 0.79 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 42.39 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 0.13 * טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 1.82 U/ml) 0.34 MoM 1.40 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול

שלום רב, אני בשבוע 18+0 , הריון ראשון בת 35.4 אודה לעזרתך בייעוץ: שקיפות העורפית התוצאה הייתה 1:2030 , בדיקת סינון מוקדם שערכתי במכון הגנטי התוצאה הייתה 1:4000 . בסקירה ראשונה הכל יצא תקין מלבד שני סמנים רכים של CPC משמאל+מוקד אקוגני יחיד ב L.V . בדיקת החלבון העוברי התוצאה הייתה 1:1260 . אשמח לקבלת דעתך. תודה מראש אילנה