פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בשבוע 20 וגילו לי נשאות לחסר 1 אלפא. בעלי יעשה רק עכשיו את הבדיקה. עד מתי ניתן לעשות בדיקת מי שפיר במידה וגם הוא יימצא נשא?? תודה.

לפרופ' יובל ירון שלום, אני בשבוע 21+4 להריוני השני. בסקירה השנייה שביצעתי היום נמצאו מספר ממצאים: perimembranous vsd 2.14mm ו- renal pelvis d rt. 5.90mm, lt 5.85mm . חשוב לציין,הבדיקות הגנטיות -תקינות,שהסקירה הראשונה הייתה תקינה ובדיקת מי השפיר שביצעתי באופן אלקטיבי בשבוע 18 הייתה תקינה.כמות מי השפיר תקינה אף היא. שאלותיי הן: האם ממצאים אלו יכולים להעיד על תסמונת כלשהי? האם מדובר במומים חמורים לעובר ומה הן ההשלכות של ממצאים אילו בטווח הארוך? ומה ניתן לעשות הלאה? תודה

afp:0.83 mom(32.45) hcg 1.69 mom)38.90 ue3 0.96)1.27 הסיכון הסטיסטי לפי גיל בלבד:1:841 הסיכון המחושב לפי גילך עם תוצאות הבדיקות:1:764 גיל 30. .. תוצאות שקיפות: לפי גיל :1:833 לפי בדיקה:1:4384 עובי שקיפות:1.3 אשמח לחוות דעתך בל

גיל הריון בעת ביצוע הבדיקה:16.5 הריון שני..

בבדיקה שעשיתי נמצאתי נשאית לגן N370S המוטציה הקלה אני יודעת שהסיכויים שהבן זוג יהיה נשאי,נמוכים יחד עם זאת,עד שנקבל את התשובה לבדיקה שהוא עשה,אני די בחרדה מכל הנושא ומההשלכות של היותו נשאי אולי. האם תוכל בבקשה לתת לי מידע נוסף שאולי יוריד לי את רמת החרדה האין סופית? תודה

פרופ' ירון שלום, גיליתי לפני שבוע שאני בהיריון. תאריך וסת אחרון הוא ב4 ליוני. הבעיה היא שאני טסה לירח דבש בין ה13 לספטמבר ל10 לאוקטובר. הבנתי שיש בעיה עם הסקירה המוקדמת שאמורה להיות בשבוע ה15-16 להיריון. לגבי שקיפות עורפית- כבר הזמנתי לתחילת ספטמבר. מה אפשר לעשות לגבי הסקירה? האם אפשר לבצע הסקירה בשבוע ה19? האם מומלץ לבצע סקירה בחו"ל אם אין ברירה? (אני בארה"ב)- אולי יש מומחה שאפשר להמליץ עליו? לגבי חלבון עוברי הבנתי שאפשר לבצע בשבוע 19-20..האם נכון? אני לחוצה מאוד ואודה למענה מהיר. תודה רבה, קרן

נאלצתי לעבור הפסקת הריון בשבוע 23 עקב מומים שהתגלו בהתפתחות המוח של העובר.המומים התגלו בסקירת מערכות שנייה. ההריון היה תקין. לקראת ההריון הבא אנו רוצים לעבור יעוץ. האם ישנם מרפאות או רופאים המתמחים בתחום הזה? האם יש בדיקות מסויימות שצריך לעבור?

שלום רב אני ממוצא קווקאזי משני ההורים ובעלי ממוצא טריפולי לוב. עשינו את הבדיקות X שביר , CF היינו מעוניינים לדעת אילו בדיקות נוספות עלינו לעבור , אנו בגיל 29

שלום רב, רציתי לשאול האם הדיות מוגברת של המעי ומעי אקוגני זה אותו הדבר? כאשר הייתי בייעוץ גנטי הפרופסור אמר שהדיות זה לא אותו הדבר כמו אקוגני ועכשיו מתשובתך אני מבינה שזה כן (לא שזה אומר לי הרבה, אבל בכל זאת) אני הולכת להמתין עכשיו שלושה שבועות לתוצאות בדיקת חלבון העוברי וההמתנה רק תגרום ללחץ ומתח נוספים, אם מגיע לי לעבור מי שפיר, אשמח לדעת מזה. האם יש הבדל בין שני המושגים?

שבוע 18. בת 36. הריון ראשון. קבעתי ליום חמישי לייעוץ גנטי בעקבות חלבון עוברי של: לפי גיל 1:241, לפי גיל ובדיקות 1:388. קבעתי לעשות דרך קופת חולים מכבי בראשלצ. האם אני יכולה ללכת פעמיים לשני יועצים גנטיים שונים, כדי לקבל עוד חוות-דעת? האם יועצים שונים יכולים לומר לי דברים שונים? אם במידה ולא ארצה לעשות מי-שפיר, האם אני יכולה לדחות הבדיקה הזו עד הבדיקה של הסקירה השנייה המורחבת בתאריך 1.9.09, ואז אם יתגלה שם משהו מחשיד, אז תהיה לי סיבה עוד יותר מוצדקת לבצע מי-שפיר, חוץ מסיבת הגיל שלי? כל שאר הבדיקות יצאו בסדר גמור. (אפשר לעשות דבר כזה?) תודה תודה.

היום הטכנולוגיה כלכך התפתחה שיש כל מיני אפשריות למנוע מחלות .

אבל את זה יכול להיות שכן אפשר הכל התפתח היום , והיום יש כל מיני דרכים לעשות את זה...

שלום, אני בת 25 מעוניינת להיכנס להריון ראשון. לי ולבעלי אין במשפחה מחלות תורשתיות או היסטוריה של מחלות שונות.מאחר ואין לנו ניסיון בעניין רצינו לדעת האם חובה לעבור ייעוץ גנטי? האם כדאי ובאיזה מקרים לא חייב?

הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל 1/1331 הסיכון לפי שילוב גיל הנבדקת ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכמיות 1/402 תודה!

שלום וברכה, אני צריכה עזרה בבקשה בפענוח תוצאות בדיקת חלבון עוברי אני עוד מעט בת 25. קבלתי תוצאות של חלבון עוברי: AEP 0.91 MOM A.E.P 34.66 NG/ML HCG 2.43 MOM HCG 49.48 U/ ML UE3 0.83 MOM UE3 1.20 NG/ML נא עזרתכם!!!!

שלום ! אני בת 32.2 בהריון 2 , הריון קודם תקין לחלוטין , בדיקות הקודמות בהרין הנוכחי תקינות , כולל שקיפות עורפית , אך בדיקת חלבון עוברי הראתה תוצאות הבאות , מה הם הסיוכנים : (IVF) מחושב לפי תאריך החזרת העוברים ( ): שבועות 19.3 שבועות :( מחושב לפי תאריך וסת האחרון ( 08/03/2009 19.3 שבועות :( מחושב לפי בדיקת האולטראסאונד ( 03/06/2009 התוצאות מתיחסות לשבוע ההריון כפי שחושב לפי תאריך וסת אחרון 19.3 0.20 - 1.99 MoM : 0.79 טווח הנורמה MoM (AFP) חלבון עוברי ( 42.39 ng/ml) 0.16 - 2.99 MoM : 0.13 * טווח הנורמה MoM (HCG) גונדוטרופין שילייתי ( 1.82 U/ml) 0.34 MoM 1.40 הנורמה: מעל MoM (uE3) אסטריול

שלום רב, אני בשבוע 18+0 , הריון ראשון בת 35.4 אודה לעזרתך בייעוץ: שקיפות העורפית התוצאה הייתה 1:2030 , בדיקת סינון מוקדם שערכתי במכון הגנטי התוצאה הייתה 1:4000 . בסקירה ראשונה הכל יצא תקין מלבד שני סמנים רכים של CPC משמאל+מוקד אקוגני יחיד ב L.V . בדיקת החלבון העוברי התוצאה הייתה 1:1260 . אשמח לקבלת דעתך. תודה מראש אילנה

הי, ישנושירשור המשך לפעם הקודמת ושם רשמתי את הנעשה עד עתה, אמש הייתי בבדיקה ורופא הנשים שלי שלח אותי לסקירה נוספתאצל אותו רופא בשבוע 28 ,(כרגע שבוע 26), מעבר לכך הכל הודגם בסקירה האחרונה ובנורמה.נמתין ואז אהיה איתך בקשר ומקווה שניפגש אבל אחרי הלידה ושהכל יהיה בסדר.

אני נמצאתי נשאית SMA ובעלי לא נמצא נשא. לפי התוצאות נרשם שהסיכון הוא 1:2000 .הופניתי לייעוץ גנטי . האם בייעוץ גנטי יומלץ לי על ביצוע דיקור מי שפיר? מאילו תוצאות הדיקור הוא ע"ח הממשלה ? ענבל

אמא לילד לבקן. יש לי שני בני דודים לבקנים ועוד אחיין לבקן. השאלה שלי אם הייתי יכולה לדעת בזמן ההיריון שהבן שלי לבקן?

שלום, אמנם הרבה פחות חשוב אבל הייתי שמח לקבל תשובה: האם לגנים של הסב/הסבתא קיימת השפעה על דפוסי התורשה החיצוניים (צבע עור,שיער וכו')של הנכד, במקרה שבו דפוסים אלו מנוגדים לדפוסים החיצוניים של בנם? (כלומר האם הם יכולים לגבור על הגנים של האב לדוגמא אבא בהיר עור ושיער שיש לו אימא כהת עור ושיער ,האם יכולה להיות לה השפעה דומיננטית על חיצוניות הנכד? כמובן השאלה היא ללא קשר כרגע לבחורה שהבןיביא עימה את הילד) תודה וסליחה על הסרבול..

שלום. אני בת 36, בהריון. מתכוונת לעשות דיקור מי שפיר וכן שקיפות עורפית ובדיקת דם נלווית(Papp-a+free beta hcg), וכן סקירת מערכות מוקדמת. לאור זאת, מה הרלוונטיות של תבחין משולש או מרובע? האם הופכות לרלוונטיות או שיש טעם לבצען בכל זאת? כמו כן, אם כל הבדיקות שאני מתכוננת לבצע תקינות, האם עליי להתעקש על סקירה מורחבת מאוחרת או להסתפק בסקירה שקופ"ח מציע בשבוע 20-23? תודה

האם יש סיכוי לפגמים גנטים בעתיד לילדיי אם ההורים של הבעל לעתיד הם בני דודים?

היי רציתי לשאול היכן מתבצעת בדיקת דם טבורי הבנתי שהבדיקה נעשית דרך בטבור של האישה האם זה נכון? ובאיזה גיל זה נכון לעשות את זה ? נ.ב אני בת 25

היי, רציתי לשאול אם לבחורה יש תסמונט טוראט ולבעלה אין איך אפשר למנוע את זה מהעובר איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע את זה .

בוקר טוב, אני בהריון שני שבוע 15+6. בבדיקת שקיפות וסקר טרימסטר ראשון הכל תקין. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר השמאלי של לב העובר+ הדיות מוגברת של המעי. ביעוץ גנטי התבקשתי לחזור אחרי בדיקת חלבון עוברי. אני מתכוונת לבצע את הבדיקה מחר (שבוע 16 עגול), האם יש מניעה לעבור את הבדיקה בשבוע 16? כי ראיתי בכמה ספרים ואתרים שממלצים לבצע את הבדיקה בשבוע 17, למרות שההמלצה משבוע 16-18. האם זה יכול לפגום באמינות הבדיקה?

קבלתי תוצאות לחלבון עוברי והן: msafp - 2.16 hcg - 2.02 ue3 - 1.47 לפי התוצאה נמסר לי שהן בנורמה אך מופיעה הערה שבתוצאה בין 2.01-2.49 מומלץ על בדיקת אולטרסאונד בעמוד השידרה וחדרי המוח אני ממש פוחדת !!!!!!!!!

שלום ד"ר, בהריון הראשון העובר מת ברחם בשבוע 36. כל הבדיקות והסקירות+מי שפיר היו תקינות. (מלבד לחץ דם גבוה מהשליש השני להריון וחשש לרעלת הריון). עברתי גם אחריי הלידה בירור של קרישיות ייתר, וגם כן הכל תקין. נתיחת העובר לא מצאה כל סיבה. בהריון הבא הומלץ לי לקחת מיקרופרין 75 מ"ג. האם יש בכך סיכון? האם לדעתך יש הצדקה רפואית לכך?. מודאגת מאוד שמקרה של מוות ברחם יחזור שנית- מה הסיכוי לכך? האם יש סיכונים בנטילת מיקרופרין ממש מתחילת ההריון וגילוי בטא חיובית? תודה מיכל

האם עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון או שאפשר להמתין עד שנכנסים להריון?

שלום רב. שבוע 11+2 שקיפות עורפית 4 מ"מ לאורך כל הגב, בצקת בדופן הבטן. שבוע 14+4 סקירה מוקדמת, הכל תקין. מין זכר. במקביל תוצאות סיסי שליה - תקין. כמה שאלות: 1. האם לאור נתונים אלה יש מקום לבדיקת צ'יפ של תאים שנשמרו ? 2. ואם לא שרדו, האם כדאי לבצע מי שפיר לשם כך ? 3. האם בדיקת הצ'יפ מאתרת תסמונת נונאן ?

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון החלטנו לוותר על בדיקות ייעוץ גנטי. אך אני עדיין מוטרדת מהסיבה שבנו של אח של בעלי (אחיינו) הוא אוטיסט ורציתי לדעת האם זה מגביר את הסיכויים שגם לנו יצא ילד אוטיסט והאם בכלל יעוץ גנטי יכול להצביע על בעיה כזו. תודה

שלום רציתי לדעת האם יש קשר בין מתח , ולחץ לתוצאות של חלבון עוברי , בברכה מישל

שלום, אני בת 27 ממוצא פרסי- כורדי ובעלי בן 29 ממוצא מרוקאי- טריפוליטאי- טונסאי. אילו בדיקות כדאי לעבור לפני הכניסה להריון? יש מקום שמומלץ לבדיקות אלו? עד כמה חשוב לקחת כדורי חומצה פולית, למשך כמה זמן לפני ואיזה סוג כדאי? תודה

שלום אני בת 34 ו-10 חודשימ. בבדיקת חלבון עוברי שביצעתי להלן התוצאות: נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 99 מס.עוברים: 1 גיל : 34.8 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה AFP 15.00 NG/ML 0.50 MOM ( < 2.00 MOM HCG 10.90 IU/ML 0.61 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM UE3 1.87 NG/ML 0.56 MOM ( 0.15 -99.99 MOM הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:315 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:403 רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה בתודה מישל

שלום רב אני בת 32 וזהו הריוננו הרביעי, אנחנו בשבוע 23+3 ועד כמה מלבד מוגלובין הכל תקין . ביצעתי סקירת מערכות מורחבת אשר בסופה נרשמה ההערה הבאה: רוחב צרבלום 24 מ"מ , צסרנה מגנה 5מ"מ , חדרי מוח 5מ"מ , CSP 5מ"מ . כל יתר המדידות מתאימות בממוצע לשבוע 23+5 . כששאלתי את הרופא לגביי זה הוא שאל האם יש מוגבלויות או מומים במשפחתינו . אנחנו לא זוג לחוץ אך המעמד דיי הלחיץ אותנו היות והוא לא ענה ואפילו התחמק. האם יש לנו ממה לדאוג או כדאי ללכת לבדיקה נוספת ? תודה על היחס

שלום לך פרופסור יובל ירון, אבקש את עזרתך בבקשה ובתחינה אתה המפלט האחרון שלי, אני צריכה עזרה בפענוח בדיקת הריון (ע"י בדיקת דם) תודה מראש, מיכל יש בדיקות שטרם בוצעו ESTRADIOL(E2) 180.00 PMOL/L (FOLLICULAR PHASE 70-900 PMOL/L MID-CYCLE PHASE 140-1900 PMOL/L LUTEAL PHASE 70-1000 PMOL/L POSTMENOPAUSAL <150 PMOL/L FSH 7.24 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 3.0-20 MIUML MID-CYCLE 4.5-26 MIU/ML LUTEAL PHASE 1.1-14 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 6-150 MIU/ML HCG QUANT.(S) NEGATIVE <1.2 <5 MIU/ML-NEGATIVE >25 MIU/ML-POSITIVE LH 8.30 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 2.0-11 MIU/ML MID-CYCLE 12-105 MIU/ML LUTEAL PHASE 0.9-13 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 10-65 MIU/ML PROGESTERONE 1.30 NMOL/L FOLLICULAR PHASE 0-1.0 NMOL/L LUTEAL PHASE 3.8-51 NMOL/L POSTMENOPAUSAL 0-1.0 NMOL/L PROLACTIN 354.76 M/UL ( 70.00- 630.00) (....*....) ANDROSTENED. טרם בוצע PRG-17-OH טרם בוצע

שלום רב שתי שאלות: כמה תאים נדרש לבדוק בבדיקת סיסי שליה על מנת שהתשובה שתתקבל תהיה אמינה? כמו כן אבקש לדעת אילו תסמונות חוץ מדאון וטרנר, כולל נדירות, מתבטאות בשקיפות עורפית מוגברת המתגלית בבבדיקת השקיפות בשבועות 11-13 ?

שלום, הודיעו לי שאני נשאית ל X שביר עם 59 חזרות. מה ההשלכות של המידע הזה על הריונות שיהיו לי בעתיד?

לפני 7 חודשים הפלה נדחית ווסת אחרונה 19-06-2009 בדיקת בטא ראשונה 23-07-2009 התוצאה 3880 בדיקת בטא שנייה 27-07-2009 התוצאה 10687 אני מפחדת מאוד מהתוצאה האם זה תקין ??????????.

כרומוזומי המין , כעת מתבקש בעלי לבצע בדיקת דם מיידית . מה זה אומר ? מה הקשר אליו ? מה זה בדיקת קריוטיפ העובר ? אני בשבוע 20 להריוני . יש לי שני בנים בריאים . אודה על כל תשובה .

מחר בבוקר יש לי את הבדיקה ורציתי לדעת האם יש צורך בצום לפני?

שלום, אני בת 36+ילד אחד. השבוע ביצעתי הפלה בגרידה בשבוע 12, לאחר שהתגלה כי אני חולה פעילה בהדבקה ראשונית שאירעה לאחרונה ב-CMV. תוצאות הבדיקה היו: CMV IgG 32.0 AU/mL חיובי CMV IgM Ab-blood IgM CMV IgG avidity-blood 23 %A.I (בנוסף אציין כי עברתי כריתת חצוצרה בשל הריון חוץ רחמי, וגרידה נוספת בשבוע 9 בשל חוסר דופק בעובר). שאלותי הן: 1.כמה זמן עלי להמתין לפני נסיון כניסה להריון? 2. האם עלי להמתין רק מהרגע בו ה-IgM הופך לשלילי? 3. תוך כמה זמן עשוי הוירוס לצאת מהמערכת, כלומר: תוך כמה זמן ה-IgM עתיד באופן סטטיסטי להפוך לשלילי? 4. עד כמה ההיסטוריה המיילדותית שלי וגילי עלולים להשפיע על כניסה להריון? תודה רבה,

שלום, כיום אני בשבוע ה-20 להריוני, בבדיקת דם שערכתי בשבוע 7 ובשבוע ה-20 קיבלתי תוצאות דומות, האם תוכל בבקשה לעזור לי בפענוח תוצאות אלו CMV Ab IgG > 250.0 AU/mL Nonreactive: <6.0 AU/mL Reactive: >=6.0 AU/mL CMV Ab IgM Index 0.20 Nonreactive Nonreactive: <0.85 Index Reactive: >=1.00 Index תודה רבה ויום טוב יסמין

שלום אני בת 32,יש לי X שביר 59 חזרות. בהריון הראשון עברתי גרידה עקב טרנר(התגלה בסיסי שליה), בהריון ה2 ילדתי בת בריאה (גם לה יש 59 חזרות), עכשיו היתי בהריון 3 והיה לי הפסקת דופק (העובר מתאים לשבוע 5) בשבוע 7 יש לי הרגשה שבהריון 1 ו 3 היו לי בנים ואני פשוט לא מצליחה ללדת בנים. האם יש קשר? האם הכול קשור לX שביר? האם יש לי בכלל סיכוי לעוד הריון תקין? והאם ניתן לבצע עוד בדיקות גנטיות?בעלי בדק את הY - הוא תקין תודה

בס"ד אני בשבוע27 תאומים זהים שקיפות תקינה,CMVתקין חלבון עוברי תקין. TARCHתקין CFתקין ממצאים:עורק טבורי בודד, וסקירה מורחבת :חשד למעי אקוקני ,מן פס דק קטן ובאקו לב נאמר כי אין לזה משמעות, האם יש מה לחשוש? אני לא רוצה דיקור מי שפיר,אשמח לחוות דעתך,לאור הממתאים,הכל תקין חוץ מ2 ממצאים:עורק טבורי,וחשד למעי אקוקגני ללא כל משמעות

אני מציינת כי אני בת 29,במשפחות שלנו אין הסטוריה

שלום רב אני בת 34 ובהריון בשבוע 6 ,יש לי ילד בן שנתיים . בהריון הראשון שלי עברתי בדיקת מי שפיר שהיתה לא תקינה ,התגלה עובר עם תסמונת דאון ועברתי הפלה בשבוע 22. רציתי לדעת כיצד עלי לפעול בהריון זה, האם כדאי לפנות לייעוץ גנטי?האם עליי לערוך בדיקות גנטיות נרחבות?(ביצעתי 4 בדיקות גנטיות לפני ההריון הראשון שהיו תקינות) מה הסבירות שבדיקת מי השפיר תהיה לא תקינה? עליי לציין שבשני ההריונות האחרונים החלבון העוברי היה לא טוב,אך כאמור ההריון השני עבר בהצלחה. האם יש לך עוד המלצות הקשורות לנושא?

האם X-שביר 55 חזרות גן אחד ועותק שני 30 נחשב תקין מדובר בעובר ממין זכר אין שום היסטוריה משפחתית מה הסיכוי בהעברת הגן מחכה לתשובה פרופ' יובל ירון

מקווה שתענו לי .

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין שום תסמונט,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי , יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר?

שלום! אני בת 24 הריון ראשון שלי. ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות.שבוע 13.01 שקיפות עורפית 1.5 מ"מ,סיכון המשוקלל עם הגיל ויחס הסבירות על םי השקיפות ו CRL 1:8725 ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 16 ויצא תקין. ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 18.5 ויצא:A.F.P 0.57 H.C.G 1.17 U.E.3 0.78 הסיכון הנחשב על פע הגיל:1:1392 והסיכון על פי הגיל והבדיקות דם 1:889 האם מומלץ על דיקור מי שפיר?

שלום דוקטור , הייתי רוצה להתייעץ לגבי בדיקת מי שפיר. אני בת 36 בשבוע +18 הריון IVF. ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 1:1739 , כמו כן ביצעתי אינטגריטי טסט והתוצאה הינה מעל 1:20000 . כל נושא ההיריון הזה מאוד רגיש עבורי והנני חוששת מאוד לגבי ביצוע הבדיקה. השאלה: האים עם תוצאות כאלו ניתן לשקול על אי ביצוע בדיקת מי שפיר? מודה לך מאוד. נטלי