פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

לפני 7 חודשים הפלה נדחית ווסת אחרונה 19-06-2009 בדיקת בטא ראשונה 23-07-2009 התוצאה 3880 בדיקת בטא שנייה 27-07-2009 התוצאה 10687 אני מפחדת מאוד מהתוצאה האם זה תקין ??????????.

כרומוזומי המין , כעת מתבקש בעלי לבצע בדיקת דם מיידית . מה זה אומר ? מה הקשר אליו ? מה זה בדיקת קריוטיפ העובר ? אני בשבוע 20 להריוני . יש לי שני בנים בריאים . אודה על כל תשובה .

מחר בבוקר יש לי את הבדיקה ורציתי לדעת האם יש צורך בצום לפני?

שלום, אני בת 36+ילד אחד. השבוע ביצעתי הפלה בגרידה בשבוע 12, לאחר שהתגלה כי אני חולה פעילה בהדבקה ראשונית שאירעה לאחרונה ב-CMV. תוצאות הבדיקה היו: CMV IgG 32.0 AU/mL חיובי CMV IgM Ab-blood IgM CMV IgG avidity-blood 23 %A.I (בנוסף אציין כי עברתי כריתת חצוצרה בשל הריון חוץ רחמי, וגרידה נוספת בשבוע 9 בשל חוסר דופק בעובר). שאלותי הן: 1.כמה זמן עלי להמתין לפני נסיון כניסה להריון? 2. האם עלי להמתין רק מהרגע בו ה-IgM הופך לשלילי? 3. תוך כמה זמן עשוי הוירוס לצאת מהמערכת, כלומר: תוך כמה זמן ה-IgM עתיד באופן סטטיסטי להפוך לשלילי? 4. עד כמה ההיסטוריה המיילדותית שלי וגילי עלולים להשפיע על כניסה להריון? תודה רבה,

שלום, כיום אני בשבוע ה-20 להריוני, בבדיקת דם שערכתי בשבוע 7 ובשבוע ה-20 קיבלתי תוצאות דומות, האם תוכל בבקשה לעזור לי בפענוח תוצאות אלו CMV Ab IgG > 250.0 AU/mL Nonreactive: <6.0 AU/mL Reactive: >=6.0 AU/mL CMV Ab IgM Index 0.20 Nonreactive Nonreactive: <0.85 Index Reactive: >=1.00 Index תודה רבה ויום טוב יסמין

שלום אני בת 32,יש לי X שביר 59 חזרות. בהריון הראשון עברתי גרידה עקב טרנר(התגלה בסיסי שליה), בהריון ה2 ילדתי בת בריאה (גם לה יש 59 חזרות), עכשיו היתי בהריון 3 והיה לי הפסקת דופק (העובר מתאים לשבוע 5) בשבוע 7 יש לי הרגשה שבהריון 1 ו 3 היו לי בנים ואני פשוט לא מצליחה ללדת בנים. האם יש קשר? האם הכול קשור לX שביר? האם יש לי בכלל סיכוי לעוד הריון תקין? והאם ניתן לבצע עוד בדיקות גנטיות?בעלי בדק את הY - הוא תקין תודה

בס"ד אני בשבוע27 תאומים זהים שקיפות תקינה,CMVתקין חלבון עוברי תקין. TARCHתקין CFתקין ממצאים:עורק טבורי בודד, וסקירה מורחבת :חשד למעי אקוקני ,מן פס דק קטן ובאקו לב נאמר כי אין לזה משמעות, האם יש מה לחשוש? אני לא רוצה דיקור מי שפיר,אשמח לחוות דעתך,לאור הממתאים,הכל תקין חוץ מ2 ממצאים:עורק טבורי,וחשד למעי אקוקגני ללא כל משמעות

אני מציינת כי אני בת 29,במשפחות שלנו אין הסטוריה

שלום רב אני בת 34 ובהריון בשבוע 6 ,יש לי ילד בן שנתיים . בהריון הראשון שלי עברתי בדיקת מי שפיר שהיתה לא תקינה ,התגלה עובר עם תסמונת דאון ועברתי הפלה בשבוע 22. רציתי לדעת כיצד עלי לפעול בהריון זה, האם כדאי לפנות לייעוץ גנטי?האם עליי לערוך בדיקות גנטיות נרחבות?(ביצעתי 4 בדיקות גנטיות לפני ההריון הראשון שהיו תקינות) מה הסבירות שבדיקת מי השפיר תהיה לא תקינה? עליי לציין שבשני ההריונות האחרונים החלבון העוברי היה לא טוב,אך כאמור ההריון השני עבר בהצלחה. האם יש לך עוד המלצות הקשורות לנושא?

האם X-שביר 55 חזרות גן אחד ועותק שני 30 נחשב תקין מדובר בעובר ממין זכר אין שום היסטוריה משפחתית מה הסיכוי בהעברת הגן מחכה לתשובה פרופ' יובל ירון

מקווה שתענו לי .

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין שום תסמונט,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי , יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר?

שלום! אני בת 24 הריון ראשון שלי. ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות.שבוע 13.01 שקיפות עורפית 1.5 מ"מ,סיכון המשוקלל עם הגיל ויחס הסבירות על םי השקיפות ו CRL 1:8725 ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 16 ויצא תקין. ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 18.5 ויצא:A.F.P 0.57 H.C.G 1.17 U.E.3 0.78 הסיכון הנחשב על פע הגיל:1:1392 והסיכון על פי הגיל והבדיקות דם 1:889 האם מומלץ על דיקור מי שפיר?

שלום דוקטור , הייתי רוצה להתייעץ לגבי בדיקת מי שפיר. אני בת 36 בשבוע +18 הריון IVF. ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 1:1739 , כמו כן ביצעתי אינטגריטי טסט והתוצאה הינה מעל 1:20000 . כל נושא ההיריון הזה מאוד רגיש עבורי והנני חוששת מאוד לגבי ביצוע הבדיקה. השאלה: האים עם תוצאות כאלו ניתן לשקול על אי ביצוע בדיקת מי שפיר? מודה לך מאוד. נטלי

שלום, בסקירה מאוחרת נמצא ריבוי מי שפיר: AFI 25ס"מ קיבה- 20 מ"מ על 8 מ"מ בהמלצת הרופא הומלץ לייעוץ גנטי. סה"כ כל הבדיקה הייתה תקינה לחלוטין. לציין נשאות של x שביר לאחר PGD באיכילוב, עד כה כל הבדיקות תקינות. דעתך?

החלטנו לחכות כרגע, אני בשמירה..היינו בפגישה אצל פרופ' עמית..נחליט עוד שלושה שבועות בבדיקה נוספת..אעדכן אותך ונקווה לטוב.

שלום קוראים לי ליטל אני בשבוע 16 להריון , יש לי בן השבוע עשיתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו שאחת הכליות גדלה במעט אחת 4.1 והשנייה 4.3 . מה ההשלכות? מה עושים?במה זה יכול לפגוע בעובר?

שלום רב, אני בהריון (שני) בשבוע 11. לפני כ 3 שנים, מעט לפני ההריון הראשון ערכתי בדיקות גנטיות מקיפות. כעת הופנתי ע"י הרופא שלי לביצוע השלמות של 2 בדיקות נוספות. הבנתי כי התוצאות ידועו בעוד 8 שבועות כלומר בסביבות שבוע 19. החשש שלי הוא במידה ואמצא נשאית לאחד המוטציות לא יספיק בן זוגי לערוך בדיקה לבחינת נשאותו לפני בדיקת מי השפיר- אותה אני מתכננת לבצע בכל מקרה. האם אתה ממליץ לבן זוגי לבצע בדיקות גנטיות במקביל על מנת לזרז את התהליך או שבדיקת מי השפיר תוכל לבדוק את הגנים של העובר במידה ואמצא נשאית ולחסוך בדיקות של בן זוגי? אודה לתשובתך, בברכה אנני

להלן תוצאות החלבון העוברי, אני קצת מודאגת כיוון שבהריון הקודם הסיכויים למומים היו קטנים יותר והבדיקה נעשתה בדיוק באותם שבועות של ההריון, אשמח מאוד לקבל חוות דעת לגבי התוצאות שלהלן שקיפות עורפית וסקר ראשון תקין AFP 0.62MOM 27.10 ng/ml HCG1.05MOM 24.40 ng/ml UE31.11MOM 5.10 ng/ml סיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:2328 סיכון לפי גיל 1:986 אשמח מאוד לקבל חוות דעת תודה

שלום בעלי ואני היינו בייעוץ גנטי ונאמר לנו שהסיכון המשוקלל עם כל הבדיקות חלבון+שקיפות+סקירה מוקדמת נעמדת על 1:538 כלומר 99.8 שההריון תקין. הוא אמר לנו שההחלטה בידינו. אני מאוד חוששת לעבור את הדיקור כיוון שרק אחרי שנה השגנו את ההריון. האם כדאי לעשות את הדיקור? תודה מראש.

שלום רב תוצאות בדיקת חלבון עוברי- 0.82 MoM AFP חלבון עוברי 2.24 MoM HCG גונדוטרופין שילייתי 0.97 MoM (uE3 אסטריול הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 920 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 476 האם כדאי לאור התוצאות לבצע בדיקת מי שפיר?

שבוע 33+3, להלן מדידות שבוצעו : BPD 8.51 מתאים לשבוע 34+2, אחוזון 70.2 (טווח הנורמה 31+1 - 37+2) HC 31.88 מתאים לשבוע 35+6, אחוזון 76.8 (טווח הנורמה 32+6 - 38+6) AC 31.84 מתאים לשבוע 35+5, אחוזון 96.8 (טווח הנורמה 32+6 - 38+5) FL 6.16 מתאים לשבוע 32+0 אחוזון 9.0 (טווח הנורמה 32+6 - 38+5) TIB 5.4 מתאים לשבוע 31+6 אחוזון 22.1 (טווח הנורמה 29+0 - 34+6) HL 5.47 מתאים לשבוע 31+6 אחוזון 18.4 (טווח הנורמה 29+0 - 34+4) ULNA 5.16 מתאים לשבוע 32+4 RAD 4.54 מתאים לשבוע 32+3 1. מי שמכיר את הטבלאות, יכול בבקשה לומר האם הטווחים הנ"ל לא פחות מחמירים ? (זכור לי שראיתי טבלאות שבהם הטווחים פחות מרווחים) 2. האם במדידת עצמות ארוכות נהוג למדוד עם או בלי הסחוס ? 3. הכל אמנם בטווח הנורמה, אך ניתן לראות בבירור שהעצמות הארוכות (היקף הראש והיקף הבטן) מתאימות לכשבוע וחצי לפני גיל ההריון ואילו קוטר גולגולת והיקף הבטן מתאימים לשבועיים וקצת מאוחר מגיל ההריון. למרות שהכל בנורמה, האם הקיצוניות הזו לשני הצדדים לכשעצמה לא מהווה בעיה ? אקו לב ומי שפיר תקינים, נבצע סקירה מכוונת שלד, אך בינתיים אשמח לקרוא חומר/התייחסות לנושא. תודה.

בעקבות רעלת הריון ולקראת הריון נשלחתי לעשות בדיקות של קרישת דם PCR התוצאה הגיעה ובה רשום הטרוזיגוט, מה זה אומר?

בעלי חולה בניוון שרירים s.m.a עשיתי בדיקת נשאות וקיבלתי תוצאה ש"אינה נשאית של מוטצית החסר השכיחה " מהימנות של 90%. לבן שלי יצא בבדיקה s.p.k 248 והרופא משפחה הדאיג אותי ואמר לי שאני צריכה לעשות לילד בדיקת s.m.a האם יתכן? הילד בן 17 ספורטאי . במשך שנתיים התלונן שלפעמים יש לו סחרחורות וכבדות ברגלים. עשינו לו בדיקות דם ויצא חוסר ברזל ופרטין 4.6 האם עלי לדאוג?

שלום לפרופ', רציתי לדעת, האם גילוי תסמונת טרנר (מוזאיקה)קשור לאיכות הזרע ו/או הביצית, כך שלאור גילוי התבסמונת במי שפיר, אנו יכולים להסיק שהזרע ו/או הביצית היו לא תקינים? או שהתסמונת אינה קשורה באיכותם של הזרע ו/או הביצית? האם פעילות ספוטיבית בתחילת ההריון או לבישת לבוש צמוד בתחילת ההריון - האם יכול להיות שהם שגרמו לאובדן של הכרומוזום X ולתסמונת? האם עלינו לעשות בדיקות מיוחדות לקראת הריון הבא? (לא ידוע לנו על שום בעיות גנטיות במשפחה)

אני בת 32, נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 14,15. ילדתי שני בנים ללא הפלות, אחד נושא את אותה טרנסלוקציה והשני תקין. אחותי נשאית אף היא של טרנסלוקציה זהה כרגע בהריון ראשון עם עוברית שאף היא נמצאה כנ"ל. לאחרונה נחשפתי להמלצה לבצע PGD במצב זה. האם מומלץ להריון הבא והאם מאושר ע"י קופות החולים?

גיל 36.3, גיל הריון 18.1 AFP 0.36 ריכוז 18.6 HCG 0.38 ריכוז 8.10 UE3 0.82 ריכוז 4.98 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון 1:467 לפי גיל 1:260 הסיכון לטריזומיה 18 1:300 האם אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר?

אנחנו זוג באמצע שנות ה- 30 שוקלים להכנס להריון ראשון המשפחה שלי מוצאים-אבא נולד בבחרן ליד עירק אמא נולדה בארץ והמקור מתימן בעלי-הוריו ילדי הארץ והוריהם ילידי פולין ורוסיה. טרם עברנו בדיקות גנטיות האם זה חובה לעבור????? האם חובה לגשת לגיניקולוג ליעוץ לפני או שאנחנו יכולים לנסות תקופה מסויימת להכנס להריון ואז לגשת לרופא. ממש לא בא לי לעבור שום בדיקות ושיחטטו לי בגוף לחינם במיוחד שקשה למצוא אצלי דם ובדיקות הדם סיוט עבורי. אודה על תשובתכם. תודה

שלום רב, אבי סובל מאי ספיקת כליות (אשר מקורה אינו גנטי). בשלב זה, אני מעוניינת להכנס להריון, ורציתי לברר האם יש צורך לבדוק בדיקות כלשהן הקשורות לכליות (על אף שכאמור המחלה אינה גנטית)? תודה מראש מירי

שלום, לפני ימים ספורים עברתי גרידה בשבוע 24 להריון, זאת בעקבות ממצא במי שפיר של מוזאיקה טרנר 46XX עם 45X, בשיעור 35%-%50. שאלות רבות מציקות לי, ואודה על מענה: 1) מה גורם לכך? 2) האם הביצית והזרע שלנו היו תקינים? 3) כל הבדיקות היו תקינות (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת)- האם זה מצביע שלתינוקת היו בעיות "קלות" בלבד? 4) מציינת שלאחר שבועיים וחצי ממועד דיקור מי שפיר קיבלנו הודעה מהמעבדה שהתוצאה הראשונית תקינה ותשובה סופית תישלח בדואר. לדאבוני, התשובה הסופית היתה לא תקינה (ומן הסתם לא נשלחה בדואר) - האם יתכן טעות במעבדה,טעות בתוצאה , שהרי על סמך מה קיבלנו תוצאת ביניים תקינה? (נאמר לי מהמעבדה שאת תוצאת הביניים מוסרים לאחר בדיקת 90% מהתאים)? 5) אני בת 41 ובעלי 47 בקירוב. האם יש סיכון בהריון עתידי - הכוונה לסיכון להישנות המקרה או תסמונת אחרת? יש לנו 2 תינוקות בריאים לחלוטין בבית (ברוך השם) תודה.

שלום ושאלה נוספת, בעלי עשה בדיקת טיי זקס לפני 9 שנים בהריון הקודם (ולא נמצא נשא) . האם הוא צריך לחזור שוב על הבדיקה בהריון הנוכחי? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים (בהריון הראשון) ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

נולדים עם נשאות גנטית. זה לא מופיע פתאום. לכן אם לפני 10 שנים לא היה נשא גם היום הוא לא. טייזקס היא מחלה רצסיבית, כלומר צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים כדי שהיילוד יהיה חולה, על כן אין לך צורך לבדוק. במידה ואת נשאית הדבר היחיד שיכול להיות הוא שהילד יהיה נשא (נושא גן פגום) אבל הוא בריא ואינו חולה במחלה.

שלום רב, בצענו מספר בדיקות גנטיות לפני היריון לא ידוע לנו על מחלות מיוחדות במשפחה שלי או של בעלי. בעלי אשכנזי משני הצדדים ולכן הוא ביצע את רוב הבדיקות. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט הערה אחת על בדיקת Mayple Syrup Urine Disease (מוטציה 548G-C) שנמצאה תקינה אולם צוין בדוח כי דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. מה המשמעות? האם שכיח לקבל תשובה כזו? נשמח להמלצתך.

שלום רב, אני מוטרדת מדבר מה ימים ארוכים-אני בשבוע 30 להריון, וכשרכנו את הפגישה לייעוץ גנטי בראשית ימי ההריון, שכחתי לציין כי יש לי בת דודה מצד האם וחצי אח (מנישואים ראשונים של אבי) החולים במחלת האפילפסיה. רציתי לשאול האם זה תורשתי, האם היה עליי לערוך בדיקה גנטית לכך בתחילת ההריון, ומה עליי לעשות? האם יש מקום לדאגה ולבדוק את העניין, או שמא מאוחר מידי (שבוע 30)- אשמח לקבל תשובה מאחר ואני מאד לחוצה בעניין זה. תודה ושבת שלום, הילה

שלום ד"ר יובל קיבלנו תוצאות בדיקה של האיקס השביר אשתי בשבוע 15 , גילה 27 התוצאה היא גן אחד 30 גן שני 51 האם נדרשת בדיקה נוספת? בשקיפותה עורפית חושבים שיש לנו בן , בקרוב נדע אם מדובר בבן או בת (סקירה). מה דעתך?

שלום רב, בעת ביצוע בדיקות גנטיות, נמצאה אצלי מוטציה באלל אחד GAU-1226A-G בעלי נשלח לבצע את הבדיקה, אך במעבדה אחרת. הבדיקות יצאו תקינות, אך הקודים/המספרים הם שונים. האם קוד GA N370S, זהה לקוד הבדיקה שאני עשיתי? תודה רבה מראש על התשובה, אלה.

?

שלום אני בשבוע 40 בתחילת ההריון עשיתי את כול הבדיקות וראו בסקירה שיש רווח בין הבוען לשאר האצבעות הייתי ביעוץ גנטי שלח לאקו לב יצא תקין וגם כול הבדיקות יצאו תקינות חלבון עוברי, שקיפות עורפית, אפילו סקירה מכוונת לראש ולגפיים עשיתי מה ניראה לך??וזה הריון ivf ראשון

תזכורת:תוצאות בדיקות דם שלי cooms indirect panel נמצאו נוגדנים מסוג anti kp a בכייל 1:64 יש לבצע מעקב במהלך הריון, rbc phenotype antigens נבדק אנטיגן ונמצא שלילי kp a נבדק אנטיגן ונמצא חיבי kp b פנוטיפ kp-a;+b rbc phenotype antigens בהמלצתך תשרשר בהודעות למטה לפני שיצאת לחופשה הצעת לי לפנות למרפאה בסיכון גבוה,המשכתי לבדוק,ולבסוף הוצא לי לתאם תור למרפאת אולטרסאונד גניקולוגיה, ויעוץ רפואת העובר בשיבא,אמרתי להןשאיני בהריון בשיחת טלפון,ואז נאמר לי שזה רק לנשים שכבר בהריון,אחר כך עוד טלפון שכן להגיע, אין לי לכך הפניית רופא,אני צריכה לשלם בעבור זה,אבל האם זה המקום שאני לדעתך אמורה לגשת?שלא אבזבז זמן וכסף.למעשה אני בודקת כבר חודש וחצי,לאן לפנות,והשעון מתקתק אני בת 41 וחצי שנים,ומעונינת להרות,אגב בשנת 1999 עברתי מיקרומניפולציה בתל השומר ונולדו לי תאומים בריאים ,אני צריכה תשובות ברורות עם כל הנתונים,בכדי שאדע עם להיכנס לכל ההליך של ההריון,אנא יעץ לי מה נכון,מה כדאי האם נתקלת בבעיה זאת, תודה רוני

הייתי בשיבא עם פרופ' נחמד,שאמר לי שבעלי גם צריך לבצע ב.דם כזאת ובמידה ולבעלי אותה תשובה כמו שלי kp a שלילי אז אין ממה לחשוש כלל ,הריון רגיל כמו כל הריון ,אבל עם יהיה לו חיובי ,אז יש צורך במעקב וכ"ו..גם דעתך היא כזאת?שבמידה יאותו הנוגדן של בעלי שלילי אז הכל בסדר? תודה, רוני

אני בת 36 בשבוע 22 להריוני. בסקירת המערכות המוקדמת התגלה במוח חדר אחד מורחב, בבדיקת המעקב החוזרת (בשבוע 22) נתגלה כי החדר אינו מורחב, אך חסר גישרון אחורי.(הוזמנתי לביקורת בשבוע 25 כדי לאמת את הממצא)אשמח אם תוכל להסביר לי מהו אותו גישרון אחורי ומהן ההשלכות של הממצא על העובר (במידה ואכן חסר).

איך יתכן שיש 200 חזרות וזה מורש מאבא בריא לחלוטין

אחותי בהריון אובחנה כנשאית עם 66 חזרות, לאור זאת נבדקתי גם אני ונמצאתי נשאית עם 69 חזרות, האם להפרש במספר החזרות בין שתינו ישנה משמעות? האםבעקבות זאת אצל הצאצים שלי יהיו מספר חזרות גדול יותר מאשר של אלו של אחותי, (לאחותי יש עובר ממין נקבה עם 84 חזרות)?

אני בשבוע ה19 להריון. (הריון 3, יש לי 2 בנים בריאים ). בחלבון עוברי מצאו סיכוי 1:343 ולכן הופניתי לבדיקת מי שפיר. כל הבדיקות הקודמות :סקירה מוקדמת ושקיפות עורפית -היו תקינות! אתמול ביצעו לי מי שפיר ולפני הבדיקה הרופאה אמרה שיש מעט מאד מי שפיר ועליי לפנות בדחיפות לרופאה המטפלת. אתמול נבדקתי והופניתי למרפאת הריון בסכון.למיטב ידיעתי לא היתה לי ירידת מים, יכול להיות שיש ולא מרגישים? וגם, מה זה אומר מתחת לאחוזון 2.5 ? כמה צריך להיות כדי שיהיה תקין? ועד כמה עליי לדאוג? יש סכנה לי או לעובר? ואם היה מעט לפני בכ"ז עדיף היה להוציא עוד? ואם יש מה לעשות חוץ מלשתות המון?

משבוע 26 להריוני, יש פער של שלושה שבועות אחורניתה בעצם הירך ובהיקף הבטן של העובר, כמו כן התגלתה שיליה מעובה בעובי 6.1 מ"מ. ביצעתי בדיקת מי שפיר חלבון עוברי שיצאו תקינות. את שתי הסקירות ביצעתי אצל פרופ' אחירון וגם כן יצאו תקינות- ללא ממצא אנטומי. כעת בשבוע 32, בוצעה לי בדיקה מכוונת לעצמות הארוכות והתברר שעצם הירך קצרה ב-4 שבועות מגיל ההריון וכנ"ל כל שאר העצמות הארוכות. כמו כן היקף הראש נעשה קטן בשבועיים מגיל ההריון והבטן קטנה בשלושה שבועות מגיל ההריון. השיליה מעובה, זרימות תקינות ומוניטור תקין. האם יתכן שמדובר במחלת עצם כלשהיא או בגמדות? למרות שלפי בדיקות הרופאים אין עדות לגמדות. או שמא מדובר בבעיה שלייתית?

פרופ' יובל שלום, אני יהודיה אשכנזיה מצד האמא (אבא לא יהודי מאוקראינה). בעלי לא יהודי (אמא מאוקראינה, אבא מרוסיה) (סבתא שלו מצד האבא ממונגוליה). איזה בדיקות גנטיות עלי לעשות? תודה מראש, אלה

שלום, אני בת 34 ויש לי 2 ילדים בריאים, הריונות תקינים, ובשני ההריונות הקודמים לא עשיתי מי שפיר. כיום אני בהריון שלישי בשבוע 16 ואני עדיין מתלבטת האם לעשות מי שפיר. סקירת המערכות ושקיפות עורפית יצאו תקינים. בעלי לא רוצה שאעשה מי שפיר ואני טוענת שכן. כיצד אוכל לשכנע אותו ולהרגיע אותו בהחלטה שלי כן לבצע את הבדיקה. חוץ מזה שאני בעצמי עדיין זקוקה לחיזוקים שזו באמת ההחלטה הנכונה. תודה ושבוע טוב, מירי

פרו' יובל ירון שלום, "לא ניתן להמליץ ללא נתונים" איזה נתונים אני צריכה להציג, על מנת שתוכל להמליץ או לא להמליץ לעשות את הבדיקה. דבר נוסף, איפה עושים ייעוץ גנטי? הרופא נשים שלי ? אחות ייעוץ גנטי בקופ"ח? תודה, מירי

בת 29, משקל תקין, תזונה בריאה, עושה ספורט באופן קבוע (לא אירובי), לפני ההריון LDL 150 וסה"כ 215 - גבוה יחסית, אך מכיוון שאין גורמי סיכון נוספים, הוחלט לא לטפל תרופתית כעת בהריון, שבוע 30, הגיע ל LDL 220 וסה"כ 300, גם הטריגליצרידים גבוהים. (העמסת סוכר בהריון - תקינה) ידוע כי הנ"ל עולה במהלך ההריון ולאחריו יורד, אך האם לא מדובר במספרים גבוהים מידי הדורשים בדיקה/טיפול ?

שלום לך! בת 38+ ובשבוע 24.לפני מספר ימים קיבלתי לצערי תשובה לא תקינה של מי השפיר: כי העוברית שברחמי סובלת מתסמונת טריפל איקס, קראתי בספרות המקצועית על תסמיני סינדרום זה ולא נתקלתי בתסמינים קשים אזי התרשמתי שתיסמונת זו לא קשה. זומנתי ליעוץ גנטי ונאמר לי כי תסמונת זו קשה ומלווה בסימפטומים די קשים בעיקר בסיכון משמעותי לבעיות פסיכיאטריות וכן לפיגור בדרגות שונות עד קשה. והסיכוי ללידת תינוק בריא מאוד נמוך.לפי מה שנאמר לי לא נותרה בידי ברירה אלא לבצע הפסקת הריון. ליבי לא שקט באשר לתוצאות הבדיקה האם לדעתך יש מקום לטעויות בבדיקת מי השפיר והאם כדאי לבצע בדיקה נוספת כמובן ספציפית יותר עם תוצאות מהירות כמו למשל בדיקת פיש או פשוט לקבל את זה כפי שזה מבלי לדוש בזה ולבצע הפסקת הריון??? אודה על תשובה מהירה מהמודאגת והמתלבטת...