פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הי, ישנושירשור המשך לפעם הקודמת ושם רשמתי את הנעשה עד עתה, אמש הייתי בבדיקה ורופא הנשים שלי שלח אותי לסקירה נוספתאצל אותו רופא בשבוע 28 ,(כרגע שבוע 26), מעבר לכך הכל הודגם בסקירה האחרונה ובנורמה.נמתין ואז אהיה איתך בקשר ומקווה שניפגש אבל אחרי הלידה ושהכל יהיה בסדר.

אני נמצאתי נשאית SMA ובעלי לא נמצא נשא. לפי התוצאות נרשם שהסיכון הוא 1:2000 .הופניתי לייעוץ גנטי . האם בייעוץ גנטי יומלץ לי על ביצוע דיקור מי שפיר? מאילו תוצאות הדיקור הוא ע"ח הממשלה ? ענבל

אמא לילד לבקן. יש לי שני בני דודים לבקנים ועוד אחיין לבקן. השאלה שלי אם הייתי יכולה לדעת בזמן ההיריון שהבן שלי לבקן?

שלום, אמנם הרבה פחות חשוב אבל הייתי שמח לקבל תשובה: האם לגנים של הסב/הסבתא קיימת השפעה על דפוסי התורשה החיצוניים (צבע עור,שיער וכו')של הנכד, במקרה שבו דפוסים אלו מנוגדים לדפוסים החיצוניים של בנם? (כלומר האם הם יכולים לגבור על הגנים של האב לדוגמא אבא בהיר עור ושיער שיש לו אימא כהת עור ושיער ,האם יכולה להיות לה השפעה דומיננטית על חיצוניות הנכד? כמובן השאלה היא ללא קשר כרגע לבחורה שהבןיביא עימה את הילד) תודה וסליחה על הסרבול..

שלום. אני בת 36, בהריון. מתכוונת לעשות דיקור מי שפיר וכן שקיפות עורפית ובדיקת דם נלווית(Papp-a+free beta hcg), וכן סקירת מערכות מוקדמת. לאור זאת, מה הרלוונטיות של תבחין משולש או מרובע? האם הופכות לרלוונטיות או שיש טעם לבצען בכל זאת? כמו כן, אם כל הבדיקות שאני מתכוננת לבצע תקינות, האם עליי להתעקש על סקירה מורחבת מאוחרת או להסתפק בסקירה שקופ"ח מציע בשבוע 20-23? תודה

האם יש סיכוי לפגמים גנטים בעתיד לילדיי אם ההורים של הבעל לעתיד הם בני דודים?

היי רציתי לשאול היכן מתבצעת בדיקת דם טבורי הבנתי שהבדיקה נעשית דרך בטבור של האישה האם זה נכון? ובאיזה גיל זה נכון לעשות את זה ? נ.ב אני בת 25

היי, רציתי לשאול אם לבחורה יש תסמונט טוראט ולבעלה אין איך אפשר למנוע את זה מהעובר איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע את זה .

בוקר טוב, אני בהריון שני שבוע 15+6. בבדיקת שקיפות וסקר טרימסטר ראשון הכל תקין. בסקירת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר השמאלי של לב העובר+ הדיות מוגברת של המעי. ביעוץ גנטי התבקשתי לחזור אחרי בדיקת חלבון עוברי. אני מתכוונת לבצע את הבדיקה מחר (שבוע 16 עגול), האם יש מניעה לעבור את הבדיקה בשבוע 16? כי ראיתי בכמה ספרים ואתרים שממלצים לבצע את הבדיקה בשבוע 17, למרות שההמלצה משבוע 16-18. האם זה יכול לפגום באמינות הבדיקה?

קבלתי תוצאות לחלבון עוברי והן: msafp - 2.16 hcg - 2.02 ue3 - 1.47 לפי התוצאה נמסר לי שהן בנורמה אך מופיעה הערה שבתוצאה בין 2.01-2.49 מומלץ על בדיקת אולטרסאונד בעמוד השידרה וחדרי המוח אני ממש פוחדת !!!!!!!!!

שלום ד"ר, בהריון הראשון העובר מת ברחם בשבוע 36. כל הבדיקות והסקירות+מי שפיר היו תקינות. (מלבד לחץ דם גבוה מהשליש השני להריון וחשש לרעלת הריון). עברתי גם אחריי הלידה בירור של קרישיות ייתר, וגם כן הכל תקין. נתיחת העובר לא מצאה כל סיבה. בהריון הבא הומלץ לי לקחת מיקרופרין 75 מ"ג. האם יש בכך סיכון? האם לדעתך יש הצדקה רפואית לכך?. מודאגת מאוד שמקרה של מוות ברחם יחזור שנית- מה הסיכוי לכך? האם יש סיכונים בנטילת מיקרופרין ממש מתחילת ההריון וגילוי בטא חיובית? תודה מיכל

האם עדיף לבצע את הבדיקות הגנטיות לפני ההריון או שאפשר להמתין עד שנכנסים להריון?

שלום רב. שבוע 11+2 שקיפות עורפית 4 מ"מ לאורך כל הגב, בצקת בדופן הבטן. שבוע 14+4 סקירה מוקדמת, הכל תקין. מין זכר. במקביל תוצאות סיסי שליה - תקין. כמה שאלות: 1. האם לאור נתונים אלה יש מקום לבדיקת צ'יפ של תאים שנשמרו ? 2. ואם לא שרדו, האם כדאי לבצע מי שפיר לשם כך ? 3. האם בדיקת הצ'יפ מאתרת תסמונת נונאן ?

אני ובעלי מנסים להיכנס להריון החלטנו לוותר על בדיקות ייעוץ גנטי. אך אני עדיין מוטרדת מהסיבה שבנו של אח של בעלי (אחיינו) הוא אוטיסט ורציתי לדעת האם זה מגביר את הסיכויים שגם לנו יצא ילד אוטיסט והאם בכלל יעוץ גנטי יכול להצביע על בעיה כזו. תודה

שלום רציתי לדעת האם יש קשר בין מתח , ולחץ לתוצאות של חלבון עוברי , בברכה מישל

שלום, אני בת 27 ממוצא פרסי- כורדי ובעלי בן 29 ממוצא מרוקאי- טריפוליטאי- טונסאי. אילו בדיקות כדאי לעבור לפני הכניסה להריון? יש מקום שמומלץ לבדיקות אלו? עד כמה חשוב לקחת כדורי חומצה פולית, למשך כמה זמן לפני ואיזה סוג כדאי? תודה

שלום אני בת 34 ו-10 חודשימ. בבדיקת חלבון עוברי שביצעתי להלן התוצאות: נתוני הריון: שבוע הריון: 17.0 משקל: 99 מס.עוברים: 1 גיל : 34.8 ערכי ייחוס: חציון תוצאה בדיקה AFP 15.00 NG/ML 0.50 MOM ( < 2.00 MOM HCG 10.90 IU/ML 0.61 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM UE3 1.87 NG/ML 0.56 MOM ( 0.15 -99.99 MOM הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1:315 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד 1:403 רציתי לדעת האם הבדיקה תקינה בתודה מישל

שלום רב אני בת 32 וזהו הריוננו הרביעי, אנחנו בשבוע 23+3 ועד כמה מלבד מוגלובין הכל תקין . ביצעתי סקירת מערכות מורחבת אשר בסופה נרשמה ההערה הבאה: רוחב צרבלום 24 מ"מ , צסרנה מגנה 5מ"מ , חדרי מוח 5מ"מ , CSP 5מ"מ . כל יתר המדידות מתאימות בממוצע לשבוע 23+5 . כששאלתי את הרופא לגביי זה הוא שאל האם יש מוגבלויות או מומים במשפחתינו . אנחנו לא זוג לחוץ אך המעמד דיי הלחיץ אותנו היות והוא לא ענה ואפילו התחמק. האם יש לנו ממה לדאוג או כדאי ללכת לבדיקה נוספת ? תודה על היחס

שלום לך פרופסור יובל ירון, אבקש את עזרתך בבקשה ובתחינה אתה המפלט האחרון שלי, אני צריכה עזרה בפענוח בדיקת הריון (ע"י בדיקת דם) תודה מראש, מיכל יש בדיקות שטרם בוצעו ESTRADIOL(E2) 180.00 PMOL/L (FOLLICULAR PHASE 70-900 PMOL/L MID-CYCLE PHASE 140-1900 PMOL/L LUTEAL PHASE 70-1000 PMOL/L POSTMENOPAUSAL <150 PMOL/L FSH 7.24 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 3.0-20 MIUML MID-CYCLE 4.5-26 MIU/ML LUTEAL PHASE 1.1-14 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 6-150 MIU/ML HCG QUANT.(S) NEGATIVE <1.2 <5 MIU/ML-NEGATIVE >25 MIU/ML-POSITIVE LH 8.30 MIU/ML FOLLICULAR PHASE 2.0-11 MIU/ML MID-CYCLE 12-105 MIU/ML LUTEAL PHASE 0.9-13 MIU/ML POSTMENOPAUSAL 10-65 MIU/ML PROGESTERONE 1.30 NMOL/L FOLLICULAR PHASE 0-1.0 NMOL/L LUTEAL PHASE 3.8-51 NMOL/L POSTMENOPAUSAL 0-1.0 NMOL/L PROLACTIN 354.76 M/UL ( 70.00- 630.00) (....*....) ANDROSTENED. טרם בוצע PRG-17-OH טרם בוצע

שלום רב שתי שאלות: כמה תאים נדרש לבדוק בבדיקת סיסי שליה על מנת שהתשובה שתתקבל תהיה אמינה? כמו כן אבקש לדעת אילו תסמונות חוץ מדאון וטרנר, כולל נדירות, מתבטאות בשקיפות עורפית מוגברת המתגלית בבבדיקת השקיפות בשבועות 11-13 ?

שלום, הודיעו לי שאני נשאית ל X שביר עם 59 חזרות. מה ההשלכות של המידע הזה על הריונות שיהיו לי בעתיד?

לפני 7 חודשים הפלה נדחית ווסת אחרונה 19-06-2009 בדיקת בטא ראשונה 23-07-2009 התוצאה 3880 בדיקת בטא שנייה 27-07-2009 התוצאה 10687 אני מפחדת מאוד מהתוצאה האם זה תקין ??????????.

כרומוזומי המין , כעת מתבקש בעלי לבצע בדיקת דם מיידית . מה זה אומר ? מה הקשר אליו ? מה זה בדיקת קריוטיפ העובר ? אני בשבוע 20 להריוני . יש לי שני בנים בריאים . אודה על כל תשובה .

מחר בבוקר יש לי את הבדיקה ורציתי לדעת האם יש צורך בצום לפני?

שלום, אני בת 36+ילד אחד. השבוע ביצעתי הפלה בגרידה בשבוע 12, לאחר שהתגלה כי אני חולה פעילה בהדבקה ראשונית שאירעה לאחרונה ב-CMV. תוצאות הבדיקה היו: CMV IgG 32.0 AU/mL חיובי CMV IgM Ab-blood IgM CMV IgG avidity-blood 23 %A.I (בנוסף אציין כי עברתי כריתת חצוצרה בשל הריון חוץ רחמי, וגרידה נוספת בשבוע 9 בשל חוסר דופק בעובר). שאלותי הן: 1.כמה זמן עלי להמתין לפני נסיון כניסה להריון? 2. האם עלי להמתין רק מהרגע בו ה-IgM הופך לשלילי? 3. תוך כמה זמן עשוי הוירוס לצאת מהמערכת, כלומר: תוך כמה זמן ה-IgM עתיד באופן סטטיסטי להפוך לשלילי? 4. עד כמה ההיסטוריה המיילדותית שלי וגילי עלולים להשפיע על כניסה להריון? תודה רבה,

שלום, כיום אני בשבוע ה-20 להריוני, בבדיקת דם שערכתי בשבוע 7 ובשבוע ה-20 קיבלתי תוצאות דומות, האם תוכל בבקשה לעזור לי בפענוח תוצאות אלו CMV Ab IgG > 250.0 AU/mL Nonreactive: <6.0 AU/mL Reactive: >=6.0 AU/mL CMV Ab IgM Index 0.20 Nonreactive Nonreactive: <0.85 Index Reactive: >=1.00 Index תודה רבה ויום טוב יסמין

שלום אני בת 32,יש לי X שביר 59 חזרות. בהריון הראשון עברתי גרידה עקב טרנר(התגלה בסיסי שליה), בהריון ה2 ילדתי בת בריאה (גם לה יש 59 חזרות), עכשיו היתי בהריון 3 והיה לי הפסקת דופק (העובר מתאים לשבוע 5) בשבוע 7 יש לי הרגשה שבהריון 1 ו 3 היו לי בנים ואני פשוט לא מצליחה ללדת בנים. האם יש קשר? האם הכול קשור לX שביר? האם יש לי בכלל סיכוי לעוד הריון תקין? והאם ניתן לבצע עוד בדיקות גנטיות?בעלי בדק את הY - הוא תקין תודה

בס"ד אני בשבוע27 תאומים זהים שקיפות תקינה,CMVתקין חלבון עוברי תקין. TARCHתקין CFתקין ממצאים:עורק טבורי בודד, וסקירה מורחבת :חשד למעי אקוקני ,מן פס דק קטן ובאקו לב נאמר כי אין לזה משמעות, האם יש מה לחשוש? אני לא רוצה דיקור מי שפיר,אשמח לחוות דעתך,לאור הממתאים,הכל תקין חוץ מ2 ממצאים:עורק טבורי,וחשד למעי אקוקגני ללא כל משמעות

אני מציינת כי אני בת 29,במשפחות שלנו אין הסטוריה

שלום רב אני בת 34 ובהריון בשבוע 6 ,יש לי ילד בן שנתיים . בהריון הראשון שלי עברתי בדיקת מי שפיר שהיתה לא תקינה ,התגלה עובר עם תסמונת דאון ועברתי הפלה בשבוע 22. רציתי לדעת כיצד עלי לפעול בהריון זה, האם כדאי לפנות לייעוץ גנטי?האם עליי לערוך בדיקות גנטיות נרחבות?(ביצעתי 4 בדיקות גנטיות לפני ההריון הראשון שהיו תקינות) מה הסבירות שבדיקת מי השפיר תהיה לא תקינה? עליי לציין שבשני ההריונות האחרונים החלבון העוברי היה לא טוב,אך כאמור ההריון השני עבר בהצלחה. האם יש לך עוד המלצות הקשורות לנושא?

האם X-שביר 55 חזרות גן אחד ועותק שני 30 נחשב תקין מדובר בעובר ממין זכר אין שום היסטוריה משפחתית מה הסיכוי בהעברת הגן מחכה לתשובה פרופ' יובל ירון

מקווה שתענו לי .

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין שום תסמונט,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי , יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר ובדיקת חלבון עוברי

היי , רציתי לדעת אם לבחורה שרוצה להכנס להריון יש תסמונת "טוראט" ולבעלה אין,והיא מחליטה לעשות בדיקת מיי שפיר יש אפשרות למנוע את התסמונת ולאבחן את זה בבדיקה כמו מיי שפיר?

שלום! אני בת 24 הריון ראשון שלי. ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות.שבוע 13.01 שקיפות עורפית 1.5 מ"מ,סיכון המשוקלל עם הגיל ויחס הסבירות על םי השקיפות ו CRL 1:8725 ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 16 ויצא תקין. ביצעתי חלבון עוברי בשבוע 18.5 ויצא:A.F.P 0.57 H.C.G 1.17 U.E.3 0.78 הסיכון הנחשב על פע הגיל:1:1392 והסיכון על פי הגיל והבדיקות דם 1:889 האם מומלץ על דיקור מי שפיר?

שלום דוקטור , הייתי רוצה להתייעץ לגבי בדיקת מי שפיר. אני בת 36 בשבוע +18 הריון IVF. ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 1:1739 , כמו כן ביצעתי אינטגריטי טסט והתוצאה הינה מעל 1:20000 . כל נושא ההיריון הזה מאוד רגיש עבורי והנני חוששת מאוד לגבי ביצוע הבדיקה. השאלה: האים עם תוצאות כאלו ניתן לשקול על אי ביצוע בדיקת מי שפיר? מודה לך מאוד. נטלי

שלום, בסקירה מאוחרת נמצא ריבוי מי שפיר: AFI 25ס"מ קיבה- 20 מ"מ על 8 מ"מ בהמלצת הרופא הומלץ לייעוץ גנטי. סה"כ כל הבדיקה הייתה תקינה לחלוטין. לציין נשאות של x שביר לאחר PGD באיכילוב, עד כה כל הבדיקות תקינות. דעתך?

החלטנו לחכות כרגע, אני בשמירה..היינו בפגישה אצל פרופ' עמית..נחליט עוד שלושה שבועות בבדיקה נוספת..אעדכן אותך ונקווה לטוב.

שלום קוראים לי ליטל אני בשבוע 16 להריון , יש לי בן השבוע עשיתי סקירת מערכות מוקדמת וגילו שאחת הכליות גדלה במעט אחת 4.1 והשנייה 4.3 . מה ההשלכות? מה עושים?במה זה יכול לפגוע בעובר?

שלום רב, אני בהריון (שני) בשבוע 11. לפני כ 3 שנים, מעט לפני ההריון הראשון ערכתי בדיקות גנטיות מקיפות. כעת הופנתי ע"י הרופא שלי לביצוע השלמות של 2 בדיקות נוספות. הבנתי כי התוצאות ידועו בעוד 8 שבועות כלומר בסביבות שבוע 19. החשש שלי הוא במידה ואמצא נשאית לאחד המוטציות לא יספיק בן זוגי לערוך בדיקה לבחינת נשאותו לפני בדיקת מי השפיר- אותה אני מתכננת לבצע בכל מקרה. האם אתה ממליץ לבן זוגי לבצע בדיקות גנטיות במקביל על מנת לזרז את התהליך או שבדיקת מי השפיר תוכל לבדוק את הגנים של העובר במידה ואמצא נשאית ולחסוך בדיקות של בן זוגי? אודה לתשובתך, בברכה אנני

להלן תוצאות החלבון העוברי, אני קצת מודאגת כיוון שבהריון הקודם הסיכויים למומים היו קטנים יותר והבדיקה נעשתה בדיוק באותם שבועות של ההריון, אשמח מאוד לקבל חוות דעת לגבי התוצאות שלהלן שקיפות עורפית וסקר ראשון תקין AFP 0.62MOM 27.10 ng/ml HCG1.05MOM 24.40 ng/ml UE31.11MOM 5.10 ng/ml סיכון בשילוב גיל ובדיקות 1:2328 סיכון לפי גיל 1:986 אשמח מאוד לקבל חוות דעת תודה

שלום בעלי ואני היינו בייעוץ גנטי ונאמר לנו שהסיכון המשוקלל עם כל הבדיקות חלבון+שקיפות+סקירה מוקדמת נעמדת על 1:538 כלומר 99.8 שההריון תקין. הוא אמר לנו שההחלטה בידינו. אני מאוד חוששת לעבור את הדיקור כיוון שרק אחרי שנה השגנו את ההריון. האם כדאי לעשות את הדיקור? תודה מראש.

שלום רב תוצאות בדיקת חלבון עוברי- 0.82 MoM AFP חלבון עוברי 2.24 MoM HCG גונדוטרופין שילייתי 0.97 MoM (uE3 אסטריול הערכות וסיכונים: הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד: 1: 920 הסיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות הוא: 1: 476 האם כדאי לאור התוצאות לבצע בדיקת מי שפיר?

שבוע 33+3, להלן מדידות שבוצעו : BPD 8.51 מתאים לשבוע 34+2, אחוזון 70.2 (טווח הנורמה 31+1 - 37+2) HC 31.88 מתאים לשבוע 35+6, אחוזון 76.8 (טווח הנורמה 32+6 - 38+6) AC 31.84 מתאים לשבוע 35+5, אחוזון 96.8 (טווח הנורמה 32+6 - 38+5) FL 6.16 מתאים לשבוע 32+0 אחוזון 9.0 (טווח הנורמה 32+6 - 38+5) TIB 5.4 מתאים לשבוע 31+6 אחוזון 22.1 (טווח הנורמה 29+0 - 34+6) HL 5.47 מתאים לשבוע 31+6 אחוזון 18.4 (טווח הנורמה 29+0 - 34+4) ULNA 5.16 מתאים לשבוע 32+4 RAD 4.54 מתאים לשבוע 32+3 1. מי שמכיר את הטבלאות, יכול בבקשה לומר האם הטווחים הנ"ל לא פחות מחמירים ? (זכור לי שראיתי טבלאות שבהם הטווחים פחות מרווחים) 2. האם במדידת עצמות ארוכות נהוג למדוד עם או בלי הסחוס ? 3. הכל אמנם בטווח הנורמה, אך ניתן לראות בבירור שהעצמות הארוכות (היקף הראש והיקף הבטן) מתאימות לכשבוע וחצי לפני גיל ההריון ואילו קוטר גולגולת והיקף הבטן מתאימים לשבועיים וקצת מאוחר מגיל ההריון. למרות שהכל בנורמה, האם הקיצוניות הזו לשני הצדדים לכשעצמה לא מהווה בעיה ? אקו לב ומי שפיר תקינים, נבצע סקירה מכוונת שלד, אך בינתיים אשמח לקרוא חומר/התייחסות לנושא. תודה.

בעקבות רעלת הריון ולקראת הריון נשלחתי לעשות בדיקות של קרישת דם PCR התוצאה הגיעה ובה רשום הטרוזיגוט, מה זה אומר?

בעלי חולה בניוון שרירים s.m.a עשיתי בדיקת נשאות וקיבלתי תוצאה ש"אינה נשאית של מוטצית החסר השכיחה " מהימנות של 90%. לבן שלי יצא בבדיקה s.p.k 248 והרופא משפחה הדאיג אותי ואמר לי שאני צריכה לעשות לילד בדיקת s.m.a האם יתכן? הילד בן 17 ספורטאי . במשך שנתיים התלונן שלפעמים יש לו סחרחורות וכבדות ברגלים. עשינו לו בדיקות דם ויצא חוסר ברזל ופרטין 4.6 האם עלי לדאוג?

שלום לפרופ', רציתי לדעת, האם גילוי תסמונת טרנר (מוזאיקה)קשור לאיכות הזרע ו/או הביצית, כך שלאור גילוי התבסמונת במי שפיר, אנו יכולים להסיק שהזרע ו/או הביצית היו לא תקינים? או שהתסמונת אינה קשורה באיכותם של הזרע ו/או הביצית? האם פעילות ספוטיבית בתחילת ההריון או לבישת לבוש צמוד בתחילת ההריון - האם יכול להיות שהם שגרמו לאובדן של הכרומוזום X ולתסמונת? האם עלינו לעשות בדיקות מיוחדות לקראת הריון הבא? (לא ידוע לנו על שום בעיות גנטיות במשפחה)

אני בת 32, נשאית של טרנסלוקציה מאוזנת בכרומוזומים 14,15. ילדתי שני בנים ללא הפלות, אחד נושא את אותה טרנסלוקציה והשני תקין. אחותי נשאית אף היא של טרנסלוקציה זהה כרגע בהריון ראשון עם עוברית שאף היא נמצאה כנ"ל. לאחרונה נחשפתי להמלצה לבצע PGD במצב זה. האם מומלץ להריון הבא והאם מאושר ע"י קופות החולים?

גיל 36.3, גיל הריון 18.1 AFP 0.36 ריכוז 18.6 HCG 0.38 ריכוז 8.10 UE3 0.82 ריכוז 4.98 סיכון ללידת תינוק עם תסמונת דאון 1:467 לפי גיל 1:260 הסיכון לטריזומיה 18 1:300 האם אני צריכה לעבור בדיקת מי שפיר?

אנחנו זוג באמצע שנות ה- 30 שוקלים להכנס להריון ראשון המשפחה שלי מוצאים-אבא נולד בבחרן ליד עירק אמא נולדה בארץ והמקור מתימן בעלי-הוריו ילדי הארץ והוריהם ילידי פולין ורוסיה. טרם עברנו בדיקות גנטיות האם זה חובה לעבור????? האם חובה לגשת לגיניקולוג ליעוץ לפני או שאנחנו יכולים לנסות תקופה מסויימת להכנס להריון ואז לגשת לרופא. ממש לא בא לי לעבור שום בדיקות ושיחטטו לי בגוף לחינם במיוחד שקשה למצוא אצלי דם ובדיקות הדם סיוט עבורי. אודה על תשובתכם. תודה

שלום רב, אבי סובל מאי ספיקת כליות (אשר מקורה אינו גנטי). בשלב זה, אני מעוניינת להכנס להריון, ורציתי לברר האם יש צורך לבדוק בדיקות כלשהן הקשורות לכליות (על אף שכאמור המחלה אינה גנטית)? תודה מראש מירי

שלום, לפני ימים ספורים עברתי גרידה בשבוע 24 להריון, זאת בעקבות ממצא במי שפיר של מוזאיקה טרנר 46XX עם 45X, בשיעור 35%-%50. שאלות רבות מציקות לי, ואודה על מענה: 1) מה גורם לכך? 2) האם הביצית והזרע שלנו היו תקינים? 3) כל הבדיקות היו תקינות (שקיפות, חלבון עוברי, סקירה מוקדמת וסקירה מאוחרת)- האם זה מצביע שלתינוקת היו בעיות "קלות" בלבד? 4) מציינת שלאחר שבועיים וחצי ממועד דיקור מי שפיר קיבלנו הודעה מהמעבדה שהתוצאה הראשונית תקינה ותשובה סופית תישלח בדואר. לדאבוני, התשובה הסופית היתה לא תקינה (ומן הסתם לא נשלחה בדואר) - האם יתכן טעות במעבדה,טעות בתוצאה , שהרי על סמך מה קיבלנו תוצאת ביניים תקינה? (נאמר לי מהמעבדה שאת תוצאת הביניים מוסרים לאחר בדיקת 90% מהתאים)? 5) אני בת 41 ובעלי 47 בקירוב. האם יש סיכון בהריון עתידי - הכוונה לסיכון להישנות המקרה או תסמונת אחרת? יש לנו 2 תינוקות בריאים לחלוטין בבית (ברוך השם) תודה.