פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ושאלה נוספת, בעלי עשה בדיקת טיי זקס לפני 9 שנים בהריון הקודם (ולא נמצא נשא) . האם הוא צריך לחזור שוב על הבדיקה בהריון הנוכחי? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים (בהריון הראשון) ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

שלום 1) ביצעתי בדיקת X שביר לפני 9 שנים ואיני נמצאתי נשאית. האם עלי לבצע את הבדיקה שוב בהריון הנוכחי? 2) בעלי ביצע בדיקה ל SMA ואינו נשא. האם כדאי שגם אני אבצע את הבדיקה או שלא צריך? תודה

נולדים עם נשאות גנטית. זה לא מופיע פתאום. לכן אם לפני 10 שנים לא היה נשא גם היום הוא לא. טייזקס היא מחלה רצסיבית, כלומר צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים כדי שהיילוד יהיה חולה, על כן אין לך צורך לבדוק. במידה ואת נשאית הדבר היחיד שיכול להיות הוא שהילד יהיה נשא (נושא גן פגום) אבל הוא בריא ואינו חולה במחלה.

שלום רב, בצענו מספר בדיקות גנטיות לפני היריון לא ידוע לנו על מחלות מיוחדות במשפחה שלי או של בעלי. בעלי אשכנזי משני הצדדים ולכן הוא ביצע את רוב הבדיקות. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט הערה אחת על בדיקת Mayple Syrup Urine Disease (מוטציה 548G-C) שנמצאה תקינה אולם צוין בדוח כי דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. מה המשמעות? האם שכיח לקבל תשובה כזו? נשמח להמלצתך.

שלום רב, אני מוטרדת מדבר מה ימים ארוכים-אני בשבוע 30 להריון, וכשרכנו את הפגישה לייעוץ גנטי בראשית ימי ההריון, שכחתי לציין כי יש לי בת דודה מצד האם וחצי אח (מנישואים ראשונים של אבי) החולים במחלת האפילפסיה. רציתי לשאול האם זה תורשתי, האם היה עליי לערוך בדיקה גנטית לכך בתחילת ההריון, ומה עליי לעשות? האם יש מקום לדאגה ולבדוק את העניין, או שמא מאוחר מידי (שבוע 30)- אשמח לקבל תשובה מאחר ואני מאד לחוצה בעניין זה. תודה ושבת שלום, הילה

שלום ד"ר יובל קיבלנו תוצאות בדיקה של האיקס השביר אשתי בשבוע 15 , גילה 27 התוצאה היא גן אחד 30 גן שני 51 האם נדרשת בדיקה נוספת? בשקיפותה עורפית חושבים שיש לנו בן , בקרוב נדע אם מדובר בבן או בת (סקירה). מה דעתך?

שלום רב, בעת ביצוע בדיקות גנטיות, נמצאה אצלי מוטציה באלל אחד GAU-1226A-G בעלי נשלח לבצע את הבדיקה, אך במעבדה אחרת. הבדיקות יצאו תקינות, אך הקודים/המספרים הם שונים. האם קוד GA N370S, זהה לקוד הבדיקה שאני עשיתי? תודה רבה מראש על התשובה, אלה.

?

שלום אני בשבוע 40 בתחילת ההריון עשיתי את כול הבדיקות וראו בסקירה שיש רווח בין הבוען לשאר האצבעות הייתי ביעוץ גנטי שלח לאקו לב יצא תקין וגם כול הבדיקות יצאו תקינות חלבון עוברי, שקיפות עורפית, אפילו סקירה מכוונת לראש ולגפיים עשיתי מה ניראה לך??וזה הריון ivf ראשון

תזכורת:תוצאות בדיקות דם שלי cooms indirect panel נמצאו נוגדנים מסוג anti kp a בכייל 1:64 יש לבצע מעקב במהלך הריון, rbc phenotype antigens נבדק אנטיגן ונמצא שלילי kp a נבדק אנטיגן ונמצא חיבי kp b פנוטיפ kp-a;+b rbc phenotype antigens בהמלצתך תשרשר בהודעות למטה לפני שיצאת לחופשה הצעת לי לפנות למרפאה בסיכון גבוה,המשכתי לבדוק,ולבסוף הוצא לי לתאם תור למרפאת אולטרסאונד גניקולוגיה, ויעוץ רפואת העובר בשיבא,אמרתי להןשאיני בהריון בשיחת טלפון,ואז נאמר לי שזה רק לנשים שכבר בהריון,אחר כך עוד טלפון שכן להגיע, אין לי לכך הפניית רופא,אני צריכה לשלם בעבור זה,אבל האם זה המקום שאני לדעתך אמורה לגשת?שלא אבזבז זמן וכסף.למעשה אני בודקת כבר חודש וחצי,לאן לפנות,והשעון מתקתק אני בת 41 וחצי שנים,ומעונינת להרות,אגב בשנת 1999 עברתי מיקרומניפולציה בתל השומר ונולדו לי תאומים בריאים ,אני צריכה תשובות ברורות עם כל הנתונים,בכדי שאדע עם להיכנס לכל ההליך של ההריון,אנא יעץ לי מה נכון,מה כדאי האם נתקלת בבעיה זאת, תודה רוני

הייתי בשיבא עם פרופ' נחמד,שאמר לי שבעלי גם צריך לבצע ב.דם כזאת ובמידה ולבעלי אותה תשובה כמו שלי kp a שלילי אז אין ממה לחשוש כלל ,הריון רגיל כמו כל הריון ,אבל עם יהיה לו חיובי ,אז יש צורך במעקב וכ"ו..גם דעתך היא כזאת?שבמידה יאותו הנוגדן של בעלי שלילי אז הכל בסדר? תודה, רוני

אני בת 36 בשבוע 22 להריוני. בסקירת המערכות המוקדמת התגלה במוח חדר אחד מורחב, בבדיקת המעקב החוזרת (בשבוע 22) נתגלה כי החדר אינו מורחב, אך חסר גישרון אחורי.(הוזמנתי לביקורת בשבוע 25 כדי לאמת את הממצא)אשמח אם תוכל להסביר לי מהו אותו גישרון אחורי ומהן ההשלכות של הממצא על העובר (במידה ואכן חסר).

איך יתכן שיש 200 חזרות וזה מורש מאבא בריא לחלוטין

אחותי בהריון אובחנה כנשאית עם 66 חזרות, לאור זאת נבדקתי גם אני ונמצאתי נשאית עם 69 חזרות, האם להפרש במספר החזרות בין שתינו ישנה משמעות? האםבעקבות זאת אצל הצאצים שלי יהיו מספר חזרות גדול יותר מאשר של אלו של אחותי, (לאחותי יש עובר ממין נקבה עם 84 חזרות)?

אני בשבוע ה19 להריון. (הריון 3, יש לי 2 בנים בריאים ). בחלבון עוברי מצאו סיכוי 1:343 ולכן הופניתי לבדיקת מי שפיר. כל הבדיקות הקודמות :סקירה מוקדמת ושקיפות עורפית -היו תקינות! אתמול ביצעו לי מי שפיר ולפני הבדיקה הרופאה אמרה שיש מעט מאד מי שפיר ועליי לפנות בדחיפות לרופאה המטפלת. אתמול נבדקתי והופניתי למרפאת הריון בסכון.למיטב ידיעתי לא היתה לי ירידת מים, יכול להיות שיש ולא מרגישים? וגם, מה זה אומר מתחת לאחוזון 2.5 ? כמה צריך להיות כדי שיהיה תקין? ועד כמה עליי לדאוג? יש סכנה לי או לעובר? ואם היה מעט לפני בכ"ז עדיף היה להוציא עוד? ואם יש מה לעשות חוץ מלשתות המון?

משבוע 26 להריוני, יש פער של שלושה שבועות אחורניתה בעצם הירך ובהיקף הבטן של העובר, כמו כן התגלתה שיליה מעובה בעובי 6.1 מ"מ. ביצעתי בדיקת מי שפיר חלבון עוברי שיצאו תקינות. את שתי הסקירות ביצעתי אצל פרופ' אחירון וגם כן יצאו תקינות- ללא ממצא אנטומי. כעת בשבוע 32, בוצעה לי בדיקה מכוונת לעצמות הארוכות והתברר שעצם הירך קצרה ב-4 שבועות מגיל ההריון וכנ"ל כל שאר העצמות הארוכות. כמו כן היקף הראש נעשה קטן בשבועיים מגיל ההריון והבטן קטנה בשלושה שבועות מגיל ההריון. השיליה מעובה, זרימות תקינות ומוניטור תקין. האם יתכן שמדובר במחלת עצם כלשהיא או בגמדות? למרות שלפי בדיקות הרופאים אין עדות לגמדות. או שמא מדובר בבעיה שלייתית?

פרופ' יובל שלום, אני יהודיה אשכנזיה מצד האמא (אבא לא יהודי מאוקראינה). בעלי לא יהודי (אמא מאוקראינה, אבא מרוסיה) (סבתא שלו מצד האבא ממונגוליה). איזה בדיקות גנטיות עלי לעשות? תודה מראש, אלה

שלום, אני בת 34 ויש לי 2 ילדים בריאים, הריונות תקינים, ובשני ההריונות הקודמים לא עשיתי מי שפיר. כיום אני בהריון שלישי בשבוע 16 ואני עדיין מתלבטת האם לעשות מי שפיר. סקירת המערכות ושקיפות עורפית יצאו תקינים. בעלי לא רוצה שאעשה מי שפיר ואני טוענת שכן. כיצד אוכל לשכנע אותו ולהרגיע אותו בהחלטה שלי כן לבצע את הבדיקה. חוץ מזה שאני בעצמי עדיין זקוקה לחיזוקים שזו באמת ההחלטה הנכונה. תודה ושבוע טוב, מירי

פרו' יובל ירון שלום, "לא ניתן להמליץ ללא נתונים" איזה נתונים אני צריכה להציג, על מנת שתוכל להמליץ או לא להמליץ לעשות את הבדיקה. דבר נוסף, איפה עושים ייעוץ גנטי? הרופא נשים שלי ? אחות ייעוץ גנטי בקופ"ח? תודה, מירי

בת 29, משקל תקין, תזונה בריאה, עושה ספורט באופן קבוע (לא אירובי), לפני ההריון LDL 150 וסה"כ 215 - גבוה יחסית, אך מכיוון שאין גורמי סיכון נוספים, הוחלט לא לטפל תרופתית כעת בהריון, שבוע 30, הגיע ל LDL 220 וסה"כ 300, גם הטריגליצרידים גבוהים. (העמסת סוכר בהריון - תקינה) ידוע כי הנ"ל עולה במהלך ההריון ולאחריו יורד, אך האם לא מדובר במספרים גבוהים מידי הדורשים בדיקה/טיפול ?

שלום לך! בת 38+ ובשבוע 24.לפני מספר ימים קיבלתי לצערי תשובה לא תקינה של מי השפיר: כי העוברית שברחמי סובלת מתסמונת טריפל איקס, קראתי בספרות המקצועית על תסמיני סינדרום זה ולא נתקלתי בתסמינים קשים אזי התרשמתי שתיסמונת זו לא קשה. זומנתי ליעוץ גנטי ונאמר לי כי תסמונת זו קשה ומלווה בסימפטומים די קשים בעיקר בסיכון משמעותי לבעיות פסיכיאטריות וכן לפיגור בדרגות שונות עד קשה. והסיכוי ללידת תינוק בריא מאוד נמוך.לפי מה שנאמר לי לא נותרה בידי ברירה אלא לבצע הפסקת הריון. ליבי לא שקט באשר לתוצאות הבדיקה האם לדעתך יש מקום לטעויות בבדיקת מי השפיר והאם כדאי לבצע בדיקה נוספת כמובן ספציפית יותר עם תוצאות מהירות כמו למשל בדיקת פיש או פשוט לקבל את זה כפי שזה מבלי לדוש בזה ולבצע הפסקת הריון??? אודה על תשובה מהירה מהמודאגת והמתלבטת...

שלום, התינוק שלי נולד עם בעיה בעין שנקראת dermolipoma כמו כן, יש לו אשך טמיר (גם לבעלי היה) ולשון קשורה. אצבעות רגליו קצת עקומות בגלל תנוחה עוברית. רופאת עיניים בדקה וטענה כי אין קשר בין הממצא בעין לבין מחלות גנטיות. עם זאת, בית החולים שלח אותנו לייעוץ גנטי. אשמח לשמוע האם הדברים שתיארתי עלולים להצביע על הפרעה. יש לציין כי לפני הלידה עשינו את כל הבדיקות הגנטיות, מי שפיר וסקירות.מהלך הריון תקין וילד נוסף ללא הבעיה. תודה, דנה

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

לפרורפסור ירון שלום שמי אילייה ואני פונה אליך בתיקוה שתוכל לאזור כגנטיקאי בבעיה שנתקלתי בה. לפני מספר חודשים אני פגשתי בחורה מדהימה שקרואים לה ליאנה. לאחר שכבר ניקשרתי אליה והכרנו אחד את השני יותר טוב התברר לנו שאנו קרובי משפחה מדרגה שלישית מצד האמא .כלומר לסבתאה אוסנת, מצד אמא, יש אחות , לאחות יש נכדה שקרואים לה ליאנה. ואני הנכד של סבתאה אוסנת. אנחנו רוצאים מאוד להמשיך לצאת בייחד אבל פוחדים שעושים טעות שתגרום לכך שהילדים שלנו ישלמו אליה וגם אנחנו . אני רצתי לדעת ,האם יש לנו חד משמעית ממה לחשוש ? ואם התושבה לא חד משמעית האם יש בדיקות גנטיות שאנחנו צריכים לעבור כדי לקבל אותה.

היי רציתי בבקשה לברר מספר דברים: הראשון הוא למי פונים לבדיקות גנטיות רופא משפחה או גניקולוג? שנית שמעתי שמומלץ 3 חודשים לפני כניסה להריון ליטול כדורי חומצה פולית האם זה נכון? והאם יש עוד דברים שמומלצים לעשות לפני ?

אני בתכנונים להיכנס להריון. לגבי בדיקות גנטיות (אני בקופ"ח "כללית") פניתי לייעוץ גנטי- את קובעת דרך הטלפון פגישה ומגיעה ומסבירה לך הכל מה את צריכה לעשות ולמי לפנות. לגבי חומצה פולית, מומלץ לקחת אותה 3 חודשים לפני הכניסה להריון ו- 3 חודשים אחרי שנכנסת ללא הפסקה. אין מה לדאוג יש אנשים שלוקחים את זה שנים...

תוצאת החלבון עוברי הפרטים של הבדיקה, afp 27.50 hcg 17.60 ue3 4.73 לפי גיל ובדיקה: 1:1588 לפי גיל: 1:455 להוסיף על כך נשאות לx- שביר אחרי pgd באיכילוב. תודה,הילה

תקינות הבדיקה?

שלום אני בשבוע 14 להריון חודש לפני הכניסה להריון חוסנתי לאדמת רציתי לדעת האם אני זכאית לבדיקת מי שפיר תודה מראש

שלום רב: אני ובעלי מנסים מזה כשנה להביא ילד ללא הצלחה בבדיקת קריוטיפ נמצא כי יש לבעלי תסמונת קליינפלטר (מקווה שכתבתי נכון) הופנינו להדסה בעקבות בעיה זו כי כפי שנאמר שם יש שיטת מעבדה בשיטת pgd בייעוץ טרום לידתי בהדסה נאמר לנו כי בשיטה זו ניתן לבודד את הפגם מהעובר ולהחזיר רק עוברים בעלי x ובעלי y אך הסיכוי ללידת ילד עם קלייפנטר הינו כמו בכלל האוכלוסיה וכי יש בידנו להחליט האם לבצע הפריה רגילה בשיטת מיקרומניפולציה או בשיטת pgd איננו יודעים מה יותר טוב והאם כדי לקחת סיכון כזה לציין כי אחוזי ההצלחה בהפריה רגילה הינו גבוה יותר ובשיטת pgdאבקש עזרתכם תודה

שלום רב, בני בן 21, סובל מספרוציטוזיס מולד (שמקורו אצלי), עבר כריתת טחול וכיס מרה,לפני כחמש שנים אובחן כסובל מקרקיטונוס בשתי העיניים, לפני כחודשיים היה לו אירוע של פניאומטורקס ספונטני בראה הימנית עם תמת מלא של הריאה, טופל ע"י החדרת נקז, לפני כשבועיים פנאומטורקס חוזר בראה השמאלית, טופל ע"י נקז ונותח בשיטה הטורוקוסקופית לכריתת הבולות ולהדבקת הקרום הפלואלי. האם לדעתך יש קשר בין שלשת הדברים? אל מי ניתן לפנות על מנת לברר האם הבסיס גנטי? תודה על התשובה

שלום אני בת 39 בתוצאות הבדיקות יצאה לי 1.04 AFP 1.49 HCG uE3 0.62 סיכון סטטיסטי לפי גילי הוא 1:118 סיכון סטטיסטי לפי גילי בשילוב עם הבדיקות 1:81 בסיכום רשום סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון . לכמה בדיקה הזאות אמינה ? העם בבדיקת מי שפיר יכול להיות הכול בסדר ? מבקשת תשובה דחופה -אני מודאגת . תודה מראש

שלום פרופסור יובל, הוספתי עוד נתונים, בבדיקות דם הרופא שלי אמר לי שצריך מעקב קבוע במהלך ההריון,כרגע איני בהריון,אלא בשלבי בדיקה ראשונים , הממצא הוא כזה : coombs indirect (panel) anti kp (a) נמצאו נוגדנים בכייל 1:64 יש לבצע מעקב במהלך הריון. rbc phenotype (antigens) kp (a) נבדק אנטיגן ונמצא שלילי kp (b) נבדק אנטיגן ונמצא חיובי +kp (a-;b פנוטיפ rbc phenotype (antigens) רופאת המשפחה התקשרה אלי קיבלה גם תשובות אלה ואמרה לי לשים לב, הרופא נשים כל הזמן,ולמעשה לא מסביר לי במדויק מה זה. בבקשה תשובה גם אם היא לא נעימה ומפורטת בכדי שאבין, תודה רבה רוני

תודה רבה בעבור התשובה המהירה,האם אתה מומחה לנושא זה?האם אתה עובד בשיבא?כאשר תחזור אנא השב לי, לרגל הנסיעה שלך ,שיהיה לך רק טוב, תודה רוני

בהמשך לתשובתך בדיקות גנטיות לגבי 30 חזרות בעותק אחד ו55 בעותק השני ה-X שביר אין לנו במשפחה שום היסטוריה וכל תשובות הבדיקות שלי תקינות והם בנשאות של 55 יש סיכויים להעברת הגן.

תודה רבה אל התשובה וברצוני לשאול אני בשבוע 27 ותוצאות של בדיקות גנטיות קיבלתי מאוחר במכון גנטי באיכילוב המליצו אל דיקור מי שפיר לגבי נשאות של 55 חזרות ה-X שביר דיקור בשבוע 33 והודיעו לקבלת תשובה לאחר 5-6 שבועות האם כדאי לבצע למרות שסיכוי 1% להעברת הגן.

שלום, אני בהריון בשבוע 27, בכל הסקירות נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל אבל מבדיקה אחרונה נראה גם וריד טבורי ימני, עשיתי אקו לב שיצא תקין, שקיפות וחלבון עוברי גם הם תקינים. כל עוד היה ידוע רק המוקד האקוני הכל נחשב לתקין, האם הממצא החדש משנה את האבחנה? בכמה הוא מעלה את הסיכון?

כלתי בת 33 שמוצאה סיני, וכך גם הוריה. בני בן 37 ישראלי-אשכנזי, וכך גם הוריו. איזה בדיקות גנטיות מומלצות עליהם לעבור בטרם הריון. תודה כרמליטה.

My mother meant that that her daughter in law is Han Chinese. To the best of my knowledge, we are very far away in the gene pool, thereby reducing the risks of genetic defects in child birth. Why would you still suggest such tests?

האם טיסה לא ארוכה בסמוך למועד הביוץ עלולה להשפיע על תקינות הביצית ועל העובר במידה וייקלט?

לפני מספר חודשים היו 3 דלקות פרקים כל אחת חמורה מן השניה עד למתן ריתוק למיטה במשך חודש..לאחר מכן חשתי בדרכי לעבודה..לחץ בכפות הרגלים כמו תחושת עצירה של הדם.. שהרגיש עולה עד לראש עיוורון לכמה שניות עלפון שאחריו אי יכולת זיהוי והתמצאותאי יכלת דיבור מלמולים..למשך 3 יום כך קרה גם 3 פעמים פעם אחרונה קרה באוטובוס ניסיתי לעצור את הלחץ מלעלות למעלה..והחלו רעידות בלתי נשלטות ועקצוצים דופק הלב היה מועץ קושי נשימה שגרם לעיוות יד ימין וחוסר תחושה...לאחר מכן התעוררתי בבית החולים..לאחר פירקוסים..וללא הכרה..לא בדקו אותי למרות שאורולוג מצא בבדיקה זיוי לתסמונת אך אינו מוצא מהי..עקב תסמינים רבים יש לי צואה רירית מוגלתית לפעמים דמית..כפות ידים ורלים אדומות ונפוכות בקור..ופצעונים בחשיפה לשמש ונעלמים בצל..יש לי גם בעיה בכליה תפקוד לקוי מה שלא היה לפני כן אנא עזרו לי

ערב טוב לך אני בשבוע 28 אתמול הייתי בבדיקת אולטרסאונד בא נאמר לי שיש לי ריבוי מי שפיר הרופא רשם אינדקס 30 . והפנה אותי לייעוץ גנטי . התקשרתי לקבוע תור וקבעו לי לשבוע הבא תור לייעוץ וישר אחכ לבדיקת מי שפיר. דיברתי אם פרופסור בטיפת חלב שטען שלא עושים מי שפיר בשבוע שלי חשוב לציין כי עד עכשיו כל הבדיקות יצאו תקינות אשמח לקבל תשובתך בהקדם ולדעת מזה אומר ריבוי מי שפיר והאם יש לי סיבה גדולה לדאגה לעובר כמו שאני חשה . תודה וערב טוב

שלום רב, בני בן שנה ושלושה חודשים, ומכיוון שאנחנו במעקב סביב אגן הכליה שמאלית שהיא מורחבת, להלן תוצאות של הבדיקה האחרונה, ורציתי לדעת מה המשמעות של תוצאת הבדיקה: 1.כליה ימנית-בגודל תקין-7.7 ס"מ, פרנכימה שמורה. אין עדות לאבנים או גושים ללא הידרונפרוזיס. 2. כליה שמאלית-בגודל תקין-8.3 ס"מ, שכבה קורטיקלית שמורה. אין עדות לאבנים או גושים, הרחבה של מערכת מאספת ואגן כליה 2.2 ס"מ. הנפרולוג אמר שיתכן ויהיה צורך בניתוח, רציתי לדעת על מה אתם ממליצים.

לבן זוגי יש היסטוריה של X שביר במשפחה(לאחותו). הוא אשכנזי ואני מזרחית. האם יש סיכוי גם הוא נשא של ה-X שביר ? מה קורה אם הוא נשא ואני לא?מה הסיכוי שזה יעבור לעובר?

לא נכון, עובר גם מהאב

אני בת 30 בשבוע 24 להריוני הראשון. ביצעתי סקירה מאוחרת ועובי העורף היה 5 מ"מ, והומלץ לי לפנות ליעוץגנטי. גם שקיפות עורפית וגם חלבון עוברי יצאו 1:2700 אשמח להמלצתך, הרגעתך?

שלום, אני או מינוס ובעלי או פלוס. אני בשבוע 5 ונמצאו שיש לי "נוגדנים חלשים מסוג אנטי M". מתחת יש עוד בדיקה של -RBC Phenotype (Antigens והתוצאות הן: נבדק אנטיגן M ונמצא שלילי, נבדק אנטיגן N ונמצא חיובי . פנוטיפ NN. אין לי מושג מה זה אומר.זה הריון שני- הריון ראשון הסתיים בגרידה וקיבלתי אנטי די מיד לאחר הגרידה.עברו מאז 8 חודשים.איך זה שיש לי נוגדנים האם זה בגלל החיסון ? או שפיתחתי כבר נוגדנים? האם אני בסיכון כלשהו או העובר?אני מאד מודאגת עד שנכנסתי שוב...תודה

שלום רב, התחתנתי עם בת דודתי, אישתי ביצעה את בדיקות הסקר הגנטיות כפי שייעצו לנו דרך קופת חולים והיא לא נמצאה נשאית למחלות שנבדקו. לקחנו בחשבון שאם נתחתן ונרצה להביא ילדים הסיכוי למומים עולה במספר אחוזים אך האהבה ניצחה. גילינו שאנחנו בהריון (חודש ראשון של ההריון) ברצוני לפנות לייעוץ גנטי. האם היחס אלינו יהיה כלקבוצת סיכון? מהם הבדיקות שכדאי שנעשה?

בת 34.4 הריון שלישי ספונטני חלבון עוברי 0.98 נורמה 0.2-1.99 HCG 1.71 נורמה 0.16-2.99 אסטריול 0.91 נורמה מעל 0.34 לפי גיל 1:400 לפי גיל משולב עם תוצאות הבדיקה 1:384 מה חריג בתוצאות הנ"ל? האם מצריך בדיקת מי שפיר? תודה.

תוצאות חלבון עוברי לגיל 34.2 . 1:1588 1:455 שקיפות עורפית תקינה. מהו הסיכון והאם הערך בסדר?

לפרופ' יובל ירוןנשאות של 55 ה-X שביר בגן אחד ובגן השני 30 חזרות מה הסיכויים להעברת הנשאות?

אני בשבוע 31+5 להריוני. בהערכת משקל נמצא כי PBD קטןבשתי סטיות תקן מהממוצע לשבוע ההריון. נבדקתי ע"י מומחי אולטרסאונד ונאמר לי שזה נחשב תקין. הומלץ לי על מעקב סונר גדילה בעוד שבועיים ולשקול הרופא המטפל יעוץ גנטי. יש לי שני ילדים שנולדו עם הקף ראש באחוזון 50, בעוד שהקף בטן ואורך ירך היו מעל הממוצע. האם לדעתך יש הצדקה לפנות ליעוץ גנטי (מי שפיר תקינים)במקרה כזה?

בת 38.5, שבוע 3+10 להריון ספונטני, בריאה בד"כ. עשיתי היום בדיקת אולטרה סאונד והתברר שקיימת סבירות של 1:5 לתסמונת דאון. להלן נתוני הבדיקה: CRL: 3.8, שקיפות 2.8 מ"מ. שלחו אותי דחוף לבית חולים ליום ראשון הקרוב לעשות ייעוץ גנטי וסיסי שיליה. נאמר לי שעלי לעשות את הבדיקה (סיסי שילייה) בשבוע-10 ימים הקרובים (אח"כ כבר לא רלוונטי וצריך לחכות למי שפיר). לדברי הגיניקולוג קיימת מצוקה גדולה של תורים לבדיקה זו בבתי החולים הציבוריים וגם הפרטיים. שאלותיי הן: מה מטרת היייעוץ הגנטי בנושא זה? אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן יצאו תקינות. האם קיים סיכוי שלא נצליח לארגן תור לסיסי שילייה בשבוע-10 ימים הקרובים?

פרופסור יובל ירון, אכן זו אני מהבוקר.אכן לא קיבלתי תשובה שלמה ואני עדיין מיטרטרת בין בתי חולים ורופאים ללא פתרון. אנא עשה ככל יכולתך לעזור לי. תודה

האם יתכן קשר נסיבתי בין ילודים שנולדו עם מומי גפיים (חוסר כף רגל לדוגמא) לאמהות ניצולות השואה. האשה האם, היתה תקופה באושויץ, סבלה מחוסר תזונה, וחלתה בטיפוס. (מדובר כמובן על ילודים שהיום הם כבני 60 שנה).

שלום, אני בשבוע ה-18 להריוני. קיבלתי תוצאות סותרות לסיכון לתסמונת דאון בבדיקת סקר שליש ראשון ובתבחין המרובע, כדלהלן: שקיפות בלבד: 1:2000 שקיפות+בדיקות דם: 1:200 סקירת מערכות 1: תקין תבחין מרובע: 1:6000 אני יודעת שעליי לפנות לייעוץ גנטי...אך מכיוון שייקח זמן רב עד שיגיע התור ואני רוצה להספיק לבצע בדיקת מי שפיר (במידת הצורך) אשמח להמלצה כיצד להתייחס לתוצאות. תודה!

שלום, אני ובעלי נרצה בקרוב להקים משפחה ומעניין אותי אילו בדיקות גנטיות נצטרך לבצע. (נלך כמובן לייעוץ בנושא אך רציתי לקבל כיוון כללי) בעלי הוא אשכנזי מצד אחד ומצד שני מזרחי (לוב) אני לעומת זאת אשכנזיה מצד אחד והצד השני שלי לא יהודי. תודה מראש דינה.