פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, התינוק שלי נולד עם בעיה בעין שנקראת dermolipoma כמו כן, יש לו אשך טמיר (גם לבעלי היה) ולשון קשורה. אצבעות רגליו קצת עקומות בגלל תנוחה עוברית. רופאת עיניים בדקה וטענה כי אין קשר בין הממצא בעין לבין מחלות גנטיות. עם זאת, בית החולים שלח אותנו לייעוץ גנטי. אשמח לשמוע האם הדברים שתיארתי עלולים להצביע על הפרעה. יש לציין כי לפני הלידה עשינו את כל הבדיקות הגנטיות, מי שפיר וסקירות.מהלך הריון תקין וילד נוסף ללא הבעיה. תודה, דנה

פרופ' ירון שלום, תודה על תשובתך המהירה. בתשובתך כתבת לנו: זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)  האם המספר &#6150 השתרבב לתשובתך בטעות או שאמור להיות כתוב משהו במקומו? תודה רבה שוב! ים.

לפרורפסור ירון שלום שמי אילייה ואני פונה אליך בתיקוה שתוכל לאזור כגנטיקאי בבעיה שנתקלתי בה. לפני מספר חודשים אני פגשתי בחורה מדהימה שקרואים לה ליאנה. לאחר שכבר ניקשרתי אליה והכרנו אחד את השני יותר טוב התברר לנו שאנו קרובי משפחה מדרגה שלישית מצד האמא .כלומר לסבתאה אוסנת, מצד אמא, יש אחות , לאחות יש נכדה שקרואים לה ליאנה. ואני הנכד של סבתאה אוסנת. אנחנו רוצאים מאוד להמשיך לצאת בייחד אבל פוחדים שעושים טעות שתגרום לכך שהילדים שלנו ישלמו אליה וגם אנחנו . אני רצתי לדעת ,האם יש לנו חד משמעית ממה לחשוש ? ואם התושבה לא חד משמעית האם יש בדיקות גנטיות שאנחנו צריכים לעבור כדי לקבל אותה.

היי רציתי בבקשה לברר מספר דברים: הראשון הוא למי פונים לבדיקות גנטיות רופא משפחה או גניקולוג? שנית שמעתי שמומלץ 3 חודשים לפני כניסה להריון ליטול כדורי חומצה פולית האם זה נכון? והאם יש עוד דברים שמומלצים לעשות לפני ?

אני בתכנונים להיכנס להריון. לגבי בדיקות גנטיות (אני בקופ"ח "כללית") פניתי לייעוץ גנטי- את קובעת דרך הטלפון פגישה ומגיעה ומסבירה לך הכל מה את צריכה לעשות ולמי לפנות. לגבי חומצה פולית, מומלץ לקחת אותה 3 חודשים לפני הכניסה להריון ו- 3 חודשים אחרי שנכנסת ללא הפסקה. אין מה לדאוג יש אנשים שלוקחים את זה שנים...

תוצאת החלבון עוברי הפרטים של הבדיקה, afp 27.50 hcg 17.60 ue3 4.73 לפי גיל ובדיקה: 1:1588 לפי גיל: 1:455 להוסיף על כך נשאות לx- שביר אחרי pgd באיכילוב. תודה,הילה

תקינות הבדיקה?

שלום אני בשבוע 14 להריון חודש לפני הכניסה להריון חוסנתי לאדמת רציתי לדעת האם אני זכאית לבדיקת מי שפיר תודה מראש

שלום רב: אני ובעלי מנסים מזה כשנה להביא ילד ללא הצלחה בבדיקת קריוטיפ נמצא כי יש לבעלי תסמונת קליינפלטר (מקווה שכתבתי נכון) הופנינו להדסה בעקבות בעיה זו כי כפי שנאמר שם יש שיטת מעבדה בשיטת pgd בייעוץ טרום לידתי בהדסה נאמר לנו כי בשיטה זו ניתן לבודד את הפגם מהעובר ולהחזיר רק עוברים בעלי x ובעלי y אך הסיכוי ללידת ילד עם קלייפנטר הינו כמו בכלל האוכלוסיה וכי יש בידנו להחליט האם לבצע הפריה רגילה בשיטת מיקרומניפולציה או בשיטת pgd איננו יודעים מה יותר טוב והאם כדי לקחת סיכון כזה לציין כי אחוזי ההצלחה בהפריה רגילה הינו גבוה יותר ובשיטת pgdאבקש עזרתכם תודה

שלום רב, בני בן 21, סובל מספרוציטוזיס מולד (שמקורו אצלי), עבר כריתת טחול וכיס מרה,לפני כחמש שנים אובחן כסובל מקרקיטונוס בשתי העיניים, לפני כחודשיים היה לו אירוע של פניאומטורקס ספונטני בראה הימנית עם תמת מלא של הריאה, טופל ע"י החדרת נקז, לפני כשבועיים פנאומטורקס חוזר בראה השמאלית, טופל ע"י נקז ונותח בשיטה הטורוקוסקופית לכריתת הבולות ולהדבקת הקרום הפלואלי. האם לדעתך יש קשר בין שלשת הדברים? אל מי ניתן לפנות על מנת לברר האם הבסיס גנטי? תודה על התשובה

שלום אני בת 39 בתוצאות הבדיקות יצאה לי 1.04 AFP 1.49 HCG uE3 0.62 סיכון סטטיסטי לפי גילי הוא 1:118 סיכון סטטיסטי לפי גילי בשילוב עם הבדיקות 1:81 בסיכום רשום סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון . לכמה בדיקה הזאות אמינה ? העם בבדיקת מי שפיר יכול להיות הכול בסדר ? מבקשת תשובה דחופה -אני מודאגת . תודה מראש

שלום פרופסור יובל, הוספתי עוד נתונים, בבדיקות דם הרופא שלי אמר לי שצריך מעקב קבוע במהלך ההריון,כרגע איני בהריון,אלא בשלבי בדיקה ראשונים , הממצא הוא כזה : coombs indirect (panel) anti kp (a) נמצאו נוגדנים בכייל 1:64 יש לבצע מעקב במהלך הריון. rbc phenotype (antigens) kp (a) נבדק אנטיגן ונמצא שלילי kp (b) נבדק אנטיגן ונמצא חיובי +kp (a-;b פנוטיפ rbc phenotype (antigens) רופאת המשפחה התקשרה אלי קיבלה גם תשובות אלה ואמרה לי לשים לב, הרופא נשים כל הזמן,ולמעשה לא מסביר לי במדויק מה זה. בבקשה תשובה גם אם היא לא נעימה ומפורטת בכדי שאבין, תודה רבה רוני

תודה רבה בעבור התשובה המהירה,האם אתה מומחה לנושא זה?האם אתה עובד בשיבא?כאשר תחזור אנא השב לי, לרגל הנסיעה שלך ,שיהיה לך רק טוב, תודה רוני

בהמשך לתשובתך בדיקות גנטיות לגבי 30 חזרות בעותק אחד ו55 בעותק השני ה-X שביר אין לנו במשפחה שום היסטוריה וכל תשובות הבדיקות שלי תקינות והם בנשאות של 55 יש סיכויים להעברת הגן.

תודה רבה אל התשובה וברצוני לשאול אני בשבוע 27 ותוצאות של בדיקות גנטיות קיבלתי מאוחר במכון גנטי באיכילוב המליצו אל דיקור מי שפיר לגבי נשאות של 55 חזרות ה-X שביר דיקור בשבוע 33 והודיעו לקבלת תשובה לאחר 5-6 שבועות האם כדאי לבצע למרות שסיכוי 1% להעברת הגן.

שלום, אני בהריון בשבוע 27, בכל הסקירות נצפה מוקד אקוגני בחדר שמאל אבל מבדיקה אחרונה נראה גם וריד טבורי ימני, עשיתי אקו לב שיצא תקין, שקיפות וחלבון עוברי גם הם תקינים. כל עוד היה ידוע רק המוקד האקוני הכל נחשב לתקין, האם הממצא החדש משנה את האבחנה? בכמה הוא מעלה את הסיכון?

כלתי בת 33 שמוצאה סיני, וכך גם הוריה. בני בן 37 ישראלי-אשכנזי, וכך גם הוריו. איזה בדיקות גנטיות מומלצות עליהם לעבור בטרם הריון. תודה כרמליטה.

My mother meant that that her daughter in law is Han Chinese. To the best of my knowledge, we are very far away in the gene pool, thereby reducing the risks of genetic defects in child birth. Why would you still suggest such tests?

האם טיסה לא ארוכה בסמוך למועד הביוץ עלולה להשפיע על תקינות הביצית ועל העובר במידה וייקלט?

לפני מספר חודשים היו 3 דלקות פרקים כל אחת חמורה מן השניה עד למתן ריתוק למיטה במשך חודש..לאחר מכן חשתי בדרכי לעבודה..לחץ בכפות הרגלים כמו תחושת עצירה של הדם.. שהרגיש עולה עד לראש עיוורון לכמה שניות עלפון שאחריו אי יכולת זיהוי והתמצאותאי יכלת דיבור מלמולים..למשך 3 יום כך קרה גם 3 פעמים פעם אחרונה קרה באוטובוס ניסיתי לעצור את הלחץ מלעלות למעלה..והחלו רעידות בלתי נשלטות ועקצוצים דופק הלב היה מועץ קושי נשימה שגרם לעיוות יד ימין וחוסר תחושה...לאחר מכן התעוררתי בבית החולים..לאחר פירקוסים..וללא הכרה..לא בדקו אותי למרות שאורולוג מצא בבדיקה זיוי לתסמונת אך אינו מוצא מהי..עקב תסמינים רבים יש לי צואה רירית מוגלתית לפעמים דמית..כפות ידים ורלים אדומות ונפוכות בקור..ופצעונים בחשיפה לשמש ונעלמים בצל..יש לי גם בעיה בכליה תפקוד לקוי מה שלא היה לפני כן אנא עזרו לי

ערב טוב לך אני בשבוע 28 אתמול הייתי בבדיקת אולטרסאונד בא נאמר לי שיש לי ריבוי מי שפיר הרופא רשם אינדקס 30 . והפנה אותי לייעוץ גנטי . התקשרתי לקבוע תור וקבעו לי לשבוע הבא תור לייעוץ וישר אחכ לבדיקת מי שפיר. דיברתי אם פרופסור בטיפת חלב שטען שלא עושים מי שפיר בשבוע שלי חשוב לציין כי עד עכשיו כל הבדיקות יצאו תקינות אשמח לקבל תשובתך בהקדם ולדעת מזה אומר ריבוי מי שפיר והאם יש לי סיבה גדולה לדאגה לעובר כמו שאני חשה . תודה וערב טוב

שלום רב, בני בן שנה ושלושה חודשים, ומכיוון שאנחנו במעקב סביב אגן הכליה שמאלית שהיא מורחבת, להלן תוצאות של הבדיקה האחרונה, ורציתי לדעת מה המשמעות של תוצאת הבדיקה: 1.כליה ימנית-בגודל תקין-7.7 ס"מ, פרנכימה שמורה. אין עדות לאבנים או גושים ללא הידרונפרוזיס. 2. כליה שמאלית-בגודל תקין-8.3 ס"מ, שכבה קורטיקלית שמורה. אין עדות לאבנים או גושים, הרחבה של מערכת מאספת ואגן כליה 2.2 ס"מ. הנפרולוג אמר שיתכן ויהיה צורך בניתוח, רציתי לדעת על מה אתם ממליצים.

לבן זוגי יש היסטוריה של X שביר במשפחה(לאחותו). הוא אשכנזי ואני מזרחית. האם יש סיכוי גם הוא נשא של ה-X שביר ? מה קורה אם הוא נשא ואני לא?מה הסיכוי שזה יעבור לעובר?

לא נכון, עובר גם מהאב

אני בת 30 בשבוע 24 להריוני הראשון. ביצעתי סקירה מאוחרת ועובי העורף היה 5 מ"מ, והומלץ לי לפנות ליעוץגנטי. גם שקיפות עורפית וגם חלבון עוברי יצאו 1:2700 אשמח להמלצתך, הרגעתך?

שלום, אני או מינוס ובעלי או פלוס. אני בשבוע 5 ונמצאו שיש לי "נוגדנים חלשים מסוג אנטי M". מתחת יש עוד בדיקה של -RBC Phenotype (Antigens והתוצאות הן: נבדק אנטיגן M ונמצא שלילי, נבדק אנטיגן N ונמצא חיובי . פנוטיפ NN. אין לי מושג מה זה אומר.זה הריון שני- הריון ראשון הסתיים בגרידה וקיבלתי אנטי די מיד לאחר הגרידה.עברו מאז 8 חודשים.איך זה שיש לי נוגדנים האם זה בגלל החיסון ? או שפיתחתי כבר נוגדנים? האם אני בסיכון כלשהו או העובר?אני מאד מודאגת עד שנכנסתי שוב...תודה

שלום רב, התחתנתי עם בת דודתי, אישתי ביצעה את בדיקות הסקר הגנטיות כפי שייעצו לנו דרך קופת חולים והיא לא נמצאה נשאית למחלות שנבדקו. לקחנו בחשבון שאם נתחתן ונרצה להביא ילדים הסיכוי למומים עולה במספר אחוזים אך האהבה ניצחה. גילינו שאנחנו בהריון (חודש ראשון של ההריון) ברצוני לפנות לייעוץ גנטי. האם היחס אלינו יהיה כלקבוצת סיכון? מהם הבדיקות שכדאי שנעשה?

בת 34.4 הריון שלישי ספונטני חלבון עוברי 0.98 נורמה 0.2-1.99 HCG 1.71 נורמה 0.16-2.99 אסטריול 0.91 נורמה מעל 0.34 לפי גיל 1:400 לפי גיל משולב עם תוצאות הבדיקה 1:384 מה חריג בתוצאות הנ"ל? האם מצריך בדיקת מי שפיר? תודה.

תוצאות חלבון עוברי לגיל 34.2 . 1:1588 1:455 שקיפות עורפית תקינה. מהו הסיכון והאם הערך בסדר?

לפרופ' יובל ירוןנשאות של 55 ה-X שביר בגן אחד ובגן השני 30 חזרות מה הסיכויים להעברת הנשאות?

אני בשבוע 31+5 להריוני. בהערכת משקל נמצא כי PBD קטןבשתי סטיות תקן מהממוצע לשבוע ההריון. נבדקתי ע"י מומחי אולטרסאונד ונאמר לי שזה נחשב תקין. הומלץ לי על מעקב סונר גדילה בעוד שבועיים ולשקול הרופא המטפל יעוץ גנטי. יש לי שני ילדים שנולדו עם הקף ראש באחוזון 50, בעוד שהקף בטן ואורך ירך היו מעל הממוצע. האם לדעתך יש הצדקה לפנות ליעוץ גנטי (מי שפיר תקינים)במקרה כזה?

בת 38.5, שבוע 3+10 להריון ספונטני, בריאה בד"כ. עשיתי היום בדיקת אולטרה סאונד והתברר שקיימת סבירות של 1:5 לתסמונת דאון. להלן נתוני הבדיקה: CRL: 3.8, שקיפות 2.8 מ"מ. שלחו אותי דחוף לבית חולים ליום ראשון הקרוב לעשות ייעוץ גנטי וסיסי שיליה. נאמר לי שעלי לעשות את הבדיקה (סיסי שילייה) בשבוע-10 ימים הקרובים (אח"כ כבר לא רלוונטי וצריך לחכות למי שפיר). לדברי הגיניקולוג קיימת מצוקה גדולה של תורים לבדיקה זו בבתי החולים הציבוריים וגם הפרטיים. שאלותיי הן: מה מטרת היייעוץ הגנטי בנושא זה? אני ובן זוגי ביצענו בדיקות גנטיות לפני ההריון וכולן יצאו תקינות. האם קיים סיכוי שלא נצליח לארגן תור לסיסי שילייה בשבוע-10 ימים הקרובים?

פרופסור יובל ירון, אכן זו אני מהבוקר.אכן לא קיבלתי תשובה שלמה ואני עדיין מיטרטרת בין בתי חולים ורופאים ללא פתרון. אנא עשה ככל יכולתך לעזור לי. תודה

האם יתכן קשר נסיבתי בין ילודים שנולדו עם מומי גפיים (חוסר כף רגל לדוגמא) לאמהות ניצולות השואה. האשה האם, היתה תקופה באושויץ, סבלה מחוסר תזונה, וחלתה בטיפוס. (מדובר כמובן על ילודים שהיום הם כבני 60 שנה).

שלום, אני בשבוע ה-18 להריוני. קיבלתי תוצאות סותרות לסיכון לתסמונת דאון בבדיקת סקר שליש ראשון ובתבחין המרובע, כדלהלן: שקיפות בלבד: 1:2000 שקיפות+בדיקות דם: 1:200 סקירת מערכות 1: תקין תבחין מרובע: 1:6000 אני יודעת שעליי לפנות לייעוץ גנטי...אך מכיוון שייקח זמן רב עד שיגיע התור ואני רוצה להספיק לבצע בדיקת מי שפיר (במידת הצורך) אשמח להמלצה כיצד להתייחס לתוצאות. תודה!

שלום, אני ובעלי נרצה בקרוב להקים משפחה ומעניין אותי אילו בדיקות גנטיות נצטרך לבצע. (נלך כמובן לייעוץ בנושא אך רציתי לקבל כיוון כללי) בעלי הוא אשכנזי מצד אחד ומצד שני מזרחי (לוב) אני לעומת זאת אשכנזיה מצד אחד והצד השני שלי לא יהודי. תודה מראש דינה.

שלום בצעתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים 08/2006 ואני לא מוצאת את התשובות מאז, אני מעונינת לברר אם יש בדיקות גנטיות חדשות שנוספו, אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי וחצי עיראקי. כמו כן, האם יש דרך לאתר את הבדיקות הגנטיות שבצעתי, דברתי עם מעבדות זר בת"א ששם עשיתי והם לא כל כך משתפי פעולה תודה מראש

שלום רב, שאלתי מתיחסת לעצם הירך. בשבוע 22W+3 אורכה התאים ל- 20W+5 בשבוע 24W+4 אורכה התאים ל-23W+1 כעת, בשבוע 26W+5 אורכה מתאים ל-24W+2 אציין כי כל הבדיקות שבוצעו עד כה, כולל מי שפיר , יצאו תקינות. מדידת יתר העצמות הארוכות עמדה, להפתעתי, בבדיקה הראשונה שציינתי כאן , סביב אחוזון 10% , בבדיקה השנייה טיביה 12%, הומרוס 20% רדיוס 34% ובבדיקה האחרונה שציינתי : טיביה 10.8% , הומרוס 49%, רדיוס 52%, אולנה 53% , פיבולה 25.5% . מכאן עושה הרושם שעצם הירך יוצרת פער הגדל ואילו שאר העצמות הארוכות סוגרות פערים. לשאלתי- ידוע שבדיקת מי שפיר לא מזהה את כל התסמונות דאון . האם מקרה זה יכול להוות סמן רך, למרות שבדיקת מי השפיר יצאה תקינה? בייעוץ גנטי שבצעתי נאמר לי לבדוק שהפער נשמר לינארית. מה עלי לעשות כעת, כשהפער גדל? אציין כי גם לי מבנה גוף קטן(150 ס"מ) וכך גם להורי. גובהו של בעלי , לעומת זאת נע סביב 175 ס"מ. גם ביתי הבכורה הינה נמוכה ובעלת מבנה גוף כשלי. הריון זה הושג אחרי 4 הפלות טבעיות והוא יקר עד מאוד. תודה מקרב לב על עצתך.

שלום, אני בת 34.1, הריון 2,שבוע 19. בבדיקת תבחין מרובע (כולל אינהבין) התוצאה המשוקללת של סיכון לדאון לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:1600. (לפי הגיל בלבד 1:470). הבעיה שמכיוון שלא עשיתי את הבדיקה הזו בקופה, בה עשיתי את בדיקת הדם לאחר השקיפות, אין לי שקלול של כל הנתונים. הסיכון לאחר בדיקת שקיפות ובדיקות ביוכימיות היה 1:4600. סקירה מוקדמת היתה תקינה. איך אפשר לשקלל את כל הנתונים לתוצאה אחת שתתן לי מספר סטטיסטי כך שאוכל לשקוח באופן מושכל אם לבצע בדיקת מי שפיר??? האם התוצאות האלה נחשבות טובות? מאוד אודה על תשובה...

שלום רב .. לפי חישוב ההריון ע"פ הוסת וכו' העובר בן 7 שבועות היום היינו באולטרא סאונד ושם נאמר כי העובר הינו בן חמישה שבועות וקצת (נצפה שק חלמון ) ....משם הלכנו עם התוצאה ישירות לרופא נשים והוא אמר כי יתכן וישנה בעיה מסויימת (העובר הפסיק להתפתח ועוד כל מיני מרעין ובישין ) ומיד שלח אותנו להמתנה מורטת עצבים של שבועיים עד לאולטרא סאונד הבא ..... א.מה אומרת התוצאה הזו האם המצב ממש חמור או שזה מצב שכיח ויתכן וישנו הריון שפשוט מתפתח לאט מהצפוי ... ב.במידה וח"ו העובר הפסיק להתפתח וכו' מה עושים במצב כזה ג.והכי חשוב כרגע ...אשתי בהסטריה מרגע ההודעה היא בדיכאון נוראי ,עצובה ובוכה ...איך מרגיעים מצב כזה.. מיותר לציין שזה הריון ראשון ... בתודה מראש אביעד

שלום רב, סוג הדם שלי הוא O- RH- NEG ובדיקת הקומבס-NEG האם זה מסכן את העובר??? האם אני חייבת לעבור חיסון בשבוע ה-28?? ואיך זה ישפיע על ההריונות הבאים??? תודה מראש

בסקירה מוקדמת בשבוע 15 (עפ"י תאריך וסת מתוקן שהוזז ב-10 ימים) מתגלו הממצאים הבאים: ציסטות צוואריות דו צדדיות בקוטר 3 מ"מ קפל עור צווארי ברוחב 2.5 מ"מ מוקד אקוגני בחדר שמאל מה המשמעות של התוצאות??? יש לציין שתאריך ו.א הוזז ב-10 ימים עקב חשד לביוץ מאוחר בגלל US ראשון שהראה זאת.בנוסף בבדיקה הביתית הראשונה שעשיתי להריון לא יצא שאני בהריון ובבדיקה השניה כן יצא. מה שמחזק את העובדה שאכן היה ביוץ מאוחר ולא שהעובר קטן יחסית לגיל. (נשלחתי ליעוץ גנטי)

היי, אבל אם בשקיפות יצא לי לעובר 1 1:6000 ולשני 1:8000 וחלבון עוברי תקין אזי עדיין נתון זה של אגן כליה אצלי 4.8 מעיד על בעיה? יש לציין כי הגנטיקאית שלי אמרה שנתון זה עדיין תקין ואין צורך בייעוץ גנטי. רציתי לדעת מה הנורמה - טוווח הערכים שאמור להיות עד הלידה? מהי הרחבה משמעותית? יש לציין כי היום אני בשבוע 22 הריון תאומים בן בובת ב"ה שני שקים נפרדים לאחר סקירה 2 הכל תקין רק אגן כליה ימני של עובר זכר 5.9 מ"מ צד שמאל תקין. אצל העוברית הכל תקין. הרופא אמר שעד 1 ס"מ "לא מתרגש כלל". מה דעתך?

אני בת 28, בתחילת שבוע 16 להריון. בסקירה המוקדמת נמצא מעי היפראקוגני. יתר הפרמטרים בסקירה וכן השקיפות העורפית היו תקינים. רציתי לדעת מה משמעות הממצא. במידה והחלטנו לבצע בדיקת מי שפיר, האם יש חובה לחכות לתוצאות החלבון העוברי, או שאפשר לבצעה לפני תשובות החלבון העוברי. תודה

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

פרופ' ירון שלום רב, אשתי ביצעה בדיקת מי שפיר לפני כ 3.5 שבועות התוצאות מתעכבות בשל התפתחות איטית של התאים. האם עלינו לדאוג? מה המשמעות של התפתחות איטית? תודה, אריק

שלום רב יש לי מספר שאלות. 1 אני לבקנית ובן הזוג שלי רוצה לבצע בדיקת נשאות. האם בדיקה כזו קיימת, מי מממן אותה? מה רמת הדיוק שלה? 2 מה שכיחות נשאות ללבקנות באוכלוסיה בכלל ובאשכנזים בפרט? 3 האם יש גנים בעייתיים נוספים הנמצאים בתאחיזה לגן ללבקנות? 4 האם ניתן לאבחן לבקנות אצל העובד בבדיקת סיסי שיליה? מודה מראש יוליה אבידור

תודה רבה!

מהו הגודל של הורמיס בשבוע 19? האם ורמיס שעדין לא הושלם ויש לו עוד 6 מילימטר להסגר בשבוע 19 זה בנורמה או שזה גדול מאוד? התיחסותך המהירה

הי אני בשבוע 10 הריון שני השלמתי בדיקות גנטיות ובאחת מהבדיקות SMA קיבלתי את התוצאה הבאה: נבדקו מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלות ניוון שרירים מסוג SMA מה זה אומר?? אז מה זה נמצאו 2 עותקים או יותר?? תודה!!

שלום. יש לי שתי שאלות. 1) כמה זמן לפני הריון אישה צריכה להפסיק לעשן כדי שילד ייצא בריא? 2) אילו בדיקות (גנטיות) צריך לעשות לפני שמתכננים להביא ילדים?

שלום רב, הייתי מעוניין לדעת האם אלרגיה לחלב הינה גנטית. לאם ישנה אלרגיה לחלב (שמתבטאת ביצירת ליחה וריר בעת צריכת חלב) ולאב אין תופעות דומות. במידה והתופעה גנטית, האם היא רציסיבית או דומיננטית והאם ניתן לאתרה באמצעות בדיקות גנטיות. תודה רבה.

לקראת הריון 3. הריון 1 תקין. הריון 2 iugr/להלן התוצאות של קרישיות יתר. מה המשמעות לגבי הריון נוסף. האם יש צורך בבדיקות נוספות? לחכות 3 חודשים או אפשר להתכונן? זריקות? כדורים? תודה, טל כימיה בדם</STRONG< td> Fe - Iron | micg/dl | * 59 ( Transferrin | mg/dl | ( 328.2 ) Ferritin | ng/ml | ( * 20 ) Vitamin B12 | pg/ml | ( * 370 ) ESR 1 hour | mm/hr | ( * 14 ) WBC-Leucocytes | 10*3/micl | ( 5.3 ) RBC-Red Blood Cells | 10*6/micl | ( * 4.48 ) Hemoglobin | g/dl | ( * 13.4 ) Hematocrit | % | ( * 39.6 ) MCV-Mean Cell Volume | fl | ( * 88 ) MCH-Mean Cell Hemoglobin | pg/cell | ( * 29.9 ) MCHC-M.Cell Hb cont. | g/dl l | ( * 33.8 ) RDW-Red Cell Distri.Width | % | ( * 12.8 ) Platelets | 10*3/micl | ( * 281 ) MPV-Mean Platelet Volume | fl | ( 10.1 ) Neutrophils % | % | ( * 52.5 ) Lymphocytes % | % | ( * 36.6 ) Monocytes % | % | ( * 6.2 ) Eosinophils % | % | ( * 4.5 ) Basophils % | % | ( * 0.2 ) Neutrophils # | # | ( * 2.8 ) Lymphocytes # | # | ( * 1.95 ) Monocytes # | # | ( * 0.33 ) Eosinophils # | # | ( * 0.24 ) Basophils # | # | ( * 0.01 ) PT (%) | | 100% - גדול מ PT (Seconds) | Sec. | ( * 10.5 ) I.N.R | | * 1 PTT | sec. | ( * 26.3 ) Homocystein | µMole/L | ( * 7.16 ) Fibrinogen (Hypercoag.) | mg/dl | ( * 300 ) Antithrombin activity | | גדול מ 100% Protein S Free | % | ( * 71 ) Protein c-Activity | | גדול מ 100% APCR (APC Resistance) | | ( * 2.82 ) Prothrombin 20210 | | NORMAL MTHFR | | heterozygote Factor VIII | % | ( * 105.5 ) Lupus anticoagulant DRVVT | | ( * 0.97 ) Lupus anti coagulant APTT | | ( חריג 1.87 Cardiolipin IgG Ab | | NEGATIVE Beta 2 Glycoprotein 1 IgG | U/ml | * 3.5 Remark (Hypercoagulation סיכום: נמצא ערך גבולי Lupus Anticoag. aPTT assay נא לחזור לאימות חוזר בעוד 3 חודשים

לבעלי יש אח עם אוטיזם-פיגור שכלי השאלה שלי האם אני יכולה לכנס בראש שקט להריון? מה הסיכויים שהילד שלי יצא גם אוטיסט? האם מומלץ לעשות קודם יעוץ? עשיתי את הבדיקות הגנטיות לפי סקר גנטי

ראשית כל תודה על תשובתך. היון היינו אצל רופא פרי מומחה בעל שם עולמי שבדק אותה סקירה מכוונת למוח ואכן אישר שקיים ורמיס אך עדין לא סיים את שלמותו. שבוע 18 ו3 ימים. הוא אמר שאין צורך לבצע הפסקת ההריון ויש להמתין. האם יש סיכוי שיתמלא. בנורמה באיזה שבוע הוא אמור להיות שלם, תקין. אנחנו לא רוצים לקחת סיכון לעובר עם מומים. התייחסותך המהירה, המשפחה המודאגת

מבקשת התיחסות דחופה... תודה

פרופ' ירון שלום, אני בת 38. קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי שלי ואני לא יודעת לפענח אותן. AFG 0.88 טווח הנורמה עד MOM 0.20-2.00 HCG 0.25 טווח הנורמה הוא MOM 0.15-3.00 UE3 1.23 הנורמה מעל MOM 0.15. הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:174 הסיכון ע"פ תוצאות הבדיקה 1:5615 האם הבדיקות תקינות? תודה

אני בת 28.5 בשבוע 23 בסקירה שנערכה נמצא עובי עורף 7 מ"מ חוץ מזה הכל תקין. מה הסכוי לת.ד.?

יש לי ילד בן 7,ואני מתכננת הריון הייתי בייעוץ גנטי ונתנו לי רשימה של בדיקות שצריך לעשות,השאלה שלי היא האם אני חייבת לעבור את הבדיקות האלו אפילו אם לא עשיתי אותן לפני ההריון ה-1 שאז בכלל לא אמרו לי שאני אמורה לעבור בדיקות כאלו?חשוב לי לציין שנולד לי ברוך השם ילד בריא לחלוטין.