פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6633 הודעות
6373 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/06/2009 | 20:21 | מאת: שרית

שלום בצעתי בדיקות גנטיות לפני 3 שנים 08/2006 ואני לא מוצאת את התשובות מאז, אני מעונינת לברר אם יש בדיקות גנטיות חדשות שנוספו, אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי וחצי עיראקי. כמו כן, האם יש דרך לאתר את הבדיקות הגנטיות שבצעתי, דברתי עם מעבדות זר בת"א ששם עשיתי והם לא כל כך משתפי פעולה תודה מראש

חובה על פי חוק שהמעבדה תמסור לך בדיקות קודמות. בכל אופן, לפחות בדיקה אחת התווספה - SMA מחלת ניוון שרירים. כשתראי מה עשית, תוכלי לדעת אם יש צורך להשלים עוד בדיקות

18/06/2009 | 18:16 | מאת: מיקי

שלום רב, שאלתי מתיחסת לעצם הירך. בשבוע 22W+3 אורכה התאים ל- 20W+5 בשבוע 24W+4 אורכה התאים ל-23W+1 כעת, בשבוע 26W+5 אורכה מתאים ל-24W+2 אציין כי כל הבדיקות שבוצעו עד כה, כולל מי שפיר , יצאו תקינות. מדידת יתר העצמות הארוכות עמדה, להפתעתי, בבדיקה הראשונה שציינתי כאן , סביב אחוזון 10% , בבדיקה השנייה טיביה 12%, הומרוס 20% רדיוס 34% ובבדיקה האחרונה שציינתי : טיביה 10.8% , הומרוס 49%, רדיוס 52%, אולנה 53% , פיבולה 25.5% . מכאן עושה הרושם שעצם הירך יוצרת פער הגדל ואילו שאר העצמות הארוכות סוגרות פערים. לשאלתי- ידוע שבדיקת מי שפיר לא מזהה את כל התסמונות דאון . האם מקרה זה יכול להוות סמן רך, למרות שבדיקת מי השפיר יצאה תקינה? בייעוץ גנטי שבצעתי נאמר לי לבדוק שהפער נשמר לינארית. מה עלי לעשות כעת, כשהפער גדל? אציין כי גם לי מבנה גוף קטן(150 ס"מ) וכך גם להורי. גובהו של בעלי , לעומת זאת נע סביב 175 ס"מ. גם ביתי הבכורה הינה נמוכה ובעלת מבנה גוף כשלי. הריון זה הושג אחרי 4 הפלות טבעיות והוא יקר עד מאוד. תודה מקרב לב על עצתך.

ידוע שבדיקת מי שפיר לא מזהה את כל התסמונות דאון . האם מקרה זה יכול להוות סמן רך, למרות שבדיקת מי השפיר יצאה תקינה? ---זה לא נכון, מי שפיר מגלה את כל מקרי תסמונת דאון, ולכן זה לא "סמן רך" בייעוץ גנטי שבצעתי נאמר לי לבדוק שהפער נשמר לינארית. מה עלי לעשות כעת, כשהפער גדל? ---יש לחפש סיבות אחרות להאטה בצמיחת הירך, למשל הפרעות בשלייה או בעיות גנטיות עם קומה נמוכה. אציין כי גם לי מבנה גוף קטן(150 ס"מ) וכך גם להורי. גובהו של בעלי , לעומת זאת נע סביב 175 ס"מ. גם ביתי הבכורה הינה נמוכה ובעלת מבנה גוף כשלי. =--זו למשל סיבה שפירה לקומה נמוכה, אך יש להביא בחשבון גם בעיות אמיתיות. הריון זה הושג אחרי 4 הפלות טבעיות והוא יקר עד מאוד. ---ההפלות החוזרות יכולות להיות גם על רקע גנטי - האם נערך בירור בעניין זה ? האם עשו לכם בדיקת קריוטיפ.? כל השאלות הללו צריכות להידון בייעוץ גנטי חוזר.

18/06/2009 | 11:03 | מאת: מיכל

שלום, אני בת 34.1, הריון 2,שבוע 19. בבדיקת תבחין מרובע (כולל אינהבין) התוצאה המשוקללת של סיכון לדאון לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:1600. (לפי הגיל בלבד 1:470). הבעיה שמכיוון שלא עשיתי את הבדיקה הזו בקופה, בה עשיתי את בדיקת הדם לאחר השקיפות, אין לי שקלול של כל הנתונים. הסיכון לאחר בדיקת שקיפות ובדיקות ביוכימיות היה 1:4600. סקירה מוקדמת היתה תקינה. איך אפשר לשקלל את כל הנתונים לתוצאה אחת שתתן לי מספר סטטיסטי כך שאוכל לשקוח באופן מושכל אם לבצע בדיקת מי שפיר??? האם התוצאות האלה נחשבות טובות? מאוד אודה על תשובה...

על פניו, התוצאות בסדר. אם את רוצה לשקלל את כל הנתונים לערך אחד, זה ניתן לביצוע באמצעות תכנה. אם תרצי את עזרתי בנושא, אנא התקשרי 0524-266587

17/06/2009 | 23:41 | מאת: אביעד

שלום רב .. לפי חישוב ההריון ע"פ הוסת וכו' העובר בן 7 שבועות היום היינו באולטרא סאונד ושם נאמר כי העובר הינו בן חמישה שבועות וקצת (נצפה שק חלמון ) ....משם הלכנו עם התוצאה ישירות לרופא נשים והוא אמר כי יתכן וישנה בעיה מסויימת (העובר הפסיק להתפתח ועוד כל מיני מרעין ובישין ) ומיד שלח אותנו להמתנה מורטת עצבים של שבועיים עד לאולטרא סאונד הבא ..... א.מה אומרת התוצאה הזו האם המצב ממש חמור או שזה מצב שכיח ויתכן וישנו הריון שפשוט מתפתח לאט מהצפוי ... ב.במידה וח"ו העובר הפסיק להתפתח וכו' מה עושים במצב כזה ג.והכי חשוב כרגע ...אשתי בהסטריה מרגע ההודעה היא בדיכאון נוראי ,עצובה ובוכה ...איך מרגיעים מצב כזה.. מיותר לציין שזה הריון ראשון ... בתודה מראש אביעד

אין ברירה אלא לחזור על הבדיקה. זה לא אומר שהמצב חמור, אולי העובר רק צעיר יותר. כדאי לבצע בתחילת שבוע הבא. אם תרצו שאבדוק בעצמי, תתקשרו אלי

17/06/2009 | 19:08 | מאת: סיון

שלום רב, סוג הדם שלי הוא O- RH- NEG ובדיקת הקומבס-NEG האם זה מסכן את העובר??? האם אני חייבת לעבור חיסון בשבוע ה-28?? ואיך זה ישפיע על ההריונות הבאים??? תודה מראש

בהריון ראשון זה לא מסכן כל כך, אבל החיסון מומלץ, במיוחד למניעת ייצור נוגדנים כנגד כדוריות הדם של העוברים הבאים

בסקירה מוקדמת בשבוע 15 (עפ"י תאריך וסת מתוקן שהוזז ב-10 ימים) מתגלו הממצאים הבאים: ציסטות צוואריות דו צדדיות בקוטר 3 מ"מ קפל עור צווארי ברוחב 2.5 מ"מ מוקד אקוגני בחדר שמאל מה המשמעות של התוצאות??? יש לציין שתאריך ו.א הוזז ב-10 ימים עקב חשד לביוץ מאוחר בגלל US ראשון שהראה זאת.בנוסף בבדיקה הביתית הראשונה שעשיתי להריון לא יצא שאני בהריון ובבדיקה השניה כן יצא. מה שמחזק את העובדה שאכן היה ביוץ מאוחר ולא שהעובר קטן יחסית לגיל. (נשלחתי ליעוץ גנטי)

ריבוי הממצאים הקלים הללו מעלה חשד להפרעה בעובר, כגטון תסמונת דאון. למרות שהסיכון אינו גבוה, דרוש בהקדם ייעוץ גנטי והחלטה על מי שפיר. אם תזדקקי לעזרתי, התקשרי 0524-266587

היי, אבל אם בשקיפות יצא לי לעובר 1 1:6000 ולשני 1:8000 וחלבון עוברי תקין אזי עדיין נתון זה של אגן כליה אצלי 4.8 מעיד על בעיה? יש לציין כי הגנטיקאית שלי אמרה שנתון זה עדיין תקין ואין צורך בייעוץ גנטי. רציתי לדעת מה הנורמה - טוווח הערכים שאמור להיות עד הלידה? מהי הרחבה משמעותית? יש לציין כי היום אני בשבוע 22 הריון תאומים בן בובת ב"ה שני שקים נפרדים לאחר סקירה 2 הכל תקין רק אגן כליה ימני של עובר זכר 5.9 מ"מ צד שמאל תקין. אצל העוברית הכל תקין. הרופא אמר שעד 1 ס"מ "לא מתרגש כלל". מה דעתך?

אין צורך להתרגש אבל אגן כליה מורחב יכול להעיד על עוד דברים. מה בדיוק - זה צריך לבדוק בייעוץ גנטי לפי עץ המשפחה. לא מדובר בדיקור מי שפיר בהכרח.

16/06/2009 | 15:50 | מאת: יעל

אני בת 28, בתחילת שבוע 16 להריון. בסקירה המוקדמת נמצא מעי היפראקוגני. יתר הפרמטרים בסקירה וכן השקיפות העורפית היו תקינים. רציתי לדעת מה משמעות הממצא. במידה והחלטנו לבצע בדיקת מי שפיר, האם יש חובה לחכות לתוצאות החלבון העוברי, או שאפשר לבצעה לפני תשובות החלבון העוברי. תודה

מעי אקוגני יכול להיות סימן להפרעה בכרומוזומים כמו תסמונת דאון שניתן לגלות במי שפיר. לכן אין חובה להמתין לתשובת חלבון עוברי. בכל מקרה מומלץ ייעוץ גנטי

15/06/2009 | 20:59 | מאת: ים

שלום, בעלי ואני אשכנזים (כל אחד משני הצדדים) במשפחות לא ידוע על מחלות תורשתיות משמעותיות. אנו מעוניינים לבצע כמה שיותר בדיקות מתוך אלה הרלוונטיות עבורנו. האם בקופת חולים יספרו לנו על כל הבדיקות שזמינות כיום או שיש נוספות? אילו בדיקות מומלץ לבצע? תודה רבה, ים

זה כל מה שניתן לבצע כבדיקת סקר באשכנזים : X-שביר, ניוון שרירים מסוג SMA, קנוון, ציסטיק פיברוזיס, טאי זקס, דיסאוטונומיה משפחתית, חסר אלפא 1 אנטיטריפסין, בלום , אנמיה פנקוני C, נימן פיק, מוקוליפידוזיס 4 (ML4), אגירת גליקוגן GSD1, תסמונת USHER, MSUD , נמלין מיופטיה, מחלת גושה, חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)

15/06/2009 | 08:45 | מאת: אריק

פרופ' ירון שלום רב, אשתי ביצעה בדיקת מי שפיר לפני כ 3.5 שבועות התוצאות מתעכבות בשל התפתחות איטית של התאים. האם עלינו לדאוג? מה המשמעות של התפתחות איטית? תודה, אריק

זו בד"כ לא סיבה לבעיה רק עיכוב טכני.תבררו עם המעבדה עצמה ליתר ביטחוןן

14/06/2009 | 21:30 | מאת: יוליה

שלום רב יש לי מספר שאלות. 1 אני לבקנית ובן הזוג שלי רוצה לבצע בדיקת נשאות. האם בדיקה כזו קיימת, מי מממן אותה? מה רמת הדיוק שלה? 2 מה שכיחות נשאות ללבקנות באוכלוסיה בכלל ובאשכנזים בפרט? 3 האם יש גנים בעייתיים נוספים הנמצאים בתאחיזה לגן ללבקנות? 4 האם ניתן לאבחן לבקנות אצל העובד בבדיקת סיסי שיליה? מודה מראש יוליה אבידור

קודם צרילך לאבחן את הגן ללבקנות אצלך. יש מספר גנים שוניןם והייעוץ משתנה כתלות באיזה גן ובאטיזו מוטציה מדובר. אח"כ ניתן לבדוק את אותו גן אצל בן זוגך. חלק מהבדיקות ממומנות ע"י הקופה וחלקן צריך לבצע אולי בחו"ל. רק אם שני ההורים נושאים מוטציה מוכרת, ניתן לאבחן בסיסי לשייה או מי שפיר.

18/06/2009 | 20:49 | מאת: יוליה

תודה רבה!

14/06/2009 | 15:25 | מאת: כוכבית

מהו הגודל של הורמיס בשבוע 19? האם ורמיס שעדין לא הושלם ויש לו עוד 6 מילימטר להסגר בשבוע 19 זה בנורמה או שזה גדול מאוד? התיחסותך המהירה

כבר כתבתי והמלצתי על MRI

14/06/2009 | 15:08 | מאת: גילת

הי אני בשבוע 10 הריון שני השלמתי בדיקות גנטיות ובאחת מהבדיקות SMA קיבלתי את התוצאה הבאה: נבדקו מספר עותקים של הגן SMN1 נמצאו 2 או יותר עותקים אין עדות לנשאות למחלות ניוון שרירים מסוג SMA מה זה אומר?? אז מה זה נמצאו 2 עותקים או יותר?? תודה!!

תשובה זו נחשבת תקינה, אך אינה שוללת מחלה בוודאות

14/06/2009 | 13:20 | מאת: מיכאל

שלום. יש לי שתי שאלות. 1) כמה זמן לפני הריון אישה צריכה להפסיק לעשן כדי שילד ייצא בריא? 2) אילו בדיקות (גנטיות) צריך לעשות לפני שמתכננים להביא ילדים?

יש להפסיק לעשן. כמה שיותר מוקדם יותר טוב. בדיקות גנטיות תלוי במוצא - ראה כתבות מצד ימין בפורום. הכי כדאי לפנות למעבדה של הקופה המבצעת בדיקות אלה.

14/06/2009 | 00:18 | מאת: שלומי

שלום רב, הייתי מעוניין לדעת האם אלרגיה לחלב הינה גנטית. לאם ישנה אלרגיה לחלב (שמתבטאת ביצירת ליחה וריר בעת צריכת חלב) ולאב אין תופעות דומות. במידה והתופעה גנטית, האם היא רציסיבית או דומיננטית והאם ניתן לאתרה באמצעות בדיקות גנטיות. תודה רבה.

לא ידוע לי שזה גנטי

12/06/2009 | 23:54 | מאת: tal

לקראת הריון 3. הריון 1 תקין. הריון 2 iugr/להלן התוצאות של קרישיות יתר. מה המשמעות לגבי הריון נוסף. האם יש צורך בבדיקות נוספות? לחכות 3 חודשים או אפשר להתכונן? זריקות? כדורים? תודה, טל כימיה בדם</STRONG< td> Fe - Iron | micg/dl | * 59 ( Transferrin | mg/dl | ( 328.2 ) Ferritin | ng/ml | ( * 20 ) Vitamin B12 | pg/ml | ( * 370 ) ESR 1 hour | mm/hr | ( * 14 ) WBC-Leucocytes | 10*3/micl | ( 5.3 ) RBC-Red Blood Cells | 10*6/micl | ( * 4.48 ) Hemoglobin | g/dl | ( * 13.4 ) Hematocrit | % | ( * 39.6 ) MCV-Mean Cell Volume | fl | ( * 88 ) MCH-Mean Cell Hemoglobin | pg/cell | ( * 29.9 ) MCHC-M.Cell Hb cont. | g/dl l | ( * 33.8 ) RDW-Red Cell Distri.Width | % | ( * 12.8 ) Platelets | 10*3/micl | ( * 281 ) MPV-Mean Platelet Volume | fl | ( 10.1 ) Neutrophils % | % | ( * 52.5 ) Lymphocytes % | % | ( * 36.6 ) Monocytes % | % | ( * 6.2 ) Eosinophils % | % | ( * 4.5 ) Basophils % | % | ( * 0.2 ) Neutrophils # | # | ( * 2.8 ) Lymphocytes # | # | ( * 1.95 ) Monocytes # | # | ( * 0.33 ) Eosinophils # | # | ( * 0.24 ) Basophils # | # | ( * 0.01 ) PT (%) | | 100% - גדול מ PT (Seconds) | Sec. | ( * 10.5 ) I.N.R | | * 1 PTT | sec. | ( * 26.3 ) Homocystein | µMole/L | ( * 7.16 ) Fibrinogen (Hypercoag.) | mg/dl | ( * 300 ) Antithrombin activity | | גדול מ 100% Protein S Free | % | ( * 71 ) Protein c-Activity | | גדול מ 100% APCR (APC Resistance) | | ( * 2.82 ) Prothrombin 20210 | | NORMAL MTHFR | | heterozygote Factor VIII | % | ( * 105.5 ) Lupus anticoagulant DRVVT | | ( * 0.97 ) Lupus anti coagulant APTT | | ( חריג 1.87 Cardiolipin IgG Ab | | NEGATIVE Beta 2 Glycoprotein 1 IgG | U/ml | * 3.5 Remark (Hypercoagulation סיכום: נמצא ערך גבולי Lupus Anticoag. aPTT assay נא לחזור לאימות חוזר בעוד 3 חודשים

קשה בפורמט הזה לזהות בדיוק מה הבעיה, נראה לי ש LAC לא תקין, אבל קשה לקרוא. מציע שתגשי עם התשובות באופן מסודר לרופא שהפנה אותך לבדיקה

12/06/2009 | 14:24 | מאת: דנה

לבעלי יש אח עם אוטיזם-פיגור שכלי השאלה שלי האם אני יכולה לכנס בראש שקט להריון? מה הסיכויים שהילד שלי יצא גם אוטיסט? האם מומלץ לעשות קודם יעוץ? עשיתי את הבדיקות הגנטיות לפי סקר גנטי

ממליץ לא להכנס להריון לפני השלמת בירור עדכני. כדאי לבצע בדיקות באח של בעלך לברור הסיבה. מומלץ להפנותו למכון גנטי ולהשלים לו בדיקות קריוטיפ, X שביר, ו- CGH microarray

11/06/2009 | 23:28 | מאת: כוכבית

ראשית כל תודה על תשובתך. היון היינו אצל רופא פרי מומחה בעל שם עולמי שבדק אותה סקירה מכוונת למוח ואכן אישר שקיים ורמיס אך עדין לא סיים את שלמותו. שבוע 18 ו3 ימים. הוא אמר שאין צורך לבצע הפסקת ההריון ויש להמתין. האם יש סיכוי שיתמלא. בנורמה באיזה שבוע הוא אמור להיות שלם, תקין. אנחנו לא רוצים לקחת סיכון לעובר עם מומים. התייחסותך המהירה, המשפחה המודאגת

13/06/2009 | 15:49 | מאת: כוכבית

מבקשת התיחסות דחופה... תודה

מצטער שלא עניתי קודם, בשלב הזה הייתי מצפה שהורמיס יהיה כבר שלם. אני מציע לבצע MRI מוח לעובר, להדגמה טובה יותר ואז ייעוץ גנטי

11/06/2009 | 18:38 | מאת: רויטל

פרופ' ירון שלום, אני בת 38. קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי שלי ואני לא יודעת לפענח אותן. AFG 0.88 טווח הנורמה עד MOM 0.20-2.00 HCG 0.25 טווח הנורמה הוא MOM 0.15-3.00 UE3 1.23 הנורמה מעל MOM 0.15. הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל 1:174 הסיכון ע"פ תוצאות הבדיקה 1:5615 האם הבדיקות תקינות? תודה

הבדיקה בתחום הנורמה, אבל לשאלה האם לעשות מי שפיר או לא, כדאי שיעשה בייעוץ גנטי

11/06/2009 | 10:27 | מאת: אלה

אני בת 28.5 בשבוע 23 בסקירה שנערכה נמצא עובי עורף 7 מ"מ חוץ מזה הכל תקין. מה הסכוי לת.ד.?

הסיכון מוגבר, אך לא ניתן לחשב במדויק. על מנת לקבוע זאת דרוש לך ייעוץ גנטי ושקלול נתון זה עם שאר הבדיקות כמו שקיפות, חלבון עוברי וכו'

10/06/2009 | 16:59 | מאת: ליאת

יש לי ילד בן 7,ואני מתכננת הריון הייתי בייעוץ גנטי ונתנו לי רשימה של בדיקות שצריך לעשות,השאלה שלי היא האם אני חייבת לעבור את הבדיקות האלו אפילו אם לא עשיתי אותן לפני ההריון ה-1 שאז בכלל לא אמרו לי שאני אמורה לעבור בדיקות כאלו?חשוב לי לציין שנולד לי ברוך השם ילד בריא לחלוטין.

לא יודע מה עשית פעם ומה המליצו כעת. הייתי מקשיב למה שנאמר לך בייעוץ

10/06/2009 | 16:05 | מאת: שירה

שלום פרופסור, בן הזוג שלי חולה בסכיזופרניה, ואף היה מאושפז בעבר בבית החולים מאחר ולא לקח תרופות. בשנים האחרונות, הוא מתמיד לקחת תרופות ומצבו מצויין. הוא עובד, ומתפקד בצורה מעולה. אנחנו בתהליכים להכנס להריון,רציתי לשאול האם יש סיכון גדול שהילד שיוולד לנו יהייה חולה בסכיזופרניה? תודה, שירה.

הסיכון לסכיזופרניה גבוה במעט בבני משפחה של החולים מאשר בכלל האוכלוסיה. אין לזה בדיקה גנטית

10/06/2009 | 16:02 | מאת: חגית

שלום פרופסור ירון, אני בת 35, מתכננת להכנס להריון. לאחרונה בבדיקת הדם שביצעתי גיליתי שאני חולה ב cmv - בזיהום חריף. רציתי לשאול האם הכרחי לחכות עד ש igm יהפוך שלילי לפני שאכנס להריון? ושאלה נוספת, האם בכל מקרה עלי לחכות 6 חודשים מתחילת הופעת הזיהום? (גם כאשר ה igm יהייה שלילי?) תודה חגית.

כן, לחכות 6 חודשים לפחות עד ש- IGM שלילי. אם לא יהפך לשלילי, יהיה כדאי לבדוק תרבית שתן ל- CMV

10/06/2009 | 15:07 | מאת: ענת

שלום, קראתי באינטרנט על המחקר שערכת לחיזוי מין הילוד. האם אוכל לבצע בדיקה זו, דרך המרפאה או באופן פרטי? הנושא חשוב לי מאד בשל סיבה רפואית מהותית. אודה מאד לתשובתך.

אין לזה שימוש קליני. בשיבא פיתחו טכניקה אחרת דומה. תתקשרי לדר' אתי גויטע במכון הגנטי בשיבא

10/06/2009 | 12:58 | מאת: ג'ין

שלום ד"ר הנני בת 34 הריון שני היום התחלתי שבוע 22, בסקירה הראשונה נמצא ע"י הרופא מערכת שתן כפולה. רופא הנשים שאצלו אני במעקב הפנה אותי לייעוץ גנטי בעקבות כך. האם יש משמעות רצינית לממצא זה? אם כן אילו השלכות בעתיד יכולות להיות לעובר? אני או בעלי לא יודעים על כזה דבר שקיים אצלנו. האם חייב לעשות יעוץ גנטי? נקבע לנו תור ל 3/7/09 ליעוץ גנטי (אין תור קרוב יותר לצערי) תודה על התשובות

אמנם ברוב המקרים זה לא מסוכן ולא מעיד על דבר, אבל אני ממליץ בכל מקרה על ייעוץ גנטי כי יש מקרים שזה סימן לאיזו בעיה. אם תרצו תור מוקדם יותר אלי תתקשרו 0524-266587

09/06/2009 | 23:35 | מאת: שירה

אני מתלבטת מאוד לגבי הליך האיסוף ואני לא משוכנעת אם זה בכלל יכול לעזור ... ואם כן לאילו מחלות? אודה לך מאוד על תשובתך שירה

אני אישית טרם השתכנעתי שהדבר מצדיק את ההשקעה

09/06/2009 | 22:53 | מאת: אמא

שלום בתי בת שנתיים נולדה ככל הניראה חרשת ,לאחר הגילוי בסביבות גיל חודש עשינו בד' גנטית לקונקסין רק לבת והיא נמצאה תקינה לא נשאית. אין שום הסבר הגיוני או שיש רק צריך למצוא לסיבת החרשות שלה... חשבתי שזה יעבור לי..אבל מסתבר שלא ואני רוצה לדעת! בזמנו בייעוץ נאמר לי על "סקירת שרשרת הגנים" מאחר והשכיח שבנייהם(קונקסין 26/30) נמצא תקין. שאלתי היא,היכן אוכל לעשות את הסקירה של שרשרת הגנים והאם אז אוכל לקבל תשובות במידה וזה אכן גנטי ומה זה בכלל קצת הסתבך לי ההסבר...אבל אני מבקשת לדעת מה ניתן עוד לעשות כדי לבדוק. תודה

14/06/2009 | 13:19 | מאת: אמא

למה מדלגים על מתן תשובה..?

09/06/2009 | 21:48 | מאת: שני

שלום פרופ יובל ירון, אני בת 36,ובן זוגי בן 38, אין לי בעיית פוריות, אנחנו עוברים טיפולים של IVF+ PGD בגלל בעייה גנטית אצלי (NF1 ) כבר עברנו כ- 6 טיפולים ללא השגת הריון. עשיתי את כל הבדיקות: היסטורוסקופיה, צילום רחם, והכל תקין. גם אצל בעלי הכל מעולה, להגדרת הרופא. רציתי לשאול, האם לדעתך כדאי להמשיך בטיפולים הקשים עד להשגת הריון, או אולי כדאי לעבור להזרעות ובדיקת סיסיי-שלייה והפלה במידה והעובר חולה. אני שואלת: היכן לדעתך הדרך הקצרה ביותר להשגת הריון בריא????? (כמובן לא רק הקצרה יותר, אלא גם הבריאה והבטוחה יותר עבורי)??? הטיפולים מאוד קשים לי, נפשית ופיזית, ואני כל-כך רוצה שזה יצליח כבר ומוכנה לעשות ה-כ-ל למען מטרה זו. תודה רבה, עבור ההקשבה שני

אטם את מייצרת מספיק ביציות ויש מספיק עוברים להחזרה הייתי אומר - תמשיכי ב- PGD. על מנת לתת יותר מענה אניז זקוק לנתונים יותר מפורטים מתיקך הרפואי

09/06/2009 | 20:26 | מאת: רחלי

שלום רב! עשיתי את הדגימה ה-2 בשבוע 16+4 ונאמר לי כי AFP גבוה התוצאות הן: AFP 112.6 IU ML 2.92 MOM הסיכון לפי הגיל ו6 הבדיקות 1:20000 הסיכון לפי הגל 1:1400 מה דעתך ? קבעו לי ייעוץ גנטי אבל אני קצת מודאגת וחוששת שמה אצטרך לעבור מי שפיר אודה לך על תשובתך

חלבון עוברי מוגבר גבולית. דרוש אולטרסאונד ממוקד וייעוץ גנטי. לא בטוח שצריך מי שפיר

09/06/2009 | 08:41 | מאת: כוכבית

אחותי בשבוע 18 הריון ראשון. עד כה לא הודגם הורמיס. היא נשלחה לבדיקה נוספת ביום ראשון הקרוב ואם לא יודגם הורמיס יש לבצע הפסקת הריון. האם יש סיכוי סביר שהורמיס יתפתח בשבועות הקרובים? היא נורא לחוצה מיואשת וחסרת תקוה. עד איזה שבוע מבצעים גרידה? ומאיזה שבוע זו כבר לידה רגילה? לא דיברו איתה על mri או מי שפיר.עזרתכם הדחופה. כמו כן אנחנו מנסים להשיג את מרפאת מומים בוולפסון אך לא הצלחה. האם ניתן לפנות לשם באופן אישי ללא הפניה? דחוף דחוף דחוף

עד לשלב זה הורמיס אמור להיווצר אבל נשאלת השאלה עד כמה בטוחים שאין. אפשר לבצע גרידה עד שבוע 22 במספר מקומות. אני לא יודע לגבי פניה פרטית לוולפסון אך תוכלי להתקשר אלי 0524-266587 לייעוץ אצלי

08/06/2009 | 22:48 | מאת: מאי

שלום רב, אני בת 34, בשבוע ה - 18 להריון. היום ביצעתי השלמה לסקירת מע' מוקדמת עקב כיס מרה שלא נצפה בבדיקה שלפני 3 שב'. אמנם היום נצפה כיס המרה בבירור, אך מצד שמאל לוריד הטבור.לפי תוצאות הבדיקה מדובר ב: RIGHT PERSISTENT UMLICAL VEIN. הומלץ לי לגשת לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. אני מודאגת ולא מבינה בדיוק את ההשלכות של תוצאות הבדיקה. מה זה אומר? מהם הסיכונים? מהי השכיחות שזה קורה? האם עליי לעשות בדיקת מי שפיר? אשמח מאוד לקבל תשובות בהקדם... בתודה מראש, מאי.

כל השאלות ששאלת הן בדיוק הנושאים עליהם יש לדבר בייעוץ גנטי. ברוב המקרים הכל יוצא בסדר - אבל דרוש ייעוץ על מנת להחליט על מי שפיר או בדיקות נוספות. אם תרצי את עזרתי תתקשרי 0524-266577

תודה רבה פרופ עבור תשובתך, האם אתה יכול להסביר בבקשה מדוע אינך ממליץ על החזרה ב- ZIFT ?? האם זה בכלל אפשרי לאחר PGD, מכיון שקראתי ש- ZIFT ניתן לעשות רק יום אחרי השאיבה, ואילו ה- PGD נעשה מאוחר יותר. אתה יכול בבקשה מעט לפרט ולהסביר לי אם אפשר בכלל ומדוע אינך ממליץ? תודה רבה רבה גיל

לא ממליץ כי אני לא מאמין בייתרון דרך זו, כי אין כל הוכחה שזה עוזר וכי זה יותר מסוכן מהחזרה רגילה לבריאות האישה.

08/06/2009 | 20:29 | מאת: לירון

שלום, אני בת 26, הריון תאומים לאחר IVF שני שקים נפרדים בשבוע 20+4 יש לי ב"ה בן ובת. ביצעתי שקיפות עורפית , חלבון עוברי וסקירה ראשונה - הכל יצא תקין ב"ה. סקירה שנייה בשבוע הבא. היום במעקב שגרתי אצל הרופא המטפל בעובר הזכר נצפתה הרחבת אגן כליה ימני 4.8 מ"מ. השאר הכל תקין גם אצל העוברית. הרופא אמר שזה מאוד נפוץ אצל בנים ואין מה לדאוג אלא יש רק לעקוב אחרי זה כמו כן ן לטענתו אם השקיפות העורפית והחלבון העוברי יצאו תקינים אזי הסיכוי לבעיה הוא מזערי ושהפרמטר שלי גבולי וכי לא מדובר בשתי הכליות אלא רק באחת. מאחר ונלחצתי מעט אני בכל זאת שואלת: 1. מה המשמעות של נתון זה? 2. מהו טווח הערכם שגודל הכליה צריך להיות בשלב זה? 3. האם ע"ס הנתון הנ"ל אני יכולה להיות רגועה כי הוא אמר שאם זה היה מעל 10 מ"מ בשתי הכליות אזי יש מה לדאוג? בפורומים הרופאים המליצו על ייעוץ גנטיו הרי עשינו בתחילת ההריון בדיקות גנטיות והכל יצא תקין - אשמח לחוות דעת תודה

1. מה המשמעות של נתון זה? - בדרך כלל שפיר לחלוטין, סימן חלש לתסמונת דאון 2. מהו טווח הערכם שגודל הכליה צריך להיות בשלב זה? עד 4.5 מ"מ 3. האם ע"ס הנתון הנ"ל אני יכולה להיות רגועה כי הוא אמר שאם זה היה מעל 10 מ"מ בשתי הכליות אזי יש מה לדאוג? - נכון אבל גם הגדלה גבולית מחייבת מעקב ובדיקות אכן - צריך ייעוץ גנטי שהוא שונה מבדיקות גנטיות - זו שיחה על הנתונים וחישוב הסיכונים שעומדים בפניכם

11/06/2009 | 19:51 | מאת: לירון

היי, אבל אם בשקיפות יצא לי לעובר 1 1:6000 ולשני 1:8000 וחלבון עוברי תקין אזי עדיין נתון זה של אגן כליה אצלי 4.8 מעיד על בעיה? יש לציין כי הגנטיקאית שלי אמרה שנתון זה עדיין תקין ואין צורך בייעוץ גנטי. מה דעתך?

08/06/2009 | 19:57 | מאת: הילה

שלום, בת 31 , הריון ראשון , עובר - בן כל הסקירות תקינות, , לא בוצע מי שפיר, CMV - שלילי בשבוע 26+1 בבדיקת רופא מומחה הובחנה אסיטמריה קלה של 8.8 ו-7 בחדרי המוח. לאחר שבועיים(גיל 28 +1)היינו בסקירת מוח אצל רופא של מכבי והנה התוצאות : חדר מוח ימין : 8.4 , חדר מוח שמאל :7.2 צרבלום הודגם : 34 מ"מ , גומה אחורית תקינה : 8 מ"מ גולגלות , גרעיני בסיס , כורואיד פלקסוס , עמוד שדרה , CC ורמיס תלמוס , אופרקולום וסולקציה - תקינים מדידות : BPD 78.4 מתאים לשבוע 31+3 OFD 97.7 HC 268.9 מתאים לשבוע 29+2 AC 241.2 מתאים לשבוע 28+3 FEMUR 52.1 מתאים לשבוע 27+5 יחסים : 4.63 HC/AC 1.11 , AC/Femur , BPD/Femur 1.5, HC/BPD 3.43 , FL/HC 0.19 הערכת משקל : 1216 גר נראה שחדרי המוח בסדר - האם נדרשות בדיקות בהמשך ? מה שקצת מדאיג זה ה - PBD שגדול יותר ביותר משלושה שבועות מגיל ההריון, האם תקין ומה המשמעות? האם נדרש מעקב? תודה רבה על הסבלנות! בברכה,

קוטר הראש גדול אבל ההיקף בתחום הנורמה. רוב הסיכויים שזה בסדר. כמובן כדאי להמשיך מעקב וגם לשקול MRI מוח לעובר. עם הנתונים כדאי להגיע לייעוץ נוירולוגי או גנטי

08/06/2009 | 19:32 | מאת: ענבל

שלום הרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שעשיתי (עשיתי את הבדיקה עם האינהבין של ה-94%) ואני לא יודעת איך לקרוא את זה... PAPP-A 1.85 MLU/ML 0.70 MOM AFP 23.8 IU/ML 0.64 MOM HCG 19.5 IU/ML 0.63 MOM UE3 1.04 NG/ML 1.07 MOM INHIBIN-A 113 PG/ML 0.70 MOM NT 1.6 MM 1.29 MOM הסיכון לדאון לפי גיל ושש בדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:1200 תודה ענבל

זו תוצאה תקינה

08/06/2009 | 19:08 | מאת: nasss

שלום רב! אני לא יודעת אם זאת הכתובת לשאול את השאלה אך אני מקווה מאוד שכן! אני בת 23 התחתנתי לפני חצי שנה. אני ובעלי רוצים מאוד תינוק, אך לא יודעים אם יש צורך לבצע את הבדיקות לפני הריון. הסבר: יש לי חברה מאוד טובה שהיא הלכה לרופא משפחתי ואמרה שברצונה להיכנס להריון, היא עשתה חצי שנה בדיקות לפני הריון - כגון: חיסון אדמת, בדיקות גנטיות ועוד... עכשיו לאחר חצי שנה היא ובעלה מנסים 3 חודשים. בשבילי זה המון זמן- קשה לי להסביר את עצמי אך אני כל כך רוצה תינוק! מה לעשות? אני גם אדם מאוד אחראי וכמה שאנחנו רוצים- לא עושים את הצעד הזה- כי אם יקרה משהו אני לא אסלח לעצמי שלא עשיתי בדיקות לפני! סליחה על המכתב הארוך אשמח מאוד לקבל תשובה

מומלץ לבצע לפני ההריון בדיקות לאדמת וצהבת ובדיקות גנטיות. אם את לא רוצה לחכות - אז את מסתכנת בכך שאח"כ יהיה מאוחר מדי

שלום פרופ' ירון, אשתי בהריון ראשון לאחר IVF, בן לאחר ההפחתה משניים, שבוע 21.5 אשתי בת 28. שקיפות עורפית נתן סיכון של 1:4600 בערך. תוצאות התבחין המשולש הן כדלקמן: חלבון עוברי 314.17 MOM 9.3 HCG 13.53 E3 1.98 סיכון לתסמונת דאון 1:9999 סיכון לפי גיל בלבד1:1028 רשום לפנות לרופא מעקב ולשקול פניה לייעוןץ גנטי. היום היינו בסקר מערכות מורחב שני והכל מצויין אבל הרופאה מחיפה מתעקשת עם אשתי להגיע לייעוץ גנטי. אם הכל בסדר בסקירות, האם יכולה להיות בעיה אחרת? מה אפשר להציע פרט לדיקור מי שפיר? בתודה, ליאור

אני סבור שבאמת יש להגיע לייעוץ גנטי בעניין זה. חלק מהתמונה לא ברורה לי

07/06/2009 | 14:16 | מאת: רונית

בני בן 4.5 ומאובחן כ-pdd. קראתי שכתבת שבמקרים מסוימים (10-20%) ניתן לאבחן אבחון מוקדם.האם האבחון נעשה לפני ההריון או במהלכו?אני מאוד רוצה ילד נוסף אך מאוד חוששת .כיוון שהתסמונת נפוצה יותר אצל בנים האם יש אפשרות להיעזר בהפריה על מנת שזאת תהיה בת?

יש בדיקות חדשות שניתן לבצע - קודם כל לילד עצצמו. לפי זה יראו אם יש מה לבדוק במי שפיר. אנו לא נוהגים לבצע בחירת מין עובר מסיבה זו

05/06/2009 | 15:13 | מאת: א.ר

שלום, מה משמעות הקריוטיפ בעל 46 כרומוזומים, מין נקבה, קיימת טרנסלוקציה בין כרומוזום 4 בנקודה p12 לבין כרומוזום 11 בנקודה q11. תןדה רבה.

טרנסלוקציה בין כרומוזומים מתרחשת עקב היוצרות שברים בשני כרומוזומים שונים וחילוף מקטעים בינם. שכיחות טרנסלוקציות הנראות כמאוזנות באוכלוסייה הכללית היא כ- 1:500.אם אחד ההורים נושא את הטרנסלוקציה יש סיכון מוגבר להפלות, מומים או פיגור שכלי. מומלץ על מי שפיר בכל הריון

05/06/2009 | 15:01 | מאת: א.ר

שלום רב, האם לפי אופן ההורשה הנורמלי של תכונה בתאחיזה ל- X שבעוורון צבעים, תתכן בת שהיא חולה? תודה רבה

כן אך בתנאי שאימה נשאית ואביה עיוור צבעים

שלום רב! אישתי rh- אני rh+ אישתי אחרי הריון ראשון לא קיבלה זריקת אנטי די ולכן בהריון השני העובר נפטר מאנמיה בחודש 24 גם עכשיו אנחנו בהריון מקבלים הרוי של אומריגם ועובר התחיל להיות אנמי שוב, שאלה האם ניתן ואם כן איך עושים את זה בתחילת הריון הבא לעשות הפריה ולאבחן את הגנים כידי העובר יהיה בסוג דם rh- . תודה מראש.

בהחלט ניתן לבצע אבחון טרום השרשה - קרא את הכתבה בעניין זה משמאל - סוג הדם זו תכונה גנטית כמו של כל מחלה. אנא צור עמי קשר ב- 0524-266587 או השאירו הודעת SMS

05/06/2009 | 09:34 | מאת: רוני

שלום ,שמי רוני, בת 41 שנים,יש לי תאומים כבר גדולים ,לאחר הפרייה חוץ גופית, כרגע אני בשלבי הפלה טבעית,הרופא בדק ואישר שכבר אין שק הריון,ההריון היה טבעי,היינו בשלבי ניירת להפרייה שוב. בבדיקות דם הממצאים הם שאין לי נוגדני אדמת הם מתחת ל- 10. בכל אופן הרופא נשים אמר לי שכאשר אסיים את נושא ההפלה הטבעית,יישלח אותנו לבדיקות טרום הריון,איני מעונינת לחכות הרבה זמן,בגלל גילי,בקרוב 42.אני חברת מכבי,להיכן לדעתך אני צריכה לפנות?מה אתה ממליץ שייבדקו?האם מומלץ פרטי?הפרטי לבטח יקר מאוד,בבקשה תייעץ. תודה רוני

אני לא בטוח שאני מבין לאיזו בדיקה טרום הריון מדובר. האם ל- PGD ? אין הוכחה שזה עוזר במקרה של הפלות חוזרות. על זה אני לא ממליץ

12/06/2009 | 23:06 | מאת: רוני

תודה על התגובה, איני יודעת אולי זה לא הפורם המתאים,תייעץ לי בבקשה, אני אשכנזיה אמא פולין אבא רומני,ובעלי עירקי הוריו מעירק, את התאומים שלי ילדתי לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית,ואנו רוצים עוד תינוק/ת,לצערי הייתה לי הפלה טבעית בשבוע 8 להריון,טבעי,הצלחנו לאחר שנה,אולם לא התפתח, איזה בדיקות מומלץ לעשות לפני הריון?אולי בעיה גנטית שאיני יודעת על קיומה גרמה להפלה,מחכה ליעוצך, תודה רוני

04/06/2009 | 20:36 | מאת: ריקי

אני אם לשני ילדים שנולדו בלידה רגילה לאחר שבוע 38. לפנ 8 חודשים עברתי הפלה נדחית עקב הריון שלא התפתח בשבוע 6 ולפני שבועיים עברתי שוב הפלה לאחר שבשבוע 8 הפסיק לעובר הדופק. שאלתי האם יש צורך לעבור איזה שהם בדיקות של קרישת דם או אחרות (הרופא שלי אמר שהסיכוי שמשהו לא תקין הוא קלוש מכיוון שיש לי שני ילדים בריאים וזה כנראה רק צירוף מקרים). בעברי עשיתי גם לפרוסקופיה שאובחן שהיתה אצלי חסימה בחצוצרה אחת אם צינתרו לי אותה והבן השני הגיע לאחר הריון טבעי וגם השניים האחרונים נקלטתי די מהר. הייתי מעונינת לקבל המלצה או דיעה נוספת האם כדאי ללכת לבירור?

כדאי לגשת לבירור כי סה"כ מדובר בבדקת דם פשוטה מבחינתך

04/06/2009 | 19:51 | מאת: אנה

ד"ר שלום.. אני מתכננת הריון אז השאלה שליהיא חשובה מאודץץ אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזתי, הופנתי לעשות בדיקות גנטיות לפי סקר שעשו לי.. טרם קיבלתי את התשובות.. השאלה שלי היא..לבעלי יש אח עם אוטיזם-פיגור שיכלי מאז שהוא נולד.. אני רוצה לדעת איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע זאת או לגלות על כך? האפ זה תורשתי.. האם יש סיוכי שהילד שלי יצא בעל מום?

בחלק קטן מהמקרים זה תורשתי ויש לכם סיכון מעט מוגבר. יש להגיע לייעוץ עם הילד האוטיסט ולפי זה לראות על איזה בדיקות להמליץ

04/06/2009 | 17:03 | מאת: רוני

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת מי השפיר על פיהן במספר מועט של תאים התגלו 3 כרומוזומי X במקום 2. אני לא מצליחה למצוא הרבה מידע על הנושא. מרבית המאמרים נכתבים על טריפל X בכל התאים. אודה מאד על קבלת מידע, בעיקר על ההשלכות העתידיות. הרבה תודה! ?

המצב קל יותר מאשר טריפל X וייתכן שלא יהיו כל ביטויים. אם ברצונך בייעוץ מפורט - תצטרכי להגיע למרפאה לייעוץ גנטי

04/06/2009 | 12:27 | מאת: אריאל

שלום, האם אתה ממליץ על הפסקת הריון עם ציסטיק היגרומה 7 מ"מ? תודה על כל תשובה שתיהיה...

זה אמנם מצב מורכב ומסוכן, אבל לא אוכל להמליץ על הפסקת הריון מבלי להכיר את פרטי המקרה

03/06/2009 | 14:28 | מאת: לין

אני לא יודעת אם תוכל לעזור לי אבל אני בכל מקרה ינסה יש לך אולי המלצה לרופא גניקולוג באזור פתח תקוה? אני פשוט בתחילת ההריון ואני שומעת כל מיני סיפורים מאנשים על רופאים שלא שלחו אותם לעשות את הבדיקות וכו' והייתי שמחה לקבל המלצה ממך

אינני יכול להמליץ לך על רופא מסוים - תלוי באיזו קופה את. אני עובד כרופא פרטי בתל אביב, מוכר כיועץ בכל הקופות לקבלת החזרים

02/06/2009 | 22:48 | מאת: גיל

שלום ד"ר, אני לאחר 7 כשלונות IVF+PGD האם ניתן לבצע איבחון של PGD ואח"כ להחזיר את העוברים בשיטת ZIFT ? האם השיטה מומלצת לאחר כשלונות רבים? האם הסיכויים גדולים יותר בשיטה זו? האם אתה ממליץ???? תודה רבה

צר לי על כשלונותיכם - אבל אני לא ממליץ על ZIFT

02/06/2009 | 22:42 | מאת: אדוה

אני בת 27 תוצאות הבדיקה בשבוע 18.6 להריון חלבון עוברי 0.8 MOM גונדוטרופין שילייתי 0.96 MOM ואסטריול 0.96 MOM הבעיה היא שכאשר עשיתי שקיפות עורפית הסיכוי היה 1:420948 ואילו לאחר הבדיקה הסיכון הסטטיסטי לפי גיל: 1:1182 והסיכון המחושב לפי גיל בתוצאות הבדיקות 1:2983 רציתי להבין מה זה אומר ואיך זה ייתכן שהסיכוי כל כך עלה? תודה

מדובר בבדיקות סקר סטטיסטיות והדבר בהחלט אפשרי. יש אפשרות לשקלל את 2 התוצאות באמצעות תוכנה. לצורך זה תצטרכו להגיע למרפאתי 0524-266587

02/06/2009 | 21:54 | מאת: זיו

דוקטור שלום עשיתי בדיקה לגילוי טיי זקס וc.f וקבלתי את התוצאות הבאות: שאלתי: האם זה תקין והאם אשתי גם צריכה לעשות את הבדיקות? אודה לתשובתך... SMA NORMAL (WT) 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 :בדיקה מולקולרית לנוכחות CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL (WT) CF G542X NORMAL (WT) CF W1282X NORMAL (WT) CF N1303K NORMAL (WT) CF 3849+10KB NORMAL (WT) CF D1152H NORMAL (WT) CF 1717-1 G>A NORMAL (WT) CF 405+1G>A NORMAL (WT) CF S549R T>G NORMAL (WT) CF W1089X NORMAL (WT) CF Y1092X NORMAL (WT) CF G85E NORMAL (WT) CF I1234V NORMAL (WT) CF 3121-G>A NORMAL (WT) TAY-SACHS : T.S G 269S NORMAL (WT) T.S INS 1278 NORMAL (WT) T.S IVS12+1G-A NORMAL (WT) מסקנות : נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה

זה תפקיד המעבדה בה עשיתם את הבדיקה לפרש את התוצאות - לי זה נראה תקין אבל ליתר ביטחון תבררו אצלם