פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום פרופסור, בן הזוג שלי חולה בסכיזופרניה, ואף היה מאושפז בעבר בבית החולים מאחר ולא לקח תרופות. בשנים האחרונות, הוא מתמיד לקחת תרופות ומצבו מצויין. הוא עובד, ומתפקד בצורה מעולה. אנחנו בתהליכים להכנס להריון,רציתי לשאול האם יש סיכון גדול שהילד שיוולד לנו יהייה חולה בסכיזופרניה? תודה, שירה.

שלום פרופסור ירון, אני בת 35, מתכננת להכנס להריון. לאחרונה בבדיקת הדם שביצעתי גיליתי שאני חולה ב cmv - בזיהום חריף. רציתי לשאול האם הכרחי לחכות עד ש igm יהפוך שלילי לפני שאכנס להריון? ושאלה נוספת, האם בכל מקרה עלי לחכות 6 חודשים מתחילת הופעת הזיהום? (גם כאשר ה igm יהייה שלילי?) תודה חגית.

שלום, קראתי באינטרנט על המחקר שערכת לחיזוי מין הילוד. האם אוכל לבצע בדיקה זו, דרך המרפאה או באופן פרטי? הנושא חשוב לי מאד בשל סיבה רפואית מהותית. אודה מאד לתשובתך.

שלום ד"ר הנני בת 34 הריון שני היום התחלתי שבוע 22, בסקירה הראשונה נמצא ע"י הרופא מערכת שתן כפולה. רופא הנשים שאצלו אני במעקב הפנה אותי לייעוץ גנטי בעקבות כך. האם יש משמעות רצינית לממצא זה? אם כן אילו השלכות בעתיד יכולות להיות לעובר? אני או בעלי לא יודעים על כזה דבר שקיים אצלנו. האם חייב לעשות יעוץ גנטי? נקבע לנו תור ל 3/7/09 ליעוץ גנטי (אין תור קרוב יותר לצערי) תודה על התשובות

אני מתלבטת מאוד לגבי הליך האיסוף ואני לא משוכנעת אם זה בכלל יכול לעזור ... ואם כן לאילו מחלות? אודה לך מאוד על תשובתך שירה

שלום בתי בת שנתיים נולדה ככל הניראה חרשת ,לאחר הגילוי בסביבות גיל חודש עשינו בד' גנטית לקונקסין רק לבת והיא נמצאה תקינה לא נשאית. אין שום הסבר הגיוני או שיש רק צריך למצוא לסיבת החרשות שלה... חשבתי שזה יעבור לי..אבל מסתבר שלא ואני רוצה לדעת! בזמנו בייעוץ נאמר לי על "סקירת שרשרת הגנים" מאחר והשכיח שבנייהם(קונקסין 26/30) נמצא תקין. שאלתי היא,היכן אוכל לעשות את הסקירה של שרשרת הגנים והאם אז אוכל לקבל תשובות במידה וזה אכן גנטי ומה זה בכלל קצת הסתבך לי ההסבר...אבל אני מבקשת לדעת מה ניתן עוד לעשות כדי לבדוק. תודה

למה מדלגים על מתן תשובה..?

שלום פרופ יובל ירון, אני בת 36,ובן זוגי בן 38, אין לי בעיית פוריות, אנחנו עוברים טיפולים של IVF+ PGD בגלל בעייה גנטית אצלי (NF1 ) כבר עברנו כ- 6 טיפולים ללא השגת הריון. עשיתי את כל הבדיקות: היסטורוסקופיה, צילום רחם, והכל תקין. גם אצל בעלי הכל מעולה, להגדרת הרופא. רציתי לשאול, האם לדעתך כדאי להמשיך בטיפולים הקשים עד להשגת הריון, או אולי כדאי לעבור להזרעות ובדיקת סיסיי-שלייה והפלה במידה והעובר חולה. אני שואלת: היכן לדעתך הדרך הקצרה ביותר להשגת הריון בריא????? (כמובן לא רק הקצרה יותר, אלא גם הבריאה והבטוחה יותר עבורי)??? הטיפולים מאוד קשים לי, נפשית ופיזית, ואני כל-כך רוצה שזה יצליח כבר ומוכנה לעשות ה-כ-ל למען מטרה זו. תודה רבה, עבור ההקשבה שני

שלום רב! עשיתי את הדגימה ה-2 בשבוע 16+4 ונאמר לי כי AFP גבוה התוצאות הן: AFP 112.6 IU ML 2.92 MOM הסיכון לפי הגיל ו6 הבדיקות 1:20000 הסיכון לפי הגל 1:1400 מה דעתך ? קבעו לי ייעוץ גנטי אבל אני קצת מודאגת וחוששת שמה אצטרך לעבור מי שפיר אודה לך על תשובתך

אחותי בשבוע 18 הריון ראשון. עד כה לא הודגם הורמיס. היא נשלחה לבדיקה נוספת ביום ראשון הקרוב ואם לא יודגם הורמיס יש לבצע הפסקת הריון. האם יש סיכוי סביר שהורמיס יתפתח בשבועות הקרובים? היא נורא לחוצה מיואשת וחסרת תקוה. עד איזה שבוע מבצעים גרידה? ומאיזה שבוע זו כבר לידה רגילה? לא דיברו איתה על mri או מי שפיר.עזרתכם הדחופה. כמו כן אנחנו מנסים להשיג את מרפאת מומים בוולפסון אך לא הצלחה. האם ניתן לפנות לשם באופן אישי ללא הפניה? דחוף דחוף דחוף

שלום רב, אני בת 34, בשבוע ה - 18 להריון. היום ביצעתי השלמה לסקירת מע' מוקדמת עקב כיס מרה שלא נצפה בבדיקה שלפני 3 שב'. אמנם היום נצפה כיס המרה בבירור, אך מצד שמאל לוריד הטבור.לפי תוצאות הבדיקה מדובר ב: RIGHT PERSISTENT UMLICAL VEIN. הומלץ לי לגשת לייעוץ גנטי ולאקו לב עובר. אני מודאגת ולא מבינה בדיוק את ההשלכות של תוצאות הבדיקה. מה זה אומר? מהם הסיכונים? מהי השכיחות שזה קורה? האם עליי לעשות בדיקת מי שפיר? אשמח מאוד לקבל תשובות בהקדם... בתודה מראש, מאי.

תודה רבה פרופ עבור תשובתך, האם אתה יכול להסביר בבקשה מדוע אינך ממליץ על החזרה ב- ZIFT ?? האם זה בכלל אפשרי לאחר PGD, מכיון שקראתי ש- ZIFT ניתן לעשות רק יום אחרי השאיבה, ואילו ה- PGD נעשה מאוחר יותר. אתה יכול בבקשה מעט לפרט ולהסביר לי אם אפשר בכלל ומדוע אינך ממליץ? תודה רבה רבה גיל

שלום, אני בת 26, הריון תאומים לאחר IVF שני שקים נפרדים בשבוע 20+4 יש לי ב"ה בן ובת. ביצעתי שקיפות עורפית , חלבון עוברי וסקירה ראשונה - הכל יצא תקין ב"ה. סקירה שנייה בשבוע הבא. היום במעקב שגרתי אצל הרופא המטפל בעובר הזכר נצפתה הרחבת אגן כליה ימני 4.8 מ"מ. השאר הכל תקין גם אצל העוברית. הרופא אמר שזה מאוד נפוץ אצל בנים ואין מה לדאוג אלא יש רק לעקוב אחרי זה כמו כן ן לטענתו אם השקיפות העורפית והחלבון העוברי יצאו תקינים אזי הסיכוי לבעיה הוא מזערי ושהפרמטר שלי גבולי וכי לא מדובר בשתי הכליות אלא רק באחת. מאחר ונלחצתי מעט אני בכל זאת שואלת: 1. מה המשמעות של נתון זה? 2. מהו טווח הערכם שגודל הכליה צריך להיות בשלב זה? 3. האם ע"ס הנתון הנ"ל אני יכולה להיות רגועה כי הוא אמר שאם זה היה מעל 10 מ"מ בשתי הכליות אזי יש מה לדאוג? בפורומים הרופאים המליצו על ייעוץ גנטיו הרי עשינו בתחילת ההריון בדיקות גנטיות והכל יצא תקין - אשמח לחוות דעת תודה

היי, אבל אם בשקיפות יצא לי לעובר 1 1:6000 ולשני 1:8000 וחלבון עוברי תקין אזי עדיין נתון זה של אגן כליה אצלי 4.8 מעיד על בעיה? יש לציין כי הגנטיקאית שלי אמרה שנתון זה עדיין תקין ואין צורך בייעוץ גנטי. מה דעתך?

שלום, בת 31 , הריון ראשון , עובר - בן כל הסקירות תקינות, , לא בוצע מי שפיר, CMV - שלילי בשבוע 26+1 בבדיקת רופא מומחה הובחנה אסיטמריה קלה של 8.8 ו-7 בחדרי המוח. לאחר שבועיים(גיל 28 +1)היינו בסקירת מוח אצל רופא של מכבי והנה התוצאות : חדר מוח ימין : 8.4 , חדר מוח שמאל :7.2 צרבלום הודגם : 34 מ"מ , גומה אחורית תקינה : 8 מ"מ גולגלות , גרעיני בסיס , כורואיד פלקסוס , עמוד שדרה , CC ורמיס תלמוס , אופרקולום וסולקציה - תקינים מדידות : BPD 78.4 מתאים לשבוע 31+3 OFD 97.7 HC 268.9 מתאים לשבוע 29+2 AC 241.2 מתאים לשבוע 28+3 FEMUR 52.1 מתאים לשבוע 27+5 יחסים : 4.63 HC/AC 1.11 , AC/Femur , BPD/Femur 1.5, HC/BPD 3.43 , FL/HC 0.19 הערכת משקל : 1216 גר נראה שחדרי המוח בסדר - האם נדרשות בדיקות בהמשך ? מה שקצת מדאיג זה ה - PBD שגדול יותר ביותר משלושה שבועות מגיל ההריון, האם תקין ומה המשמעות? האם נדרש מעקב? תודה רבה על הסבלנות! בברכה,

שלום הרגע קיבלתי את תוצאות החלבון עוברי שעשיתי (עשיתי את הבדיקה עם האינהבין של ה-94%) ואני לא יודעת איך לקרוא את זה... PAPP-A 1.85 MLU/ML 0.70 MOM AFP 23.8 IU/ML 0.64 MOM HCG 19.5 IU/ML 0.63 MOM UE3 1.04 NG/ML 1.07 MOM INHIBIN-A 113 PG/ML 0.70 MOM NT 1.6 MM 1.29 MOM הסיכון לדאון לפי גיל ושש בדיקות 1:20000 לפי הגיל בלבד 1:1200 תודה ענבל

שלום רב! אני לא יודעת אם זאת הכתובת לשאול את השאלה אך אני מקווה מאוד שכן! אני בת 23 התחתנתי לפני חצי שנה. אני ובעלי רוצים מאוד תינוק, אך לא יודעים אם יש צורך לבצע את הבדיקות לפני הריון. הסבר: יש לי חברה מאוד טובה שהיא הלכה לרופא משפחתי ואמרה שברצונה להיכנס להריון, היא עשתה חצי שנה בדיקות לפני הריון - כגון: חיסון אדמת, בדיקות גנטיות ועוד... עכשיו לאחר חצי שנה היא ובעלה מנסים 3 חודשים. בשבילי זה המון זמן- קשה לי להסביר את עצמי אך אני כל כך רוצה תינוק! מה לעשות? אני גם אדם מאוד אחראי וכמה שאנחנו רוצים- לא עושים את הצעד הזה- כי אם יקרה משהו אני לא אסלח לעצמי שלא עשיתי בדיקות לפני! סליחה על המכתב הארוך אשמח מאוד לקבל תשובה

שלום פרופ' ירון, אשתי בהריון ראשון לאחר IVF, בן לאחר ההפחתה משניים, שבוע 21.5 אשתי בת 28. שקיפות עורפית נתן סיכון של 1:4600 בערך. תוצאות התבחין המשולש הן כדלקמן: חלבון עוברי 314.17 MOM 9.3 HCG 13.53 E3 1.98 סיכון לתסמונת דאון 1:9999 סיכון לפי גיל בלבד1:1028 רשום לפנות לרופא מעקב ולשקול פניה לייעוןץ גנטי. היום היינו בסקר מערכות מורחב שני והכל מצויין אבל הרופאה מחיפה מתעקשת עם אשתי להגיע לייעוץ גנטי. אם הכל בסדר בסקירות, האם יכולה להיות בעיה אחרת? מה אפשר להציע פרט לדיקור מי שפיר? בתודה, ליאור

בני בן 4.5 ומאובחן כ-pdd. קראתי שכתבת שבמקרים מסוימים (10-20%) ניתן לאבחן אבחון מוקדם.האם האבחון נעשה לפני ההריון או במהלכו?אני מאוד רוצה ילד נוסף אך מאוד חוששת .כיוון שהתסמונת נפוצה יותר אצל בנים האם יש אפשרות להיעזר בהפריה על מנת שזאת תהיה בת?

שלום, מה משמעות הקריוטיפ בעל 46 כרומוזומים, מין נקבה, קיימת טרנסלוקציה בין כרומוזום 4 בנקודה p12 לבין כרומוזום 11 בנקודה q11. תןדה רבה.

שלום רב, האם לפי אופן ההורשה הנורמלי של תכונה בתאחיזה ל- X שבעוורון צבעים, תתכן בת שהיא חולה? תודה רבה

שלום רב! אישתי rh- אני rh+ אישתי אחרי הריון ראשון לא קיבלה זריקת אנטי די ולכן בהריון השני העובר נפטר מאנמיה בחודש 24 גם עכשיו אנחנו בהריון מקבלים הרוי של אומריגם ועובר התחיל להיות אנמי שוב, שאלה האם ניתן ואם כן איך עושים את זה בתחילת הריון הבא לעשות הפריה ולאבחן את הגנים כידי העובר יהיה בסוג דם rh- . תודה מראש.

שלום ,שמי רוני, בת 41 שנים,יש לי תאומים כבר גדולים ,לאחר הפרייה חוץ גופית, כרגע אני בשלבי הפלה טבעית,הרופא בדק ואישר שכבר אין שק הריון,ההריון היה טבעי,היינו בשלבי ניירת להפרייה שוב. בבדיקות דם הממצאים הם שאין לי נוגדני אדמת הם מתחת ל- 10. בכל אופן הרופא נשים אמר לי שכאשר אסיים את נושא ההפלה הטבעית,יישלח אותנו לבדיקות טרום הריון,איני מעונינת לחכות הרבה זמן,בגלל גילי,בקרוב 42.אני חברת מכבי,להיכן לדעתך אני צריכה לפנות?מה אתה ממליץ שייבדקו?האם מומלץ פרטי?הפרטי לבטח יקר מאוד,בבקשה תייעץ. תודה רוני

תודה על התגובה, איני יודעת אולי זה לא הפורם המתאים,תייעץ לי בבקשה, אני אשכנזיה אמא פולין אבא רומני,ובעלי עירקי הוריו מעירק, את התאומים שלי ילדתי לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית,ואנו רוצים עוד תינוק/ת,לצערי הייתה לי הפלה טבעית בשבוע 8 להריון,טבעי,הצלחנו לאחר שנה,אולם לא התפתח, איזה בדיקות מומלץ לעשות לפני הריון?אולי בעיה גנטית שאיני יודעת על קיומה גרמה להפלה,מחכה ליעוצך, תודה רוני

אני אם לשני ילדים שנולדו בלידה רגילה לאחר שבוע 38. לפנ 8 חודשים עברתי הפלה נדחית עקב הריון שלא התפתח בשבוע 6 ולפני שבועיים עברתי שוב הפלה לאחר שבשבוע 8 הפסיק לעובר הדופק. שאלתי האם יש צורך לעבור איזה שהם בדיקות של קרישת דם או אחרות (הרופא שלי אמר שהסיכוי שמשהו לא תקין הוא קלוש מכיוון שיש לי שני ילדים בריאים וזה כנראה רק צירוף מקרים). בעברי עשיתי גם לפרוסקופיה שאובחן שהיתה אצלי חסימה בחצוצרה אחת אם צינתרו לי אותה והבן השני הגיע לאחר הריון טבעי וגם השניים האחרונים נקלטתי די מהר. הייתי מעונינת לקבל המלצה או דיעה נוספת האם כדאי ללכת לבירור?

ד"ר שלום.. אני מתכננת הריון אז השאלה שליהיא חשובה מאודץץ אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזתי, הופנתי לעשות בדיקות גנטיות לפי סקר שעשו לי.. טרם קיבלתי את התשובות.. השאלה שלי היא..לבעלי יש אח עם אוטיזם-פיגור שיכלי מאז שהוא נולד.. אני רוצה לדעת איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע זאת או לגלות על כך? האפ זה תורשתי.. האם יש סיוכי שהילד שלי יצא בעל מום?

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת מי השפיר על פיהן במספר מועט של תאים התגלו 3 כרומוזומי X במקום 2. אני לא מצליחה למצוא הרבה מידע על הנושא. מרבית המאמרים נכתבים על טריפל X בכל התאים. אודה מאד על קבלת מידע, בעיקר על ההשלכות העתידיות. הרבה תודה! ?

שלום, האם אתה ממליץ על הפסקת הריון עם ציסטיק היגרומה 7 מ"מ? תודה על כל תשובה שתיהיה...

אני לא יודעת אם תוכל לעזור לי אבל אני בכל מקרה ינסה יש לך אולי המלצה לרופא גניקולוג באזור פתח תקוה? אני פשוט בתחילת ההריון ואני שומעת כל מיני סיפורים מאנשים על רופאים שלא שלחו אותם לעשות את הבדיקות וכו' והייתי שמחה לקבל המלצה ממך

שלום ד"ר, אני לאחר 7 כשלונות IVF+PGD האם ניתן לבצע איבחון של PGD ואח"כ להחזיר את העוברים בשיטת ZIFT ? האם השיטה מומלצת לאחר כשלונות רבים? האם הסיכויים גדולים יותר בשיטה זו? האם אתה ממליץ???? תודה רבה

אני בת 27 תוצאות הבדיקה בשבוע 18.6 להריון חלבון עוברי 0.8 MOM גונדוטרופין שילייתי 0.96 MOM ואסטריול 0.96 MOM הבעיה היא שכאשר עשיתי שקיפות עורפית הסיכוי היה 1:420948 ואילו לאחר הבדיקה הסיכון הסטטיסטי לפי גיל: 1:1182 והסיכון המחושב לפי גיל בתוצאות הבדיקות 1:2983 רציתי להבין מה זה אומר ואיך זה ייתכן שהסיכוי כל כך עלה? תודה

דוקטור שלום עשיתי בדיקה לגילוי טיי זקס וc.f וקבלתי את התוצאות הבאות: שאלתי: האם זה תקין והאם אשתי גם צריכה לעשות את הבדיקות? אודה לתשובתך... SMA NORMAL (WT) 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 :בדיקה מולקולרית לנוכחות CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL (WT) CF G542X NORMAL (WT) CF W1282X NORMAL (WT) CF N1303K NORMAL (WT) CF 3849+10KB NORMAL (WT) CF D1152H NORMAL (WT) CF 1717-1 G>A NORMAL (WT) CF 405+1G>A NORMAL (WT) CF S549R T>G NORMAL (WT) CF W1089X NORMAL (WT) CF Y1092X NORMAL (WT) CF G85E NORMAL (WT) CF I1234V NORMAL (WT) CF 3121-G>A NORMAL (WT) TAY-SACHS : T.S G 269S NORMAL (WT) T.S INS 1278 NORMAL (WT) T.S IVS12+1G-A NORMAL (WT) מסקנות : נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה

בת 40 ללא ין, אך לצערי גם זה לא לדים. 3 הפלות ברציפות שבוע 7-8 מפסיק הדופק. אחרי 2 הפלות נעשו כל הבירורים שרק אפשר.: צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, תפקודי בלוטת התריס, קריוטיפ לי ולבן זוגי X MATCH שיצא שלילי,קרישת דם. הכל יצא תקין מלבד פקטור 2 הטרוזיגוט ולכן בהריון האחרון טופלתי בקלקס, אך לצערי הרב זה לא עזר ושוב אין דופק בשבוע 8.5. ואז לקחו דגימה מהעובר לאחר גרידה והכל יצא תקין .מה שאןמר שהקלקסן לא עזר. אני מטופלת אצל הפרופ' הכי מומחה בנושא הפלות הוא המליץ בהריון הבא לקחת פרגניל פעמיים בשבוע עד שבוע 12. 1. מה סיכויי ההצלחה בפרגניל? ןמה זה בכלל עושה במיוחד שלא מוצאים את האויב הגדול אצלי בגוף שתוקף תמיד את העוברים? 2. באיזה שלב מגילוי ההריון לוקחים פרגניל והאם צריך לקחת בימים ושעות קבועים? 3. חס וחיליה חס ושלום אם הפרגניל לא יעזור מה מאפשרויות? לא מעוניינת בIVIG הרבה לא מאמינים בזה וזה טיפול מורכב ויקר מאוד.

שלום רב, שמי רוני ואני כותכת עבודת בגרות בנושא " אבחון מומים מולדים בעוברים - בקרת איכות וניתוח הפרוצדורות הרפואיות". במסגרת העבודה, אנו נדרשים ליצור קשר עם ארגון רפואי (מחלקה בבי"ח, מרפאה פרטית) ולסקור את אופן ביצוע הבדיקות בצורה מעשית (נתונים לגבי גיליונות תיוג, פירוט שלבי הפרוצדורה, הזמן המדודו לפרוצדורה, ניתוח תהליכי זימון, כמות מטופלים בחודש, תהליכים רפואיים, מדדים, שיטות לניהון סיכונים ןבקרת איכות). אודה לך מאוד אם תוכל לסייע לי ביצירת קשר עם מרפאה שתסכים לשתף אותי באינפורמציה הזו לשם כתיבת העבודה. בברכה, רוני

מה הסיכוי ללידת תינוק נשא כאשר גם לגבר וגם לאשה(ההורים) יש אח החולה בסכיזופרניה

אם ההודעה מופיעה פעמיים - מתנצלת מראש. בשבוע 19 להריון בצעתי בדיקת דם לגילוי נשאות גנטית לטיי זקס, הבדיקה נמצאה תקינה, כלומר איני נשאית. בן זוגי לא נבדק. האם קיימת בעייה בתקינות תוצאות הבדיקה בגלל היותי בהריון (כמובן שציינתי בטפסים שאני בהריון ואת השבוע המדוייק)?

אני בת 31.5 ויש לי ילד אחד בן 3 שנולד בהריון רגיל ותקין.בספטמ' 08 נכנסתי שוב להריון ספונטני וכל הבדיקות שעברתי במהלך ההריון היו תקינות, כולל מי שפיר שעשיתי על דעת עצמי למרות שהחלבון העוברי היה תקין. רק בחודש חמישי,במהלך סקירה מאוחרת התגלתה בעיה בעובר-העדר קורפוס קולוסם, ונאלצתי לעבור הפלה.לפני ההפלה התיעצתי עם רופא מומחה בתחום חקר המוח שהסביר לי כי הסבירות שהבעיה תחזור בהריון הבא היא נמוכה יחסית (במיוחד נוכח העובדה שאין כל רקע משפחתי לי או לבעלי בבעיה כזאת). לפני מספר ימים קיבלתי תוצאות של הבדיקה הפתולוגית שבוצעה לעובר והתברר כי היתה בעיה נוספת ב"נוזלים שבמוח"(אינני יודעת מה המינוח הרפואי).כשציינתי בפני הצוות שאני כיום נמצאת שוב בהריון הם לא ידעו לייעץ לי מה לעשות לגבי זה (האם להמשיך את ההריון, האם לבצע בדיקות מיוחדות).לטענתם,הם עדיין לא יודעים מה גרם לבעיה בעובר. האם לאור העובדה שאין לי ולבעלי כל רקע משפחתי של בעיות גנטיות ידועות, האם יש איזה תסמונת גנטית ידועה שגורמת לבעיות בקורפוס קולוסום? האם יש בדיקה מיוחדת שאני או בעלי צריכים לעבור (אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי חצי מזרחי (לוב)? האם יש להפסיק גם את ההריון הנוכחי כדי שלא אצטרך לעבור שוב את כל ההליך הכואב הזה?

אני בשבוע ה-33 להריוני בבדיקת מעקב הריון ציין הרופא על הרחבה קלה של הקיבה והמעי ושלח אותי לבדיקה נוספת של אולטרהסאונד (יש לציין כי עשיתי דיקור מי שפיר, בדיקת אקו לב,בדיקת סוכר הכל יצא תקין) שאלתי היא מה הרחבת קיבה ומעי והאם תיהנה השלחות לאחר הלידה לתינוק תודה מראש ענת

שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? תודה, יעל

שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי תודה

שלום רב, יש לי חברה, בת 42, שנימצאת בשבוע ה- 21 להריונה (היריון ראשון, ב- IVF). מדובר בהיריון בסיכון גבוה. מחר עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. היום הודיעו לה שהיא נשאית של SMA. נאמר לה כי כעת על בעלה לבצע את הבדיקה וכי במי שפיר יוציאו עוד מבחנה כניראה כדי לעשות איזושהיא בדיקה נוספת שקשורה למחלה. א. האם כדאי שיבצעו את הבדיקה לבעלה באופן פרטי על מנת לזרז את התהלך ולקבל תוצאות בהקדם ? ב. מה המשמעות לגביהם ? בעלה אשכנזי והיא ממוצא מרוקאי. האם יש קשר ? מה קורה אם גם הוא נימצא נשא ? האם זה אומר שהילד בוודאות ידבק במחלה ? אודה לכל אינפורמציה חשובה שכדאי לדעת במקרה כזה, בברכה שני

לאחר שתי הפלות,(דופק ומום בבטן העובר) נשלחתי לעשות קריוטיפ והתוצאה שנמצאה:בספירת 50 מטאפזות נמצאו ב48 קריוטיפ תקין 46,XX וב2 מטאפזות נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X לבעלי הכל תקין כעת בהריון שבוע לפני סקירת מערכות ביניים(חיה בארה"ב) והשאלה שלי מהו הסיכוי שלעובר יש בעיה גנטית? תוצאות השקיפות העורפית יצאו טובות 1.6 שקיפות ועל פי בדיקת דם 1:7000 לתשובתך אודה..

פרופסור ירון שלום, ברשותך מס' שאלות... אני בת 32.5 עם FMF נוטלת 2 כדורי קולכצין 0.5 מ"ג ביום. עברתי בפעם הראשונה הזרעה לאחר שש שנות עקרות משנית לא ידועה(הבדיקות שלנו תקינות) יש לנו ילדה בת 6 שנולדה בריאה לחלוטין ובגיל 3 אובחנה עם PDD NOS על הרצף האוטיסטי. ידוע לי שאין בדיקה לגילוי המחלה אך אני טרודה וחוששת מהריון נוסף למרות שאני מאוד מאוד רוצה ילד בריא ולחוות חוויה מתקנת! אודה לייעוץ שלך בנוגע לנטילת קולכיצין בהריון והמלצתך לגבי לבדיקות גנטיות המומלצות על רקע הסטוריה כמו שלי עם הכניסה להריון. תודה רבה!!

שלום, אני בת 29 אמא ל2 ילדים בן ובת אני נורא רוצה להביא עוד ילד אך אני נורא מפחדת שירש את המחלה (RF) אחי ירש אותה וגם האחיינים של אימי לגביי בני אנו עוד לא יודעים כרגע הוא עם קוצר ראייה גבוה -11 עם צילנדר 3 כמוני (במשפחה שלי הבנים יורשים את המחלה) המחלה הא מצד אימי לכן אני מפחדת שאני גם נשאית שלה האם אני חייבת בדיקה גנטית

שלום רב, אני מחפש מידע על תסמונת הציקלופ (קריוטיפ ותסמינים). תודה רבה.

שלום, בכל הפורומים אני קוראת על הרחבות בכליה אבל לכזה גודל אין התייחסות, רציתי בבקשה לדעת מה הנזק הכי חמור שיכול להיות לעובר? מה הסיכוי שהוא יוולד עם כליה עובדת? אני בשבוע 23 עם תאומים, עובר אחד עם אגן כליה שמאלי מורחב ביותר גודל 21.6X10 מ"מ עם הרחבה של החלק הפרוקסימלי של האורטר, מה זה אומר?

שלום רב, הייתי מעוניין לדעת מה הסבירות ללדת ילד הלוקה בעיוורון צבעים בהנחה שאביה של האם הינו עיוור צבעים מלידה. תודה רבה!

שלום רב, שלחתי שאלה זו בעבר אך שכחתי לציין כי כל הבדיקות שבצעתי עד עתה,כולל מי שפיר,חלבון עוברי, שקיפות וסקירות יצאו תקינות. והנה השאלה שנית: בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה

שלום. לפני שנתיים עברתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון. נבדקתי לכל המחלות המומלצות עבור אשכנזים (אני ובן זוגי אשכנזים). נמצאתי נשאית לקונקסין. כיום אני מתכננת הריון נוסף, ורציתי לדעת האם מאז שנבדקתי, כלומר בשנתיים האחרונות, התווספו בדיקות גנטיות חדשות שעלי לעבור. תודה

שלום רב. רציתי לדעת אם נקודה אקוגנית בחדר הלב של העובר ואי סמטריה בין חדרי המח (8 ו-7 מ"מ) עלולים להעיד על neurofivromatosis )n.f)אצל העובר. אני בעצמי נושאת את הגן. והאם העובר יכול לרשת n.f 2 למרות שלי יש n.f 1 ? אודה לך מאד אם תוכל לענות לי זה ממש חשוב לי.

שלום רב. אני בת 35.5 , תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי יצאו כדלהלן: ע"פ הגיל - 1:380 ע"פ תוצאות הבדיקה משוקללות עם הגיל התוצאה: 1:332, אני מתלבטת האם כדאי לי לגשת לבדיקת מי שפיר לאור התוצאות הללו??? תודה הילה

שלום פרופ' ירון, תהיתי אם תוכל לעזור לי להבין מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. בזמן הלידה אהיה בת 31 (סיכוי של 1:840) בסקר השליש הראשון קיבלתי תוצאה של 1:9300 PAPP-A 3.81 mIU/ml 1.87 MoM free B-hCG 64.10 mIU/ml 1.87 MoM NT 1 mm 0.96 MoM אבל תוצאות התבחין המרובע הן 1:610 AFP 0.90 MoM 35.2 IU/ML HCG 0.79 MoM 58.0 IU/ML U-E3 0.98 MoM 0.98 IU/ML Inhibin 276 pg/ml 1.56 MoM האם ניתן לדעת מה הסיכון המשוקלל? האם היית ממליץ לשקול ביצוע מי שפיר? תודה

היום הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אם בעלי אינו נשא (עדיין איני יודעת זאת) האם יש סבירות להעברת המחלה?