פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בת 40 ללא ין, אך לצערי גם זה לא לדים. 3 הפלות ברציפות שבוע 7-8 מפסיק הדופק. אחרי 2 הפלות נעשו כל הבירורים שרק אפשר.: צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, תפקודי בלוטת התריס, קריוטיפ לי ולבן זוגי X MATCH שיצא שלילי,קרישת דם. הכל יצא תקין מלבד פקטור 2 הטרוזיגוט ולכן בהריון האחרון טופלתי בקלקס, אך לצערי הרב זה לא עזר ושוב אין דופק בשבוע 8.5. ואז לקחו דגימה מהעובר לאחר גרידה והכל יצא תקין .מה שאןמר שהקלקסן לא עזר. אני מטופלת אצל הפרופ' הכי מומחה בנושא הפלות הוא המליץ בהריון הבא לקחת פרגניל פעמיים בשבוע עד שבוע 12. 1. מה סיכויי ההצלחה בפרגניל? ןמה זה בכלל עושה במיוחד שלא מוצאים את האויב הגדול אצלי בגוף שתוקף תמיד את העוברים? 2. באיזה שלב מגילוי ההריון לוקחים פרגניל והאם צריך לקחת בימים ושעות קבועים? 3. חס וחיליה חס ושלום אם הפרגניל לא יעזור מה מאפשרויות? לא מעוניינת בIVIG הרבה לא מאמינים בזה וזה טיפול מורכב ויקר מאוד.
אני מבין את דאגתך אל לא אוכל לענות על השאלול שלך כי אני לא מכיר את התיק הרפואי. אם רופא המליץ לך על טיפול כדאי שתשאלי אותו לגבי סיכויי ההצלחה ואיך בדיוק לקחת. אפשרות אחרת - שתגיעי לייעוץ במרפאתי כדי שאראה את כל הנתונים
שלום רב, שמי רוני ואני כותכת עבודת בגרות בנושא " אבחון מומים מולדים בעוברים - בקרת איכות וניתוח הפרוצדורות הרפואיות". במסגרת העבודה, אנו נדרשים ליצור קשר עם ארגון רפואי (מחלקה בבי"ח, מרפאה פרטית) ולסקור את אופן ביצוע הבדיקות בצורה מעשית (נתונים לגבי גיליונות תיוג, פירוט שלבי הפרוצדורה, הזמן המדודו לפרוצדורה, ניתוח תהליכי זימון, כמות מטופלים בחודש, תהליכים רפואיים, מדדים, שיטות לניהון סיכונים ןבקרת איכות). אודה לך מאוד אם תוכל לסייע לי ביצירת קשר עם מרפאה שתסכים לשתף אותי באינפורמציה הזו לשם כתיבת העבודה. בברכה, רוני
שלום רב, אני מציע שתפני לפרופ' יואל זלוטוגורה ממשרד הבריאות האחראי על כל השירות של גנטיקה קהילתית.
מה הסיכוי ללידת תינוק נשא כאשר גם לגבר וגם לאשה(ההורים) יש אח החולה בסכיזופרניה
אם ההודעה מופיעה פעמיים - מתנצלת מראש. בשבוע 19 להריון בצעתי בדיקת דם לגילוי נשאות גנטית לטיי זקס, הבדיקה נמצאה תקינה, כלומר איני נשאית. בן זוגי לא נבדק. האם קיימת בעייה בתקינות תוצאות הבדיקה בגלל היותי בהריון (כמובן שציינתי בטפסים שאני בהריון ואת השבוע המדוייק)?
אם לא אמרת שאת בהריון - זה עשוי להשפיע על תוצאות הבדיקה. אל תדאגי אבל תשלחי את בן הזוג לבדיקה - זה חינם
אני בת 31.5 ויש לי ילד אחד בן 3 שנולד בהריון רגיל ותקין.בספטמ' 08 נכנסתי שוב להריון ספונטני וכל הבדיקות שעברתי במהלך ההריון היו תקינות, כולל מי שפיר שעשיתי על דעת עצמי למרות שהחלבון העוברי היה תקין. רק בחודש חמישי,במהלך סקירה מאוחרת התגלתה בעיה בעובר-העדר קורפוס קולוסם, ונאלצתי לעבור הפלה.לפני ההפלה התיעצתי עם רופא מומחה בתחום חקר המוח שהסביר לי כי הסבירות שהבעיה תחזור בהריון הבא היא נמוכה יחסית (במיוחד נוכח העובדה שאין כל רקע משפחתי לי או לבעלי בבעיה כזאת). לפני מספר ימים קיבלתי תוצאות של הבדיקה הפתולוגית שבוצעה לעובר והתברר כי היתה בעיה נוספת ב"נוזלים שבמוח"(אינני יודעת מה המינוח הרפואי).כשציינתי בפני הצוות שאני כיום נמצאת שוב בהריון הם לא ידעו לייעץ לי מה לעשות לגבי זה (האם להמשיך את ההריון, האם לבצע בדיקות מיוחדות).לטענתם,הם עדיין לא יודעים מה גרם לבעיה בעובר. האם לאור העובדה שאין לי ולבעלי כל רקע משפחתי של בעיות גנטיות ידועות, האם יש איזה תסמונת גנטית ידועה שגורמת לבעיות בקורפוס קולוסום? האם יש בדיקה מיוחדת שאני או בעלי צריכים לעבור (אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי חצי מזרחי (לוב)? האם יש להפסיק גם את ההריון הנוכחי כדי שלא אצטרך לעבור שוב את כל ההליך הכואב הזה?
חסר של קורפוס קלוזום הוא ברוב המקרים - על רקע גנטי ! דווקא יש לצערי סיכון שבעיה דומה תחזור. צר לי שלא הסבירו לכם את זה קודם. לשמחתנו - \יש כיום בדיקות גנטיות מיוחדות שניתן לבצע בחלק מהמקרים. אתם זקוקים ליד מכוונת בייעוץ גנטי יסודי. את תרצו את עזרתי חייגו 0524-266587
אני בשבוע ה-33 להריוני בבדיקת מעקב הריון ציין הרופא על הרחבה קלה של הקיבה והמעי ושלח אותי לבדיקה נוספת של אולטרהסאונד (יש לציין כי עשיתי דיקור מי שפיר, בדיקת אקו לב,בדיקת סוכר הכל יצא תקין) שאלתי היא מה הרחבת קיבה ומעי והאם תיהנה השלחות לאחר הלידה לתינוק תודה מראש ענת
לרוב אין לזה משמעות. אבל לעיתים זה סימן לחסימת מעי - וזה כבר בעיה רצינית. לכן חשוב המעקב באולטרסאונד וכדאי שתגיעי גם לייעוץ גנטי עם התוצאות
שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? תודה, יעל
שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי תודה
שלום רב, יש לי חברה, בת 42, שנימצאת בשבוע ה- 21 להריונה (היריון ראשון, ב- IVF). מדובר בהיריון בסיכון גבוה. מחר עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. היום הודיעו לה שהיא נשאית של SMA. נאמר לה כי כעת על בעלה לבצע את הבדיקה וכי במי שפיר יוציאו עוד מבחנה כניראה כדי לעשות איזושהיא בדיקה נוספת שקשורה למחלה. א. האם כדאי שיבצעו את הבדיקה לבעלה באופן פרטי על מנת לזרז את התהלך ולקבל תוצאות בהקדם ? ב. מה המשמעות לגביהם ? בעלה אשכנזי והיא ממוצא מרוקאי. האם יש קשר ? מה קורה אם גם הוא נימצא נשא ? האם זה אומר שהילד בוודאות ידבק במחלה ? אודה לכל אינפורמציה חשובה שכדאי לדעת במקרה כזה, בברכה שני
כדאי שיבצעו את הבדיקה - אין צורך בפרטי - זה ממילא באותן מעבדות. המחלה לא קשורה למוצא. אם גם הבעל נשא - יבדקו זאת בנוזל העודף שלקחו במי השפיר. אם אינו נשא - הסיכון לילד חולה נמוך ביותר.
לאחר שתי הפלות,(דופק ומום בבטן העובר) נשלחתי לעשות קריוטיפ והתוצאה שנמצאה:בספירת 50 מטאפזות נמצאו ב48 קריוטיפ תקין 46,XX וב2 מטאפזות נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X לבעלי הכל תקין כעת בהריון שבוע לפני סקירת מערכות ביניים(חיה בארה"ב) והשאלה שלי מהו הסיכוי שלעובר יש בעיה גנטית? תוצאות השקיפות העורפית יצאו טובות 1.6 שקיפות ועל פי בדיקת דם 1:7000 לתשובתך אודה..
פרופסור ירון שלום, ברשותך מס' שאלות... אני בת 32.5 עם FMF נוטלת 2 כדורי קולכצין 0.5 מ"ג ביום. עברתי בפעם הראשונה הזרעה לאחר שש שנות עקרות משנית לא ידועה(הבדיקות שלנו תקינות) יש לנו ילדה בת 6 שנולדה בריאה לחלוטין ובגיל 3 אובחנה עם PDD NOS על הרצף האוטיסטי. ידוע לי שאין בדיקה לגילוי המחלה אך אני טרודה וחוששת מהריון נוסף למרות שאני מאוד מאוד רוצה ילד בריא ולחוות חוויה מתקנת! אודה לייעוץ שלך בנוגע לנטילת קולכיצין בהריון והמלצתך לגבי לבדיקות גנטיות המומלצות על רקע הסטוריה כמו שלי עם הכניסה להריון. תודה רבה!!
זה נכון שאבחון ל- PDD הוא קשה, אך כיום יש בדיקות חדשות שניתן לבצע ומגלות את הרקע ב- 10-20% מהמקרים. חשוב להביא את הילד לבירור גנטי עדכני ולקבל המלצות לגבי בדיקות חדשות אפשריות
שלום, אני בת 29 אמא ל2 ילדים בן ובת אני נורא רוצה להביא עוד ילד אך אני נורא מפחדת שירש את המחלה (RF) אחי ירש אותה וגם האחיינים של אימי לגביי בני אנו עוד לא יודעים כרגע הוא עם קוצר ראייה גבוה -11 עם צילנדר 3 כמוני (במשפחה שלי הבנים יורשים את המחלה) המחלה הא מצד אימי לכן אני מפחדת שאני גם נשאית שלה האם אני חייבת בדיקה גנטית
מדובר במחלה תורשתית וחששך מוצדק - אני מציע שתפני למכון מיכלסון בירושליים לבירור גנטי.
שלום רב, אני מחפש מידע על תסמונת הציקלופ (קריוטיפ ותסמינים). תודה רבה.
מצב זה נגרם בשל עודף כרומוזום 13 או בשל הפרעה במבנה המוח הקרויה holoprosencephaly. הפרעה זו נגרמת בשל פגם באחד מכמה גנים שונים. כמו כן יכול לנבוע מחשיפה לחומרים מסוכנים בהריון ומסוכרת אימהית. למעשה זו אחת ההפרעות עם הכי הרבה גורמים - נושא סבוך ומורכב.
שלום, בכל הפורומים אני קוראת על הרחבות בכליה אבל לכזה גודל אין התייחסות, רציתי בבקשה לדעת מה הנזק הכי חמור שיכול להיות לעובר? מה הסיכוי שהוא יוולד עם כליה עובדת? אני בשבוע 23 עם תאומים, עובר אחד עם אגן כליה שמאלי מורחב ביותר גודל 21.6X10 מ"מ עם הרחבה של החלק הפרוקסימלי של האורטר, מה זה אומר?
זו אינה סתם הרחבה - זה הידרונפרוזיס - תהליך שיכול להצביע על נזק בלתי הפיך לכלייה. בחלק מהמקרים יש גם הפרעה בכלייה השנייה. רצוי שתעברי ייעוץ אורולוגי/נפרולוגי - וכן ייעוץ גנטי לגבי המשמעויות ובדיקות מומלצות.
שלום רב, הייתי מעוניין לדעת מה הסבירות ללדת ילד הלוקה בעיוורון צבעים בהנחה שאביה של האם הינו עיוור צבעים מלידה. תודה רבה!
עיוורון צבעים הוא גנטי ומועבר דרך כרומוזום X. אם אבי האם עיוור צבעים - אז האם נשאית וודאית (ירשה ממנו בהכרח את הגן הפגום על כרומוזום X). מכיוון שלאם יש 2 כרומוזומי X (אחד מאביה - הפגום, ואחד מאימה - תקין בסבירות גבוהה), הסיכוי לעיוורון צבעים 50% בבנים. 50% מהבנות תהיינה נשאיות
שלום רב, שלחתי שאלה זו בעבר אך שכחתי לציין כי כל הבדיקות שבצעתי עד עתה,כולל מי שפיר,חלבון עוברי, שקיפות וסקירות יצאו תקינות. והנה השאלה שנית: בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה
על פי נתונים אלה רוב הסיכויים שמדובר בתכונה משפחתית ולא מחלה גנטית. יש לחזור על הבדיקה אחת ל- 2-3 שבועות
שלום. לפני שנתיים עברתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון. נבדקתי לכל המחלות המומלצות עבור אשכנזים (אני ובן זוגי אשכנזים). נמצאתי נשאית לקונקסין. כיום אני מתכננת הריון נוסף, ורציתי לדעת האם מאז שנבדקתי, כלומר בשנתיים האחרונות, התווספו בדיקות גנטיות חדשות שעלי לעבור. תודה
שלום רב. רציתי לדעת אם נקודה אקוגנית בחדר הלב של העובר ואי סמטריה בין חדרי המח (8 ו-7 מ"מ) עלולים להעיד על neurofivromatosis )n.f)אצל העובר. אני בעצמי נושאת את הגן. והאם העובר יכול לרשת n.f 2 למרות שלי יש n.f 1 ? אודה לך מאד אם תוכל לענות לי זה ממש חשוב לי.
הממצאים אינם אופייניים ל- NF אם לאם יש NF1 העובר לא יכול לרשת NF2 כי זה בגן אחר בכלל
שלום רב. אני בת 35.5 , תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי יצאו כדלהלן: ע"פ הגיל - 1:380 ע"פ תוצאות הבדיקה משוקללות עם הגיל התוצאה: 1:332, אני מתלבטת האם כדאי לי לגשת לבדיקת מי שפיר לאור התוצאות הללו??? תודה הילה
התוצאות מצביעות לכאורה על סיכון המצדיק מי שפיר. עם זאת, יש נתונים אחרים שניתן לשקלל (שקיפות, סקירה) ולעתים ניתן "לפטור" ממי שפיר במהלך הייעוץ הגנטי. אם תזדקקי לסיוע תוכלי לפנות אלי 0524-266587
שלום פרופ' ירון, תהיתי אם תוכל לעזור לי להבין מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. בזמן הלידה אהיה בת 31 (סיכוי של 1:840) בסקר השליש הראשון קיבלתי תוצאה של 1:9300 PAPP-A 3.81 mIU/ml 1.87 MoM free B-hCG 64.10 mIU/ml 1.87 MoM NT 1 mm 0.96 MoM אבל תוצאות התבחין המרובע הן 1:610 AFP 0.90 MoM 35.2 IU/ML HCG 0.79 MoM 58.0 IU/ML U-E3 0.98 MoM 0.98 IU/ML Inhibin 276 pg/ml 1.56 MoM האם ניתן לדעת מה הסיכון המשוקלל? האם היית ממליץ לשקול ביצוע מי שפיר? תודה
את החישוב יש לבצע באמצעות תוכנה, זאת לא אוכל לעשות דרך הפורום. בכל אופן שתי הבדיקות בתחום הנורמה - אין מזה המלצה חד משמעית למי שפיר
היום הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אם בעלי אינו נשא (עדיין איני יודעת זאת) האם יש סבירות להעברת המחלה?
אם בעלך אינו נשא - אין סבירות לחירשות. בדיקת הנשאות הרגילה מכסה את רוב המקרים. יש אפשרות להרחיב לבדיקת רצף מלא של הגן, לשלילה וודאית
שלום אני בת 34.5 הריון ראשון בשבוע 18. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקת החלבון העוברי לא יצאה תקינה - MoM עם ערך של 3.13 שעם שיקלול הגיל יוצא שההסתברות למום בעובר 1:38. נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות בדיקה זו. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או שמראש ההמלצה היא לבצע הפסקת הריון? תודה!!
בשום אופן לא הפסקת הריון ! מדובר במשהו סטטיסטי, שיש לברר תחילה. יש סבירות גבוהה שהכל יהיה בסדר. תגיעי בהקדם לייעוץ גנטי ! לפני זה אל תעשי משהו נמהר
שלום רב, בת 31 הריון ראשון. נמצאת בשבוע 26+1 עד היום כל הבדיקות תקינות : שקיפות+סקירה מוקדמת +מורחבת בבדיקת מעקב הריון בשבוע 26+1 אצל רופא מומחה נמצא שיש אסימטריה קלה של 8.8/7 בחדרי המוח. האם יש סיבה לדאגה? זה מעלה את הסיכוי למומים? איזה מעקב מומלץ לעשות? תודה רבה
זו אכן אסימטריה קלה, אך אינה משמעותית כל עוד רוחב חדרי המוח נמוך מ- 10 מ"מ. יש להמשיך מעקב כל כמה שבועות ולראות שזה לא מתקדם
שלום ד"ר אני עוברת טיפולים של IVF +PGD בכל הטיפולים לפני השאיבה היתה לי רירית עבה של- 18 ס"מ, האם רירית עבה יכולה להפריע לקליטת הריון ולהשתרשות העובר?? (עברתי כבר 6 טיפולים ללא הצלחה). תודה רבה מיקה
הרירית בוודאי 18 מ"מ (ולא ס"מ) וזה אכן מעובה. האם עברת היסטרוסקופיה ? אולי יש לך מחיצה ברחם - זה אכן יכול להפריע לקליטה
שלום רב אני בשבוע 27 להריוני. בסקירת מערכות מורחבת (שבוע 22 ) נמצאו הממצאים הבאים : עורק טבורי יחיד , חדר מוח ימני 10 מ"מ עם DUNDLING של CP, שמאלי 7 מ"מ. במעקב בשבוע 26 : כנ"ל + לא נצפו סימני הידרופס. באקו לב עוברי : AGENESIS OF DUCTUS VENOSUS. דיקור מי שפיר תקין. הומלץ לי לבצע ייעוץ נוירולוגי (של העובר ) ובדיקת MRI. מה המשמעות של ממצאים אלו ? האם קיימת ודאות לפגיעה כלשהי בעובר? תודה רבה
הממצאים שתיארת אכן מעוררים דאגה מסוימת, והעובדה שדיקור מי שפיר תקין - לא שוללת הפרעה אחרת בעובר. ייעוץ נוירולוגי חשוב לגבי המוח, אבל יש לדון בכל שאר הממצאים. האם עברת ייעוץ גנטי ? זה המקום לעשות אינטגרציה של כל המידע ולהציע בדיקות נוספות לפי הצורך
אני אהיה בתחילת יוני בת 36. עשיתי ב 5.4 חלבון עוברי שיצא לפי שילוב גיל הנבדקת ביחס לתוצאות הבדיקה הביוכימית 1:4000. באותו היום עשיתי את בדיקת מי השפיר ובתוצאה שהגיע אלי נכתב כי רמת ה afp מעט גבוה. שאנחנו צריכים להגיע ליעוץ גנטי. שלא ניתן לשלול הבדיקה אפשרות של מחלת כליות נפרוטית,או מחלת עור fpidemnolysis bullosa. היתי מעונינת לדעת מה זה כל אחד מהדברים מה זה אומרם לגבי העובר. והאם החלבון עוברי שלי בסדר ביחס לגיל. בגדול האם אני צריכה לדאוג ממשהו קבענו ליעוץ גנטי כפי שנאמר לי. תודה רבה גלית
חסרים לי הרבה נתונים כדי שאוכל לייעץ לך בפורום. אני מציע שתגיעי לייעוץ הגנטי עצמו.
שלום ד"ר, רציתי לדעת מה ממוצע הטיפולים שיש לעבור IVF עם PGD ??? תודה
שיעורי ההריון ב- PGD ה כ- 25% למחזור טיפול, כך שבממוצע 4 ניסיונות, אם כי יש כאלה שנכנסות להריון במחזור ראשון
ברור לי שיש לנו משהו במערכת הכליות כי בדיעבד הסתבר שאצל ילדיהם של הבני דודים שלי יש עוד 2 שנזקקו ל UPJ, עוד ילד עם כליה אחת ועוד בת דודה עם 4 כליות שניים מנוונות ושניים מתפקדות. אז קשה להאמין שמדובר כאן במקריות, השאלה היא איך אני מתקדמת עם האינפורמציה שיש לקראת הריון נוסף, איפה כדאי לעבור ייעוץ ? ואיך ניגשים לבדיקות הרצויות?? יש לי אפשרות לעשות את הייעוץ גם באופן פרטי אם זה יזרז את ההליך השאלה היא אצל מי כדאי ?? אין לי שמץ של מוסג בתחום הזה . המון תודה על הסבלנות ועל היחס חגית
חגית שלום. באחרונה התפרסמו מחקרים חדשים שחשפו גנים שונים הגורמים להפרעות משפחתיות בכליות. הנושא מרתק וחדשני, ואשמח לעזור לך בעניין זה. אנא השיגי חומר רפואי על כל בני המשפחה וצרי עמי קשר ב- 0524-266587, ואשמח לעזור לך.
שלום, להלן תוצאות בדיקה כוללת לתסמונת דאון - integrated papp-a - 0.53 MoM AFP - 1.44 MoM hCG - 1.90 MoM uE3 - 1.45 MoM Inhibin A - 2.26 MoM NT - 1.42 MoM סיכון לדאון לפי גיל ושש בדיקות - 2700 : 1 לפי הגיל בלבד 870 : 1 האם הבדיקה תקינה? אני מוטרדת מערכי ה- papp - a ו- inhibin a שיצאו רחוקים מערכים ממוצעים? האם מומלץ דיקור מי שפיר? תודה
התוצאה בתחום הנורמה. האם לבצע מי שפיר - זו כבר שאלה אחרת שתלויה בגורמים רבים נוספים כגון סקירה, בדיקות סקר גנטיות או היסטוריה משפחתית. המלצה כזו - בייעוץ גנטי בלבד
שלום אני בת 34 בקירוב ויש לי בבית 3 בנים מדהימים, הבכור עבר תיקון UPJ בגיל 8 חודשים, והשלישי נולד עם כליה אחת ומערכת אחת. בהריון השלישי הבנו שזה כנראה לא מקרי, ועברנו ייעוץ גנטי בשניידר שהבהיר לנו שכנראה אספנו במשפחתנו כמה מומי כליות, מעבר לזה לא כל כך התעמקנו בממצאים כי כבר היה הריון ולא חשבנו שנרצה להמשיך. עכשיו כשבננו הקטן והמקסים בן שלוש אנו חושבים על סיבוב נוסף (במטרה לנסות ולהביא בת (-: ) וקצת חוששים שלא נצטרך שוב לעבור את סרט הכליות. מה עליי לעשות ואיך אני מתקדמת, מאיפה להתחיל??? אשמח לייעוץ
יש סבירות גבוהה שיש לכם תכונה משפחתית של ליקויים במערכת הכליות והשתן. האם גם אתם עברתם אטולטרסאונד? אולי גם אצלכם קיימת תופעה דומה ואינכם יודעים. בכל אופן - חשוב להגיע לייעוץ גנטי. יש כיום מספר בדיקות שניתן לבצע כדי לגלות רקע גנטי - אם קיים
שלום רב, 2 לידות בניתוח קיסרי בעברי - אחת עקב אי התקדמות, שנייה עקב היפרדות שילייה (בחירה שלי, הוצעה לי לידה טבעית). לאחר מקרה זה ערכתי בדיקה בהמלצת המטולוג ולא נמצאה קרישיות יתר. חלפו 4 שנים. כרגע אני בהריון שוב. האם יש חשש להיפרדות שילייה חוזרת ואיך ניתן למנוע זאת ?
קיים סיעכון נמוך לחזרה, אך אני סבור שאין בידי כלים לקבוע עד כמה. יש אפשרות לטיפול תרופתי מונע ומעקב הריון בסיכון גבוה. האם את נמצאת בטיפול כזה ?
איני מקבלת טיפול תרופתי כלשהו. מבקרת במרפאה להריון בסיכון גבוה אחת ל-4 שבועות (בדומה למעקב הריון "רגיל").האם יש מקום לדרוש מעקב צמוד יותר או טיפול תרופתי או בירור קרישה?
פופסור ירון שלום. שאלתי: בעקבות אילוצים מסויימים בעלי ואני עומדים בפני תרומת זרע מחו"ל. אני ממוצא מרוקאי ולובי. התורם יהייה אשכנזי רוסי או ארמני,וולשי,אנגלי ואירי (יתכן גם אוסטרי, הולנדי, צרפתי ואיטלקי) 1. איזה בדיקות גנטיות עלי לבצע? ברצוני להדגיש שזהו הריון מאוד יקר תרתי משמע לכן איננו רוצים לחסוך בנוגע לבדיקות שיתנו לנו יותר שקט נפשי בהמשך 2. במידה ואני מעוניינת ביותר בדיקות ממה שיוצע לי האם אני צריכה הפניה בכתב מגנטיקאי מטעם הקופה לשם כך? סליחה שיצא כזה ארוך...אודה לך מאוד על תשובתך
מומלץ SMA , ציסטיק פיברוזיס ו- SMA. בכל מקרה, אם מדובר בתורם אשכנזי (לפחות חלקית) אז אני ממליץ גם על טיי זקס. שאר הבדיקות אינן מתאימות כל כך למוצאים שפירטת אם את בכל זאת רוצה לבצע כל מה שקיים - פשוט תבקשי. תמורת כסף יעשו הכל
שלום רב, בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה
אולי באמת העצמות בעובר קצרות כי הוא עתיד להיות בריא אך עם קומה נמוכה כמוך. מצד שני, דבר זה מעלה חשד לבעיות נוספות. כדי שניתן יהיה להעריך את הסבירות לכך, את זקוקה לייעוץ גנטי
פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17 ומתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר. אני בת 35 (משקל: 56) ואילו התוצאות שקיבלתי: שקיפות עורפית בשבוע 13: PAPP-A 1.58 MOM HCG 1.23 MOM CRL = 67mm שקיפות עורפית:1.11 MOM סיכון לתסמונת דאון לפי גיל: 1:350 סיכון משוקלל: 1:3200 סקירה מוקדמת מורחבת יצאה תקינה. חלבון עוברי בשבוע 16: AFP 1.48 MOM (51.43ng/ml HCG 1.51 MOM (37.48 U/ml uE3 0.69 MOM (0.84 ng/ml סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:336 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:456 האם לדעתך אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה
כדי להעריך במדויק את הסיכונים יש לבצע שיקלול באמצעות תוכנה של השילוב בין סקר לשיש ראשון לתבחין המשולש. עם התשובה ניתן יהיה לתת המלצה במידת הצורך. אם תרצי להיעזר בי תתקשרי 0524-266587
שלום פרופ יובל ירון, 1. האם יתכן כי עוברים יפסיקו להתפתח לאחר ה-PGD ??? 2. האם עובר שהפסיק להתפתח ביום 3 לאחר ה-PGD ולמחרת שמחזירים אותו(8 תאים), הוא עדיין לא התפתח לאחר ה-PGD, האם יש לזה סיכויי?? 3. מה יכולה להיות הסיבה שלאחר השאיבה היו לי 11 עוברים יפים, נשארו 4 בריאים, אך כל ה- 4 הפסיקו להתפתח לאחר ה- PGD ??? היכן הבעיה ? ומה ניתן לעשות??? תודה רבה סיגלית
ש1. האם יתכן כי עוברים יפסיקו להתפתח לאחר ה-PGD ??? כן, כמו אחרי כלהפריית מבחנה. 2. האם עובר שהפסיק להתפתח ביום 3 לאחר ה-PGD ולמחרת שמחזירים אותו(8 תאים), הוא עדיין לא התפתח לאחר ה-PGD, האם יש לזה סיכויי?? כן יש סיכוי, אבל קשה להעריך באחוזים. 3. מה יכולה להיות הסיבה שלאחר השאיבה היו לי 11 עוברים יפים, נשארו 4 בריאים, אך כל ה- 4 הפסיקו להתפתח לאחר ה- PGD ??? היכן הבעיה ? ומה ניתן לעשות??? יש להמשיך לנסות, לא להתייאש, זה עניין של סטטיסטיקה שצריך לנצח
אני ובעלי ממוצא ספרד איזה בדיקות אנחנו צריכים לעשות
הפסקתי את ההנקה בתאריך 7.4 הלכתי לרופאת נשיפ ב22.4 ולפי בדיקת האולטראסאונד אמרה לי שתוך שבועיים אני מקבלת מחזור עברו עוד שלושה שבועות ולא קבלתי ב12.5 היו לי סמני הריון בחילות כאבי גב בטן ראש ושוני בשדיים עשיתי בדיקה ביתית והראה שני קווים אבל השני היה בהיר אבל רואים שני קווים, ב21.5 בבדיקתדם היה שלילי היה 2> אבל עדיין מרגישה בסמני הריון ובטן נפוחה ועדיין לא קבלתי וסת
שלום אני בת 32 הריון שבוע 17 קבעתי למי שפיר למרות שבדיקת שקיפות +ספירת דם תקינות סקירה תקינה חלבון עוברי נטרם קיבלתי. אני מאוד חוששת מהבדיקה ורוצה לדעת 1. האם ישנן מקרים שהכל תקין בלי סימנים מחשידים בבדיקות והסקירות ובסוף נמצא עובר עם מום או שזה מאוד נדיר? 2. האם הסיכויים להפלה אחרי מי שפיר זה 1: 200 או שאצל רופאים מנוסים וותיקים הסיכויים להפלה הם קטנים שמעתי משהו כמו1 :1000 אני עם 2 בנות בריאות בבית ואחרי 2 הפלות רצופות וקשה לי לחשוב על הפלה נוספת מה לעשות
שלום רב, 1. יש מקרים שאין סימנים מחשידים בסקירות ובסוף יש עובר עם מחלה או מום. זה לא נדיר. 2. הסיכויים להפלה אחרי מי שפיר זה 1:200 עד 1:300. מספרים נמוכים יותר לא הוכחו באופן מדעי אצל אף אחד - אפילו לאט המנוסים ביותר. למשל - לי יש ניסיון של > 15 שנה ובכל זאת אני מציין בפני המטופלות שלי 1:300-1:200 סיכון. 3. דרוש לך ייעוץ גנטי על מנת לקבוע האם יש הצדקה לדיקור
שלום, עברתי דיקור ותוצאותיו תקינות. המליצו לי לשמור תאים . אמרו לי שהתאים יעברו תהליך בגידול בתרבית ואז יקפיאו אותם עד סוף ההריון והם ישמשו חומר להפקת DNA 1) האם תהליך זה שתארתי מקובל בשליחת חומר ל CGH? 2) מהם המיקרים בהם מומלץ לשמור תאים? 3) מהי אינדיקציה רפואית לפי הגנטיקאים לפיה לשלוח לבדיקה ל CGH? בתודה ובברכה, קרן
לא ברור לי למה המליצו לך לשמור תאים, אולי כדאי שתפני את השאלה אל מי שהמליץ. בכל מקרה לשאלותיך - 1. אפשר להשתמש בחומר לבדיקות נוספות כמו CGH. 2. בדרך כלל מומלץ לשמור כאשר נותר חשד שעלול להצריך המשך בירור במי השפיר מעבר לבדיקה השגרתית. 3. נושא עדין שנוי במחלוקת, זה לשיקול דעתו של הגנטיקאי
שלום, אנחנו זוג שעברנו כ- 5 טיפולים של PGD ללא הצלחה, מעונינים לעבור לאיכילוב, לכן רצינו לשאול את אחוזי ההצלחה בבית חולים זה. האם הם גבוהים יותר משאר בתי החולים? תודה
אחוזי ההצלחה הם כ- 25%, תלוי בסיבה, בגיל המטופלת ובמספר הכשלונות הקודמים. אם תרצי להגיע אלינו, צרי עמי קשר ב- 0524-266587
רציתי לשאול האם בודקים את העוברים לפני החזרתם לרחם? או בודקים את הביציות? אני יודעת שביפסיה מהעובר פוגעת מאוד בסיכויי ההשרשה, לכן אני שואלת אם אפשר גם לעשות PGD רק לביציות (כשהאישה נשאית המחלה)
אפשר לבדוק את הגופיפים הקוטביים שהם חלק מהביצית, ואפשר לבדוק את העובר המתפתח. לנו יש ניסיון גם עם זה וגם עם זה ואנו לא מוצאים הבדל משמעותי בתוצאות
שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי, אך איני מצליחה לפענח את איכות התשובות. התור שלי לרופא הנשים הינו לעוד שבועיים, ואני מתוחה לקראת התשובות. אשמח אם תוכלו לסייע לי לפענח את התשובות. AFP 0.78 MOM 31.1 IU/ML HCG 0.87 MOM 21.0 IU/ML U-E3 1.33 MOM 1.44 NG/ML לפי הגיל והבדיקות: 1:9593 לפי הגיל בלבד 1:1199 מדאיג אותי שמצויין כי "הסיכון נמוך לאישה בגיל 35" אני לא בת 35, אני בת 27, אודה לתשובתכם הילה
שלום אני בת 39 והערכים שלי הם:לפי גיל זה 1:134 ולפי הממצאים הם 1:3115 מה זה אומר? שאר הערכים הם; UE3 1.56 Afp 0.80 HcG 0 .40
בדיקת חלבון עוברי שלך בתחום הנורמה. האם צריך או כדאי מי שפיר בגלל גילך בלבד - ? זה רק בייעוץ גנטי
שלום, בדיקת שקיפות עורפית היתה טובה בסקירה ראשונה רשם לי הרופא "ממצא מעי אקוגני הנראה כמעט כאיליאקה גם בעוצמת שידור נמוכות" הרופא הפנה אותי לחלבון עוברי וליעוץ גנטי. שאלתי היא האם ממצא שכזה יכול להעיד רק על תסמונת דאון או גם על מחלות נוספות. חשוב לציין כי כל הבדיקות הגנטיות שעשינו לפני ההריון תקינות. אני מתכוונת לעשות בדיקת מיי שפיר אך חשוב לי לדעת האם תקינות של בדיקה זו יכולה להוריד כל דאגה מליבי או שממצא זה יכול להעיד על דברים נוספים... אודה אם תוכל להאיר אור קצת על הנושא תודה
מעי אקוגקני יכול להצביע על תסמונת דאון אך גם בעיות אחרות כמו זיהומים תוך רחמיים, ציסטיק פיברוזיס ועוד. דרוש ייעוץ גנטי בכל מקרה. אם תזדקקי לייעוץ דחוף, אנא פני אלי 0524-266587
בבקשה תענו לי. אני רוצה לישון בשקט
בדיקת חלבון עוברי שלך בתחום הנורמה. האם צריך או כדאי מי שפיר ? זה רק בייעוץ גנטי
קיבלתי את תוצאת חלבון העוברי ומופיע שם שהערך שלי הוא 1:3115 וערך חריג מפאת גילי 39. מה זאת אומרת? אודה אם תענו לי
בדיקת חלבון עוברי שלך בתחום הנורמה. האם צריך או כדאי מי שפיר ? זה רק בייעוץ גנטי
אני קצת לחוצה ואין לי תשובות הווסת האחרונה שלי הייתה במרץ מאז עשיתי 2 בדיקות אולטרסאונד (גם ויגינלי)ובשני המקרים לא ראו דופק, אתמול הייתי אצל רופא אחר והוא בדק אותי שק ההריון היה 17 ועדין לא היה דופק והוא שלח אותי לעשות בדיקת beta ואמר שכנראה הריון לא תקין במידה והתוצאה תיהיה נמוכה קיבלתי את התשובות והתוצאה הייתה 19548.0 miu/ml אני רוא שהמספר לא נמוך אבל עדין לא מבינה מה קורה בבקשה אני לחוצה ומבולבלת, אשמח לתשובה מהירה
ייתכן שההריון באמת לא תקין, אך אני לא יכול לומר מבלי שאני עושה אולטרסאטונד בעצמי
שלום רב, אובחנתי כנשאית של גן ה-sma, בן זוגי אינו נשא וכיום אני בהריון. אני נמצאת בדילמה לעניין בדיקת מי שפיר. אני מנסה למצוא תשובה ברורה באינטרנט כדי להבין בדיוק את ההשלכות של היותי נשאית והסיכונים ואני מתקשה להבין. הבנתי שבמצב שלי הסיכוי שהעובר יהיה נשא הוא 1:2000. מה זה אומר בדיוק נשא, שיש סיכוי שהמחלה תתפרץ? או שזה רק במצב בו שני ההורים נשאים. אודה להבהרות אם ניתן.
הסיכוי שהעובר יהיה חולה (לא נשא) הוא 1:2000. זה הסיכוי שהמחלה תופיע. זה ייתכן גם אם בן הזוג לא נמצא כנשא, משום שייתכנו מוטציות נדירוצת שלא מזוהות. הנושא די מסובך להסביר, ורצוי להגיע לייעוץ גנטי
שלום. אני בהריון עם תאומים לא זהים. אני בת 28 והגיל במועד הלידה הוא 28.6 בשבוע 17 פלוס 2 עשיתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: msafp חלבון עוברי MOM= 1.69, NG/ML= 146.00 HCG גונדוטרופין שיליתי MOM= 0.57,IU/ML= 26.20 UE3 אסטריול בלתי קשור MOM= 0.61 NG/ML= 1.88 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בלבד (לכל עובר) 1:1059 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות בהריון תאומים לא ניתן לחישוב. אשמח לדעת אם הבדיקה יצאה תקינה.
שלום רב, אני מעתיקה לכאן את שאלתי ותשובתך: שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן תשובתך: אם מי שפיר תקין - הסיכון לבעיות אחרות נמוך. למה דווקא לחשוב על נונאן - יש הרבה תסמונות גנטיות אחרות. הנסיכון למום ביילוד 2-3%. דווקא בדיקת CGH היא הצעד ההגיוני הבא - למי שעוד מודאג אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........ מקווה שתענה לי, תודה,קרן שאלתי הבאה הינה:
אבל אין לי כסף לבדיקה (CGH) זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........