פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום אני בת 34.5 הריון ראשון בשבוע 18. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקת החלבון העוברי לא יצאה תקינה - MoM עם ערך של 3.13 שעם שיקלול הגיל יוצא שההסתברות למום בעובר 1:38. נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות בדיקה זו. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או שמראש ההמלצה היא לבצע הפסקת הריון? תודה!!

שלום רב, בת 31 הריון ראשון. נמצאת בשבוע 26+1 עד היום כל הבדיקות תקינות : שקיפות+סקירה מוקדמת +מורחבת בבדיקת מעקב הריון בשבוע 26+1 אצל רופא מומחה נמצא שיש אסימטריה קלה של 8.8/7 בחדרי המוח. האם יש סיבה לדאגה? זה מעלה את הסיכוי למומים? איזה מעקב מומלץ לעשות? תודה רבה

שלום ד"ר אני עוברת טיפולים של IVF +PGD בכל הטיפולים לפני השאיבה היתה לי רירית עבה של- 18 ס"מ, האם רירית עבה יכולה להפריע לקליטת הריון ולהשתרשות העובר?? (עברתי כבר 6 טיפולים ללא הצלחה). תודה רבה מיקה

שלום רב אני בשבוע 27 להריוני. בסקירת מערכות מורחבת (שבוע 22 ) נמצאו הממצאים הבאים : עורק טבורי יחיד , חדר מוח ימני 10 מ"מ עם DUNDLING של CP, שמאלי 7 מ"מ. במעקב בשבוע 26 : כנ"ל + לא נצפו סימני הידרופס. באקו לב עוברי : AGENESIS OF DUCTUS VENOSUS. דיקור מי שפיר תקין. הומלץ לי לבצע ייעוץ נוירולוגי (של העובר ) ובדיקת MRI. מה המשמעות של ממצאים אלו ? האם קיימת ודאות לפגיעה כלשהי בעובר? תודה רבה

אני אהיה בתחילת יוני בת 36. עשיתי ב 5.4 חלבון עוברי שיצא לפי שילוב גיל הנבדקת ביחס לתוצאות הבדיקה הביוכימית 1:4000. באותו היום עשיתי את בדיקת מי השפיר ובתוצאה שהגיע אלי נכתב כי רמת ה afp מעט גבוה. שאנחנו צריכים להגיע ליעוץ גנטי. שלא ניתן לשלול הבדיקה אפשרות של מחלת כליות נפרוטית,או מחלת עור fpidemnolysis bullosa. היתי מעונינת לדעת מה זה כל אחד מהדברים מה זה אומרם לגבי העובר. והאם החלבון עוברי שלי בסדר ביחס לגיל. בגדול האם אני צריכה לדאוג ממשהו קבענו ליעוץ גנטי כפי שנאמר לי. תודה רבה גלית

שלום ד"ר, רציתי לדעת מה ממוצע הטיפולים שיש לעבור IVF עם PGD ??? תודה

ברור לי שיש לנו משהו במערכת הכליות כי בדיעבד הסתבר שאצל ילדיהם של הבני דודים שלי יש עוד 2 שנזקקו ל UPJ, עוד ילד עם כליה אחת ועוד בת דודה עם 4 כליות שניים מנוונות ושניים מתפקדות. אז קשה להאמין שמדובר כאן במקריות, השאלה היא איך אני מתקדמת עם האינפורמציה שיש לקראת הריון נוסף, איפה כדאי לעבור ייעוץ ? ואיך ניגשים לבדיקות הרצויות?? יש לי אפשרות לעשות את הייעוץ גם באופן פרטי אם זה יזרז את ההליך השאלה היא אצל מי כדאי ?? אין לי שמץ של מוסג בתחום הזה . המון תודה על הסבלנות ועל היחס חגית

שלום, להלן תוצאות בדיקה כוללת לתסמונת דאון - integrated papp-a - 0.53 MoM AFP - 1.44 MoM hCG - 1.90 MoM uE3 - 1.45 MoM Inhibin A - 2.26 MoM NT - 1.42 MoM סיכון לדאון לפי גיל ושש בדיקות - 2700 : 1 לפי הגיל בלבד 870 : 1 האם הבדיקה תקינה? אני מוטרדת מערכי ה- papp - a ו- inhibin a שיצאו רחוקים מערכים ממוצעים? האם מומלץ דיקור מי שפיר? תודה

שלום אני בת 34 בקירוב ויש לי בבית 3 בנים מדהימים, הבכור עבר תיקון UPJ בגיל 8 חודשים, והשלישי נולד עם כליה אחת ומערכת אחת. בהריון השלישי הבנו שזה כנראה לא מקרי, ועברנו ייעוץ גנטי בשניידר שהבהיר לנו שכנראה אספנו במשפחתנו כמה מומי כליות, מעבר לזה לא כל כך התעמקנו בממצאים כי כבר היה הריון ולא חשבנו שנרצה להמשיך. עכשיו כשבננו הקטן והמקסים בן שלוש אנו חושבים על סיבוב נוסף (במטרה לנסות ולהביא בת (-: ) וקצת חוששים שלא נצטרך שוב לעבור את סרט הכליות. מה עליי לעשות ואיך אני מתקדמת, מאיפה להתחיל??? אשמח לייעוץ

שלום רב, 2 לידות בניתוח קיסרי בעברי - אחת עקב אי התקדמות, שנייה עקב היפרדות שילייה (בחירה שלי, הוצעה לי לידה טבעית). לאחר מקרה זה ערכתי בדיקה בהמלצת המטולוג ולא נמצאה קרישיות יתר. חלפו 4 שנים. כרגע אני בהריון שוב. האם יש חשש להיפרדות שילייה חוזרת ואיך ניתן למנוע זאת ?

איני מקבלת טיפול תרופתי כלשהו. מבקרת במרפאה להריון בסיכון גבוה אחת ל-4 שבועות (בדומה למעקב הריון "רגיל").האם יש מקום לדרוש מעקב צמוד יותר או טיפול תרופתי או בירור קרישה?

פופסור ירון שלום. שאלתי: בעקבות אילוצים מסויימים בעלי ואני עומדים בפני תרומת זרע מחו"ל. אני ממוצא מרוקאי ולובי. התורם יהייה אשכנזי רוסי או ארמני,וולשי,אנגלי ואירי (יתכן גם אוסטרי, הולנדי, צרפתי ואיטלקי) 1. איזה בדיקות גנטיות עלי לבצע? ברצוני להדגיש שזהו הריון מאוד יקר תרתי משמע לכן איננו רוצים לחסוך בנוגע לבדיקות שיתנו לנו יותר שקט נפשי בהמשך 2. במידה ואני מעוניינת ביותר בדיקות ממה שיוצע לי האם אני צריכה הפניה בכתב מגנטיקאי מטעם הקופה לשם כך? סליחה שיצא כזה ארוך...אודה לך מאוד על תשובתך

שלום רב, בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17 ומתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר. אני בת 35 (משקל: 56) ואילו התוצאות שקיבלתי: שקיפות עורפית בשבוע 13: PAPP-A 1.58 MOM HCG 1.23 MOM CRL = 67mm שקיפות עורפית:1.11 MOM סיכון לתסמונת דאון לפי גיל: 1:350 סיכון משוקלל: 1:3200 סקירה מוקדמת מורחבת יצאה תקינה. חלבון עוברי בשבוע 16: AFP 1.48 MOM (51.43ng/ml HCG 1.51 MOM (37.48 U/ml uE3 0.69 MOM (0.84 ng/ml סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:336 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:456 האם לדעתך אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום פרופ יובל ירון, 1. האם יתכן כי עוברים יפסיקו להתפתח לאחר ה-PGD ??? 2. האם עובר שהפסיק להתפתח ביום 3 לאחר ה-PGD ולמחרת שמחזירים אותו(8 תאים), הוא עדיין לא התפתח לאחר ה-PGD, האם יש לזה סיכויי?? 3. מה יכולה להיות הסיבה שלאחר השאיבה היו לי 11 עוברים יפים, נשארו 4 בריאים, אך כל ה- 4 הפסיקו להתפתח לאחר ה- PGD ??? היכן הבעיה ? ומה ניתן לעשות??? תודה רבה סיגלית

אני ובעלי ממוצא ספרד איזה בדיקות אנחנו צריכים לעשות

הפסקתי את ההנקה בתאריך 7.4 הלכתי לרופאת נשיפ ב22.4 ולפי בדיקת האולטראסאונד אמרה לי שתוך שבועיים אני מקבלת מחזור עברו עוד שלושה שבועות ולא קבלתי ב12.5 היו לי סמני הריון בחילות כאבי גב בטן ראש ושוני בשדיים עשיתי בדיקה ביתית והראה שני קווים אבל השני היה בהיר אבל רואים שני קווים, ב21.5 בבדיקתדם היה שלילי היה 2> אבל עדיין מרגישה בסמני הריון ובטן נפוחה ועדיין לא קבלתי וסת

שלום אני בת 32 הריון שבוע 17 קבעתי למי שפיר למרות שבדיקת שקיפות +ספירת דם תקינות סקירה תקינה חלבון עוברי נטרם קיבלתי. אני מאוד חוששת מהבדיקה ורוצה לדעת 1. האם ישנן מקרים שהכל תקין בלי סימנים מחשידים בבדיקות והסקירות ובסוף נמצא עובר עם מום או שזה מאוד נדיר? 2. האם הסיכויים להפלה אחרי מי שפיר זה 1: 200 או שאצל רופאים מנוסים וותיקים הסיכויים להפלה הם קטנים שמעתי משהו כמו1 :1000 אני עם 2 בנות בריאות בבית ואחרי 2 הפלות רצופות וקשה לי לחשוב על הפלה נוספת מה לעשות

שלום, עברתי דיקור ותוצאותיו תקינות. המליצו לי לשמור תאים . אמרו לי שהתאים יעברו תהליך בגידול בתרבית ואז יקפיאו אותם עד סוף ההריון והם ישמשו חומר להפקת DNA 1) האם תהליך זה שתארתי מקובל בשליחת חומר ל CGH? 2) מהם המיקרים בהם מומלץ לשמור תאים? 3) מהי אינדיקציה רפואית לפי הגנטיקאים לפיה לשלוח לבדיקה ל CGH? בתודה ובברכה, קרן

שלום, אנחנו זוג שעברנו כ- 5 טיפולים של PGD ללא הצלחה, מעונינים לעבור לאיכילוב, לכן רצינו לשאול את אחוזי ההצלחה בבית חולים זה. האם הם גבוהים יותר משאר בתי החולים? תודה

רציתי לשאול האם בודקים את העוברים לפני החזרתם לרחם? או בודקים את הביציות? אני יודעת שביפסיה מהעובר פוגעת מאוד בסיכויי ההשרשה, לכן אני שואלת אם אפשר גם לעשות PGD רק לביציות (כשהאישה נשאית המחלה)

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת החלבון העוברי, אך איני מצליחה לפענח את איכות התשובות. התור שלי לרופא הנשים הינו לעוד שבועיים, ואני מתוחה לקראת התשובות. אשמח אם תוכלו לסייע לי לפענח את התשובות. AFP 0.78 MOM 31.1 IU/ML HCG 0.87 MOM 21.0 IU/ML U-E3 1.33 MOM 1.44 NG/ML לפי הגיל והבדיקות: 1:9593 לפי הגיל בלבד 1:1199 מדאיג אותי שמצויין כי "הסיכון נמוך לאישה בגיל 35" אני לא בת 35, אני בת 27, אודה לתשובתכם הילה

שלום אני בת 39 והערכים שלי הם:לפי גיל זה 1:134 ולפי הממצאים הם 1:3115 מה זה אומר? שאר הערכים הם; UE3 1.56 Afp 0.80 HcG 0 .40

שלום, בדיקת שקיפות עורפית היתה טובה בסקירה ראשונה רשם לי הרופא "ממצא מעי אקוגני הנראה כמעט כאיליאקה גם בעוצמת שידור נמוכות" הרופא הפנה אותי לחלבון עוברי וליעוץ גנטי. שאלתי היא האם ממצא שכזה יכול להעיד רק על תסמונת דאון או גם על מחלות נוספות. חשוב לציין כי כל הבדיקות הגנטיות שעשינו לפני ההריון תקינות. אני מתכוונת לעשות בדיקת מיי שפיר אך חשוב לי לדעת האם תקינות של בדיקה זו יכולה להוריד כל דאגה מליבי או שממצא זה יכול להעיד על דברים נוספים... אודה אם תוכל להאיר אור קצת על הנושא תודה

בבקשה תענו לי. אני רוצה לישון בשקט

קיבלתי את תוצאת חלבון העוברי ומופיע שם שהערך שלי הוא 1:3115 וערך חריג מפאת גילי 39. מה זאת אומרת? אודה אם תענו לי

אני קצת לחוצה ואין לי תשובות הווסת האחרונה שלי הייתה במרץ מאז עשיתי 2 בדיקות אולטרסאונד (גם ויגינלי)ובשני המקרים לא ראו דופק, אתמול הייתי אצל רופא אחר והוא בדק אותי שק ההריון היה 17 ועדין לא היה דופק והוא שלח אותי לעשות בדיקת beta ואמר שכנראה הריון לא תקין במידה והתוצאה תיהיה נמוכה קיבלתי את התשובות והתוצאה הייתה 19548.0 miu/ml אני רוא שהמספר לא נמוך אבל עדין לא מבינה מה קורה בבקשה אני לחוצה ומבולבלת, אשמח לתשובה מהירה

שלום רב, אובחנתי כנשאית של גן ה-sma, בן זוגי אינו נשא וכיום אני בהריון. אני נמצאת בדילמה לעניין בדיקת מי שפיר. אני מנסה למצוא תשובה ברורה באינטרנט כדי להבין בדיוק את ההשלכות של היותי נשאית והסיכונים ואני מתקשה להבין. הבנתי שבמצב שלי הסיכוי שהעובר יהיה נשא הוא 1:2000. מה זה אומר בדיוק נשא, שיש סיכוי שהמחלה תתפרץ? או שזה רק במצב בו שני ההורים נשאים. אודה להבהרות אם ניתן.

שלום. אני בהריון עם תאומים לא זהים. אני בת 28 והגיל במועד הלידה הוא 28.6 בשבוע 17 פלוס 2 עשיתי בדיקת חלבון עוברי ולהלן התוצאות: msafp חלבון עוברי MOM= 1.69, NG/ML= 146.00 HCG גונדוטרופין שיליתי MOM= 0.57,IU/ML= 26.20 UE3 אסטריול בלתי קשור MOM= 0.61 NG/ML= 1.88 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בלבד (לכל עובר) 1:1059 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי הגיל והבדיקות בהריון תאומים לא ניתן לחישוב. אשמח לדעת אם הבדיקה יצאה תקינה.

שלום רב, אני מעתיקה לכאן את שאלתי ותשובתך: שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן תשובתך: אם מי שפיר תקין - הסיכון לבעיות אחרות נמוך. למה דווקא לחשוב על נונאן - יש הרבה תסמונות גנטיות אחרות. הנסיכון למום ביילוד 2-3%. דווקא בדיקת CGH היא הצעד ההגיוני הבא - למי שעוד מודאג אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........ מקווה שתענה לי, תודה,קרן שאלתי הבאה הינה:

אבל אין לי כסף לבדיקה (CGH) זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........

שלום רב, בת ארבעים ושתיים, הריון ראשון שבוע 16 עשיתי שקיפות שהייתה לא תקינה ולאחריה סיסי שליה שיצאה תקינה גם סקירת המערכות יצאה תקינה האם יש ערך לעשות את בדיקת התבחין המשולש? ידוע לי כינבדקות בו רמות hcg ו-אסטריול - על מה תוצאות אלה מצביעות? תודה מראש, תמר

לפרופ' הנכבר שלום רב, בשבוע 29, כליה אחת אקטופית, הידרו-נפרוטית וגביעים מורחבים. אנחנו במעקב נפרולוג אך רציתי לדעת אם זה יכול להיות סימן למום גנטי?, מי שפיר ואקו לב תקינים כמו כל שאר המדידות והסקירות (כל שבועיים), יש לציין עורק טבורי יחיד. היועצת הגנטית אמרה שאלו לא ממצאים שקשורים לבעיה גנטית אלא לבעית כליה נטו אך אני בהיסטריה. אנא חוות דעתך המלומדת...

למיה שלום אני יכולה לייעץ לך מניסיוני העשיר עם ממצא דומה בבני הבכור, גם אצלי כל הבדיקות היו תקינות וכליה אחת הידרונפרוטית עם "מיקי מאוסים" הערכים היו מאוד גבוהים וכבר לקראת סוף ההריון הבנו שהילד יצטרך לעבור ניתוח, היינו בהיסטריה גמורה, בכיתי ימים ולילות,. הילד תודה לאל נולד, היה במעקב בנפרולוגיה ואורולוגיה בשניידר ובגיל שמונה חודשים נותח, והיום הוא בן 10.5 בריא ונמצא במעקב אחת לשנתיים בשניידר. כמו שאת מבינה השד לא נורא אך אני יכולה להבין את החששות שלך כי גם אני הייתי בסרט הזה. בהרבה מאוד מקרים שהערכים לא נורא גבוהים והעובר הוא ממין זכר יש שכיחות לגביעים ואז הילד נמצא במעקב במשך שנה שבמהלכה בד"כ זה מסתדר לבד, המקרה הקיצוני יותר כשהערכים גבוהים יש צורך בניתוח שזה גם בדיעבד לא נורא. אז בהצלחה בהמשך. 

יש לי 2 בנות עם אבחנה של אטקסיה צרבלרית (בMRI, קשה להבחין בין היפופלזיה או אטרופיה. האם יש בדיקות גנטיות חדשות שיכולות לקדם אותנו בידע על הגורמים למחלה וכן לגבי שאר שילדינו האם הם נשאים, ושל מה? אודה מאד על תשובתכם,

שלום לאה, אני יודעת שההודעה ממזמן, אך הייתי שמחה לדעת, האם הוגדרה בעייתן של בנותייך. תודה רבה!

שלום, האם תסמונת די ג'ורג'/ווילאמס ותסמונות אחרות נדירות שבודקים ב CGH מגיעות עם שקיפות עורפית מוגברת ? ומהי שקיפות מוגברת? תודה

שלום לפרופ ירון אני בשבוע 23 להריון תאומים בשני שקים,בסקירה המוקדמת ניצפה pruv באחד העוברים,נישלחתי ליעוץ גנטי ושם נאמר לי שיש סיכון של 1:300 לתסמונת דאוון. אני בהתלבטות אם לעשות בדיקת מי שפיר במיוחד בהתחשב שהסיכוי להפלה בתאומים גדול יותר.יש לציין ששאר התוצאות בסקירה המוקדמת והמאוחרת יצאו תקינות. אשמח לקבל את עצתך

שלום, האם מחלת קוליטיס וסכרת הן מחלות גנטיות? האם ניתן לבדוק גנטית לעובר נשאות למחלות אלו? תודה

שלום רב מה ההבדל בין הבדיקות הנ"ל ועל איזה מהם היית ממליץ לאבחון טרום לידתי (דגימת מי שפיר) והאם יש הבדל בעלויות ביניהן? תודה

שלום בסקירת מערכות בשבוע 15+ נתגלה אצל העובר קשת אבי העורקים בצד ימין.(שקיפות עורפית תקינה 1.1)(אקו לב יבוצע עם קבלת תשובות גנטיות) התבקשתי לבצע בדיקת מי שפיר לתסמונות די גורג ותסמונת ויילאם. מה המלצתך לגבי אופן ביצוע הבדיקה האם לבצע את הבדיקת כבדיקת FISH או כבדיקת ציפ בהתעלמות מהעלות הכספית. האם התשובה המתקבלת לגבי התסמונות הנ"ל מדיוקת יותר באחרת השיטות . תודה

פרופסור ירון שלום, אני שייכת לקופ"ח כללית ןנשאית brca2 (היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות אצל אימי) ביעוץ גנטי שבוצע בבלינסון הוצעה האפשרות לאבחון טרום השרשה, האם לאור הסיכון, הטיפול ההורמונאלי הניתן הינו במינון נמוך וכן כיצד ניתן להתחיל את התהליך -לדברי רופאת הנשים אבחון טרום השרשה במקרה של brca לא נכלל בסל אודה לתשובתך, בתודה אור לי

שלום לכולם ברצוני לדעת אם הבטה נמוך וזה סיכון לפי רופאת הנשים שלי זה לא בסדר וכנראה ההריון לא תקין האם ההפרש הגדילה בסדר??

שלום, אני עכשיו נמצאת בשבוע חמישי עשיתי בדיקה נוספת: 13/5 -- בטה 16500 ופרוגסטרון -- 54.5 17/5 -- בטה 32000 ופרוגסטרון -- 45 אודה אם תוכל לעכן אותי מה ניתן להבין מן התוצאות.

קראתי באינטרנט על מחקר בנושא כמות הHCG בדם האישה ההרה וחיזוי מין הילוד. האם המחקר פתוח למצטרפים ? תודה לתשובתך

שלום, להלן תוצאות cmv שנלקחו השניה לפני שבוע והראשונה לפני יותר מחודשיים. האם ניתן להכנס כעת להריון. תוצאות ישנות: CMV IGg: 164 Positive CMV IGm: גבולי CMV IgM additional assay POSITIVE CMV IgG Avidity 45% -מ לודג Probably past infection חדשות: CMV IGg: 214 Positive CMV IGm: חיובי חלש CMV IgM additional assay POSITIVE CMV IgG Avidity 45% -מ לודג Probably past infection

שלום, יש לי שתי שאלות: ראשית, סבתי(מצד האם) חולה בNF. עברתי בדיקה גופנית ונמצא כי אינני חולה,האם יש סיכון כי מחלה זו תעבור לילדי ועלי לבצע בדיקות גנטיות? שנית, בבדיקות הסקר הגנטיות נמצא כי אני נשאית של SMA. במידה ובדיקותיו של בעלי יהיו תקינות האם בכל זאת יש צורך לבדוק מחלה זו בבדיקת מי שפיר? תודה מראש.

שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן

אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........

שלום אני אשכנזיה ובעלי ממוצא עירקי. לא ביצענו בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית כי לא הומלץ לנו ביעוץ הגנטי. בעלי ביצע: sma, קונקסטין, טיי זקס -הבדיקות תקינות אני ביצעתי : x שביר, cf - הבדיקות תקינות האם מומלץ לנו גם בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית או בדיקות/ברור נוסף??? אשמח לתשובתך, תודה.

שלום לד"ר יובל 1) מה הסיכוי לילד חולה SMA כשרק אחד ההורים נשא? (האם נשאית והאב לא) 2) האם כשעובר מאוד פעיל ברחם זה אומר שאינו חולה ב SMA? תודה רבה!

שלום ברצוני להיכנס להיון אני משואה כבר שנה - ומשתמשת בגלולות יסמין כמעט 10 חודשים , רציתי לדעת עם אני מפסיקה את הגלולות אני נכנסת ישר להריון או אחרי כמה זמן???? אלו בדיקות יש לעשות לפני כניסה להריון ? תודה רבה

שלום רציתי לדעת האם אפשר לבצע בדיקה גנטית טרום הריון לגילוי הגן הפגום לרט? [כאשר אין הסטוריה משפחתית] או האם בבדיקת מי השפיר אפשר לבדוק אם העובר נושא את הגן הפגום? גם אם מדובר בבדיקה פרטית הייתי רוצה לדעת או אם מי לדבר. תודה רבה

שלום רב! ביצעתי בדיקת אולטרסאונד לגדיל עובר בשבוע 38+1, להלן תוצאה: BPD מתאים לשבוע 37+3 92.3 מ"מ OFD מ"מ 105.5 HC מתאים לשבוע 36+1 320 מ"מ AC מתאים לשבוע 37+4 336.8 מ"מ FEMUR מתאים לשבוע 38+6 76 מ"מ ממוצע גיל הריון עלפי HC ו- FL 37+3 הערכת משקל 3400 גר' האם תקין? הHC קטן משמעותית האם זה נורמלי? תודה !

שלום רב, השקיפות שביצעתי 2.5 ממ , סקירה מוקדמת עובי צוואר 3.5 ממ, שאר הסקירה תקינה לחלוטין. כולל אקו לב תקין, חלבון עוברי תקין (הוריד את הסיכון פי 10 מגילי ל ds ) אם מי שפיר יהיה תקין האם בנתונים שהיצגתי יש סיכוי לתסמונת נונאן? תודה ויום טוב

אני בת 33, ולאחר שנה וחצי של ניסיונות להיכנס להריון- נשלחתי לעשות בדיקות דם חודש לפני מועד המחזור. התוצאות שיצאו לי הם: LH - 4.9 FSH - 3.2 E2 - 260 Progesterone Urgent - 45.70 בנוסף לכך - בזמן המחזור הקודם (ביום השני לווסת)עשיתי בדיקת אולטרסאונד ונרשם לי שרירית הרחם בעובי 7 מ"מ ובשחלה השמאלית נמצא זקיק בגודל 12 מ"מ בחלקו נוזלי שייתכן שהוא גופיף צהוב. שאלתי: האם בזמן הווסת לא אמור הגופיף הצהוב לנשור? ואם כן-אז מה הזקיק הזה יכול להיות? האם ייתכן שיש לי בעיית פוריות לפי הבדיקות דם הנ"ל? אודה לכם על תשובתכם המהירה כי אני מאוד מודאגת מהעניין !!!