פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב! אני לא יודעת אם זאת הכתובת לשאול את השאלה אך אני מקווה מאוד שכן! אני בת 23 התחתנתי לפני חצי שנה. אני ובעלי רוצים מאוד תינוק, אך לא יודעים אם יש צורך לבצע את הבדיקות לפני הריון. הסבר: יש לי חברה מאוד טובה שהיא הלכה לרופא משפחתי ואמרה שברצונה להיכנס להריון, היא עשתה חצי שנה בדיקות לפני הריון - כגון: חיסון אדמת, בדיקות גנטיות ועוד... עכשיו לאחר חצי שנה היא ובעלה מנסים 3 חודשים. בשבילי זה המון זמן- קשה לי להסביר את עצמי אך אני כל כך רוצה תינוק! מה לעשות? אני גם אדם מאוד אחראי וכמה שאנחנו רוצים- לא עושים את הצעד הזה- כי אם יקרה משהו אני לא אסלח לעצמי שלא עשיתי בדיקות לפני! סליחה על המכתב הארוך אשמח מאוד לקבל תשובה

שלום פרופ' ירון, אשתי בהריון ראשון לאחר IVF, בן לאחר ההפחתה משניים, שבוע 21.5 אשתי בת 28. שקיפות עורפית נתן סיכון של 1:4600 בערך. תוצאות התבחין המשולש הן כדלקמן: חלבון עוברי 314.17 MOM 9.3 HCG 13.53 E3 1.98 סיכון לתסמונת דאון 1:9999 סיכון לפי גיל בלבד1:1028 רשום לפנות לרופא מעקב ולשקול פניה לייעוןץ גנטי. היום היינו בסקר מערכות מורחב שני והכל מצויין אבל הרופאה מחיפה מתעקשת עם אשתי להגיע לייעוץ גנטי. אם הכל בסדר בסקירות, האם יכולה להיות בעיה אחרת? מה אפשר להציע פרט לדיקור מי שפיר? בתודה, ליאור

בני בן 4.5 ומאובחן כ-pdd. קראתי שכתבת שבמקרים מסוימים (10-20%) ניתן לאבחן אבחון מוקדם.האם האבחון נעשה לפני ההריון או במהלכו?אני מאוד רוצה ילד נוסף אך מאוד חוששת .כיוון שהתסמונת נפוצה יותר אצל בנים האם יש אפשרות להיעזר בהפריה על מנת שזאת תהיה בת?

שלום, מה משמעות הקריוטיפ בעל 46 כרומוזומים, מין נקבה, קיימת טרנסלוקציה בין כרומוזום 4 בנקודה p12 לבין כרומוזום 11 בנקודה q11. תןדה רבה.

שלום רב, האם לפי אופן ההורשה הנורמלי של תכונה בתאחיזה ל- X שבעוורון צבעים, תתכן בת שהיא חולה? תודה רבה

שלום רב! אישתי rh- אני rh+ אישתי אחרי הריון ראשון לא קיבלה זריקת אנטי די ולכן בהריון השני העובר נפטר מאנמיה בחודש 24 גם עכשיו אנחנו בהריון מקבלים הרוי של אומריגם ועובר התחיל להיות אנמי שוב, שאלה האם ניתן ואם כן איך עושים את זה בתחילת הריון הבא לעשות הפריה ולאבחן את הגנים כידי העובר יהיה בסוג דם rh- . תודה מראש.

שלום ,שמי רוני, בת 41 שנים,יש לי תאומים כבר גדולים ,לאחר הפרייה חוץ גופית, כרגע אני בשלבי הפלה טבעית,הרופא בדק ואישר שכבר אין שק הריון,ההריון היה טבעי,היינו בשלבי ניירת להפרייה שוב. בבדיקות דם הממצאים הם שאין לי נוגדני אדמת הם מתחת ל- 10. בכל אופן הרופא נשים אמר לי שכאשר אסיים את נושא ההפלה הטבעית,יישלח אותנו לבדיקות טרום הריון,איני מעונינת לחכות הרבה זמן,בגלל גילי,בקרוב 42.אני חברת מכבי,להיכן לדעתך אני צריכה לפנות?מה אתה ממליץ שייבדקו?האם מומלץ פרטי?הפרטי לבטח יקר מאוד,בבקשה תייעץ. תודה רוני

תודה על התגובה, איני יודעת אולי זה לא הפורם המתאים,תייעץ לי בבקשה, אני אשכנזיה אמא פולין אבא רומני,ובעלי עירקי הוריו מעירק, את התאומים שלי ילדתי לאחר טיפולי הפריה חוץ גופית,ואנו רוצים עוד תינוק/ת,לצערי הייתה לי הפלה טבעית בשבוע 8 להריון,טבעי,הצלחנו לאחר שנה,אולם לא התפתח, איזה בדיקות מומלץ לעשות לפני הריון?אולי בעיה גנטית שאיני יודעת על קיומה גרמה להפלה,מחכה ליעוצך, תודה רוני

אני אם לשני ילדים שנולדו בלידה רגילה לאחר שבוע 38. לפנ 8 חודשים עברתי הפלה נדחית עקב הריון שלא התפתח בשבוע 6 ולפני שבועיים עברתי שוב הפלה לאחר שבשבוע 8 הפסיק לעובר הדופק. שאלתי האם יש צורך לעבור איזה שהם בדיקות של קרישת דם או אחרות (הרופא שלי אמר שהסיכוי שמשהו לא תקין הוא קלוש מכיוון שיש לי שני ילדים בריאים וזה כנראה רק צירוף מקרים). בעברי עשיתי גם לפרוסקופיה שאובחן שהיתה אצלי חסימה בחצוצרה אחת אם צינתרו לי אותה והבן השני הגיע לאחר הריון טבעי וגם השניים האחרונים נקלטתי די מהר. הייתי מעונינת לקבל המלצה או דיעה נוספת האם כדאי ללכת לבירור?

ד"ר שלום.. אני מתכננת הריון אז השאלה שליהיא חשובה מאודץץ אני ובעלי שנינו ממוצא אשכנזתי, הופנתי לעשות בדיקות גנטיות לפי סקר שעשו לי.. טרם קיבלתי את התשובות.. השאלה שלי היא..לבעלי יש אח עם אוטיזם-פיגור שיכלי מאז שהוא נולד.. אני רוצה לדעת איזה בדיקות אפשר לעשות כדי למנוע זאת או לגלות על כך? האפ זה תורשתי.. האם יש סיוכי שהילד שלי יצא בעל מום?

שלום רב, קיבלתי את תוצאות בדיקת מי השפיר על פיהן במספר מועט של תאים התגלו 3 כרומוזומי X במקום 2. אני לא מצליחה למצוא הרבה מידע על הנושא. מרבית המאמרים נכתבים על טריפל X בכל התאים. אודה מאד על קבלת מידע, בעיקר על ההשלכות העתידיות. הרבה תודה! ?

שלום, האם אתה ממליץ על הפסקת הריון עם ציסטיק היגרומה 7 מ"מ? תודה על כל תשובה שתיהיה...

אני לא יודעת אם תוכל לעזור לי אבל אני בכל מקרה ינסה יש לך אולי המלצה לרופא גניקולוג באזור פתח תקוה? אני פשוט בתחילת ההריון ואני שומעת כל מיני סיפורים מאנשים על רופאים שלא שלחו אותם לעשות את הבדיקות וכו' והייתי שמחה לקבל המלצה ממך

שלום ד"ר, אני לאחר 7 כשלונות IVF+PGD האם ניתן לבצע איבחון של PGD ואח"כ להחזיר את העוברים בשיטת ZIFT ? האם השיטה מומלצת לאחר כשלונות רבים? האם הסיכויים גדולים יותר בשיטה זו? האם אתה ממליץ???? תודה רבה

אני בת 27 תוצאות הבדיקה בשבוע 18.6 להריון חלבון עוברי 0.8 MOM גונדוטרופין שילייתי 0.96 MOM ואסטריול 0.96 MOM הבעיה היא שכאשר עשיתי שקיפות עורפית הסיכוי היה 1:420948 ואילו לאחר הבדיקה הסיכון הסטטיסטי לפי גיל: 1:1182 והסיכון המחושב לפי גיל בתוצאות הבדיקות 1:2983 רציתי להבין מה זה אומר ואיך זה ייתכן שהסיכוי כל כך עלה? תודה

דוקטור שלום עשיתי בדיקה לגילוי טיי זקס וc.f וקבלתי את התוצאות הבאות: שאלתי: האם זה תקין והאם אשתי גם צריכה לעשות את הבדיקות? אודה לתשובתך... SMA NORMAL (WT) 90 % מהמנות של הבדיקה זו הינה SMN1 GENE, EXON 7 :בדיקה מולקולרית לנוכחות CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL (WT) CF G542X NORMAL (WT) CF W1282X NORMAL (WT) CF N1303K NORMAL (WT) CF 3849+10KB NORMAL (WT) CF D1152H NORMAL (WT) CF 1717-1 G>A NORMAL (WT) CF 405+1G>A NORMAL (WT) CF S549R T>G NORMAL (WT) CF W1089X NORMAL (WT) CF Y1092X NORMAL (WT) CF G85E NORMAL (WT) CF I1234V NORMAL (WT) CF 3121-G>A NORMAL (WT) TAY-SACHS : T.S G 269S NORMAL (WT) T.S INS 1278 NORMAL (WT) T.S IVS12+1G-A NORMAL (WT) מסקנות : נבדקו המוטציות הבאות המכסות 95 מהמיקרים % הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות או אחרות או חדשות , לכן לא ניתן .לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנל על פי חוק הסבר של תוצאת בדיקה תינתן עי .רופא גנטיקאי, יועץ גנטי או רופא מומחה

בת 40 ללא ין, אך לצערי גם זה לא לדים. 3 הפלות ברציפות שבוע 7-8 מפסיק הדופק. אחרי 2 הפלות נעשו כל הבירורים שרק אפשר.: צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, תפקודי בלוטת התריס, קריוטיפ לי ולבן זוגי X MATCH שיצא שלילי,קרישת דם. הכל יצא תקין מלבד פקטור 2 הטרוזיגוט ולכן בהריון האחרון טופלתי בקלקס, אך לצערי הרב זה לא עזר ושוב אין דופק בשבוע 8.5. ואז לקחו דגימה מהעובר לאחר גרידה והכל יצא תקין .מה שאןמר שהקלקסן לא עזר. אני מטופלת אצל הפרופ' הכי מומחה בנושא הפלות הוא המליץ בהריון הבא לקחת פרגניל פעמיים בשבוע עד שבוע 12. 1. מה סיכויי ההצלחה בפרגניל? ןמה זה בכלל עושה במיוחד שלא מוצאים את האויב הגדול אצלי בגוף שתוקף תמיד את העוברים? 2. באיזה שלב מגילוי ההריון לוקחים פרגניל והאם צריך לקחת בימים ושעות קבועים? 3. חס וחיליה חס ושלום אם הפרגניל לא יעזור מה מאפשרויות? לא מעוניינת בIVIG הרבה לא מאמינים בזה וזה טיפול מורכב ויקר מאוד.

שלום רב, שמי רוני ואני כותכת עבודת בגרות בנושא " אבחון מומים מולדים בעוברים - בקרת איכות וניתוח הפרוצדורות הרפואיות". במסגרת העבודה, אנו נדרשים ליצור קשר עם ארגון רפואי (מחלקה בבי"ח, מרפאה פרטית) ולסקור את אופן ביצוע הבדיקות בצורה מעשית (נתונים לגבי גיליונות תיוג, פירוט שלבי הפרוצדורה, הזמן המדודו לפרוצדורה, ניתוח תהליכי זימון, כמות מטופלים בחודש, תהליכים רפואיים, מדדים, שיטות לניהון סיכונים ןבקרת איכות). אודה לך מאוד אם תוכל לסייע לי ביצירת קשר עם מרפאה שתסכים לשתף אותי באינפורמציה הזו לשם כתיבת העבודה. בברכה, רוני

מה הסיכוי ללידת תינוק נשא כאשר גם לגבר וגם לאשה(ההורים) יש אח החולה בסכיזופרניה

אם ההודעה מופיעה פעמיים - מתנצלת מראש. בשבוע 19 להריון בצעתי בדיקת דם לגילוי נשאות גנטית לטיי זקס, הבדיקה נמצאה תקינה, כלומר איני נשאית. בן זוגי לא נבדק. האם קיימת בעייה בתקינות תוצאות הבדיקה בגלל היותי בהריון (כמובן שציינתי בטפסים שאני בהריון ואת השבוע המדוייק)?

אני בת 31.5 ויש לי ילד אחד בן 3 שנולד בהריון רגיל ותקין.בספטמ' 08 נכנסתי שוב להריון ספונטני וכל הבדיקות שעברתי במהלך ההריון היו תקינות, כולל מי שפיר שעשיתי על דעת עצמי למרות שהחלבון העוברי היה תקין. רק בחודש חמישי,במהלך סקירה מאוחרת התגלתה בעיה בעובר-העדר קורפוס קולוסם, ונאלצתי לעבור הפלה.לפני ההפלה התיעצתי עם רופא מומחה בתחום חקר המוח שהסביר לי כי הסבירות שהבעיה תחזור בהריון הבא היא נמוכה יחסית (במיוחד נוכח העובדה שאין כל רקע משפחתי לי או לבעלי בבעיה כזאת). לפני מספר ימים קיבלתי תוצאות של הבדיקה הפתולוגית שבוצעה לעובר והתברר כי היתה בעיה נוספת ב"נוזלים שבמוח"(אינני יודעת מה המינוח הרפואי).כשציינתי בפני הצוות שאני כיום נמצאת שוב בהריון הם לא ידעו לייעץ לי מה לעשות לגבי זה (האם להמשיך את ההריון, האם לבצע בדיקות מיוחדות).לטענתם,הם עדיין לא יודעים מה גרם לבעיה בעובר. האם לאור העובדה שאין לי ולבעלי כל רקע משפחתי של בעיות גנטיות ידועות, האם יש איזה תסמונת גנטית ידועה שגורמת לבעיות בקורפוס קולוסום? האם יש בדיקה מיוחדת שאני או בעלי צריכים לעבור (אני אשכנזיה ובעלי חצי אשכנזי חצי מזרחי (לוב)? האם יש להפסיק גם את ההריון הנוכחי כדי שלא אצטרך לעבור שוב את כל ההליך הכואב הזה?

אני בשבוע ה-33 להריוני בבדיקת מעקב הריון ציין הרופא על הרחבה קלה של הקיבה והמעי ושלח אותי לבדיקה נוספת של אולטרהסאונד (יש לציין כי עשיתי דיקור מי שפיר, בדיקת אקו לב,בדיקת סוכר הכל יצא תקין) שאלתי היא מה הרחבת קיבה ומעי והאם תיהנה השלחות לאחר הלידה לתינוק תודה מראש ענת

שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? תודה, יעל

שלום, ברצוני לברר בקשר לבדיקות גנטיות. אני ביצעתי בדיקות גנטיות והכל תקין אך מדאיג אותי דבר אחד לגיסי יש אפילפסיה ורציתי לשאול האם זה תורשתי? זה יכול לעבור חס וחלילה גם לילדים שלנו? הוא היחיד בין אחיו שיש לו אפילפסיה וכולם חוץ ממנו בריאים לחלוטין אני לא יודעת אם זה תורשתי או אירוע שנגרם כלומר נפילה וכו'.. בעלי לא אוהב לדבר על הנושא וזה לא מרגיע אותי בכלל. האם יש איזשהו בדיקות שבעלי יכול לעשות כדי שאוכל להרגע ולהיות בטוחה שילדיי יהיו בריאים .?? אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי תודה

שלום רב, יש לי חברה, בת 42, שנימצאת בשבוע ה- 21 להריונה (היריון ראשון, ב- IVF). מדובר בהיריון בסיכון גבוה. מחר עומדת לבצע בדיקת מי שפיר. היום הודיעו לה שהיא נשאית של SMA. נאמר לה כי כעת על בעלה לבצע את הבדיקה וכי במי שפיר יוציאו עוד מבחנה כניראה כדי לעשות איזושהיא בדיקה נוספת שקשורה למחלה. א. האם כדאי שיבצעו את הבדיקה לבעלה באופן פרטי על מנת לזרז את התהלך ולקבל תוצאות בהקדם ? ב. מה המשמעות לגביהם ? בעלה אשכנזי והיא ממוצא מרוקאי. האם יש קשר ? מה קורה אם גם הוא נימצא נשא ? האם זה אומר שהילד בוודאות ידבק במחלה ? אודה לכל אינפורמציה חשובה שכדאי לדעת במקרה כזה, בברכה שני

לאחר שתי הפלות,(דופק ומום בבטן העובר) נשלחתי לעשות קריוטיפ והתוצאה שנמצאה:בספירת 50 מטאפזות נמצאו ב48 קריוטיפ תקין 46,XX וב2 מטאפזות נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X לבעלי הכל תקין כעת בהריון שבוע לפני סקירת מערכות ביניים(חיה בארה"ב) והשאלה שלי מהו הסיכוי שלעובר יש בעיה גנטית? תוצאות השקיפות העורפית יצאו טובות 1.6 שקיפות ועל פי בדיקת דם 1:7000 לתשובתך אודה..

פרופסור ירון שלום, ברשותך מס' שאלות... אני בת 32.5 עם FMF נוטלת 2 כדורי קולכצין 0.5 מ"ג ביום. עברתי בפעם הראשונה הזרעה לאחר שש שנות עקרות משנית לא ידועה(הבדיקות שלנו תקינות) יש לנו ילדה בת 6 שנולדה בריאה לחלוטין ובגיל 3 אובחנה עם PDD NOS על הרצף האוטיסטי. ידוע לי שאין בדיקה לגילוי המחלה אך אני טרודה וחוששת מהריון נוסף למרות שאני מאוד מאוד רוצה ילד בריא ולחוות חוויה מתקנת! אודה לייעוץ שלך בנוגע לנטילת קולכיצין בהריון והמלצתך לגבי לבדיקות גנטיות המומלצות על רקע הסטוריה כמו שלי עם הכניסה להריון. תודה רבה!!

שלום, אני בת 29 אמא ל2 ילדים בן ובת אני נורא רוצה להביא עוד ילד אך אני נורא מפחדת שירש את המחלה (RF) אחי ירש אותה וגם האחיינים של אימי לגביי בני אנו עוד לא יודעים כרגע הוא עם קוצר ראייה גבוה -11 עם צילנדר 3 כמוני (במשפחה שלי הבנים יורשים את המחלה) המחלה הא מצד אימי לכן אני מפחדת שאני גם נשאית שלה האם אני חייבת בדיקה גנטית

שלום רב, אני מחפש מידע על תסמונת הציקלופ (קריוטיפ ותסמינים). תודה רבה.

שלום, בכל הפורומים אני קוראת על הרחבות בכליה אבל לכזה גודל אין התייחסות, רציתי בבקשה לדעת מה הנזק הכי חמור שיכול להיות לעובר? מה הסיכוי שהוא יוולד עם כליה עובדת? אני בשבוע 23 עם תאומים, עובר אחד עם אגן כליה שמאלי מורחב ביותר גודל 21.6X10 מ"מ עם הרחבה של החלק הפרוקסימלי של האורטר, מה זה אומר?

שלום רב, הייתי מעוניין לדעת מה הסבירות ללדת ילד הלוקה בעיוורון צבעים בהנחה שאביה של האם הינו עיוור צבעים מלידה. תודה רבה!

שלום רב, שלחתי שאלה זו בעבר אך שכחתי לציין כי כל הבדיקות שבצעתי עד עתה,כולל מי שפיר,חלבון עוברי, שקיפות וסקירות יצאו תקינות. והנה השאלה שנית: בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה

שלום. לפני שנתיים עברתי בדיקות גנטיות טרם כניסתי להריון. נבדקתי לכל המחלות המומלצות עבור אשכנזים (אני ובן זוגי אשכנזים). נמצאתי נשאית לקונקסין. כיום אני מתכננת הריון נוסף, ורציתי לדעת האם מאז שנבדקתי, כלומר בשנתיים האחרונות, התווספו בדיקות גנטיות חדשות שעלי לעבור. תודה

שלום רב. רציתי לדעת אם נקודה אקוגנית בחדר הלב של העובר ואי סמטריה בין חדרי המח (8 ו-7 מ"מ) עלולים להעיד על neurofivromatosis )n.f)אצל העובר. אני בעצמי נושאת את הגן. והאם העובר יכול לרשת n.f 2 למרות שלי יש n.f 1 ? אודה לך מאד אם תוכל לענות לי זה ממש חשוב לי.

שלום רב. אני בת 35.5 , תוצאות בדיקת חלבון העוברי שלי יצאו כדלהלן: ע"פ הגיל - 1:380 ע"פ תוצאות הבדיקה משוקללות עם הגיל התוצאה: 1:332, אני מתלבטת האם כדאי לי לגשת לבדיקת מי שפיר לאור התוצאות הללו??? תודה הילה

שלום פרופ' ירון, תהיתי אם תוכל לעזור לי להבין מה הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. בזמן הלידה אהיה בת 31 (סיכוי של 1:840) בסקר השליש הראשון קיבלתי תוצאה של 1:9300 PAPP-A 3.81 mIU/ml 1.87 MoM free B-hCG 64.10 mIU/ml 1.87 MoM NT 1 mm 0.96 MoM אבל תוצאות התבחין המרובע הן 1:610 AFP 0.90 MoM 35.2 IU/ML HCG 0.79 MoM 58.0 IU/ML U-E3 0.98 MoM 0.98 IU/ML Inhibin 276 pg/ml 1.56 MoM האם ניתן לדעת מה הסיכון המשוקלל? האם היית ממליץ לשקול ביצוע מי שפיר? תודה

היום הודיעו לי כי אני נשאית של הגן. אם בעלי אינו נשא (עדיין איני יודעת זאת) האם יש סבירות להעברת המחלה?

שלום אני בת 34.5 הריון ראשון בשבוע 18. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה, אך בדיקת החלבון העוברי לא יצאה תקינה - MoM עם ערך של 3.13 שעם שיקלול הגיל יוצא שההסתברות למום בעובר 1:38. נשלחתי לייעוץ גנטי בעקבות בדיקה זו. האם כדאי לבצע בדיקת מי שפיר או שמראש ההמלצה היא לבצע הפסקת הריון? תודה!!

שלום רב, בת 31 הריון ראשון. נמצאת בשבוע 26+1 עד היום כל הבדיקות תקינות : שקיפות+סקירה מוקדמת +מורחבת בבדיקת מעקב הריון בשבוע 26+1 אצל רופא מומחה נמצא שיש אסימטריה קלה של 8.8/7 בחדרי המוח. האם יש סיבה לדאגה? זה מעלה את הסיכוי למומים? איזה מעקב מומלץ לעשות? תודה רבה

שלום ד"ר אני עוברת טיפולים של IVF +PGD בכל הטיפולים לפני השאיבה היתה לי רירית עבה של- 18 ס"מ, האם רירית עבה יכולה להפריע לקליטת הריון ולהשתרשות העובר?? (עברתי כבר 6 טיפולים ללא הצלחה). תודה רבה מיקה

שלום רב אני בשבוע 27 להריוני. בסקירת מערכות מורחבת (שבוע 22 ) נמצאו הממצאים הבאים : עורק טבורי יחיד , חדר מוח ימני 10 מ"מ עם DUNDLING של CP, שמאלי 7 מ"מ. במעקב בשבוע 26 : כנ"ל + לא נצפו סימני הידרופס. באקו לב עוברי : AGENESIS OF DUCTUS VENOSUS. דיקור מי שפיר תקין. הומלץ לי לבצע ייעוץ נוירולוגי (של העובר ) ובדיקת MRI. מה המשמעות של ממצאים אלו ? האם קיימת ודאות לפגיעה כלשהי בעובר? תודה רבה

אני אהיה בתחילת יוני בת 36. עשיתי ב 5.4 חלבון עוברי שיצא לפי שילוב גיל הנבדקת ביחס לתוצאות הבדיקה הביוכימית 1:4000. באותו היום עשיתי את בדיקת מי השפיר ובתוצאה שהגיע אלי נכתב כי רמת ה afp מעט גבוה. שאנחנו צריכים להגיע ליעוץ גנטי. שלא ניתן לשלול הבדיקה אפשרות של מחלת כליות נפרוטית,או מחלת עור fpidemnolysis bullosa. היתי מעונינת לדעת מה זה כל אחד מהדברים מה זה אומרם לגבי העובר. והאם החלבון עוברי שלי בסדר ביחס לגיל. בגדול האם אני צריכה לדאוג ממשהו קבענו ליעוץ גנטי כפי שנאמר לי. תודה רבה גלית

שלום ד"ר, רציתי לדעת מה ממוצע הטיפולים שיש לעבור IVF עם PGD ??? תודה

ברור לי שיש לנו משהו במערכת הכליות כי בדיעבד הסתבר שאצל ילדיהם של הבני דודים שלי יש עוד 2 שנזקקו ל UPJ, עוד ילד עם כליה אחת ועוד בת דודה עם 4 כליות שניים מנוונות ושניים מתפקדות. אז קשה להאמין שמדובר כאן במקריות, השאלה היא איך אני מתקדמת עם האינפורמציה שיש לקראת הריון נוסף, איפה כדאי לעבור ייעוץ ? ואיך ניגשים לבדיקות הרצויות?? יש לי אפשרות לעשות את הייעוץ גם באופן פרטי אם זה יזרז את ההליך השאלה היא אצל מי כדאי ?? אין לי שמץ של מוסג בתחום הזה . המון תודה על הסבלנות ועל היחס חגית

שלום, להלן תוצאות בדיקה כוללת לתסמונת דאון - integrated papp-a - 0.53 MoM AFP - 1.44 MoM hCG - 1.90 MoM uE3 - 1.45 MoM Inhibin A - 2.26 MoM NT - 1.42 MoM סיכון לדאון לפי גיל ושש בדיקות - 2700 : 1 לפי הגיל בלבד 870 : 1 האם הבדיקה תקינה? אני מוטרדת מערכי ה- papp - a ו- inhibin a שיצאו רחוקים מערכים ממוצעים? האם מומלץ דיקור מי שפיר? תודה

שלום אני בת 34 בקירוב ויש לי בבית 3 בנים מדהימים, הבכור עבר תיקון UPJ בגיל 8 חודשים, והשלישי נולד עם כליה אחת ומערכת אחת. בהריון השלישי הבנו שזה כנראה לא מקרי, ועברנו ייעוץ גנטי בשניידר שהבהיר לנו שכנראה אספנו במשפחתנו כמה מומי כליות, מעבר לזה לא כל כך התעמקנו בממצאים כי כבר היה הריון ולא חשבנו שנרצה להמשיך. עכשיו כשבננו הקטן והמקסים בן שלוש אנו חושבים על סיבוב נוסף (במטרה לנסות ולהביא בת (-: ) וקצת חוששים שלא נצטרך שוב לעבור את סרט הכליות. מה עליי לעשות ואיך אני מתקדמת, מאיפה להתחיל??? אשמח לייעוץ

שלום רב, 2 לידות בניתוח קיסרי בעברי - אחת עקב אי התקדמות, שנייה עקב היפרדות שילייה (בחירה שלי, הוצעה לי לידה טבעית). לאחר מקרה זה ערכתי בדיקה בהמלצת המטולוג ולא נמצאה קרישיות יתר. חלפו 4 שנים. כרגע אני בהריון שוב. האם יש חשש להיפרדות שילייה חוזרת ואיך ניתן למנוע זאת ?

איני מקבלת טיפול תרופתי כלשהו. מבקרת במרפאה להריון בסיכון גבוה אחת ל-4 שבועות (בדומה למעקב הריון "רגיל").האם יש מקום לדרוש מעקב צמוד יותר או טיפול תרופתי או בירור קרישה?

פופסור ירון שלום. שאלתי: בעקבות אילוצים מסויימים בעלי ואני עומדים בפני תרומת זרע מחו"ל. אני ממוצא מרוקאי ולובי. התורם יהייה אשכנזי רוסי או ארמני,וולשי,אנגלי ואירי (יתכן גם אוסטרי, הולנדי, צרפתי ואיטלקי) 1. איזה בדיקות גנטיות עלי לבצע? ברצוני להדגיש שזהו הריון מאוד יקר תרתי משמע לכן איננו רוצים לחסוך בנוגע לבדיקות שיתנו לנו יותר שקט נפשי בהמשך 2. במידה ואני מעוניינת ביותר בדיקות ממה שיוצע לי האם אני צריכה הפניה בכתב מגנטיקאי מטעם הקופה לשם כך? סליחה שיצא כזה ארוך...אודה לך מאוד על תשובתך

שלום רב, בסקירת מערכות מאוחרת התקבלה עצם ירך קצרה בכ-שבוע+חמישה ימים מגיל ההריון (אחוזון 5.2% ) . משום כך נמדדו כל העצמות בגוף והן עומדות על אחוזון 10% . יש לציין כי גם אני בעלת מבנה גוף קטן (150 ס"מ). מהו הסיכון שהעובר נושא מחלה גנטית כלשהי ומתי כדאי לבצע בדיקת us נוספת? תודה רבה

פרופ' ירון שלום, אני בשבוע 17 ומתלבטת אם לבצע דיקור מי שפיר. אני בת 35 (משקל: 56) ואילו התוצאות שקיבלתי: שקיפות עורפית בשבוע 13: PAPP-A 1.58 MOM HCG 1.23 MOM CRL = 67mm שקיפות עורפית:1.11 MOM סיכון לתסמונת דאון לפי גיל: 1:350 סיכון משוקלל: 1:3200 סקירה מוקדמת מורחבת יצאה תקינה. חלבון עוברי בשבוע 16: AFP 1.48 MOM (51.43ng/ml HCG 1.51 MOM (37.48 U/ml uE3 0.69 MOM (0.84 ng/ml סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בלבד: 1:336 סיכון לתסמונת דאון לפי גיל בשילוב תוצאות: 1:456 האם לדעתך אני צריכה לבצע בדיקת מי שפיר? תודה

שלום פרופ יובל ירון, 1. האם יתכן כי עוברים יפסיקו להתפתח לאחר ה-PGD ??? 2. האם עובר שהפסיק להתפתח ביום 3 לאחר ה-PGD ולמחרת שמחזירים אותו(8 תאים), הוא עדיין לא התפתח לאחר ה-PGD, האם יש לזה סיכויי?? 3. מה יכולה להיות הסיבה שלאחר השאיבה היו לי 11 עוברים יפים, נשארו 4 בריאים, אך כל ה- 4 הפסיקו להתפתח לאחר ה- PGD ??? היכן הבעיה ? ומה ניתן לעשות??? תודה רבה סיגלית