פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שבוע טוב לכולם, למה הרופאים לא עונים לשאלות :-(

שלום אני בת 34. לפני הריון4. הריון 1 בן שבוע 38 משקל 2975 קיסרי בשל עכוז. הריון שני בת שבוע 36 1990. iugr. הילדה נפטרה לפני 4 חודשים בגיל 1 וחודשיים בבשל חיידק טורף. היו בעיות התפתחויות לא הספקנו להתקדם בבירור נוירולוגי. כעת רוצה להכנס להריון. מפחדת מהישנות עיכוב בצמיחה. היינו ביעוץ אצל שוחט המליץ על פיש. לא ראה צורך בבדיקות גנטיות נוספות. עומדת לעשות בירור קרישיות דם. בהריון היתה זרימת דם מוגברת ללא זיהומים מי שפיר תקין. מה הסבירות שבעיתיות זו תחזור על עצמה. ידוע כי ערך ה pappa a היה נמוך. האם ערך זה הוא תלוי הריון או אשה. האם יש בירור נוסף שכדאי לעשות. זה עומד להיות ניתוח קיסרי 3 ולאור האובדן הרב קשה נפשית. טל

שלום ד"ר, אני לאחר מספר מחזורי הפריה ו PGD . בינתיים ללא הצלחה, האם אפשר לעשות IVF + PGD אצל רופא פרטי? האם אתה מכיר רופאים שעושים זאת? בכל מקרה אם הבעיה רק באבחון של ה- PGD, אני לא מבינה מה הבעיה לעשות את כל הטיפול של השראת ביוץ+ שאיבה + החזרה אצל רופא פרטי במסגרת פרטית, ורק לשלוח לדגימה תא מכל העוברים לבדיקה באחד המרכזיים הטובים בארץ או בעולם, ואז כאשר יתקבלו תשובות, הרופא הפרטי יוכל להחזיר רק את העוברים הטובים. ???

שלום ד"ר, היום החזירו לי 2 עוברים לאחר PGD (שאיבה יום א 3/5/09), נאמר לי כי שניהם בעלי 8 תאים, אך הם לא התפתחו מאתמול. האם יש סיכוי שימשיכו להתפתח? העובדת במעבדה אמרה שברוב המקרים יש קפיצה של עובר שלא התפתח, ואז הוא ממשיך להתפתח, מה דעתך??? תודה דניאלה

שלום, אני בת 31 ובהריון שלישי. לשתי בנותי יש מונגולין ספוט בגדלים שונים, חוזר פיגמנטציה קטן ( לאחת בשיער, ולשניה נקודה קטנה באף)בנוסף לכך לשתיהן יש כתמים כהים בחלק הלבן של העין. ככל הידוע לי אין הדבר מרמז על משהו בתפקונן אך רציתי לדעת האם יש משהו שעלי לבדוק בקשר לתסמינים אלו. * אני עושה בדיקת מי שפיר בעוד כשבועיים וחשוב לי לדעת האם יש עוד סוג בדיקה להכניס לשםץ * הבת הבכורה עשתה בעקבות הכתם הלבן בשיער בירור לורדנבורג ונשללה האיפשרות לתסמונת זו. תודה מראש.

פרופ' שלום, אני בהריון שני, שבוע 17.0. הייתי היום בייעוץ גנטי בנוגע לממצא אקוגני בלב העובר, מסתבר שזה בסדר ושאין מה לדאוג, אבל אז לשאלות היועצת הגנטית מתברר לי שבגלל שלבעלי מחלה תורשתית F.M.F והוא חי על כדורים כבר שנים, רצוי לבצע בדיקת מי שפיר, היות ויש הסתברות קטנה, אמנם, אבל קיימת לתסמונת דאון. לפני כארבע שנים ערכנו יעוץ גנטי ואת כל הבדיקות הנדרשות כי שנינו אשכנזים ולא הסבו את תשומת ליבנו לעניין, ולכן אני רוצה לשמוע דעתך המקצועית. יש לציין שביתי היום בת שנתיים וחצי, בריאה . האם אתה היית ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר?

אני בת 25.2 בהריון ראשון עשיתי בדיקת החלבון בשבוע 17 וההערכים שקבלתי בתוצאה הן: mom 1.03 AFP 0.12 HC6 1.20 u.3 סכון לפי נסחאות 1.9999 לפי גיל בלבד 1.1312 אני מבקשת מדע על התוצאה תודה מראש הנאדי

אני בת 25.2 בהריון ראשון עשיתי בדיקת החלבון בשבוע 17 וההערכים שקבלתי בתוצאה הן: mom 1.03 AFP 0.12 HC6 1.20 u.3 סכון לפי נסחאות 1.9999 לפי גיל בלבד 1.1312 אני מבקשת מדע על התוצאה תודה מראש הנאדי

שלום רב, ברצוני לשאול שאלה טכנית קצת לגבי בדיקת הקריוטיפ לפי מה שהבנתי מקובל לקחת תא שנשר מהעובר ונמצא במי השפיר, להרבות אותו בתרבית ואז בשלב מסוים לבצע את הבדיקה.. אני מניח שצריך לעצור את חלוקת התא באמצע על מנת לראות את הכרומוזמומים (שלב S ?) כלומר בבדיקה מקבלים סה"כ 4 כרומטידות על כל 2 זוגות הומולוגיים? כיצד מסדרים הכל אח"כ לתמונה היפה שרואים בסוף?? האם בודקים מלא תאים במקביל ומקבלים מלא חומר גנטי ורק אח"כ מנפים את מה שחוזר על עצמו ואז מסדרים את זה??? תודה רבה על התשובה, איתי :-) כלומר

שלום רב, ברצוני לשאול שאלה טכנית קצת לגבי בדיקת הקריוטיפ לפי מה שהבנתי מקובל לקחת תא שנשר מהעובר ונמצא במי השפיר, להרבות אותו בתרבית ואז בשלב מסוים לבצע את הבדיקה.. אני מניח שצריך לעצור את חלוקת התא באמצע על מנת לראות את הכרומוזמומים (שלב S ?) כלומר בבדיקה מקבלים סה"כ 4 כרומטידות על כל 2 זוגות הומולוגיים? כיצד מסדרים הכל אח"כ לתמונה היפה שרואים בסוף?? האם בודקים מלא תאים במקביל ומקבלים מלא חומר גנטי ורק אח"כ מנפים את מה שחוזר על עצמו ואז מסדרים את זה??? תודה רבה על התשובה, איתי :-) כלומר

מעט ארוך, אך מכיל את כל הפרטים, אשמח להתייחסוכם, תודה מראש ! רקע : שבוע 12+3 : שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ, משוקלל גיל ובדיקת דם 1:9999) שבוע 15+4 : סקירה מוקדמת אצל ברונשטיין, ממצא יחיד Nuchal Edema 4mm שבוע 17+2 : חלבון עוברי : תקין (1:9999) שבוע 19+0 : מי שפיר תקינים שבוע 19+3 : סקירה ממוקדת לקפל עור צווארי נמדד 6 מ"מ (אמור היה להעלם לחלוטין)* (ראה הערה בכוכבית) שבוע 22+5 : אקו לב עובר תקין ברונשטיין אמר ש Nuchal Edema של 4 מ"מ בלבד, כשמי שפיר תקינים, חסר משמעות. (עשינו גם אקו לב, מכיוון שנונן למשל לא רואים בוודאות במי שפיר (גם לא תמיד באקו)) למרות זאת, פנינו לייעוץ גנטי, נראה שהם לא ממש יודעים כיצד להתייחס לממצא, מכיוון שכל ההמלצות התייחסו ל 4 מ"מ כממצא של שקיפות עורפית, למרות שלחלוטין לא נכון. * ברונשטיין בתחילה לא הסכים לקבלנו למדידת קפל עור צווארי נוספת, מכיוון שטען שזה חסר משמעות, אך לאחר שלא נעלמה הבצקת ונמדד 6 מ"מ, הסכים לקבלנו, באדיבות, נחמדות ומקצועיות (למרות שעדיין טען שחסר משמעות, רק מכיוון שלחצנו :-)) ונראה כי הסוקר שמדד 6 מ"מ לא ממש הבין מה עליו למדוד, לא ברור מה הוא מדד (כנראה את הכל, ולא רק בצקת), ואפילו אמר לנו שמעולם לא נתבקש למדוד זאת, והוא לא בטוח מה רוצים ממנו. (בזמן הסקירה הממוקדת, הסוקר אפילו לא ידע לומר לנו אם קיימת בבצקת או לא) נוסף על כך, הבנו ש 4 מ"מ בשבוע 15+4, ואפילו 6 מ"מ (שלא בטוח כלל שהיו) בשבוע 19, אלו ממצאים תקינים לחלוטין ע"פ הספרות : ד"ר יובל עוז : "את לא בקריטריונים של לחפש תסמונת כי המדדים שלך בנורמה - אחרת צריך לשלוח את כל הנשים . . . " "על פי הגבולות שנקבעו ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל וע"י החברה לאולטרהסאונד מיילדותי של האיגוד הישראלי למילדות וגניקולוגיה (שמות מפוצצים - המשמעות: שני הגופים שקובעים את ההנחיות הרפואיות) נקבע כי עד שבוע 13 ו- 6 ימים הגבול לעובי העורף (להבדיל מערך השקיפות העורפית) הוא 4 מ"מ. משבוע 14 (מלא) הערך הוא 6 מ"מ." לאחר כל ההקדמה הארוכה הזו, רק ע"מ להיות על ה Safe Side, אשמח לדעת : 1. אנו מתכוונים לבצע אקו לב עוברי נוסף לקראת שבוע 30, וסקירת טרימסטר שלישי (בנוסף למאוחרת בקרוב)האם יש דברים נוספים שכדאי לבצע ? 2. מה ה DD של נונן ? (כלומר, הסימפטומים שעלולים להעיד על נונן, על מה עוד יכולים להעיד ?) זאת לאור מי שפיר ואבו לב עובר תקינים (טרנר למשל, הבנתי שניתן לשלול לחלוטין במי שפיר) 3. התכתבתי עם מספר מעבדות גנטיות בארה"ב שמבצעות בדיקה גנטית טרום לידתית לנונן, חלקן בודקות רק גן אחד, חלקן את כל הארבעה וכו' - מישהו יודע אם יש מקום כלשהו בארץ שמבצע זאת ? תודה רבה !

לאחר שהאחות ביעוץ הגנטי הסתכלה על ספירת הדם שלי, היא אמרה לי שעלי לשאול את רופא המשפחה שלי האם אני צריכה לעשות בדיקה גנטית לטלסמיה. רופא המשפחה אמר שאין צורך, אז מה אני עושה? כי אני רוצה להיות בטוחה חלק מהבדיקות שלי הם: HCH 38.2 MCH 26.1 MCHC 33.2 RDW 13.8 MCV 78.6 תודה מראש על התשובה!

גם אני ביצעתי בחודש אפריל בדיקות סקר גנטיות וגם לי יצא לעשות 3: בדיקות-X השביר, SMA ו-CF גם אני מבולבלת מכיוון שבכל מקום כתוב שזאת בדיקת חובה!!!, מה עליי לעשות? אני ממוצא אשכנזי מ-2 הצדדים ובעלי ממוצע תימני מ-2 הצדדים

שלום, לאחרונה ביצעתי בדיקות סקר גנטיות כשיצא לי לעשות 3 -בדיקות-X השביר, SMA ו-CF ,אך להפתעתי טיי זקס לא יצאה בסקר, והאחות אמרה שאין צורך לבצעה. אני קצת מבולבלת כי בכל מקום שקראתי טיי זקס זו בדיקה שחייב לעשות. מה אתה ממליץ? להתעקש לבצע את הבדיקה? אני יציין שההורים שלי ממוצא מרוקו, ובעלי-אם-יהודי תימןואב-יהודי עירק. בתודה מראש!!

בת 37 בהריון שני (שבוע 5). אשכנזיה משני הצדדים בעלי תימני משני הצדדים. האם יש בדיקות חדשות שעלינו לבצע (האחרונות היו לפני 4 שנים)? האם SAM (?) רלוונטי לשילוב העדות שלנו? תודה רבה

אני בת 30,בריאה, מנסים להיכנס להריון. מחזור תקין כול 27-28 יום,דימום של 4 ימים לפחות.לאחרונה בערך 3 חודשים אחרונים, יש דימום קל של יום או יומיים וזהו.לאחרונה מבדיקת הריון ביתית הראה שלילי, מה זה אומר?

שלום גיליתי במסגרת הבדיקות הגנטיות שאני נשאית של אגירת גליקון סוג 1 בעלי אינו נשא של מחלה זו בדף התוצאה שלו נרשם כי הסיכוי שלנו חלילה לעובר חולה במחלה הינו 1:3000 עשיתי מי שפיר ולא ביקשתי שיבדקו זאת? האם משרד הבריאות ממן בדיקה זו בהנחה שרק אני נשאית של המחלה ואל בן זוגי. אמנם זו סבירות נמוכה אך קיימת.

שלום גיליתי במסגרת הבדיקות הגנטיות שאני נשאית של אגירת גליקון סוג 1 בעלי אינו נשא של מחלה זו בדף התוצאה שלו נרשם כי הסיכוי שלנו חלילה לעובר חולה במחלה הינו 1:3000 עשיתי מי שפיר ולא ביקשתי שיבדקו זאת? האם משרד הבריאות ממן בדיקה זו בהנחה שרק אני נשאית של המחלה ואל בן זוגי. אמנם זו סבירות נמוכה אך קיימת.

שלום רב, אני בת 38, אמא ל- 3 ילדים בריאים. בהריון רביעי. את הבדיקות הגנטיות בצעתי לראשונה לפני 11 שנים - 1998. עשיתי אז את הבדיקות הבסיסיות - טי זקס, X שביר, CF, גושה, ואולי עוד שתיים שהיו באותה חבילה (סה"כ 6 חוץ מטי זקס). אני יודעת שמאז נוספו הרבה בדיקות. האם מומלץ לעשותן? אם כן, האם את כולן? מדובר בעלות כספית לא מועטה... בכל מקרה אני מתכננת לעשות דיקור מי שפיר. רציתי רק לציין כי שנינו ממוצא אשכנזי, וכי אני נמצאתי נשאית ל- CF, ובעלי לא. אשמח מאוד לתשובתך המהירה. תודה.

אני מתכננת הריון אך בעלי לא סובר שיש טעם בבדיקות הגנטיות מכיוון שבכל מקרה זה יתגלה כבר בבדיקות אצל העובר אז למה לעשות מראש הרי בכל מקרה אי אפשר למנוע את הבעיה מלכתחילה כי זה עניין גנטי. האם אני טועה ויש טעם לבדיקות?

המחלות התורשתיות שנבדקות בבדיקות הגנטיות אינן מאובחנות בבדיקות העובר. רק באם שני ההורים נשאים (ובשל כך יש צורך באבחון גנטי מקדים של ההורים) אז בבדיקת מי שפיר *מכוונת לאותה המחלה* ניתן לגלות (ושוב זו בדיקה *מכוונת* שלא עושים כסטנדרט) אם העובר חולה במחלה.

שלום, סיפרו לי שכדאי לי לעשות בדיקה לגילוי c.m.v לפני שאני מתכננת הריון מכייון שאני עובדת עם ילדים ויש סיכוי שהחיידק הזה מדבק. מה עלי לעשות? יש אמת בדבר?

אני בשבוע 13בת 34 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והרופא שביצע את הבדיקה נתן לי להבין שהעובר לא בסדר תצאות הבדיקה היא 1:171 ביצעתי גם את בדיקת הדם זה הריון שני שלי הריון ראשון תקין וילדה מקסימה ובריאה העם יש סיכון שהעובר לא בסדר הודה על תשובתך מלי

עניתי

אני בשבוע 13בת 34 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והרופא שביצע את הבדיקה נתן לי להבין שהעובר לא בסדר תצאות הבדיקה היא 1:171 ביצעתי גם את בדיקת הדם זה הריון שני שלי הריון ראשון תקין וילדה מקסימה ובריאה העם יש סיכון שהעובר לא בסדר הודה על תשובתך מלי

שלום בת 37 ו 11 חודשים (בבדיקה רשום 37.9) גיל הריון לפי ו.א 17.1 לפי אולטראסאונד 17.3 חלבון עוברי: 1.09 MOM גונדוטרופין שיליתי 0.59 MOM אסטריול 0.72 MOM סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:170 סיכון מחושב לפי גיל ובדיקות 1:1265 1) האם מומלץ על מי שפיר? בסקירה מוקדמת שבוע 14+5 ניצפה עורף בעובי 3.5 ממ וזה הממצא היחיד. שאר הסקירה תקינה. 2) האם ההבדל של חודשיים בגילי (בת 37.11 ובבדיקה רשום שחושב לפי 37.9) משמעותי לגבי התוצאות? תודה רבה

בס"ד מה הסיכוי להופעת אפילפסיה לא מולדת לעבור בתורשה?

שלום ד"ר ירון. אני בתחילת הריון (8) ובבדיקות נמצא כי ערכי ה TSH שלי הם 6.51 ו T4 FREE - 11.2 . מה זה אומר? האם יש בעיה? מה הבעיה ומה לעשות? תודה מראש על התשובה

כמה אדיבות מסירות ואיכפתיות. כן ירבו כמוך!

שלום רב, חברת קופח מכבי שאלותי 1.היכן מבצעים בדיקת קריוטיפ 2. היכן מבצעים בדיקות קרשתיות 3. מה למעשה בדיקת הקריוטיפ בודקת? 4. האם זה מספק שרק אחד מבני הזוג יבדק בה? 5. בהנחה שחלילה יש בעיה עם הקריוטיפ האם יש דרך "לעקוף" את הבעיה בIVF? בתודה מראש אסתר - לפני IVF ראשון ומנצח!

אענה לך מנסיוני. 1. בדיקת קריוטיפ מבצעים בבית חולים תלוי לאן את שייכת זו בדיקת דם ל-2 בני הזוג ואתם לפני זה עוברים דרך יועצת גנטית שנמצאת שם ומסבירה לכם על זה.את צריכה לגשת לרופא המשפחה והוא יפנה אותך יחד עם טופס 17. 2.בדיקת קרישיות מחולקת ל-2 בדיקות נרכשות שהם בסל הבריאות אותן את מבצעת בקופת החולים שלך אחרי שאת עוברת אצל רופא המשפחה שיתן לך הפניה. והבדיקות הגנטיות של קרישת דם לא כלולות בסל ויש 4 כאלו כל בדיקה עולה 150 ש"ח ועושים אותם בבית חולים שוב תלוי לאן את שייכת. 3.בדיקת הקריוטיפ בודקת את מצב חלוקת הכרומוזומים אצל כל אחד מבני הזוג. והסבר מפורט יותר תקבלו מהיועצת הגנטית.תשובה לוקחת בערך חודש. 4. בניגוד לבדיקות סקר גנטיות שמספיק שאחד מבני הזוג יעשה אוןתם בהנחה שהן תקינות. קריוטיפ חשוב ששני בני הזוג יעשו. 5. מספיק שיש בעיה בקריוטיפ של אחד מבני הזוג. אז בהריון ספונטני ממליצים על בדיקת סיסי שליה ובIVF בודקים את העובר בדיקתPGD אם העובר אינו תקין לא מכניסים אותו לרחם. מקווה שעזרתי בהצלחה.

הילה אני מודה לך מאד, בנתיים אכן קיבלתי אישור מההמטולוג לבצע בדיקות קרשתיות ויש לי תור במעבדה של מכבי בתל אביב לבצע אותן הבטיחו לדרוש דחוף לקבלת התוצאות כי אני בהליך של IVF כבר. לגבי הקריוטיפ שלחו אותי ליועץ גנטי כך זה במכבי והוא צריך לאשר את ביצוע הבדיקה במקביל צריך לבדוק בביח וולפסון ואיכילוב מתי ניתן לבצע את הבדיקה הזו ואז מוציאים טופס 17 מהקופה. תודה על התשובות ומקווה שעשוי לעזור גם לאחרות

שלום אני בת 34, ללא ילדים, אנחנו מנסים כבר כ5 שנים להביא ילד וכל אחד מ-7ההריונות הספונטניים עבר7 באופן דומה -ההריון מתחיל בתגובה חיסונית קשה דמויית שפעת עם חום וכד',בשבוע ה-3-5 מופיעים כתמים,אח"כ מתחיל דימום ובשלב מסויים העובר מפסיק להתפתח או נופל (פעמיים מתוך ה-7 זה קרה אחרי שכבר היה דופק). כל הבדיקות הנעשות במסגרת בירור הפלות חוזרות תקינות לחלוטין,הבירור הוא הכי מעמיק שניתן לעשות כולל גנטיקה וfish בזרע.ניסינו אפילו טיפול בivig אצל של פרופ' כארפ אבל אחרי מנת החיסון הראשונה שלאחריה הייתי אמורה לנסות להיכנס להריון בחודש שאחרי, משום מה לא הצלחנו להיכנס להריון כמעט שנה. כרגע אני "מסיימת" בתוצאה דומה את ההריון ה-7, הרופא המליץ לי לעבור גרידה כדי לנסות ולקבל תשובה מהכיוון הגנטי, ע"י בדיקת העובר. הסכמתי, בלב כבד (יש לי טראוומה קשה מגרידות קודמות). יש לי כמה שאלות (וסליחה על האורך): 1. אם הקריוטיפ של שנינו היה תקין, כיצד יהיה ניתן לשפוט על הסיבות להפלות באופן כללי, להבדיל מבעיה בעובר ספציפי כמו חלוקה לא תקינה וכד'? 2. האם קיימות מחלות/הפרעות גנטיות שלא מתגלות בקריוטיפ של ההורים וכן יכולות להתגלות מבדיקת העובר? 3. מה ניתן לעשות אם מתגלה בעיה כלשהי? 4. האם יתכן, הסתברותית, שכל 7 הפעמים היתה בעיה גנטית בעוברים? 5. האם בדיקה כזו כלולה בסל הבריאות? 6. אשמח אם תוכל לתת מניסיונך איזהשהו כיוון אחר/נוסף. תודה דנה

היי דנה מאוד מאוד נגע לליבי מה שאת עוברת ואני גם מזדהה איתך .אני בת 39 אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים , גם מטופלת אצל פרופ' כרפ שנחשב להכי הכי מומחה בתחום. וגם לו לא תמיד יש פתרונות. בהריון השני איבדתי תאומים. בהריון האחרון טופלתי בקלקסן זריקה לטיפול בקרישת דם כי מצאו אצלי בעיה גנטית שקשורה לזה אבל ספק אם זן הבעיה כי בדר"כ שזו הבעיה זה לא קורה לפני שבוע 10 ואצלי זה קורה תמיד בשבוע 7_8 מפסיק הדופק עד אז הכל תקין. עובדה גם שהקלקסן לא עזר. לגבי השאלות שלך על קריוטיפ . יש קריוטיפ של בני הזוג ושל העובר .בדיקת הקריוטיפ של העובר חשובה לתת כיוון. אני עשיתי אותה אחרי גרידה בודקים רק את הכרומוזומים והיא יצאה תקינה הם אפילו יודעים את מין העובר סתם אם את סקרנית לדעת. גם לי היו סיוטים מגרידה אבל זה באמת לא נורא. לא יודעת היכן את גרב אבל אני ממליצה על תל השומר צוות מדהים מאוד מקצועי ומאוד אנושי. הלך ממש חלק.כדאי שתעשי את הבדיקה היא חשובה. פרופ' כרפ לא נותן אותה סתם. בכל אופן הייתי שמחה לדבר איתך אז אם את מעוניינת המייל שלי הוא: [email protected] תשלחי תגובה ואתן לך את מספר הטלפון שלי. המון הצלחה.

אחרי מספר רב של הפלות ואחרי בירור רב של בדיקות שהכל יצא תקין ,עברתי גרידה בהריון האחרון .הגרידה נעשתה בשבוע 12.5 , אך הדופק פסק בשבוע 8.5 והנפל נלקח לבדיקה,נמסר לי מהמכון הגנטי שהבדיקה בשלבי סיום. האם ניתן לדעת בבדיקה זו גם את מין העובר לפי הכרומוזומים?

יש לנו בבית שני ילדים בריאים. ההריון השלישי הסתיים בהפלה טבעית. ההריון השלישי הסתיים בהפלה יזומה, לאחר שגילו לעובר טרנסלוקציה בלתי מאוזנת (לאחד מאיתנו יש טרנסלוקציה מאוזנת). מה הבדיקות שעלינו לערוך בהריון הבא? האם בדיקת ARRAY_CGH בלבד או בדיקה אחרת בה ניתן לעקוב אחרי שני הכרומוזומים הבעייתייים הנושאים את הטרנסלוקציה?

בס"ד היכן אוכל לדעת כמה עולה פניל פרי 1 לילד בן חודש וחצי בערך שקיבל את זה כחלק מהתזונה לחולי פנילקנטוריה

שלום, אני בת 36 אמא ל3 ילדים בריאים, בני 7, 5 וחצי ושנתיים ושלושה חודשים, ברוך השם אני מתעברת בקלות, אולם, זו הפעם השנייה ברצף בה ליבו של העובר חדל מלפעום הפעם בשבוע 12 וחמישה ימים, בבדיקה מתאים ל12 ויום, בפעם הקודמת ב28.12.08 בשבוע ה9 להיריון, מה לא בסדר? הרופאים מתייחסים בשיוויון נפש, מייחסים זאת לצירוף מקרים. מה לא בסדר? על מה עלי להקפיד בניסיון הבא?

שלום לך , רציתי לקבל עוד חוות דעת עקרונית, אני בת 39.5 בהריון שבוע 18+4 ומתלבטת בנוגע למי שפיר, הבדיקות שלי היו טובות יחסית לגילי. נגשתי לייעוץ גנטי והרופאה שייעצה אמרה לי שכל הבדיקות טובות ושהפרמטר היחיד שמעמיד אותי בסיכון הוא הגיל שלי...לא הצלחתי להבין ממנה מהו שכלול הסיכונים. כל תוצאות הבדיקות הגנטיות תקינות,סקירה מוקדמת תקינה לחלויטן ללא ממצאים מחשידים. אין מומים והפרעות במחשפחה המורחבת משני צידי המשפחות.שקיפות 1.32 סיכון משוקלל עם גיל הוא 1:752 PAP-A משוכלל עם גיל ו- free beta HCG 1:500 ערכי חלבון עוברי AFP=19.7 HCG=23.5 UE3=3.84 סיכון משולב לפי גיל ובדיקות לחלבון העוברי 1:166 אני מעדיפה כמובן שלא לבצע מי שפיר (קרובת משפחה וידידיה הפילו בעקבות הבדיקה) ואני ממש חרדה מהאפשרות להפלה.בעלי מתנגד לבדיקה בלי בירור נוסף. לא הצלחתי להבין אם אניעדיין בסיכון סטטיסטי גבוה למרות הבדיקות היחסית טובות או שאני בסיכון אבסולטי בלי קשר לבדיקות בגלל גילי. הרופא שלי מתעקש שאעשה מי שפיר בגלל גילי. המון תודה מיה

תודה וחג שמח

שלום רב, אני בת 29, כרגע בשבוע 19+1. שקיפות - 2.3 מ"מ, סיכון גיל בלבד - 1:965גיל ושקיפות: 1:1200 לפי גיל, שקיפות וסקר שליש ראשון 1:2100. הסקירה תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. תוצאות תבחין משולש: 1:5936. ידוע לי שתוצאת חלבון עוברי הינה מצוינת, אך האם לדעתך שילוב של השקיפות עם מוקד אקוגני מהווה הצדקה לדיקור מי שפיר? אני פשוט לא מצליחה להבין אם השקיפות הנ"ל היא גבולית או תקינה. תודה רבה

שלום, בעלי ואני נישלחנו לבצע בדיקת נשאות לטלסמיה (אני אשכנזיה ובעלי עירקי ולבן אחות של בעלי יש ילד חולה טלסמיה מינור). האם זה בסדר שנישלחנו לבצע ספירת דם רגילה דרך קופ"ח? רופא המשפחה אמר ששנינו איננו נשאים עפ"י ספירת הדם. האם לא צריך בדיקה נוספת שבודקת את שרשרת ההמוגלבין או שבדיקה זו ניתנת רק למי שיש עבורו חדש כי הוא נשא לטלסמיה ? שאלה נוספת: האם ילד חולה בטלסמיה מקבל גן פגום משני הוריו או שמספיק רק מהורה אחר? האם אשכנזי (אני) יכול להיות נשא לטלסמיה? תודה ויום טוב

בינתיים קיבלנו תשובה שאין לא לי ולא לבעלי את הטרנסלוקציה הזו. מה המשמעות? יש לציין כי גם הסקירה המורחבת היתה תקינה.

שלום רב, שמי לילך בת 32.5, בשבוע 19.6 להלן תוצאות הדיקות השונות: תבחין משולש (גיל הריון מחושב לפי US 17.6 לפי וסת אחרונה 17) A.F.P – 2.17 MOM A.F.P – 88.56 NG/ML HCG – 1.27 MOM HCG – 28.22 U/ML ESTRIOL – 1.14 MOM ESTRUOL – 1.59 NG/ML סיכון לפי גיל 1:605 סיכון לפי גיל +בדיקות ביוכימיות 1:6648 סקר טרימסטר ראשון (גיל הריון מחושב לפי US 13.1 לפי וסת אחרונה 12.5) CRL – 54.4 MM NT- 1.03 MOM NT – 1.10 MM PAPP –A – 1.86 MOM PAPP – A – 6597 MIU/L FRWW BETA HCG – 1.48 MOM FRWW BETA HCG – 46.9 NG/ML סיכון לפי גיל 1:670 סיכון לפי גיל +סקר טרימסטר ראשון 1:7200 שקיפות עורפית (שבוע 11.5) שקיפות עורפית – 1.1 מ"מ CRL – 54.4 MM חישוב ל-DS+ סמנים דופק עוברי 160 נצפתה עצם אף סיכון לפי גיל 1:601 סיכון לפי גיל +שקיפות עורפית 1:3756 תוצאות הסקירה המוקדמת תקינות האם יש המלצה לביצוע דיקור מי שפיר באופן כללי? האם יש המלצה לביצוע דיקור מי שפיר בעקבות התוצאה הגבוהה של החלבון העוברי?

שלום, בבדיקת מי השפיר התגלה כי בעובר שלי התרחשה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזום 3 ו8. למה זה יכול לגרום? גם אני וגם בעלי מחכים לתשובה של קריוטיפ אולם אנו חוששים שזה לא תורשתי ואז מה? בבדיקות ה-US הכל תקין. מה הסיכוי לעובר פגום במקרה וזה לא תורשתי? מה הסיכוי בכלל באוכלוסיה לעובר עם מום?

פרו' שלום בבדיקות שביצעתי לפני ההריון נמצא כי אני לא נשאית של המחלה (במהימנות של 90%) מוצאי - עירק ורומניה, ובעלי -תימן ורומניה. האם הית ממליץ שבעלי יעבור גם הוא איבחון או שנוכל להסתפק בתשובה זו. בתודה על ההבהרה ענבל

הכוונה כמובן ל- SMA ולא SMN כפי שצויין בטעות

הכוונה כמובן ל- SMA ולא SMN כפי שצויין בטעות

שלום רב, אבקש לדעת מה אחוז ההפלות הנגרמות לאחר דיקור מי שפיר. תודה מראש

שלום רב, ברצוני לדעת מהי הסטטיסטיקה לגבי מספר המקרים המאובחנים עם התסמונת הנ"ל בארץ. תודה רבה

שלום לי יש אחות הסובלת מפיגור סבלי ואוטיזם קראתי שרשמת בפורום כי יש בדיקה לגילוי ממצא האוטיזם בבירור שבדקתי אצל יועצות גנטיות אין משהו כזה למעט בדיקה הנשלחת לחו"ל וגם היא אינה עולה על כל המקרים האם יש משהו חדש בתחום? אשמח לתשובה שרון

שלום תודה על התשובה. איפה אפשר לעשות בדיקות כאלו ללוקה באוטיזם?? האם יש מימון של משרד הבריאות?

שלום להלן התוצאות של חלבון העוברי שלי האם הן תקינות? בהנחה ועשיתי כבר מי שפיר- האם משנות התוצאות האלו? A.F.P - 0.6 MOM A.F.P-24.38 ng/ml HCG 0.76 MOM HCG 17.51 U/ml Estriol 0.96 MOM Estriol 1.3 ng/ml סיכון גיל+ביוכימה: 1:704 אציין כי אני בת 35.5 תודה מראש שרון

שלום, לבת שלי בת שנתיים יש את מחלת העור epidermolysis bullosa אני לא יודעת איך זה נקרא בעברית. אצלנו - במשפחה של בעלי ואצל הבת שלי בת -2 זה גנטי ועובר בין הדורות וגם בצורה הקלילה כך זה נאמר לנו - רק יבלות שתוכנן מים מזוקקים, לרוב הם יוצאות בכפות רגליים ובמקומות שבהם יש שיפשוף על הגוף - או מחום. אני אישית נתקלתי בזה פעם ראשונה ,הנושא הוסבר לי ע"י המשפחה של בעלי שזה לכולם אצלהם ושאין לזה תרופא. האם זה נכון שאין מה לעשות וכל פעם שהיא אוכלת יותר מידי יהיו יבלות וכאבים או שיש משהו? תודה רבה מראש

צרי קשר 0525411109 יש לי ילד בן שנתיים גם חולה במחלה אשמח לדבר

שלום, אני ואשתי מתכננים להיכנס להריון בעוד כחצי שנה. איזה בדיקות מקדימות מומלץ לעשות לגברים?

הבן שלי כרגע בן שנתיים וחודש. לפני חודשיים עשה בדיקות בעקבות המוגלובין נמוך ואלה התוצאות: HEMOGLOBIN A 96.2 ABA2 2.9 HBF 0.9 IRON 29 HB 10.6 FERRITIN 29.0 האם הוא סובל מתלסמיה ? נאמר לנו לקחת ברזל חודשיים ולחזור על בדיקת ההמוגלובין. אתמול קיבלנו תשובה של המוגלובין 10.7. לא חזרנו על בדיקת IRON כי מאד קשה לקחת ממנו בדיקה מהווריד. האם בעקבות זה שההמוגלובין לא עלה למרות נטילת הברזל מאשר את העובדה שהוא סובל מתלסמיה ? לתשובתך אודה מקרב לב.

בת 31, בהריון הראשון, עובר שנולד 4150 (טפו טפו :)) העמסות סוכר 50 ו- 100 היו תקינות. ההיסטוריה במשפחה מוכרת, גם אני נולדתי גדולה, גם אחיי וגם בעלי אינו בחור קטן. בהריון הנוכחי, שבוע 26+5 באולטרסאונד אמש הערכת משקל 1.300 ג"ר, אחוזון 95. העמסת סוכר 50 תקינה. מטופלת במרפאה להריון בסיכון גבוה, עקב עובר גדול(גם לאור העבר של ההריון הראשון, ול"ד שהיה גבוה בהריון , כיום כרגע תקין), וה- HCG 3.05. בדיקת מי שפיר תקינה. את התאים שנבדקו כבר השמידו ואין אפשרות לקחת דגימה נוספת. הרופא שלח אותי שוב לייעוץ גנטי???... כי אמר שייתכן ועובר גדול מראה על תיסמונת כלשהיא?.....איזה בדיוק?? מה זה אומר? אין מנוח, כל הזמן צץ משהו חדש. האם יש סיבה לדאגה? אני כבר לא יודעת מה לחשוב. אוףףף...

שלום רב אני בשבוע 13 להריוני. בעלי לוקה ברטיניטיס פיגמנטוזה (זה משהו תורשתי במשפחתם יש עוד 2 אחים הלוקים בזה) ברצוני לשאול האם ישנה דרך לאתר את המחלה הזו בזמן ההריון וחשוב יותר- האם יש דרך לטפל בזה. (אם אין דרך לטפל בזה אין לי טעם בבדיקה) תודה רבה.