פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לפרופ' הנכבר שלום רב, בשבוע 29, כליה אחת אקטופית, הידרו-נפרוטית וגביעים מורחבים. אנחנו במעקב נפרולוג אך רציתי לדעת אם זה יכול להיות סימן למום גנטי?, מי שפיר ואקו לב תקינים כמו כל שאר המדידות והסקירות (כל שבועיים), יש לציין עורק טבורי יחיד. היועצת הגנטית אמרה שאלו לא ממצאים שקשורים לבעיה גנטית אלא לבעית כליה נטו אך אני בהיסטריה. אנא חוות דעתך המלומדת...
לצערי אינני מסכים עם היועצת ואני סבור שאלה עלולים להיות סיבה לדאגה וסימן למומים או בעיות אחרות. אני מציע שתגיעו לייעוץ גנטי אצל רופא
למיה שלום אני יכולה לייעץ לך מניסיוני העשיר עם ממצא דומה בבני הבכור, גם אצלי כל הבדיקות היו תקינות וכליה אחת הידרונפרוטית עם "מיקי מאוסים" הערכים היו מאוד גבוהים וכבר לקראת סוף ההריון הבנו שהילד יצטרך לעבור ניתוח, היינו בהיסטריה גמורה, בכיתי ימים ולילות,. הילד תודה לאל נולד, היה במעקב בנפרולוגיה ואורולוגיה בשניידר ובגיל שמונה חודשים נותח, והיום הוא בן 10.5 בריא ונמצא במעקב אחת לשנתיים בשניידר. כמו שאת מבינה השד לא נורא אך אני יכולה להבין את החששות שלך כי גם אני הייתי בסרט הזה. בהרבה מאוד מקרים שהערכים לא נורא גבוהים והעובר הוא ממין זכר יש שכיחות לגביעים ואז הילד נמצא במעקב במשך שנה שבמהלכה בד"כ זה מסתדר לבד, המקרה הקיצוני יותר כשהערכים גבוהים יש צורך בניתוח שזה גם בדיעבד לא נורא. אז בהצלחה בהמשך.
יש לי 2 בנות עם אבחנה של אטקסיה צרבלרית (בMRI, קשה להבחין בין היפופלזיה או אטרופיה. האם יש בדיקות גנטיות חדשות שיכולות לקדם אותנו בידע על הגורמים למחלה וכן לגבי שאר שילדינו האם הם נשאים, ושל מה? אודה מאד על תשובתכם,
יש בדיקות חדשות בגנים חדשים. כדאי לכם לפנות לדר' ורדיאלה מיינר במכון גנטי הדסה עין כרם בירושלים
שלום לאה, אני יודעת שההודעה ממזמן, אך הייתי שמחה לדעת, האם הוגדרה בעייתן של בנותייך. תודה רבה!
שלום, האם תסמונת די ג'ורג'/ווילאמס ותסמונות אחרות נדירות שבודקים ב CGH מגיעות עם שקיפות עורפית מוגברת ? ומהי שקיפות מוגברת? תודה
שקיפות עורפית היא כמות מעטה של נוזל בעורף העובר הנמדדת בשבוע 10-13. ככל שהשקיפות עבה יותר עולה הסיכון לבעיות שונות כמו תסמונת דאון. התסמונות שציינת באמת נבדקות ב- CGH אבל לא בהכרח מתבטאות בשקיפות מוגברת
שלום לפרופ ירון אני בשבוע 23 להריון תאומים בשני שקים,בסקירה המוקדמת ניצפה pruv באחד העוברים,נישלחתי ליעוץ גנטי ושם נאמר לי שיש סיכון של 1:300 לתסמונת דאוון. אני בהתלבטות אם לעשות בדיקת מי שפיר במיוחד בהתחשב שהסיכוי להפלה בתאומים גדול יותר.יש לציין ששאר התוצאות בסקירה המוקדמת והמאוחרת יצאו תקינות. אשמח לקבל את עצתך
שלום, האם מחלת קוליטיס וסכרת הן מחלות גנטיות? האם ניתן לבדוק גנטית לעובר נשאות למחלות אלו? תודה
שלום רב מה ההבדל בין הבדיקות הנ"ל ועל איזה מהם היית ממליץ לאבחון טרום לידתי (דגימת מי שפיר) והאם יש הבדל בעלויות ביניהן? תודה
שלום בסקירת מערכות בשבוע 15+ נתגלה אצל העובר קשת אבי העורקים בצד ימין.(שקיפות עורפית תקינה 1.1)(אקו לב יבוצע עם קבלת תשובות גנטיות) התבקשתי לבצע בדיקת מי שפיר לתסמונות די גורג ותסמונת ויילאם. מה המלצתך לגבי אופן ביצוע הבדיקה האם לבצע את הבדיקת כבדיקת FISH או כבדיקת ציפ בהתעלמות מהעלות הכספית. האם התשובה המתקבלת לגבי התסמונות הנ"ל מדיוקת יותר באחרת השיטות . תודה
אינני יכול לענות על השאלה כי הרבה משתנים אינם מול עיני. בדיקת צ'יפ תגלה בו זמנית גם די ג'ורג' וגם חלק ממקרי וויליאמס - וכן דברים אחרים.
פרופסור ירון שלום, אני שייכת לקופ"ח כללית ןנשאית brca2 (היסטוריה משפחתית של סרטן שחלות אצל אימי) ביעוץ גנטי שבוצע בבלינסון הוצעה האפשרות לאבחון טרום השרשה, האם לאור הסיכון, הטיפול ההורמונאלי הניתן הינו במינון נמוך וכן כיצד ניתן להתחיל את התהליך -לדברי רופאת הנשים אבחון טרום השרשה במקרה של brca לא נכלל בסל אודה לתשובתך, בתודה אור לי
אבחון טרום השרשה PGD למוטציות של BRCA - אינו מובן מאליו. בכל זאת יש לי ניסיון גם בזה. לפני הכל - תצטרכי להגיע לייעוץ גנטי. תוכלי ליצור קשר עם מזכירות המכון הגנטי 03-6974704
שלום לכולם ברצוני לדעת אם הבטה נמוך וזה סיכון לפי רופאת הנשים שלי זה לא בסדר וכנראה ההריון לא תקין האם ההפרש הגדילה בסדר??
שלום, אני עכשיו נמצאת בשבוע חמישי עשיתי בדיקה נוספת: 13/5 -- בטה 16500 ופרוגסטרון -- 54.5 17/5 -- בטה 32000 ופרוגסטרון -- 45 אודה אם תוכל לעכן אותי מה ניתן להבין מן התוצאות.
קראתי באינטרנט על מחקר בנושא כמות הHCG בדם האישה ההרה וחיזוי מין הילוד. האם המחקר פתוח למצטרפים ? תודה לתשובתך
שלום, להלן תוצאות cmv שנלקחו השניה לפני שבוע והראשונה לפני יותר מחודשיים. האם ניתן להכנס כעת להריון. תוצאות ישנות: CMV IGg: 164 Positive CMV IGm: גבולי CMV IgM additional assay POSITIVE CMV IgG Avidity 45% -מ לודג Probably past infection חדשות: CMV IGg: 214 Positive CMV IGm: חיובי חלש CMV IgM additional assay POSITIVE CMV IgG Avidity 45% -מ לודג Probably past infection
שלום, יש לי שתי שאלות: ראשית, סבתי(מצד האם) חולה בNF. עברתי בדיקה גופנית ונמצא כי אינני חולה,האם יש סיכון כי מחלה זו תעבור לילדי ועלי לבצע בדיקות גנטיות? שנית, בבדיקות הסקר הגנטיות נמצא כי אני נשאית של SMA. במידה ובדיקותיו של בעלי יהיו תקינות האם בכל זאת יש צורך לבדוק מחלה זו בבדיקת מי שפיר? תודה מראש.
אם לסבתך יש NF, ולך אין סימנים - קרוב לוודאי שאין לך סיכון לצאצאים עם מחלה זו - אבל זה תלוי עד כמה יסודית הייתה הבדיקה. לגבי SMA, אם בן הזוג לא נשא, נשאר סיכון של כ- 1:1600 למחלה בעובר. מי שפיר יכול להקטין זאת במעט
שלום לד"ר יובל בת 37.11 ביצעתי שקיפות עורפית והתוצאה 2.5 ממ (בשבוע 12+5) סקירה מוקדמת תקינה (שבוע 14+5) כולל אקו לב עובר תקין. ממצא יחידי: עורף 3.37 ממ ביעוץ גנטי נאמר לי כי 2 בדיקות העורף (בשקיפות ובסקירה) בנורמה. חלבון עוברי - תקין ביצעתי מי שפיר - והתוצאה תקינה. 1)האם יש לדעתך צורך בברור נוסף כלשהו? 2)האם במצבי עלולה להיות תסמונת נונאן? (העובר ממין זכר) 3)אשמח לשמוע את דעתך אם אני בסיכון לתסמונות כלשהן (לא מעונינת לשלוח ל cgh אם אין המלצה רפואית לאור מצבי) תודה קרן
אם מי שפיר תקין - הסיכון לבעיות אחרות נמוך. למה דווקא לחשוב על נונאן - יש הרבה תסמונות גנטיות אחרות. הנסיכון למום ביילוד 2-3%. דווקא בדיקת CGH היא הצעד ההגיוני הבא - למי שעוד מודאג
אין לי כסף לבדיקה זו (כ 1500$ -2000$) ואני יכולה לקחת הלואה לבדיקה זו רק אם באמת יש הצדקה רפואית למצבי - האם יש הצדקה כזו?????........
שלום אני אשכנזיה ובעלי ממוצא עירקי. לא ביצענו בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית כי לא הומלץ לנו ביעוץ הגנטי. בעלי ביצע: sma, קונקסטין, טיי זקס -הבדיקות תקינות אני ביצעתי : x שביר, cf - הבדיקות תקינות האם מומלץ לנו גם בדיקת דיסאוטונומיה משפחתית או בדיקות/ברור נוסף??? אשמח לתשובתך, תודה.
שלום לד"ר יובל 1) מה הסיכוי לילד חולה SMA כשרק אחד ההורים נשא? (האם נשאית והאב לא) 2) האם כשעובר מאוד פעיל ברחם זה אומר שאינו חולה ב SMA? תודה רבה!
אם אחד ההורים נשא והשני נבדק ואינו נשא - הסיכון לילד חולה כ- 1 ל- 1600. בשל מוטציות נדירות שלא מזונהות בבדיקת סקר. SMA בא לידי ביטוי בירידה בתנועות עובר.
שלום ברצוני להיכנס להיון אני משואה כבר שנה - ומשתמשת בגלולות יסמין כמעט 10 חודשים , רציתי לדעת עם אני מפסיקה את הגלולות אני נכנסת ישר להריון או אחרי כמה זמן???? אלו בדיקות יש לעשות לפני כניסה להריון ? תודה רבה
את יכולה להפסיק ומיד להכנס להריון. לפני זה תתחילי לקחת חומצה פולית. מומלץ להשלים בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון דרך קופת החולים
שלום רציתי לדעת האם אפשר לבצע בדיקה גנטית טרום הריון לגילוי הגן הפגום לרט? [כאשר אין הסטוריה משפחתית] או האם בבדיקת מי השפיר אפשר לבדוק אם העובר נושא את הגן הפגום? גם אם מדובר בבדיקה פרטית הייתי רוצה לדעת או אם מי לדבר. תודה רבה
אין בדיקה כזו באופן שגרתי. אפשר לבצע בדיקה באופן פרטי בחו"ל בעלויות של כמה אלפי דולר.
שלום רב! ביצעתי בדיקת אולטרסאונד לגדיל עובר בשבוע 38+1, להלן תוצאה: BPD מתאים לשבוע 37+3 92.3 מ"מ OFD מ"מ 105.5 HC מתאים לשבוע 36+1 320 מ"מ AC מתאים לשבוע 37+4 336.8 מ"מ FEMUR מתאים לשבוע 38+6 76 מ"מ ממוצע גיל הריון עלפי HC ו- FL 37+3 הערכת משקל 3400 גר' האם תקין? הHC קטן משמעותית האם זה נורמלי? תודה !
שלום רב, השקיפות שביצעתי 2.5 ממ , סקירה מוקדמת עובי צוואר 3.5 ממ, שאר הסקירה תקינה לחלוטין. כולל אקו לב תקין, חלבון עוברי תקין (הוריד את הסיכון פי 10 מגילי ל ds ) אם מי שפיר יהיה תקין האם בנתונים שהיצגתי יש סיכוי לתסמונת נונאן? תודה ויום טוב
אני בת 33, ולאחר שנה וחצי של ניסיונות להיכנס להריון- נשלחתי לעשות בדיקות דם חודש לפני מועד המחזור. התוצאות שיצאו לי הם: LH - 4.9 FSH - 3.2 E2 - 260 Progesterone Urgent - 45.70 בנוסף לכך - בזמן המחזור הקודם (ביום השני לווסת)עשיתי בדיקת אולטרסאונד ונרשם לי שרירית הרחם בעובי 7 מ"מ ובשחלה השמאלית נמצא זקיק בגודל 12 מ"מ בחלקו נוזלי שייתכן שהוא גופיף צהוב. שאלתי: האם בזמן הווסת לא אמור הגופיף הצהוב לנשור? ואם כן-אז מה הזקיק הזה יכול להיות? האם ייתכן שיש לי בעיית פוריות לפי הבדיקות דם הנ"ל? אודה לכם על תשובתכם המהירה כי אני מאוד מודאגת מהעניין !!!
התוצאות כלל אינן מעידות על בעיות פוריות. נהפול הוא. רמת פרוגסטרון גבוהה מצביעה על ביוץ - ייתכן שהבעיה בכלל קשורה בבן הזוג. כדי לדעת מה הבעיה שלך צריך בירור מקיף, כולל צילום רחם וכן טיפולי פוריות על מנת להגביר את הסיכוי להרות
שבוע טוב לכולם, למה הרופאים לא עונים לשאלות :-(
שלום אני בת 34. לפני הריון4. הריון 1 בן שבוע 38 משקל 2975 קיסרי בשל עכוז. הריון שני בת שבוע 36 1990. iugr. הילדה נפטרה לפני 4 חודשים בגיל 1 וחודשיים בבשל חיידק טורף. היו בעיות התפתחויות לא הספקנו להתקדם בבירור נוירולוגי. כעת רוצה להכנס להריון. מפחדת מהישנות עיכוב בצמיחה. היינו ביעוץ אצל שוחט המליץ על פיש. לא ראה צורך בבדיקות גנטיות נוספות. עומדת לעשות בירור קרישיות דם. בהריון היתה זרימת דם מוגברת ללא זיהומים מי שפיר תקין. מה הסבירות שבעיתיות זו תחזור על עצמה. ידוע כי ערך ה pappa a היה נמוך. האם ערך זה הוא תלוי הריון או אשה. האם יש בירור נוסף שכדאי לעשות. זה עומד להיות ניתוח קיסרי 3 ולאור האובדן הרב קשה נפשית. טל
סליחה על העיכוב בתשובה. מצב זה עלול לנבוע ממספר גדול של סיבות. אינני רואה מה הטעם בבשדיקת FISH. יש להשלים בדיקת קרישיות יתר, אבל מעבר לכך, במהלך ההריון - מעקב הריון בסיכון גבוה.
שלום ד"ר, אני לאחר מספר מחזורי הפריה ו PGD . בינתיים ללא הצלחה, האם אפשר לעשות IVF + PGD אצל רופא פרטי? האם אתה מכיר רופאים שעושים זאת? בכל מקרה אם הבעיה רק באבחון של ה- PGD, אני לא מבינה מה הבעיה לעשות את כל הטיפול של השראת ביוץ+ שאיבה + החזרה אצל רופא פרטי במסגרת פרטית, ורק לשלוח לדגימה תא מכל העוברים לבדיקה באחד המרכזיים הטובים בארץ או בעולם, ואז כאשר יתקבלו תשובות, הרופא הפרטי יוכל להחזיר רק את העוברים הטובים. ???
PGD היא תהליך המשלב עבודת צוות. יש באמנת מקומות בהם מקובל לחלק את הטיפול בין רופאים ומרכזים שונים. באיכילוב אנו עומדים על כך שהכל יתבצע במרכזנו. בצורה זו הטעויות מצטמצמות למינימום. ידוע לי על מרכים פחות מחמירים שכבר אירעו להן תקלות בשל דברים ש"נפלו בין הכסאות"
שלום ד"ר, היום החזירו לי 2 עוברים לאחר PGD (שאיבה יום א 3/5/09), נאמר לי כי שניהם בעלי 8 תאים, אך הם לא התפתחו מאתמול. האם יש סיכוי שימשיכו להתפתח? העובדת במעבדה אמרה שברוב המקרים יש קפיצה של עובר שלא התפתח, ואז הוא ממשיך להתפתח, מה דעתך??? תודה דניאלה
קשה לומר מבלי שידוי לי בדיוק קצב ההתפתחות שלהם. יש כמובן סיכוי שזה יצליח - בעוד כמה ימים תדעי
שלום, אני בת 31 ובהריון שלישי. לשתי בנותי יש מונגולין ספוט בגדלים שונים, חוזר פיגמנטציה קטן ( לאחת בשיער, ולשניה נקודה קטנה באף)בנוסף לכך לשתיהן יש כתמים כהים בחלק הלבן של העין. ככל הידוע לי אין הדבר מרמז על משהו בתפקונן אך רציתי לדעת האם יש משהו שעלי לבדוק בקשר לתסמינים אלו. * אני עושה בדיקת מי שפיר בעוד כשבועיים וחשוב לי לדעת האם יש עוד סוג בדיקה להכניס לשםץ * הבת הבכורה עשתה בעקבות הכתם הלבן בשיער בירור לורדנבורג ונשללה האיפשרות לתסמונת זו. תודה מראש.
לפי מה שאת מתארת - יש איזו תכונה משפחתית כנראה, וחשוב לברר את המשמעויות. אני חושב שעליך להגיע לייעוץ גנטי עדכני עם היילדות על מנת שניתן יהיה לבדוק שלא צפויות להלן או לעובר בעיות חמורות יותר בעתיד (אמנם סיכון קטן)
פרופ' שלום, אני בהריון שני, שבוע 17.0. הייתי היום בייעוץ גנטי בנוגע לממצא אקוגני בלב העובר, מסתבר שזה בסדר ושאין מה לדאוג, אבל אז לשאלות היועצת הגנטית מתברר לי שבגלל שלבעלי מחלה תורשתית F.M.F והוא חי על כדורים כבר שנים, רצוי לבצע בדיקת מי שפיר, היות ויש הסתברות קטנה, אמנם, אבל קיימת לתסמונת דאון. לפני כארבע שנים ערכנו יעוץ גנטי ואת כל הבדיקות הנדרשות כי שנינו אשכנזים ולא הסבו את תשומת ליבנו לעניין, ולכן אני רוצה לשמוע דעתך המקצועית. יש לציין שביתי היום בת שנתיים וחצי, בריאה . האם אתה היית ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר?
על פי הנחיית משרד הבריאות אם הבעל או האישה נוטלים קולכיצין - יש המלצה לבצע דיקור מי שפיר
אני בת 25.2 בהריון ראשון עשיתי בדיקת החלבון בשבוע 17 וההערכים שקבלתי בתוצאה הן: mom 1.03 AFP 0.12 HC6 1.20 u.3 סכון לפי נסחאות 1.9999 לפי גיל בלבד 1.1312 אני מבקשת מדע על התוצאה תודה מראש הנאדי
אני בת 25.2 בהריון ראשון עשיתי בדיקת החלבון בשבוע 17 וההערכים שקבלתי בתוצאה הן: mom 1.03 AFP 0.12 HC6 1.20 u.3 סכון לפי נסחאות 1.9999 לפי גיל בלבד 1.1312 אני מבקשת מדע על התוצאה תודה מראש הנאדי
שלום רב, ברצוני לשאול שאלה טכנית קצת לגבי בדיקת הקריוטיפ לפי מה שהבנתי מקובל לקחת תא שנשר מהעובר ונמצא במי השפיר, להרבות אותו בתרבית ואז בשלב מסוים לבצע את הבדיקה.. אני מניח שצריך לעצור את חלוקת התא באמצע על מנת לראות את הכרומוזמומים (שלב S ?) כלומר בבדיקה מקבלים סה"כ 4 כרומטידות על כל 2 זוגות הומולוגיים? כיצד מסדרים הכל אח"כ לתמונה היפה שרואים בסוף?? האם בודקים מלא תאים במקביל ומקבלים מלא חומר גנטי ורק אח"כ מנפים את מה שחוזר על עצמו ואז מסדרים את זה??? תודה רבה על התשובה, איתי :-) כלומר
שלום רב, ברצוני לשאול שאלה טכנית קצת לגבי בדיקת הקריוטיפ לפי מה שהבנתי מקובל לקחת תא שנשר מהעובר ונמצא במי השפיר, להרבות אותו בתרבית ואז בשלב מסוים לבצע את הבדיקה.. אני מניח שצריך לעצור את חלוקת התא באמצע על מנת לראות את הכרומוזמומים (שלב S ?) כלומר בבדיקה מקבלים סה"כ 4 כרומטידות על כל 2 זוגות הומולוגיים? כיצד מסדרים הכל אח"כ לתמונה היפה שרואים בסוף?? האם בודקים מלא תאים במקביל ומקבלים מלא חומר גנטי ורק אח"כ מנפים את מה שחוזר על עצמו ואז מסדרים את זה??? תודה רבה על התשובה, איתי :-) כלומר
השאלה מעידה על ידע מוקדם. אכן יש שתי כרומטידות אך בשלב המטפאזה הן צמודות ולכן ניתן לצלם את התא בשלב זה דרך המקרוסקופ והסידור נערך באמצעות תכנה. אם תרצה - אוכל לערוך לך סיור במעבדתי
מעט ארוך, אך מכיל את כל הפרטים, אשמח להתייחסוכם, תודה מראש ! רקע : שבוע 12+3 : שקיפות עורפית תקינה (1.2 מ"מ, משוקלל גיל ובדיקת דם 1:9999) שבוע 15+4 : סקירה מוקדמת אצל ברונשטיין, ממצא יחיד Nuchal Edema 4mm שבוע 17+2 : חלבון עוברי : תקין (1:9999) שבוע 19+0 : מי שפיר תקינים שבוע 19+3 : סקירה ממוקדת לקפל עור צווארי נמדד 6 מ"מ (אמור היה להעלם לחלוטין)* (ראה הערה בכוכבית) שבוע 22+5 : אקו לב עובר תקין ברונשטיין אמר ש Nuchal Edema של 4 מ"מ בלבד, כשמי שפיר תקינים, חסר משמעות. (עשינו גם אקו לב, מכיוון שנונן למשל לא רואים בוודאות במי שפיר (גם לא תמיד באקו)) למרות זאת, פנינו לייעוץ גנטי, נראה שהם לא ממש יודעים כיצד להתייחס לממצא, מכיוון שכל ההמלצות התייחסו ל 4 מ"מ כממצא של שקיפות עורפית, למרות שלחלוטין לא נכון. * ברונשטיין בתחילה לא הסכים לקבלנו למדידת קפל עור צווארי נוספת, מכיוון שטען שזה חסר משמעות, אך לאחר שלא נעלמה הבצקת ונמדד 6 מ"מ, הסכים לקבלנו, באדיבות, נחמדות ומקצועיות (למרות שעדיין טען שחסר משמעות, רק מכיוון שלחצנו :-)) ונראה כי הסוקר שמדד 6 מ"מ לא ממש הבין מה עליו למדוד, לא ברור מה הוא מדד (כנראה את הכל, ולא רק בצקת), ואפילו אמר לנו שמעולם לא נתבקש למדוד זאת, והוא לא בטוח מה רוצים ממנו. (בזמן הסקירה הממוקדת, הסוקר אפילו לא ידע לומר לנו אם קיימת בבצקת או לא) נוסף על כך, הבנו ש 4 מ"מ בשבוע 15+4, ואפילו 6 מ"מ (שלא בטוח כלל שהיו) בשבוע 19, אלו ממצאים תקינים לחלוטין ע"פ הספרות : ד"ר יובל עוז : "את לא בקריטריונים של לחפש תסמונת כי המדדים שלך בנורמה - אחרת צריך לשלוח את כל הנשים . . . " "על פי הגבולות שנקבעו ע"י איגוד הגנטיקאים בישראל וע"י החברה לאולטרהסאונד מיילדותי של האיגוד הישראלי למילדות וגניקולוגיה (שמות מפוצצים - המשמעות: שני הגופים שקובעים את ההנחיות הרפואיות) נקבע כי עד שבוע 13 ו- 6 ימים הגבול לעובי העורף (להבדיל מערך השקיפות העורפית) הוא 4 מ"מ. משבוע 14 (מלא) הערך הוא 6 מ"מ." לאחר כל ההקדמה הארוכה הזו, רק ע"מ להיות על ה Safe Side, אשמח לדעת : 1. אנו מתכוונים לבצע אקו לב עוברי נוסף לקראת שבוע 30, וסקירת טרימסטר שלישי (בנוסף למאוחרת בקרוב)האם יש דברים נוספים שכדאי לבצע ? 2. מה ה DD של נונן ? (כלומר, הסימפטומים שעלולים להעיד על נונן, על מה עוד יכולים להעיד ?) זאת לאור מי שפיר ואבו לב עובר תקינים (טרנר למשל, הבנתי שניתן לשלול לחלוטין במי שפיר) 3. התכתבתי עם מספר מעבדות גנטיות בארה"ב שמבצעות בדיקה גנטית טרום לידתית לנונן, חלקן בודקות רק גן אחד, חלקן את כל הארבעה וכו' - מישהו יודע אם יש מקום כלשהו בארץ שמבצע זאת ? תודה רבה !
קראתי בעיון את מכתבכם. אינני תמים דעים עם ההסברים שניתנו לכם. אני סבור כי עליכם לקבל ייעוץ גנטי פרטני על מנת לבחון את כל הסיכונים העומדים בפניכם (הגם שאינם רבים). אשמח לסייע לכם אם תזדקקו ב- 0524-266587
לאחר שהאחות ביעוץ הגנטי הסתכלה על ספירת הדם שלי, היא אמרה לי שעלי לשאול את רופא המשפחה שלי האם אני צריכה לעשות בדיקה גנטית לטלסמיה. רופא המשפחה אמר שאין צורך, אז מה אני עושה? כי אני רוצה להיות בטוחה חלק מהבדיקות שלי הם: HCH 38.2 MCH 26.1 MCHC 33.2 RDW 13.8 MCV 78.6 תודה מראש על התשובה!
גם אני ביצעתי בחודש אפריל בדיקות סקר גנטיות וגם לי יצא לעשות 3: בדיקות-X השביר, SMA ו-CF גם אני מבולבלת מכיוון שבכל מקום כתוב שזאת בדיקת חובה!!!, מה עליי לעשות? אני ממוצא אשכנזי מ-2 הצדדים ובעלי ממוצע תימני מ-2 הצדדים
שלום, לאחרונה ביצעתי בדיקות סקר גנטיות כשיצא לי לעשות 3 -בדיקות-X השביר, SMA ו-CF ,אך להפתעתי טיי זקס לא יצאה בסקר, והאחות אמרה שאין צורך לבצעה. אני קצת מבולבלת כי בכל מקום שקראתי טיי זקס זו בדיקה שחייב לעשות. מה אתה ממליץ? להתעקש לבצע את הבדיקה? אני יציין שההורים שלי ממוצא מרוקו, ובעלי-אם-יהודי תימןואב-יהודי עירק. בתודה מראש!!
בת 37 בהריון שני (שבוע 5). אשכנזיה משני הצדדים בעלי תימני משני הצדדים. האם יש בדיקות חדשות שעלינו לבצע (האחרונות היו לפני 4 שנים)? האם SAM (?) רלוונטי לשילוב העדות שלנו? תודה רבה
אני בת 30,בריאה, מנסים להיכנס להריון. מחזור תקין כול 27-28 יום,דימום של 4 ימים לפחות.לאחרונה בערך 3 חודשים אחרונים, יש דימום קל של יום או יומיים וזהו.לאחרונה מבדיקת הריון ביתית הראה שלילי, מה זה אומר?
שלום גיליתי במסגרת הבדיקות הגנטיות שאני נשאית של אגירת גליקון סוג 1 בעלי אינו נשא של מחלה זו בדף התוצאה שלו נרשם כי הסיכוי שלנו חלילה לעובר חולה במחלה הינו 1:3000 עשיתי מי שפיר ולא ביקשתי שיבדקו זאת? האם משרד הבריאות ממן בדיקה זו בהנחה שרק אני נשאית של המחלה ואל בן זוגי. אמנם זו סבירות נמוכה אך קיימת.
שלום גיליתי במסגרת הבדיקות הגנטיות שאני נשאית של אגירת גליקון סוג 1 בעלי אינו נשא של מחלה זו בדף התוצאה שלו נרשם כי הסיכוי שלנו חלילה לעובר חולה במחלה הינו 1:3000 עשיתי מי שפיר ולא ביקשתי שיבדקו זאת? האם משרד הבריאות ממן בדיקה זו בהנחה שרק אני נשאית של המחלה ואל בן זוגי. אמנם זו סבירות נמוכה אך קיימת.
זה נכוןו הסבירות למחלה קטנה. אבל לא ניתן לבדוק מבלי שנדע האם אמנם בעלך לא נשא של מוטציה נדירה בגן. לשלול זאת יש צורך בריצוף מלא של הגן בתשלום די יקר במעבדות בחו"ל
שלום רב, אני בת 38, אמא ל- 3 ילדים בריאים. בהריון רביעי. את הבדיקות הגנטיות בצעתי לראשונה לפני 11 שנים - 1998. עשיתי אז את הבדיקות הבסיסיות - טי זקס, X שביר, CF, גושה, ואולי עוד שתיים שהיו באותה חבילה (סה"כ 6 חוץ מטי זקס). אני יודעת שמאז נוספו הרבה בדיקות. האם מומלץ לעשותן? אם כן, האם את כולן? מדובר בעלות כספית לא מועטה... בכל מקרה אני מתכננת לעשות דיקור מי שפיר. רציתי רק לציין כי שנינו ממוצא אשכנזי, וכי אני נמצאתי נשאית ל- CF, ובעלי לא. אשמח מאוד לתשובתך המהירה. תודה.
בהחלט כדאי לבצע השלמה לבדיקות. יש כאלה שמאד מומלצות כמו דיסאוטונומיה משפחתית, קנוון ו- SMA שלא עשיתם. כדאיגם שבעלך ייבדק שוב ל- CF. בכל מקרה פנו למכון גנטי כדי לקבל רשימת המלצות מדויקת
אני מתכננת הריון אך בעלי לא סובר שיש טעם בבדיקות הגנטיות מכיוון שבכל מקרה זה יתגלה כבר בבדיקות אצל העובר אז למה לעשות מראש הרי בכל מקרה אי אפשר למנוע את הבעיה מלכתחילה כי זה עניין גנטי. האם אני טועה ויש טעם לבדיקות?
המחלות התורשתיות שנבדקות בבדיקות הגנטיות אינן מאובחנות בבדיקות העובר. רק באם שני ההורים נשאים (ובשל כך יש צורך באבחון גנטי מקדים של ההורים) אז בבדיקת מי שפיר *מכוונת לאותה המחלה* ניתן לגלות (ושוב זו בדיקה *מכוונת* שלא עושים כסטנדרט) אם העובר חולה במחלה.
ההסבר שנתן א. נכון אבל אוסיף שאם שני בני הזוג נשאים אז ניתן לבצע גם אבחון גנטי טרום השרשה - ראו כתבה בפורום זה
שלום, סיפרו לי שכדאי לי לעשות בדיקה לגילוי c.m.v לפני שאני מתכננת הריון מכייון שאני עובדת עם ילדים ויש סיכוי שהחיידק הזה מדבק. מה עלי לעשות? יש אמת בדבר?
אני בשבוע 13בת 34 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והרופא שביצע את הבדיקה נתן לי להבין שהעובר לא בסדר תצאות הבדיקה היא 1:171 ביצעתי גם את בדיקת הדם זה הריון שני שלי הריון ראשון תקין וילדה מקסימה ובריאה העם יש סיכון שהעובר לא בסדר הודה על תשובתך מלי
עניתי
אני בשבוע 13בת 34 עשיתי בדיקת שקיפות עורפית והרופא שביצע את הבדיקה נתן לי להבין שהעובר לא בסדר תצאות הבדיקה היא 1:171 ביצעתי גם את בדיקת הדם זה הריון שני שלי הריון ראשון תקין וילדה מקסימה ובריאה העם יש סיכון שהעובר לא בסדר הודה על תשובתך מלי
הסיכון לפי השקיפות באמת מוגבר אבל הבנתי שעשית בדיקת דם. אם זו בדיקת סקר שליש ראשן, כדאי להמתין לתוצאה
שלום בת 37 ו 11 חודשים (בבדיקה רשום 37.9) גיל הריון לפי ו.א 17.1 לפי אולטראסאונד 17.3 חלבון עוברי: 1.09 MOM גונדוטרופין שיליתי 0.59 MOM אסטריול 0.72 MOM סיכון סטטיסטי לפי גיל 1:170 סיכון מחושב לפי גיל ובדיקות 1:1265 1) האם מומלץ על מי שפיר? בסקירה מוקדמת שבוע 14+5 ניצפה עורף בעובי 3.5 ממ וזה הממצא היחיד. שאר הסקירה תקינה. 2) האם ההבדל של חודשיים בגילי (בת 37.11 ובבדיקה רשום שחושב לפי 37.9) משמעותי לגבי התוצאות? תודה רבה
ההבדל בחישוב החודש ישנה אך מעט. הנתונים שלך אינם חד משמעיים ויש צורך בייעוץ גנטי פרטני
בס"ד מה הסיכוי להופעת אפילפסיה לא מולדת לעבור בתורשה?
אפילפסיה היא תופיה שכיחה. במשפחות של חולים במחלה יש סיכון מעט מוגבר לבעיה בצאצאים. אולם ברוב המקרים אין דרך לבדוק זאת
שלום ד"ר ירון. אני בתחילת הריון (8) ובבדיקות נמצא כי ערכי ה TSH שלי הם 6.51 ו T4 FREE - 11.2 . מה זה אומר? האם יש בעיה? מה הבעיה ומה לעשות? תודה מראש על התשובה
הערכים מעט חריגים. יש להתייעץ עם אנדוקרינולוג בדבר צורך בטיפול. לעת עתה אין לדאוג
כמה אדיבות מסירות ואיכפתיות. כן ירבו כמוך!
שלום רב, חברת קופח מכבי שאלותי 1.היכן מבצעים בדיקת קריוטיפ 2. היכן מבצעים בדיקות קרשתיות 3. מה למעשה בדיקת הקריוטיפ בודקת? 4. האם זה מספק שרק אחד מבני הזוג יבדק בה? 5. בהנחה שחלילה יש בעיה עם הקריוטיפ האם יש דרך "לעקוף" את הבעיה בIVF? בתודה מראש אסתר - לפני IVF ראשון ומנצח!
אענה לך מנסיוני. 1. בדיקת קריוטיפ מבצעים בבית חולים תלוי לאן את שייכת זו בדיקת דם ל-2 בני הזוג ואתם לפני זה עוברים דרך יועצת גנטית שנמצאת שם ומסבירה לכם על זה.את צריכה לגשת לרופא המשפחה והוא יפנה אותך יחד עם טופס 17. 2.בדיקת קרישיות מחולקת ל-2 בדיקות נרכשות שהם בסל הבריאות אותן את מבצעת בקופת החולים שלך אחרי שאת עוברת אצל רופא המשפחה שיתן לך הפניה. והבדיקות הגנטיות של קרישת דם לא כלולות בסל ויש 4 כאלו כל בדיקה עולה 150 ש"ח ועושים אותם בבית חולים שוב תלוי לאן את שייכת. 3.בדיקת הקריוטיפ בודקת את מצב חלוקת הכרומוזומים אצל כל אחד מבני הזוג. והסבר מפורט יותר תקבלו מהיועצת הגנטית.תשובה לוקחת בערך חודש. 4. בניגוד לבדיקות סקר גנטיות שמספיק שאחד מבני הזוג יעשה אוןתם בהנחה שהן תקינות. קריוטיפ חשוב ששני בני הזוג יעשו. 5. מספיק שיש בעיה בקריוטיפ של אחד מבני הזוג. אז בהריון ספונטני ממליצים על בדיקת סיסי שליה ובIVF בודקים את העובר בדיקתPGD אם העובר אינו תקין לא מכניסים אותו לרחם. מקווה שעזרתי בהצלחה.
הילה אני מודה לך מאד, בנתיים אכן קיבלתי אישור מההמטולוג לבצע בדיקות קרשתיות ויש לי תור במעבדה של מכבי בתל אביב לבצע אותן הבטיחו לדרוש דחוף לקבלת התוצאות כי אני בהליך של IVF כבר. לגבי הקריוטיפ שלחו אותי ליועץ גנטי כך זה במכבי והוא צריך לאשר את ביצוע הבדיקה במקביל צריך לבדוק בביח וולפסון ואיכילוב מתי ניתן לבצע את הבדיקה הזו ואז מוציאים טופס 17 מהקופה. תודה על התשובות ומקווה שעשוי לעזור גם לאחרות
שלום אני בת 34, ללא ילדים, אנחנו מנסים כבר כ5 שנים להביא ילד וכל אחד מ-7ההריונות הספונטניים עבר7 באופן דומה -ההריון מתחיל בתגובה חיסונית קשה דמויית שפעת עם חום וכד',בשבוע ה-3-5 מופיעים כתמים,אח"כ מתחיל דימום ובשלב מסויים העובר מפסיק להתפתח או נופל (פעמיים מתוך ה-7 זה קרה אחרי שכבר היה דופק). כל הבדיקות הנעשות במסגרת בירור הפלות חוזרות תקינות לחלוטין,הבירור הוא הכי מעמיק שניתן לעשות כולל גנטיקה וfish בזרע.ניסינו אפילו טיפול בivig אצל של פרופ' כארפ אבל אחרי מנת החיסון הראשונה שלאחריה הייתי אמורה לנסות להיכנס להריון בחודש שאחרי, משום מה לא הצלחנו להיכנס להריון כמעט שנה. כרגע אני "מסיימת" בתוצאה דומה את ההריון ה-7, הרופא המליץ לי לעבור גרידה כדי לנסות ולקבל תשובה מהכיוון הגנטי, ע"י בדיקת העובר. הסכמתי, בלב כבד (יש לי טראוומה קשה מגרידות קודמות). יש לי כמה שאלות (וסליחה על האורך): 1. אם הקריוטיפ של שנינו היה תקין, כיצד יהיה ניתן לשפוט על הסיבות להפלות באופן כללי, להבדיל מבעיה בעובר ספציפי כמו חלוקה לא תקינה וכד'? 2. האם קיימות מחלות/הפרעות גנטיות שלא מתגלות בקריוטיפ של ההורים וכן יכולות להתגלות מבדיקת העובר? 3. מה ניתן לעשות אם מתגלה בעיה כלשהי? 4. האם יתכן, הסתברותית, שכל 7 הפעמים היתה בעיה גנטית בעוברים? 5. האם בדיקה כזו כלולה בסל הבריאות? 6. אשמח אם תוכל לתת מניסיונך איזהשהו כיוון אחר/נוסף. תודה דנה
היי דנה מאוד מאוד נגע לליבי מה שאת עוברת ואני גם מזדהה איתך .אני בת 39 אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים , גם מטופלת אצל פרופ' כרפ שנחשב להכי הכי מומחה בתחום. וגם לו לא תמיד יש פתרונות. בהריון השני איבדתי תאומים. בהריון האחרון טופלתי בקלקסן זריקה לטיפול בקרישת דם כי מצאו אצלי בעיה גנטית שקשורה לזה אבל ספק אם זן הבעיה כי בדר"כ שזו הבעיה זה לא קורה לפני שבוע 10 ואצלי זה קורה תמיד בשבוע 7_8 מפסיק הדופק עד אז הכל תקין. עובדה גם שהקלקסן לא עזר. לגבי השאלות שלך על קריוטיפ . יש קריוטיפ של בני הזוג ושל העובר .בדיקת הקריוטיפ של העובר חשובה לתת כיוון. אני עשיתי אותה אחרי גרידה בודקים רק את הכרומוזומים והיא יצאה תקינה הם אפילו יודעים את מין העובר סתם אם את סקרנית לדעת. גם לי היו סיוטים מגרידה אבל זה באמת לא נורא. לא יודעת היכן את גרב אבל אני ממליצה על תל השומר צוות מדהים מאוד מקצועי ומאוד אנושי. הלך ממש חלק.כדאי שתעשי את הבדיקה היא חשובה. פרופ' כרפ לא נותן אותה סתם. בכל אופן הייתי שמחה לדבר איתך אז אם את מעוניינת המייל שלי הוא: [email protected] תשלחי תגובה ואתן לך את מספר הטלפון שלי. המון הצלחה.
אחרי מספר רב של הפלות ואחרי בירור רב של בדיקות שהכל יצא תקין ,עברתי גרידה בהריון האחרון .הגרידה נעשתה בשבוע 12.5 , אך הדופק פסק בשבוע 8.5 והנפל נלקח לבדיקה,נמסר לי מהמכון הגנטי שהבדיקה בשלבי סיום. האם ניתן לדעת בבדיקה זו גם את מין העובר לפי הכרומוזומים?
