פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

21/04/2009 | 19:57 | מאת: ענת

לד"ר יובל שלום רב, קיבלתי את התוצאה הבאה של חלבון עוברי: A.F.P for Pregnancy 0.68 MoM A.F.P for Pregnancy 28.03 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.14 MoM HCG (Pregnancy) 24.99 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.92 Estriol (uE3, pregnancy) 1.31 ng/ml Maternal age-related risk 1/761 Risk (Age+Biochem) 1/976 יש לציין שהתוצאה של סקר ביוכימי+שקיפות היתה 1:5000!! אני יודעת שההחלטה לביצוע מי שפיר נתונה להחלטתי. בכל זאת אשמח לקבל את דעתך המלומדת האם היית ממליץ לבצע מי שפיר במצבי (גילי 31, הריון ראשון אחרי IVF)?

נתונים אלה אינם מציביעים על סיבה חד משמעית לדיקור אך המלצה מפורשת - רק בייעוץ גנטי

21/04/2009 | 16:34 | מאת: אייל

שלום רב, בסקירת מערכות ראשונה נתגלה אצל העובר הממצא: קשת אבי העורקים בצד ימין. נתבקשנו לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת "די-ג'ורג'". בהנחה שלא מדובר במום גנטי, מה ההשלכות של ילד הנושא את הוריאנט הנ"ל? תודה רבה.

זה הרבה פעמים וריאנט שפיר, וההמלצה לבצע דיקור מי שפיר אינה מובנת מאליה. רצוי לקבל ייעוץ גנטי מפורט בענין זה. אם אין מדובר בתסמונת (רוב הסיכויים), אז יש לעיתים בעיות עם קנה הנשימה, אך לא משהו חמור וזה ניתן לתיקון.

21/04/2009 | 13:41 | מאת: דורי

שלום , רציתי לברר עד איזה שבוע אפשר לעשות הפלה ? והאם כל אחת יכולה להפסיק הריון או שיש איזה פרוצדורה או ועדה שצריך לעבור? תודה דורי

הפלה אפשר לבצע למעשה בחצי הראשון של ההריון אבל כמובן ככל שהשבוע מתקדם זה מסוכן יותר. אם העובר בחיים, צריך לעבור אישור של וועדה המאשר לפי סעיפים המופיעים בחוק. נשים שאינן נשואות יקבלו אישור אוטומטי, כמו גם נשים צעירות מ-17 ומבוגרות מ-40. שאר הסעיפים עוסקים בחשש לפגיעה בעובר או באם

21/04/2009 | 13:29 | מאת: קרן

שלום, מבדיקות דם שערכתי עלה כי אין לי די נוגדנים לאדמת, ולפיכך הופנתי לחיסון. רופא הנשים אמר כי רצוי שלא להיכנס להריון במשך 3 חודשים לאחר החיסון. במשרד הבריאות, היכן שנעשה החיסון, נאמר לי כי אין צורך להמתין למעלה מחודש. מה מהשניים נכון?

כנראה שאין צרך בהמתנה אך כיוון שז חיסון עם וירוס מוחלש, רופאי הנשים נוקטים עמדה זהירה.

21/04/2009 | 01:02 | מאת: יעל

שלום, בטיפת חלב האחות אמרה שעליי לעבור חיסון אדמת אבל אני עדיין לא יודעת אם אני כרגע בהריון או לא מפני שאני לא שומרת כרגע, האם מותר לעשות חיסון?

את יכולה לעבור את החיסון וליתר בטחון תבדקי אם את בהריון - הרי בכל מקרה תרצי לדעת

20/04/2009 | 23:43 | מאת: דנה

ברצוני לברר אם ניתן לעשות בדיקה גנטי ללבקנות

יש בדיקה לסוג מסוים של לבקנות הנפוץ ביוצאי צפון אפריקה. הבדיקה נערכת ברמב"ם

20/04/2009 | 20:46 | מאת: ארז

לדוקטור שלום רב, אשתי בשבוע 36 (4 ) להיריונה - בתוצאות של בדיקת דםאובחן : CMV IGG 3.90 פוזיטיב. CMV IGM נגטיב. WBC 11.50 NEUTROPHILS 8.30 NEUTROPHILS 72% אשתי נבהלה מהתוצאות כי הם חורגות מהטווח הנורמלי - מה עליה לעשות ? בתודה על העזרה. ארז

הכל נראה בסדר

20/04/2009 | 18:22 | מאת: סמי

שלום רב, אשתי בהריון שלישיה בשבוע 23 לפני שבוע עברה סקירת מערכות לא מורחבת , בבדיקה נרשם הכל תקין לגבי שני העוברים אם כי לגבי העובר השלישי נרשם " שני כלי דם, ציסטות בשני חדרי המוח CPC " אשתי מודאגת מה השלכות שני הממצאים? האם יש סיכוי לילד לא תקין או תקין ? תודה רבה מראש

זה נושא מורכב במיוחד בשלישיה. צריך ייעוץ גנטי והחלטה לגבי מי שפיר. סיכוי גבוה שהכל יהיה בסדר - אבל ש כמה דברים שצריך לבדוק.

20/04/2009 | 11:09 | מאת: לי

צהרים טובים. יש לי ילד בן 10 חודשים שיש לו הפרעת יתר של פנאלנין-נגזר של P.K.U מהיום שנולד אנו מבצעים לו בדיקות דם כל חודש והרמה היא בין 2-4 הוא אוכל אוכל כרגיל כולל מוצרי חלב. אנו ההורים לא ביצענו בדיוקת כלשהן/יעוץ גנטי. כעת אני רוצים לנסות להכנס להריון ותוהים מה לעשות. מברור אצל הרופא המומחה לפנילקטונוירה נמסר לנו שיתכן שהילד הבא לא יהיה חולה וגם אם יהיה אז הוא יהיה כמו הילד הראשון-כלומר תהיה לו הפרעת יתר ברמות הנ"ל. מה את מציע לנו לעשות?אנחנו ממש מבובלבים ולא רוצים לעבור שוב את הבלאגן שכבר עברנו. אני ממוצא-עירקי וכורדי האבא ממוצא סורי ותורכי. לעזרתך אודה

כדי להימנע מלידת חולה צריך קודם כל לאבחן PKU באופן גנטי. כאשר הפגם יזוהה ניתן יהיה לבצע אבחון לפני ההריון א לפני הלידה. עליכם לפנות ליעוץ גנטי.

19/04/2009 | 17:31 | מאת: איילת

אני אשכנזיה, בעלי ממוצא טוניסאי, מהם הסיכויים להולדת ילד הלוקה במחלה? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית לגן זה טרם הכניסה להריון?

הסיכוי אמנם נמוך אך מומלץ שתבדקו - זה חינם

19/04/2009 | 13:05 | מאת: עטר

שלום אחותי סובלת מטוברסקלרוזיס (באנגלית Tuberous Sclerosis). אני ובן זוגי מתכננים הריון ורציתי לדעת האם ישנה אפשרות לבדוק את נשאות המחלה? האם יש צורך ללכת ליעוץ גנטי אצל רופא לשם כך (ולא אצל לבורנטית קופ"ח) תודה רבה

אמנם הסיכוי שלכם נמוך אבל קיים. יש אפשרות לבצע אבחון גנטי אצל האחרות בל לשם כך תצטרכו להגיע לייעוץ גנטי באחד המכונים יחד עמה. תוכלו גם לפנות אלי בשבוע הבא 0524-266587

19/04/2009 | 11:27 | מאת: לינדה

שלום, אנחנו מעוניינים לעבור בדיקות גנטיות טרום הריון. האם יש המלצה לעבור אותן במכון מקצועי או שאפשר "להסתפק" בקופ"ח (מכבי וכללית לצורך העניין). מבירור שערכתי במכבי - יש צורך לקבוע בדיקת גנומטריה ולפיה יקבע אילו בדיקות עלינו לעבור. האם זה מספיק או שיש צורך ביעוץ אישי? כמו כן האם יש בעיה בעובדה ששנינו שייכים לקופות שונות? תודה מראש.

בדרך כלל אפשר להסתפק במה שמציעה הקופה. אם יש בעיות גנטיות במשפחה - אז מומלץ ייעוץ גנטי פרטני

19/04/2009 | 09:15 | מאת: א

נקלטתי בגיל 35 וחצי, בעברי 2 הפלות, כיום מטופלת בקלקסאן עקב בעיות קרישה קלות, שקיפות עורפית לפי גיל נבדקת ותוצאות שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/4200, טריזומה 18 סיכון 1/20000 בחלבון העוברי התקבלו תוצאות הבאות: AFP 0.88/34.84 HCG 0.98/21.95 ESTRIOL 0.72/0.99 סיכון לפי גיל 1/247 סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל ולפי תוצאות בדיקות ביוכימיות 1/418 סקירה מוקדמת תקינה===האם ממליץ על בדיקת מי שפיר===ואם כן האם זה עונה על הספק הקיים תודה

על פי גילך את זכאית למי שפיר. על מנת לקבוע האם יש אפשרות להימנע מדיקרו מי שפר, מומלץ ייעוץ גנטי

שלום רב! מתנצלים מראש על האורך של ההודעה- אנחנו בהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, ועשינו בדיקות של X שביר וקריוטיפ לתורמת הביצית החדשה שלנו, עם הקודמת לא הצלחנו... (זה נעשה בחו"ל) קיבלנו תוצאות ונשמח לדעת אם יש לכך איזושהי משמעות או משהו שכדאי שנשקול מחדש- analysis revealed a total of 44 autosomes AND 2 sex chromosomes with the presence of satellite on chromosome number 22. however no specific functions have been associated with the satellite segment so far. hence the karyotype can be considered as apparently normal. the sample was grown in a folate deficient medium. the samle was cultured using Thymidylate Synthetase inhibitor method. a total of 100 cellswere analyzed by Quinacrine, Gimemsa AND GTC banding. analysis reveald 46, x,x apprently normal female pattern. no fragile site wasnoted on the X chromosome. some patients with clinical suspicion of Fragile X can still have a fragile site in spite of showing normal karyotype, AND this can be detected by DNA analysis only. האם מומלץ לעשות בדיקה של ה-DNA לאור התשובה? האם הבדיקה הנוכחית אינה טובה דייה? האם כדאי שנעשה בדיקה ל-X של הגבר גם...? האם זה ניתן לביצוע אצל הגבר? תודה על התשובות!

נראה לי שהבדיקה ל X שביר שבוצעה מיושנת ואינה עדכנית. מומלץ בדיקת DNA. אי אפשר לבצע אותה לגבר כי התורשה רק מהאישה

18/04/2009 | 17:45 | מאת: איילת

אילו בדיקות גנטיות מומלץ לבצע טרם הכניסה להריון לאב - ספרדי; אם - אשכנזיה? אילו מהן נכללות בסל הבריאות וממומנות על ידי קופות החולים? בתודה, איילת.

בסל הבריאות בדיקות טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. מוצא ספרדי זה כללי מדי - בכל מקרה גם מומלץ לפחות SMA ו- X שביר. כדאי לפנות למעבדת הקופה לקבל הבהרות והתאמת הבדיקות. שם יש גם פרטים לגבי סיבסוד הקופה לשאר הבדיקות

17/04/2009 | 19:03 | מאת: גלית

אני בת 28 ונמצאת בשבוע 20+3 להריוני ה-1 . בסקירת המערכות המוקדמת שעשיתי בשבוע 16 נמצא שכליה השמאלית של העובר אורכה כ-13 מ"מ וכליה ימנית באורך 12 מ"מ ,שבה רוב מבנה הכליה תקין , אך בהיקף מספר חללים ציסטיים קטנים. (הבדיקה נערכה לפני כחודש). ידוע לי שמצד בעלי , סבתו סבלה ממחלת כליות ,וגם לגבי הדוד שעבר הסרת כליה. שאלתי היא, האם העובר נושא מחלה גנטית ? במהלך ההריון יתכן התפתחויות נוספות שליליות של הכליה ? אודה על תשובה מהירה.

בהחלט ייתכן שיש קשר. מצבים כאלה עשויים להיות תורשתיים, והבעיה היא שלפעמים הביטוי בבני משפחה מסויימים יכול להיות קל בעוד שבאחרים זה יכול להיות חמור יותר. חשוב המשך מעקב באולטרסאונד וכן להגיע לייעוץ גנטי עם החומר על בני המשפחה ותוצאות אולטרסאונד של העובר.

17/04/2009 | 06:14 | מאת: ענבל

פרופ' שלום, עד שבוע שמיני לא בוצעה בדיקת תרבית שתן או בדיקות שתן כללית אחרת, האם ניתן להמתין עד ביקורת השבוע ה-13 ואז לבצעה או שכדאי להקדים ולבצע? בברכה ענבל

רצוי לבצע בתחילת הריון שתן לכללית ותרבית. זו בדיקה פשוטה ואין צורך להמתין לשבוע 13

17/04/2009 | 05:09 | מאת: ענבל

שלום, אני בשבוע השמיני להריון, את כל הבדיקות הגנטיות ביצעתי כשנה לפני ההריון כולן יצאו תקינות. באתר "דרך חיים" צויין שיש לבצע בדיקות: קנוון, ציסטיק פיברוסיס, תלסמיה, X שביר ועוד כמה בין השבועות 3-10, האם עלי לבצע את הבדיקות בפעם נוספת? אודה על תשובתך ענבל

מרבית הבדיקות שביצעת רלוונטיות גם עכשיו. כמובן שיש בדיקות נוספות שלא ציינת שהם חשובות כמו SMA" ועוד אחרות כתלות במוצא שלך.

16/04/2009 | 19:15 | מאת: גלי

לד"ר שלום רב! הנני בשבוע 34+4, לפני כשבוע אושפזתי בבי"ח עקב מיעוט מי שפיר 52 מ"מ למחרת בבדיקת אולטראסאונד כמות המים היתה 7 ואחרי יומים 120 מ"מ ושוחררתי. היום לאחר כשבוע עשיתי בדיקת אולטרסאונד דרך קופ"ח ושם שוב ראו מיעוט מי שפיר 70 מ"מ, נשלחתי למיון ובמיון הרופא ביצע אולטרסאונד { במכשיר הישן} וראה שכמות המים היא 9.7 כלומר 97 מ"מ, שוחררתי הביתה. עכשיו אני נורא מבולבלת, מצד אחד יש מיעוט ומצד שני הכמות תקינה. מה עלי לעשות בהמשך? אני מפחדת שהעובר יכנס למצוקה, ממה נובע ההבדלים בין הבדיקות? האם יש חשש שהשליה לא מתפקדת כראוי? האם כרגע כמות המי שפיר תקינה {97 מ"מ}? מה נחשב תקין בשבוע כזה? תודה.

ההערכה של מיעוט מי שפיר היא קשה, והמדידה אף פעם לא מדויקת. יש להמשיך מעקבי אולטרסאונד ובמקביל לבצע מוניטור של דופק לב העובר ולראות האם יש האטה בצמיחה.

16/04/2009 | 08:30 | מאת: יפה

עשיתי בדיקת הריון התוצאת יצאהiu/l עם 191 כמות הבנתי שהתוצאה חיובית אבל רציתי לדעת מה אוצר ה191 ואם בוודאות זה חיובי

את וודאי כבר יודעת זה חיובי, מקווה שהתפתח בסדר

16/04/2009 | 08:13 | מאת: שרי

ביתי יוצאת עם בחור נמוך ואצבעות ידיו לא "רגילות" האצבע האמצעית ארוכה הקמיצה והזרת מאד קטנות לדברי אמו הוא נולד לפני הזמן והיה פג רציתי לדעת מה זה אומר ממה זה נובע האם זה ממום לידה האם זה משהוא שעובר בתורשה

קשה מהתיאור שמסרת לדעת אם מדובר במשהו גנטי, אבל יש אפשרות כזו. הדרך לברר היא לבדוק את הבחור עצמו - אין טוב ממראה עיניים

27/04/2009 | 13:55 | מאת: שרי

ראשית תודה רבה על תגבתך לשאלתי האם תמונה של הבחור תתן תמונה יותר ברורה לשאלתי להיכן אני יכולה לפנות על מנת לקבל יעוץ/דעה באם זה גנטי או לא זה לא לענין יהיה לפנות לבחור בצורה ישירה שיעשה בדיקות גנטיות המשפחה שלו מדרגה ראשונה "רגילים" לחלוטין

אם יש לך תמונות בתקריב באיכות טובה, אפשר להסתפק בזה (כברירת מחדל). תוכלי להגיע אלי לייעוץ. אנא התקשרי 0524-266587

שלום ד"ר! יש לי שני ילדים בריאים שנולדו במשקלים 3050 ו 3250 שנולדו בשבוע 40 אני בת 33 בהריון בשבוע 31.3 חשוב לציין שאני ובעלי גבוהים במשקלים: אני עכשיו 77 ובעלי 82. בסקירה ראשונה בשבוע 15 העוברית תאמה מבחינת הגודל, בסקירה השניה היתה יותר קטנה בשבוע מבחינת מדדים. לאחר מכן התגלה פער קבוע בין הקף הבטן לראש שהתבטא בשבועיים לטובת הראש (הראש תואם)ובשאר המדדים גם היתה יותר קטנה לכל שבוע מדידה. חשוב לציין שבדיקות גנטיות סקר משולש וחלבון עוברי ושקיפות עורפית גם הסקירות היו תקינות כך שלא הצריך ביצוע מי שפיר. המדידות אחרונות שבוע 31+0: BPD-7.9 HC-27.97 OFD-9.51 AC-24.51 FL-5.54 HC/AC-1.14 משקל- 1344 זרימות בטבור תקינות ושליה וכמות מי שפיר תקינים. לאור הבדיקה הרופא שלי המליץ לשקול דיקור מי שפיר. מעוניינת לקבל חוות דעתך בהקדם האם הסיכון בבדיקה בשבועות כאלה מצדיק ביצועה לאור הנתונים שהצגתי? מה יכולה לגלות הבדיקה שמקשר לעוברית קטנה במדדים שלי? האם יש בבדיקת מי שפיר נתונים לגבי פגמים כרומוזונליים שלא ניתן לגלות אצל תינוק שנולד מייד לאחר לידה? תודה מראש אילנה

יש הרבה סיבות לפערים בצמיחה, לאו דווקא דברים שאפשר לגלות בדיקור מי שפיר. במצב כמו שלך, רצוי לקבל ייעוץ גנטי כיוון שמסרת הרבה נתונים שקשה לשקלל,

14/04/2009 | 19:21 | מאת: Leonardan

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

לא ניתן לבצע בארץ אך ניתן לשלוח דגימה לחו"ל במקרה מתאים. אינני משוכנע כי המקרה שלכם מתאים - זה צריך לברר בייעוץ גנטי. יש מעבדות נוספות הבודקות גנים אלה.

14/04/2009 | 14:15 | מאת: שמעון

פרופסור יובל שלום רב האם הגן למחלת הסכיזופרניה מועבר במידה שווה מגברים ונשים? דהיינו- לזוגתי יש אח החולה במחלה, האם ההשלכה לכך זהה לו היה לי אח חולה, ובכל מקרה מדובר על סיכוי של 8% למחלה אצל צאצאינו? בברכה שמעון

אין גן ברור לסכיזופרניה אך הסיכון דומה משני הצדדים

13/04/2009 | 22:41 | מאת: אני

אני בת29.5 ממצוא עיראקי וטרפולטאית,ובעלי תמני,ועיראקי עשיתי בדקות מאחר ואני בהריון תאומים זהים בהפריה . ויצא תשובה : Hemoglobin A2 1.5 Hemoglobin F 0.7 יתכן ואיני יודעת לקרוא נכון,אך הרופא בחופש,והאם יש סיבה לדאגה,אצלנו במשפחה כולם בריאים,או יותר נכון מה לחפש,,זה סוג של אנמיה הבנתי,איני סובלת מזה או בני משפחתי עד כמה שידוע לי , זה ניחשב חריג או שאני בנורמאל,, וחלילה ואני בסיכון ,מה עלולו לקרוא לעוברים,,?זה הריון יקר לאחר 3 שנים בבקשה ענה לי

13/04/2009 | 23:41 | מאת: אני

בס"ד שכחתי לציין אני בשבוע 11

13/04/2009 | 20:49 | מאת: מודאגת

אני בהריון לתאומים (לאחר טיפולי IVF) בשבוע 11+3, היום ביצעתי שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: עובר ראשון - CRL 52.4 mm NT 2.2 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:348 עובר שני - CRL 42 mm NT 1.5 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:1703 הרופא טען כי תוצאת הבדיקה של העובר הראשון אינה תקינה וללא כל ספק ממליץ על מי שפיר. מיותר לציין כמה הריון זה יקר ובעל ערך וכמובן את הלחץ וחוסר האונים אל מול תוצאה כזו. אנא עזרתך... מה לעשות? האם אכן מדובר בתוצאה חריגה מאוד? תודה וחג שמח

אני מגיב באיחור ועמכם הסליחה - אני נמצא בכנס בחו"ל התמונה אינה חד משמעית. רצו שתקבלי יעוץ גנטי כי יש שקול את הסיכון בפעולה עצמה

12/04/2009 | 13:44 | מאת: יעל

האם ניתן לטוס בשבועות הראשונים של ההריון 1-4, בהם מתבצעת ההפריה?

אין בעיה לטוס בתחילת ההריון

11/04/2009 | 09:13 | מאת: מיכל

שלום רב וחג שמח אני רוצה להתחיל את התהליך של PGD ן HLA כי ישלי ילדה עם פנקוני אנמיה. את המוטציה אנחנו עדיין לא יודעים ולכן גם לא יכולים להתחיל(התקשרתי אליכם אמרו לי ישר תתקשרי כשתדעי) לפני ההריון בדקתי את A ן C ויצאתי שלילית. אני ידעתי על הנשאות רק כשאבחנו את הילדה. רציתי לדעת האם יש משהו שאני יכולה לעשות בינתיים? בדיקות דם? מה תהליך ההמתנה לכל טיפול במידה ויש עוברים תואמים ובריאים- כמה מחזירים כדי שתהיה קליטה? כמה שיותר? למה אתה חושב שאין הרבה הצלחה של HLA? ניסיון ידע או מכשור?

נשמח לסייע לך אבל דרוש כאן מאמץ מרוכז להגיע לאבחנה. חשוב שתגיעי בשלב ראשון לייעוץ גנטי אצלנו, על מנת לדון בכל השאלות ולברר דרכים לאבחון הגן בהקדם. תוכלי ליצור קשר למזכירות המכון הגנטי ב- 03-6974704 או אלי למרפאה ב- 0524-266587

12/04/2009 | 15:05 | מאת: מיכל

תודה . אני התקשרתי ואמרו לי לחזור אליכם רק כשיהיה לי תשובה על הגן

לגבי סיכויי ההצלחה: רק 1 מכל 4 עוברים מתאים ל- HLA ורק 3 מכל 4 חופשי מפנקוני. ז"א שרק 3 מכל 16 עוברים או בקירוב חמישית מכלל העוברים מתאימים - לכן הסיכויים פחות טובים מ- PGD רגיל - אבל יש בהחלט סיכויי הצלחה.

10/04/2009 | 04:44 | מאת: שירי

שלום, האם תהליך pgd למטרת קביעת מיין היילושד מסוכן עבור העובר, כלומר תהליך הפרדת התאים מסכן את העובר? תודה וחג שמח.

לא, אבל ההליך אינו חוקי בארץ אלא אם יש סיבה רפואית

09/04/2009 | 10:27 | מאת: גלית

הי פרופ' וחג שמח אני מבצעת מי שפיר בעוד שבועיים. האם מומלץ לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי לפני בדיקת מי השפיר בכל מקרה? ואם כן מה הסיבה? תודה

חשוב לעשות חלבון עוברי לפני הדיקור כי הדיקור מעוות את התוצאות

08/04/2009 | 21:55 | מאת: סיון

בת 40 אחרי 4 הפלות רצופות שקרו בדיוק באותה צורה שבוע 7-8 אין דופק לעובר. אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבדיקות שאפשר: קריוטיפ לי ולבן זוגי, צילום רחם, בדיקת הורמונים, פרוגסטרון ביום ה-21 למחזור, מיקרופלסמה, כלמידיה,בלוטת התריס , כל בדיקות קרישיות הדם, וכו' הכל יצא תקין, מלבד פקטור 2 שיצא הטרוזיגוט ולכן בהריון האחרון טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג וגם זה לא עזר.נשאר רק לבדוק את הקריוטיפ של העובר ולכן עברתי גרידה , כרגע ממתינה לתשובה למרות שהבנתי שבהרבה מקרים לא מוצאים כלום ויש מקרים גרועים יותר שלא מצליחם להצמיח כרומוזומים לעובר. תקן אותי אם אני טועה. מה יהיה אם לא ימצאו בעיה בעובר איזה אפשרויות נותרו לי? ועוד בדיקה שנותרה שגם אותה עשינו והיא בדיקת x match שלקחו דם ממני ומבן זוגי ויצא שלילי. הבנתי שבמקרה כזה נותנים עירוי של אימונוגלובין מאיזה 100 תורמים . בהנחה שאולי בדגש על האולי שזה יעזור. אתה אמרת שאתה אישית לא מאמין בזה. אציין שגם לי זה נשמע מפחיד והחלטתי שעד כאן הגבול שלי כי : 1. הבנתי שברוב המקרים זה יוצא שלילי גם לזוגות שיש ילדים כך שלא הבנתי את הרעיון בבדיקה זו. 2.אציין ש-2 הפלות הראשונות היו מבן זוג אחר כך שנראה לי שזה סיכוי די אפסי שמ-2 בני הזוג אני לא מחוסנת כלומר שזו הסיבה להפלות.תקן אותי אם אני טועה האם אכן לרוב הזוגות יוצאת תוצאה שלילית? למרות המצב הנפשי הקשה שאני נמצאת . אין לי עדיין ילדים. הזמן דוחק מפאת הגיל שלי. והכי מתסכל שלא מוצאים את הבעיה וגם שמוצאים משהו לא תקין חושבים שאולי זו הבעיה ומסתבר שזו לא הבעיה. וכל הריון אני בחששות איומות להגיע שוב לשבוע 7- 8 ולשמוע שאין דופק לעובר. יש לך אולי פתרון יעיל בשבילי? מנסיונך יש מצבים שלא מוצאים פתרון ואין סיכוי להביא ילדים? אנא עזור לי באיזה שבריר של תקווה כי אני כבר איבדתי אותה.

שלום רב, אינני רוצה לדון בנושא החיסון. אינני דוגל בשיטה זו ואינני מנסה להסבירה או לפרשה בכלל. לא הייתי רוצה לפזר אשליות סתם, אך מניסיוני, תמיד יש שביב תקווה ואם תרצו שאהיה מעורב בבירור, צרו קשר ל- 0524-266587

08/04/2009 | 02:16 | מאת: אנסטסיה

שלום. הבדיקה בוצעה במסגרת מעבדות זר. נמצאת בהריון רביעי , יש לי שלושה ילדים בריאים לחלוטין. הגיל שלי במועד הלידה יהיה 39.7 - שבוע הבדיקה 17 . להלן התוצאות: 1.11 - AFP -- (תחום הנורמה ??? - 2.50 ) HCG - 1.96 -- (תחום הנורמה 0.16 - 2.99 ) UE3 - 1.06 -- (תחום הנורמה מעל 0.16 ) ברצוני לדעת אם הערך שיצא ב-AFP, הוא תקין? ולמה אתה חושב שלא רשמו בתדפיס של הבדיקה את תחום הנורמה המינימלי ? פשוט זה מחוק בדף ורשום רק את הערך המקסימלי בדיוק כפי שרשמתי כאן,זה מדאיג אותי מאוד! כמו כן ביצעתי בדיקת אינהיבין A, להלן התוצאה: INHIBIN-A 196 PG/ML 1.27 MOM לא מבינה את התוצאה הזו?אם אתה יכול להסביר בבקשה מה זה אומר? הסיכון לדאון במועד הלידה: לפי הגיל בלבד : 1:140 לפי הגיל וארבע הבדיקות : *1:320 יש כוכבית ליד התוצאה של הסיכון המשוקלל לפי גיל וארבע הבדיקות! אני מפחדת וחוששת!! בעלי ואני מאוד דואגים, האם הסיכון שלי אכן מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון ?? או שזה ההפך?? והאם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר?? ביצעתי סקירה מאוחרת בשבוע 22 , ברוך השם הסקירה יצאה תקינה לחלוטין ללא שום ממצא מחשיד. האם זה עדיין אומר שיש לי סיכון מוגבר ללידת ילד עם דאון? מתנצלת על השאלות הרבות. תודה וחג שמח. אנסטסיה

שלום אנסטסיה. התוצאות מצביעות על המלצה למי שפיר אבל אני מבין את הדאגה שלכם. אני משוכנע שתעשו טוב אם תגיעו בהקדם לייעוץ גנטי אישי להסביר את הייתרונות והחסרונות בבדיקה. אם תרצו להגיע אלי חייגו 0524-266587

07/04/2009 | 20:42 | מאת: איילת

שלום רב, בת 38, מבצעת מי שפיר בעוד שבועיים עקב גיל + תוצאת שקיפות עורפית 2.5 ממ וכן בסקירה מוקדמת עובי צואר 2.5 מ"מ (ללא ממצאים חריגים נוספים!!) האם מומלץ על בדיקת פיש? ואם כן, יש פיש ל 5 כרומוזומים ויש פיש רק ל ds - לאור הנתונים (וכמובן גם יש שיקולי עלות) האם אני בסיכון רק ל ds או גם לבעיות ב-5הכרומוזומים שבודקים בבדיקת הפיש היותר מורחבת? אשמח לחוו"ד מיקצועית בתודה וחג שמח איילת

09/04/2009 | 10:47 | מאת: מצטרפת לשאלה

האם רופאים ימליצו הפסקת הריון אם מתקבלת תוצאת פיש לא תקינה, או שההמלצה, לרוב, להמתין לתוצאות המלאות? ואם אכן מומלץ להתאים, אז מה השגנו בעצם בזה שידענו קודם?

תלוי מה התשובה אבל כיום ניתן להסתמך רק על זה במקרים מסוימים.

אם את עושה מי שפיר, בדיקת FISH או QFPCR נותנת תשובה מהירה על 5 כרומוזומים. ממילא תוך 3 שבועות מקבלים תוצאה על הכל. כיוון שהבדיקה בתשלום - זה גם שיקול - אבל בנתונים שהצגת - נראה שכדאי לבצע.

07/04/2009 | 19:51 | מאת: מוני

שלום אני בשבוע ה- 25 להיריון. בשבוע השמיני עברתי בדיקת דם ואובחנתי בקשר לוירוס cmv כדלקמן: CMV IGG גדול מ- 250 חיובי IGM חיובי חלש יש לפנות בהקדם לרופא המטפל. CMV IGM ADDITIONAL ASSAY גבולי CMV IGG AVIDITY 45% EQUIVOCAL - מומלץ מעקב ערכי ייחוס: IGG WITH LOW AVIDITY קטן מ- 35% IGG WITH HIGH AVIDITY גדול מ- 45% בשבוע ה- 25 עברתי בדיקת דם חוזרת בקשר ל- CMV: CMV IGG גדול מ- 250 CMV IGM גבולי CMV IGM ADDITIONAL ASSAY שלילי CMV IGG AVIDITY 45% אודה על קבלת התייחסותך לבדיקות? מה המשמעות? האם קיים סיכון או סיכוי שהעובר נדבק בנגיף? האם אפשר לעשות מי שפיר בשבוע ה- 25? האם הבדיקה השנייה תקינה? יש לציין כי בדיקת סקירת מערכות מורחבת שבוצעה בשבוע ה- - 23.5 העלתה מיעוט קל במי שפיר ( 10 במקום 12 ) אך העובר נראה תקין. נודה על קבלת תשובתכם. אנו מאוד מודאגים?

קרוב לוודאי מדובר בזיהום ישן אבל תמיד ישנה האפשרות של הדבקה חוזרת או התלקחות הנגיף. קשה לדעת ולכן חשוב לקבל ייעוץ מקצועי בנושא לגבי ההחלטה האם לבצע או לא בדיקת מי שפיר.

12/04/2009 | 10:33 | מאת: מוני

היינו אצל רופא הנשים. הנ"ל טען כי על-מנת לקבוע אם יש הידבקות של העובר אפשר לעשות מי שפיר. האם כבודו ממליץ שאעשה מי שפיר או שאין צורך? אני בשבוע ה- 26 ואמרו לי כי קיים סיכון ללידה מוקדמת אם אעשה מי שפיר בשבוע ה- 26. הרופא אמר שהוא מעדיף שמי השפיר יבוצע בשבוע ה- 30 כי אם תהיה לידה מוקדמת אזי לא תהיה התסתבכות מבחינת פגות. האם אתה סבור לפי תשובתך לפיה לפי הנתונים קרוב לוודאי שהמדובר בזיהום ישן כי עדיין יש צורך במי שפיר או שאפשר לא לעשות הבדיקה? אנחנו מאוד מודאגים. מצד שני אם אני רוצה לבצע מי שפיר אצטרך לחכות עד השבוע ה- 30 ולהמשיך לחשוב על הסיוט של ה- CMV?

07/04/2009 | 12:13 | מאת: שרון

שלום ד"ר מה סיכויי הצלחה של החזרת עובר בן 6 תאים לאחר PGD ? (החזרה ביום 5)

זו שאלה קשה ותלויה בהרבה פרמטרים נוספים - אינני יכול לתת מספר מדויק אך זה סביב 20% להערכתי

07/04/2009 | 09:54 | מאת: אולגה

שלום במסגרת בירור הפלות חוזרות ביצעתי בדיקה של a.b2 glycoprotein והתוצאות היו IgG 53 וה-IgM 12.3 - שנהים גבוהים. האם יש לי סיבה לדאוג? האם אני צריכה יעוץ המטולוג או שהרופא נשים שלי יכול להתמודד עם זה? בנוסף הרופא שלי הפנה אותי ואת בעלי לבדיקת קריוטיפ. איזו בדיקה זו? האם היא בודקת תקינות הכרומוזומים? ואם יש בעיה - האם ניתן לטפל בזה??!! תודה רבה

אני מציע שתפני לרופא שלך להמשך בירור התוצאות הללו. בדיקת קריוטיפ מזה שינויים בכרומוזומים שגורמים להפלות. אפשר לטפל בהפרעות כאלה באמצעות אבחון גנטי טרום השרשה בחלק גדול מהמקרים.

05/04/2009 | 20:26 | מאת: קרן

שלום לך האם אתה רופא נשים? האם אתה מבצע דיקור באופן פרטי או בהסדר של הכללית? ואיך ניתן ליצור עימך קשר? תודה

אני באמת רופא שנים מבצע דיקור מי שפיר מזה שנים. תוכלי ליצור קשר ל- 0524-266587

05/04/2009 | 18:01 | מאת: מאיה

שלום רב ,אשמח לקבל חוות דעת על התוצאות שקיבלתי: A.F.P MOM 1.09 HCG1.59 ESTRIOL 0.76 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון עפ"י גיל בלבד- 1/693 הסיכון לפי הגיל+תוצאות הבדיקה הביוכימית- 1/604 בשקיפות יצאה לי הבדיקה המשוקללת של הגיל עם בדיקת הדם-1/2000 האם כדאי ויש צורך לעשות בדיקת מי שפיר, יש לציין שאני די חוששת מהבדיקה הזו ולא כל כך רוצה לעשות,,,,אלא אם כן עפ"י הנתונים יש צורך אשמח לתשובה!!!

הבדיקות אינן מצביעות על סיבה למי שפיר אבל החלטה סופית רק בייעוץ גנטי

05/04/2009 | 17:57 | מאת: ריקי

שלום פרופ', באיזה עובי קפל צווארי מקובל לחשוד שיש לעובר תסמונת מסוג זה? ומהם הסימנים הנוספים? תודה רבה

05/04/2009 | 20:25 | מאת: ריקי

אוסיף רק שבשבוע 11+5 שקיפות 2.5 מ"מ, בשבוע 14+5 ממצא יחיד בסקירת מערכות מורחבת עורף 2.5 מ"מ האם אני בסיכון לתסמונת נונאן? תודה נ.ב: עובי צואר 2.5 ממ בשבוע 14+5 - האם זה נקרא בצקת עורפית או קפל צווארי?

05/04/2009 | 03:41 | מאת: רקפת

שלום תזכורת: בת 37 ו10 חודשים בשבוע: 12+5 שקיפות עורפית 2.5 מ"מ בשבוע 14+5 סקירה מוקדמת תקינה למעט: בצקת עורפית 2.5 מ"מ 1)אם תוצאת מי שפיר תהיה תקינה, האם אני יכולה לשכוח מממצא זה? או שיש המלצות להמשך ברור? (אקו לב? יעוץ גנטי?..........) 2) האם יכול להיות קשר לתסמונת נונאן עם בצקת עורפית בגודל זה? כלומר: גם אם תוצאת מי שפיר תהיה תקינה, האם סביר בשקיפות/בצקת 2.5 שתהיה תסמונת נונאן או תסמונת אחרת שלא ניתן לגלות במי שפיר? 3) האם מומלץ לאור הנתונים הנ"ל על בדיקת פיש? תודה רבה אני לחוצה מאוד מאוד מאוד ומי שפיר רק בעוד 3 שבועות...... :-(((( אשמח להרגעה תודה ושבוע טוב

יכול להיות שאת זקוקה לייעוץ גנטי אחד-על-אחד, כי יש לך שאלות רבות שלא ניתן לענות עליהם מבלי שיש בידי את כל התמונה והפרטים הקטנים. אם תרצי להגיע אלי 0524-266587

05/04/2009 | 02:36 | מאת: מיכל

שלום אני כבת 27 סובלת מתת פעילות של בלוטת התריס ומאוזנת על ידי 600 מיקרגרם אלטרוקסין לשבוע. אני נמצאת בשבוע הרביעי להריון הראשון שלי. הבנתי שתת פעילות של הבלוטה עלולה לגרום להפלות מוקדמות. יש לי מספר שאלות: 1.האם ההריון שלי נחשב להריון בסיכון גבוה בגלל תת הפעילות של הבלוטה? 2. האם יש בדיקות מיוחדות וחורגות שעלי לבצע או איזשהו מעקב מיוחד? 3.כל כמה זמן עלי לבצע בדיקות דם לTSH וT4 אם בכלל? 4.האם עלי להמשיך ליטול את האלטרוקסין באותו מינון ובאותה דרך או שמא עלי לשנות את המינונים בשל ההריון. תודה רבה מראש. מיכל.

ההריון נחשב להריון בסיכון גבוה תצטרכי לעקוב מקרוב ולעתים תכופות אחר תפקודי בלוטת התריס. תדירות הבדיקות לפי המחלצת הרופא המטפל - פעם בכמה שבועות בינתיים תמשיכי עם אותה רמה, אולי תצטרכי לשנות בהמשך.

05/04/2009 | 02:30 | מאת: נוגה

שלום רב. אני שוהה כעת בארצות הברית ואחזור ארצה רק בעוד חודש ושבוע. בבדיקת הריון שביצעתי יצאה תוצאה חיובית. אין לי מושג מה תאריך הווסת האחרונה שלי אבל בדיקת הריון שעשיתי לפני שבועיים שללה הריון, כך שניתן להסיק שההריון טרי מאד. אני רוצה לדעת איזה בדיקות אני חיבת חיבת חיבת לעשות כאן עוד לפני החזרה לארץ. אין לי אפשרות להקדים את הטיסה ארצה. הביטוח שלי יכסה רק חלק מהבדיקות. גם בגלל זה וגם כי אין כמו הבית אני מעדיפה לעשות כאן כמה שפחות בדיקות. האם ניתן להמליץ לי על בדיקות חובה שלא סובלות דיחוי לשלב מוקדם של הריון? תודה רבה נוגה.

בשלבי הריון מוקדמים מומלץ לבצע ספירת דם, בדיקות למחלות זיהומיות כגון אדמת צהבת סיפיליס, CMV ועוד, וכן בדיקות גנטיות, לפי מוצא.

05/04/2009 | 02:27 | מאת: ורד

שלום. אני מאד מודאגת ולחוצה ואודה על תשובות בהקדם. אני כבת 31, סובלת מתת פעילות של בלוטת התריס. מאוזנת על ידי אלטרוקסין. לצערי, המחזור שלי מאד מאד מאד לא סדיר ויש שתקופות שהווסת שלי מופיעה אחת לשלושה חודשים. הווסת הארוחנה שלי הופיעה ב3.12.08 ומאז היא לא הופיעה. לא הרגשתי בחילות או תופעות מיוחדות כלשהן. במהלך חודש דצמבר קיימתי עם בעלי יחסי מין בלתי מוגנים ומאז אנחנו בסוג של משבר ולא שכבנו. מאז לא קיימתי יחסי מין. להפתעתי הרבה!!!! אחרי שראיתי שהווסת שלי מאחרת הפעם באופן חריג מעל שלושה חודשים ביצעתי בדיקת הריון ביתית ונדהמתי לגלות תוצאה חיובית. אני שמחה (אני ובעלי בתהליכי השלמה) ומברכת על כך, אך בד בבד אני נורא מודאגת מגילוי ההריון בשלב כל כך מאוחר יחסית. לפי הבנתי אני אמורה להיות בשבוע ה17 להריון ולא עשיתי דבר ממה שאמורים לעשות בראשית ההריון. יש לי כל כך הרבה דברים לבדוק ואני רק רוצה לוודא שלא יצרתי נזק לעובר: 1.לא נטלתי חומצה פולית. עד כמה זה חמור? האם להתחיל ליטול עכשיו ובאיזה מינון? 2.לא עשיתי אף אחת מהבדיקות המומלצות. עד כמה זה חמור? אילו בדיקות הפסדתי והאם אני יכולה להשלים אותן ולבצע אותן עכשיו בשלב יחסית מתקדם של ההריון? זה הכי מדאיג אותי. אפילו בדיקות גנטיות לא עשינו.... תודה רבה על כל התשובות. ורד.

אני מציע שתגיעי בהקדם לרופא נשים על מנת שתוכלי להשלים את כל מה שדרוש, יש עוד זמן רב וניתן לבצע את הרוב ללא חשש. את יכולה לבצע כעת את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות (לפי הייעוץ) וכן חלבון עוברי

04/04/2009 | 21:35 | מאת: כלנית לוי

שלום לפרופ' האם לפני בדיקת מי שפיר נהוג לבצע בדיקות דם/ שתן? האם בדיקות דם ושתן כחודש וחצי לפני מי שפיר מספקות? בתודה, כלנית

אין חובה לבצע בדיקת שתן אבל אם יש זיהום בשתן רצוי לדחות את הדיקור. בדיקת הדם היא לבירור סוג הדם וזה טוב לכל החיים

04/04/2009 | 14:30 | מאת: שרון

שלום מה זה קריוטיפ? תודה..

בדיקת הרכב ומספר הכרומוזומים - צריך שיהיו 46

03/04/2009 | 21:42 | מאת: תמי

שלום, בסקירת מערכות שעשיתי נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל, נאמר לי שזהו ממצא מאוד נמוך ועדיין לא מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר, הבנתי שבכ 5% מהעוברים הבריאים נמצא מוקד אקוגני כלשהו, אם כך, איך יכול להיות שזהו ממצא כל כך נמוך? שכן בכ 95% מהעוברים הבריאים אין ממצא זה, הסטטיסטיקה מאוד מלחיצה אבל גם נאמר שזהו ממצא נמוך. מה זה אומר? האם כדאי או מומלץ כן לעשות בדיקת מי שפיר? כל שאר הבדיקות יצאו תקינות. תודה רבה.

כדי שניתן יהיה לשקלל את כל הנתונים צריך ייעוץ גנטי. אם זה הממצא היחיד - אין המלצה חד משמעית למי שפיר

03/04/2009 | 18:25 | מאת: בתיה

אני בת 41, שבוע 18 להריון - תוצאה משוקללת של בדיקת התבחין + שקיפות עורפית הינה 735 - האם מדובר בתוצאה תקינה?

זו תוצאה בתחום הנורמה

שלום פרופ' יובל ירון שמי אורלי, בת 31 (אהיה 32 במאי). גיל ההריון בזמן הבדיקה 17.2,משקלי 60 ק"ג,עובר אחד,לא מטופלת באינסולין. A.E.P - 1.27 HCG - 2.11 UE3: ESTRIOL - 0.93 הסיכון הסטטיסטי לפי גילי:1:649 הסיכון הסטטטיסטי לפי שילוב גילי ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכיות:1:588 שקיפות עורפית: 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית(US בלבד)+גילי:1:4954 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל:1:710 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב בדיקת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות הוא: 1:6,000 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 הוא:1:20,000 האם אתה מציע לי לשקול ניקור מי שפיר? אשמח להתייחסותך המהירה בנושא.. תודה רבה ושבת שלום

בתוצאות לא ראיתי כל סיבה מדוע יש לבצע

03/04/2009 | 16:07 | מאת: עדיאלה

האם טיפולי הפריה חוץ-גופית יכולה לעזור במקרים של תסמונט טורט?

לא, כי זה לא ניתן לאבחון

03/04/2009 | 14:42 | מאת: שואלת

היי אז ככה 1. אני מעונינת לדעת האם ניתוח קיסרי בלידה שלישית , הוא מסוכן? והאם חותכים את הבטן באותו איזור? 2., ואחרי כמה זמן מחלימים? נ.ב כשהייתי ילדה היה לי שבר בטבור ועשיתי ניתוח של בקע טבורי , 3 .השאלה שלי האם זה יפריע לי בזמן הלידה? או אם אני עושה ניתוח קיסרי? ושאלה אחרונה כמה עולה ניתוח קיסרי בהזמנה ומה התופעות לוואי שיכולות להיות

ככל שיש יותר ניתוחיים עולה הסיכון. חותכים באמת באותו מקום ובקע טבורי בעבר לא מפריע. למי שכבר עברה 2 ניתוחים - הניתוח בחינם גם אם הוא בהזמנה