פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

יש לנו בבית שני ילדים בריאים. ההריון השלישי הסתיים בהפלה טבעית. ההריון השלישי הסתיים בהפלה יזומה, לאחר שגילו לעובר טרנסלוקציה בלתי מאוזנת (לאחד מאיתנו יש טרנסלוקציה מאוזנת). מה הבדיקות שעלינו לערוך בהריון הבא? האם בדיקת ARRAY_CGH בלבד או בדיקה אחרת בה ניתן לעקוב אחרי שני הכרומוזומים הבעייתייים הנושאים את הטרנסלוקציה?

בס"ד היכן אוכל לדעת כמה עולה פניל פרי 1 לילד בן חודש וחצי בערך שקיבל את זה כחלק מהתזונה לחולי פנילקנטוריה

שלום, אני בת 36 אמא ל3 ילדים בריאים, בני 7, 5 וחצי ושנתיים ושלושה חודשים, ברוך השם אני מתעברת בקלות, אולם, זו הפעם השנייה ברצף בה ליבו של העובר חדל מלפעום הפעם בשבוע 12 וחמישה ימים, בבדיקה מתאים ל12 ויום, בפעם הקודמת ב28.12.08 בשבוע ה9 להיריון, מה לא בסדר? הרופאים מתייחסים בשיוויון נפש, מייחסים זאת לצירוף מקרים. מה לא בסדר? על מה עלי להקפיד בניסיון הבא?

שלום לך , רציתי לקבל עוד חוות דעת עקרונית, אני בת 39.5 בהריון שבוע 18+4 ומתלבטת בנוגע למי שפיר, הבדיקות שלי היו טובות יחסית לגילי. נגשתי לייעוץ גנטי והרופאה שייעצה אמרה לי שכל הבדיקות טובות ושהפרמטר היחיד שמעמיד אותי בסיכון הוא הגיל שלי...לא הצלחתי להבין ממנה מהו שכלול הסיכונים. כל תוצאות הבדיקות הגנטיות תקינות,סקירה מוקדמת תקינה לחלויטן ללא ממצאים מחשידים. אין מומים והפרעות במחשפחה המורחבת משני צידי המשפחות.שקיפות 1.32 סיכון משוקלל עם גיל הוא 1:752 PAP-A משוכלל עם גיל ו- free beta HCG 1:500 ערכי חלבון עוברי AFP=19.7 HCG=23.5 UE3=3.84 סיכון משולב לפי גיל ובדיקות לחלבון העוברי 1:166 אני מעדיפה כמובן שלא לבצע מי שפיר (קרובת משפחה וידידיה הפילו בעקבות הבדיקה) ואני ממש חרדה מהאפשרות להפלה.בעלי מתנגד לבדיקה בלי בירור נוסף. לא הצלחתי להבין אם אניעדיין בסיכון סטטיסטי גבוה למרות הבדיקות היחסית טובות או שאני בסיכון אבסולטי בלי קשר לבדיקות בגלל גילי. הרופא שלי מתעקש שאעשה מי שפיר בגלל גילי. המון תודה מיה

תודה וחג שמח

שלום רב, אני בת 29, כרגע בשבוע 19+1. שקיפות - 2.3 מ"מ, סיכון גיל בלבד - 1:965גיל ושקיפות: 1:1200 לפי גיל, שקיפות וסקר שליש ראשון 1:2100. הסקירה תקינה למעט מוקד אקוגני בחדר שמאל. תוצאות תבחין משולש: 1:5936. ידוע לי שתוצאת חלבון עוברי הינה מצוינת, אך האם לדעתך שילוב של השקיפות עם מוקד אקוגני מהווה הצדקה לדיקור מי שפיר? אני פשוט לא מצליחה להבין אם השקיפות הנ"ל היא גבולית או תקינה. תודה רבה

שלום, בעלי ואני נישלחנו לבצע בדיקת נשאות לטלסמיה (אני אשכנזיה ובעלי עירקי ולבן אחות של בעלי יש ילד חולה טלסמיה מינור). האם זה בסדר שנישלחנו לבצע ספירת דם רגילה דרך קופ"ח? רופא המשפחה אמר ששנינו איננו נשאים עפ"י ספירת הדם. האם לא צריך בדיקה נוספת שבודקת את שרשרת ההמוגלבין או שבדיקה זו ניתנת רק למי שיש עבורו חדש כי הוא נשא לטלסמיה ? שאלה נוספת: האם ילד חולה בטלסמיה מקבל גן פגום משני הוריו או שמספיק רק מהורה אחר? האם אשכנזי (אני) יכול להיות נשא לטלסמיה? תודה ויום טוב

בינתיים קיבלנו תשובה שאין לא לי ולא לבעלי את הטרנסלוקציה הזו. מה המשמעות? יש לציין כי גם הסקירה המורחבת היתה תקינה.

שלום רב, שמי לילך בת 32.5, בשבוע 19.6 להלן תוצאות הדיקות השונות: תבחין משולש (גיל הריון מחושב לפי US 17.6 לפי וסת אחרונה 17) A.F.P – 2.17 MOM A.F.P – 88.56 NG/ML HCG – 1.27 MOM HCG – 28.22 U/ML ESTRIOL – 1.14 MOM ESTRUOL – 1.59 NG/ML סיכון לפי גיל 1:605 סיכון לפי גיל +בדיקות ביוכימיות 1:6648 סקר טרימסטר ראשון (גיל הריון מחושב לפי US 13.1 לפי וסת אחרונה 12.5) CRL – 54.4 MM NT- 1.03 MOM NT – 1.10 MM PAPP –A – 1.86 MOM PAPP – A – 6597 MIU/L FRWW BETA HCG – 1.48 MOM FRWW BETA HCG – 46.9 NG/ML סיכון לפי גיל 1:670 סיכון לפי גיל +סקר טרימסטר ראשון 1:7200 שקיפות עורפית (שבוע 11.5) שקיפות עורפית – 1.1 מ"מ CRL – 54.4 MM חישוב ל-DS+ סמנים דופק עוברי 160 נצפתה עצם אף סיכון לפי גיל 1:601 סיכון לפי גיל +שקיפות עורפית 1:3756 תוצאות הסקירה המוקדמת תקינות האם יש המלצה לביצוע דיקור מי שפיר באופן כללי? האם יש המלצה לביצוע דיקור מי שפיר בעקבות התוצאה הגבוהה של החלבון העוברי?

שלום, בבדיקת מי השפיר התגלה כי בעובר שלי התרחשה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין כרומוזום 3 ו8. למה זה יכול לגרום? גם אני וגם בעלי מחכים לתשובה של קריוטיפ אולם אנו חוששים שזה לא תורשתי ואז מה? בבדיקות ה-US הכל תקין. מה הסיכוי לעובר פגום במקרה וזה לא תורשתי? מה הסיכוי בכלל באוכלוסיה לעובר עם מום?

פרו' שלום בבדיקות שביצעתי לפני ההריון נמצא כי אני לא נשאית של המחלה (במהימנות של 90%) מוצאי - עירק ורומניה, ובעלי -תימן ורומניה. האם הית ממליץ שבעלי יעבור גם הוא איבחון או שנוכל להסתפק בתשובה זו. בתודה על ההבהרה ענבל

הכוונה כמובן ל- SMA ולא SMN כפי שצויין בטעות

הכוונה כמובן ל- SMA ולא SMN כפי שצויין בטעות

שלום רב, אבקש לדעת מה אחוז ההפלות הנגרמות לאחר דיקור מי שפיר. תודה מראש

שלום רב, ברצוני לדעת מהי הסטטיסטיקה לגבי מספר המקרים המאובחנים עם התסמונת הנ"ל בארץ. תודה רבה

שלום לי יש אחות הסובלת מפיגור סבלי ואוטיזם קראתי שרשמת בפורום כי יש בדיקה לגילוי ממצא האוטיזם בבירור שבדקתי אצל יועצות גנטיות אין משהו כזה למעט בדיקה הנשלחת לחו"ל וגם היא אינה עולה על כל המקרים האם יש משהו חדש בתחום? אשמח לתשובה שרון

שלום תודה על התשובה. איפה אפשר לעשות בדיקות כאלו ללוקה באוטיזם?? האם יש מימון של משרד הבריאות?

שלום להלן התוצאות של חלבון העוברי שלי האם הן תקינות? בהנחה ועשיתי כבר מי שפיר- האם משנות התוצאות האלו? A.F.P - 0.6 MOM A.F.P-24.38 ng/ml HCG 0.76 MOM HCG 17.51 U/ml Estriol 0.96 MOM Estriol 1.3 ng/ml סיכון גיל+ביוכימה: 1:704 אציין כי אני בת 35.5 תודה מראש שרון

שלום, לבת שלי בת שנתיים יש את מחלת העור epidermolysis bullosa אני לא יודעת איך זה נקרא בעברית. אצלנו - במשפחה של בעלי ואצל הבת שלי בת -2 זה גנטי ועובר בין הדורות וגם בצורה הקלילה כך זה נאמר לנו - רק יבלות שתוכנן מים מזוקקים, לרוב הם יוצאות בכפות רגליים ובמקומות שבהם יש שיפשוף על הגוף - או מחום. אני אישית נתקלתי בזה פעם ראשונה ,הנושא הוסבר לי ע"י המשפחה של בעלי שזה לכולם אצלהם ושאין לזה תרופא. האם זה נכון שאין מה לעשות וכל פעם שהיא אוכלת יותר מידי יהיו יבלות וכאבים או שיש משהו? תודה רבה מראש

צרי קשר 0525411109 יש לי ילד בן שנתיים גם חולה במחלה אשמח לדבר

שלום, אני ואשתי מתכננים להיכנס להריון בעוד כחצי שנה. איזה בדיקות מקדימות מומלץ לעשות לגברים?

הבן שלי כרגע בן שנתיים וחודש. לפני חודשיים עשה בדיקות בעקבות המוגלובין נמוך ואלה התוצאות: HEMOGLOBIN A 96.2 ABA2 2.9 HBF 0.9 IRON 29 HB 10.6 FERRITIN 29.0 האם הוא סובל מתלסמיה ? נאמר לנו לקחת ברזל חודשיים ולחזור על בדיקת ההמוגלובין. אתמול קיבלנו תשובה של המוגלובין 10.7. לא חזרנו על בדיקת IRON כי מאד קשה לקחת ממנו בדיקה מהווריד. האם בעקבות זה שההמוגלובין לא עלה למרות נטילת הברזל מאשר את העובדה שהוא סובל מתלסמיה ? לתשובתך אודה מקרב לב.

בת 31, בהריון הראשון, עובר שנולד 4150 (טפו טפו :)) העמסות סוכר 50 ו- 100 היו תקינות. ההיסטוריה במשפחה מוכרת, גם אני נולדתי גדולה, גם אחיי וגם בעלי אינו בחור קטן. בהריון הנוכחי, שבוע 26+5 באולטרסאונד אמש הערכת משקל 1.300 ג"ר, אחוזון 95. העמסת סוכר 50 תקינה. מטופלת במרפאה להריון בסיכון גבוה, עקב עובר גדול(גם לאור העבר של ההריון הראשון, ול"ד שהיה גבוה בהריון , כיום כרגע תקין), וה- HCG 3.05. בדיקת מי שפיר תקינה. את התאים שנבדקו כבר השמידו ואין אפשרות לקחת דגימה נוספת. הרופא שלח אותי שוב לייעוץ גנטי???... כי אמר שייתכן ועובר גדול מראה על תיסמונת כלשהיא?.....איזה בדיוק?? מה זה אומר? אין מנוח, כל הזמן צץ משהו חדש. האם יש סיבה לדאגה? אני כבר לא יודעת מה לחשוב. אוףףף...

שלום רב אני בשבוע 13 להריוני. בעלי לוקה ברטיניטיס פיגמנטוזה (זה משהו תורשתי במשפחתם יש עוד 2 אחים הלוקים בזה) ברצוני לשאול האם ישנה דרך לאתר את המחלה הזו בזמן ההריון וחשוב יותר- האם יש דרך לטפל בזה. (אם אין דרך לטפל בזה אין לי טעם בבדיקה) תודה רבה.

לד"ר יובל שלום רב, קיבלתי את התוצאה הבאה של חלבון עוברי: A.F.P for Pregnancy 0.68 MoM A.F.P for Pregnancy 28.03 ng/ml HCG (Pregnancy) 1.14 MoM HCG (Pregnancy) 24.99 U/ml Estriol (uE3, pregnancy) 0.92 Estriol (uE3, pregnancy) 1.31 ng/ml Maternal age-related risk 1/761 Risk (Age+Biochem) 1/976 יש לציין שהתוצאה של סקר ביוכימי+שקיפות היתה 1:5000!! אני יודעת שההחלטה לביצוע מי שפיר נתונה להחלטתי. בכל זאת אשמח לקבל את דעתך המלומדת האם היית ממליץ לבצע מי שפיר במצבי (גילי 31, הריון ראשון אחרי IVF)?

שלום רב, בסקירת מערכות ראשונה נתגלה אצל העובר הממצא: קשת אבי העורקים בצד ימין. נתבקשנו לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לשלול תסמונת "די-ג'ורג'". בהנחה שלא מדובר במום גנטי, מה ההשלכות של ילד הנושא את הוריאנט הנ"ל? תודה רבה.

שלום , רציתי לברר עד איזה שבוע אפשר לעשות הפלה ? והאם כל אחת יכולה להפסיק הריון או שיש איזה פרוצדורה או ועדה שצריך לעבור? תודה דורי

שלום, מבדיקות דם שערכתי עלה כי אין לי די נוגדנים לאדמת, ולפיכך הופנתי לחיסון. רופא הנשים אמר כי רצוי שלא להיכנס להריון במשך 3 חודשים לאחר החיסון. במשרד הבריאות, היכן שנעשה החיסון, נאמר לי כי אין צורך להמתין למעלה מחודש. מה מהשניים נכון?

שלום, בטיפת חלב האחות אמרה שעליי לעבור חיסון אדמת אבל אני עדיין לא יודעת אם אני כרגע בהריון או לא מפני שאני לא שומרת כרגע, האם מותר לעשות חיסון?

ברצוני לברר אם ניתן לעשות בדיקה גנטי ללבקנות

לדוקטור שלום רב, אשתי בשבוע 36 (4 ) להיריונה - בתוצאות של בדיקת דםאובחן : CMV IGG 3.90 פוזיטיב. CMV IGM נגטיב. WBC 11.50 NEUTROPHILS 8.30 NEUTROPHILS 72% אשתי נבהלה מהתוצאות כי הם חורגות מהטווח הנורמלי - מה עליה לעשות ? בתודה על העזרה. ארז

שלום רב, אשתי בהריון שלישיה בשבוע 23 לפני שבוע עברה סקירת מערכות לא מורחבת , בבדיקה נרשם הכל תקין לגבי שני העוברים אם כי לגבי העובר השלישי נרשם " שני כלי דם, ציסטות בשני חדרי המוח CPC " אשתי מודאגת מה השלכות שני הממצאים? האם יש סיכוי לילד לא תקין או תקין ? תודה רבה מראש

צהרים טובים. יש לי ילד בן 10 חודשים שיש לו הפרעת יתר של פנאלנין-נגזר של P.K.U מהיום שנולד אנו מבצעים לו בדיקות דם כל חודש והרמה היא בין 2-4 הוא אוכל אוכל כרגיל כולל מוצרי חלב. אנו ההורים לא ביצענו בדיוקת כלשהן/יעוץ גנטי. כעת אני רוצים לנסות להכנס להריון ותוהים מה לעשות. מברור אצל הרופא המומחה לפנילקטונוירה נמסר לנו שיתכן שהילד הבא לא יהיה חולה וגם אם יהיה אז הוא יהיה כמו הילד הראשון-כלומר תהיה לו הפרעת יתר ברמות הנ"ל. מה את מציע לנו לעשות?אנחנו ממש מבובלבים ולא רוצים לעבור שוב את הבלאגן שכבר עברנו. אני ממוצא-עירקי וכורדי האבא ממוצא סורי ותורכי. לעזרתך אודה

אני אשכנזיה, בעלי ממוצא טוניסאי, מהם הסיכויים להולדת ילד הלוקה במחלה? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית לגן זה טרם הכניסה להריון?

שלום אחותי סובלת מטוברסקלרוזיס (באנגלית Tuberous Sclerosis). אני ובן זוגי מתכננים הריון ורציתי לדעת האם ישנה אפשרות לבדוק את נשאות המחלה? האם יש צורך ללכת ליעוץ גנטי אצל רופא לשם כך (ולא אצל לבורנטית קופ"ח) תודה רבה

שלום, אנחנו מעוניינים לעבור בדיקות גנטיות טרום הריון. האם יש המלצה לעבור אותן במכון מקצועי או שאפשר "להסתפק" בקופ"ח (מכבי וכללית לצורך העניין). מבירור שערכתי במכבי - יש צורך לקבוע בדיקת גנומטריה ולפיה יקבע אילו בדיקות עלינו לעבור. האם זה מספיק או שיש צורך ביעוץ אישי? כמו כן האם יש בעיה בעובדה ששנינו שייכים לקופות שונות? תודה מראש.

נקלטתי בגיל 35 וחצי, בעברי 2 הפלות, כיום מטופלת בקלקסאן עקב בעיות קרישה קלות, שקיפות עורפית לפי גיל נבדקת ותוצאות שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/4200, טריזומה 18 סיכון 1/20000 בחלבון העוברי התקבלו תוצאות הבאות: AFP 0.88/34.84 HCG 0.98/21.95 ESTRIOL 0.72/0.99 סיכון לפי גיל 1/247 סיכון סטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון לפי גיל ולפי תוצאות בדיקות ביוכימיות 1/418 סקירה מוקדמת תקינה===האם ממליץ על בדיקת מי שפיר===ואם כן האם זה עונה על הספק הקיים תודה

שלום רב! מתנצלים מראש על האורך של ההודעה- אנחנו בהליך של תרומת ביצית ופונדקאות, ועשינו בדיקות של X שביר וקריוטיפ לתורמת הביצית החדשה שלנו, עם הקודמת לא הצלחנו... (זה נעשה בחו"ל) קיבלנו תוצאות ונשמח לדעת אם יש לכך איזושהי משמעות או משהו שכדאי שנשקול מחדש- analysis revealed a total of 44 autosomes AND 2 sex chromosomes with the presence of satellite on chromosome number 22. however no specific functions have been associated with the satellite segment so far. hence the karyotype can be considered as apparently normal. the sample was grown in a folate deficient medium. the samle was cultured using Thymidylate Synthetase inhibitor method. a total of 100 cellswere analyzed by Quinacrine, Gimemsa AND GTC banding. analysis reveald 46, x,x apprently normal female pattern. no fragile site wasnoted on the X chromosome. some patients with clinical suspicion of Fragile X can still have a fragile site in spite of showing normal karyotype, AND this can be detected by DNA analysis only. האם מומלץ לעשות בדיקה של ה-DNA לאור התשובה? האם הבדיקה הנוכחית אינה טובה דייה? האם כדאי שנעשה בדיקה ל-X של הגבר גם...? האם זה ניתן לביצוע אצל הגבר? תודה על התשובות!

אילו בדיקות גנטיות מומלץ לבצע טרם הכניסה להריון לאב - ספרדי; אם - אשכנזיה? אילו מהן נכללות בסל הבריאות וממומנות על ידי קופות החולים? בתודה, איילת.

אני בת 28 ונמצאת בשבוע 20+3 להריוני ה-1 . בסקירת המערכות המוקדמת שעשיתי בשבוע 16 נמצא שכליה השמאלית של העובר אורכה כ-13 מ"מ וכליה ימנית באורך 12 מ"מ ,שבה רוב מבנה הכליה תקין , אך בהיקף מספר חללים ציסטיים קטנים. (הבדיקה נערכה לפני כחודש). ידוע לי שמצד בעלי , סבתו סבלה ממחלת כליות ,וגם לגבי הדוד שעבר הסרת כליה. שאלתי היא, האם העובר נושא מחלה גנטית ? במהלך ההריון יתכן התפתחויות נוספות שליליות של הכליה ? אודה על תשובה מהירה.

פרופ' שלום, עד שבוע שמיני לא בוצעה בדיקת תרבית שתן או בדיקות שתן כללית אחרת, האם ניתן להמתין עד ביקורת השבוע ה-13 ואז לבצעה או שכדאי להקדים ולבצע? בברכה ענבל

שלום, אני בשבוע השמיני להריון, את כל הבדיקות הגנטיות ביצעתי כשנה לפני ההריון כולן יצאו תקינות. באתר "דרך חיים" צויין שיש לבצע בדיקות: קנוון, ציסטיק פיברוסיס, תלסמיה, X שביר ועוד כמה בין השבועות 3-10, האם עלי לבצע את הבדיקות בפעם נוספת? אודה על תשובתך ענבל

לד"ר שלום רב! הנני בשבוע 34+4, לפני כשבוע אושפזתי בבי"ח עקב מיעוט מי שפיר 52 מ"מ למחרת בבדיקת אולטראסאונד כמות המים היתה 7 ואחרי יומים 120 מ"מ ושוחררתי. היום לאחר כשבוע עשיתי בדיקת אולטרסאונד דרך קופ"ח ושם שוב ראו מיעוט מי שפיר 70 מ"מ, נשלחתי למיון ובמיון הרופא ביצע אולטרסאונד { במכשיר הישן} וראה שכמות המים היא 9.7 כלומר 97 מ"מ, שוחררתי הביתה. עכשיו אני נורא מבולבלת, מצד אחד יש מיעוט ומצד שני הכמות תקינה. מה עלי לעשות בהמשך? אני מפחדת שהעובר יכנס למצוקה, ממה נובע ההבדלים בין הבדיקות? האם יש חשש שהשליה לא מתפקדת כראוי? האם כרגע כמות המי שפיר תקינה {97 מ"מ}? מה נחשב תקין בשבוע כזה? תודה.

עשיתי בדיקת הריון התוצאת יצאהiu/l עם 191 כמות הבנתי שהתוצאה חיובית אבל רציתי לדעת מה אוצר ה191 ואם בוודאות זה חיובי

ביתי יוצאת עם בחור נמוך ואצבעות ידיו לא "רגילות" האצבע האמצעית ארוכה הקמיצה והזרת מאד קטנות לדברי אמו הוא נולד לפני הזמן והיה פג רציתי לדעת מה זה אומר ממה זה נובע האם זה ממום לידה האם זה משהוא שעובר בתורשה

ראשית תודה רבה על תגבתך לשאלתי האם תמונה של הבחור תתן תמונה יותר ברורה לשאלתי להיכן אני יכולה לפנות על מנת לקבל יעוץ/דעה באם זה גנטי או לא זה לא לענין יהיה לפנות לבחור בצורה ישירה שיעשה בדיקות גנטיות המשפחה שלו מדרגה ראשונה "רגילים" לחלוטין

שלום ד"ר! יש לי שני ילדים בריאים שנולדו במשקלים 3050 ו 3250 שנולדו בשבוע 40 אני בת 33 בהריון בשבוע 31.3 חשוב לציין שאני ובעלי גבוהים במשקלים: אני עכשיו 77 ובעלי 82. בסקירה ראשונה בשבוע 15 העוברית תאמה מבחינת הגודל, בסקירה השניה היתה יותר קטנה בשבוע מבחינת מדדים. לאחר מכן התגלה פער קבוע בין הקף הבטן לראש שהתבטא בשבועיים לטובת הראש (הראש תואם)ובשאר המדדים גם היתה יותר קטנה לכל שבוע מדידה. חשוב לציין שבדיקות גנטיות סקר משולש וחלבון עוברי ושקיפות עורפית גם הסקירות היו תקינות כך שלא הצריך ביצוע מי שפיר. המדידות אחרונות שבוע 31+0: BPD-7.9 HC-27.97 OFD-9.51 AC-24.51 FL-5.54 HC/AC-1.14 משקל- 1344 זרימות בטבור תקינות ושליה וכמות מי שפיר תקינים. לאור הבדיקה הרופא שלי המליץ לשקול דיקור מי שפיר. מעוניינת לקבל חוות דעתך בהקדם האם הסיכון בבדיקה בשבועות כאלה מצדיק ביצועה לאור הנתונים שהצגתי? מה יכולה לגלות הבדיקה שמקשר לעוברית קטנה במדדים שלי? האם יש בבדיקת מי שפיר נתונים לגבי פגמים כרומוזונליים שלא ניתן לגלות אצל תינוק שנולד מייד לאחר לידה? תודה מראש אילנה

לפני ייעוץ גנטי חוזר, נשמח למידע : 1. בלינקים הבאים מתוארת בדיקת PCR (גנטית) המאפשרת לבדוק קיום תסמונת נונן מישהו יודע האם ניתן לבצעה בישראל, ואם כן - כיצד ? (חיפוש מוטציה או חסר בגנים PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS) : http://www.genedx.com/services/dis_nop.php וע" המתואר כאן : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=noonan רגישות הבדיקה נעה בין 63% - 85%. 2. בהנחה וממצא יחיד של קפל עור צווארי 4 מ"מ בשבוע 15+4 ו 6 מ"מ בשבוע 19+3, כאשר כל השאר תקינים (שקיפות עורפית, סקירה, מי שפיר, אקו לב), יכול להעיד על אילו תסמונת נוספת פרט לנונן ? תודה.

פרופסור יובל שלום רב האם הגן למחלת הסכיזופרניה מועבר במידה שווה מגברים ונשים? דהיינו- לזוגתי יש אח החולה במחלה, האם ההשלכה לכך זהה לו היה לי אח חולה, ובכל מקרה מדובר על סיכוי של 8% למחלה אצל צאצאינו? בברכה שמעון

אני בת29.5 ממצוא עיראקי וטרפולטאית,ובעלי תמני,ועיראקי עשיתי בדקות מאחר ואני בהריון תאומים זהים בהפריה . ויצא תשובה : Hemoglobin A2 1.5 Hemoglobin F 0.7 יתכן ואיני יודעת לקרוא נכון,אך הרופא בחופש,והאם יש סיבה לדאגה,אצלנו במשפחה כולם בריאים,או יותר נכון מה לחפש,,זה סוג של אנמיה הבנתי,איני סובלת מזה או בני משפחתי עד כמה שידוע לי , זה ניחשב חריג או שאני בנורמאל,, וחלילה ואני בסיכון ,מה עלולו לקרוא לעוברים,,?זה הריון יקר לאחר 3 שנים בבקשה ענה לי

בס"ד שכחתי לציין אני בשבוע 11

אני בהריון לתאומים (לאחר טיפולי IVF) בשבוע 11+3, היום ביצעתי שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: עובר ראשון - CRL 52.4 mm NT 2.2 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:348 עובר שני - CRL 42 mm NT 1.5 mm סיכון לפי גיל ובדיקה - 1:1703 הרופא טען כי תוצאת הבדיקה של העובר הראשון אינה תקינה וללא כל ספק ממליץ על מי שפיר. מיותר לציין כמה הריון זה יקר ובעל ערך וכמובן את הלחץ וחוסר האונים אל מול תוצאה כזו. אנא עזרתך... מה לעשות? האם אכן מדובר בתוצאה חריגה מאוד? תודה וחג שמח

האם ניתן לטוס בשבועות הראשונים של ההריון 1-4, בהם מתבצעת ההפריה?

שלום רב וחג שמח אני רוצה להתחיל את התהליך של PGD ן HLA כי ישלי ילדה עם פנקוני אנמיה. את המוטציה אנחנו עדיין לא יודעים ולכן גם לא יכולים להתחיל(התקשרתי אליכם אמרו לי ישר תתקשרי כשתדעי) לפני ההריון בדקתי את A ן C ויצאתי שלילית. אני ידעתי על הנשאות רק כשאבחנו את הילדה. רציתי לדעת האם יש משהו שאני יכולה לעשות בינתיים? בדיקות דם? מה תהליך ההמתנה לכל טיפול במידה ויש עוברים תואמים ובריאים- כמה מחזירים כדי שתהיה קליטה? כמה שיותר? למה אתה חושב שאין הרבה הצלחה של HLA? ניסיון ידע או מכשור?

תודה . אני התקשרתי ואמרו לי לחזור אליכם רק כשיהיה לי תשובה על הגן

שלום, האם תהליך pgd למטרת קביעת מיין היילושד מסוכן עבור העובר, כלומר תהליך הפרדת התאים מסכן את העובר? תודה וחג שמח.

הי פרופ' וחג שמח אני מבצעת מי שפיר בעוד שבועיים. האם מומלץ לבצע בדיקת דם לחלבון עוברי לפני בדיקת מי השפיר בכל מקרה? ואם כן מה הסיבה? תודה