פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום פרופ' יובל ירון שמי אורלי, בת 31 (אהיה 32 במאי). גיל ההריון בזמן הבדיקה 17.2,משקלי 60 ק"ג,עובר אחד,לא מטופלת באינסולין. A.E.P - 1.27 HCG - 2.11 UE3: ESTRIOL - 0.93 הסיכון הסטטיסטי לפי גילי:1:649 הסיכון הסטטטיסטי לפי שילוב גילי ביחד עם תוצאות הבדיקות הביוכיות:1:588 שקיפות עורפית: 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית(US בלבד)+גילי:1:4954 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל:1:710 הסיכון הסטטיסטי לפי גיל בשילוב בדיקת שקיפות עורפית והבדיקות הביוכימיות הוא: 1:6,000 הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם טריזומיה 18 הוא:1:20,000 האם אתה מציע לי לשקול ניקור מי שפיר? אשמח להתייחסותך המהירה בנושא.. תודה רבה ושבת שלום
האם טיפולי הפריה חוץ-גופית יכולה לעזור במקרים של תסמונט טורט?
היי אז ככה 1. אני מעונינת לדעת האם ניתוח קיסרי בלידה שלישית , הוא מסוכן? והאם חותכים את הבטן באותו איזור? 2., ואחרי כמה זמן מחלימים? נ.ב כשהייתי ילדה היה לי שבר בטבור ועשיתי ניתוח של בקע טבורי , 3 .השאלה שלי האם זה יפריע לי בזמן הלידה? או אם אני עושה ניתוח קיסרי? ושאלה אחרונה כמה עולה ניתוח קיסרי בהזמנה ומה התופעות לוואי שיכולות להיות
ככל שיש יותר ניתוחיים עולה הסיכון. חותכים באמת באותו מקום ובקע טבורי בעבר לא מפריע. למי שכבר עברה 2 ניתוחים - הניתוח בחינם גם אם הוא בהזמנה
שלום רציתי לשאול האם אתה מכיר מקרים שבהם רק לאחד ההורים היתה תסמונט טורט והילד\ה יצאו בריאים בלי תסמונט טורט ועוד שאלה אם רק לאחד ההורים יש תסמונט טורט יהיה גם לו?
שלום, אני לא יודעת אם כאן אקבל תשובות אבל אנסה בכל זאת אחרי שניסינו להכנס להריון המון זמן ,סופסוף החלטתי להחליף רופא,הוא שלח אותנו לבדיקות מקיפות ולבעלי מצאו איזוספרמיה,עשו לו אולטראסאונד אשכים ובדיקת הורמונים-והחליטו שלאור הממצאים שנעבור בדיקת כרומוזומים -קריוטיפ ועוד משהו... מצאו שלבעלי יש במקום כרומוזום xy ,יש שלושה איקסים.....אני אשמח לקבל מידע על התופעה מה זה אומר על בעלי ועל הילדים שאנחנו רוצים שיהיו לנו(ככבר שלחו אותנו לבנק הזרע לייעוץ....:(...ובחרנו תורם על כל מקרה שלא יהיה...) תודה
שלום בת 37 ו 10 חודשים. סקירה ראשונה בשבוע 14+ 5 תקינה למעט בצקת עורפית 2.5 (גודלה לא השתנה מהשקיפות העורפית שבוצעה ב 12+5) הבנתי כי הסיכון במצבי הינו 1:150. אבצע מי שפיר בעוד 3 שבועות. אם התוצאות של מי השפיר יהיו תקינות האם אני יכולה "לשכוח" לחלוטין מהממצא? או שבמצב זה כדאי לשלוח גם לצ'יפ גנטי? או שהצ'יפ לא שייך לעניין זה? אציין כי יש לי 2 ילדים, אחד בריא לחלוטין והשני עם עיכוב שפתי. (אני לא מעוניינת להיכנס לחרדות נוספות אם התוצאות של בדיקת הצ'יפ לא יהיו ברורות והבנתי כי כל נושא הצ'יפ הוא בעצם בצהליך הלימוד שלו והתוצאות אינן תמיד ברורות) אשמח מאוד לשמוע את המלצתך בתודה, רקפת
הנתונים מצביעים באמת על המלצה למי שפיר. כיוון שהשקיפות בתחום הנורמה - אין המלצות נוספות.
שלום.. אני בת 29. להלן תוצאות של שקיפות עורפית לפי גיל 1/938 לפי גיל+שקיפות 1/6253 תוצאות חלבון עוברי 0.85 AFP 2.67 HCG 0.93 UE3 0.61 PAPP-A INHIBIN A1.66 האם התוצאות של כל אחד מהערכים הוא תקין? מה הסיכון מהשוקלל ללא השקיפות ?
הנתונים אינם מלאים. הערכים בתחום הנורמה, אבל לא ניתן לייעץ מבלי שגם הנתונים הגולמיים מול עיני.
פרופ'יובל שלום רב בת 35.11 להלן תוצאות חלבון עוברי (לא ברור לי מדוע לא שוקללה גם השקיפות העורפית) A.F.P MOM 1.13 (0.20-1.99.. NG/ML A.F.P 45.70 HCG 1.37 MOM (0.16-2.99 HCG 32.06 U/ML ESTRIOL UE3 0.88 MOM (0.35-4 ESTRIOL UE3 1.21 NG/ML MATERNAL AGE-RELATED RISK 1/279 RISK (AGE+BIOCHEM) 1/491 שקיפות עורפית 0.9 מ"מ וסיכוי של 1:1900 ללידת תינוק עם תסמונת דאון (הנתונים הללו לא שוקללו בבדיקה של החלבון העוברי) האם נראה שההסתברות קטנה מעט או באופן משמעותי בהתאם לנתונים?. תודה, טל
אכן יש מקום לנסות לשקלל הכל (כולל שקיפות). תוכלי לעשות זאת על ידי פניה לייעוץ גנטי. אם תרצי להגיע אלי חייגי 0524-266587
בהריון של אשתי בשבוע 15 התגלו 2 חדרי מח גדולים(לא יודעים כמה מ"מ) ובבדיקה חוזרת בשבוע 16 נמצא כתקין והוסר חשש זה על ידי הרוםא.בדיקת שקיפות עורפית וחלבון עוברי נמצאו לא תקינות מבחינתי כלומר עם סיכוי גבוה לתסמונת דאון.בבדיקת מי שפיר משבוע שעבר כולל בדיקת פיש נמצא כי אין תסמונת דאון אך כרגע יש בעיה עם כרומוזום 18.לדעת המעבדה עוד שבוע יתנו תשובה סופית לאחר שהכרומוזום יגדל בתרבית. 1.מהו כרומוזום 18?על מה הוא משפיע?איזה מומים יוצר? 2.האם כן יכול להיות קשר בין גודל החדרים במח (שהרופא שלל אך אני עדיין חושש) לבין כרומוזום 18? 3.תודה
ההגדרה "יש בעיה עם כרומוזום 18" אינה ברורה ולא ניתן לייעץ לך על המשמעות עד שלא יהיה ברור מה הבעיה. זה יכול להיות כלום או משהו חמור מאד - הכל לפי סוג הממצא
דחוף ביותר אנחנו מאוד לחוצים בבדיקת "פיש" של מי שפיר נמצא טריזוגמה של כרומוזום 18 .נא התייחסתוך בבקשה לשאלותי הקודמות כמו כן האם יתכן שכל הסימנים של תסמונת אדורארס הקשורים לטריזוגמה לא יופיעו כלל בבדיקת אולטרה סאונד-סקירת מערכות שנערכה בשבוע 16.1 ? איך נבצע הפלה אם האולטרא סאונד לא מאמת את אבחנת "פיש"?
בת 39, שבוע 21+3, מדממת משבוע 6(יש לי קריש דם-המטומה), שקיפות עורפית, חלבון עוברי וסקירת מערכות תקינות! בשלושה שבועות האחרונים הדימום פחת (רק בלילה ומעט) ובשבוע האחרון פסק לגמרי! בשלב זה לא רואים את הקריש! האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר? אם כן, באיזה שבוע? אם לא, עד כמה סיכויי ההצלה נמוכים לעומת אשה שאינה מדממת?
מפאת גיל יש הצדקה אך בשל הדימום - עליך להיבדק על ידי הרופא שלך ושהוא יתן אישור שאין מניעה קודם כל !
שלום רב פרופ' ירון יובל, רופא נשים המתמחה במי שפיר טוען כי לא מומלץ לשלוח דגימת מי שפיר לצ'יפ גנטי בחו"ל אם אין ממצאים ב us בסקירה מוקדמת עקב אחוז גבוה של false positive בבדיקה זו. אשמח לשמוע מה דעתך/גישתך לטענה זו. בברכה, שרית
זה לא נכון. אחוז ה- FP נמוך והבעיה העיקרית כעת היא העלות. פרסמתי מאמר רפואי לפני לחודשיים בעיתון מדעי (prenatal Diagnosis) ואם הרופא רוצה אוכל לשלוח לו העתק.
פרופ' יובל ירון שלום רב אני ממוצא מרוקאי ואני רוצה לבדוק נשאות לקנאוון. בארץ לא ניתן לבדוק נשאות לקנאוון אצל עדות מזרח.האם ניתן לשלוח דגימות למעבדה בחו"ל? האם ניתן לשלוח דגימות ממי שפיר של העובר לבדיקת נשאות קנאוון אצלו? אודה לתשובתך.
שלום רב , אני בת 26 שבוע 15+5 לאחר סקערת מערכות מורחבת התגלתה נקודה לבנה בחדר שמאל בלב העובר ,כל שאר הסקירה תקינה השקיפות 1:8000 , התשובות לבדיקות הגנטיות עדיין לא הגיעו הרופא הפנה אותנו ליעוץ גנטי וחלבון עוברי , מה זה אומר ? ומה ניתן לעשות? אנא ענה לי בתודה מראש שירז
זה מצביע על סיכון נמוך לבעיה בעובר כמו תסמונת דאון. ההחלטה על מי שפיר אינה מובנת מאליה. רצוי להגיע לייעוץ גנטי עם כל המסמכים לחישוב הסיכונים המשוקללים.
סליחה שוב, לפי מה שאני הבנתי ממנהל המעבדה הוא שגם אם אצל בעלי שהוא כאמור ממוצא מרוקאי לא ימצאו נשאות לקנאוון,והסבירות הגבוהה היא שלא ימצאו, עדיין כנראה תהיה הסתברות כלשהי לעובר להיות חולה. האם זה אומר שכל הריון הוא בסיכון לילד חולה? אין בדיקה כלשהי בכל סכום שהוא שניתן לבדוק את העובר?טל.
פרופ' יובל ירון שלום רב אני רומניה שנשואה לבעל ממוצא מרוקאי לפיכך, לא הומלצה לנו בבדיקות הגנטיות לבצע את הבדיקה לנשאות לקנאוון. אצל אחותי שהייתה בהריון לפניי מצאו שהיא נשאית של קנאוון ולכן גם אני ביקשתי במהלך ההריון לעבור בדיקה לנשאות. בבדיקה נמצא שגם אני נשאית של קנאוון. בעלי הלך לעשות בדיקות גנטיות, לא אמר שאני נשאית של המחלה ולפיכך, לא בדקו עבורו את הנשאות לקנאוון. היום התקשרתי על מנת לברר מה קורה עם התשובות שלו, התברר שלא עשו לו את הבדיקה לקנאוון ולאחר שהבינו שאני נשאית ביקשו שנבוא לייעוץ גנטי מכיוון שישנה בעיה וגם אם בעלי אינו נשא של המחלה, יכולה להיות בעיה עם העובר (לציין שאני בשבוע 18 להריון). אני בלחץ מכיוון שחשבתי שכאשר אחד מבני הזוג אינו נשא של מחלה אז אין סיכוי שהעובר יהיה חולה והיום התברר לי אחרת. אנחנו לפני פסח, כולם יוצאים לחופשות ואני חסרת אונים עם המידע שקיים ברשותי. האם נכונה התשובה לגבי העובר? ביום א' אני עוברת בדיקת מי שפיר, האם לבקש משהו בעניין? מצטערת על אורך המידע, אני בלחץ ולא יודעת מה לעשות. תודה, טל
הנושא מורכב ויש סיכוי טוב שהכל יצא בסדר - פשוט לא בדקו את בעלך. אנא חייגי אלי 0524-266587 ואראה אם אוכל לסייע
של ד"ר, שאלה קצת טכנאית על PGD ו- IVF האם רשאי מנהל המחלקה בבית החולים למנוע המשך טיפול אחרי מספר כשלונות, בטענה שלדעתו אין לזה סיכוי להצליח, מכיוון שכל פעם מציליחם להחזיר רק עובר אחד בן- 4-6 תאים??? האם לדעתך יש סיכויי להצלחה במצב כזה???
שלום רב, אינני יודע מה הסיבה למנוע המשך טיפול. יש מצבים שבהם זה באמת לא הגיוני להמשיך. על פי הפרטים שמסרת לי אינני יכול לומר - דרוש לעבור על כל נתוני הטיפול של המעבדה על מנת להחליט. אני מציע שתוציאי את כל החומר מצולם ותגיעי לייעוץ עם זה . אם תרצי להגיע אלי חייגי 0524-266587
בעבות 4 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון אחרון טופלתי בקלקסן עקב פקטור 2 - הטרוזיגוט שלא עזר. הבדיקות הבאות הן קריוטיפ של העובר מחכה לתשובה ובדיקת x match לי ובן זוגי. 1. x match יצא שלילי לשנינו מה זה אומר שאצטרך עירוי מתורמים ? אם כן זה נשמע מפחיד. איך מבצעים זאת? הבנתי שכמעט לכולן יוצא שלילי גם כאלו שילדו בעבר .איך יתכן הדבר? האם זה סיכויים גבוהים להפלות ? 2.אציין ששתי ההפלות הראשונות היו מבן זוג אחד והשניים האחרונות מבן זוג אם הבעיה ב-x match זה אומר שפיתחתי נוגדנים גם מבן הזוג הקודם?
אני באופן אישי לא מאמין ב- x match ובוודאי שלא במתן עירוי מתורמים ! חשוב לבצע בדיקת קריוטיפ לעובר וגם לך. האם צילום הרחם או היסטרוסקופיה תקינים ?
שלום אשתי איננה יהודיה במקור (מגרמניה) ואני יהודי ממוצא מזרחי אחות יועצת גנטית המליצה שאשתי תעבור 3 בדיקות: CF, איקס שביר ו- SMA אשתי מסרבת לעבור את הבדיקות מטעמי מצפון (במדינתה לא מבצעים את הבדיקות הללו) שאלתי היא: 1. האם יש אפקט כלשהו אם אני אעבור את הבדיקות האלה במקומה 2.האם הסיכויים שהעובר יהיה חולה במחלות אלה קטן יותר בגלל שאימו אינה יהודיה?
1. אתה יכול לבצע בדיקת CF ו- SMA באותה מידה ואפילו עדיף. בדיקת X שביר מבצעת רק האישה. אבל מה זה יעזור אם היא לא תרצה לבצע אבחון בעובר בכל מקרה?
לאחר שתי הפלות עצמוניות מוקדמות - שבוע 9 ברצף (אין ילדים), הופניתי על ידי גניקולוג לייעוץ גנטי על מנת לקבל בדיקת קריוטיפ לי ולבן זוגי יש תורים רק עוד שלושה חודשים האם הפגישה עם היועץ תכלול רק מתן הפנייה לבדיקה? האם יש עוד נושאים אשר כדאי לברר אותם עם יועץ גנטי לאחר שתי הפלות? אני שוקלת האם כדאי ללכת לרופא באופן פרטי.
אינני יודע מה ימליץ היו7עץ של הקופה. תוכלו לפנות אלי לקבל ייעוץ פרטי בל אני מאמין שאמליץ בכל מקרה על בדיקת קריוטיפ. השאלה אם הקופה תממן את זה זה עולה סביב 950 ש"ח לבדיקה. אם תזדקקו לעזרתי חייגו 0524-266587
שלום רב. ביצעתי בדיקות גנטיות וקבלתי תשובה שאני נשראית של SMA, לפיכך ביקשו גם מבעלי לבצע בדיקות גנטיות על מנת לבדוק אם הוא גם נושא את הגן. ברצוני לדעת , אם יסתבר (ב"ה) שאין הוא נושא את הגן, מה הסיכוי שתינוק יהיה נשא גם כן ? האם יש סיכוי שהוא יחלה במחלת ה- SMI למרות שרק אחד הצדדים הוא נשא של הגן ? אודה למענה בהקדם. בברכה. גילה
שלום רב, פניתי אליך לא מזמן לגבי ממצא בסקירת מערכות של נקודה אקוגנית בחדר ימין. מעבר לממצא זה שאר הבדיקות תקינות. הסיכון על פי שקיפות עורפית= 1:3200 כעת התקבלו תוצאות של חלבון עוברי יחד עם אינהיבין ותוצאותן= 1:2600. האם היית ממליץ לבצע דיקור מי שפיר????
כפי שציינתי, מוקד אקוגני בפני עצמו אינו סיבה חד משמעית לדיקור מי שפיר. שאר הנתונים שכתבת לא הוסיפו סיבה אחרת
שלום לך אבקש בבקשה שתיתן לי ידע כללי אם תוכל לגבי אי סמטריה של חדרי המוח זהו ההריון הראשון שלי וסקירת מערכות מאוחרת אמרו לי שתאי המוח 9 מ"מ והשני 5 מ"מ עשו לי בדיקה אחרי חודש ועלה ל9.5 מ"מ ול5מ"מ עד כמה זה חמור? מה המינימום לאי סמטריה בחדרי המוח אשמח אם תיתן לי כול פרט ל מידע לגבי זה שיכול לקבל יידע כללי תודה רבה ויום טוב
אסימטריה של חדרי המוח היא בתחום הנורמה עד 10 מ"מ. כאשר אחד מחדרי המוח עובר 10 מ"מ זה כבר סימן מעורר חשד לכל מיני הפרעות - תסמונות, הפרעות בכרומוזמים וכו. אינני רוצה להדאיג אותך סתם, פרטי המקרה שלך רובם אינם ידועים לי. חשוב המשך מעקב כולל MRI מוח לעובר וייעוץ גנטי
שלום רב, האם נכון לומר שרק תסמונת דאון לא ניתן לזהות ב us ושאר הבעיות הכרומוזומליות כן ניתן לזהות? אני מתלבטת כיוון שהציעו לי ביעוץ גנטי לשלוח דגימה של מי שפיר לחו"ל לאיתור סוגי פיגור נוספים שלא בודקים בבדיקת מי שפיר בארץ ואני מתלבטת לגבי הבדיקה בגלל עלותה. האם נכון יהיה לשלוח דגימה לחו"ל רק אם יש ממצאים ב us או שבדיקה זו מומלצת לכל אישה גם אם אין ממצאים ב us? המון תודה תמירה
בחלק ממקרי תסמונת דאון יש סימנים ב us ובחלק לא. שאר הבעיות הכרומוזומליות - זה תלוי: בבעיות חמורות יש תמיד סימנים כלשהם (כמו טריזומיה 18) הבדיקה בחו"ל זה דבר אחר כיוון שהיא בודקת דברים שלא מזהים במי שפיר רגיל. כיום אנו מידעים כל אישה לגבי אפשרות זו גם אם אין ממצאים בUS. כאשר יש ממצאים או חשד אחר - אנו גם ממליצים.
שלום רב רציתי לדעת מה משמעות בדיקת הGBS ומה משמעות תוצאה חיובית לחידק B תודה
זה חיידק המצוי במערכת המין והשתן ואינו גורם נזק, אלא בזמן הלידה אז הוא עשוי להדביק את העובר. אין מה לדאוג ורק בזמן הלידה יש לקבל טיפול אנטיביוטי בעירוי
כלומר במידה והגבר לא רוצה לעשות? האם צריך להגיד במכון כי אולי הבדיקה מתבצעת אחרת?
האם אישה יכולה לבצע בדיקת טיי זקס כשהיא בתחילת ההריון?
כן, כיום מבצעים בדיקה למוטציות וגם האישה יכולה לעשות אותן בהריון. בעבר עשו בדיקות ביוכימיות לגילוי נשאים ובהריון היה מומלץ שרק הגבר ייבדק.
קראתי על דנה אינטרנשיונל והתעוררו בי שאלות סקרניות- האם ידוע למדע מדוע יש תופעות כאלה למשל כמו של דנה של אישה בגוף של גבר? מה הבעיה הגנטית? שמעתי פעם שיש אנשים שהם איקס איקס ווי- האם זה קשור? איך מתבטאת תסמונת איקס איקס ווי, והאם יש איקס איקס איקס ואיך זה מתבטא? אמנם זה רק מתןך סקרנות אבל גם זה חשוב לא?
כאן לא מדובר על משהו גנטי - אינני בקיא בפרטים של דנה אז אינני יכול להעיד. גברים שהם XXY אינם חשים א נראים כנשים, אבל יש להם בעיות פוריות. נשים XXX אינן נראות שונות מנשים רגילות.
שלום רב! בתי נשאית x שביר(כ65 חזרות).היא בהריון בשבוע 15.קיבלנו תוצאות של סיסי שיליה.העובר-זכר,89 חזרות.מה זה אומר לגבי בריאות התינוק? בתודה סבתא
זה נושא מורכב. בגדול - פחות מ- 200 חזרות זה בתחום שלא יגרום לתסמונת, אבל בכל זאת יש הגדלה של מספר החזרות - הייעוץ צריך להינתן על ידי המעבדה שרואה את כל הפרטים
האם שיש רק ממצא של אגן כליה מורחב ממליצים לעשות מי שפיר?
סקירה מאוחרת - ARSA שלום רב, בת 33, הריון ראשון, שבוע 23 , בסקירה מאוחרת התגלה abberant right subclavian artery (ARSA), פרט לכך לא נמצא ממצא נוסף, הרופא המליץ על אקו לב עובר, יעוץ גנטי ומי שפיר בשבוע 32. לפי התבחין המשולש הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:20,000 מה ההשלכות של ממצא זה כממצא יחיד לסיכוי לתסמונת דאון? אשמח לתשובתך.
הממצא אינו מהווה חשד לתסמונת דאון אלא באופן נדיר - להפרעות אחרות. לכן הומלץ על ייעוץ גנטי
שלום רב, אם כל הסקירה המוקדמת המורחבת (נעשית באופן פרטי אצל מומחה בתחומו) תקינה, האם כדאי לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל? (בכל מקרה עושנ מי שפיר עקב גילי ושקיפות 2.5 מ"מ) האם מומלץ לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי רק אם יש ממצא בסקירה ראשונה? או באילו מקרים? שאלה נוספת: כמה כרומוזומים בודקים במי שפיר? והאם כדאי לשלוח לפיש רק ל ds או ל 5 הכרומוזומים? השיקול הוא כמובן המחיר... (האם רק ל ds יכול להיות שאין סימנים בus ולכל שאר ההפרעות הכרווזומליות יש סימנים?) תודה רבה וכל טוב מיכל
בדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל עדין אינה מהווה סטנדרט רפואי מקובל. בוודאי אם יש בעיה כלשהי כדאי להמליץ עליה (כך אני נוהג). בהיעדר בעיה - זה רק עניין של מימון - כ- 1500 דולר. במי שפיר רגילים בודקים 46 כרומוזומים בדרגת רזולוציה של 400-800 פסים, בצ'יפ ניתן לבדוק עד 40,000 אזורים שונים בכרומוזמים. אם כבר מבצעים מי שפיר, כדאי להשקיע יותר בצ'יפ מאשר בבדיקה המהירה - כי הבדיקה בחו"ל אורכת כ-10 ימים בלבד.
שלום, רציתי לשאול לגבי גובה הילד שיוולד/משקל או בעיות נוספות במידה וחברתי תכנס להריון. גובהה 1.44 במשקל 45 בערך, צמחונית ואינה לוקחת כדורי ויטמינים או תוספות בשל כך שהיא צמחונית. עליי לציין שהוריה אינם נמוכים כמוהה ואני ממשפחה גבוהה ואני עצמי 1.80. רציתי לשאול מה הסיכוי שהתינוק שיוולד יהיה גם כן נמוך קומה ו/או יהיו לו בעיות אחרות בשל כך בהתפתחות ובכללי במידה והסיכוי גבוהה מתינוק רגיל להוולד עם בעיות או בעיית גובה, מהם הסיכויים לכך מעבר לממוצע הרגיל. תודה רבה
לא ברור מה הסיבות לקומה נמוכה אצל חברתך. בחלק מהמקרים מדובר בשינויים הקשורים בתזונה, ובגורמים סביבתיים אחרים, אלה אינם עוברים בתורשה. עם זאת ובהנחה שאינה לוקה בתסמונת כלשהי, קומתה הנמוכה עשויה להיות קשורה גם בגורים גנטיים. אלה עשויים להשפיע על גובה הצאצאים שלכם - אך באופן שלא ניתן לחזות מראש
היי יש לי תסמונת טוראט , ואני רוצה לדעת האם זה תורשתי ואם יש אפשרות למנוע את זה במהלך ההריון כדי שזה לא יעבור לעובר\ית
יש עדויות כי מדובר בתכונה גנטית על רקע מוטציות בגן SLITRK1 ובאחרים. לפני שניתן יהיה לאבחן בעובר - יש קודם להגיע לאבחנה אצלך. הבדיקה מבוצעת על בסיס מחקר בחו"ל
שלום, לפני הכניסה להריון בדיוק באותו יום של הוסת האחרונה ביצעתי בדיקת CMV, יצא IGG חיובי ו IGM שלילי, עכשיו אני בשבוע 22 היו לי פעמיים במהלך ההריון שפעת, כאבי גרון וחום. האם אני צריכה להיות מודאגת בקשר להידבקות ב CMV והעברתו לעובר? מה אני צריכה לעשות? תודה
נראה כי נחשפת ל- CMV לפני ההריון, ולכן העובר אינו בסיכון גבוה. מומלתץ כי תעדכני את הרופא המטפל.
שלום, אני אמא לשתי ילדים בריאים אחרי 2 הריונות תקינים לחלוטין. בגיל 39 עברתי 2 הפלות עוקבות (בהפרש של 3 חודשים) בשבוע 7-8 של הריון עקב הפסקת הדופק אצל העובר. לפני שאנחנו מנסים שוב רציתי לדעת האם יש בדיקות כלשהן שאני יכולה לבצע כדי לראות אם יש בעיה הורמונלית או משהו כזה. והאם זה באמת עניין של סטטיסטיקה ושאין מניעה מלנסות שוב. תודה מראש.
בדרך כלל מבצעים בירור אחרי 3 הפלות אך ניתן כבר עתה לבדוק כרומוזומים אצל 2 ההורים ובדיקת קרישיות יתר לך.
האם לאחר ביצוע הבדיקות במידה ומתגלה סיכוי גבוה מהרגיל לאחת המחלות, האם יש איזשהן טיפולים מניעתיים לפני או במהלך ההריון? או שהבדיקות רק מציפות על פני השטח את הסיכוי/סיכון למחלה, ואח"כ בעת הריון עושים בדיקות לגילויין של המחלות? ללא אפשרות לטיפול .
לרוב המחלות אין טיפול יעיל (למעט גושה) לכן המטרה היא לזהות זוגות בסיכון כך שניתן יהיה לבצע בדיקה לגילוי עובר חולה בהריון או לבצע אבחון גנטי טרום השרשה
שלום וברכה, רציתי לשאול מוצאי הוא מעורב אני חצי מרוקאית וחצי תמניה , בעזרת ה' מקווה להתחתן עם בחור ממוצא אשכנזי , אנחנו מתכוונים לעבור בדיקת לגילוי9 מחלות של עמותה מסוימת לי יש 2 ילדים ב"ה שלמים ובריאים ,האם בנישואין מעורבים ישנם הרבה פחות סיכויים להביא לעולם ילדים חס וחלילה עם בעיות גנטיות וכו... תודה רבה
שבוע טוב, אני מעוניינת להכנס להריון, עשיתי בדיקות גנטיות לפי הצורך והכל יצא תקין, לאחיין של בעלי התפרצה מחלת ה CF מבדיקות שערכו הוריו שניהם נשאי של מוטציות שונות של המחלה, עשיתי את הבדיקות הגנטיות לCF אך לא למוטציה הספציפית אותה נשא אחיו של בעלי, האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות נוספות או שמכיוון שהבדיקות שערכתי לCF יצאו תקינות אין צורך התשובה מאוד חשובה לי וכבר אני ובעלי טורטרנו פעמים בכדי לברר על הבדיקות הגנטיות לבעלי מכיוון שאני כבר עשיתי בדיקות, וכל אחד מפנה אותנו למקום אחר תודה רבה מראש מחכים מאוד לתשובה כל טוב
אמנם רוב הסיכויים שהכל בסדר. יחד עם זאת - דווקא היה צריך לבדוק את בעלך - ולוודא שאין לו את המוטציות של אחיינו. בדיקה זו חינם ע"ח משרד הבריאות. אם אין לו - אין בעיה בכלל. אם יש לו - ניתן להרחיב את הבדיקה שלך לעוד מוטציות נדירות
של ציסטה במוח (הוסבר לנו שתיספג בהמשך) לבין תוצאת hcg גבוהה בחלבון עוברי 3.21?
יכול להיות קשר - אבל זה תלוי בהרבה גורמים ולכן ראוי שתעברו ייעוץ גנטי עם כל הנתונים
שלום לכולם, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 1:7200 סקירה מוקדמת תקינה בחלבון עוברי יצא 1:464 מחר מתחילים את שבוע 19. יש לנו התלבטות האם ללכת ליעוץ גנטי? האם לבצע מי שפיר? האם לבצע Integrated Test? עד איזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקות? תודה, יעל ה
יש מקום להתלבטות לגבי מי שפיר - אך המקום להתלבט הוא בייעוץ הגנטי. שם צריך לשקלל את כל מה שניתן - ולבחון את הכדאיות של הבדיקה
שלום, לפני ההריון בדיוק ביום של הווסת האחרונה עשיתי בדיקה ל CMV יצא IGG חיובי ו IGM שלילי. שאלתי היא האם הידבקות חוזרת בחיידק ה CMV יכולה לפגוע בעובר ובהתפתחותו? תודה
תיאורטית הדבקות חוזרת עלולה לפגוע בעובר אך זו בדרך כלל מאד קלה - ופגיעה קשה נדירה ביותר.
קודם כל תודה רבה על תשובתך. רק שיצאתי קצת מבולבלת. תזכורת לשאלה. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון אחרון טופלתי בקלקסן כי בדיקה אחת לא היתה תקינה פקטור 2 - הטרוזיגוט . כל שאר הבדיקות בכל הכיוונים שבדקו תקינות. צריכה לעבור גרידה בעוד 3 ימים לבדיקת הקריוטיפ של העובר (אגב קריוטיפ שלי ושל בן זוגי תקין). עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 אך הדופק הפסיק בשבוע 8.5 . שאלתי אותך אם יש משמעות לפער הזמן מרגע הפסקת הדופק של העובר ועד הגרידה מבחינת בדיקת החומר של העובר ואמרת שכן.מהו טווח זמן סביר? הפרופ' שאני מטופלת אצלו אמר שאין חשיבות. וכרגע אני בבלבלה כי יש לי אפשרות לעבור הפלה בכדורי ציטוטק אבל בשביל בדיקת הקריוטיפ אני עושה גרידה. מה דעתך?
יש משמעות לפער מרגע הפסקת הדופק ועד הגרידה, ככל שחולף יותר זמן פוחתת הסבירות לקבלת תוצאה משמעותית. אין גבול חד. אני סבור שלאור עברך - סביר יותר שאיבה כעת מאשר כדורים.
אני לוקה בדיאבטיס אינסיפידוס מאז שנולדתי. ולוקחת את תרופת המינירין. זה עבר לי מאמי. האם בהכרח שהעביר את הגן לצאצאי? האם ניתן באיזשהי דרך למנוע את העברת הגן או להפרידו? והאם לפי הערכתך יהיה ניתן לעשות זאת בעתיד הקרוב. בתודה מראש..
יש צורות שונות של המחלה על רקע מוטציות בגנים שונים. כבר כיום ניתן לאבחן את הפגם הגנטי במי שנושא אותו. לפי סוג הפגם ניתן להעריך מה מידת הסיכון לצאצאים. עקרונית ניתן לבצע גם אבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת זו. אם את זקוקה לסיוע - תוכלי ליצור עמצי קשר
בביצוע סקירה מוקדמת נצפתה ציסטה דו צדדית בכורואיד פלקסוס בגודל עד 4 מ"מ.זהו הממצא היחיד בסקירה. השקיפות העורפית הייתה תקינה. טרם ביצעתי חלבון עוברי ( בשבוע 16 כרגע) . מה זה אומר? עד כמה עליי לדאוד? האם כדאי עקב הממצא לפנות לסקירה מוקדמת נוספת אצל רופא אחר? אשמח לתשובתכם אנחנו ממש בלחץ. תודה
זה ממצא לא מסוכן ומהווה גורם סיכון חלש בלבד לבעיות בכרומוזומים. מומלץ שתגיעי לייעוץ גנטי עם קבלת תוצאות תבחין משולש
שלום אני בשבוע 12+5 ואני בת 37 ו10 חודשים. לפי גיל הסיכוי לדאון 1:176 עובי שקיפות 2.5 מ"מ, לפי גיל ובדיקה סיכוי 1:106 1) על בדיקת דם אני מוותרת לאור התוצאות. מקווה שאני עושה בחכמה. מה אתה אומר??) אני ממש בלחץ . בכל מקרה אעשה מי שפיר אבל התוצאה נראית לי ממש לא טובה. מה דעתך? האם לשקול אולי ביצוע סיסי שילייה? 2) הרופא אמר שנצפה גשר אף ושהעובר נראה תקין. אבל אני ממש לא מעודדת מהתוצאות. איך הוא יכול לומר "תקין" עם תוצאה כזאת של 2.5 מ"מ? אציין גם שלקח לרופא ממש מלא זמן למדוד את השקיפות והוא עשה את הבדיקה וגינלית וביטנית לסרוגין 4 פעמים. 3)הרופא אמר שזה בן ב 80%. האם בכלל ניתן לראות בשלב זה את מין העובר?? הרי גם לבנות יש צ'ופצ'יק בשלב זה.... אודה לתשובתך בהקדם, אני מאוד לחוצה :-(((
דווקא לא כדאי לוותר על בדיקת הדם בשלב זה אם ההתלבטות היא לגבי סיסי שלייה. יש מצב שבשקלול כל התוצאות הסיכון ירד ואפילו מאד, זאת כיוון ש 2.5 מ"מ זה בתחום הנורמה (תקין עד 3 מ"מ). בכל מקרה ההחלטה לבצע מי שפיר בכל מקרה - בהחלט סבירה, לא ניתן לראות בשלב זה את מין העובר
האם אני יכולה לעשות בדיקת sma כשאהיה בהריון?ומה לגבי טיי-זקס?
אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות בהריוני ה2 בשבוע 12 ובהריון ה 3 הנוכחי השלמתי SMA בשבוע 15 וקבלתי תוצאות שליליות ב"ה כשבועיים+ לאחר מכן. כך שאני מניחה שאין בעיה כלל
הי, אני בהיריון שלישי אני נמצאת בשבוע 17 ונמצא כי לעובר יש CTC טרם קיבלתי תוצאות חלבון העוברי שעשיתי... ואני אמורה לעשות גם את הדיקור מי שפיר... מה עלי לעשות ?? האם להמתין לשבוע 20 כדי לעשות את הדיקור מי שפיר ו/או שזה מאוחר ? תודה מראש.
שלום רב אישתי בת 34 וחצי ,הריון בשבוע 14 היא עשתה בדיקה והתוצאה של הבדיקה לגבי רמת הסיכון ללידה עם תסמונת דאון היא. 1/430 מה דעתך? תודה מראש על תגובתך איציק
תודה רבה על תגובתך המהירה! על איזה נתונים נוספים מדובר?
שלום רב, אני בת 27 נמצאת בשבוע 17 להריוני השני. בסקירת מערכות מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר ימין, מעבר לכך כל שאר הבדיקות תקינות כולל בדיקות גנטיות. האם הממצא יכול להצביע על מחלה חמורה כלשהי? תודה מראש
מוקד אקוגני הוא סמן חלש לתסמונת דאון. על מנת להחליט אם צריך לבצע מי שפיר צריך לשקלל נתון זה עם המידע הרפואי כולו לרבות תוצאות חלבון עוברי.
ולמךרות שאמרו לי שאם זנ ממצא יחיד אין לזה משמעות עשיתי אקו לב לייתר בטחון והכל היה בסדר הסירי דאגה מליבך וקראי קצת בנושא בפורומים , תראי שזה באמת ממש ממש לא בר משמעות כממצא יחיד
פרופסור ירון שלום, קיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי: חלבון עוברי - הכל תקין ערכים של ה- mom מתחת ל- 2 שכלול תוצאות לתסמונת דאון: 1:464 גיל: 28 שבוע הריון 17+5 (מועד ביצוע הבדיקה - 16.4) תוצאות שקיפות עורפית: 1:7200 האם היית ממליץ על מי שפיר?
אינני רואה את כל התמונה, אך בנתונים ששלחתם לי - אינני רואה סיבה למי שפיר. עם זאת, דיקור מי שפיר היא הדרך היחידה לשלול בוודאות הפרעות בכרומוזומים.
