פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אשתי בשבוע ה-11 להריונה.לפני מס' שבועות ביצענו בדיקות סקר גנטיות ונמצא כי הנני נשא "דיסאוטונומיה משפ'" (אני אשכנזי-פולני).לפיכך הוחלט לבצע את הבדיקה לנשאות שיקח כ-3 שבועות לקבלת התוצאות.אשתי מעורבת-טריפוליטאית+ יווניה.לאחר חיפוש מידע הבנתי כי יש סיכון לא מבוטל לגביה. ברצוני לשפוך אור על הנושא: 1.)האם אני בסיכון כלשהו? 2.)מה ההשלכות ? 2.)האם כל אדם נושא בתוכו נשאות למחלות? שכן מתגברת אצלי התחושה שאני נושא בתוכי "פצצה מתקתקת" והההרגשה הכללית שלי לא טובה,הייתי יכול לחיות מצויין גם אם לא היו מבשרים לי את הבשורה הזו.. מודה מראש,רונן.

תודה רבה על התשובה המהירה!

יש לנו במשפחה כמה דורות של נשאי X שביר. הדבר התגלה בעקבות פיגור של אחד מקרובי המשפחה. לפני כעשר שנים, כל בני המשפחה נבדקו, ואני לשמחתי נמצאתי כמי שאינה נשאית (מס' החזרות היה קטן, כמדומני 52 חזרות). כיום אני נמצאת בנסיונות להרות. כאשר בצעתי את הבדיקות הגנטיות, בקשתי שבן זוגי יעשה בדיקת X שביר, אך נמסר לנו מהמכון הגנטי, שבדיקה כזו מבצעים רק לאם, כיוון שאב אינו יכול להעביר לצאצאיו את ה X השביר. אני מודה שניסיתי להתעקש על זה, אך ללא הצלחה. שאלתי היא, האם יתכן שינוי במספר החזרות, והאם יש צורך שאעשה בדיקה נוספת? כמו כן, האם עלי לבצע בדיקת מי שפיר לבדיקת נשאות אצל העובר? האם לאור מה שתארתי לעיל, יש חשש לנשאות אצל העובר? רוב תודות.

תודה על תשובתך. בבדיקה מלפני עשר שנים נמצאו אצלי 52 חזרות. האם זה עשוי/עלול להשתנות במהלך החיים? תודה!

שלום רב, גילי 33. בדיקת שקיפות עורפית הצביעה על 1.8 מ"מ כשהסיכון המשוקלל היה 1:1946 (יש לציין שהרופא התקשה ביותר לבצע את המדידה). בבדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון הסיכון המשוקלל עם השקיפות העורפית היה 1:240. בדיקת החלבון העוברי הראתה מדדים תקינים לחלוטין עם סיכון משוקלל של 1:1113 האם הבדיקה האחרונה היא הקובעת? האם יש צורך בבדיקת מי שפיר? אודה על תשובתך, אלה

היה לי תור לרופאה אחרי שבוע והפאר איננו גדל הוא נשאר מה שהיה אבל הרופאה אמרה שהוא נמצא באחוזון 3מה זה אומר האם זה באמת גרוע?מה ההשלכות של זה?האם זה מעיד על המיקרוצפליה שוב....ומדוע המיקרוצפליה חוזרת על עצמה בהריון הזה והקודם הרופאה מסבירה לי שזה גנטי אינני מבינה

ביתי כעת בחודש התשיעי.לפני שנכנסה להריון היו 2 הפלות טבעיות ולכן היא עשתה מס' בדיקות גנטיות בניהין בדיקה לקרישת דם.כעת בחודש התשיעי נתנו לה תשובה שיש לה בעיות בקרישת הדם ועליה לקחת זריקות קלקסן למשך שבועיים ואז יבצעו לידה "מוקדמת" ע"י זירוז. אני כאמא תמהה מדוע זה לקח כל כך הרבה זמן לקבל תשובה הרי היא כבר בחודש התשיעי ומדוע לא לתת לה ללדת באופן טבעי והאם אין סכנה לקחת לפני הלידה קלקסן (ראה מקרה אריאל שרון עם המפרצת).האם בלידה לא יגרם דימום יתר ע"י הקלקסן? בקיצור אנחנו מבולבלים. בבקשה תשובתך בהקדם ובתודה מראש.

הריון קודם הופסק בשבוע 22 עקב תסמונת קליינפלטר (לפני כן 2 הריונות תקינים). כעת אנחנו מתכננים הריון חדש. אילו המלצות קיימות לגבי התכנון? האם כדאי לי ולבעלי לקחת ויטמינים או תוספים כל שהם? האם ההמלצה על חומצה פולית תקפה גם לבעל, ואם כן ובאיזה מינון? תודה.

תוצאת ה HCG 3.25 סקאלה (0.21-3) בשיקלול ע"פ גיל 1:170 ע"פ בדיקות 1:51 לצערי הרב יש לי גם cmv חיובי ועל כן עלי להמתין לשבוע 21 לבדיקת מי השפיר. האם יש איזשהו בירור נוסף שאוכל לעשות בינתיים בנוגע לתוצאת החלבון העוברי, האם יש בעייה באיתור המום המתאים לתוצאה כזאת, היות שהבדיקה תיערך רק בשבוע 21 וכמובן אשמח לדעת מהי המשמעות של ערך כזה. קראתי שיש קשר לתפקוד השילייה. בהריון קודם היו לי הסתידויות בשבוע 37, הרופא המליץ על זירוז, בביה"ח לא מצאו לנכון. ילדתי בניתוח, בשבוע 40 בשל משקל עובר גבוה ( התגלתה סוכרת).האם לממצא השיליתי בבהריון קודם יש קשר?

התגלה בשבוע 8 avidity 0.54 ולפי נוגדני ה igg הוסבר לנו שמדובר בהדבקה של לפחות שלושה, ארבעה חודשים. היות שבגלל גילי אני ממילא אעשה מי שפיר, לא הייתה שאלה אם לעשות או לא בגלל ה cmv, למרות שפרופ' אמיר אמר שלא חייבים. אנחנו שלמים אם ההחלטה לגבי בדיקת cmv במי שפיר ולכן לא נקדים אותם בגלל החלבון עוברי. לגבי המלצתך למעבר להריון בסיכון, אשוחח עם הרופא המטפל שלי. למה כוונתך בסקירה נוספת? עוד לפני מי השפיר? ביצענו סקירה מורחבת אצל פרופ' טפר והממצא היחידי שהתקבל היה ציסטה אחת במוח והוא אמר שזה נפוץ.

שלום, אשמח לדעת האם התשובות תקינות: A1-3 המוגלובין F-0.4 המוגלובין 12.7 MCHC- 31.3 תודה

בת 30 הריון 3 שבוע 20 (2 ילדים בריאים ב"ה בבית) -שקיפות 0.7 משוקלל 1:1400(לאחר הסקר הביוכימי) -סקירה 1- תקינה למעט "ממצא צווארי הנראה מעיין ציסטיק היגרומה"הושם דגש על הלב ונבדק קפדנית ע"י 2 רופאים ונמצא תקין. -סיסיי שילייה בשבוע 15, תשובה ראשונית ושנייה תקינות -עשינו כל הבדיקות הגנטיות שנדרשו והכל תקין. כמה שאלות ברשותך: 1-מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? תודה רבה!

ראשית אני מודה לך על המענה שנית רציתי לשאול, לאחר ייעוץ גנטי מסודר שעברתי אתמול אם יש סיכוי לתסמונת נונן מדוע לא נאמר לי כי יש דרך לבדוק זאת? היועצת הגנטית עימה נפגשתי העלתה סבירות נמוכה מאוד מאוד לגרסתה לתסמונת זו כיוון ששני רופאים בסקירה המוקדמת שמו דגש על הלב ולא ראו דבר חשוד.. אני שואלת כיוון שלאחר בירור אישי, החלטתי לשמר את תאי העובר מסיסיי שילייה ואני מתכוונת לשקול שליחת תאים לחול לבדיקת נונן. ושאלה שלישית.מצב של "פני ציפור" הכוונה ללסת קטנה מעט שלעיתים יש בעיות של פתיחתה באופן מלאה הינו מצב גנטי? אחותי הקטנה אובחנה כ"פני ציפור" אצל האורטודנט שלה..היא תאומה בעלת קומה נמוכה כ 145 ורזונת מאוד(בת 19)..ברתוני לציין כי עד כה לא אובחן אצלה תסמונת מסויימת(הייתה במעקב מלידתה אצל פרופ' אפלמן)

בוקר טוב אני ביצעתי בדיקה גנטית לגן החירשות התוצאה יצאה חיובית וכי אני נושאת את גן החירשות חשוב לי לציין כי אני ממוצע מזרחי ואילו בעלי ממוצא אשכנזי עפ"י בירור עם הוריי לא היתה בעיית חירשות לאף אחד ממשפחתי הקרובה או הרחוקה מאוד כך שזה ממש חדש לנו הפנו את בעלי לבצע את הבדיקה גם כן אני קצת חוששת כי קראתי שזה מאוד שכיח במוצע האשכנזי אשמח לקבל פרטים לגבי גן החירשות והאם אתה יכול לדעת מה הסיכויים שהעובר ייפגע תודה ויום טוב אושרת

תודה על תגובתך המהירה הצלחת להרגיע אותי קצת אבל בכל זאת חשוב לי רק להבין איך ניתן לדעת שהסיכוי שלנו לילד עם חירשות הוא פחות מ1% יום טוב \אושרת

שלום רב ותודה מראש, עקב תוצאת חלבון עוברי של 1 ל 32 נשלחתי לדיקור מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש חזרה תקינה (תודה לאל), אבל רציתי לדעת עד כמה היא מעידה על התוצאות הסופיות שכן אני בלחץ נוראי ו 3 שבועות נראים כמו נצח, המון תודה...

שאלה נוספת , במידה ונוצרו הידבקויות או מחיצה בעקבות הגרידה , לאחר כמה זמן מביצוע הגרידה ניתן לגלות זאת?

תודה על תשובתך... האם בדיקת היסטרוסקופיה נותנת תשובה חד משמעית לגבי הימצאות הידבקויות? כי אני ממש לא רוצה להמתין שנים ע"מ להרות שוב במידה ויש הידבקות או כל בעיה אחרת. ציינת שיש סיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16 , האם תוכל לפרט מהם הסיכונים?

שלום מה הם הסיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16? אני מאוד רוצה להרות שוב.

שלום רב, אני בשבוע 10, לפני כניסה להריון ביצעתי בדיקות גנטיות: איקס שביר, CONNEXIN ,SMA וCF.(הכל תקין). שנינו ממוצא ספרדי, האם זה בסדר שלא הומלץ לנו לעשות טיי-זקס?? אודה על תשובתכם לי

אני תימנייה ובעלי בוכרי. האם תקין שלא קיבלנו לבצע את הטיי זקס? תודה מראש

אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון ראשון היה מ-IVF כתוצאה מבעית זרע של הבן זוג מורפולוגיה 4% כמות 19 מיליון ותנועתיות חלשה. 2 הריונות אחרונים מבן זוג אחר .ההריונות היו ספונטנים הראשון לקח שנה והשני מיד אחרי ההפלה. אך גם לבן הזוג הזה יש בעית זרע מורפולוגיה 4% כמות 31 מיליון ותנועתיות 65% . אני צריכה לעבור קריוטיפ של העובר מאחר וכל הבירורים שנעשו אצלי: קרישת דם, צילום רחם, בדיקת הורמונים, כלמידיה ומיקרופלסמה, סקר גנטיות, קריוטיפ שלי ושל בן זוגי. הכל תקין יכול להיות שההפלות נובעות מבעית הזרע של בני הזוג? האם זרע לא תקין יכול להפרות ביצית ואז לגרום סטיה בכרומוזומים ולכן ההפלות החוזרות. (אני בת 40 הריון ראשון בגיל 36.5).

שלום אני בשבוע 16 ואמורה לעבור גרידה בעקבות ריבוי מומים, זהו הריון לאחר IVF יש לי עדיין עוברים מוקפאים ורציתי לדעת כמה זמן אחרי הגרידה אני יכולה לחזור לטיפול ולהישתמש בעוברים.

אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. ולאחר כל הבירורים שנעשו וגם קלקסן לא עזר. אני צריכה לעבור גרידה על מנת לבדוק את הקריוטיפ של העובר. באתי בשבוע 10.5 והעובר מתאים לשבוע 8.5 ללא דופק . עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 האם זה לא מאוחר מבחית בדיקת החומר הגנטי של העובר?

הייתי באולטראסאונד בשבוע 34 לפי ווסת 35 לפי אולטראסאונד(מחושב) זה הנתונים: bpd: 86.4 מ"מ מתאים לשבוע 34w 6d ofd: 109.1 hc: 315.4 מתאים לשבוע 35W 3D AC: 305.6 מתאים לשבוע 34W 4D FEMUR: 65.5 מתאים לשבוע 33W 5D ממוצע גיל הריון על פי HC FL: 34W 4D הערה: הכליה 41 ממ כליה ימנית גבולי - 6.8 ממ. אור  אג הכליה 42 ממ 4.2 ממ אור  כליה שמאלית תקי  א הייתי מעונינת לשמוע את דעתך על התוצאות והמלצתך תודה

לפרופסור יובל שלום, אשתי בהריון ויש לנו ילד עם pdd . בבדיקת שקיפות עופית בגיל 11 שבועות קיבלנו את התוצאה הבאה: שקיפות 0.3 וסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל(37) 1/9 האם התוצאה הזאת יכולה לרמז על סיכון ללידת ילד נוסף עם pdd או שהבדיקה מתיחסת רק לתסמונת דאון והאם בדיקת רסיסי שיליה יכולה לשלול זאת תודה יוסי

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

לא עברנו יעוץ גנטי מאחר ואמרתי לרופא שאנ בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר נוכח גילי, 42. האם ש צורך גם לייעוץ גנטי או שנחכה קודם לממצאים של הדיקור? אילו מצבים נוספים עלולים להיות קשורים לממצא זה? איפה בודקים בחו"ל והאם הבדיקות כלולות בסל הבריאות/מכבי זהב?

פרופ'יובל ירון שלום. יש לי שתי שאלות עבורך ואודה אם תוכל להשיב לי עליהן: 1.שלחו אותי לבצע בדיקות גנטיות ונתנו לי רשימה שבה יש פריטים שמומלצים ביותר, פריטים מומלצים, פריטים שפחות מומלצים וכך הלאה. אני מבולבלת, אילו בדיקות עלי לעשות. אני ממוצא: עירקי(מאבי),פולני ומצרי(מאמי). בעלי ממוצא: פולני. 2. שאלתי השנייה היא מי מבין שנינו כדאי שיעשה את הבדיקות, אני או בעלי, עקב המוצא האשכנזי של בעלי. בתודה מראש, גל

שלום האם התוצאות הבאות תקינות לפי הנורמה? A.F.P MoM 0.70 A.F.P ng 27.94 HCG MoM 0.22 HCG u/ml 5.07 Estriol MoM 0.89 Estriol ng 1.24

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ-3 בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? והאם זה נורמלי שיש דימומים כמו ווסת מספר ימים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ- בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

תודה

תודה.

קופת חולים ורופאים לא מציעים למה? יש מוטציות קשות מאד כמו 694 אז למה לא עושים גם בהריון בדיקה גנטית לfmf? למה למחלות אחרות כן?

שלום,יש לי ילד על רצף האוטיזם .אני בהריון עם עוד בן.האם יש בדיקות חדישות שיכולות לגלות סיבות גנטיות?ואם כן איפה הכי מומלץ לי לעבור אותן?אני גרה בצפון.עשיתי בדיקה לאיקס השביר ונמצאתי לא נשאית. תודה מראש

בן זוגי ואני נמצאנו נשאים של חירשות (אני של קונקסין 26, ובן זוגי של המוטציה V153I). אני בשבוע 7, ולכן אבצע את בדיקת הסיסי שליה. למרות שהוסבר לנו שבמקרה שהעובר יהיה בעל שני האללים הבעייתיים - הוא יכול עדיין להיות בריא, אנחנו כנראה לא ניקח סיכונים, כי איננו מעוניינים או יכולים (נפשית וכלכלית) לטפל בילד חירש. אנו כמובן מקווים שהבדיקה תעבור בהצלחה, ולא נידרש להחלטה הקשה - אבל שאלתי היא: האם במקרה של נשאות כזו מאפשרים לבצע אבחון טרום השרשה בהריון הבא? (כדי להימנע מהבעייתיות הכרוכה בכל הנושא). תודה מראש, אור.

האם במצב כזה משרד הבריאות או הקופה מממנת את ההפרייה המלאכותית ואבחון הטרום-השרשה? (אנחנו שייכים לכללית מושלם).

אני אדם חירש. מאד מאושר ואוהב את זה. לגדל ילד חירש זה כמו לגדל ילד בריא. רק תלמדו שפת סימנים והכל יהיה בסדר. כמו כן, יש תמיכה כלכלית מהביטוח לאומי. אני מציע שתבואו להזמנה לשקט במוזיאון הילדים חולון להבין קצת את עולמם של החירשים.

דוד היקר שלום, אני מעריכה מאוד את תגובתך לשאלתי, ואני מבינה היטב שחירשות היא לא בעיה שלא ניתן להתגבר עליה. אני לא מכירה לעומק את עולמם של החירשים, אולם כן הייתה לי חברה כבדת שמיעה בבית הספר, וקראתי רבות על העולם הזה ודרכי התמודדות עם הקשיים. בשום צורה שהיא לא התכוונתי לפגוע בשום אדם באשר הוא, חרש או לא. כולנו בעלי פגמים - אם רואים אותם מיד ואם לא. אני גם יודעת שהרבה חרשים מעדיפים שיהיו להם למשל ילדים לא שומעים גם כן. יש הרבה סוגים של חרשות, ויש חרשות ופגמים נוספים שלא ניתן למנוע, או לדעת עליהם עד שהילד נולד. במקרה כזה - ברור שזה לא סוף העולם, וכל ילד יהיה אהוב ביותר ומטופל. עם זאת, לי אישית ברור שאני מעדיפה להביא ילד שומע לעולם. והשאלה שהעליתי לאתר כאן, הייתה על מנת לבדוק את האפשרות הזו, עבורי ועבור בן זוגי. ושוב - אני מקווה שתבין שאין הכוונה לפגוע או לזלזל באף אחד. תודה שוב, אור.

לגיטימי לרצות להביא ילד שומע. אני יכול להבין אותך. אני רק אומר שבדיקה גנטית שמניבה תוצאה חיובית לגבי חירשות לא צריכה לבטל את האפשרות להביא ילדים לעולם או לעשות הפלה. אני בעד אפשרות הפלה אך רק כאשר הסיבה מחייבת. חירשות אינה מהן לדעתי. רק רציתי להציג בפנייך נקודת מבט נוספת. אני מאחל לך כל טוב והמון הצלחה.

אני בת 38 עם שלושה ילדים בריאים.עברתי IVF לפני שנתיים אך ההריון הסתיים בשבוע 24 עקב אנמיה מאוד קשה לעובר. כעת אני בשבוע 15 (גם לאחר IVF) ובסקירה מוקדמת נמצאו "סימנים רכים": אורך ירך קצר , מעי אקוגני ציסטה בצוואר , 2 כלי דם בחבל טבור. נאמר לי שיש סיכוי לדאון. הכנתי את עצמי שלצערי גם הפעם זה הולך להסתיים בהפסקת הריון. מה הסיכוי ששני מקרים של הפסקת הריון יתרחשו אצת אישה פעם אחר פעם? אני מאוד רוצה את הילד הרביעי אך הפעם אני כבר לא יודעת אם אני צריכה להמשיך ולהיתעקש. האם יש סיכוי שסיפור דומה יחזור על עצמו בפעם הבאה אם תהיה? כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אודה לתשובתך.

הי, התוצאה שקיבלנו בבדיקה היא 80:20. הבנתי שזו תוצאה עם סיכון. יש לנו ילד אוטיסט, האם תוצאה זו מגדילה את הסיכוי ללדת ילד אוטיסט נוסף, במידה וייצא לנו בן? אם כן, בכמה אחוזים? ובכלל מה המשמעות של יחס 80:20? תודה רבה.

שלום רב! אני נמצאת בשבוע 25 להירון. כבר בסקירת מערכות הראשונה נמצאו אגני כליות מורחבים, היום בצעתי סקירה שניה, הממצאים ימין 9.4 מ"מ שמאל 8.2 מ"מ, כל השאר תקין לחלוטין. שקיפות עורפית וחלבון עוברי - תקינים. הופנתי ליעוץ גנטי ולבדירת שלילת מומים בעוד חודש. האם יש לחשש שמדובר בתסמונת דאון? ההפניה ליעוץ גנטי נורא הלחיצה אותי. האם בשלב זה עושים בדיקת מי שפיר?

שלום בעלי ביצע בדיקת sma והתוצאה תקינה לפיכך אני לא ניבדקתי. האם יש לנו סיכון לתינוק נשא אם (במידה וחלילה) אני נשאית? (כאמור, לא בדקתי זאת) והאם המחלה קשורה לעדה מסוימת? (אני ממצוא אשכנזי ובעלי ממוצא עירקי וכורדי) תודה

שלום רב, אני בת 31 בהריון ראשון, כרגע בשבוע 10. רציתי לדעת שני דברים: 1) מה השבוע המוקדם ביותר שניתן לבצע את בדיקת הסקר הביוכימי (חלבון עוברי) לקבלת תוצאות מיטביות (ובאם מתעורר צורך גם ניקור מי השפיר?) תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות המעבדה לחלבון עוברי + וכמה זמן לתוצאות מי השפיר (במידה וצריך)? הסיבה לשאלותי- אני מתוכננת לטוס לחו"ל במהלך השבוע ה-16 להריון ורוצה לדעת האם עלי לדחות את מועד הטיסה ובכמה זמן על מנת לא לפספס את ביצוע וקבלת תוצאות הבדיקות? 2) האם יש סכנה בטיסה ממושכת (לארה"ב) בשבועות 16-19 להריון? תודה רבה מראש

פרופסור יובל שלום, בן זוגי נושא את המחלה הנ"ל. אנו מעוניינים להיכנס להריון. האם יש דרך למנוע היווצרות עובר הנושא את המחלה. האם ניתן בהליך של הפרית מבחנה לבחור עוברים שאינם נושאים את הגן? מה היית מציע לנו לעשות? אודה על תשובתך לנושא הזה שמטריד אותי מאוד. תודה מראש. עמית

שלום רב אני בת 31.5 משקל 77 הריון שני תקין (2 הפלות טבעיות) ועברתי את הבדיקות הבאות: 1. שקיפות עורפית - שבוע 12 2/7 ע"י פרופ' הרמן אריה עובי השקיפות 1.9 מ"מ סיכון לפי גיל 1/683 ולפי הבדיקה 1/2049 . 2. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי-( יום למחרת) nt-nuchal translucency 1.73 mom 1.9 mm papp-A 0.92 mom 1779 miu/l free beta hcg 1.19 mom 39 ng/ml סיכון לפי גיל 1/740 סיכון בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/390 סיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/20000 3. סקירת מערכות מוקדמת - (שבוע 15 2/7 ) ע"י פרופ' הרמן אריה תקינה 4. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי- (שבוע 16 2/7) a.f.p for pregnancy 1.88 mom 66.69 ng/ml hcg (pregnancy) 1.15 mom 26.68 u/ml estriol (ue3,pregnancy) 1.24 mom 1.53 ng/ml סיכון לפי גיל 1/671 סיכון לפי גיל ובדיקות ביוכימיות 1/9672 מתוך ארבעת הבדיקות ישנה בדיקה ביוכימית ראשונה שתוצאות שלה גבוליות, מה המשקל שלה? מדוע ישנם פערים כאלו בין שתי הבדיקות הביוכימיות? ומה משמעותם? מה מידת הצורך בבדיקת מי שפיר ? האם התוצאות של שאר הבדיקות טובות דיין כדי לשלול את הצורך בבדיקת מי שפיר? האם לפנות לייעוץ גנטי? אם כן, מה לצפות מייעוץ גנטי ועל מה הוא בא לענות ? האם ימליצו על בדיקות נוספות מעבר לאלו שכבר עברתי? מודה לכם מראש ענבל

האם לפי הבדיקות של הספירת דם , אפשר לומר על מחלת טלסמיה , מצ"ב תוצאות הבדיקה 10.8- 4.8 K/ul 6.6 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.58 RBC 16.0- 12.0 g/dl 13.6 HB 47.0- 37.0 % 40.5 HCT 31.0- 26.0 pg 29.7 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.5 MCHC 16.0- 11.0 % 13.7 RDW 97.0- 80.0 fL 88.4 MCV 75.0- 40.0 % 55.2 NEUT% 50.0- 20.0 % 34.7 LYM% 12.0- 2.0 % 6.2 MONO% 7.0- 0.0 % 2.2 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.2 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 3.7 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.3 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.6 MACRO% 10.0- 0.0 0.5 MICRO % 10.0- 0.0 2.6 HYPER% 10.0- 0.0 0.4 HYPO % 10.0- 0.0 1.3 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 319 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV

שלום,עברתי יעוץ גנטי בהריון קודם..האם צריכה לעבור שוב?(שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינים)

שלום, אחיניתי בת השלוש חוסנה כנגד אבעבועות רוח ולאחר מס' ימים פיתח הפריחה ממש קלה, ביליתי איתה ביום שהופיעה הפריחה. אני בשבוע 20 ואינני זוכרת האם חליתי בעבר. האם יש מקום לדאגה?

האם בבדיקות סקר גנטיות ניתן לאבחן נשאות לאוטיזם קל- PDD? האם הבדיקה שבודקת זאת היא תסמונת ה- X השביר?

בעלי ואני אשכנזים וביצענו מספר בדיקות גנטיות- טי זקס,CF, קנאוואן,דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, ניוון שרירים,פנקוני אנמיה, בלום,נימן פיק,אגירת קליקוגן,מוקוליפידוזיס, טלסמיה, חסר אלפא1, ליקוי שמיעתי USHER.ציינו בטופס כי אחיין של בעלי סובל מאוטיזם קל. האם בבדיקות אלה ניתן לזהות נשאות? קבענו תור ליעוץ גנטי אך התור נקבע לשבוע 15-16, מה ניתן לעשות בינתיים? תודה מראש....

הרופאים טענו שלא נמצאה בעיה גנטית...לפני ההריון הזה עשיתי גם הרבה בדיקות של מחלות גנטיות לא נמצאה בעיה גם נלקחה בדיקת מי שפיר מהריון הקודם הכול היה תקין גם בנתיחה לאחר המוות לא מצאו את פשר הבעיה.יש לציין שבהריון הקודם כול המבנה של העובר תאם לשבועות ורק הראש לא גדל לעומת זאת הפעם הרופאה אמרה שגם הבן והירך קטנים שכול העובר קטן בשבוע וזה יכול להיות באמת שום דבר היא זימנה אותי למעקב עוד שבועיים היא גנטיקאית.

בהריון הקודם בשבוע 36 ההריון אובחן כהריון עם מיקרוצפלוס פאר של 10 שבועות בראש...עברתי הפסקת הריון(לצערי)אני בהריון בשבוע 20 כול הבדיקות שערכתי עד עכשיו תקינות(שקיפות עורפית חלבון עוברי סקירה ראשונה)היום היתי אצל הרופאה ויש פאר של שבוע אני מאוד מודאגת האם יש ממה ומה הסיכוי שמה שקרה יקרה שנית

שלום רב! לפני כחודש וחצי בצעתי סקירת מערכות ונמצא שכיליה ימנית קטנה16*13 כיליה שמאל 22*17 לאחר שבועים ביצעתי שוב מעקב כליות כיליה ימין 14*15 ושמאל 18*26 היום בצעתי שוב סקירה על הכליות {לאחר חודש} להלן הממצאים: כיליה ימינית 24*38 אגן כיליה 7 מ"מ כיליה שמאלית 18*37 אגן כיליה 3 מ"מ. הנני בשבוע 28 להריוני האם הממצאים תקינים? האם אין הרחבת אגני כיליה? תודה רבה!

שלום, אני בשבוע 19, לאחרונה גילינו כי לבן דוד של בעלי נולד ילד עם תופעה של אודם ונפיחות בחצי גוף המשפיע על כל איברי הגוף בצד זה \ כמו לחץ בעין ותפקוד חלקי של היד. לא הצלחנו לקבל תשובה באיזו תופעה או מחלה מדובר. לטענתו זוהי "טעות של הטבע" אבל אינני רגועה לגבי האם צריך לבצע בדיקה לאור הקרבה המשפחתית. האם יש אפשרות עפ"י התסמינים לברר באיזו מחלה מדובר?

זה נשמע כמו תסמונת סטורג' וובר.

אני בת 38 ו10 חודשים ,אם לשתי ילדים (בת12 ובן -10) בריאים . אתמול בשבוע 15+1 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה מוקד אקוגני בלב ו2 כלי דם בחבל הטבור ,הופנתי ליעוץ גנטי ודיקור מי שפיר . בשבוע 11+3 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה : שקיפות עורפית 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל 1:819 בנוסף לכך ביצעתי בדיקת דם שקיפות עורפית וגם היו תוצאות תקינות : maternal age related risk 1:15 downs syndrome risk1:7400 trisomy 18 risk1:20000 שאלות : 1.מה זה אומר מבחינתי התוצאות תקינות אך בסקירה יש נמצאים כמו: מוקד קוגנטי ו2 כלי דם בחבל הטבור ? 2. האם יש סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? 3. ומה הוא נאחוז הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? אז מה בדיוק שקיפות עורפית בודקת ? אודה לכם על התשובה בהקדם כי אני נמצאת בלחץ נפשי . תודה מראש ילנה

לפרופ' יובל ירון שלום, שמי אור ואני תלמיד כיתה ט'. פניתי אלייך לפני שבועיים על מנת לשאול האם ברצונך להשתתף בראיון לעבודת החקר שאני ושותפיי לצוות עורכים. כאמור, העבודה עוסקת בתרומת ההנדסה הגנטית לקידום הרפואה. ביקשת ממני להמתין שבועיים על מנת שיתפנה לך זמן לכך. אנא צור עימי קשר במייל, במידה והינך מעוניין. [email protected] בתודה מראש על התייחסותך, אור.

שלום אני בת 33 בהריון שבוע 17+4 אחרי שתי הפלות. קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: AFP: 51.9 1.06 MOM HCG: 28.1 1.71 MOM UE3: 3.33 0.61 MOM סיכון לפי גיל 1:594 סיכון לפי בדיקות + גיל: 1:427 יש לציין ששבוע ההריון שמצויין על גבי הבדיקה הוא 19.5 בעוד שהבדיקה נעשתה בשבוע 16.6 תוצאות בדיקת שקיפות עורפית (משולב עם בדיקת דם) היא 1:8000 וסקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. הריון זה הוא הריון יקר ואני לא מעוניינת לסכן אותו עם דיקור מי שפיר. שאלותי הן: 1. לאור שלושת הבדיקות מה ההמלצה לגבי מי שפיר? 2. האם יש השפעה לכך שיש טעות בובוע ההריון על גבי הבדיקה? האם ההשפעה חיובית או שלילית? תודה רבה עך העזרה דנה

ברצוני לברר האם יכול להיות מצב בו לזוג הורים שאינם יכולים לגלגל את לשונם, יוולד ילד שיכול לגלגל את לשונו? האם התכונה של גלגול הלשון היא תכונה דומיננטית או רצסיבית?

יש לי בת עם גלאוקומה מולדת. אני ובעלי עברנו בדיקה ונמצאנו נשאים של מוטציות הגורמות למחלה. לבעלי מוטציה בגן CYP1B1 מוטציה - 1908delA ולי בגן MYOC מוטציה R76K.שאלתי האם יש היום בארץ אפשרות לעבור בדיקת סיסי שילייה או מישפיר לאיתור מוקדם של ילד חולה? האם משרד הבריאות מכיר במחלה הנ"ל כעילה להפלה /הפסקת הריון?

מהו אבחון גנטי טרום השרשה? (אני לא רואה את הכתבה אליה אתה מכוון) האם הכוונה לבצע הפרייה ולהשריש רק עוברים בריאים? אם כן אני מבינה שבתוך התהליך האם מקבלת הרבה הורמונים שיכולים להוות סיכון לסרטן בהמשך.

אגב לא הוסבר לנו כלום על הגנטיקה של גלאוקומה. תודה על הצעתך.

שלום רב! בשבוע 13 אובחנה דלקת קרום המח ויראלית ואושפזתי לשבוע תוך כדי מתן זובירקס לוריד, בשיחה עם הזיהומולוג נאמר לי שהחשד הינו שזה VZV ובגלל שזו התפרצות שניה הוירוס ממוקם בעצבים ולא בדם ולכן לא חודר שיליה. סקירת מערכות בתחילת שבוע 15 הייתה תקינה כמו גם התבחין המשולש,עם זאת אני לא שקטה לגמרי , האם צריך לעשות בדיקות נוספות?? שכן התשובה לוירוס הספציפי הייתה פולס פוזוטיב ולכן, מה עושים הלאה?? אשמח לתשובתך המהירה, בברכת חודש אדר שמח, טל.

רצב הביומטריה של העובר לפי US . מה משמעות הפערים בין הראש לפמור, האם יתכן ומדובר בהיפוכונדרופלזיה או בעיה גנטית אחרת ? לתשובתך המהירה אנו מחכים - תודה מראש !!! גיל BPD OFD HC AC FL הריון ---------------------------------------------------------------------- 30+5 8.6 10.74 30.47 27.97 5.77 (34+5) (35+3) (33+6) (32) (30+1) ______________________________________________________________________ 32 8.96 11.11 31.14 27.69 5.91 (36+2) (37+1) (34+6) (31+5) (30+6) ______________________________________________________________________ 34+2 9.2 11.75 33.03 30.17 66 (37+2) (OOR) (37+4) (34+1) (34) GTT תקין, בדיקת מי שפיר שגרתית תקינה ( לא הוזמנו בדיקות גנטיות מיוחדות ) , ריבוי מי שפיר. יש לציין כי היקף ראש ההורים באחוזון 90 וגובה האם והאב 1.65 ו- 1.70 בהתאמה.

מדדים משבוע 34+2 : OFD = 11.11 ( מתאים לשבוע 37+1 ) BPD - 8.63 ( מתאים לשבוע 34+6) HC = 31.4 ( מתאים לשבוע 64+6 ) FL = 5.91 ( מתאים לשבוע 30+6 ) אקו לב עובר היה תקין. כעת התינוק בן 8 חודשים - בעקבות שבירה של פרצנטילים בהיקף ראש נשלחנו לUS מוח שתוצאותיו-הידרוצפלוס חיצוני קל, והרחבה של החדר השלישי. מאפיינים נוספים- FRONTAL BOSSING ,שקע אף נמוך ונחיריים קטנים משולשים,זיהומים חוזרים ונשנים במערכת הנשימה, עיכוב התפתחותי מוטורי,משקל באחוזון 50 , גובה באחוזון 70 . נשלחנו לMRI מח - האם דחוף ? עם מי ניתן להתיעץ בנושא אשר יסייע באבחון מהיר ? האם היה מקום לאבחון גנטי טרום לידתי ( היה משפיע על הטיפול ?) תודה רבה , ההורים המודאגים