פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6648 הודעות
6386 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

30/03/2009 | 21:32 | מאת: אורי

שלום אשתי איננה יהודיה במקור (מגרמניה) ואני יהודי ממוצא מזרחי אחות יועצת גנטית המליצה שאשתי תעבור 3 בדיקות: CF, איקס שביר ו- SMA אשתי מסרבת לעבור את הבדיקות מטעמי מצפון (במדינתה לא מבצעים את הבדיקות הללו) שאלתי היא: 1. האם יש אפקט כלשהו אם אני אעבור את הבדיקות האלה במקומה 2.האם הסיכויים שהעובר יהיה חולה במחלות אלה קטן יותר בגלל שאימו אינה יהודיה?

1. אתה יכול לבצע בדיקת CF ו- SMA באותה מידה ואפילו עדיף. בדיקת X שביר מבצעת רק האישה. אבל מה זה יעזור אם היא לא תרצה לבצע אבחון בעובר בכל מקרה?

30/03/2009 | 18:58 | מאת: malka

לאחר שתי הפלות עצמוניות מוקדמות - שבוע 9 ברצף (אין ילדים), הופניתי על ידי גניקולוג לייעוץ גנטי על מנת לקבל בדיקת קריוטיפ לי ולבן זוגי יש תורים רק עוד שלושה חודשים האם הפגישה עם היועץ תכלול רק מתן הפנייה לבדיקה? האם יש עוד נושאים אשר כדאי לברר אותם עם יועץ גנטי לאחר שתי הפלות? אני שוקלת האם כדאי ללכת לרופא באופן פרטי.

אינני יודע מה ימליץ היו7עץ של הקופה. תוכלו לפנות אלי לקבל ייעוץ פרטי בל אני מאמין שאמליץ בכל מקרה על בדיקת קריוטיפ. השאלה אם הקופה תממן את זה זה עולה סביב 950 ש"ח לבדיקה. אם תזדקקו לעזרתי חייגו 0524-266587

29/03/2009 | 20:12 | מאת: גילה

שלום רב. ביצעתי בדיקות גנטיות וקבלתי תשובה שאני נשראית של SMA, לפיכך ביקשו גם מבעלי לבצע בדיקות גנטיות על מנת לבדוק אם הוא גם נושא את הגן. ברצוני לדעת , אם יסתבר (ב"ה) שאין הוא נושא את הגן, מה הסיכוי שתינוק יהיה נשא גם כן ? האם יש סיכוי שהוא יחלה במחלת ה- SMI למרות שרק אחד הצדדים הוא נשא של הגן ? אודה למענה בהקדם. בברכה. גילה

אם בעלך אינו נושא את הגן הסיכון לילד/ה חולה נמוך מאד כ- 1:2000

29/03/2009 | 10:46 | מאת: לילי

שלום רב, פניתי אליך לא מזמן לגבי ממצא בסקירת מערכות של נקודה אקוגנית בחדר ימין. מעבר לממצא זה שאר הבדיקות תקינות. הסיכון על פי שקיפות עורפית= 1:3200 כעת התקבלו תוצאות של חלבון עוברי יחד עם אינהיבין ותוצאותן= 1:2600. האם היית ממליץ לבצע דיקור מי שפיר????

כפי שציינתי, מוקד אקוגני בפני עצמו אינו סיבה חד משמעית לדיקור מי שפיר. שאר הנתונים שכתבת לא הוסיפו סיבה אחרת

29/03/2009 | 09:44 | מאת: נטע

שלום לך אבקש בבקשה שתיתן לי ידע כללי אם תוכל לגבי אי סמטריה של חדרי המוח זהו ההריון הראשון שלי וסקירת מערכות מאוחרת אמרו לי שתאי המוח 9 מ"מ והשני 5 מ"מ עשו לי בדיקה אחרי חודש ועלה ל9.5 מ"מ ול5מ"מ עד כמה זה חמור? מה המינימום לאי סמטריה בחדרי המוח אשמח אם תיתן לי כול פרט ל מידע לגבי זה שיכול לקבל יידע כללי תודה רבה ויום טוב

אסימטריה של חדרי המוח היא בתחום הנורמה עד 10 מ"מ. כאשר אחד מחדרי המוח עובר 10 מ"מ זה כבר סימן מעורר חשד לכל מיני הפרעות - תסמונות, הפרעות בכרומוזמים וכו. אינני רוצה להדאיג אותך סתם, פרטי המקרה שלך רובם אינם ידועים לי. חשוב המשך מעקב כולל MRI מוח לעובר וייעוץ גנטי

28/03/2009 | 15:08 | מאת: תמירה

שלום רב, האם נכון לומר שרק תסמונת דאון לא ניתן לזהות ב us ושאר הבעיות הכרומוזומליות כן ניתן לזהות? אני מתלבטת כיוון שהציעו לי ביעוץ גנטי לשלוח דגימה של מי שפיר לחו"ל לאיתור סוגי פיגור נוספים שלא בודקים בבדיקת מי שפיר בארץ ואני מתלבטת לגבי הבדיקה בגלל עלותה. האם נכון יהיה לשלוח דגימה לחו"ל רק אם יש ממצאים ב us או שבדיקה זו מומלצת לכל אישה גם אם אין ממצאים ב us? המון תודה תמירה

בחלק ממקרי תסמונת דאון יש סימנים ב us ובחלק לא. שאר הבעיות הכרומוזומליות - זה תלוי: בבעיות חמורות יש תמיד סימנים כלשהם (כמו טריזומיה 18) הבדיקה בחו"ל זה דבר אחר כיוון שהיא בודקת דברים שלא מזהים במי שפיר רגיל. כיום אנו מידעים כל אישה לגבי אפשרות זו גם אם אין ממצאים בUS. כאשר יש ממצאים או חשד אחר - אנו גם ממליצים.

27/03/2009 | 21:33 | מאת: הריונית

שלום רב רציתי לדעת מה משמעות בדיקת הGBS ומה משמעות תוצאה חיובית לחידק B תודה

זה חיידק המצוי במערכת המין והשתן ואינו גורם נזק, אלא בזמן הלידה אז הוא עשוי להדביק את העובר. אין מה לדאוג ורק בזמן הלידה יש לקבל טיפול אנטיביוטי בעירוי

26/03/2009 | 09:07 | מאת: סיגל

כלומר במידה והגבר לא רוצה לעשות? האם צריך להגיד במכון כי אולי הבדיקה מתבצעת אחרת?

לא משנה הסיבה, גם אישה יכולה להיבדק

26/03/2009 | 08:53 | מאת: סיגל

האם אישה יכולה לבצע בדיקת טיי זקס כשהיא בתחילת ההריון?

כן, כיום מבצעים בדיקה למוטציות וגם האישה יכולה לעשות אותן בהריון. בעבר עשו בדיקות ביוכימיות לגילוי נשאים ובהריון היה מומלץ שרק הגבר ייבדק.

25/03/2009 | 11:19 | מאת: יעל

קראתי על דנה אינטרנשיונל והתעוררו בי שאלות סקרניות- האם ידוע למדע מדוע יש תופעות כאלה למשל כמו של דנה של אישה בגוף של גבר? מה הבעיה הגנטית? שמעתי פעם שיש אנשים שהם איקס איקס ווי- האם זה קשור? איך מתבטאת תסמונת איקס איקס ווי, והאם יש איקס איקס איקס ואיך זה מתבטא? אמנם זה רק מתןך סקרנות אבל גם זה חשוב לא?

כאן לא מדובר על משהו גנטי - אינני בקיא בפרטים של דנה אז אינני יכול להעיד. גברים שהם XXY אינם חשים א נראים כנשים, אבל יש להם בעיות פוריות. נשים XXX אינן נראות שונות מנשים רגילות.

24/03/2009 | 21:14 | מאת: סבתא

שלום רב! בתי נשאית x שביר(כ65 חזרות).היא בהריון בשבוע 15.קיבלנו תוצאות של סיסי שיליה.העובר-זכר,89 חזרות.מה זה אומר לגבי בריאות התינוק? בתודה סבתא

זה נושא מורכב. בגדול - פחות מ- 200 חזרות זה בתחום שלא יגרום לתסמונת, אבל בכל זאת יש הגדלה של מספר החזרות - הייעוץ צריך להינתן על ידי המעבדה שרואה את כל הפרטים

24/03/2009 | 18:56 | מאת: יעל

האם שיש רק ממצא של אגן כליה מורחב ממליצים לעשות מי שפיר?

אם זה הממצא היחיד - זה לא מהווה הצדקה למי שפיר

24/03/2009 | 10:47 | מאת: מיכל

סקירה מאוחרת - ARSA שלום רב, בת 33, הריון ראשון, שבוע 23 , בסקירה מאוחרת התגלה abberant right subclavian artery (ARSA), פרט לכך לא נמצא ממצא נוסף, הרופא המליץ על אקו לב עובר, יעוץ גנטי ומי שפיר בשבוע 32. לפי התבחין המשולש הסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:20,000 מה ההשלכות של ממצא זה כממצא יחיד לסיכוי לתסמונת דאון? אשמח לתשובתך.

הממצא אינו מהווה חשד לתסמונת דאון אלא באופן נדיר - להפרעות אחרות. לכן הומלץ על ייעוץ גנטי

24/03/2009 | 08:15 | מאת: מיכל

שלום רב, אם כל הסקירה המוקדמת המורחבת (נעשית באופן פרטי אצל מומחה בתחומו) תקינה, האם כדאי לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל? (בכל מקרה עושנ מי שפיר עקב גילי ושקיפות 2.5 מ"מ) האם מומלץ לשלוח לבדיקת צ'יפ גנטי רק אם יש ממצא בסקירה ראשונה? או באילו מקרים? שאלה נוספת: כמה כרומוזומים בודקים במי שפיר? והאם כדאי לשלוח לפיש רק ל ds או ל 5 הכרומוזומים? השיקול הוא כמובן המחיר... (האם רק ל ds יכול להיות שאין סימנים בus ולכל שאר ההפרעות הכרווזומליות יש סימנים?) תודה רבה וכל טוב מיכל

בדיקת צ'יפ גנטי בחו"ל עדין אינה מהווה סטנדרט רפואי מקובל. בוודאי אם יש בעיה כלשהי כדאי להמליץ עליה (כך אני נוהג). בהיעדר בעיה - זה רק עניין של מימון - כ- 1500 דולר. במי שפיר רגילים בודקים 46 כרומוזומים בדרגת רזולוציה של 400-800 פסים, בצ'יפ ניתן לבדוק עד 40,000 אזורים שונים בכרומוזמים. אם כבר מבצעים מי שפיר, כדאי להשקיע יותר בצ'יפ מאשר בבדיקה המהירה - כי הבדיקה בחו"ל אורכת כ-10 ימים בלבד.

23/03/2009 | 20:46 | מאת: גיא

שלום, רציתי לשאול לגבי גובה הילד שיוולד/משקל או בעיות נוספות במידה וחברתי תכנס להריון. גובהה 1.44 במשקל 45 בערך, צמחונית ואינה לוקחת כדורי ויטמינים או תוספות בשל כך שהיא צמחונית. עליי לציין שהוריה אינם נמוכים כמוהה ואני ממשפחה גבוהה ואני עצמי 1.80. רציתי לשאול מה הסיכוי שהתינוק שיוולד יהיה גם כן נמוך קומה ו/או יהיו לו בעיות אחרות בשל כך בהתפתחות ובכללי במידה והסיכוי גבוהה מתינוק רגיל להוולד עם בעיות או בעיית גובה, מהם הסיכויים לכך מעבר לממוצע הרגיל. תודה רבה

לא ברור מה הסיבות לקומה נמוכה אצל חברתך. בחלק מהמקרים מדובר בשינויים הקשורים בתזונה, ובגורמים סביבתיים אחרים, אלה אינם עוברים בתורשה. עם זאת ובהנחה שאינה לוקה בתסמונת כלשהי, קומתה הנמוכה עשויה להיות קשורה גם בגורים גנטיים. אלה עשויים להשפיע על גובה הצאצאים שלכם - אך באופן שלא ניתן לחזות מראש

22/03/2009 | 20:08 | מאת: עדי

היי יש לי תסמונת טוראט , ואני רוצה לדעת האם זה תורשתי ואם יש אפשרות למנוע את זה במהלך ההריון כדי שזה לא יעבור לעובר\ית

יש עדויות כי מדובר בתכונה גנטית על רקע מוטציות בגן SLITRK1 ובאחרים. לפני שניתן יהיה לאבחן בעובר - יש קודם להגיע לאבחנה אצלך. הבדיקה מבוצעת על בסיס מחקר בחו"ל

22/03/2009 | 18:33 | מאת: נועה

שלום, לפני הכניסה להריון בדיוק באותו יום של הוסת האחרונה ביצעתי בדיקת CMV, יצא IGG חיובי ו IGM שלילי, עכשיו אני בשבוע 22 היו לי פעמיים במהלך ההריון שפעת, כאבי גרון וחום. האם אני צריכה להיות מודאגת בקשר להידבקות ב CMV והעברתו לעובר? מה אני צריכה לעשות? תודה

נראה כי נחשפת ל- CMV לפני ההריון, ולכן העובר אינו בסיכון גבוה. מומלתץ כי תעדכני את הרופא המטפל.

22/03/2009 | 18:23 | מאת: דנה

שלום, אני אמא לשתי ילדים בריאים אחרי 2 הריונות תקינים לחלוטין. בגיל 39 עברתי 2 הפלות עוקבות (בהפרש של 3 חודשים) בשבוע 7-8 של הריון עקב הפסקת הדופק אצל העובר. לפני שאנחנו מנסים שוב רציתי לדעת האם יש בדיקות כלשהן שאני יכולה לבצע כדי לראות אם יש בעיה הורמונלית או משהו כזה. והאם זה באמת עניין של סטטיסטיקה ושאין מניעה מלנסות שוב. תודה מראש.

בדרך כלל מבצעים בירור אחרי 3 הפלות אך ניתן כבר עתה לבדוק כרומוזומים אצל 2 ההורים ובדיקת קרישיות יתר לך.

22/03/2009 | 13:36 | מאת: אתי

האם לאחר ביצוע הבדיקות במידה ומתגלה סיכוי גבוה מהרגיל לאחת המחלות, האם יש איזשהן טיפולים מניעתיים לפני או במהלך ההריון? או שהבדיקות רק מציפות על פני השטח את הסיכוי/סיכון למחלה, ואח"כ בעת הריון עושים בדיקות לגילויין של המחלות? ללא אפשרות לטיפול .

לרוב המחלות אין טיפול יעיל (למעט גושה) לכן המטרה היא לזהות זוגות בסיכון כך שניתן יהיה לבצע בדיקה לגילוי עובר חולה בהריון או לבצע אבחון גנטי טרום השרשה

22/03/2009 | 11:40 | מאת: אפרת

שלום וברכה, רציתי לשאול מוצאי הוא מעורב אני חצי מרוקאית וחצי תמניה , בעזרת ה' מקווה להתחתן עם בחור ממוצא אשכנזי , אנחנו מתכוונים לעבור בדיקת לגילוי9 מחלות של עמותה מסוימת לי יש 2 ילדים ב"ה שלמים ובריאים ,האם בנישואין מעורבים ישנם הרבה פחות סיכויים להביא לעולם ילדים חס וחלילה עם בעיות גנטיות וכו... תודה רבה

כן - יש פחות דימיון גניט ולכן סיכון יותר נצוך למחלות גנטיות.

21/03/2009 | 23:55 | מאת: אלינור

שבוע טוב, אני מעוניינת להכנס להריון, עשיתי בדיקות גנטיות לפי הצורך והכל יצא תקין, לאחיין של בעלי התפרצה מחלת ה CF מבדיקות שערכו הוריו שניהם נשאי של מוטציות שונות של המחלה, עשיתי את הבדיקות הגנטיות לCF אך לא למוטציה הספציפית אותה נשא אחיו של בעלי, האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות נוספות או שמכיוון שהבדיקות שערכתי לCF יצאו תקינות אין צורך התשובה מאוד חשובה לי וכבר אני ובעלי טורטרנו פעמים בכדי לברר על הבדיקות הגנטיות לבעלי מכיוון שאני כבר עשיתי בדיקות, וכל אחד מפנה אותנו למקום אחר תודה רבה מראש מחכים מאוד לתשובה כל טוב

אמנם רוב הסיכויים שהכל בסדר. יחד עם זאת - דווקא היה צריך לבדוק את בעלך - ולוודא שאין לו את המוטציות של אחיינו. בדיקה זו חינם ע"ח משרד הבריאות. אם אין לו - אין בעיה בכלל. אם יש לו - ניתן להרחיב את הבדיקה שלך לעוד מוטציות נדירות

של ציסטה במוח (הוסבר לנו שתיספג בהמשך) לבין תוצאת hcg גבוהה בחלבון עוברי 3.21?

יכול להיות קשר - אבל זה תלוי בהרבה גורמים ולכן ראוי שתעברו ייעוץ גנטי עם כל הנתונים

21/03/2009 | 20:54 | מאת: יעל

שלום לכולם, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 1:7200 סקירה מוקדמת תקינה בחלבון עוברי יצא 1:464 מחר מתחילים את שבוע 19. יש לנו התלבטות האם ללכת ליעוץ גנטי? האם לבצע מי שפיר? האם לבצע Integrated Test? עד איזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקות? תודה, יעל ה

יש מקום להתלבטות לגבי מי שפיר - אך המקום להתלבט הוא בייעוץ הגנטי. שם צריך לשקלל את כל מה שניתן - ולבחון את הכדאיות של הבדיקה

21/03/2009 | 15:34 | מאת: שרה

שלום, לפני ההריון בדיוק ביום של הווסת האחרונה עשיתי בדיקה ל CMV יצא IGG חיובי ו IGM שלילי. שאלתי היא האם הידבקות חוזרת בחיידק ה CMV יכולה לפגוע בעובר ובהתפתחותו? תודה

תיאורטית הדבקות חוזרת עלולה לפגוע בעובר אך זו בדרך כלל מאד קלה - ופגיעה קשה נדירה ביותר.

20/03/2009 | 19:07 | מאת: הילה

קודם כל תודה רבה על תשובתך. רק שיצאתי קצת מבולבלת. תזכורת לשאלה. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון אחרון טופלתי בקלקסן כי בדיקה אחת לא היתה תקינה פקטור 2 - הטרוזיגוט . כל שאר הבדיקות בכל הכיוונים שבדקו תקינות. צריכה לעבור גרידה בעוד 3 ימים לבדיקת הקריוטיפ של העובר (אגב קריוטיפ שלי ושל בן זוגי תקין). עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 אך הדופק הפסיק בשבוע 8.5 . שאלתי אותך אם יש משמעות לפער הזמן מרגע הפסקת הדופק של העובר ועד הגרידה מבחינת בדיקת החומר של העובר ואמרת שכן.מהו טווח זמן סביר? הפרופ' שאני מטופלת אצלו אמר שאין חשיבות. וכרגע אני בבלבלה כי יש לי אפשרות לעבור הפלה בכדורי ציטוטק אבל בשביל בדיקת הקריוטיפ אני עושה גרידה. מה דעתך?

יש משמעות לפער מרגע הפסקת הדופק ועד הגרידה, ככל שחולף יותר זמן פוחתת הסבירות לקבלת תוצאה משמעותית. אין גבול חד. אני סבור שלאור עברך - סביר יותר שאיבה כעת מאשר כדורים.

20/03/2009 | 10:43 | מאת: ****

אני לוקה בדיאבטיס אינסיפידוס מאז שנולדתי. ולוקחת את תרופת המינירין. זה עבר לי מאמי. האם בהכרח שהעביר את הגן לצאצאי? האם ניתן באיזשהי דרך למנוע את העברת הגן או להפרידו? והאם לפי הערכתך יהיה ניתן לעשות זאת בעתיד הקרוב. בתודה מראש..

יש צורות שונות של המחלה על רקע מוטציות בגנים שונים. כבר כיום ניתן לאבחן את הפגם הגנטי במי שנושא אותו. לפי סוג הפגם ניתן להעריך מה מידת הסיכון לצאצאים. עקרונית ניתן לבצע גם אבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת זו. אם את זקוקה לסיוע - תוכלי ליצור עמצי קשר

20/03/2009 | 08:05 | מאת: e

בביצוע סקירה מוקדמת נצפתה ציסטה דו צדדית בכורואיד פלקסוס בגודל עד 4 מ"מ.זהו הממצא היחיד בסקירה. השקיפות העורפית הייתה תקינה. טרם ביצעתי חלבון עוברי ( בשבוע 16 כרגע) . מה זה אומר? עד כמה עליי לדאוד? האם כדאי עקב הממצא לפנות לסקירה מוקדמת נוספת אצל רופא אחר? אשמח לתשובתכם אנחנו ממש בלחץ. תודה

זה ממצא לא מסוכן ומהווה גורם סיכון חלש בלבד לבעיות בכרומוזומים. מומלץ שתגיעי לייעוץ גנטי עם קבלת תוצאות תבחין משולש

20/03/2009 | 06:55 | מאת: גלית

שלום אני בשבוע 12+5 ואני בת 37 ו10 חודשים. לפי גיל הסיכוי לדאון 1:176 עובי שקיפות 2.5 מ"מ, לפי גיל ובדיקה סיכוי 1:106 1) על בדיקת דם אני מוותרת לאור התוצאות. מקווה שאני עושה בחכמה. מה אתה אומר??) אני ממש בלחץ . בכל מקרה אעשה מי שפיר אבל התוצאה נראית לי ממש לא טובה. מה דעתך? האם לשקול אולי ביצוע סיסי שילייה? 2) הרופא אמר שנצפה גשר אף ושהעובר נראה תקין. אבל אני ממש לא מעודדת מהתוצאות. איך הוא יכול לומר "תקין" עם תוצאה כזאת של 2.5 מ"מ? אציין גם שלקח לרופא ממש מלא זמן למדוד את השקיפות והוא עשה את הבדיקה וגינלית וביטנית לסרוגין 4 פעמים. 3)הרופא אמר שזה בן ב 80%. האם בכלל ניתן לראות בשלב זה את מין העובר?? הרי גם לבנות יש צ'ופצ'יק בשלב זה.... אודה לתשובתך בהקדם, אני מאוד לחוצה :-(((

דווקא לא כדאי לוותר על בדיקת הדם בשלב זה אם ההתלבטות היא לגבי סיסי שלייה. יש מצב שבשקלול כל התוצאות הסיכון ירד ואפילו מאד, זאת כיוון ש 2.5 מ"מ זה בתחום הנורמה (תקין עד 3 מ"מ). בכל מקרה ההחלטה לבצע מי שפיר בכל מקרה - בהחלט סבירה, לא ניתן לראות בשלב זה את מין העובר

19/03/2009 | 20:08 | מאת: קטי

האם אני יכולה לעשות בדיקת sma כשאהיה בהריון?ומה לגבי טיי-זקס?

20/03/2009 | 06:50 | מאת: אשלי

אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות בהריוני ה2 בשבוע 12 ובהריון ה 3 הנוכחי השלמתי SMA בשבוע 15 וקבלתי תוצאות שליליות ב"ה כשבועיים+ לאחר מכן. כך שאני מניחה שאין בעיה כלל

אפשר לבצע בהריון אך רצוי כמה שיותר מוקדם

19/03/2009 | 16:06 | מאת: ג.

הי, אני בהיריון שלישי אני נמצאת בשבוע 17 ונמצא כי לעובר יש CTC טרם קיבלתי תוצאות חלבון העוברי שעשיתי... ואני אמורה לעשות גם את הדיקור מי שפיר... מה עלי לעשות ?? האם להמתין לשבוע 20 כדי לעשות את הדיקור מי שפיר ו/או שזה מאוחר ? תודה מראש.

כדאי להמתין לתשובה ולפנות לייעוץ גנטי.

19/03/2009 | 14:01 | מאת: איציק

שלום רב אישתי בת 34 וחצי ,הריון בשבוע 14 היא עשתה בדיקה והתוצאה של הבדיקה לגבי רמת הסיכון ללידה עם תסמונת דאון היא. 1/430 מה דעתך? תודה מראש על תגובתך איציק

זו תוצאה גבולית ויש לשקלל נתונים נוספים לגבי החלטה על מי שפיר.

תודה רבה על תגובתך המהירה! על איזה נתונים נוספים מדובר?

19/03/2009 | 13:05 | מאת: לילי

שלום רב, אני בת 27 נמצאת בשבוע 17 להריוני השני. בסקירת מערכות מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר ימין, מעבר לכך כל שאר הבדיקות תקינות כולל בדיקות גנטיות. האם הממצא יכול להצביע על מחלה חמורה כלשהי? תודה מראש

מוקד אקוגני הוא סמן חלש לתסמונת דאון. על מנת להחליט אם צריך לבצע מי שפיר צריך לשקלל נתון זה עם המידע הרפואי כולו לרבות תוצאות חלבון עוברי.

20/03/2009 | 06:52 | מאת: אשלי

ולמךרות שאמרו לי שאם זנ ממצא יחיד אין לזה משמעות עשיתי אקו לב לייתר בטחון והכל היה בסדר הסירי דאגה מליבך וקראי קצת בנושא בפורומים , תראי שזה באמת ממש ממש לא בר משמעות כממצא יחיד

19/03/2009 | 11:53 | מאת: יעל

פרופסור ירון שלום, קיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי: חלבון עוברי - הכל תקין ערכים של ה- mom מתחת ל- 2 שכלול תוצאות לתסמונת דאון: 1:464 גיל: 28 שבוע הריון 17+5 (מועד ביצוע הבדיקה - 16.4) תוצאות שקיפות עורפית: 1:7200 האם היית ממליץ על מי שפיר?

אינני רואה את כל התמונה, אך בנתונים ששלחתם לי - אינני רואה סיבה למי שפיר. עם זאת, דיקור מי שפיר היא הדרך היחידה לשלול בוודאות הפרעות בכרומוזומים.

19/03/2009 | 09:21 | מאת: רונן

שלום רב, אשתי בשבוע ה-11 להריונה.לפני מס' שבועות ביצענו בדיקות סקר גנטיות ונמצא כי הנני נשא "דיסאוטונומיה משפ'" (אני אשכנזי-פולני).לפיכך הוחלט לבצע את הבדיקה לנשאות שיקח כ-3 שבועות לקבלת התוצאות.אשתי מעורבת-טריפוליטאית+ יווניה.לאחר חיפוש מידע הבנתי כי יש סיכון לא מבוטל לגביה. ברצוני לשפוך אור על הנושא: 1.)האם אני בסיכון כלשהו? 2.)מה ההשלכות ? 2.)האם כל אדם נושא בתוכו נשאות למחלות? שכן מתגברת אצלי התחושה שאני נושא בתוכי "פצצה מתקתקת" והההרגשה הכללית שלי לא טובה,הייתי יכול לחיות מצויין גם אם לא היו מבשרים לי את הבשורה הזו.. מודה מראש,רונן.

רונן שלום, אתה אינך בסיכון. כל אדם נשא לכמה מוטציות ללא כל השלכה. מטרת הבדיקה לזהות אם הילדים שלך בסיכון למחלה. זה תלוי בשאלה האם זוגתך נשאית של מחלה זו. אם כן - יש סיכוי של 25% למחלה בילידכם. אם לא - הסיכון אפסי.

תודה רבה על התשובה המהירה!

18/03/2009 | 22:51 | מאת: יעל

יש לנו במשפחה כמה דורות של נשאי X שביר. הדבר התגלה בעקבות פיגור של אחד מקרובי המשפחה. לפני כעשר שנים, כל בני המשפחה נבדקו, ואני לשמחתי נמצאתי כמי שאינה נשאית (מס' החזרות היה קטן, כמדומני 52 חזרות). כיום אני נמצאת בנסיונות להרות. כאשר בצעתי את הבדיקות הגנטיות, בקשתי שבן זוגי יעשה בדיקת X שביר, אך נמסר לנו מהמכון הגנטי, שבדיקה כזו מבצעים רק לאם, כיוון שאב אינו יכול להעביר לצאצאיו את ה X השביר. אני מודה שניסיתי להתעקש על זה, אך ללא הצלחה. שאלתי היא, האם יתכן שינוי במספר החזרות, והאם יש צורך שאעשה בדיקה נוספת? כמו כן, האם עלי לבצע בדיקת מי שפיר לבדיקת נשאות אצל העובר? האם לאור מה שתארתי לעיל, יש חשש לנשאות אצל העובר? רוב תודות.

נשאות X שביר בודקים רק לאם - זה נכון. אם יש לך ספק לגבי התוצאה אצלך - אולי כדאי שתחזרי על הבדיקה שביצעת. בשלב הנוכחי 0- אינני רואה סיבה לבדיקת מי שפיר.

19/03/2009 | 22:04 | מאת: יעל

תודה על תשובתך. בבדיקה מלפני עשר שנים נמצאו אצלי 52 חזרות. האם זה עשוי/עלול להשתנות במהלך החיים? תודה!

18/03/2009 | 21:29 | מאת: אלה

שלום רב, גילי 33. בדיקת שקיפות עורפית הצביעה על 1.8 מ"מ כשהסיכון המשוקלל היה 1:1946 (יש לציין שהרופא התקשה ביותר לבצע את המדידה). בבדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון הסיכון המשוקלל עם השקיפות העורפית היה 1:240. בדיקת החלבון העוברי הראתה מדדים תקינים לחלוטין עם סיכון משוקלל של 1:1113 האם הבדיקה האחרונה היא הקובעת? האם יש צורך בבדיקת מי שפיר? אודה על תשובתך, אלה

שתי הבדיקות מצביעות לכאורה על נתונים סותרים. על מנת לסייע לך לגבש החלטה - רצוי לבצע שיקלול מתמטי באמצעות תוכנה - על מנת להביא את כל (!) הנתונים בחשבון לקבלת ערך סיכון אחד בלבד, שיהיה או תקין, או חריג, ללא סתירות. אם תזדקקי לסיוע בעניין זה - חייגי 0524-266587 לתאום פגישה

18/03/2009 | 20:24 | מאת: טל

היה לי תור לרופאה אחרי שבוע והפאר איננו גדל הוא נשאר מה שהיה אבל הרופאה אמרה שהוא נמצא באחוזון 3מה זה אומר האם זה באמת גרוע?מה ההשלכות של זה?האם זה מעיד על המיקרוצפליה שוב....ומדוע המיקרוצפליה חוזרת על עצמה בהריון הזה והקודם הרופאה מסבירה לי שזה גנטי אינני מבינה

אחוזון 3 מצביע על ירידה משמעותית וזה מתחיל להדאיג ! ואולי באמת מדובר על משהו גנטי. אני משוכנע שאת צריכה לעבור ייעוץ גנטי בהקדם (!) ייתכן ויש עוד דברים שיוכלו לעזור להגיע לאבחנה לפני שיהיה מאוחר מדי.

18/03/2009 | 16:45 | מאת: חנה

ביתי כעת בחודש התשיעי.לפני שנכנסה להריון היו 2 הפלות טבעיות ולכן היא עשתה מס' בדיקות גנטיות בניהין בדיקה לקרישת דם.כעת בחודש התשיעי נתנו לה תשובה שיש לה בעיות בקרישת הדם ועליה לקחת זריקות קלקסן למשך שבועיים ואז יבצעו לידה "מוקדמת" ע"י זירוז. אני כאמא תמהה מדוע זה לקח כל כך הרבה זמן לקבל תשובה הרי היא כבר בחודש התשיעי ומדוע לא לתת לה ללדת באופן טבעי והאם אין סכנה לקחת לפני הלידה קלקסן (ראה מקרה אריאל שרון עם המפרצת).האם בלידה לא יגרם דימום יתר ע"י הקלקסן? בקיצור אנחנו מבולבלים. בבקשה תשובתך בהקדם ובתודה מראש.

שאלותיך מעידות על דאגה אימהית אמיתית. לצערי, אין לי תשובות, מכיוון שהתמונה אינה כולה אל מול עיני. יש מצבים בהם הגיוני לתת קלקסן בהריון. האם המקרה זל בתך הוא כזה - זאת אוכל לומר רק אם אראה את כל (!) הנתונים

הריון קודם הופסק בשבוע 22 עקב תסמונת קליינפלטר (לפני כן 2 הריונות תקינים). כעת אנחנו מתכננים הריון חדש. אילו המלצות קיימות לגבי התכנון? האם כדאי לי ולבעלי לקחת ויטמינים או תוספים כל שהם? האם ההמלצה על חומצה פולית תקפה גם לבעל, ואם כן ובאיזה מינון? תודה.

אין המלצות מיוחדות לעניין הקליינפלטר לפני ההריון. יש לבצע הכל באופן שגרתי כולל חומצה פולית. רק חשוב להיבדק במי שפיר בהריון זה.

17/03/2009 | 19:33 | מאת: שבוע 18

תוצאת ה HCG 3.25 סקאלה (0.21-3) בשיקלול ע"פ גיל 1:170 ע"פ בדיקות 1:51 לצערי הרב יש לי גם cmv חיובי ועל כן עלי להמתין לשבוע 21 לבדיקת מי השפיר. האם יש איזשהו בירור נוסף שאוכל לעשות בינתיים בנוגע לתוצאת החלבון העוברי, האם יש בעייה באיתור המום המתאים לתוצאה כזאת, היות שהבדיקה תיערך רק בשבוע 21 וכמובן אשמח לדעת מהי המשמעות של ערך כזה. קראתי שיש קשר לתפקוד השילייה. בהריון קודם היו לי הסתידויות בשבוע 37, הרופא המליץ על זירוז, בביה"ח לא מצאו לנכון. ילדתי בניתוח, בשבוע 40 בשל משקל עובר גבוה ( התגלתה סוכרת).האם לממצא השיליתי בבהריון קודם יש קשר?

חסרים לי הרבה נתונים כמו לשמשל מה מידת החשד ל- CMV והאם באמת כדאי להמתין. אין הרבה שאת יכולה לעשות בינתיים - אולי רק סקירה חוזרת. בכל מקרה - את צריכה מעקב הריון בסיכון גבוה, גם בשל הסוכרת.

התגלה בשבוע 8 avidity 0.54 ולפי נוגדני ה igg הוסבר לנו שמדובר בהדבקה של לפחות שלושה, ארבעה חודשים. היות שבגלל גילי אני ממילא אעשה מי שפיר, לא הייתה שאלה אם לעשות או לא בגלל ה cmv, למרות שפרופ' אמיר אמר שלא חייבים. אנחנו שלמים אם ההחלטה לגבי בדיקת cmv במי שפיר ולכן לא נקדים אותם בגלל החלבון עוברי. לגבי המלצתך למעבר להריון בסיכון, אשוחח עם הרופא המטפל שלי. למה כוונתך בסקירה נוספת? עוד לפני מי השפיר? ביצענו סקירה מורחבת אצל פרופ' טפר והממצא היחידי שהתקבל היה ציסטה אחת במוח והוא אמר שזה נפוץ.

17/03/2009 | 17:43 | מאת: שרון

שלום, אשמח לדעת האם התשובות תקינות: A1-3 המוגלובין F-0.4 המוגלובין 12.7 MCHC- 31.3 תודה

חסר לי מידע ובכל מקרה אמליץ שתשאלי המטולוג

17/03/2009 | 12:59 | מאת: אשלי

בת 30 הריון 3 שבוע 20 (2 ילדים בריאים ב"ה בבית) -שקיפות 0.7 משוקלל 1:1400(לאחר הסקר הביוכימי) -סקירה 1- תקינה למעט "ממצא צווארי הנראה מעיין ציסטיק היגרומה"הושם דגש על הלב ונבדק קפדנית ע"י 2 רופאים ונמצא תקין. -סיסיי שילייה בשבוע 15, תשובה ראשונית ושנייה תקינות -עשינו כל הבדיקות הגנטיות שנדרשו והכל תקין. כמה שאלות ברשותך: 1-מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? תודה רבה!

השאלות מעידות שלא עברת ייעוץ גנטי מסודר - ואני ממליץ על כך: 1. מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? --- NOONAN אינה בעיה כרומוזומית אלא גנטית ולא נבדקת שגרתית במי שפיר. 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? ---זה תלוי בממצא ובשאר הבדיקות (סקירה, אקו לב עובר, וכו). אם הכל תקין - סיכויים טובים שיהיה בסדר. 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? ---כמה שיותר מוקדם 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? ---זה לא ייתכן אבל הסיכון שיוותר אם הכל תקין - נמוך 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? ---אולי כדאי שתשאלי את מי שאמר לך - אינני מבין מדוע שאלות אלה, כפי שאמרתי - לייעוץ גנטי

19/03/2009 | 15:45 | מאת: אשלי

ראשית אני מודה לך על המענה שנית רציתי לשאול, לאחר ייעוץ גנטי מסודר שעברתי אתמול אם יש סיכוי לתסמונת נונן מדוע לא נאמר לי כי יש דרך לבדוק זאת? היועצת הגנטית עימה נפגשתי העלתה סבירות נמוכה מאוד מאוד לגרסתה לתסמונת זו כיוון ששני רופאים בסקירה המוקדמת שמו דגש על הלב ולא ראו דבר חשוד.. אני שואלת כיוון שלאחר בירור אישי, החלטתי לשמר את תאי העובר מסיסיי שילייה ואני מתכוונת לשקול שליחת תאים לחול לבדיקת נונן. ושאלה שלישית.מצב של "פני ציפור" הכוונה ללסת קטנה מעט שלעיתים יש בעיות של פתיחתה באופן מלאה הינו מצב גנטי? אחותי הקטנה אובחנה כ"פני ציפור" אצל האורטודנט שלה..היא תאומה בעלת קומה נמוכה כ 145 ורזונת מאוד(בת 19)..ברתוני לציין כי עד כה לא אובחן אצלה תסמונת מסויימת(הייתה במעקב מלידתה אצל פרופ' אפלמן)

17/03/2009 | 10:35 | מאת: אושרת

בוקר טוב אני ביצעתי בדיקה גנטית לגן החירשות התוצאה יצאה חיובית וכי אני נושאת את גן החירשות חשוב לי לציין כי אני ממוצע מזרחי ואילו בעלי ממוצא אשכנזי עפ"י בירור עם הוריי לא היתה בעיית חירשות לאף אחד ממשפחתי הקרובה או הרחוקה מאוד כך שזה ממש חדש לנו הפנו את בעלי לבצע את הבדיקה גם כן אני קצת חוששת כי קראתי שזה מאוד שכיח במוצע האשכנזי אשמח לקבל פרטים לגבי גן החירשות והאם אתה יכול לדעת מה הסיכויים שהעובר ייפגע תודה ויום טוב אושרת

העובר בסיכון רק אם בעלך נשא. הסיכוי שהוא נשא בערך 1:30 והסיכון שלכם לילד עם חירשות הוא פחות מ- 1%

20/03/2009 | 15:55 | מאת: אושרת

תודה על תגובתך המהירה הצלחת להרגיע אותי קצת אבל בכל זאת חשוב לי רק להבין איך ניתן לדעת שהסיכוי שלנו לילד עם חירשות הוא פחות מ1% יום טוב \אושרת

16/03/2009 | 20:06 | מאת: מיה

שלום רב ותודה מראש, עקב תוצאת חלבון עוברי של 1 ל 32 נשלחתי לדיקור מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש חזרה תקינה (תודה לאל), אבל רציתי לדעת עד כמה היא מעידה על התוצאות הסופיות שכן אני בלחץ נוראי ו 3 שבועות נראים כמו נצח, המון תודה...

הסיכון 1:32 הוא לתסמונת דאון - FISH שולל זאת בוודאות גבוהה מאד. שאר הדברים - בסיכון נמוך ממילא - לא לדאוג !

16/03/2009 | 18:21 | מאת: שיר

שאלה נוספת , במידה ונוצרו הידבקויות או מחיצה בעקבות הגרידה , לאחר כמה זמן מביצוע הגרידה ניתן לגלות זאת?

יש סיכון בגרידה בשבוע 16 וזה תלוי בניסיון של המבצע ובטכניקה.. אם נוצרו הדבקויות ניתן לגלות לעיתים מיד (לא מופיע מחזור) או לפעמים רק אחרי שנים (לא מצליחים להרות)

19/03/2009 | 19:53 | מאת: שיר

תודה על תשובתך... האם בדיקת היסטרוסקופיה נותנת תשובה חד משמעית לגבי הימצאות הידבקויות? כי אני ממש לא רוצה להמתין שנים ע"מ להרות שוב במידה ויש הידבקות או כל בעיה אחרת. ציינת שיש סיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16 , האם תוכל לפרט מהם הסיכונים?

16/03/2009 | 18:17 | מאת: שיר

שלום מה הם הסיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16? אני מאוד רוצה להרות שוב.

ראי לעיל

16/03/2009 | 17:23 | מאת: לי

שלום רב, אני בשבוע 10, לפני כניסה להריון ביצעתי בדיקות גנטיות: איקס שביר, CONNEXIN ,SMA וCF.(הכל תקין). שנינו ממוצא ספרדי, האם זה בסדר שלא הומלץ לנו לעשות טיי-זקס?? אודה על תשובתכם לי

תלוי למה הכוונה בספרדי- אם מדובר בצפון אפריקה, טורקיה או בולגריה - כן צרילך לבצע טיי זקס. אם זה עיראק, אירן, תימן - לא צריך

20/03/2009 | 19:00 | מאת: לי

אני תימנייה ובעלי בוכרי. האם תקין שלא קיבלנו לבצע את הטיי זקס? תודה מראש

16/03/2009 | 17:10 | מאת: מירית

אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון ראשון היה מ-IVF כתוצאה מבעית זרע של הבן זוג מורפולוגיה 4% כמות 19 מיליון ותנועתיות חלשה. 2 הריונות אחרונים מבן זוג אחר .ההריונות היו ספונטנים הראשון לקח שנה והשני מיד אחרי ההפלה. אך גם לבן הזוג הזה יש בעית זרע מורפולוגיה 4% כמות 31 מיליון ותנועתיות 65% . אני צריכה לעבור קריוטיפ של העובר מאחר וכל הבירורים שנעשו אצלי: קרישת דם, צילום רחם, בדיקת הורמונים, כלמידיה ומיקרופלסמה, סקר גנטיות, קריוטיפ שלי ושל בן זוגי. הכל תקין יכול להיות שההפלות נובעות מבעית הזרע של בני הזוג? האם זרע לא תקין יכול להפרות ביצית ואז לגרום סטיה בכרומוזומים ולכן ההפלות החוזרות. (אני בת 40 הריון ראשון בגיל 36.5).

בעיות זרע נדיר שגורמות להפלות, אלא אם יש בעיה בכרומוזומים אצל הגבר - אך את אומרת שזה נשלל. צריך לראות אם יש הפרעות כרומוזומיות שחוזרות על עצמן בעובר.

16/03/2009 | 16:19 | מאת: שיר

שלום אני בשבוע 16 ואמורה לעבור גרידה בעקבות ריבוי מומים, זהו הריון לאחר IVF יש לי עדיין עוברים מוקפאים ורציתי לדעת כמה זמן אחרי הגרידה אני יכולה לחזור לטיפול ולהישתמש בעוברים.

אפשר לנסות להרות שוב אחרי כ-3 חודשים. אולם, השאלה החשובה היא - למה היו מומים. אם זו בעיה גנטית היא יכולה לחזור על עצמה. במקרה כזה עדיף לברר קודם את הסיבה לפני הריון נוסף. זה יכול לסייע באבחון ומניעה מוקדמים

16/03/2009 | 15:12 | מאת: הילה

אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. ולאחר כל הבירורים שנעשו וגם קלקסן לא עזר. אני צריכה לעבור גרידה על מנת לבדוק את הקריוטיפ של העובר. באתי בשבוע 10.5 והעובר מתאים לשבוע 8.5 ללא דופק . עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 האם זה לא מאוחר מבחית בדיקת החומר הגנטי של העובר?

נכון - זה יפחית משמעותית את הסיכוי לקבל תשובה. אולי אפילו כדאי לעבור את ההפלה קודם (אפילו פרטי) על מנת שלא להפסיד את ההזדמנות