פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, לפני הכניסה להריון בדיוק באותו יום של הוסת האחרונה ביצעתי בדיקת CMV, יצא IGG חיובי ו IGM שלילי, עכשיו אני בשבוע 22 היו לי פעמיים במהלך ההריון שפעת, כאבי גרון וחום. האם אני צריכה להיות מודאגת בקשר להידבקות ב CMV והעברתו לעובר? מה אני צריכה לעשות? תודה

שלום, אני אמא לשתי ילדים בריאים אחרי 2 הריונות תקינים לחלוטין. בגיל 39 עברתי 2 הפלות עוקבות (בהפרש של 3 חודשים) בשבוע 7-8 של הריון עקב הפסקת הדופק אצל העובר. לפני שאנחנו מנסים שוב רציתי לדעת האם יש בדיקות כלשהן שאני יכולה לבצע כדי לראות אם יש בעיה הורמונלית או משהו כזה. והאם זה באמת עניין של סטטיסטיקה ושאין מניעה מלנסות שוב. תודה מראש.

האם לאחר ביצוע הבדיקות במידה ומתגלה סיכוי גבוה מהרגיל לאחת המחלות, האם יש איזשהן טיפולים מניעתיים לפני או במהלך ההריון? או שהבדיקות רק מציפות על פני השטח את הסיכוי/סיכון למחלה, ואח"כ בעת הריון עושים בדיקות לגילויין של המחלות? ללא אפשרות לטיפול .

שלום וברכה, רציתי לשאול מוצאי הוא מעורב אני חצי מרוקאית וחצי תמניה , בעזרת ה' מקווה להתחתן עם בחור ממוצא אשכנזי , אנחנו מתכוונים לעבור בדיקת לגילוי9 מחלות של עמותה מסוימת לי יש 2 ילדים ב"ה שלמים ובריאים ,האם בנישואין מעורבים ישנם הרבה פחות סיכויים להביא לעולם ילדים חס וחלילה עם בעיות גנטיות וכו... תודה רבה

שבוע טוב, אני מעוניינת להכנס להריון, עשיתי בדיקות גנטיות לפי הצורך והכל יצא תקין, לאחיין של בעלי התפרצה מחלת ה CF מבדיקות שערכו הוריו שניהם נשאי של מוטציות שונות של המחלה, עשיתי את הבדיקות הגנטיות לCF אך לא למוטציה הספציפית אותה נשא אחיו של בעלי, האם עלינו לבצע בדיקות גנטיות נוספות או שמכיוון שהבדיקות שערכתי לCF יצאו תקינות אין צורך התשובה מאוד חשובה לי וכבר אני ובעלי טורטרנו פעמים בכדי לברר על הבדיקות הגנטיות לבעלי מכיוון שאני כבר עשיתי בדיקות, וכל אחד מפנה אותנו למקום אחר תודה רבה מראש מחכים מאוד לתשובה כל טוב

של ציסטה במוח (הוסבר לנו שתיספג בהמשך) לבין תוצאת hcg גבוהה בחלבון עוברי 3.21?

שלום לכולם, בבדיקת שקיפות עורפית יצא 1:7200 סקירה מוקדמת תקינה בחלבון עוברי יצא 1:464 מחר מתחילים את שבוע 19. יש לנו התלבטות האם ללכת ליעוץ גנטי? האם לבצע מי שפיר? האם לבצע Integrated Test? עד איזה שבוע ניתן לבצע את הבדיקות? תודה, יעל ה

שלום, לפני ההריון בדיוק ביום של הווסת האחרונה עשיתי בדיקה ל CMV יצא IGG חיובי ו IGM שלילי. שאלתי היא האם הידבקות חוזרת בחיידק ה CMV יכולה לפגוע בעובר ובהתפתחותו? תודה

קודם כל תודה רבה על תשובתך. רק שיצאתי קצת מבולבלת. תזכורת לשאלה. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון אחרון טופלתי בקלקסן כי בדיקה אחת לא היתה תקינה פקטור 2 - הטרוזיגוט . כל שאר הבדיקות בכל הכיוונים שבדקו תקינות. צריכה לעבור גרידה בעוד 3 ימים לבדיקת הקריוטיפ של העובר (אגב קריוטיפ שלי ושל בן זוגי תקין). עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 אך הדופק הפסיק בשבוע 8.5 . שאלתי אותך אם יש משמעות לפער הזמן מרגע הפסקת הדופק של העובר ועד הגרידה מבחינת בדיקת החומר של העובר ואמרת שכן.מהו טווח זמן סביר? הפרופ' שאני מטופלת אצלו אמר שאין חשיבות. וכרגע אני בבלבלה כי יש לי אפשרות לעבור הפלה בכדורי ציטוטק אבל בשביל בדיקת הקריוטיפ אני עושה גרידה. מה דעתך?

אני לוקה בדיאבטיס אינסיפידוס מאז שנולדתי. ולוקחת את תרופת המינירין. זה עבר לי מאמי. האם בהכרח שהעביר את הגן לצאצאי? האם ניתן באיזשהי דרך למנוע את העברת הגן או להפרידו? והאם לפי הערכתך יהיה ניתן לעשות זאת בעתיד הקרוב. בתודה מראש..

בביצוע סקירה מוקדמת נצפתה ציסטה דו צדדית בכורואיד פלקסוס בגודל עד 4 מ"מ.זהו הממצא היחיד בסקירה. השקיפות העורפית הייתה תקינה. טרם ביצעתי חלבון עוברי ( בשבוע 16 כרגע) . מה זה אומר? עד כמה עליי לדאוד? האם כדאי עקב הממצא לפנות לסקירה מוקדמת נוספת אצל רופא אחר? אשמח לתשובתכם אנחנו ממש בלחץ. תודה

שלום אני בשבוע 12+5 ואני בת 37 ו10 חודשים. לפי גיל הסיכוי לדאון 1:176 עובי שקיפות 2.5 מ"מ, לפי גיל ובדיקה סיכוי 1:106 1) על בדיקת דם אני מוותרת לאור התוצאות. מקווה שאני עושה בחכמה. מה אתה אומר??) אני ממש בלחץ . בכל מקרה אעשה מי שפיר אבל התוצאה נראית לי ממש לא טובה. מה דעתך? האם לשקול אולי ביצוע סיסי שילייה? 2) הרופא אמר שנצפה גשר אף ושהעובר נראה תקין. אבל אני ממש לא מעודדת מהתוצאות. איך הוא יכול לומר "תקין" עם תוצאה כזאת של 2.5 מ"מ? אציין גם שלקח לרופא ממש מלא זמן למדוד את השקיפות והוא עשה את הבדיקה וגינלית וביטנית לסרוגין 4 פעמים. 3)הרופא אמר שזה בן ב 80%. האם בכלל ניתן לראות בשלב זה את מין העובר?? הרי גם לבנות יש צ'ופצ'יק בשלב זה.... אודה לתשובתך בהקדם, אני מאוד לחוצה :-(((

האם אני יכולה לעשות בדיקת sma כשאהיה בהריון?ומה לגבי טיי-זקס?

אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות בהריוני ה2 בשבוע 12 ובהריון ה 3 הנוכחי השלמתי SMA בשבוע 15 וקבלתי תוצאות שליליות ב"ה כשבועיים+ לאחר מכן. כך שאני מניחה שאין בעיה כלל

הי, אני בהיריון שלישי אני נמצאת בשבוע 17 ונמצא כי לעובר יש CTC טרם קיבלתי תוצאות חלבון העוברי שעשיתי... ואני אמורה לעשות גם את הדיקור מי שפיר... מה עלי לעשות ?? האם להמתין לשבוע 20 כדי לעשות את הדיקור מי שפיר ו/או שזה מאוחר ? תודה מראש.

שלום רב אישתי בת 34 וחצי ,הריון בשבוע 14 היא עשתה בדיקה והתוצאה של הבדיקה לגבי רמת הסיכון ללידה עם תסמונת דאון היא. 1/430 מה דעתך? תודה מראש על תגובתך איציק

תודה רבה על תגובתך המהירה! על איזה נתונים נוספים מדובר?

שלום רב, אני בת 27 נמצאת בשבוע 17 להריוני השני. בסקירת מערכות מוקדמת נצפה מוקד אקוגני בחדר ימין, מעבר לכך כל שאר הבדיקות תקינות כולל בדיקות גנטיות. האם הממצא יכול להצביע על מחלה חמורה כלשהי? תודה מראש

ולמךרות שאמרו לי שאם זנ ממצא יחיד אין לזה משמעות עשיתי אקו לב לייתר בטחון והכל היה בסדר הסירי דאגה מליבך וקראי קצת בנושא בפורומים , תראי שזה באמת ממש ממש לא בר משמעות כממצא יחיד

פרופסור ירון שלום, קיבלתי את התוצאות של החלבון העוברי: חלבון עוברי - הכל תקין ערכים של ה- mom מתחת ל- 2 שכלול תוצאות לתסמונת דאון: 1:464 גיל: 28 שבוע הריון 17+5 (מועד ביצוע הבדיקה - 16.4) תוצאות שקיפות עורפית: 1:7200 האם היית ממליץ על מי שפיר?

שלום רב, אשתי בשבוע ה-11 להריונה.לפני מס' שבועות ביצענו בדיקות סקר גנטיות ונמצא כי הנני נשא "דיסאוטונומיה משפ'" (אני אשכנזי-פולני).לפיכך הוחלט לבצע את הבדיקה לנשאות שיקח כ-3 שבועות לקבלת התוצאות.אשתי מעורבת-טריפוליטאית+ יווניה.לאחר חיפוש מידע הבנתי כי יש סיכון לא מבוטל לגביה. ברצוני לשפוך אור על הנושא: 1.)האם אני בסיכון כלשהו? 2.)מה ההשלכות ? 2.)האם כל אדם נושא בתוכו נשאות למחלות? שכן מתגברת אצלי התחושה שאני נושא בתוכי "פצצה מתקתקת" והההרגשה הכללית שלי לא טובה,הייתי יכול לחיות מצויין גם אם לא היו מבשרים לי את הבשורה הזו.. מודה מראש,רונן.

תודה רבה על התשובה המהירה!

יש לנו במשפחה כמה דורות של נשאי X שביר. הדבר התגלה בעקבות פיגור של אחד מקרובי המשפחה. לפני כעשר שנים, כל בני המשפחה נבדקו, ואני לשמחתי נמצאתי כמי שאינה נשאית (מס' החזרות היה קטן, כמדומני 52 חזרות). כיום אני נמצאת בנסיונות להרות. כאשר בצעתי את הבדיקות הגנטיות, בקשתי שבן זוגי יעשה בדיקת X שביר, אך נמסר לנו מהמכון הגנטי, שבדיקה כזו מבצעים רק לאם, כיוון שאב אינו יכול להעביר לצאצאיו את ה X השביר. אני מודה שניסיתי להתעקש על זה, אך ללא הצלחה. שאלתי היא, האם יתכן שינוי במספר החזרות, והאם יש צורך שאעשה בדיקה נוספת? כמו כן, האם עלי לבצע בדיקת מי שפיר לבדיקת נשאות אצל העובר? האם לאור מה שתארתי לעיל, יש חשש לנשאות אצל העובר? רוב תודות.

תודה על תשובתך. בבדיקה מלפני עשר שנים נמצאו אצלי 52 חזרות. האם זה עשוי/עלול להשתנות במהלך החיים? תודה!

שלום רב, גילי 33. בדיקת שקיפות עורפית הצביעה על 1.8 מ"מ כשהסיכון המשוקלל היה 1:1946 (יש לציין שהרופא התקשה ביותר לבצע את המדידה). בבדיקת סקר ביוכימי טרימסטר ראשון הסיכון המשוקלל עם השקיפות העורפית היה 1:240. בדיקת החלבון העוברי הראתה מדדים תקינים לחלוטין עם סיכון משוקלל של 1:1113 האם הבדיקה האחרונה היא הקובעת? האם יש צורך בבדיקת מי שפיר? אודה על תשובתך, אלה

היה לי תור לרופאה אחרי שבוע והפאר איננו גדל הוא נשאר מה שהיה אבל הרופאה אמרה שהוא נמצא באחוזון 3מה זה אומר האם זה באמת גרוע?מה ההשלכות של זה?האם זה מעיד על המיקרוצפליה שוב....ומדוע המיקרוצפליה חוזרת על עצמה בהריון הזה והקודם הרופאה מסבירה לי שזה גנטי אינני מבינה

ביתי כעת בחודש התשיעי.לפני שנכנסה להריון היו 2 הפלות טבעיות ולכן היא עשתה מס' בדיקות גנטיות בניהין בדיקה לקרישת דם.כעת בחודש התשיעי נתנו לה תשובה שיש לה בעיות בקרישת הדם ועליה לקחת זריקות קלקסן למשך שבועיים ואז יבצעו לידה "מוקדמת" ע"י זירוז. אני כאמא תמהה מדוע זה לקח כל כך הרבה זמן לקבל תשובה הרי היא כבר בחודש התשיעי ומדוע לא לתת לה ללדת באופן טבעי והאם אין סכנה לקחת לפני הלידה קלקסן (ראה מקרה אריאל שרון עם המפרצת).האם בלידה לא יגרם דימום יתר ע"י הקלקסן? בקיצור אנחנו מבולבלים. בבקשה תשובתך בהקדם ובתודה מראש.

הריון קודם הופסק בשבוע 22 עקב תסמונת קליינפלטר (לפני כן 2 הריונות תקינים). כעת אנחנו מתכננים הריון חדש. אילו המלצות קיימות לגבי התכנון? האם כדאי לי ולבעלי לקחת ויטמינים או תוספים כל שהם? האם ההמלצה על חומצה פולית תקפה גם לבעל, ואם כן ובאיזה מינון? תודה.

תוצאת ה HCG 3.25 סקאלה (0.21-3) בשיקלול ע"פ גיל 1:170 ע"פ בדיקות 1:51 לצערי הרב יש לי גם cmv חיובי ועל כן עלי להמתין לשבוע 21 לבדיקת מי השפיר. האם יש איזשהו בירור נוסף שאוכל לעשות בינתיים בנוגע לתוצאת החלבון העוברי, האם יש בעייה באיתור המום המתאים לתוצאה כזאת, היות שהבדיקה תיערך רק בשבוע 21 וכמובן אשמח לדעת מהי המשמעות של ערך כזה. קראתי שיש קשר לתפקוד השילייה. בהריון קודם היו לי הסתידויות בשבוע 37, הרופא המליץ על זירוז, בביה"ח לא מצאו לנכון. ילדתי בניתוח, בשבוע 40 בשל משקל עובר גבוה ( התגלתה סוכרת).האם לממצא השיליתי בבהריון קודם יש קשר?

התגלה בשבוע 8 avidity 0.54 ולפי נוגדני ה igg הוסבר לנו שמדובר בהדבקה של לפחות שלושה, ארבעה חודשים. היות שבגלל גילי אני ממילא אעשה מי שפיר, לא הייתה שאלה אם לעשות או לא בגלל ה cmv, למרות שפרופ' אמיר אמר שלא חייבים. אנחנו שלמים אם ההחלטה לגבי בדיקת cmv במי שפיר ולכן לא נקדים אותם בגלל החלבון עוברי. לגבי המלצתך למעבר להריון בסיכון, אשוחח עם הרופא המטפל שלי. למה כוונתך בסקירה נוספת? עוד לפני מי השפיר? ביצענו סקירה מורחבת אצל פרופ' טפר והממצא היחידי שהתקבל היה ציסטה אחת במוח והוא אמר שזה נפוץ.

שלום, אשמח לדעת האם התשובות תקינות: A1-3 המוגלובין F-0.4 המוגלובין 12.7 MCHC- 31.3 תודה

בת 30 הריון 3 שבוע 20 (2 ילדים בריאים ב"ה בבית) -שקיפות 0.7 משוקלל 1:1400(לאחר הסקר הביוכימי) -סקירה 1- תקינה למעט "ממצא צווארי הנראה מעיין ציסטיק היגרומה"הושם דגש על הלב ונבדק קפדנית ע"י 2 רופאים ונמצא תקין. -סיסיי שילייה בשבוע 15, תשובה ראשונית ושנייה תקינות -עשינו כל הבדיקות הגנטיות שנדרשו והכל תקין. כמה שאלות ברשותך: 1-מה הסיכוי להפרעות כרומוזומליות כדוגמת נונן?באם סיסיי שילייה תקין?יש סיכוי לאתר תיסמונת זו? 2-באם הממצא נספג, מה סיכויי עובר בריא? 3-מתי הספגות של ממצא כזה הינה אופטימלית? 4-מה צריך להתקיים ע"מ שאחזור סטיסטית לסיכויי הריון תקין כמו כזה שלא אותרו בו ממצאים כלל? 5-מדוע נאמר לי שתוצאת החלבון העוברי לא תהיה תקינה בגלל הסיסיי שילייה?מה הסיבה? תודה רבה!

ראשית אני מודה לך על המענה שנית רציתי לשאול, לאחר ייעוץ גנטי מסודר שעברתי אתמול אם יש סיכוי לתסמונת נונן מדוע לא נאמר לי כי יש דרך לבדוק זאת? היועצת הגנטית עימה נפגשתי העלתה סבירות נמוכה מאוד מאוד לגרסתה לתסמונת זו כיוון ששני רופאים בסקירה המוקדמת שמו דגש על הלב ולא ראו דבר חשוד.. אני שואלת כיוון שלאחר בירור אישי, החלטתי לשמר את תאי העובר מסיסיי שילייה ואני מתכוונת לשקול שליחת תאים לחול לבדיקת נונן. ושאלה שלישית.מצב של "פני ציפור" הכוונה ללסת קטנה מעט שלעיתים יש בעיות של פתיחתה באופן מלאה הינו מצב גנטי? אחותי הקטנה אובחנה כ"פני ציפור" אצל האורטודנט שלה..היא תאומה בעלת קומה נמוכה כ 145 ורזונת מאוד(בת 19)..ברתוני לציין כי עד כה לא אובחן אצלה תסמונת מסויימת(הייתה במעקב מלידתה אצל פרופ' אפלמן)

בוקר טוב אני ביצעתי בדיקה גנטית לגן החירשות התוצאה יצאה חיובית וכי אני נושאת את גן החירשות חשוב לי לציין כי אני ממוצע מזרחי ואילו בעלי ממוצא אשכנזי עפ"י בירור עם הוריי לא היתה בעיית חירשות לאף אחד ממשפחתי הקרובה או הרחוקה מאוד כך שזה ממש חדש לנו הפנו את בעלי לבצע את הבדיקה גם כן אני קצת חוששת כי קראתי שזה מאוד שכיח במוצע האשכנזי אשמח לקבל פרטים לגבי גן החירשות והאם אתה יכול לדעת מה הסיכויים שהעובר ייפגע תודה ויום טוב אושרת

תודה על תגובתך המהירה הצלחת להרגיע אותי קצת אבל בכל זאת חשוב לי רק להבין איך ניתן לדעת שהסיכוי שלנו לילד עם חירשות הוא פחות מ1% יום טוב \אושרת

שלום רב ותודה מראש, עקב תוצאת חלבון עוברי של 1 ל 32 נשלחתי לדיקור מי שפיר ובדיקת פיש. הפיש חזרה תקינה (תודה לאל), אבל רציתי לדעת עד כמה היא מעידה על התוצאות הסופיות שכן אני בלחץ נוראי ו 3 שבועות נראים כמו נצח, המון תודה...

שאלה נוספת , במידה ונוצרו הידבקויות או מחיצה בעקבות הגרידה , לאחר כמה זמן מביצוע הגרידה ניתן לגלות זאת?

תודה על תשובתך... האם בדיקת היסטרוסקופיה נותנת תשובה חד משמעית לגבי הימצאות הידבקויות? כי אני ממש לא רוצה להמתין שנים ע"מ להרות שוב במידה ויש הידבקות או כל בעיה אחרת. ציינת שיש סיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16 , האם תוכל לפרט מהם הסיכונים?

שלום מה הם הסיכונים בביצוע גרידה בשבוע 16? אני מאוד רוצה להרות שוב.

שלום רב, אני בשבוע 10, לפני כניסה להריון ביצעתי בדיקות גנטיות: איקס שביר, CONNEXIN ,SMA וCF.(הכל תקין). שנינו ממוצא ספרדי, האם זה בסדר שלא הומלץ לנו לעשות טיי-זקס?? אודה על תשובתכם לי

אני תימנייה ובעלי בוכרי. האם תקין שלא קיבלנו לבצע את הטיי זקס? תודה מראש

אחרי 3 הפלות רצופות ללא ילדים. הריון ראשון היה מ-IVF כתוצאה מבעית זרע של הבן זוג מורפולוגיה 4% כמות 19 מיליון ותנועתיות חלשה. 2 הריונות אחרונים מבן זוג אחר .ההריונות היו ספונטנים הראשון לקח שנה והשני מיד אחרי ההפלה. אך גם לבן הזוג הזה יש בעית זרע מורפולוגיה 4% כמות 31 מיליון ותנועתיות 65% . אני צריכה לעבור קריוטיפ של העובר מאחר וכל הבירורים שנעשו אצלי: קרישת דם, צילום רחם, בדיקת הורמונים, כלמידיה ומיקרופלסמה, סקר גנטיות, קריוטיפ שלי ושל בן זוגי. הכל תקין יכול להיות שההפלות נובעות מבעית הזרע של בני הזוג? האם זרע לא תקין יכול להפרות ביצית ואז לגרום סטיה בכרומוזומים ולכן ההפלות החוזרות. (אני בת 40 הריון ראשון בגיל 36.5).

שלום אני בשבוע 16 ואמורה לעבור גרידה בעקבות ריבוי מומים, זהו הריון לאחר IVF יש לי עדיין עוברים מוקפאים ורציתי לדעת כמה זמן אחרי הגרידה אני יכולה לחזור לטיפול ולהישתמש בעוברים.

אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. ולאחר כל הבירורים שנעשו וגם קלקסן לא עזר. אני צריכה לעבור גרידה על מנת לבדוק את הקריוטיפ של העובר. באתי בשבוע 10.5 והעובר מתאים לשבוע 8.5 ללא דופק . עד הגרידה אהיה בשבוע 12.5 האם זה לא מאוחר מבחית בדיקת החומר הגנטי של העובר?

הייתי באולטראסאונד בשבוע 34 לפי ווסת 35 לפי אולטראסאונד(מחושב) זה הנתונים: bpd: 86.4 מ"מ מתאים לשבוע 34w 6d ofd: 109.1 hc: 315.4 מתאים לשבוע 35W 3D AC: 305.6 מתאים לשבוע 34W 4D FEMUR: 65.5 מתאים לשבוע 33W 5D ממוצע גיל הריון על פי HC FL: 34W 4D הערה: הכליה 41 ממ כליה ימנית גבולי - 6.8 ממ. אור  אג הכליה 42 ממ 4.2 ממ אור  כליה שמאלית תקי  א הייתי מעונינת לשמוע את דעתך על התוצאות והמלצתך תודה

לפרופסור יובל שלום, אשתי בהריון ויש לנו ילד עם pdd . בבדיקת שקיפות עופית בגיל 11 שבועות קיבלנו את התוצאה הבאה: שקיפות 0.3 וסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל(37) 1/9 האם התוצאה הזאת יכולה לרמז על סיכון ללידת ילד נוסף עם pdd או שהבדיקה מתיחסת רק לתסמונת דאון והאם בדיקת רסיסי שיליה יכולה לשלול זאת תודה יוסי

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

לא עברנו יעוץ גנטי מאחר ואמרתי לרופא שאנ בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר נוכח גילי, 42. האם ש צורך גם לייעוץ גנטי או שנחכה קודם לממצאים של הדיקור? אילו מצבים נוספים עלולים להיות קשורים לממצא זה? איפה בודקים בחו"ל והאם הבדיקות כלולות בסל הבריאות/מכבי זהב?

פרופ'יובל ירון שלום. יש לי שתי שאלות עבורך ואודה אם תוכל להשיב לי עליהן: 1.שלחו אותי לבצע בדיקות גנטיות ונתנו לי רשימה שבה יש פריטים שמומלצים ביותר, פריטים מומלצים, פריטים שפחות מומלצים וכך הלאה. אני מבולבלת, אילו בדיקות עלי לעשות. אני ממוצא: עירקי(מאבי),פולני ומצרי(מאמי). בעלי ממוצא: פולני. 2. שאלתי השנייה היא מי מבין שנינו כדאי שיעשה את הבדיקות, אני או בעלי, עקב המוצא האשכנזי של בעלי. בתודה מראש, גל

שלום האם התוצאות הבאות תקינות לפי הנורמה? A.F.P MoM 0.70 A.F.P ng 27.94 HCG MoM 0.22 HCG u/ml 5.07 Estriol MoM 0.89 Estriol ng 1.24

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ-3 בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? והאם זה נורמלי שיש דימומים כמו ווסת מספר ימים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ- בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

תודה

תודה.

קופת חולים ורופאים לא מציעים למה? יש מוטציות קשות מאד כמו 694 אז למה לא עושים גם בהריון בדיקה גנטית לfmf? למה למחלות אחרות כן?

שלום,יש לי ילד על רצף האוטיזם .אני בהריון עם עוד בן.האם יש בדיקות חדישות שיכולות לגלות סיבות גנטיות?ואם כן איפה הכי מומלץ לי לעבור אותן?אני גרה בצפון.עשיתי בדיקה לאיקס השביר ונמצאתי לא נשאית. תודה מראש

בן זוגי ואני נמצאנו נשאים של חירשות (אני של קונקסין 26, ובן זוגי של המוטציה V153I). אני בשבוע 7, ולכן אבצע את בדיקת הסיסי שליה. למרות שהוסבר לנו שבמקרה שהעובר יהיה בעל שני האללים הבעייתיים - הוא יכול עדיין להיות בריא, אנחנו כנראה לא ניקח סיכונים, כי איננו מעוניינים או יכולים (נפשית וכלכלית) לטפל בילד חירש. אנו כמובן מקווים שהבדיקה תעבור בהצלחה, ולא נידרש להחלטה הקשה - אבל שאלתי היא: האם במקרה של נשאות כזו מאפשרים לבצע אבחון טרום השרשה בהריון הבא? (כדי להימנע מהבעייתיות הכרוכה בכל הנושא). תודה מראש, אור.

האם במצב כזה משרד הבריאות או הקופה מממנת את ההפרייה המלאכותית ואבחון הטרום-השרשה? (אנחנו שייכים לכללית מושלם).

אני אדם חירש. מאד מאושר ואוהב את זה. לגדל ילד חירש זה כמו לגדל ילד בריא. רק תלמדו שפת סימנים והכל יהיה בסדר. כמו כן, יש תמיכה כלכלית מהביטוח לאומי. אני מציע שתבואו להזמנה לשקט במוזיאון הילדים חולון להבין קצת את עולמם של החירשים.

דוד היקר שלום, אני מעריכה מאוד את תגובתך לשאלתי, ואני מבינה היטב שחירשות היא לא בעיה שלא ניתן להתגבר עליה. אני לא מכירה לעומק את עולמם של החירשים, אולם כן הייתה לי חברה כבדת שמיעה בבית הספר, וקראתי רבות על העולם הזה ודרכי התמודדות עם הקשיים. בשום צורה שהיא לא התכוונתי לפגוע בשום אדם באשר הוא, חרש או לא. כולנו בעלי פגמים - אם רואים אותם מיד ואם לא. אני גם יודעת שהרבה חרשים מעדיפים שיהיו להם למשל ילדים לא שומעים גם כן. יש הרבה סוגים של חרשות, ויש חרשות ופגמים נוספים שלא ניתן למנוע, או לדעת עליהם עד שהילד נולד. במקרה כזה - ברור שזה לא סוף העולם, וכל ילד יהיה אהוב ביותר ומטופל. עם זאת, לי אישית ברור שאני מעדיפה להביא ילד שומע לעולם. והשאלה שהעליתי לאתר כאן, הייתה על מנת לבדוק את האפשרות הזו, עבורי ועבור בן זוגי. ושוב - אני מקווה שתבין שאין הכוונה לפגוע או לזלזל באף אחד. תודה שוב, אור.

לגיטימי לרצות להביא ילד שומע. אני יכול להבין אותך. אני רק אומר שבדיקה גנטית שמניבה תוצאה חיובית לגבי חירשות לא צריכה לבטל את האפשרות להביא ילדים לעולם או לעשות הפלה. אני בעד אפשרות הפלה אך רק כאשר הסיבה מחייבת. חירשות אינה מהן לדעתי. רק רציתי להציג בפנייך נקודת מבט נוספת. אני מאחל לך כל טוב והמון הצלחה.

אני בת 38 עם שלושה ילדים בריאים.עברתי IVF לפני שנתיים אך ההריון הסתיים בשבוע 24 עקב אנמיה מאוד קשה לעובר. כעת אני בשבוע 15 (גם לאחר IVF) ובסקירה מוקדמת נמצאו "סימנים רכים": אורך ירך קצר , מעי אקוגני ציסטה בצוואר , 2 כלי דם בחבל טבור. נאמר לי שיש סיכוי לדאון. הכנתי את עצמי שלצערי גם הפעם זה הולך להסתיים בהפסקת הריון. מה הסיכוי ששני מקרים של הפסקת הריון יתרחשו אצת אישה פעם אחר פעם? אני מאוד רוצה את הילד הרביעי אך הפעם אני כבר לא יודעת אם אני צריכה להמשיך ולהיתעקש. האם יש סיכוי שסיפור דומה יחזור על עצמו בפעם הבאה אם תהיה? כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אודה לתשובתך.

הי, התוצאה שקיבלנו בבדיקה היא 80:20. הבנתי שזו תוצאה עם סיכון. יש לנו ילד אוטיסט, האם תוצאה זו מגדילה את הסיכוי ללדת ילד אוטיסט נוסף, במידה וייצא לנו בן? אם כן, בכמה אחוזים? ובכלל מה המשמעות של יחס 80:20? תודה רבה.

שלום רב! אני נמצאת בשבוע 25 להירון. כבר בסקירת מערכות הראשונה נמצאו אגני כליות מורחבים, היום בצעתי סקירה שניה, הממצאים ימין 9.4 מ"מ שמאל 8.2 מ"מ, כל השאר תקין לחלוטין. שקיפות עורפית וחלבון עוברי - תקינים. הופנתי ליעוץ גנטי ולבדירת שלילת מומים בעוד חודש. האם יש לחשש שמדובר בתסמונת דאון? ההפניה ליעוץ גנטי נורא הלחיצה אותי. האם בשלב זה עושים בדיקת מי שפיר?

שלום בעלי ביצע בדיקת sma והתוצאה תקינה לפיכך אני לא ניבדקתי. האם יש לנו סיכון לתינוק נשא אם (במידה וחלילה) אני נשאית? (כאמור, לא בדקתי זאת) והאם המחלה קשורה לעדה מסוימת? (אני ממצוא אשכנזי ובעלי ממוצא עירקי וכורדי) תודה

שלום רב, אני בת 31 בהריון ראשון, כרגע בשבוע 10. רציתי לדעת שני דברים: 1) מה השבוע המוקדם ביותר שניתן לבצע את בדיקת הסקר הביוכימי (חלבון עוברי) לקבלת תוצאות מיטביות (ובאם מתעורר צורך גם ניקור מי השפיר?) תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות המעבדה לחלבון עוברי + וכמה זמן לתוצאות מי השפיר (במידה וצריך)? הסיבה לשאלותי- אני מתוכננת לטוס לחו"ל במהלך השבוע ה-16 להריון ורוצה לדעת האם עלי לדחות את מועד הטיסה ובכמה זמן על מנת לא לפספס את ביצוע וקבלת תוצאות הבדיקות? 2) האם יש סכנה בטיסה ממושכת (לארה"ב) בשבועות 16-19 להריון? תודה רבה מראש