פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

הייתי באולטראסאונד בשבוע 34 לפי ווסת 35 לפי אולטראסאונד(מחושב) זה הנתונים: bpd: 86.4 מ"מ מתאים לשבוע 34w 6d ofd: 109.1 hc: 315.4 מתאים לשבוע 35W 3D AC: 305.6 מתאים לשבוע 34W 4D FEMUR: 65.5 מתאים לשבוע 33W 5D ממוצע גיל הריון על פי HC FL: 34W 4D הערה: הכליה 41 ממ כליה ימנית גבולי - 6.8 ממ. אור  אג הכליה 42 ממ 4.2 ממ אור  כליה שמאלית תקי  א הייתי מעונינת לשמוע את דעתך על התוצאות והמלצתך תודה

לפרופסור יובל שלום, אשתי בהריון ויש לנו ילד עם pdd . בבדיקת שקיפות עופית בגיל 11 שבועות קיבלנו את התוצאה הבאה: שקיפות 0.3 וסיכון לתסמונת דאון בשקלול גיל(37) 1/9 האם התוצאה הזאת יכולה לרמז על סיכון ללידת ילד נוסף עם pdd או שהבדיקה מתיחסת רק לתסמונת דאון והאם בדיקת רסיסי שיליה יכולה לשלול זאת תודה יוסי

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

שקיפות עורפית 1 מ"מ, נצפה גשר אף ברור, ללא ממצאים מיוחדים. בסקירה המוקדמת נמצאו 2 ממצאים- כיס מרה משמאל לוריד הטבורי (נצפו 3 כלי דם בחבל הטבור). מוקד אקוגני בחדר שמאלי של הלב. האם מדובר בשני "סימנים רכים" ? הופניתי לאקו לב ועשיתי דיקור מי שפיר, אך התוצאות ....עוד זמן ארוך. מה המשמעות, אם יש כזו, לממצא בקשר לכיס המרה?

לא עברנו יעוץ גנטי מאחר ואמרתי לרופא שאנ בכל מקרה עושה דיקור מי שפיר נוכח גילי, 42. האם ש צורך גם לייעוץ גנטי או שנחכה קודם לממצאים של הדיקור? אילו מצבים נוספים עלולים להיות קשורים לממצא זה? איפה בודקים בחו"ל והאם הבדיקות כלולות בסל הבריאות/מכבי זהב?

פרופ'יובל ירון שלום. יש לי שתי שאלות עבורך ואודה אם תוכל להשיב לי עליהן: 1.שלחו אותי לבצע בדיקות גנטיות ונתנו לי רשימה שבה יש פריטים שמומלצים ביותר, פריטים מומלצים, פריטים שפחות מומלצים וכך הלאה. אני מבולבלת, אילו בדיקות עלי לעשות. אני ממוצא: עירקי(מאבי),פולני ומצרי(מאמי). בעלי ממוצא: פולני. 2. שאלתי השנייה היא מי מבין שנינו כדאי שיעשה את הבדיקות, אני או בעלי, עקב המוצא האשכנזי של בעלי. בתודה מראש, גל

שלום האם התוצאות הבאות תקינות לפי הנורמה? A.F.P MoM 0.70 A.F.P ng 27.94 HCG MoM 0.22 HCG u/ml 5.07 Estriol MoM 0.89 Estriol ng 1.24

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ-3 בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? והאם זה נורמלי שיש דימומים כמו ווסת מספר ימים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

בת 39.5. אחרי 4 הפלות רצופות ללא ילדים. 3 הראשונים הסתיימו בשבוע 7 ללא דופק והאחרון בשבוע 8.5 ללא דופק. כרגע עם עובר בבטן מאחר ורק אתמול נצפה עובר ללא דופק. אני בשבוע 11 אך הCRL מתאים לשבוע 8.5. (הריון ראשון היה לפני 12 שנה 3 אחרונים היו בשנתיים האחרונות. 2 אחרונים היו רצופים. כל ההריונות ספונטנים.אציין שההריונות הם מ- בני זוג שונים ה-2 האחרונים מאותו בן זוג). אחרי 3 הפלות עשיתי את כל הבירורים שנתבקשתי כגון: בדיקות הורמונים, צילום רחם, כלמידיה, מיקרופלסמה, קריוטיפ לי ולבן זוגי, בדיקות סקר גנטיות, בדיקות לקרישיות דם וכו'. הכל יצא תקין מלבד בדיקת פקטור 2 - הטרוזיגוט, ולכן בהריון הנוכחי טופלתי בקלקסן במינון של 40 מ"ג החל משבוע 4.5. הרופא המליץ על גרידה כדי לבדוק את הקרוטיפ של העובר. 1. מה הסיכויים מבחינה סטטיסטית או באחוזים שיצליחו לבדוק משהו? כי הבנתי שלעיתים הצמיחה של החומר של העובר לא טובה ומשבשת את כל תנאי הבדיקה? 2.אם אכן מוצאים בעיה בקריוטיפ של העובר, האם זה בעית כרומוזומים שמעידה על בעיה בזרע או בביצית? או שיכולות להיות בעיות אחרות? והאם זו בהכרח אותה בעיה שחוזרת על עצמה בהריונות? 3. אם יש בעיה בקרוטיפ של העובר , האם הפתרון היחיד הוא IVF ו-PGD או שישנם פתרונות אחרים למניעת בעיה כזו בעתיד טרם כניסה להריון או בזמן ההריון? 4.במידה והעובר ימצא תקין מה עוד נותר לבדוק? לאן ממשיכים מכאן? 5.עברתי גרידה אחרי ההריון הראשון בשני טופלתי בציטוטק ובשלישי הכל יצא לבד בדימומים.האם גרידה עלולה לפגוע ברחם? אם כן מה הסיכויים? 6. האם יכול להגרם נזק בכך שאני הרבה זמן עם העובר בבטן עד ההמתנה לגרידה ?והאם אחרי הרבה זמן זה בדר"כ יוצא לבד בדימומים או לא בהכרח?

תודה

תודה.

קופת חולים ורופאים לא מציעים למה? יש מוטציות קשות מאד כמו 694 אז למה לא עושים גם בהריון בדיקה גנטית לfmf? למה למחלות אחרות כן?

שלום,יש לי ילד על רצף האוטיזם .אני בהריון עם עוד בן.האם יש בדיקות חדישות שיכולות לגלות סיבות גנטיות?ואם כן איפה הכי מומלץ לי לעבור אותן?אני גרה בצפון.עשיתי בדיקה לאיקס השביר ונמצאתי לא נשאית. תודה מראש

בן זוגי ואני נמצאנו נשאים של חירשות (אני של קונקסין 26, ובן זוגי של המוטציה V153I). אני בשבוע 7, ולכן אבצע את בדיקת הסיסי שליה. למרות שהוסבר לנו שבמקרה שהעובר יהיה בעל שני האללים הבעייתיים - הוא יכול עדיין להיות בריא, אנחנו כנראה לא ניקח סיכונים, כי איננו מעוניינים או יכולים (נפשית וכלכלית) לטפל בילד חירש. אנו כמובן מקווים שהבדיקה תעבור בהצלחה, ולא נידרש להחלטה הקשה - אבל שאלתי היא: האם במקרה של נשאות כזו מאפשרים לבצע אבחון טרום השרשה בהריון הבא? (כדי להימנע מהבעייתיות הכרוכה בכל הנושא). תודה מראש, אור.

האם במצב כזה משרד הבריאות או הקופה מממנת את ההפרייה המלאכותית ואבחון הטרום-השרשה? (אנחנו שייכים לכללית מושלם).

אני אדם חירש. מאד מאושר ואוהב את זה. לגדל ילד חירש זה כמו לגדל ילד בריא. רק תלמדו שפת סימנים והכל יהיה בסדר. כמו כן, יש תמיכה כלכלית מהביטוח לאומי. אני מציע שתבואו להזמנה לשקט במוזיאון הילדים חולון להבין קצת את עולמם של החירשים.

דוד היקר שלום, אני מעריכה מאוד את תגובתך לשאלתי, ואני מבינה היטב שחירשות היא לא בעיה שלא ניתן להתגבר עליה. אני לא מכירה לעומק את עולמם של החירשים, אולם כן הייתה לי חברה כבדת שמיעה בבית הספר, וקראתי רבות על העולם הזה ודרכי התמודדות עם הקשיים. בשום צורה שהיא לא התכוונתי לפגוע בשום אדם באשר הוא, חרש או לא. כולנו בעלי פגמים - אם רואים אותם מיד ואם לא. אני גם יודעת שהרבה חרשים מעדיפים שיהיו להם למשל ילדים לא שומעים גם כן. יש הרבה סוגים של חרשות, ויש חרשות ופגמים נוספים שלא ניתן למנוע, או לדעת עליהם עד שהילד נולד. במקרה כזה - ברור שזה לא סוף העולם, וכל ילד יהיה אהוב ביותר ומטופל. עם זאת, לי אישית ברור שאני מעדיפה להביא ילד שומע לעולם. והשאלה שהעליתי לאתר כאן, הייתה על מנת לבדוק את האפשרות הזו, עבורי ועבור בן זוגי. ושוב - אני מקווה שתבין שאין הכוונה לפגוע או לזלזל באף אחד. תודה שוב, אור.

לגיטימי לרצות להביא ילד שומע. אני יכול להבין אותך. אני רק אומר שבדיקה גנטית שמניבה תוצאה חיובית לגבי חירשות לא צריכה לבטל את האפשרות להביא ילדים לעולם או לעשות הפלה. אני בעד אפשרות הפלה אך רק כאשר הסיבה מחייבת. חירשות אינה מהן לדעתי. רק רציתי להציג בפנייך נקודת מבט נוספת. אני מאחל לך כל טוב והמון הצלחה.

אני בת 38 עם שלושה ילדים בריאים.עברתי IVF לפני שנתיים אך ההריון הסתיים בשבוע 24 עקב אנמיה מאוד קשה לעובר. כעת אני בשבוע 15 (גם לאחר IVF) ובסקירה מוקדמת נמצאו "סימנים רכים": אורך ירך קצר , מעי אקוגני ציסטה בצוואר , 2 כלי דם בחבל טבור. נאמר לי שיש סיכוי לדאון. הכנתי את עצמי שלצערי גם הפעם זה הולך להסתיים בהפסקת הריון. מה הסיכוי ששני מקרים של הפסקת הריון יתרחשו אצת אישה פעם אחר פעם? אני מאוד רוצה את הילד הרביעי אך הפעם אני כבר לא יודעת אם אני צריכה להמשיך ולהיתעקש. האם יש סיכוי שסיפור דומה יחזור על עצמו בפעם הבאה אם תהיה? כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אודה לתשובתך.

הי, התוצאה שקיבלנו בבדיקה היא 80:20. הבנתי שזו תוצאה עם סיכון. יש לנו ילד אוטיסט, האם תוצאה זו מגדילה את הסיכוי ללדת ילד אוטיסט נוסף, במידה וייצא לנו בן? אם כן, בכמה אחוזים? ובכלל מה המשמעות של יחס 80:20? תודה רבה.

שלום רב! אני נמצאת בשבוע 25 להירון. כבר בסקירת מערכות הראשונה נמצאו אגני כליות מורחבים, היום בצעתי סקירה שניה, הממצאים ימין 9.4 מ"מ שמאל 8.2 מ"מ, כל השאר תקין לחלוטין. שקיפות עורפית וחלבון עוברי - תקינים. הופנתי ליעוץ גנטי ולבדירת שלילת מומים בעוד חודש. האם יש לחשש שמדובר בתסמונת דאון? ההפניה ליעוץ גנטי נורא הלחיצה אותי. האם בשלב זה עושים בדיקת מי שפיר?

שלום בעלי ביצע בדיקת sma והתוצאה תקינה לפיכך אני לא ניבדקתי. האם יש לנו סיכון לתינוק נשא אם (במידה וחלילה) אני נשאית? (כאמור, לא בדקתי זאת) והאם המחלה קשורה לעדה מסוימת? (אני ממצוא אשכנזי ובעלי ממוצא עירקי וכורדי) תודה

שלום רב, אני בת 31 בהריון ראשון, כרגע בשבוע 10. רציתי לדעת שני דברים: 1) מה השבוע המוקדם ביותר שניתן לבצע את בדיקת הסקר הביוכימי (חלבון עוברי) לקבלת תוצאות מיטביות (ובאם מתעורר צורך גם ניקור מי השפיר?) תוך כמה זמן מתקבלות תוצאות המעבדה לחלבון עוברי + וכמה זמן לתוצאות מי השפיר (במידה וצריך)? הסיבה לשאלותי- אני מתוכננת לטוס לחו"ל במהלך השבוע ה-16 להריון ורוצה לדעת האם עלי לדחות את מועד הטיסה ובכמה זמן על מנת לא לפספס את ביצוע וקבלת תוצאות הבדיקות? 2) האם יש סכנה בטיסה ממושכת (לארה"ב) בשבועות 16-19 להריון? תודה רבה מראש

פרופסור יובל שלום, בן זוגי נושא את המחלה הנ"ל. אנו מעוניינים להיכנס להריון. האם יש דרך למנוע היווצרות עובר הנושא את המחלה. האם ניתן בהליך של הפרית מבחנה לבחור עוברים שאינם נושאים את הגן? מה היית מציע לנו לעשות? אודה על תשובתך לנושא הזה שמטריד אותי מאוד. תודה מראש. עמית

שלום רב אני בת 31.5 משקל 77 הריון שני תקין (2 הפלות טבעיות) ועברתי את הבדיקות הבאות: 1. שקיפות עורפית - שבוע 12 2/7 ע"י פרופ' הרמן אריה עובי השקיפות 1.9 מ"מ סיכון לפי גיל 1/683 ולפי הבדיקה 1/2049 . 2. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי-( יום למחרת) nt-nuchal translucency 1.73 mom 1.9 mm papp-A 0.92 mom 1779 miu/l free beta hcg 1.19 mom 39 ng/ml סיכון לפי גיל 1/740 סיכון בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/390 סיכון לטריזומיה 18 בשקלול גיל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות 1/20000 3. סקירת מערכות מוקדמת - (שבוע 15 2/7 ) ע"י פרופ' הרמן אריה תקינה 4. סקר טרימסטר ראשון/סקר חלבון עוברי- (שבוע 16 2/7) a.f.p for pregnancy 1.88 mom 66.69 ng/ml hcg (pregnancy) 1.15 mom 26.68 u/ml estriol (ue3,pregnancy) 1.24 mom 1.53 ng/ml סיכון לפי גיל 1/671 סיכון לפי גיל ובדיקות ביוכימיות 1/9672 מתוך ארבעת הבדיקות ישנה בדיקה ביוכימית ראשונה שתוצאות שלה גבוליות, מה המשקל שלה? מדוע ישנם פערים כאלו בין שתי הבדיקות הביוכימיות? ומה משמעותם? מה מידת הצורך בבדיקת מי שפיר ? האם התוצאות של שאר הבדיקות טובות דיין כדי לשלול את הצורך בבדיקת מי שפיר? האם לפנות לייעוץ גנטי? אם כן, מה לצפות מייעוץ גנטי ועל מה הוא בא לענות ? האם ימליצו על בדיקות נוספות מעבר לאלו שכבר עברתי? מודה לכם מראש ענבל

האם לפי הבדיקות של הספירת דם , אפשר לומר על מחלת טלסמיה , מצ"ב תוצאות הבדיקה 10.8- 4.8 K/ul 6.6 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.58 RBC 16.0- 12.0 g/dl 13.6 HB 47.0- 37.0 % 40.5 HCT 31.0- 26.0 pg 29.7 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.5 MCHC 16.0- 11.0 % 13.7 RDW 97.0- 80.0 fL 88.4 MCV 75.0- 40.0 % 55.2 NEUT% 50.0- 20.0 % 34.7 LYM% 12.0- 2.0 % 6.2 MONO% 7.0- 0.0 % 2.2 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.2 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 3.7 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.3 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.6 MACRO% 10.0- 0.0 0.5 MICRO % 10.0- 0.0 2.6 HYPER% 10.0- 0.0 0.4 HYPO % 10.0- 0.0 1.3 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 319 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV

שלום,עברתי יעוץ גנטי בהריון קודם..האם צריכה לעבור שוב?(שקיפות עורפית וחלבון עוברי תקינים)

שלום, אחיניתי בת השלוש חוסנה כנגד אבעבועות רוח ולאחר מס' ימים פיתח הפריחה ממש קלה, ביליתי איתה ביום שהופיעה הפריחה. אני בשבוע 20 ואינני זוכרת האם חליתי בעבר. האם יש מקום לדאגה?

האם בבדיקות סקר גנטיות ניתן לאבחן נשאות לאוטיזם קל- PDD? האם הבדיקה שבודקת זאת היא תסמונת ה- X השביר?

בעלי ואני אשכנזים וביצענו מספר בדיקות גנטיות- טי זקס,CF, קנאוואן,דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, ניוון שרירים,פנקוני אנמיה, בלום,נימן פיק,אגירת קליקוגן,מוקוליפידוזיס, טלסמיה, חסר אלפא1, ליקוי שמיעתי USHER.ציינו בטופס כי אחיין של בעלי סובל מאוטיזם קל. האם בבדיקות אלה ניתן לזהות נשאות? קבענו תור ליעוץ גנטי אך התור נקבע לשבוע 15-16, מה ניתן לעשות בינתיים? תודה מראש....

הרופאים טענו שלא נמצאה בעיה גנטית...לפני ההריון הזה עשיתי גם הרבה בדיקות של מחלות גנטיות לא נמצאה בעיה גם נלקחה בדיקת מי שפיר מהריון הקודם הכול היה תקין גם בנתיחה לאחר המוות לא מצאו את פשר הבעיה.יש לציין שבהריון הקודם כול המבנה של העובר תאם לשבועות ורק הראש לא גדל לעומת זאת הפעם הרופאה אמרה שגם הבן והירך קטנים שכול העובר קטן בשבוע וזה יכול להיות באמת שום דבר היא זימנה אותי למעקב עוד שבועיים היא גנטיקאית.

בהריון הקודם בשבוע 36 ההריון אובחן כהריון עם מיקרוצפלוס פאר של 10 שבועות בראש...עברתי הפסקת הריון(לצערי)אני בהריון בשבוע 20 כול הבדיקות שערכתי עד עכשיו תקינות(שקיפות עורפית חלבון עוברי סקירה ראשונה)היום היתי אצל הרופאה ויש פאר של שבוע אני מאוד מודאגת האם יש ממה ומה הסיכוי שמה שקרה יקרה שנית

שלום רב! לפני כחודש וחצי בצעתי סקירת מערכות ונמצא שכיליה ימנית קטנה16*13 כיליה שמאל 22*17 לאחר שבועים ביצעתי שוב מעקב כליות כיליה ימין 14*15 ושמאל 18*26 היום בצעתי שוב סקירה על הכליות {לאחר חודש} להלן הממצאים: כיליה ימינית 24*38 אגן כיליה 7 מ"מ כיליה שמאלית 18*37 אגן כיליה 3 מ"מ. הנני בשבוע 28 להריוני האם הממצאים תקינים? האם אין הרחבת אגני כיליה? תודה רבה!

שלום, אני בשבוע 19, לאחרונה גילינו כי לבן דוד של בעלי נולד ילד עם תופעה של אודם ונפיחות בחצי גוף המשפיע על כל איברי הגוף בצד זה \ כמו לחץ בעין ותפקוד חלקי של היד. לא הצלחנו לקבל תשובה באיזו תופעה או מחלה מדובר. לטענתו זוהי "טעות של הטבע" אבל אינני רגועה לגבי האם צריך לבצע בדיקה לאור הקרבה המשפחתית. האם יש אפשרות עפ"י התסמינים לברר באיזו מחלה מדובר?

זה נשמע כמו תסמונת סטורג' וובר.

אני בת 38 ו10 חודשים ,אם לשתי ילדים (בת12 ובן -10) בריאים . אתמול בשבוע 15+1 עשיתי סקירת מערכות מוקדמת והתגלה מוקד אקוגני בלב ו2 כלי דם בחבל הטבור ,הופנתי ליעוץ גנטי ודיקור מי שפיר . בשבוע 11+3 ביצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה : שקיפות עורפית 0.6 מ"מ סיכון לפי שקיפות עורפית+גיל 1:819 בנוסף לכך ביצעתי בדיקת דם שקיפות עורפית וגם היו תוצאות תקינות : maternal age related risk 1:15 downs syndrome risk1:7400 trisomy 18 risk1:20000 שאלות : 1.מה זה אומר מבחינתי התוצאות תקינות אך בסקירה יש נמצאים כמו: מוקד קוגנטי ו2 כלי דם בחבל הטבור ? 2. האם יש סיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? 3. ומה הוא נאחוז הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון ? אז מה בדיוק שקיפות עורפית בודקת ? אודה לכם על התשובה בהקדם כי אני נמצאת בלחץ נפשי . תודה מראש ילנה

לפרופ' יובל ירון שלום, שמי אור ואני תלמיד כיתה ט'. פניתי אלייך לפני שבועיים על מנת לשאול האם ברצונך להשתתף בראיון לעבודת החקר שאני ושותפיי לצוות עורכים. כאמור, העבודה עוסקת בתרומת ההנדסה הגנטית לקידום הרפואה. ביקשת ממני להמתין שבועיים על מנת שיתפנה לך זמן לכך. אנא צור עימי קשר במייל, במידה והינך מעוניין. [email protected] בתודה מראש על התייחסותך, אור.

שלום אני בת 33 בהריון שבוע 17+4 אחרי שתי הפלות. קיבלתי היום תוצאות של חלבון עוברי: AFP: 51.9 1.06 MOM HCG: 28.1 1.71 MOM UE3: 3.33 0.61 MOM סיכון לפי גיל 1:594 סיכון לפי בדיקות + גיל: 1:427 יש לציין ששבוע ההריון שמצויין על גבי הבדיקה הוא 19.5 בעוד שהבדיקה נעשתה בשבוע 16.6 תוצאות בדיקת שקיפות עורפית (משולב עם בדיקת דם) היא 1:8000 וסקירת מערכות מוקדמת תקינה לחלוטין. הריון זה הוא הריון יקר ואני לא מעוניינת לסכן אותו עם דיקור מי שפיר. שאלותי הן: 1. לאור שלושת הבדיקות מה ההמלצה לגבי מי שפיר? 2. האם יש השפעה לכך שיש טעות בובוע ההריון על גבי הבדיקה? האם ההשפעה חיובית או שלילית? תודה רבה עך העזרה דנה

ברצוני לברר האם יכול להיות מצב בו לזוג הורים שאינם יכולים לגלגל את לשונם, יוולד ילד שיכול לגלגל את לשונו? האם התכונה של גלגול הלשון היא תכונה דומיננטית או רצסיבית?

יש לי בת עם גלאוקומה מולדת. אני ובעלי עברנו בדיקה ונמצאנו נשאים של מוטציות הגורמות למחלה. לבעלי מוטציה בגן CYP1B1 מוטציה - 1908delA ולי בגן MYOC מוטציה R76K.שאלתי האם יש היום בארץ אפשרות לעבור בדיקת סיסי שילייה או מישפיר לאיתור מוקדם של ילד חולה? האם משרד הבריאות מכיר במחלה הנ"ל כעילה להפלה /הפסקת הריון?

מהו אבחון גנטי טרום השרשה? (אני לא רואה את הכתבה אליה אתה מכוון) האם הכוונה לבצע הפרייה ולהשריש רק עוברים בריאים? אם כן אני מבינה שבתוך התהליך האם מקבלת הרבה הורמונים שיכולים להוות סיכון לסרטן בהמשך.

אגב לא הוסבר לנו כלום על הגנטיקה של גלאוקומה. תודה על הצעתך.

שלום רב! בשבוע 13 אובחנה דלקת קרום המח ויראלית ואושפזתי לשבוע תוך כדי מתן זובירקס לוריד, בשיחה עם הזיהומולוג נאמר לי שהחשד הינו שזה VZV ובגלל שזו התפרצות שניה הוירוס ממוקם בעצבים ולא בדם ולכן לא חודר שיליה. סקירת מערכות בתחילת שבוע 15 הייתה תקינה כמו גם התבחין המשולש,עם זאת אני לא שקטה לגמרי , האם צריך לעשות בדיקות נוספות?? שכן התשובה לוירוס הספציפי הייתה פולס פוזוטיב ולכן, מה עושים הלאה?? אשמח לתשובתך המהירה, בברכת חודש אדר שמח, טל.

רצב הביומטריה של העובר לפי US . מה משמעות הפערים בין הראש לפמור, האם יתכן ומדובר בהיפוכונדרופלזיה או בעיה גנטית אחרת ? לתשובתך המהירה אנו מחכים - תודה מראש !!! גיל BPD OFD HC AC FL הריון ---------------------------------------------------------------------- 30+5 8.6 10.74 30.47 27.97 5.77 (34+5) (35+3) (33+6) (32) (30+1) ______________________________________________________________________ 32 8.96 11.11 31.14 27.69 5.91 (36+2) (37+1) (34+6) (31+5) (30+6) ______________________________________________________________________ 34+2 9.2 11.75 33.03 30.17 66 (37+2) (OOR) (37+4) (34+1) (34) GTT תקין, בדיקת מי שפיר שגרתית תקינה ( לא הוזמנו בדיקות גנטיות מיוחדות ) , ריבוי מי שפיר. יש לציין כי היקף ראש ההורים באחוזון 90 וגובה האם והאב 1.65 ו- 1.70 בהתאמה.

מדדים משבוע 34+2 : OFD = 11.11 ( מתאים לשבוע 37+1 ) BPD - 8.63 ( מתאים לשבוע 34+6) HC = 31.4 ( מתאים לשבוע 64+6 ) FL = 5.91 ( מתאים לשבוע 30+6 ) אקו לב עובר היה תקין. כעת התינוק בן 8 חודשים - בעקבות שבירה של פרצנטילים בהיקף ראש נשלחנו לUS מוח שתוצאותיו-הידרוצפלוס חיצוני קל, והרחבה של החדר השלישי. מאפיינים נוספים- FRONTAL BOSSING ,שקע אף נמוך ונחיריים קטנים משולשים,זיהומים חוזרים ונשנים במערכת הנשימה, עיכוב התפתחותי מוטורי,משקל באחוזון 50 , גובה באחוזון 70 . נשלחנו לMRI מח - האם דחוף ? עם מי ניתן להתיעץ בנושא אשר יסייע באבחון מהיר ? האם היה מקום לאבחון גנטי טרום לידתי ( היה משפיע על הטיפול ?) תודה רבה , ההורים המודאגים

שלום, אני בת 25:06,קיבלתי תוצאות חלבון עוברי לא תקינות: AFP = 0.69 MOM HCG = 1.92 MOM UE3 = 0.75 MOM הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל הוא 1:1265 הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1:356 אני מאוד לחוצה ומודאגת, מה דעתך לביצוע מי שפיר?

יש לי שלושה ילדים הגדולה: מאוחנת כ PDD NOS תפקוד גבוהה השני:עם ליקוי שפתי לפני ההריון השלישי נאמר לנו ביעוץ כי איו טעם לבצע כל בירור וכי אין בדיקה שיכולה לנבא לגבי ילד שלישי כיום ילדי השליש בשלב הזה גם כן עם עיקוב שפתי וכן עם קושי במעבר למזון מוצק בהתפתחות הילד המליצו על יעוץ גנטי האם כדאי, האם ישנה אפשרות לקשרם בין שלושת המיקרים האם יתן משהוא מבחינת טיפול? תודה

אני בת 31 בהריון שבוע 17 להריון, שקיפות עורפית תקינה, בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו 2 ציסטות דו-צדדיות בצוואר, שאר האיברים תקינים.לפי חלבון עוברי- סיכון לתיסמונת דאון לפי גיל ובדיקת דם- 1/1943 AFP-MoM-0.99, HCG-1.15 MoM, Estriol-0.98MoM.

שלום, אני בשבוע 15 להריוני בת 36, עברתי סקירה מוקדמת ובה התגלה 2 ציסטות משני צידי הצוואר ובצקת בעורף הצוואר. בנוסף לכך גם בשקיפות נצפה משהו שהעלה את הסיכוי לתסמונת דאון. שאלתי היא אם במי השפיר מתגלה שאין תסמונת דאון מה זה אומר הציסטות והבצקת בעורף על מה הם מראות?

נולד בריא?

שלום אני בהריון ראשון בשבוע 34+2 והשבוע קיבלנו ממצאים שמטרידים אותנו : BPD- 9.29 מתאים ל-37+6 HC- 33.16 מתאים ל-37+6 FL - 6.29 מתאים ל-32.4 לא עשיתי בדיקת מי שפיר במהלך ההריון שכן לפי INTEGRATED TEST התוצאות היו 1:18000 אנו מאוד מתלבטים אם עלינו לערוך ייעוץ גנטי (יש בידינו ממצאי התפתחות מאז השבוע ה-22 כמדי שבועיים אם זה משהו רלוונטי) יש לציין כי גם אני וגם בעלי לא גבוהים (1.60) אנו מוטרדים מאוד מה לעשות? תודה רבה!

שלום אני פולניה ובעלי עירקי בעלי ביצע בדיקה ל sma והתשובה תקינה 1) האם כדאי לי גם לבצע את הבדיקה? 2) האם בעדות אשכנז יש שכיחות יותר גבוהה לsma מאשר במיזרחיים? תודה ויום טוב

שלום, אני אשכנזיה ובבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לדיסאוטונומיה משפחתית ולגן לחירשות. אני עומדת לעבור הזרעה באמצעות תורם אנונימי. התורם ממוצא חאלבי מצד אחד, ומהצד השני - ספרדי-ארגנטינאי. כלומר, או שהוא חאלבי לגמרי (כי הקהילה בארגנטינה היא מחאלב) או שהצד הארגנטינאי הוא אשכנזי (לא ביררתי עד כדי כך בבנק הזרע). האם יש צורך שאבקש שהתורם יבדק לשתי הנשאויות? מה הסטטיסטיקה בנושא? תודה, אורית

אני בשבוע ה23 השלייה שלי היתה אחורית ו 0.5 מהפתח, עשיתי שוב אולטסיינד והרופא אמר שהיא עלתה, עד עכשיו הייתי בשמירה האם נכון להיום שהשליה עלתה לחזור לעבודה?

שלום רב, מה ההבדל בין בדיקת כרומוזומים לתינוקת לבדיקת שבבי DNA שנערכת בחו"ל? תודה רבה

שלום רב, להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום, מצטערת על השאלה הקודמת , ההודעה "כיווצה" לי את תוצאות הבדיקה וההודעה לא קריאה אשמח אם תוכל לומר לי איזה ערכים להעתיק מהספירה כך שניתן יהיה לתת לנו תשובה לגבי סיכון לילד חולה תלסמיה תודה ויום נעים

שלום רב להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום. אני בשבוע ה7 להריון רציתי בבקשה לשאול שאלת רופא בקשר לבדיקות גנטיות אמרו לי שאני צריכה לעשות 2 בדיקות: X שביר , SML האם הבדיקות הכרחיות? ואם רק אני מבצעת אותם ולא בעלי אז איך בודקים גנטיקה בכלל?

ישנה אפשרות שלשני הורים עם סוג דם O יהיה ילד עם סוג דם A?

הי, אני ממצוצא פולני-רוסי ובעלי עירקאי-כורדי בדיקת ה cf שלו תקינה (רק הוא ביצע אותה) האם בכל זאת היית ממליץ לי לעבור בדיקת נשאות ל cf? ( (הבנתי שיש מוטציות שניתן לזהות רק אצל אשה ועוד ממוצא פולני....) תודה ויום נעים

שלום פרופ' רון , בהמשך לשאלתי לגבי בעלי שניבדק ל cf ולא אני... (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם בעלי או אני נבצע בדיקת נשאות לcf ולכן בעלי ביצע את הבדיקה. כתבת שעדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ולא הוא? האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? עוד לפני שיגיעו התוצאות של בעלי? תודה ויום טוב

שלום, יש לי אחד "רגיל" וילד נוסף עם עיכוב שפתי. הילד מאוד מתקדם בשפה ובדיבור וכיום נמצא במצב שכמעט מדביק את הפער. (נמצא בגן שפתי). לא מדובר במחלה נוירולוגית. האם זה דורש ברור או יעוץ גנטי בתחילת הריוני הנוכחי? ואם כן, מה בדיוק אנו צריכים לעשות? תודה ויום טוב.