פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני בת 25:06,קיבלתי תוצאות חלבון עוברי לא תקינות: AFP = 0.69 MOM HCG = 1.92 MOM UE3 = 0.75 MOM הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל הוא 1:1265 הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1:356 אני מאוד לחוצה ומודאגת, מה דעתך לביצוע מי שפיר?

יש לי שלושה ילדים הגדולה: מאוחנת כ PDD NOS תפקוד גבוהה השני:עם ליקוי שפתי לפני ההריון השלישי נאמר לנו ביעוץ כי איו טעם לבצע כל בירור וכי אין בדיקה שיכולה לנבא לגבי ילד שלישי כיום ילדי השליש בשלב הזה גם כן עם עיקוב שפתי וכן עם קושי במעבר למזון מוצק בהתפתחות הילד המליצו על יעוץ גנטי האם כדאי, האם ישנה אפשרות לקשרם בין שלושת המיקרים האם יתן משהוא מבחינת טיפול? תודה

אני בת 31 בהריון שבוע 17 להריון, שקיפות עורפית תקינה, בסקירת מערכות מוקדמת נמצאו 2 ציסטות דו-צדדיות בצוואר, שאר האיברים תקינים.לפי חלבון עוברי- סיכון לתיסמונת דאון לפי גיל ובדיקת דם- 1/1943 AFP-MoM-0.99, HCG-1.15 MoM, Estriol-0.98MoM.

שלום, אני בשבוע 15 להריוני בת 36, עברתי סקירה מוקדמת ובה התגלה 2 ציסטות משני צידי הצוואר ובצקת בעורף הצוואר. בנוסף לכך גם בשקיפות נצפה משהו שהעלה את הסיכוי לתסמונת דאון. שאלתי היא אם במי השפיר מתגלה שאין תסמונת דאון מה זה אומר הציסטות והבצקת בעורף על מה הם מראות?

נולד בריא?

שלום אני בהריון ראשון בשבוע 34+2 והשבוע קיבלנו ממצאים שמטרידים אותנו : BPD- 9.29 מתאים ל-37+6 HC- 33.16 מתאים ל-37+6 FL - 6.29 מתאים ל-32.4 לא עשיתי בדיקת מי שפיר במהלך ההריון שכן לפי INTEGRATED TEST התוצאות היו 1:18000 אנו מאוד מתלבטים אם עלינו לערוך ייעוץ גנטי (יש בידינו ממצאי התפתחות מאז השבוע ה-22 כמדי שבועיים אם זה משהו רלוונטי) יש לציין כי גם אני וגם בעלי לא גבוהים (1.60) אנו מוטרדים מאוד מה לעשות? תודה רבה!

שלום אני פולניה ובעלי עירקי בעלי ביצע בדיקה ל sma והתשובה תקינה 1) האם כדאי לי גם לבצע את הבדיקה? 2) האם בעדות אשכנז יש שכיחות יותר גבוהה לsma מאשר במיזרחיים? תודה ויום טוב

שלום, אני אשכנזיה ובבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית לדיסאוטונומיה משפחתית ולגן לחירשות. אני עומדת לעבור הזרעה באמצעות תורם אנונימי. התורם ממוצא חאלבי מצד אחד, ומהצד השני - ספרדי-ארגנטינאי. כלומר, או שהוא חאלבי לגמרי (כי הקהילה בארגנטינה היא מחאלב) או שהצד הארגנטינאי הוא אשכנזי (לא ביררתי עד כדי כך בבנק הזרע). האם יש צורך שאבקש שהתורם יבדק לשתי הנשאויות? מה הסטטיסטיקה בנושא? תודה, אורית

אני בשבוע ה23 השלייה שלי היתה אחורית ו 0.5 מהפתח, עשיתי שוב אולטסיינד והרופא אמר שהיא עלתה, עד עכשיו הייתי בשמירה האם נכון להיום שהשליה עלתה לחזור לעבודה?

שלום רב, מה ההבדל בין בדיקת כרומוזומים לתינוקת לבדיקת שבבי DNA שנערכת בחו"ל? תודה רבה

שלום רב, להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום, מצטערת על השאלה הקודמת , ההודעה "כיווצה" לי את תוצאות הבדיקה וההודעה לא קריאה אשמח אם תוכל לומר לי איזה ערכים להעתיק מהספירה כך שניתן יהיה לתת לנו תשובה לגבי סיכון לילד חולה תלסמיה תודה ויום נעים

שלום רב להלן תוצאות ספירת דם של בעלי (בן אחותו חולה בתלסמיה לכן אנחנו בברור כרגע לגבינו ולגבי ההריון הנוכחי שלנו) מוצאו עיראקי וכורדי. (ספירת דם שלי בהמשך)... הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 10.8- 4.8 K/ul 5.4 WBC 6.10- 4.70 M/ul 5.30 RBC 17.5- 13.5 g/dl 15.6 HB 52.0- 42.0 % 45.3 HCT 31.0- 26.0 pg 29.4 MCH 36.7- 33.0 g/dl 34.4 MCHC 16.0- 11.0 % 12.7 RDW 94.0- 80.0 fL 85.6 MCV 75.0- 40.0 % 51.9 NEUT% 50.0- 20.0 % 37.8 LYM% 12.0- 2.0 % 6.0 MONO% 7.0- 0.0 % 2.3 EOS % 2.0- 0.0 % 0.4 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 2.8 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.0 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.3 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.6 MICRO % 10.0- 0.0 2.8 HYPER% 10.0- 0.0 0.1 HYPO % 10.0- 0.0 6.0 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 151 PLT 13.0- 4.0 fL 9.0 MPV ולהלן הספירה שלי (אני אשכנזיה) האם התוצאות שלנו תקינות או שיש לנו סיכון לילד חולה תלסמיה? תוצאות שלי: 10.8- 4.8 K/ul 7.3 WBC 5.40- 4.20 M/ul 4.33 RBC 16.0- 12.0 g/dl 12.6 HB 47.0- 37.0 % 37.8 HCT 31.0- 26.0 pg 29.1 MCH 36.7- 33.0 g/dl 33.3 MCHC 16.0- 11.0 % 13.1 RDW 97.0- 80.0 fL 87.1 MCV 75.0- 40.0 % 55.3 NEUT% 50.0- 20.0 % 36.2 LYM% 12.0- 2.0 % 5.5 MONO% 7.0- 0.0 % 1.0 EOS % 2.0- 0.0 % 0.3 BASO % 4.5- 0.0 % 1.7 LUC% 8.0- 1.9 K/ul 4.0 NEUT.abs 4.5- 0.9 K/ul 2.6 LYMP.abs 1.0- 0.2 K/ul 0.4 MONO.abs 0.6- 0.0 K/ul 0.1 EOS.abs 0.1- 0.0 K/ul 0.0 BASO abs 0.4- 0.0 0.1 LUC abs 15.0- 0.0 0.2 MACRO% 10.0- 0.0 0.7 MICRO % 10.0- 0.0 0.2 HYPER% 10.0- 0.0 0.8 HYPO % 10.0- 0.0 0.9 MICRO%/HYPO% 450- 150 K/ul 373 PLT 13.0- 4.0 fL 9.1 MPV תודה רבה על העזרה!!!!!

שלום. אני בשבוע ה7 להריון רציתי בבקשה לשאול שאלת רופא בקשר לבדיקות גנטיות אמרו לי שאני צריכה לעשות 2 בדיקות: X שביר , SML האם הבדיקות הכרחיות? ואם רק אני מבצעת אותם ולא בעלי אז איך בודקים גנטיקה בכלל?

ישנה אפשרות שלשני הורים עם סוג דם O יהיה ילד עם סוג דם A?

הי, אני ממצוצא פולני-רוסי ובעלי עירקאי-כורדי בדיקת ה cf שלו תקינה (רק הוא ביצע אותה) האם בכל זאת היית ממליץ לי לעבור בדיקת נשאות ל cf? ( (הבנתי שיש מוטציות שניתן לזהות רק אצל אשה ועוד ממוצא פולני....) תודה ויום נעים

שלום פרופ' רון , בהמשך לשאלתי לגבי בעלי שניבדק ל cf ולא אני... (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם בעלי או אני נבצע בדיקת נשאות לcf ולכן בעלי ביצע את הבדיקה. כתבת שעדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ולא הוא? האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? עוד לפני שיגיעו התוצאות של בעלי? תודה ויום טוב

שלום, יש לי אחד "רגיל" וילד נוסף עם עיכוב שפתי. הילד מאוד מתקדם בשפה ובדיבור וכיום נמצא במצב שכמעט מדביק את הפער. (נמצא בגן שפתי). לא מדובר במחלה נוירולוגית. האם זה דורש ברור או יעוץ גנטי בתחילת הריוני הנוכחי? ואם כן, מה בדיוק אנו צריכים לעשות? תודה ויום טוב.

שלום עברתי בדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בגן CYP21, נמצאתי נשאית למוטציה V281L, ואני איני נושאת אלל תקין. בעלי אינו נושא אף אחת מן המוטציות הנ"ל. אני מטופלת במהלך הריון בפרזדיון (וגם קצת לפניו). 1. מה התופעות הידועות לנשאית כמוני עבור המקרה הלא קלסאי של המחלה, והאם זה מה שתוצאות הבדיקה מספרות ? 2. מה הסיכוי לעובר לרשת את המוטציה, ולהוולד חולה בצורה הקלאסית של המחלה, ואילו בדיקות כדאי לבצע בזמן ההיריון ? תודה, יעל

אדייק בנושא : נמצאתי המוזיגוטית למוטציה V281L האם העובר יהיה נשא בכל אופן ? מה הסיכוי להופעת המחלה בעובר בצורה הקלאסית ? האם יש צורך לבצע עבורי אבחנה של הצורה הלא קלאסית ? תודה, יעל

אני בהריון בשבוע 20. לאחרונה גיליתי שסבתי סבלה ממחלה זו רציתי לדעת האם קיים מרכיב גנטי מאחר ולא דיווחנו על מחלה זו ביעוץ גנטי או במי שפיר מה עללי לעשות?

תודה על התיחסותך המהירה , זה בהחחלט מסייע לי.

שלום, האם להורים שלא נשאים תלסמיה יכול להיוולד ילד נשא תלסמיה ? תודה

פשוט הועלה חשד שלבן שלי יש תלסמיה מהסוג הזה בגלל תוצאת בדיקה HBF 0.9 מאחר שמאד קשה עד בלתי ניתן לקחת אצלו דם מהווריד, חשבתי, שאם אני ואבא שלו נעשה בדיקות ושנינו נצא שליליים (ב"ה) האם זה נותן תשובה סופית לגבי האבחנה שלו? תודה מקרב לב!

קיבלתי אחרי CVS תשובות של בדיקת הדנא לX שביר: אם 29 + 57 עובר 57 יש לציין כי העובר ממין זכר מה אומרת תשובה זו, אשמח לתגובה מהירה ככל האפשר.. תודה

שלום, שמי אור ואני תלמיד בכיתה ט'. במסגרת שיעורי ביולוגיה נתבקשנו להכין עבודת חקר בנושא הנדסה גנטית למען קידום הרפואה. בפרק החקר, אנו מתבקשים לראיין אדם מוסמך, המתמחה בנושא ההנדסה הגנטית. תוכל להשיב לנו על מספר מצומצם של שאלות העוסקות בתחומך? הדבר יועיל לנו מאוד. אנא צור עימי קשר במייל: [email protected] תודה מראש על התייחסותך, אור.

אשמח לדעת מה הטווחים התקינים של תוצאות הסקר הביוכימי של שליש ראשון. כלומר של ה-PAPP A ה-free Bhcg וה-NT . תודה

שלום רב אבקש עזרה לגבי תוצאות בדיקה 46 XX ספירות ואנליזות 48 קריאוטיפים 2 סה"כ 50 מיתוזות 50 האם אומר משהו? תודה רבה

ערב טוב האם בשבוע 32 , בדיקת מי שפיר יכולה לעזור בגילוי פיגור שכלי ? האם פיגור שכלי עובר במשפחה רק דרך האם? במידה ויש מקרה אחד של בת דודה שלי מצד אבא שלי(בת אחותו) עם פיגור קל שלא ברור האם הוא מולד או סביבתי , בעקבות הזנחה, האם עובדה זו יכולה להשפיע עליי בהיריוני? אינני נשאית של X שביר. ברצוני לציין כי כרגע נמצאה אסימטריה במח העוברית 11 מ"מ ו8 מ"מ ואני בשבוע 28 . אני מאוד לחוצה מהנושא , אשמח לקבל תשובה. תודה רבה.

שלום דר', אני בשבוע 24,לאחר שתי סקירות מערכות נמצא ממצא יחיד שהכיס מרה משמאל לוריד הטבורי, אנחנו רוצים לדעת מה אומר ממצא זה והאם יש לחשוש ממשהו רציני..חלבון עוברי יצא תקין 1:5700 , הופננו ליעוץ גנטי ושם אמרו כי ממצא זה נדיר ונתנו לשיקולנו לעשות דיקור מי שפיר שעלול לסכן את העובר. מה דעתך? האם זה הכרחי? תודה רבה.

איפה אני עושה בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון? דבר נוסף אם אני טס לנפאל ומקבלת חיסון האם ישר אחרי שאני חוזרתאני טסה לחודש)מבחינה בריאותית מותר לי לנסות להיכנס להריון? ובנוסף..לגבי חומצה פולית מתי מתחילים לקחת אותה בזמן שמנסים להיכנס להריון או אחרי שמגלים שאכן אני בהריון? תוד אשמח לתשובה מהירה

קצת לחוצה ואשמח לקבל את חוות דעתך אני בת 40.5 הריון שני - ספונטי שבוע 17.3 לבדיקה עשיתי שקיפות עורפית+ בדיקת דם והתוצאות היות תקינות, לפי בדיקת הדם השיקלול של הגיל בלבד 1:100 ולפי השיקלול של הבדיקה והגיל 1:1500 , שקיפות עורפית 1:538 חלבון עוברי: A.F.P - 0.54 MOM H.C.G- 0.86MOM ESTRIOL-0.98 הסיכון לפי הגיל בלבד לתסמונת דאון - 1:85 הסיכון מחושב לפי גיל והבדיקות הביוכימיות: 1:142 הסיכום של התוצאות: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. האם הגיל שהשפיע, מה הסיכוי לאור כל הממצאים? ייעוץ גנטי הכרחי או מי שפיר בלבד? אנא תשובתך בהקדם- אני בלחץ נוראי תודה

בקשר לשאלה הקודמת, נאמר לי כי גם יוזרק חומר ניגוד בשם DOTAREM. גם לגביו חשוב לי לדעת האם יש לו השפעה על השחלות והביציות, כלומר האם זריקה של חומר זה יכולה לגרום למומים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי (על ידי פגיעה בכרומוזומים? בדי.אנ.אי.?) תודה רבה!

הי אני אשכנזיה משני הצדדים(אבא פולני ואמא חצי רוסיה חצי גרמניה) בעלי מזרחי(אבא מרוקאי ואמא טוניסאית) עשיתי עד כה את הבדיקות הבאות: טייזקס סיסטיק פיברוזיס חירשות SMA X שביר והכל יצא תקין האם אני אמורה לעשות גם את הבידקה למחלת הקאנוואן? לא ברור אם כן או לא.+ האם יש בדיקות נוספות שהייתם ממליצים? תודה רבה פולי

שלום רב, אני נשאית לSMA ובעלי לא. עדיין במצב כזה יש סיכוי של עובר חולה 1:3000 (נאמר לי בייעוץ גנטי) בגלל שלא יודעים את כל המוטציות. האם המוטציות שלא עלו עליהם בבדיקה הגנטית יגלו אותם במי שפיר? אם לא אז מה הטעם לביצוע בדיקת מי שפיר במצב שרק אחד מבני הזוג נשא? איך אמורים לגלות עובר חולה במצב שרק אחד מבני הזוג נשא. תודה וסליחה על השאלה הארוכה .

שלום אני בת 31 בשבוע 20 ונמצא שאני נשאית לSMA בעלי ביצע את הבדיקה והוא אינו נשא שאלתי היא האם יש צורך ביעוץ גנטי האם יש צורך בדיקור מי שפיר יש לציין שיש לי 2 ילדים בראים

בהריון הראשון אובחן IUGR האם חייבים להזריק קלקסן,מתי עושים את זה ומה לבדוק<? תודה

שלום רב, אני עושה PGD בבית וIVF . רציתי לשאול: 1 מה הכוונה, "כשלון הגברה", מדוע הוא מתרחש? ואיך ניתן למנוע אותו? 2. מה הגורם לזיהום בעובר, עוד לפני שהוחזר לרחם? מדוע זה מתרחש??? העוברים מאוד חשובים ושלפעמים "כשלון הגברה", או "זיהום" בעובר, מונע החזרה, המצב מאוד לא קל. תודה

שלום, בצעירותי היו לי גבות מחוברות ושיער מיותר בכל הגוף.עברתי הורדת שיער לצמיתות, והיום אני חלקה. אבל מה שמטריד אותי זה הגבות המחוברות והשעירות יתר שעלולים לעבור בתורשה ליילדי...אני פשוט חוששת מאוד מזה שאם בעתיד תהיה לי בת, גם היא תסבול כמו שאני סבלתי. גם לאמי היו גבות מחוברות, ואבי ולשני אחיי לא.... שאלתי היא - האם גבות מחוברות בפרט ושעירות בכלל הן תכונות דומיננטיות או רצסיביות? האם יש קשר בין מין היילוד לבין תכונות אילו? במידה ובעלי הוא לא שעיר בכלל, מה הסיכוי שתכונות אילו יעברו בתורשה לילדיי.. תודה רבה

שלום רב, שאלתי לפני זמן מה לגבי פגיעה פוטנציאלית מהדמיית אמ. אר. אי ונאמר לי כי בדיקת אמ אר אינה פוגעת בשחלות. ברם, נאמר לי כי בבדיקה שאצטרך לעבור - אמ. אר. אי. אגן, אצטרך גם זריקה של חומר ניגוד בשם גלדיניום. ברצוני לדעת האם חומר זה יכול לגרום לנזקים ולמומים בעובר פוטנציאלי, כלומר לפגוע בשחלות או בפוריות בנוגע להריון עתידי. תודה רבה

הם עיניין גנטי? אם אני וחברתי בעלי ליקויי למידה האם זה מגדיל את הסיכוי שהילדים שלנו גם היו תודה מראש.

שלום ד"ר, רציתי לשאול את דעתך על התפתחות העובר. ביום ראשון- שאיבה יום חמישי- החזרה לאחר PGD עובר בן 6 תאים. האם ההתפתחות תקינה? האם לא היה אמור להיות יותר מפותח בשלב זה? תודה שירה

האם הבדיקה היא בטוחה? אומרים לי שזה חדשני? האם זה לא מסוכן להשתמש בדבר חדשני? ממתי יש את זה בכלל בארץ?

במשפחתה של אימי יש כמעט לכל האחים ילד מפגר, כעת אשתו של האחיין שלי בהריון והם עשו בדיקות גנטיות לאחיינית שלי שגם היא מפגרת (בדיקות דם) שאלתי היא האם גם אני צריכה לעשות בדיקת דם ) לצורך מידע לילדי. תודה רבה.

שלום רב, אני בהריון שבוע 7+2 בילדותי חליתי באדמת וגם קיבלתי חיסון בגיל בית הספר למרות זאת, רמת הנוגדנים שלי נמוכה (14.3 כאשר פחות מ 15=לא מחוסן) 1) האם עליי לקבל חיסון בהריון לאדמת? 2) אם לא, מה עליי לעשות? 3) שאלה לגי אבעבועות: בילדותי חליתי באבעבועות רוח. האם שהייה במחיצת ילד חולה עלולה לסכן את העובר? תודה וערב טוב

ביצעתי בדיקת SMA ונמצא שאני נשאית להלן התוצאה: התוצאה שלי: בבדיקה מולקולרית של הגן הקשור למחלת SMA שבוצעה בדמך זוהה חסר בגן SMN1(אקסון 7 ואקסון 8) על פי תוצאה זו אתה נשא של המחלה SMA. בעקבות התוצאה שלי בעלי ביצע את הבדיקה והתוצאה של בעלי היא:הנ"ל נבדק בבדיקה מולקולרית לנוכחות אקסון 7 בגין SMN1 ןנמצא שאינו נשא של מוטציית החסר השכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90 %. האם התוצאה שלו תקינה?

שלום, אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, בעלי ממוצא עירקאי וכורדי. עשיתי בדיקת x שביר (תקין) ובעלי עשה טיי זקס (תקין) אני בתחילת הריון והבנתי כי עלינו להשלים בדיקטת ל sma,cf,קונקסין 1) האם זה בסדר שרק בעלי יגש להיבדק? ולא אני? 2) האם יש עוד בדיקות מומלצות לנו והאם זה מספיק שרק בעלייעשה את הבדיקות אם יש עוד? תודה

שלום ותודה על התשובה במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם הוא או אני נבצע בדיקת נשאות לcf (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf ולא הוא? (היום לקחו לו דם לביצוע הבדיקה) האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? תודה

פרופסור יובל רון,שלום רב. קודם כל אני רוצה להודות לך על תשובותיך,זו עזרה גדולה בשבילי כרגע. ניסיתי לברר במעבדות זר האם יש דרך לשקלל את התוצאות שניתנו לי בתוכנה אצלהם, אך התשובה שקיבלתי היא שמיכוון שהבדיקות שלי נשלחו למעבדה אחרת(מעבדת מכבי ברחובות) הם אינם יכולים לשקלל אצלהם את התוצאות כי אלו שיטות לקיחה שונות והמספרים יהיו ריקים מתוכן. לכן ללא קשר לערך המספרי המדויק ההיתי רוצה להבין האם אתה מסכים עם ההמלצה שלמרות שתוצאת החלבון העוברי הראתה ערך סטטיסטי חריג המחייב דיקור מי שפיר(כאמור,הערכים תקינים) ניתן לוותר על הבדיקה בהתחשב בעובדה שבדיקת השקיפות העורפית סקר טרימסטר ראשון וסריקת מערכות מוקדמת לא העלו שום בעיה חריגה? האם השיקלול המספרי בעפ הוא מספיק אמין?או לחילופין האם ישנה מעבדה שכן אפשר לשקלל את התוצאות של הבדיקות שנעשו במעבדה ברחובות? שוב תודה רבה לך על תגובתך.

שלום רב, ותודה על התשובות. היינו בייעוץ גנטי ,שם נאמר לנו שלפי התוצאות של שתי הבדיקות(סקר טרימסטר ראשון : 1\7000 וחלבון עוברי 1\327) ניתן לעשות חישוב סטיסטי פשטני ולהכפיל ב-5 את התוצאה של החלבון העוברי וכך בעצם אנו עומדים עם 1\1635. כו כן היא ציינה שבדיקת הטרימסטר הראשון מדויקת קצת יותר,ולמעשה הסיכון הסטיסטי ללידת עובר עם תסמונת דאון במקרה שלנו הוא לא גבוה ואין הכרח לבצע בדיקת מי שפיר. כמובן שהתשובה הרגיעה מאוד. אולם הפער בין איך שהציגו לי אתהעניין הרופאים לבין תשובת הייעוץ הגנטי הוא עצום. רציתי לבקש גם את דעתך בנושא:האם מספיק לעשות חישוב פשטני כזה של שתי הבדיקות,על מנת להגיע לשיקלול סטטיסטי שייתן תשובה אמינה מספיק? תודה רבה על התייחסותך(זו עזרה גדולה במצב מלחיץ)

שלום רב אני בהריון ראשון בשבוע 31, בבדיקת אולטרסאונד שערכתי היום רשם הרופא כך: לציין- אבר מין זכרי קטן. להערכתי מדובר בburied penis מאשר בהיפוספדיאס או פניס קצר מאחר ולא הייתה זאת סקירה ממש אלא בדיקה לצורך ייעוץ בנושא אחר, סירב הרופא לפרט והשאיר אותי נבוכה ומדאגת מה משמעות הדברים? בתודה מראש

תודה על תשובתך המהירה עשיתי מי שפיר והעובר אכן זכר מה הכוונה בburied penis? היכן מומלץ לבצע סקירה מכוונת בנושא זה תודה רבה

שלום רב ד"ר! בשבוע 22 עשיתי סקירת מערכות והתגלה שכילה ימינית קטנה כיליה ימינית 16*13 וכיליה שמאלית 22*17 לאחר שבועיים ביצעתי שוב אולטרסאונד על הכליות ועדיין כיליה ימינית קטנה שבוע 24 כיליה ימנית 14*15 ואילו שמאלית 18*26 מה זה אומר? מה הן ההשלכות על העתיד? והאם ניתן לטפל בבעיה זו? האם כידי לשקול הפסקת הריון בעקבות הממצא? תודה.

שלום רב, במהלך השנתיים האחרונות אני אובחנתי כחולת פוליטיצמיה ורה אני מטופלת בכדורי הידראה כמו כן יש לי גם קרישיות יתר ולכן אני מטופלת באספירין במינון נמוך. אני מעוניינת להכנס להריון וכבר הבנתי כי אצטרך להזריק קלקסן כל מהלך ההריון אך בנוגע לפוליטיצמיה ורה הדעות חלוקות.מאחר ולא נתקלתי בנשים עם אותן האבחנות אבקש חוות דעתך האם הריון בא בחשבון

שלום, אבקש לדעת איזו אינפורמציה צריך לצורך פגישת ייעוץ גנטי (הכוונה ייעוץ לגבי אילו בדיקות גנטיות לפני הריון יש צורך לעשות)? מה קורה במקרה ומוצא אחד ההורים לא ידוע? האם יש צורך בעריכת בדיקות גנטיות רבות?

ביום שלפני הלידה נמר לי כי יש לי ריבוי מי שפיר, ילדתי בת עם אטרזיה של הושט, שאלתי היא האם הסיבה לכך היא ריבוי מי השפיר, שאלה נוספת היא האם ניתן היה לגלות את הבעיה הזו עוד בהריון ואם כן כיצד ניתן היה לטפל ?