פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום מעתיקה את שאלתי גם לכאן למקרה ש"פוספסה" למטה: האם גם אני וגם בעלי צריכים להיבדק או שמספיק שרק אני אגש להיבדק? (אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, ובעלי שלושת רבעי עירקי ורבע כורדי) תודה, לילה טוב
שלום, האם כאשר הבעל עיראקי וכורדי והאשה אשכנזיה לגמרי, מומלץ לעבור בדיקה זו? האם יש סיכון לילד חולה רק אם 2 ההורים נשאים? תודה
שלום רב, אני בת 32, נמצאת בשבוע 12+4 להריון. זה הריון שני. יש לי ילדה בת 4.5. עשינו בדיקות סקר (את רב הבדיקות האפשרויות - בערך 8 בדיקות מהרשימה שהציגו לנו במכון גנטי). ביום שישי עשיתי שקיפות עורפית והרופא אמרה שהשקיפות לא תקינה 3.4 והכניסה אותנו ללחץ - המליצה על מי שפיר חד משמעי ושהסיכון שלי הוא 1:33 . זה נורא מלחיץ אותנו - הרי צריך לחכות עוד 4 שבועות עד מי שפיר ואז עוד 3 שבועות לתוצאות (אנחנו לא רוצים לעשות סיסי שליה). האם הייתה ממליצה לבצע עוד בדיקות לפני מי שפיר (PAAP, HCG)? האם יש מקום לדאגה רצינית? גם במכון גנטי המליצו על מי שפיר ואקו לב. האם כדי להתייעץ עוד עם מישהוא? תודה רבה,
שלום רב, בוודאי אני ממליץ על מי שפיר. בדיקת PAPPA ו- HCG אפשרית אבל לא תשנה את ההמלצה אבל יש בכל זאת עוד דברים שראוי לברר אם זה יהיה תקין (רוב הסיכויים שכן). אם תרצו ייעוץ מפורט בנושא - תתקשרו 0524-266587 בברכה פרופ' ירון
שלום רב! בראשית, אבקש לברר האם כאשר 2 בני הזוג הינם מאותו המוצא (מזרחיים), עדיין יש צורך לבצע בדיקת טיי זקס? שנית,הבנתי שישנה אפשרות לבדעת האם יש התאמה גנטית מבחינת סוגי הדם. שלי AB+ של הבת זוג A+.... תודה.
טיי זקס לא מיועד למזרחיים אבל כן ליוצאי צפון אפריקה. אין משמעות להתאמת סוג הדם
שלום רב, אני ובעלי אשכנזים, לפני ארבע שנים בצענו סקר גנטי לקראת ההריון הראשון. האם יש טעם לבצע סקר נוסף לקראת הריון שני? כלומר האם היו עדכונים בבדיקות שיש לבצע?
בהחלט, יש בדיקות נוספות, ביניהן חשובות מאד כגון SMA. אני מציע שתפני למעבדה שם נבדקת על מנת לקבל עדכון על בדיקות חדשות רלוונטיות לכם
לפי המוצא שלי ושל בעלי , נאמר לנו לעשות את הבדיקות הבאות: 1. טייזקס 2.סיסטיק פיברוזיס 3.X שביר 4.sma רק אני עשיתי את כל הבדיקות הללו ויצא הכל תקין שאני לא נושאת את הגנים הללו . האם זה מספיק לשלול את הסיכוי להעביר לילדים או שצריך שגם בעלי יעשה את הבדיקות הללו?
שלום, אניי יודע את המוצא שלך, לכן אינני בטוח שביצעת את כל הבדיקות המומלצות. אבל אם זה הכל שהומלץ - אין צורך שבן זוגך יבצע בדיקות נוספות,
יש לי תסמונת acromicric dyaplasia שזו מחלת שלד נדירה ביותר וביטויה קטנות קומה מתוך שיחות עם גנטיקאים אילו שאני שאלתי אותם לא ידעו לומר אם התגלה הגן האחראי למחלה זו (ייתכן שיש גנטיקאים שכן יוכלו לקבוע זאת אשמח לדעת ) שאלתי היא כזו אם אינני יכולה לעשות ברירת ביציות האם יש אפשרות לדעת באמצעות אולטרא סאונד בשלב ההריון האם העובר בריא או לא (אבחון טרום לידתי) ובמידה וזה לא ניתן האם ניתן היום באמצעים של היום לספק את אותו אנזים שאחראי על ההתחלקות ואצלי הוא אינו קיים או במידה מועטה האם ניתן לספקו ומאיזה גיל של הילדות כך שהטיפול שלא ניתן לי מחוסר ידע בזמנו האם אוכל לספקו כעת לילד שיוולד במידה והוא יצא חולה במחלה זו. תודה כמו כן
שלום לך, זו שאלה מורכבת מדי בשביל לענות בפורום. כדי לענות על זה צריך לראות אותך, לאשר את האבחנה, להעלות אבחנה מבדלת. ורק אז להציע בדיקות גנטיות. באופן כללי - מבלי שיש אבחנה של מוטציה מסויימת לא ניתן לבצע אבחון גנטי בעובר.
לקטנה בגוף וגדולה בנפש לאחרונה בתנו בת השלוש אובחנה בתסמונת שציינת אותה הינך נושאת, היינו מאוד שמחים שתצרי עימנו קשר על מנת לקבל אינפורמציה ריאלית על מאפייני התסמונת. בתןדה והערכה רונית.
בת 39, 2 ילדים בריאים מנשואים קודמים. הריון שלישי מנשואים שניים,שבוע 8.בהריונות הראשונים לא ביצעתי בדיקות גנטיות.אנו מאוד מבולבלים לגבי אילו בדיקות גנטיות צריך לבצע. אני חצי בולגריה וחצי הונגריה.בעלי איטלקי לא יהודי.האם תוכל לייעץ אילו בדיקות עלינו לבצע? האם את כל הבדיקות שנינו צריכים לבצע? לפי מחשבון בדיקות באינטרנט יצא שאנו צריכים לבצע כ-16 בדיקות?! נבהלנו... זה המון כסף... מה עלינו לעשות? אשמח לקבל קצת עזרה...
שלום רב, אם בעלך בטוח לא יהודי, מה שרלוונטי זה לך לבצע - X שביר, ציסטיק פיברוזיס ו- . SMA
שלום, האם כאשר בני הזוג הם : האשה ממוצא אשכנזי לגמרי והבעל: עיראקי לגמרי, מומלץ לעשות בדיקה לcf?? קראתי את זה באחת מהתשובות ומעט התפלאתי לכן חוזרת ושואלת תודה
שלום אני בתחילת הריון. אני ממוצא אשכנזי (לגמרי) ובעלי עיראקי (וחצי כורדי). ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ-9 שנים. אני עשיתי בדיקת x שביר ובעלי עשה טיי זקס. האם יש בדיקות נוספות שעלינו להשלים כיום ואיזה בדיקות? וכמה זמן לוקח לתשובות להגיע? תודה
תודה על התשובה האם גם אני וגם בעלי צריכים לבצע את הבדיקות או מספיק שרק אני? תודה
שלום,אני ובעלי מתעניינים בתהליך הPGD מאחר ונולד לנו ילד חולה SMA סוג 1 אשמח לדעת מה משך כל התהליך הזה מהתחלתו שבטיפולי הפרייה חוץ גופית ועד שיודעים שנוצר הריון,במידה ונוצר כמובן. 2.מה סיכויי הצלחת התהליך מבחינת היקלטות העובר? 3.כמה עוברים מכניסים חזרה לרחם? תודה,נירית
שלום רב, את התהליך מתחילים בתחילת המחזור. לאחר כ- 10 ימים שואבעם את הביציות ולאחר כ- 4 ימים מחזירים עוברים תקינים. אז יש להמתין כשבועיים כדי לדעת אם זה נקלט 2. סיכויי ההצלחה כ- 20%-25% בכל מחזור - וזה נחשב טוב. 3. בדרך כלל מחזירים 2-3 עוברים חזרה לרחם\ בהצלחה
אני בת 39. אחרי IVF בהריון ראשון, שבוע 14. בתוצאות של השקיפות העורפית - 69 - CRL 1.5 מ"מ - שקיפות עורפית. הודגמה עצם האף. סקר טרימסטר ראשון - 1.28 - NT 1.5 מ"מ - NT 1.54 PAPA A 4059 mIU/L HCG - 1.69 HCG - 54.4 ng/ml הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל - 1:130 הסיכון לתסמונת דאון לפי שקלול - 1:300 סיכון לטריזומיה - 1:20000 אני מאוד מודאגת. פוחדת מבדיקת מי שפיר. עד שהגעתי להריון הזה עברו הרבה שנים. בבקשה הסבירו לי מה זה אומר תודה מירי
תוצאות אלה מצביעות על סיכון מוגבר 1:300 - שזה פחות או יותר הסיכון להפלה. אם את מתלבטת אני מציע שתבצעי בדיקת תבחין משולש (חלבון עוברי) ואז ניתן יהיה לשקלל את הכל ביחד ולקבל החלטה על סמך כל (!) הנתונים.
שלום , הנני מנסה להקלט להיריון , מזה שבועיים וחצי אני מרגישה הרגשות מוזרות בבטן מעין דקירות הולכות ובאות. יש לציין שאני צריכה לקבל מחזור ביום ה-31 לחודש זה. היום עשיתי בדיקת דם לאבחון הריון , והבדיקה יצאה שלילית . יש מצב שהבדיקה טועה ואולי מיהרתי לעשות מוקדם מדי את הבדיקה טרם איחור המחזור? אודה מאוד על תשובתך בהקדם .
את הבדיקה כדאי לעשות במועד המחזור הצפוי, כלומר כשבועיים לאחר הביוץ. הערכות די מדויקות. אז אני מציע שתחכי עד ל- 1/2/2009 ואם זה שלילי - אז אין הריון
שלום רב, מהו סוג התורשה במחלה micropthalmia (עיין קטנה)? האם היא אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית או אחוזה ב- X וכ"ו. תודה רבה
שלום ד"ר, היום התחלתי להזריק גונל במינון של 150 יחידות לקראת שאיבה ו PGD . אתמול התחילה לי אלרגיה חריפה, בעקבות מאכל שאכלתי ואסור היה לי לאכול והרופא רשם לי "פרדניזון 40 מ"ג", במשך 3 ימים. האם יכול לפגוע בטיפול??? (הטיפול בגונל 150 יחידות הוא למשך 5 ימים) תודה
שלום פרופ' רון, במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כשנה ביצעתי בדיקה נוספת SMA וגם היא יצאה תקינה (שלילית). 1. האם ישנן מוטציות שונות שהצטרפו לבדיקות מלפני שלוש וחצי שנים ושעלי לבדוק? 2. לבעלי אחיינית (בת של אחותו) שהינה בת שלוש וסובלת מתסמונת התפתחותית כלשהי שעדיין אינה מאובחנת (היא לא מדברת וסובלת מבעיות תקשורת). האם לאור עובדה זו עלי לבצע בירור גנטי מעמיק יותר (כששאלו אותי עת ביצעתי את הבדיקות האם יש מישהו במשפחה שסובל מתסמונת התפתחותית - עניתי שלא, היות ולא ידעתי)? תודה ובברכה.
שלום רב, 1. יש מוטציות חדשות ל- CF וכיום זה חינם. 2. כדאי שהאחיינית עצמה תעבור בירור גנטי מעמיק יותר בהקדם - לגלות האם זה רלוונטי במקרה שלכם - סיכוי קטן - אך ראוי לבדיקה.
שלום פרופ' ירון, אני - חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה ובעלי - אשכנזי משני הוריו. לפני כ- 3.5 שנים, לפני ההריון הראשון שלנו, ביצענו את הבדיקות גנטיות הבאות: X שביר, טאי זקס, קנאוון, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, nemaline myopathy, פנקוני, ML-4, CF, גושה, נימן פיק, אגירת גליקוגן, מייפל סירופ, Usher,A1AT וחירשות לא סינדרומית. בינתיים השלמנו גם את SMA. האם ישנן בדיקות נוספות חדשות? ניסיתי לקבל תשובה במכונים הגנטיים, אך הם לא מוכנים לענות טלפונית ודורשים ממני להגיע לשם. בתודה מראש
בוקר טוב, יש לי דילמה בעניין ביצוע בדיקת מי שפיר, רופא הנשים שלי ממליץ לכל אחת לעשות ללא קשר לתוצאות בדיקות וגיל. זהו הריון ראשון שלי לאחר הפלה ונסיונות ארוכים ולכן אני חוששת לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות החלבון העוברי שנערך בדיוק בשבוע 17 הם: חלבון עוברי: 1.08 H.C.G : 1.55 אסטריול: 0.78 גיל במועד הלידה 31.9 על פי שקלול גיל ותוצאות הסיכון הוא: 1:666 על פי גיל: 1:693 אני יודעת כי אין המלצה בתוצאות אלו לערוך דיקור מי שפיר אך אני מתלבטת מכיוון שבבירור עם חברות בנות אותו גיל תוצאות שיקלול הסיכון שלהן היה מאוד נמוך בין 6000 7000 ורציתי לדעת האם יש סיבה לערכים הנמוכים שלהם לעומת שלי? והאם יש סיבה לעשות מי שפיר או ללכת לייעוץ גנטי? אציין כי שאר בדיקות האולטראסאונד והשקיפות היו תקינות 1:1800.
שלום רב, ערכי התבחין המשולש בגדר הנורמה. הסיכון המשוקלל הללי שלך נמוך, והוא למעשה יותר סביב 1:1800. אני לא רואה מה הסיבה למי שפיר במקרה שלך
המליצו לי על חגורת הריון אבל ראיתי באינטרנט שיש בה כדאי להחליש שראירי בטן מה שלא מומלץ. שיאצו ודיקור מותרים בהריון? מה עוד אפשר לעשות? אני רק בשבוע 29 אבל זה כבר משפיע ברמת התיפקוד היום יומי. תודה
תוצאה מבדיקת מי שפיר: בדיקת כרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ של עובר ממין זכר - (2)INV, XY 46 עם אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2. אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית. ובכל זאת אני תמהה -מה המשמעות של הדבר? יש לציין את מוצאינו: אני ילידת הארץ, הוריי ילידי הארץ הוריהם - פולין. בעלי - יליד הארץ, הוריו ילידי הארץ, אב מוצא בולגרי אם מוצא ליטא. תודה
כאמור "אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית". זה אומר שזה ממצא חסר חשיבות ולא גורם לשום בעיה. זוהי שונות נורמלית באוכלוסיה (כמו סוגי דם שונים) - בקיצור - לא לדאוג
היי שבוע 14 אחרי ייעוץ מהפורום חזרתי עם יותר פרטים. נמצא שאני נשאית בגן אחד למחלת החירשות CONNEXIN 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. יש לציין ולהזכיר שאני לקויית שמיעה וזה תורשתי מצד אבי. המלצתם שבן זוגי יבצע בדיקה לבדוק אם הוא נשא ואכן הוא עשה את הבדיקה ונמצא שהוא תקין ולא נשא לגן זה. השאלה שלי היא האם זה אומר שהגן לא יעבור לתינוק בגלל שרק אני נשאית או שעדיין יש סיכוי שכן? אני יודעת שבשל היותי לקויית שמיעה מלידה אז יש סיכוי של 50% שהליקוי יעבור לתינוק כי בעלי שומע רגיל ולכן אנו לא עושים מי שפיר על מנת לבדוק אבל חשוב לי לדעת לגבי הגן הזה אם יש סיכוי כי הוא יותר חמור. תודה מקרב לב על ההתייחסות בנושא זה...
שלום שוב, העובדה שבן זוגך לא נשא של הגן לקונקסין רלוונטית רק במידה ויוכח שזו הסיבה ללקות השמיעה אצלך. במקרה של קונקסין, צריך לשאת 2 עותקים פגומים של הגן, ואצלך נמצא רק אחד. צריך להעמיק את בדיקת הגן אצלך על ידי בדיקת רצף מלא (אפשר לבצע בוולפסון). בשלב זה העובר שלך עדין בסיכון, אבל לא ברור מהו - זה תלוי ברקע הגנטי לבעיה.
היום בצעתי סקירת מערכות מאוחרת והכל תקין ב"ה חוץ משני ממצאים: BPD קטן בשבוע! אגן כליה ימין קטנה 13*16 אגן כליה שמאל תקין 17*22 הרופא ביקש לראות אותי עוד שבועיים לביקורת . מה זה אומר? מה הן ההשלכות של הממצא? האם בעקבות זאת כידי לבצע מי שפיר? תודה
בשלב זה נראה לי שמדובר לא באגן כליה אלא בכלייה עצמה. יש להמשיך לעקבו אחר זה לראות האם הכלייה הקטנה גדלה או ממשיכה להצטמק. במקרה זה דרוש ייעוץ מפורט על מנת לבחון האם יש בעיה כלייתית באמת או לא. BPD קטן בשבוע זה בתחום הנורמה. בשלב זה אין כאן התוויה ברורה למי שפיר. דרוש המשך עקב וייעוץ חוזר אחרי זה.
שלום. אני בת 32. הריון שני. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית יצאו 1:5700. תוצאות חלבון עוברי - 1:137: A.F.P - 0.45 HCG - 1.45 ESTRIOL - 0.74 הכול MOM הייתי מעוניינת בחוו"ד. כמובן שאני הולכת לייעוץ גנטי....תודה רבה
תוצאות אלה מהוות עקרונית הצדקה לדיקור מי שפיר - אך יש לשקלל זאת בייעוץ גנטי עם כל שאר הנתונים כגון סקירת מערכות, שקיפות עורפית, בדיקות גנטיות, היסטוריה משפחתית וכו'
האם הפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת קליינפלטר היא אכן רק טעות מקרית בחלוקה, כפי שנאמר לנו בייעוץ גנטי, או שתיתכן השפעה של גורם כל שהוא, כמו נטילת תרופות, קרינה של אנטנה סלולרית בסביבת מגורים וכד'? תודה.
שלום רב, הפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת קליינפלטר היא בדרך כלל טעות מקרית בחלוקת תאים. לא מוכרת לי השפעה של גורמים חיצוניים כמו נטילת תרופות, קרינה של אנטנה סלולרית וכו'
שלום אני בת 31 יש לי שני ילדים בריאים ב"ה אני בשבוע 16 להריוני, היום קבלתי תוצאה של בדיקת SMA שאני נשאית קיימת קירבה משפחתית סבתא שלי מצד האמא וסבתא של בעלי מצד האמא אחיות לפני הנישואים היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שאין בעיה. בעקבות התוצאה של SMA שאני נשאית שאלתי היא : האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר ?? מכיון שאנו בני משפחה האם יש סיכוי שגם בעלי נשא ? מה עושים במידה וגם הבעל נשא ?? תודה מראש וסליחה על ריבוי השאלות
שלום למודאגת, נכון שהיותכם קרובים מעלה סיכוי שגם הוא נשא - אך נשאות אינה כה נדירה ממילא. קודם צריך לקבל ייעוץ גנטי ואז לבדוק אם בן זוגך נשא אף הוא. אם לא - לא צריך לעבור מי שפיר אם כן - צריך לעבור מי שפיר גם אז, סיכוי של 25% בלבד לעובר עם בעיה
ילד שחסרים לו מלידה כף יד וחלק קטן מאמת היד - האם זו בעיה תורשתית? במידה וזה תורשתי, האם הבעיה יכולה להופיע גם אצל בני אחות הילד הזה?
חסר כף יד וחלק קטן מאמת היד - בהחלט יכולה להיות בעיה תורשתית יש מספר תסמונות גנטיות שגורמות לזה, אבל זו יכולה להיות גם הפרעה אקראית במידה וזה תורשתי, בני משפחה אחרים נמצאים בסיכון, אך את מידת הסיכון יש לקבוע רק לאחר אבחנה גנטית מדויקת.
שלום! בשבוע הבא אני מיועדת לעבור בדיקת סיסי שליה וידוע לי כי יש לנוח כיממה לאחר הבדיקה. רציתי לדעת האם יש מניעה לנהוג לאחר הבדיקה? כמו כן, אני עובדת במשרד, רוב היום בישיבה האם ניתן לעבוד יום למחרת הבדיקה? יש לציין, שבהריון הקודם ביצעתי דיקור מי שפיר ועבדתי יום לאחר הבדיקה בתודה מראש
שלום לך, אין מניעה לנהוג אחרי הבדיקה, רצוי לנוח יומיים אבל אפשר פחות - אם אין דימומים. בהצלחה !
שלום רב, איני בטוחה שזה בתחום שלך, אך אנסה: אני בת 40 וסובלת תקופה ממושכת מכאבים באגן ובמפשעה. אחד הכוונים הוא אנדומיטריוזיס. בכל אופן ההמלצה היא לבצע הדמיה של האגן והבטן - או סיטי או אמ. אר. אי. אני מתלבטת כי מחד - סיטי זו קרינה מיננת ומאידך - אמ. אר. אי זו קרינה אלקטרומגנטית גבוהה מאוד וזו בדיקה חדשה (יחסית, כעשרים - עשרים וחמש שנה) כך שההשלכות מחשיפה לבדיקה זו אולי עדיין לא ידועות. מה גם שמדובר בבדיקה על איזור של השחלות ויש לי חשש מפגיעה בהן (עוד אין לי ילדים ולא הייתי רוצה שהן תפגענה). הייתי מאוד רוצה לקבל המלצה מה עדיף מבחינת נזק לטווח ארוך ובמיוחד מה פחות יכול לפגוע בשחלות ובביציות. פגיעה במובן של בעיות פוריות או עובר פגום חלילה. תודה רבה רבה.
אם החשד אנדומטריוזיס - האבחנה בכלל בלפרוסקופיה ולא בדימות. מבין CT ו- MRI - לקרינה מייננת של CT יש פוטנציאל לפגיעה - (אם כי נמוך). לזה של MRI - לא !
בוקר טוב... הייתי אמורה לקבל מחזור אתמול בבוקר.. בדרך כלל המחזור שלי מדוייק וללא איחורי.. בזמן האחרון לא שמרתי.. האם יש צורך לבצע בדיקת הריון.? ביתית? או בדיקת דם..?? יש לי כאבים מוזסרים כמו קרקורים בבטן.. אודה לתשובה.. תודה רבה
שלום! אני בת 26 בריאה בשבוע 24 להריון. עשיתי דיקור מי שפיר (ההחלטה לבצע את הדיקור נבעה מתוצאה של סקר בשליש הראשון 1:270) בשבוע 17 - התוצאה תקינה. ביעוץ הגנטי שאלתי אם יש צורך לבצע את בדיקת החלבון העוברי למרות שאני מבצעת את הדיקור ונאמר לי שאין צורך, כמובן שלאחר הדיקור התברר לי (מרופא הנשים שלי) שזו היתה טעות לא לבצע את בדיקת החלבון העוברי ושמאוחר מדי לבצעה. לפני כשבוע ביצעתי סקירת מערכות (ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 והיה תקין) והתוצאה הייתה תקינה אבל הרופא שביצע לי את הסקירה בדק ומדד מס' פעמים את מבנה האף של העובר וכששאלתי אותו אם הוא מבחין במשהו חריג אמר שלא (וצחק שאמר שכנראה יצא לה אף קטנצ'יק). אולי אני סתם פרנואידית אבל אני נורא דואגת שמא קיים איזשהו מום שקשה היה לקבוע חד משמעית. השאלה שלי היא אלו מומים או מחלות גנטיות ניתן לזהות לפי מבנה האף של העובר? תודה מראש, ומתנצלת על ההקדמה המפורטתתת
הדאגה שלך מובנת. אמנם אם הרופא לא ציין את האף כבעייתי - קשה יהיה ליועץ גנטי להסיק מסקנות אחרות. בעיות במבנה האף מלוות תסמונות גנטיות מרובות, אבל במרביתן יש ממצאים או מומים במערכות אחרות. כדאי לשאול את הרופא שעשה אולטרסאונד שאלה מפורשת, כדי שיאמר האם יש או אין בעיה באף.
שלום רב עקב בדיקות גנטיות במשפחתנו בתי בת 24 נמצאה לצערי נשאית למחלת ה rp .עברה עלינו תקופה קשה מאוד עד השלמה והפנמה של הנושא.הגן הפגום כבר אותר ונאמר לנו שאפשר לעשות הפריה חוץ גופית כשתתחתן. הענין הזה מאוד מטריד את בתי עד כדי דכאון.האם כבר נעשו הפריות כאלה למחלה זו? כמה נסיונות היא תצטרך לעבור עד הצלחה של כניסה להריון? אשמח לקבל מעט הסבר . תודה רבה,על העזרה החשובה. יישר כח.
שלום רב, הסירי דאגה מליבך - אם זוהתה מוטציה - אנו יכולים לסייע. כבר ביצענו אבחון גנטי טרום השרשה ל- RP בעבר. למידע נוסף אנא הכנסי לכתבה המסומנת משמאל "אבחון גנטי טרום השרשה". הייתי מציע כי בתך תגיע בהקדם לקבל ייעוץ גנטי והסבר בנושא מאיתנו. אני משוכנע שנוכל לעודד אותה כי סיכויי ההצלחה טובים
תודה על התשובה המהירה. הבת היתה כבר בייעוץ גנטי במכון מיכאלסון בירושליים.מה שכן אנחנו משפחה שומרי מצוות והיא מתעקשת ליידע את הדבר ,לכל בחור שנפגשת איתו למטרת נישואין,וכמובן זה מאוד מרתיע את הצד השני להכנס לזה.אשמח לשמוע את דעתך גם בנקודה זו. המון תודות
אני בהריון שבוע 8, בעלי סיפר לי היום כי בצבא יבחנו לי חולשת שרירים (אובחן כ-SSMN-IV( אך טען שזה היה כנראה טעות, כי לאחר מכן הלך לבדוק זאת שוב, בגיל 30 אצל נירולוג בכיר, עשו לו בדיקת EMG, ולפי הרופא " הבדיקה תקינה, לא הראתה כל פגיעה נוירופתית למעט האטה אולנרית קלה". בבדיקות הגנטיות עשינו גם את הבדיקות SMA ו- נמלין מיופטיה, ויצא שהוא לא נשא (כלומר, הכל בסדר). הוא לא ציין בייעוץ הגנטי שקדם לבדיקות את נושא חולשת השרירים שהתגלתה בצבא, כי טען שבבדיקה אצל הנירולוג לאחר מכן (בגיל 30) שללו את זה. האם עלי בכל זאת לדווח על כך ולעשות בדיקות נוספות? מה פירוש האטה אולנרית קלה שאובחנה אצלו כפי שכתוב למעלה?
לדעתי עליו לדווח לרופא את מה שגילו. עליו לגשת במקביל לנוירולוג על מנת לעדכן את הממצאים אצלו ולקבלת הסברים. אני מניח שיש האטה בהולכה העצבית בעצב אולנרי (של הזרוע וכף היד).
בשלבים אחרונים של ההריון עלה חשד לגמדות, אבל מכיוון שאין 4 סטיות תקן ואני ובעלי נמוכים נראה כי סיכון קטן ולא מעוננינת לבצע בדיקת מי שפיר בשלב זה של ההריון. האם לפני ההריון הבא ישנו אפשרות לבצע בדיקת דם לאבחון טרום הריון האם יכול להיות בעיה גנטית של גמדות? איך נקראת הבדיקה ומי צריך לבצע (שתינו או מספיק אחד מאיתנו) או האם ניתן לבצע רק במסגרת בדיקת מי שפיר?
אם את לא מתכוונת לבצע שום בדיקות בהריון זה, לפני ההריון הבא צריך קודם לבדוק אם הוולד תקין או שיש בו בעיה. אם יש בעיה אז גנטיקאי צריך להחליט איזה בדיקת דם לעשות
הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין2-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.
בהמשך לשאלתי למעלה אשמח אם תוכל להסביר לי מזה בדיקת DHPR? מה היא בודקת- האם זה נלווה לP.K.U? ומה המשמעות כאשר היא יוצאת נמוכה? -60 כאשר הטווח בין100-200 תודה רבה
אינני בקיא בפרטים, כיוון שאינני מטפל מחלת PKU או בהפרעות אחרות בפנילאלנין. העניין במקרה שלכם הוא שהמחלה טרם אובחנה בוודאות ואין בידיכם המוטציות בגן מסויים שגרם לתופעות בילדכם. כדי שניתן יהיה לבצע אבחון בעוברי הפרית מבחנה (טרום השרשה- PGD) אנו צריכים לדעת את המוטציות במדויק. לצורך זה רצוי שתסתייעי ביחידה מטבולית למשל בשיבא או בהדסה
שלום, אני ממוצא אשכנזי (יהודים רוסים משני הצדדים) ובעלי ממוצא עיראקי (גם משני הצדדים). כמו כן, הוריו של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. אילו בדיקות התאמה גנטיות מומלץ לבצע? תודה מראש.
הבדיקות המומלצות הן - ציסטיק פיברוזיס (CF) X שביר ו- SMA לך. יש אפשרות גם לאלפא-1-אנטיטריפסין וקונקסין (חירשות)
אני בשבוע ה 23 להריון. בסקירה מאוחרת נמצא כי רוחב החדר הלטרלי השמאלי הוא 8.3 מ"מ ורוחב הימני 5 מ"מ. הרופא המליץ שאחזור לביקורת חדרי המוח בעוד 4 שבועות. מה משמעות התוצאות? על מה יכולות להצביע? מה המשמעות לכך שרוחב שני החדרים אינו זהה?
פחות מ- 10 מ"מ זה נורמלי העובדה שיש אסימטריה היא חסרת משמעות כשלעצמה אם אין הרחבה מעל 10 מ"מ בכל זאת - מומלץ המשך מעקב
שלום, לבעלי אחיינית בת 8 הסובלת מבעיות התפתחותיות והתנהגותיות שונות, ומכיון שלא מצליחים בבדיקות נוירולוגיות לאתר את הבעיה הציעו לאימה ולה לבצע בדיקת CGH-A השאלה שלי האם כדאי שגם אני אבצע בדיקה זה כחלק מסל הבדיקות הגנטיות טרם ההריון, או בזמן הריון? תודה
בהקשר זה - את בדיקת CGH ממליצים לבצע למי שיש את הבעיה - אחיינית של בעלך. אמנם את יכולה לבצע את זה לך או לעוברך - אבל זה ללא המלצה רפואית והיעילות של זה - נמוכה מאד.
תודה רבה על תשובתך המהירה. העתקתי שוב את ה שאלה ואוסיף את הפרטים שביקשת לקבל תשובה יותר ברורה. בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות: בדיקת קריוטיפ תקינה לחלוטין,נוגדנים למיקרו פלסמה ולכלמידיה יצא שלילי תקין. בלוטת התריס, פרוגסטרון ביום ה-21 למחזור, פרופיל הוןרמונלי, צילום רחם, ו-18 פרמטרים של קרישת דם והכל יצא תקין ,הומוציסטאין,פקטור 5 (ליידין MTFHR(והכל יצא תקין ונורמלי מלבד בדיקה אחת שיש בעיה והיא: פקטור 2 מוטציה הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.
כאמור - זה אולי גורם להפלות אבל לא בטוח ההחלטה על קלקסן היא של הרופא שיטפל בך - זו בהחלט אופציה. בדרך כלל לא צריך לקחת את זה לפני ההריון - שוב - זו החלטה של הרופא שיטפל בך בהריון
בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות והכל יצא תקין ,מלבד בדיקה אחת ששייכת לקרישת הדם והיא פקטור 2 מוטציה - הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.
1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? - יכול להיות שזה הגורם. - אבל האם עשית בדיקת קריוטיפ ? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? - זה תלוי בהחלטה של הרופא שיטפל בך - רבים יהיו בעד. 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי. אפשר לקחת את זה גם מיד עם תחילת ההריון. בכל מקרה - חסרים לי נתונים וולא אוכל לתת לך המלצות מפורשות
בת29 להלן תשובות חלבון העוברי papp-a 1.42 miu/ml 0.48 mom afp 16.3 iu/ml 0.44 mom hcg 13.2 iu/ml 0.57 mom ue3 0.71 ng/ml 0.63 mom inhibin-a 164 pg/ml 1.10 mom nt 1.0 mm 0.69 mom לפי הגיל ושש הבדיקות 1 לאלף לפי הגיל 1 לאלף דוקטור האם הבדיקה תקינה אני מודאגת בבקשה תשובה מהירה תודה
עזרה ממומחה במחלות תורשתיות. שאלות בקשר למחלת אגירת גליקוגן
שלום, אני סטודנטית לסיעוד שנה ג' ואני צריכה לעשות עבודה בנושא בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון, הייתי מעוניינת לדעת היכן אוכל למצוא מאמרים או שאלונים רלוונטים בנושא זה? תודה מראש
שלום, בהנחה שאני בכל מקרה מתכוונת לבצע דיקור מי שפיר, האם אפשר "לדלג" על בדיקת שקיפות עורפית והסקר הביוכימי או שישנם דברים שרואים בבדיקות אלה ולא באים לידי בטוי במי שפיר? תודה מראש
לא כדאי לוותר על בדיקת שקיפות עורפית שכן רואים בה דברים כגון סיכון למומים (מומי לב למשל) שלא מתגלים במי שפיר
צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב
אני לא בטוחשאני מבין את השאלה אבל לפרטים שלוקים בתסמונת דאון יש יותר מומי לב וגם סיכון ללקות בסרטן הדם (לויקמיה)
צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב
האם יש דרך לברר מיהו האב לפני הלידה? בתחילת ההריון? בדיקת דנ"א??
שלום רב אני אם לילד בן שנתיים, הסובל מ FTT קשה - שמקורו עדין לא ברור למרות הבדיקות הרבות שעבר - כי כולן עד כה תקינות. כולל קריוטיפ תקין, הורמון גדילה תקין, מטבולי, אנדוקריני וגסטרו תקין. כרגע קיבלנו הפניה לבדיקות לרסל סילבר ופרדר וילי למרות שהממצא היחיד ה"מתאים" הוא גודלו הקטן (ללא אי סמטריה, טונוס תקין בילדות, ללא תוי פנים אופיניים וכו') אני בהריון בשבוע 28 והעובר (ממין נקבה) באופן מפתיע - גדולה באופן חריג (ע"פ הרופאה המטפלת). גדולה בערכים השונים בשבועיים מגיל ההריון ומוערכת במשקל 1367 גרם (בגיל הריון 27+4). האם אתה רואה קשר בין הדברים? בשל הרקע של בני - הכל מאוד מדאיג ומלחיץ אותנו... האם נחוץ ברור גנטי נוסף לעובר? תודה רבה
הסיכוי קטן אבל ייתכן קשר אפשרי. האטה בצמיחה יכולה להיות ביטוי ראי של צמיחת יתר בתסמונות גנטיות נדירות הנובעות מפגם באותו גן נראה לי שיש להתייחס לכל אחד מהממצאים בנפרד - ולנסות לברר בייעוץ גנטי מה הסיבה ל- FTT ובמקביל לצמיחת היתר.
האם אפשר להנדס גנטית גם יצורים בוגרים או רק עוברים? תודה
אפשר להנדס חלק מתאי הבוגר - למשל תאי דם - ולהחדיר בהם גן מתוקן למשל. אי אפשר להנדס את כל התאים בגוף בבוגר.
שלום לך אני בשבוע 10 ולאחר שביצעתי את הבדיקות הגנטיות אז יצא שאני נשאית של הגן חירשות -הגן השכיח (קונסקין 26ו\או 30). אני לא יודעת אם אני אמורה להיות מופתעת מהתוצאה כי אני לקויית שמיעה מלידה וזה תורשתי מאבי שקיבל את זה משני הוריו. רציתי לשאול מה אני אמורה לעשות עכשיו,בעלי לא לקויי שמיעה אז הוא צריך בכל זאת להיבדק? אם הוא לא נשא מה אני אמורה לעשות, ללכת לייעוץ גנטי אפילו שיש לי כבר את הגן ויש סיכוי של 50% שהעובר יקבל את זה כי בעלי לא? שמעתי שאפשר לבדוק אם העובר הוא נשא של הגן עוד בהריון,באיזה שבוע אפשר לבדוק ואיזו בדיקה זו אם ידוע לך(מי שפיר?) תודה ומצטערת על הרשימה הארוכה,אני פשוט לא יודעת מה לעשות עכשיו.
שלום. לא ברור לי אם נמצא אצלך עותק אחד או 2 עותקים פגומים. אם שניים - זה מסבביר את ליקוי השמיעה. אם רק אחד - צריך המשך בירור כולל ריצוף מלא של הגן. או לחשוב על בדיקת אחד מעשרות הגנטים האחרים לחירשות. כמו כן - להמליץ שבן זוגך יבצע בדיקת נשאות. לא נכון לבצע בדיקות בעובר אם לא יודעים בדיוק מה הרקע. לכן - ברור שאת כל העיבוד צריך לעשות בייעוץ גנטי.
שלום, במעקב גדילה נמצא שאורך עצם הירך קצר (מתחת לאחוזון 5) ועצמות אחרות ארוכות קצרות אבל מעל אחוזון 10. בדיקת מי שפיר נעשתה בשבוע 17 בעקבות חלבון עוברי בדם גבוה יצא תקין, חלבון עוברי במי שפיר תקין. לא היו ממצאים מיוחדים גם בשקיפות וסקירות שנעשו. עצם ירך קצרה נראתה לראשונה בשבוע 31 במעקב גדילה (הסקירה הקודמת היתה שבוע 19 והיה תקין). במעקב גדילה בשבוע 35 נמצא שהעצם ירך מתחת לאחוזון 5. בעקבות הביקור של שבוע 35 הומלץ על המשך מעקב גדילה ויעוץ גנטי. מכיוון שקשה מאוד להשיג כרגע תור ליעוץ גנטי, מה המשמעות של יעוץ גנטי בשלב זה של ההריון (לא נשמר נוזל מי השפיר מבדיקה שנעשה בשבוע 17)? האם יש בדיקות נוספות (פרט ל US) שכדאי לעשות בשלב זה של ההריון (שוב מכיוון שכבר נעשה מי שפיר אין חשש לתסמונת דאון). ההורים נמוכים אבל לא נבדקה גמדות בשום צורה.
גם בשלב זה חשוב לקבל מידע על המשמעויות. גם בשלב זה ניתן לבצע בדיקת מי שפיר ולבדוק גמדות - (תשובה תוך מספר ימים). אם את מתקשה למצוא תור לייעוץ גנטי - תתקשרי אלי 0524-266587
