פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום עברתי בדיקה גנטית לזיהוי מוטציה בגן CYP21, נמצאתי נשאית למוטציה V281L, ואני איני נושאת אלל תקין. בעלי אינו נושא אף אחת מן המוטציות הנ"ל. אני מטופלת במהלך הריון בפרזדיון (וגם קצת לפניו). 1. מה התופעות הידועות לנשאית כמוני עבור המקרה הלא קלסאי של המחלה, והאם זה מה שתוצאות הבדיקה מספרות ? 2. מה הסיכוי לעובר לרשת את המוטציה, ולהוולד חולה בצורה הקלאסית של המחלה, ואילו בדיקות כדאי לבצע בזמן ההיריון ? תודה, יעל
התוצאות שלך אינן די ברורות, השינוי שנמצא אצלך שכיח ואינו מסביר את כל התופעות. ייתכן ויש לך מוטציה נוספת של אנבדקה. הסיכוי של העובר לרשת את השינוי שלך הוא 50%, אבל אני בספק אם זה יגרום לבעיה כלשהי. בדרך כלל צריך שני עותקים פגומים כדי שיהיו תופעות.
התוצאות שלך אינן די ברורות, השינוי שנמצא אצלך שכיח ואינו מסביר את כל התופעות. ייתכן ויש לך מוטציה נוספת של אנבדקה. הסיכוי של העובר לרשת את השינוי שלך הוא 50%, אבל אני בספק אם זה יגרום לבעיה כלשהי. בדרך כלל צריך שני עותקים פגומים כדי שיהיו תופעות.
אדייק בנושא : נמצאתי המוזיגוטית למוטציה V281L האם העובר יהיה נשא בכל אופן ? מה הסיכוי להופעת המחלה בעובר בצורה הקלאסית ? האם יש צורך לבצע עבורי אבחנה של הצורה הלא קלאסית ? תודה, יעל
אני בהריון בשבוע 20. לאחרונה גיליתי שסבתי סבלה ממחלה זו רציתי לדעת האם קיים מרכיב גנטי מאחר ולא דיווחנו על מחלה זו ביעוץ גנטי או במי שפיר מה עללי לעשות?
יש אמנם מרכיב גנטי חלש בסקלרודרמה, כמו בכל המחלות האוטואימוניות, אבל אין בדיקה גנטית שניתן לבצע, כך שאם הוריך ואת אינם לוקים בבעיה זו - הסיכון לצאצאיך - אנו שונה מזה בכלל האוכלוסייה.
תודה על התיחסותך המהירה , זה בהחחלט מסייע לי.
שלום, האם להורים שלא נשאים תלסמיה יכול להיוולד ילד נשא תלסמיה ? תודה
פשוט הועלה חשד שלבן שלי יש תלסמיה מהסוג הזה בגלל תוצאת בדיקה HBF 0.9 מאחר שמאד קשה עד בלתי ניתן לקחת אצלו דם מהווריד, חשבתי, שאם אני ואבא שלו נעשה בדיקות ושנינו נצא שליליים (ב"ה) האם זה נותן תשובה סופית לגבי האבחנה שלו? תודה מקרב לב!
קיבלתי אחרי CVS תשובות של בדיקת הדנא לX שביר: אם 29 + 57 עובר 57 יש לציין כי העובר ממין זכר מה אומרת תשובה זו, אשמח לתגובה מהירה ככל האפשר.. תודה
שלום, שמי אור ואני תלמיד בכיתה ט'. במסגרת שיעורי ביולוגיה נתבקשנו להכין עבודת חקר בנושא הנדסה גנטית למען קידום הרפואה. בפרק החקר, אנו מתבקשים לראיין אדם מוסמך, המתמחה בנושא ההנדסה הגנטית. תוכל להשיב לנו על מספר מצומצם של שאלות העוסקות בתחומך? הדבר יועיל לנו מאוד. אנא צור עימי קשר במייל: [email protected] תודה מראש על התייחסותך, אור.
שלום רב, תודה על פנייתך. בדרך כלל אני נענה בשמחה אבל בשבועיים הקרובים אני עסוק מאד ולא אתפנה - נסה שב מאוחר יותר אם זה בסדר
אשמח לדעת מה הטווחים התקינים של תוצאות הסקר הביוכימי של שליש ראשון. כלומר של ה-PAPP A ה-free Bhcg וה-NT . תודה
שלום רב אבקש עזרה לגבי תוצאות בדיקה 46 XX ספירות ואנליזות 48 קריאוטיפים 2 סה"כ 50 מיתוזות 50 האם אומר משהו? תודה רבה
ערב טוב האם בשבוע 32 , בדיקת מי שפיר יכולה לעזור בגילוי פיגור שכלי ? האם פיגור שכלי עובר במשפחה רק דרך האם? במידה ויש מקרה אחד של בת דודה שלי מצד אבא שלי(בת אחותו) עם פיגור קל שלא ברור האם הוא מולד או סביבתי , בעקבות הזנחה, האם עובדה זו יכולה להשפיע עליי בהיריוני? אינני נשאית של X שביר. ברצוני לציין כי כרגע נמצאה אסימטריה במח העוברית 11 מ"מ ו8 מ"מ ואני בשבוע 28 . אני מאוד לחוצה מהנושא , אשמח לקבל תשובה. תודה רבה.
מי שפיר מגלה רק חלק מהסיבות לפיגור שכלי. במקרה שלך יש הרחבת חדרי המוח וזו סיבה חשובה למי שפיר. דרוש לך ייעוץ נטי מעודכן עם כל הבדיקות הנוספות שיש כיום. לגבי המקרים המשפחתים - לא ניתן לומר מבלי לראות את האנשים ו/או המסמכים
שלום דר', אני בשבוע 24,לאחר שתי סקירות מערכות נמצא ממצא יחיד שהכיס מרה משמאל לוריד הטבורי, אנחנו רוצים לדעת מה אומר ממצא זה והאם יש לחשוש ממשהו רציני..חלבון עוברי יצא תקין 1:5700 , הופננו ליעוץ גנטי ושם אמרו כי ממצא זה נדיר ונתנו לשיקולנו לעשות דיקור מי שפיר שעלול לסכן את העובר. מה דעתך? האם זה הכרחי? תודה רבה.
זה ממצא לא נדיר במיוחד וכבר נתקלתי בו מספר פעמים. בדרך כלל נגמר ללא שום בעיות. אבל נכון - דרוש ייעוץ גנטי על מנת לקבוע האם יש סיבה למי שפיר.
איפה אני עושה בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון? דבר נוסף אם אני טס לנפאל ומקבלת חיסון האם ישר אחרי שאני חוזרתאני טסה לחודש)מבחינה בריאותית מותר לי לנסות להיכנס להריון? ובנוסף..לגבי חומצה פולית מתי מתחילים לקחת אותה בזמן שמנסים להיכנס להריון או אחרי שמגלים שאכן אני בהריון? תוד אשמח לתשובה מהירה
בדיקות גנטיות רצוי לבצע דרך קופת חולים או במכון גנטי. מותר לנסות להיכנס להריון גם אם טסים. חומצה פולית רצוי להתחיל חודשיים לפני ההריון
קצת לחוצה ואשמח לקבל את חוות דעתך אני בת 40.5 הריון שני - ספונטי שבוע 17.3 לבדיקה עשיתי שקיפות עורפית+ בדיקת דם והתוצאות היות תקינות, לפי בדיקת הדם השיקלול של הגיל בלבד 1:100 ולפי השיקלול של הבדיקה והגיל 1:1500 , שקיפות עורפית 1:538 חלבון עוברי: A.F.P - 0.54 MOM H.C.G- 0.86MOM ESTRIOL-0.98 הסיכון לפי הגיל בלבד לתסמונת דאון - 1:85 הסיכון מחושב לפי גיל והבדיקות הביוכימיות: 1:142 הסיכום של התוצאות: סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון. האם הגיל שהשפיע, מה הסיכוי לאור כל הממצאים? ייעוץ גנטי הכרחי או מי שפיר בלבד? אנא תשובתך בהקדם- אני בלחץ נוראי תודה
נכון - יש סיכון מוגבר ללידת תינוק עם תסמונת דאון הגיל כבר הובא בחשבון ולא נכון לפרק את התוצאה למרכיביה. דרוש מי שפיר - אבל ייעוץ גנטי הוא חלק בלתי נפרד מהתהליך. כך אני נוהג במקרים שעוברים מי שפיר אצלי
זו תסמונת הנקראת velo-cardio-facial הכוללת מומי לב, שפה ו/או חיך שסוע, ותווי פנים אופייניים. נגרם בשל חסר בקטע של כרומוזום 22
בקשר לשאלה הקודמת, נאמר לי כי גם יוזרק חומר ניגוד בשם DOTAREM. גם לגביו חשוב לי לדעת האם יש לו השפעה על השחלות והביציות, כלומר האם זריקה של חומר זה יכולה לגרום למומים בעובר פוטנציאלי בהריון עתידי (על ידי פגיעה בכרומוזומים? בדי.אנ.אי.?) תודה רבה!
הי אני אשכנזיה משני הצדדים(אבא פולני ואמא חצי רוסיה חצי גרמניה) בעלי מזרחי(אבא מרוקאי ואמא טוניסאית) עשיתי עד כה את הבדיקות הבאות: טייזקס סיסטיק פיברוזיס חירשות SMA X שביר והכל יצא תקין האם אני אמורה לעשות גם את הבידקה למחלת הקאנוואן? לא ברור אם כן או לא.+ האם יש בדיקות נוספות שהייתם ממליצים? תודה רבה פולי
שלום רב, אני נשאית לSMA ובעלי לא. עדיין במצב כזה יש סיכוי של עובר חולה 1:3000 (נאמר לי בייעוץ גנטי) בגלל שלא יודעים את כל המוטציות. האם המוטציות שלא עלו עליהם בבדיקה הגנטית יגלו אותם במי שפיר? אם לא אז מה הטעם לביצוע בדיקת מי שפיר במצב שרק אחד מבני הזוג נשא? איך אמורים לגלות עובר חולה במצב שרק אחד מבני הזוג נשא. תודה וסליחה על השאלה הארוכה .
זה נכון שנשאר סיכון נמוך ל- SMA גם אם הבעל אינו נשא. מקצת המקרים (כמחציתם) יתגלה בדיקור מי שפיר בשל מבנה מורכב של הגן שקשה לזהותו בנשאים - אבלן קל לזהותו בחולים. עם זאת, יש מוטציות נקודתיות שלא מזוהות גם בדיקור מי שפיר.
שלום אני בת 31 בשבוע 20 ונמצא שאני נשאית לSMA בעלי ביצע את הבדיקה והוא אינו נשא שאלתי היא האם יש צורך ביעוץ גנטי האם יש צורך בדיקור מי שפיר יש לציין שיש לי 2 ילדים בראים
במצב כזה אנו נוהגים לתת ייעוץ גניט ולהסביר על הסיכון הנמוך הנותר. אין ממליצים על מי שפיר אך מיידעים כי במצב כזה ניתן לעתים נדירות לגלות במי שפיר מה שלא התגלה בבדיקת נשאית - וזה כאמור - נושא ליעוץ גנטי
בהריון הראשון אובחן IUGR האם חייבים להזריק קלקסן,מתי עושים את זה ומה לבדוק<? תודה
מתן קלקסן עוזר כאשר מוכחת הפרעת קרישה. אינני יודע אם יש לך הפרעה כזו. זה מאד תלוי מה היה הגורם ל- IUGR. לא ניתן לייעוץ על כזה דבר בפורום בלי להכיר את הנתונים
שלום רב, אני עושה PGD בבית וIVF . רציתי לשאול: 1 מה הכוונה, "כשלון הגברה", מדוע הוא מתרחש? ואיך ניתן למנוע אותו? 2. מה הגורם לזיהום בעובר, עוד לפני שהוחזר לרחם? מדוע זה מתרחש??? העוברים מאוד חשובים ושלפעמים "כשלון הגברה", או "זיהום" בעובר, מונע החזרה, המצב מאוד לא קל. תודה
1 "כשלון הגברה - זה כאשר אחד העותקים של הגן אינו משוכפל. זה תלוי בניסיון, במיומנות המעבדה, באיכות העוברים ובסוג הגן הנבדק. 2. זיהום בעובר - אינני יודע אם הכוונה לזיהום חיידקי - זה בעיה של התרבית או האינקובטור. או שמא הכוונה "לזיהום" בתאים ממקור זר המקשים על הבדיקה. גם זה תלוי במעבדה ובניסיון ומיומנות הצוות פרטים נוספים צריך לראות בנתונים עצמם - וזה כמובן לא זמין לי.
שלום, בצעירותי היו לי גבות מחוברות ושיער מיותר בכל הגוף.עברתי הורדת שיער לצמיתות, והיום אני חלקה. אבל מה שמטריד אותי זה הגבות המחוברות והשעירות יתר שעלולים לעבור בתורשה ליילדי...אני פשוט חוששת מאוד מזה שאם בעתיד תהיה לי בת, גם היא תסבול כמו שאני סבלתי. גם לאמי היו גבות מחוברות, ואבי ולשני אחיי לא.... שאלתי היא - האם גבות מחוברות בפרט ושעירות בכלל הן תכונות דומיננטיות או רצסיביות? האם יש קשר בין מין היילוד לבין תכונות אילו? במידה ובעלי הוא לא שעיר בכלל, מה הסיכוי שתכונות אילו יעברו בתורשה לילדיי.. תודה רבה
שיעור היא תכונה מורכבת וכמובן עוברת בתורשה אבל לא ניתן לחזות מראש את דרגת השיעור. אני בכל אופן אינני עוסק בגנטיקה של שיעור - אז אני לא יודע יותר
שלום רב, שאלתי לפני זמן מה לגבי פגיעה פוטנציאלית מהדמיית אמ. אר. אי ונאמר לי כי בדיקת אמ אר אינה פוגעת בשחלות. ברם, נאמר לי כי בבדיקה שאצטרך לעבור - אמ. אר. אי. אגן, אצטרך גם זריקה של חומר ניגוד בשם גלדיניום. ברצוני לדעת האם חומר זה יכול לגרום לנזקים ולמומים בעובר פוטנציאלי, כלומר לפגוע בשחלות או בפוריות בנוגע להריון עתידי. תודה רבה
הם עיניין גנטי? אם אני וחברתי בעלי ליקויי למידה האם זה מגדיל את הסיכוי שהילדים שלנו גם היו תודה מראש.
סליחה על העיכוב במענה - יש מרכיב גנטי בליקויי למידה. כמובן שאם מדובר בהפרעה של ממש כגון תסמונת - הסיכויים לחזרה בצאצאים מאד גבוהים. אם מדובר בהפרעה מהסוג השכיח - יש אמנם סיכויים גבוהים יותר, אך ממילא אין כל דרך לבדוק זאת
שלום ד"ר, רציתי לשאול את דעתך על התפתחות העובר. ביום ראשון- שאיבה יום חמישי- החזרה לאחר PGD עובר בן 6 תאים. האם ההתפתחות תקינה? האם לא היה אמור להיות יותר מפותח בשלב זה? תודה שירה
האם הבדיקה היא בטוחה? אומרים לי שזה חדשני? האם זה לא מסוכן להשתמש בדבר חדשני? ממתי יש את זה בכלל בארץ?
במשפחתה של אימי יש כמעט לכל האחים ילד מפגר, כעת אשתו של האחיין שלי בהריון והם עשו בדיקות גנטיות לאחיינית שלי שגם היא מפגרת (בדיקות דם) שאלתי היא האם גם אני צריכה לעשות בדיקת דם ) לצורך מידע לילדי. תודה רבה.
פיגור שכלי במשפחה עלול להיות על רקע גנטי. יש חשיבות לבירור הגורם, שכן זה יכול להופיע בילדים של קרובי המשפחה. הנושא מורכב ודרוש ייעוץ גנטי על מנת לקבוע איזה בדיקות לעשות. יש מאות סיבות שונות לפיגור שכלי !
שלום רב, אני בהריון שבוע 7+2 בילדותי חליתי באדמת וגם קיבלתי חיסון בגיל בית הספר למרות זאת, רמת הנוגדנים שלי נמוכה (14.3 כאשר פחות מ 15=לא מחוסן) 1) האם עליי לקבל חיסון בהריון לאדמת? 2) אם לא, מה עליי לעשות? 3) שאלה לגי אבעבועות: בילדותי חליתי באבעבועות רוח. האם שהייה במחיצת ילד חולה עלולה לסכן את העובר? תודה וערב טוב
בדרך כלל זה לא בעיה. ממילא בהריון לא ניתן לקבל חיסון. לגבי אבעבועות רוח - כדי לבדוק כייל נוגדנים.
ביצעתי בדיקת SMA ונמצא שאני נשאית להלן התוצאה: התוצאה שלי: בבדיקה מולקולרית של הגן הקשור למחלת SMA שבוצעה בדמך זוהה חסר בגן SMN1(אקסון 7 ואקסון 8) על פי תוצאה זו אתה נשא של המחלה SMA. בעקבות התוצאה שלי בעלי ביצע את הבדיקה והתוצאה של בעלי היא:הנ"ל נבדק בבדיקה מולקולרית לנוכחות אקסון 7 בגין SMN1 ןנמצא שאינו נשא של מוטציית החסר השכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90 %. האם התוצאה שלו תקינה?
שלום, אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, בעלי ממוצא עירקאי וכורדי. עשיתי בדיקת x שביר (תקין) ובעלי עשה טיי זקס (תקין) אני בתחילת הריון והבנתי כי עלינו להשלים בדיקטת ל sma,cf,קונקסין 1) האם זה בסדר שרק בעלי יגש להיבדק? ולא אני? 2) האם יש עוד בדיקות מומלצות לנו והאם זה מספיק שרק בעלייעשה את הבדיקות אם יש עוד? תודה
נכון - אלה הבדיקות המומלצות: sma,cf. קונקסין גם אפשרי עדיף ש- CF תבצעי את. SMA יכול לעשות גם הוא.
שלום ותודה על התשובה במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם הוא או אני נבצע בדיקת נשאות לcf (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf ולא הוא? (היום לקחו לו דם לביצוע הבדיקה) האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? תודה
פרופסור יובל רון,שלום רב. קודם כל אני רוצה להודות לך על תשובותיך,זו עזרה גדולה בשבילי כרגע. ניסיתי לברר במעבדות זר האם יש דרך לשקלל את התוצאות שניתנו לי בתוכנה אצלהם, אך התשובה שקיבלתי היא שמיכוון שהבדיקות שלי נשלחו למעבדה אחרת(מעבדת מכבי ברחובות) הם אינם יכולים לשקלל אצלהם את התוצאות כי אלו שיטות לקיחה שונות והמספרים יהיו ריקים מתוכן. לכן ללא קשר לערך המספרי המדויק ההיתי רוצה להבין האם אתה מסכים עם ההמלצה שלמרות שתוצאת החלבון העוברי הראתה ערך סטטיסטי חריג המחייב דיקור מי שפיר(כאמור,הערכים תקינים) ניתן לוותר על הבדיקה בהתחשב בעובדה שבדיקת השקיפות העורפית סקר טרימסטר ראשון וסריקת מערכות מוקדמת לא העלו שום בעיה חריגה? האם השיקלול המספרי בעפ הוא מספיק אמין?או לחילופין האם ישנה מעבדה שכן אפשר לשקלל את התוצאות של הבדיקות שנעשו במעבדה ברחובות? שוב תודה רבה לך על תגובתך.
שלום רב, יש בידי תכנה היכולה לשקלל את שתי הבדיקות ביחד - אם תרצו לקבוע פגישת ייעוץ חיגו 0524-266587
שלום רב, ותודה על התשובות. היינו בייעוץ גנטי ,שם נאמר לנו שלפי התוצאות של שתי הבדיקות(סקר טרימסטר ראשון : 1\7000 וחלבון עוברי 1\327) ניתן לעשות חישוב סטיסטי פשטני ולהכפיל ב-5 את התוצאה של החלבון העוברי וכך בעצם אנו עומדים עם 1\1635. כו כן היא ציינה שבדיקת הטרימסטר הראשון מדויקת קצת יותר,ולמעשה הסיכון הסטיסטי ללידת עובר עם תסמונת דאון במקרה שלנו הוא לא גבוה ואין הכרח לבצע בדיקת מי שפיר. כמובן שהתשובה הרגיעה מאוד. אולם הפער בין איך שהציגו לי אתהעניין הרופאים לבין תשובת הייעוץ הגנטי הוא עצום. רציתי לבקש גם את דעתך בנושא:האם מספיק לעשות חישוב פשטני כזה של שתי הבדיקות,על מנת להגיע לשיקלול סטטיסטי שייתן תשובה אמינה מספיק? תודה רבה על התייחסותך(זו עזרה גדולה במצב מלחיץ)
החישוב שעשו לך אינו מדויק אך הוא נותן הערכה לא רעה לגבי הסיכון - שהוא כאמור - לא גבוה. יש דרך מדעית מדויקת יותר עם תוכנה מיוחדת. בדרך כלל יש התאמה די טובה בין 2 שיטות החישוב - בגדול. הרי הערך המספרי אינו קובע אלא השאלה - האם יש סיכון מוגבר או לא.
שלום רב אני בהריון ראשון בשבוע 31, בבדיקת אולטרסאונד שערכתי היום רשם הרופא כך: לציין- אבר מין זכרי קטן. להערכתי מדובר בburied penis מאשר בהיפוספדיאס או פניס קצר מאחר ולא הייתה זאת סקירה ממש אלא בדיקה לצורך ייעוץ בנושא אחר, סירב הרופא לפרט והשאיר אותי נבוכה ומדאגת מה משמעות הדברים? בתודה מראש
זה בהחלט נושא חשוב. האם בוצע מי שפיר ויש הוכחה גנטית שהעובר זכר ? צריך לבצע סקירה מכוונת ולבדוק מהיכון יוצא זרם השתן - ושאמנם אין פתח השופכה שאינו במקומו (היפוספאדיאס) בחלק מהמקרים - מצב זה מהווה באמת סימן מדאיג. הייתי מציע שקודם תבצעי סקירה מכוונת ואחר כך - עם התוצאות - תגיעי לייעוץ גנטי
תודה על תשובתך המהירה עשיתי מי שפיר והעובר אכן זכר מה הכוונה בburied penis? היכן מומלץ לבצע סקירה מכוונת בנושא זה תודה רבה
שלום רב ד"ר! בשבוע 22 עשיתי סקירת מערכות והתגלה שכילה ימינית קטנה כיליה ימינית 16*13 וכיליה שמאלית 22*17 לאחר שבועיים ביצעתי שוב אולטרסאונד על הכליות ועדיין כיליה ימינית קטנה שבוע 24 כיליה ימנית 14*15 ואילו שמאלית 18*26 מה זה אומר? מה הן ההשלכות על העתיד? והאם ניתן לטפל בבעיה זו? האם כידי לשקול הפסקת הריון בעקבות הממצא? תודה.
כליה קטנה עשויה ברוב המקרים להיות דבר נורמלי. צריך לברר האם לאחד ההורים יש מצב דומה או אפילו כליה בודדת שכן זה מצב משפחתי בחלק מהמקרים. נדיר שזה כרוך בסיבוכים או תסמונת גנטית. כל השאר צריך להיעשות בייעוץ גנטי
שלום רב, במהלך השנתיים האחרונות אני אובחנתי כחולת פוליטיצמיה ורה אני מטופלת בכדורי הידראה כמו כן יש לי גם קרישיות יתר ולכן אני מטופלת באספירין במינון נמוך. אני מעוניינת להכנס להריון וכבר הבנתי כי אצטרך להזריק קלקסן כל מהלך ההריון אך בנוגע לפוליטיצמיה ורה הדעות חלוקות.מאחר ולא נתקלתי בנשים עם אותן האבחנות אבקש חוות דעתך האם הריון בא בחשבון
הריון אפשרי אך טומן בחובו סיכונים.את צריכה לפנות תחילה למרפאת הריון בסיכון גבוה, וכן לקבל המלצות לטיפול במהלך ההריון ונוהל מעקב.
שלום, אבקש לדעת איזו אינפורמציה צריך לצורך פגישת ייעוץ גנטי (הכוונה ייעוץ לגבי אילו בדיקות גנטיות לפני הריון יש צורך לעשות)? מה קורה במקרה ומוצא אחד ההורים לא ידוע? האם יש צורך בעריכת בדיקות גנטיות רבות?
ביום שלפני הלידה נמר לי כי יש לי ריבוי מי שפיר, ילדתי בת עם אטרזיה של הושט, שאלתי היא האם הסיבה לכך היא ריבוי מי השפיר, שאלה נוספת היא האם ניתן היה לגלות את הבעיה הזו עוד בהריון ואם כן כיצד ניתן היה לטפל ?
אטרזיה של הושט פירושה שהעובר אינו יכול לבלוע וכתוצאה מכך נוצר ריבוי מים.בחלק מהמקרים ניתן אמנם לגלות את זה קודם.לרפא לא ניתן. קיימת רק אפשרות - אם הזוג בוחר - לבצע הפסקת הריון אם מגלים מספיק מוקדם
שלום רב, קודם כל תודה רבה על תשובתך המהירה. כמובן שנפנה לייעוץ גנטי:האם את השיקלול הזה של שלושת הבדיקות ניתן לעשות במקום? האם העובדה שיש בת דודה חולה בתסמונת דאון במשפחתו של בן זוגי מוסיפה לשיקלול הזה? שוב,תודה על התשובה.
כן, את השיקלול ניתן לבצע במקום. בת דודה עם דאון אינה נכנסת לשקלול אלא אם כן זה על רקע תורשתי (נדיר ביותר)
שלום רב, אתמול קיבלתי תשובות לבדיקת חלבון העוברי: AFP 1.07 mom 41.90 ng\ml HCG 1.75mom 36.68 U/ml estriol 0.66 mom o.91 ng\ml הסיכון עפ הגיל 1\627 הסיכון המשוכלל 1\327 ההמלצה היא כמובן לעשות בדיקת מי שפיר. רציתי לשאול האם העובדה שהתוצאות כולן בנורמה למרות שהסיכון המשוכלל הוא גבוה מלמדת על סיכון פחות גבוה ? כמו כן בבדיקת השקיפות העורפית+סקר טרימסטר ראשון הסיכון המשוכלל היה 1\7000 האם אין קשר בין הבדיקות?האם אין אפשרות לבדוק סטטיסטית את הבדיקות כולן ביחד? האם יש עוד אפשרות לבדוק אתהעובר חוץ ממי שפיר(או כל בדיקה פולשנית אחרת?) אשמח מאוד לתשובתכם בהקדם
יש אמנם המלצה למי שפיר לפי בדיקה זו אבל יש אפשרות להימנע מדיקור אם משקללים את שתי התוצאות ביחד - זה עושים בייעוץ גנטי אז מקבלים את הסיכון האמיתי ולפי זה מקבלים החלטה מושכלת יותר.
שלום פרופ' רון, בהמשך להודעתי מלפני מספר ימים, אחיינית של בעלי (הבת של אחותו) בת 3 וסובלת מעיכוב בהתפתחות. משאלתי היה נשמע כאילו לא עברה בירור - אך היא נמצאת במעקב התפתחותי בבי"ח שניידר (להבנתי כרגע היא בעיכוב של כ-8 חודשים) ומבדיקות גנטיות שבוצעו לה ולהוריה עד עתה, לא נמצאה אינדקציה גנטית לעיכוב (נאמר לי שיש עוד בדיקה שיכולים לבצע לילדה ולשלוח לחו"ל (עולה כ- 1200 דולר) - אך כרגע הוחלט שעוד לא לבצעה). מההסבר של הרופא שמטפל בעיכוב בהתפתחות - לכל יולדת כ- 0.5% ללדת ילד עם עיכוב התפתחותי, אך ההסתברות של אחות של בעלי עולה - היות וכבר ילדה ילדה עם עיכוב התפתחותי - ל- 0.7%. ולשאלתי - בהנתן המצב של האחיינית - האם לדעתך יש צורך כי אני ובעלי נעבור בירור גנטי מעמיק יותר (אני נמצאת בתחילת הריון שני), או שהבדיקות הגנטיות שביצענו ושהומלצו לנו מהשילוב העדתי שלנו - הינו מספיק?
הבירור של הילדה צריך גם לכלול את הבדיקה ששולחים לחו"ל. לך עצמך אין מה לבדוק בכלל.
שלום מעתיקה את שאלתי גם לכאן למקרה ש"פוספסה" למטה: האם גם אני וגם בעלי צריכים להיבדק או שמספיק שרק אני אגש להיבדק? (אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, ובעלי שלושת רבעי עירקי ורבע כורדי) תודה, לילה טוב
שלום, האם כאשר הבעל עיראקי וכורדי והאשה אשכנזיה לגמרי, מומלץ לעבור בדיקה זו? האם יש סיכון לילד חולה רק אם 2 ההורים נשאים? תודה
שלום רב, אני בת 32, נמצאת בשבוע 12+4 להריון. זה הריון שני. יש לי ילדה בת 4.5. עשינו בדיקות סקר (את רב הבדיקות האפשרויות - בערך 8 בדיקות מהרשימה שהציגו לנו במכון גנטי). ביום שישי עשיתי שקיפות עורפית והרופא אמרה שהשקיפות לא תקינה 3.4 והכניסה אותנו ללחץ - המליצה על מי שפיר חד משמעי ושהסיכון שלי הוא 1:33 . זה נורא מלחיץ אותנו - הרי צריך לחכות עוד 4 שבועות עד מי שפיר ואז עוד 3 שבועות לתוצאות (אנחנו לא רוצים לעשות סיסי שליה). האם הייתה ממליצה לבצע עוד בדיקות לפני מי שפיר (PAAP, HCG)? האם יש מקום לדאגה רצינית? גם במכון גנטי המליצו על מי שפיר ואקו לב. האם כדי להתייעץ עוד עם מישהוא? תודה רבה,
שלום רב, בוודאי אני ממליץ על מי שפיר. בדיקת PAPPA ו- HCG אפשרית אבל לא תשנה את ההמלצה אבל יש בכל זאת עוד דברים שראוי לברר אם זה יהיה תקין (רוב הסיכויים שכן). אם תרצו ייעוץ מפורט בנושא - תתקשרו 0524-266587 בברכה פרופ' ירון
שלום רב! בראשית, אבקש לברר האם כאשר 2 בני הזוג הינם מאותו המוצא (מזרחיים), עדיין יש צורך לבצע בדיקת טיי זקס? שנית,הבנתי שישנה אפשרות לבדעת האם יש התאמה גנטית מבחינת סוגי הדם. שלי AB+ של הבת זוג A+.... תודה.
טיי זקס לא מיועד למזרחיים אבל כן ליוצאי צפון אפריקה. אין משמעות להתאמת סוג הדם
שלום רב, אני ובעלי אשכנזים, לפני ארבע שנים בצענו סקר גנטי לקראת ההריון הראשון. האם יש טעם לבצע סקר נוסף לקראת הריון שני? כלומר האם היו עדכונים בבדיקות שיש לבצע?
בהחלט, יש בדיקות נוספות, ביניהן חשובות מאד כגון SMA. אני מציע שתפני למעבדה שם נבדקת על מנת לקבל עדכון על בדיקות חדשות רלוונטיות לכם
לפי המוצא שלי ושל בעלי , נאמר לנו לעשות את הבדיקות הבאות: 1. טייזקס 2.סיסטיק פיברוזיס 3.X שביר 4.sma רק אני עשיתי את כל הבדיקות הללו ויצא הכל תקין שאני לא נושאת את הגנים הללו . האם זה מספיק לשלול את הסיכוי להעביר לילדים או שצריך שגם בעלי יעשה את הבדיקות הללו?
שלום, אניי יודע את המוצא שלך, לכן אינני בטוח שביצעת את כל הבדיקות המומלצות. אבל אם זה הכל שהומלץ - אין צורך שבן זוגך יבצע בדיקות נוספות,
יש לי תסמונת acromicric dyaplasia שזו מחלת שלד נדירה ביותר וביטויה קטנות קומה מתוך שיחות עם גנטיקאים אילו שאני שאלתי אותם לא ידעו לומר אם התגלה הגן האחראי למחלה זו (ייתכן שיש גנטיקאים שכן יוכלו לקבוע זאת אשמח לדעת ) שאלתי היא כזו אם אינני יכולה לעשות ברירת ביציות האם יש אפשרות לדעת באמצעות אולטרא סאונד בשלב ההריון האם העובר בריא או לא (אבחון טרום לידתי) ובמידה וזה לא ניתן האם ניתן היום באמצעים של היום לספק את אותו אנזים שאחראי על ההתחלקות ואצלי הוא אינו קיים או במידה מועטה האם ניתן לספקו ומאיזה גיל של הילדות כך שהטיפול שלא ניתן לי מחוסר ידע בזמנו האם אוכל לספקו כעת לילד שיוולד במידה והוא יצא חולה במחלה זו. תודה כמו כן
שלום לך, זו שאלה מורכבת מדי בשביל לענות בפורום. כדי לענות על זה צריך לראות אותך, לאשר את האבחנה, להעלות אבחנה מבדלת. ורק אז להציע בדיקות גנטיות. באופן כללי - מבלי שיש אבחנה של מוטציה מסויימת לא ניתן לבצע אבחון גנטי בעובר.
לקטנה בגוף וגדולה בנפש לאחרונה בתנו בת השלוש אובחנה בתסמונת שציינת אותה הינך נושאת, היינו מאוד שמחים שתצרי עימנו קשר על מנת לקבל אינפורמציה ריאלית על מאפייני התסמונת. בתןדה והערכה רונית.
בת 39, 2 ילדים בריאים מנשואים קודמים. הריון שלישי מנשואים שניים,שבוע 8.בהריונות הראשונים לא ביצעתי בדיקות גנטיות.אנו מאוד מבולבלים לגבי אילו בדיקות גנטיות צריך לבצע. אני חצי בולגריה וחצי הונגריה.בעלי איטלקי לא יהודי.האם תוכל לייעץ אילו בדיקות עלינו לבצע? האם את כל הבדיקות שנינו צריכים לבצע? לפי מחשבון בדיקות באינטרנט יצא שאנו צריכים לבצע כ-16 בדיקות?! נבהלנו... זה המון כסף... מה עלינו לעשות? אשמח לקבל קצת עזרה...
שלום רב, אם בעלך בטוח לא יהודי, מה שרלוונטי זה לך לבצע - X שביר, ציסטיק פיברוזיס ו- . SMA
שלום, האם כאשר בני הזוג הם : האשה ממוצא אשכנזי לגמרי והבעל: עיראקי לגמרי, מומלץ לעשות בדיקה לcf?? קראתי את זה באחת מהתשובות ומעט התפלאתי לכן חוזרת ושואלת תודה
שלום אני בתחילת הריון. אני ממוצא אשכנזי (לגמרי) ובעלי עיראקי (וחצי כורדי). ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ-9 שנים. אני עשיתי בדיקת x שביר ובעלי עשה טיי זקס. האם יש בדיקות נוספות שעלינו להשלים כיום ואיזה בדיקות? וכמה זמן לוקח לתשובות להגיע? תודה
תודה על התשובה האם גם אני וגם בעלי צריכים לבצע את הבדיקות או מספיק שרק אני? תודה
שלום,אני ובעלי מתעניינים בתהליך הPGD מאחר ונולד לנו ילד חולה SMA סוג 1 אשמח לדעת מה משך כל התהליך הזה מהתחלתו שבטיפולי הפרייה חוץ גופית ועד שיודעים שנוצר הריון,במידה ונוצר כמובן. 2.מה סיכויי הצלחת התהליך מבחינת היקלטות העובר? 3.כמה עוברים מכניסים חזרה לרחם? תודה,נירית
שלום רב, את התהליך מתחילים בתחילת המחזור. לאחר כ- 10 ימים שואבעם את הביציות ולאחר כ- 4 ימים מחזירים עוברים תקינים. אז יש להמתין כשבועיים כדי לדעת אם זה נקלט 2. סיכויי ההצלחה כ- 20%-25% בכל מחזור - וזה נחשב טוב. 3. בדרך כלל מחזירים 2-3 עוברים חזרה לרחם\ בהצלחה
אני בת 39. אחרי IVF בהריון ראשון, שבוע 14. בתוצאות של השקיפות העורפית - 69 - CRL 1.5 מ"מ - שקיפות עורפית. הודגמה עצם האף. סקר טרימסטר ראשון - 1.28 - NT 1.5 מ"מ - NT 1.54 PAPA A 4059 mIU/L HCG - 1.69 HCG - 54.4 ng/ml הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל - 1:130 הסיכון לתסמונת דאון לפי שקלול - 1:300 סיכון לטריזומיה - 1:20000 אני מאוד מודאגת. פוחדת מבדיקת מי שפיר. עד שהגעתי להריון הזה עברו הרבה שנים. בבקשה הסבירו לי מה זה אומר תודה מירי
תוצאות אלה מצביעות על סיכון מוגבר 1:300 - שזה פחות או יותר הסיכון להפלה. אם את מתלבטת אני מציע שתבצעי בדיקת תבחין משולש (חלבון עוברי) ואז ניתן יהיה לשקלל את הכל ביחד ולקבל החלטה על סמך כל (!) הנתונים.
שלום , הנני מנסה להקלט להיריון , מזה שבועיים וחצי אני מרגישה הרגשות מוזרות בבטן מעין דקירות הולכות ובאות. יש לציין שאני צריכה לקבל מחזור ביום ה-31 לחודש זה. היום עשיתי בדיקת דם לאבחון הריון , והבדיקה יצאה שלילית . יש מצב שהבדיקה טועה ואולי מיהרתי לעשות מוקדם מדי את הבדיקה טרם איחור המחזור? אודה מאוד על תשובתך בהקדם .
את הבדיקה כדאי לעשות במועד המחזור הצפוי, כלומר כשבועיים לאחר הביוץ. הערכות די מדויקות. אז אני מציע שתחכי עד ל- 1/2/2009 ואם זה שלילי - אז אין הריון
שלום רב, מהו סוג התורשה במחלה micropthalmia (עיין קטנה)? האם היא אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית או אחוזה ב- X וכ"ו. תודה רבה
