פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום רב, אני עושה PGD בבית וIVF . רציתי לשאול: 1 מה הכוונה, "כשלון הגברה", מדוע הוא מתרחש? ואיך ניתן למנוע אותו? 2. מה הגורם לזיהום בעובר, עוד לפני שהוחזר לרחם? מדוע זה מתרחש??? העוברים מאוד חשובים ושלפעמים "כשלון הגברה", או "זיהום" בעובר, מונע החזרה, המצב מאוד לא קל. תודה

שלום, בצעירותי היו לי גבות מחוברות ושיער מיותר בכל הגוף.עברתי הורדת שיער לצמיתות, והיום אני חלקה. אבל מה שמטריד אותי זה הגבות המחוברות והשעירות יתר שעלולים לעבור בתורשה ליילדי...אני פשוט חוששת מאוד מזה שאם בעתיד תהיה לי בת, גם היא תסבול כמו שאני סבלתי. גם לאמי היו גבות מחוברות, ואבי ולשני אחיי לא.... שאלתי היא - האם גבות מחוברות בפרט ושעירות בכלל הן תכונות דומיננטיות או רצסיביות? האם יש קשר בין מין היילוד לבין תכונות אילו? במידה ובעלי הוא לא שעיר בכלל, מה הסיכוי שתכונות אילו יעברו בתורשה לילדיי.. תודה רבה

שלום רב, שאלתי לפני זמן מה לגבי פגיעה פוטנציאלית מהדמיית אמ. אר. אי ונאמר לי כי בדיקת אמ אר אינה פוגעת בשחלות. ברם, נאמר לי כי בבדיקה שאצטרך לעבור - אמ. אר. אי. אגן, אצטרך גם זריקה של חומר ניגוד בשם גלדיניום. ברצוני לדעת האם חומר זה יכול לגרום לנזקים ולמומים בעובר פוטנציאלי, כלומר לפגוע בשחלות או בפוריות בנוגע להריון עתידי. תודה רבה

הם עיניין גנטי? אם אני וחברתי בעלי ליקויי למידה האם זה מגדיל את הסיכוי שהילדים שלנו גם היו תודה מראש.

שלום ד"ר, רציתי לשאול את דעתך על התפתחות העובר. ביום ראשון- שאיבה יום חמישי- החזרה לאחר PGD עובר בן 6 תאים. האם ההתפתחות תקינה? האם לא היה אמור להיות יותר מפותח בשלב זה? תודה שירה

האם הבדיקה היא בטוחה? אומרים לי שזה חדשני? האם זה לא מסוכן להשתמש בדבר חדשני? ממתי יש את זה בכלל בארץ?

במשפחתה של אימי יש כמעט לכל האחים ילד מפגר, כעת אשתו של האחיין שלי בהריון והם עשו בדיקות גנטיות לאחיינית שלי שגם היא מפגרת (בדיקות דם) שאלתי היא האם גם אני צריכה לעשות בדיקת דם ) לצורך מידע לילדי. תודה רבה.

שלום רב, אני בהריון שבוע 7+2 בילדותי חליתי באדמת וגם קיבלתי חיסון בגיל בית הספר למרות זאת, רמת הנוגדנים שלי נמוכה (14.3 כאשר פחות מ 15=לא מחוסן) 1) האם עליי לקבל חיסון בהריון לאדמת? 2) אם לא, מה עליי לעשות? 3) שאלה לגי אבעבועות: בילדותי חליתי באבעבועות רוח. האם שהייה במחיצת ילד חולה עלולה לסכן את העובר? תודה וערב טוב

ביצעתי בדיקת SMA ונמצא שאני נשאית להלן התוצאה: התוצאה שלי: בבדיקה מולקולרית של הגן הקשור למחלת SMA שבוצעה בדמך זוהה חסר בגן SMN1(אקסון 7 ואקסון 8) על פי תוצאה זו אתה נשא של המחלה SMA. בעקבות התוצאה שלי בעלי ביצע את הבדיקה והתוצאה של בעלי היא:הנ"ל נבדק בבדיקה מולקולרית לנוכחות אקסון 7 בגין SMN1 ןנמצא שאינו נשא של מוטציית החסר השכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90 %. האם התוצאה שלו תקינה?

שלום, אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, בעלי ממוצא עירקאי וכורדי. עשיתי בדיקת x שביר (תקין) ובעלי עשה טיי זקס (תקין) אני בתחילת הריון והבנתי כי עלינו להשלים בדיקטת ל sma,cf,קונקסין 1) האם זה בסדר שרק בעלי יגש להיבדק? ולא אני? 2) האם יש עוד בדיקות מומלצות לנו והאם זה מספיק שרק בעלייעשה את הבדיקות אם יש עוד? תודה

שלום ותודה על התשובה במכון הגנטי בבלינסון אמרו שאין הבדל אם הוא או אני נבצע בדיקת נשאות לcf (בעלי ממוצא עירקאי וכורדי, ואני ממוצא פולני-רוסי) מה ההבדל לדעתך ולמה עדיף שאני אבצע את הבדיקה ל cf ולא הוא? (היום לקחו לו דם לביצוע הבדיקה) האם בכל מקרה כדאי שגם אני אגש לבצע בדיקה ל-cf? תודה

פרופסור יובל רון,שלום רב. קודם כל אני רוצה להודות לך על תשובותיך,זו עזרה גדולה בשבילי כרגע. ניסיתי לברר במעבדות זר האם יש דרך לשקלל את התוצאות שניתנו לי בתוכנה אצלהם, אך התשובה שקיבלתי היא שמיכוון שהבדיקות שלי נשלחו למעבדה אחרת(מעבדת מכבי ברחובות) הם אינם יכולים לשקלל אצלהם את התוצאות כי אלו שיטות לקיחה שונות והמספרים יהיו ריקים מתוכן. לכן ללא קשר לערך המספרי המדויק ההיתי רוצה להבין האם אתה מסכים עם ההמלצה שלמרות שתוצאת החלבון העוברי הראתה ערך סטטיסטי חריג המחייב דיקור מי שפיר(כאמור,הערכים תקינים) ניתן לוותר על הבדיקה בהתחשב בעובדה שבדיקת השקיפות העורפית סקר טרימסטר ראשון וסריקת מערכות מוקדמת לא העלו שום בעיה חריגה? האם השיקלול המספרי בעפ הוא מספיק אמין?או לחילופין האם ישנה מעבדה שכן אפשר לשקלל את התוצאות של הבדיקות שנעשו במעבדה ברחובות? שוב תודה רבה לך על תגובתך.

שלום רב, ותודה על התשובות. היינו בייעוץ גנטי ,שם נאמר לנו שלפי התוצאות של שתי הבדיקות(סקר טרימסטר ראשון : 1\7000 וחלבון עוברי 1\327) ניתן לעשות חישוב סטיסטי פשטני ולהכפיל ב-5 את התוצאה של החלבון העוברי וכך בעצם אנו עומדים עם 1\1635. כו כן היא ציינה שבדיקת הטרימסטר הראשון מדויקת קצת יותר,ולמעשה הסיכון הסטיסטי ללידת עובר עם תסמונת דאון במקרה שלנו הוא לא גבוה ואין הכרח לבצע בדיקת מי שפיר. כמובן שהתשובה הרגיעה מאוד. אולם הפער בין איך שהציגו לי אתהעניין הרופאים לבין תשובת הייעוץ הגנטי הוא עצום. רציתי לבקש גם את דעתך בנושא:האם מספיק לעשות חישוב פשטני כזה של שתי הבדיקות,על מנת להגיע לשיקלול סטטיסטי שייתן תשובה אמינה מספיק? תודה רבה על התייחסותך(זו עזרה גדולה במצב מלחיץ)

שלום רב אני בהריון ראשון בשבוע 31, בבדיקת אולטרסאונד שערכתי היום רשם הרופא כך: לציין- אבר מין זכרי קטן. להערכתי מדובר בburied penis מאשר בהיפוספדיאס או פניס קצר מאחר ולא הייתה זאת סקירה ממש אלא בדיקה לצורך ייעוץ בנושא אחר, סירב הרופא לפרט והשאיר אותי נבוכה ומדאגת מה משמעות הדברים? בתודה מראש

תודה על תשובתך המהירה עשיתי מי שפיר והעובר אכן זכר מה הכוונה בburied penis? היכן מומלץ לבצע סקירה מכוונת בנושא זה תודה רבה

שלום רב ד"ר! בשבוע 22 עשיתי סקירת מערכות והתגלה שכילה ימינית קטנה כיליה ימינית 16*13 וכיליה שמאלית 22*17 לאחר שבועיים ביצעתי שוב אולטרסאונד על הכליות ועדיין כיליה ימינית קטנה שבוע 24 כיליה ימנית 14*15 ואילו שמאלית 18*26 מה זה אומר? מה הן ההשלכות על העתיד? והאם ניתן לטפל בבעיה זו? האם כידי לשקול הפסקת הריון בעקבות הממצא? תודה.

שלום רב, במהלך השנתיים האחרונות אני אובחנתי כחולת פוליטיצמיה ורה אני מטופלת בכדורי הידראה כמו כן יש לי גם קרישיות יתר ולכן אני מטופלת באספירין במינון נמוך. אני מעוניינת להכנס להריון וכבר הבנתי כי אצטרך להזריק קלקסן כל מהלך ההריון אך בנוגע לפוליטיצמיה ורה הדעות חלוקות.מאחר ולא נתקלתי בנשים עם אותן האבחנות אבקש חוות דעתך האם הריון בא בחשבון

שלום, אבקש לדעת איזו אינפורמציה צריך לצורך פגישת ייעוץ גנטי (הכוונה ייעוץ לגבי אילו בדיקות גנטיות לפני הריון יש צורך לעשות)? מה קורה במקרה ומוצא אחד ההורים לא ידוע? האם יש צורך בעריכת בדיקות גנטיות רבות?

ביום שלפני הלידה נמר לי כי יש לי ריבוי מי שפיר, ילדתי בת עם אטרזיה של הושט, שאלתי היא האם הסיבה לכך היא ריבוי מי השפיר, שאלה נוספת היא האם ניתן היה לגלות את הבעיה הזו עוד בהריון ואם כן כיצד ניתן היה לטפל ?

שלום רב, קודם כל תודה רבה על תשובתך המהירה. כמובן שנפנה לייעוץ גנטי:האם את השיקלול הזה של שלושת הבדיקות ניתן לעשות במקום? האם העובדה שיש בת דודה חולה בתסמונת דאון במשפחתו של בן זוגי מוסיפה לשיקלול הזה? שוב,תודה על התשובה.

שלום רב, אתמול קיבלתי תשובות לבדיקת חלבון העוברי: AFP 1.07 mom 41.90 ng\ml HCG 1.75mom 36.68 U/ml estriol 0.66 mom o.91 ng\ml הסיכון עפ הגיל 1\627 הסיכון המשוכלל 1\327 ההמלצה היא כמובן לעשות בדיקת מי שפיר. רציתי לשאול האם העובדה שהתוצאות כולן בנורמה למרות שהסיכון המשוכלל הוא גבוה מלמדת על סיכון פחות גבוה ? כמו כן בבדיקת השקיפות העורפית+סקר טרימסטר ראשון הסיכון המשוכלל היה 1\7000 האם אין קשר בין הבדיקות?האם אין אפשרות לבדוק סטטיסטית את הבדיקות כולן ביחד? האם יש עוד אפשרות לבדוק אתהעובר חוץ ממי שפיר(או כל בדיקה פולשנית אחרת?) אשמח מאוד לתשובתכם בהקדם

שלום פרופ' רון, בהמשך להודעתי מלפני מספר ימים, אחיינית של בעלי (הבת של אחותו) בת 3 וסובלת מעיכוב בהתפתחות. משאלתי היה נשמע כאילו לא עברה בירור - אך היא נמצאת במעקב התפתחותי בבי"ח שניידר (להבנתי כרגע היא בעיכוב של כ-8 חודשים) ומבדיקות גנטיות שבוצעו לה ולהוריה עד עתה, לא נמצאה אינדקציה גנטית לעיכוב (נאמר לי שיש עוד בדיקה שיכולים לבצע לילדה ולשלוח לחו"ל (עולה כ- 1200 דולר) - אך כרגע הוחלט שעוד לא לבצעה). מההסבר של הרופא שמטפל בעיכוב בהתפתחות - לכל יולדת כ- 0.5% ללדת ילד עם עיכוב התפתחותי, אך ההסתברות של אחות של בעלי עולה - היות וכבר ילדה ילדה עם עיכוב התפתחותי - ל- 0.7%. ולשאלתי - בהנתן המצב של האחיינית - האם לדעתך יש צורך כי אני ובעלי נעבור בירור גנטי מעמיק יותר (אני נמצאת בתחילת הריון שני), או שהבדיקות הגנטיות שביצענו ושהומלצו לנו מהשילוב העדתי שלנו - הינו מספיק?

שלום מעתיקה את שאלתי גם לכאן למקרה ש"פוספסה" למטה: האם גם אני וגם בעלי צריכים להיבדק או שמספיק שרק אני אגש להיבדק? (אני אשכנזיה מ 2 הצדדים, ובעלי שלושת רבעי עירקי ורבע כורדי) תודה, לילה טוב

שלום, האם כאשר הבעל עיראקי וכורדי והאשה אשכנזיה לגמרי, מומלץ לעבור בדיקה זו? האם יש סיכון לילד חולה רק אם 2 ההורים נשאים? תודה

שלום רב, אני בת 32, נמצאת בשבוע 12+4 להריון. זה הריון שני. יש לי ילדה בת 4.5. עשינו בדיקות סקר (את רב הבדיקות האפשרויות - בערך 8 בדיקות מהרשימה שהציגו לנו במכון גנטי). ביום שישי עשיתי שקיפות עורפית והרופא אמרה שהשקיפות לא תקינה 3.4 והכניסה אותנו ללחץ - המליצה על מי שפיר חד משמעי ושהסיכון שלי הוא 1:33 . זה נורא מלחיץ אותנו - הרי צריך לחכות עוד 4 שבועות עד מי שפיר ואז עוד 3 שבועות לתוצאות (אנחנו לא רוצים לעשות סיסי שליה). האם הייתה ממליצה לבצע עוד בדיקות לפני מי שפיר (PAAP, HCG)? האם יש מקום לדאגה רצינית? גם במכון גנטי המליצו על מי שפיר ואקו לב. האם כדי להתייעץ עוד עם מישהוא? תודה רבה,

שלום רב! בראשית, אבקש לברר האם כאשר 2 בני הזוג הינם מאותו המוצא (מזרחיים), עדיין יש צורך לבצע בדיקת טיי זקס? שנית,הבנתי שישנה אפשרות לבדעת האם יש התאמה גנטית מבחינת סוגי הדם. שלי AB+ של הבת זוג A+.... תודה.

שלום רב, אני ובעלי אשכנזים, לפני ארבע שנים בצענו סקר גנטי לקראת ההריון הראשון. האם יש טעם לבצע סקר נוסף לקראת הריון שני? כלומר האם היו עדכונים בבדיקות שיש לבצע?

לפי המוצא שלי ושל בעלי , נאמר לנו לעשות את הבדיקות הבאות: 1. טייזקס 2.סיסטיק פיברוזיס 3.X שביר 4.sma רק אני עשיתי את כל הבדיקות הללו ויצא הכל תקין שאני לא נושאת את הגנים הללו . האם זה מספיק לשלול את הסיכוי להעביר לילדים או שצריך שגם בעלי יעשה את הבדיקות הללו?

יש לי תסמונת acromicric dyaplasia שזו מחלת שלד נדירה ביותר וביטויה קטנות קומה מתוך שיחות עם גנטיקאים אילו שאני שאלתי אותם לא ידעו לומר אם התגלה הגן האחראי למחלה זו (ייתכן שיש גנטיקאים שכן יוכלו לקבוע זאת אשמח לדעת ) שאלתי היא כזו אם אינני יכולה לעשות ברירת ביציות האם יש אפשרות לדעת באמצעות אולטרא סאונד בשלב ההריון האם העובר בריא או לא (אבחון טרום לידתי) ובמידה וזה לא ניתן האם ניתן היום באמצעים של היום לספק את אותו אנזים שאחראי על ההתחלקות ואצלי הוא אינו קיים או במידה מועטה האם ניתן לספקו ומאיזה גיל של הילדות כך שהטיפול שלא ניתן לי מחוסר ידע בזמנו האם אוכל לספקו כעת לילד שיוולד במידה והוא יצא חולה במחלה זו. תודה כמו כן

לקטנה בגוף וגדולה בנפש לאחרונה בתנו בת השלוש אובחנה בתסמונת שציינת אותה הינך נושאת, היינו מאוד שמחים שתצרי עימנו קשר על מנת לקבל אינפורמציה ריאלית על מאפייני התסמונת. בתןדה והערכה רונית.

בת 39, 2 ילדים בריאים מנשואים קודמים. הריון שלישי מנשואים שניים,שבוע 8.בהריונות הראשונים לא ביצעתי בדיקות גנטיות.אנו מאוד מבולבלים לגבי אילו בדיקות גנטיות צריך לבצע. אני חצי בולגריה וחצי הונגריה.בעלי איטלקי לא יהודי.האם תוכל לייעץ אילו בדיקות עלינו לבצע? האם את כל הבדיקות שנינו צריכים לבצע? לפי מחשבון בדיקות באינטרנט יצא שאנו צריכים לבצע כ-16 בדיקות?! נבהלנו... זה המון כסף... מה עלינו לעשות? אשמח לקבל קצת עזרה...

שלום, האם כאשר בני הזוג הם : האשה ממוצא אשכנזי לגמרי והבעל: עיראקי לגמרי, מומלץ לעשות בדיקה לcf?? קראתי את זה באחת מהתשובות ומעט התפלאתי לכן חוזרת ושואלת תודה

שלום אני בתחילת הריון. אני ממוצא אשכנזי (לגמרי) ובעלי עיראקי (וחצי כורדי). ביצענו בדיקות גנטיות לפני כ-9 שנים. אני עשיתי בדיקת x שביר ובעלי עשה טיי זקס. האם יש בדיקות נוספות שעלינו להשלים כיום ואיזה בדיקות? וכמה זמן לוקח לתשובות להגיע? תודה

תודה על התשובה האם גם אני וגם בעלי צריכים לבצע את הבדיקות או מספיק שרק אני? תודה

שלום,אני ובעלי מתעניינים בתהליך הPGD מאחר ונולד לנו ילד חולה SMA סוג 1 אשמח לדעת מה משך כל התהליך הזה מהתחלתו שבטיפולי הפרייה חוץ גופית ועד שיודעים שנוצר הריון,במידה ונוצר כמובן. 2.מה סיכויי הצלחת התהליך מבחינת היקלטות העובר? 3.כמה עוברים מכניסים חזרה לרחם? תודה,נירית

אני בת 39. אחרי IVF בהריון ראשון, שבוע 14. בתוצאות של השקיפות העורפית - 69 - CRL 1.5 מ"מ - שקיפות עורפית. הודגמה עצם האף. סקר טרימסטר ראשון - 1.28 - NT 1.5 מ"מ - NT 1.54 PAPA A 4059 mIU/L HCG - 1.69 HCG - 54.4 ng/ml הסיכון לתסמונת דאון לפי גיל - 1:130 הסיכון לתסמונת דאון לפי שקלול - 1:300 סיכון לטריזומיה - 1:20000 אני מאוד מודאגת. פוחדת מבדיקת מי שפיר. עד שהגעתי להריון הזה עברו הרבה שנים. בבקשה הסבירו לי מה זה אומר תודה מירי

שלום , הנני מנסה להקלט להיריון , מזה שבועיים וחצי אני מרגישה הרגשות מוזרות בבטן מעין דקירות הולכות ובאות. יש לציין שאני צריכה לקבל מחזור ביום ה-31 לחודש זה. היום עשיתי בדיקת דם לאבחון הריון , והבדיקה יצאה שלילית . יש מצב שהבדיקה טועה ואולי מיהרתי לעשות מוקדם מדי את הבדיקה טרם איחור המחזור? אודה מאוד על תשובתך בהקדם .

שלום רב, מהו סוג התורשה במחלה micropthalmia (עיין קטנה)? האם היא אוטוזומלית רצסיבית, דומיננטית או אחוזה ב- X וכ"ו. תודה רבה

שלום ד"ר, היום התחלתי להזריק גונל במינון של 150 יחידות לקראת שאיבה ו PGD . אתמול התחילה לי אלרגיה חריפה, בעקבות מאכל שאכלתי ואסור היה לי לאכול והרופא רשם לי "פרדניזון 40 מ"ג", במשך 3 ימים. האם יכול לפגוע בטיפול??? (הטיפול בגונל 150 יחידות הוא למשך 5 ימים) תודה

שלום פרופ' רון, במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כשנה ביצעתי בדיקה נוספת SMA וגם היא יצאה תקינה (שלילית). 1. האם ישנן מוטציות שונות שהצטרפו לבדיקות מלפני שלוש וחצי שנים ושעלי לבדוק? 2. לבעלי אחיינית (בת של אחותו) שהינה בת שלוש וסובלת מתסמונת התפתחותית כלשהי שעדיין אינה מאובחנת (היא לא מדברת וסובלת מבעיות תקשורת). האם לאור עובדה זו עלי לבצע בירור גנטי מעמיק יותר (כששאלו אותי עת ביצעתי את הבדיקות האם יש מישהו במשפחה שסובל מתסמונת התפתחותית - עניתי שלא, היות ולא ידעתי)? תודה ובברכה.

שלום פרופ' ירון, אני - חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה ובעלי - אשכנזי משני הוריו. לפני כ- 3.5 שנים, לפני ההריון הראשון שלנו, ביצענו את הבדיקות גנטיות הבאות: X שביר, טאי זקס, קנאוון, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, nemaline myopathy, פנקוני, ML-4, CF, גושה, נימן פיק, אגירת גליקוגן, מייפל סירופ, Usher,A1AT וחירשות לא סינדרומית. בינתיים השלמנו גם את SMA. האם ישנן בדיקות נוספות חדשות? ניסיתי לקבל תשובה במכונים הגנטיים, אך הם לא מוכנים לענות טלפונית ודורשים ממני להגיע לשם. בתודה מראש

בוקר טוב, יש לי דילמה בעניין ביצוע בדיקת מי שפיר, רופא הנשים שלי ממליץ לכל אחת לעשות ללא קשר לתוצאות בדיקות וגיל. זהו הריון ראשון שלי לאחר הפלה ונסיונות ארוכים ולכן אני חוששת לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות החלבון העוברי שנערך בדיוק בשבוע 17 הם: חלבון עוברי: 1.08 H.C.G : 1.55 אסטריול: 0.78 גיל במועד הלידה 31.9 על פי שקלול גיל ותוצאות הסיכון הוא: 1:666 על פי גיל: 1:693 אני יודעת כי אין המלצה בתוצאות אלו לערוך דיקור מי שפיר אך אני מתלבטת מכיוון שבבירור עם חברות בנות אותו גיל תוצאות שיקלול הסיכון שלהן היה מאוד נמוך בין 6000 7000 ורציתי לדעת האם יש סיבה לערכים הנמוכים שלהם לעומת שלי? והאם יש סיבה לעשות מי שפיר או ללכת לייעוץ גנטי? אציין כי שאר בדיקות האולטראסאונד והשקיפות היו תקינות 1:1800.

המליצו לי על חגורת הריון אבל ראיתי באינטרנט שיש בה כדאי להחליש שראירי בטן מה שלא מומלץ. שיאצו ודיקור מותרים בהריון? מה עוד אפשר לעשות? אני רק בשבוע 29 אבל זה כבר משפיע ברמת התיפקוד היום יומי. תודה

תוצאה מבדיקת מי שפיר: בדיקת כרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ של עובר ממין זכר - (2)INV, XY 46 עם אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2. אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית. ובכל זאת אני תמהה -מה המשמעות של הדבר? יש לציין את מוצאינו: אני ילידת הארץ, הוריי ילידי הארץ הוריהם - פולין. בעלי - יליד הארץ, הוריו ילידי הארץ, אב מוצא בולגרי אם מוצא ליטא. תודה

היי שבוע 14 אחרי ייעוץ מהפורום חזרתי עם יותר פרטים. נמצא שאני נשאית בגן אחד למחלת החירשות CONNEXIN 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. יש לציין ולהזכיר שאני לקויית שמיעה וזה תורשתי מצד אבי. המלצתם שבן זוגי יבצע בדיקה לבדוק אם הוא נשא ואכן הוא עשה את הבדיקה ונמצא שהוא תקין ולא נשא לגן זה. השאלה שלי היא האם זה אומר שהגן לא יעבור לתינוק בגלל שרק אני נשאית או שעדיין יש סיכוי שכן? אני יודעת שבשל היותי לקויית שמיעה מלידה אז יש סיכוי של 50% שהליקוי יעבור לתינוק כי בעלי שומע רגיל ולכן אנו לא עושים מי שפיר על מנת לבדוק אבל חשוב לי לדעת לגבי הגן הזה אם יש סיכוי כי הוא יותר חמור. תודה מקרב לב על ההתייחסות בנושא זה...

היום בצעתי סקירת מערכות מאוחרת והכל תקין ב"ה חוץ משני ממצאים: BPD קטן בשבוע! אגן כליה ימין קטנה 13*16 אגן כליה שמאל תקין 17*22 הרופא ביקש לראות אותי עוד שבועיים לביקורת . מה זה אומר? מה הן ההשלכות של הממצא? האם בעקבות זאת כידי לבצע מי שפיר? תודה

שלום. אני בת 32. הריון שני. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית יצאו 1:5700. תוצאות חלבון עוברי - 1:137: A.F.P - 0.45 HCG - 1.45 ESTRIOL - 0.74 הכול MOM הייתי מעוניינת בחוו"ד. כמובן שאני הולכת לייעוץ גנטי....תודה רבה

האם הפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת קליינפלטר היא אכן רק טעות מקרית בחלוקה, כפי שנאמר לנו בייעוץ גנטי, או שתיתכן השפעה של גורם כל שהוא, כמו נטילת תרופות, קרינה של אנטנה סלולרית בסביבת מגורים וכד'? תודה.

שלום אני בת 31 יש לי שני ילדים בריאים ב"ה אני בשבוע 16 להריוני, היום קבלתי תוצאה של בדיקת SMA שאני נשאית קיימת קירבה משפחתית סבתא שלי מצד האמא וסבתא של בעלי מצד האמא אחיות לפני הנישואים היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שאין בעיה. בעקבות התוצאה של SMA שאני נשאית שאלתי היא : האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר ?? מכיון שאנו בני משפחה האם יש סיכוי שגם בעלי נשא ? מה עושים במידה וגם הבעל נשא ?? תודה מראש וסליחה על ריבוי השאלות

ילד שחסרים לו מלידה כף יד וחלק קטן מאמת היד - האם זו בעיה תורשתית? במידה וזה תורשתי, האם הבעיה יכולה להופיע גם אצל בני אחות הילד הזה?

שלום! בשבוע הבא אני מיועדת לעבור בדיקת סיסי שליה וידוע לי כי יש לנוח כיממה לאחר הבדיקה. רציתי לדעת האם יש מניעה לנהוג לאחר הבדיקה? כמו כן, אני עובדת במשרד, רוב היום בישיבה האם ניתן לעבוד יום למחרת הבדיקה? יש לציין, שבהריון הקודם ביצעתי דיקור מי שפיר ועבדתי יום לאחר הבדיקה בתודה מראש

שלום רב, איני בטוחה שזה בתחום שלך, אך אנסה: אני בת 40 וסובלת תקופה ממושכת מכאבים באגן ובמפשעה. אחד הכוונים הוא אנדומיטריוזיס. בכל אופן ההמלצה היא לבצע הדמיה של האגן והבטן - או סיטי או אמ. אר. אי. אני מתלבטת כי מחד - סיטי זו קרינה מיננת ומאידך - אמ. אר. אי זו קרינה אלקטרומגנטית גבוהה מאוד וזו בדיקה חדשה (יחסית, כעשרים - עשרים וחמש שנה) כך שההשלכות מחשיפה לבדיקה זו אולי עדיין לא ידועות. מה גם שמדובר בבדיקה על איזור של השחלות ויש לי חשש מפגיעה בהן (עוד אין לי ילדים ולא הייתי רוצה שהן תפגענה). הייתי מאוד רוצה לקבל המלצה מה עדיף מבחינת נזק לטווח ארוך ובמיוחד מה פחות יכול לפגוע בשחלות ובביציות. פגיעה במובן של בעיות פוריות או עובר פגום חלילה. תודה רבה רבה.

בוקר טוב... הייתי אמורה לקבל מחזור אתמול בבוקר.. בדרך כלל המחזור שלי מדוייק וללא איחורי.. בזמן האחרון לא שמרתי.. האם יש צורך לבצע בדיקת הריון.? ביתית? או בדיקת דם..?? יש לי כאבים מוזסרים כמו קרקורים בבטן.. אודה לתשובה.. תודה רבה

שלום! אני בת 26 בריאה בשבוע 24 להריון. עשיתי דיקור מי שפיר (ההחלטה לבצע את הדיקור נבעה מתוצאה של סקר בשליש הראשון 1:270) בשבוע 17 - התוצאה תקינה. ביעוץ הגנטי שאלתי אם יש צורך לבצע את בדיקת החלבון העוברי למרות שאני מבצעת את הדיקור ונאמר לי שאין צורך, כמובן שלאחר הדיקור התברר לי (מרופא הנשים שלי) שזו היתה טעות לא לבצע את בדיקת החלבון העוברי ושמאוחר מדי לבצעה. לפני כשבוע ביצעתי סקירת מערכות (ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 והיה תקין) והתוצאה הייתה תקינה אבל הרופא שביצע לי את הסקירה בדק ומדד מס' פעמים את מבנה האף של העובר וכששאלתי אותו אם הוא מבחין במשהו חריג אמר שלא (וצחק שאמר שכנראה יצא לה אף קטנצ'יק). אולי אני סתם פרנואידית אבל אני נורא דואגת שמא קיים איזשהו מום שקשה היה לקבוע חד משמעית. השאלה שלי היא אלו מומים או מחלות גנטיות ניתן לזהות לפי מבנה האף של העובר? תודה מראש, ומתנצלת על ההקדמה המפורטתתת

שלום רב עקב בדיקות גנטיות במשפחתנו בתי בת 24 נמצאה לצערי נשאית למחלת ה rp .עברה עלינו תקופה קשה מאוד עד השלמה והפנמה של הנושא.הגן הפגום כבר אותר ונאמר לנו שאפשר לעשות הפריה חוץ גופית כשתתחתן. הענין הזה מאוד מטריד את בתי עד כדי דכאון.האם כבר נעשו הפריות כאלה למחלה זו? כמה נסיונות היא תצטרך לעבור עד הצלחה של כניסה להריון? אשמח לקבל מעט הסבר . תודה רבה,על העזרה החשובה. יישר כח.

תודה על התשובה המהירה. הבת היתה כבר בייעוץ גנטי במכון מיכאלסון בירושליים.מה שכן אנחנו משפחה שומרי מצוות והיא מתעקשת ליידע את הדבר ,לכל בחור שנפגשת איתו למטרת נישואין,וכמובן זה מאוד מרתיע את הצד השני להכנס לזה.אשמח לשמוע את דעתך גם בנקודה זו. המון תודות