פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה

היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?

תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?

שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום

בנוסף זה לא משהו שהיו אמורים לבדוק במי שפיר או משהו ? זאת שאלה שמסקרנת אותי בלי קשר . פשוט גיולי מוקדם נותן אפשרות לטיפול מסויים . כיום אני אחריי גיל 30 .

ד"ר רכס שלום רב, ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה. אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול.  בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500. קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל - 1:450. הממצאים כדלקמן: שקיפות עורפית: 1.4 PAPP-A: יצא 0.92 MOM HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM AFP: יצא 0.7 MOM HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM uE3: יצא 1.28 MOM עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89.  ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG? תודה, ליאת

תודה. ממה נובע הפער של 1:57 לתסמונות קשות שאינו דאון לעומת 1:89 של שאר האוכלוסיה? האם זה בגלל ממצאי הסקר או ממצאים שעלו בסקירה (VSD ומוקד אקוגני)?

ד"ר רכס שלום רב, אני עושה בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, ואני מוטרדת בנוגע לתוצאות שמשמעותן אינה ברורה. 1. האם אפשר לסמן שלא מעוניינים לקבלן? 2. במידה ואפשר, האם זה אומר שהתוצאות אינן נבדקות או שהן נבדקות אך לא נמסרות? 3. האם את ממליצה לקבל את התוצאות הללו? בברכה, קרן

שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן

מה הסיכונים של ריבוי בשבןע 39 ריבוי AFI תודה לעונים

שלום רב, נכנסתי להריון ספונטני בגיל 42 בדיוק. כרגע בשבוע 18. (בבית שני ילדים בריאים). לאחר בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני (חלבון עוברי) הסטטיסטיקה לתסמונת דאון עומדת על 1:790. אני לא מעוניינת לבצע דיקור מי שפיר ומעוניינת לעשות בדיקת nipt על מנת לקבל יותר וודאות לגבי תסמונת דאון (ואולי מספר תסמונות אחרות). האם יש הבדלים מהותיים בין הבדיקות הקיימות היום בשוק בדיוק ואמינות הבדיקה? האם ניתן להמליץ היכן כדאי לבצע את הבדיקה והאם להסתפק בבדיקה הבסיסית או שכדאי לבצע את המורחבת? אודה מאוד לתשובתך

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה16 . עברתי לפני כשבוע בדיקת NIPT אצל VERIFI. הם טענו כי התוצאה הכוללת גבולית ולא ניתן לאבחן תסמונת דאון. שאלו אם אני רוצה בדיקה נוספת או שיחזירו את הכסף. לבסוף בחרנו לקבל את הכסף ולעשות דיקור מי שפיר. הדיקור בשבוע הבא אך אני מאוד לחוצה מהתוצאה " הגבולית" של הבדיקה. האם תוצאה שכזו מעלה סיכון? יש לציין כי סקר שליש ראשון יצא עם תוצאות מדאיגות גם כן 1:47 לתסמונת דאון. אך סקירת מערכות ראשונה יצאה תקינה ללא שום ממצא מדאיג. אודה לתשובתך

ביצעתי בהריון של הקטנה שלי בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי. האם תסמונת פייר רובין ניתנת הייתה לגילוי בציפ הגנטי?

שלום. אני כעת בשבוע 31 להיריון. בשבוע 17 עברתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי עקב גילי, והבדיקה חזרה תקינה. כעת באקו לב אובחן vsd מוסקולרי בגודל 2.7 מ"מ. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי נוסף בשל הממצא?

שלום, אני מתכוון לעשות הורות משותפת (טרם פגשתי את האם עתיד), אני כבד שמיעה, לפני עשר שנים הלכתי להיבדק אצל רופא כדי לבדוק את הגורם לירידת שמיעה מלידה כי שני הורים שלי שומעים וקבלתי תשובה מגנטיקאית שהוריי נשאו גן קונקסין 26 שאחראי לירידת שמיעה. גנטיקאית טוענת, שאני נשא קונקסין 26, במידה שאישה אינה נשאית -תהיה ילד שומע אך תישא נשאות. במידה שאישה תהיה נשאית - 1 מתוך 4 ילדים תלד עם ירידת שמיעה. ודבר נוסף שהיא אמרה שניתן "להנדס" את הגן פגום. אני רוצה להכין פגישה עם האם עתיד, האם דברי גנטיקאית שציינה עדיין מידע עדכני לגבי קונקסין 26? אם לא, אשמח לפרט ומה לגבי הנדסת גן פגום? במידה שניתן להנדס את הגן פגום, האם זה יהיה במימון של קופת החולים או השתתפות עצמאית? תןדה רבה!

אני מנסה למצוא את המידע ואנני לא מוצא, מה עושים אם שני הורים נושאים את הגן פגום משותף שעלול לסבול את השלכות בריאותית של ילד?

ד״ר שלום, גיליתי שאני בהריון (כרגע שבוע 5-6 בטא שהתחילה ב28 ואחרי שבוע עלתה ל1500 )לאחר שהתחלתי טיפול בכדורי קיורטן (נטלתי 8 כדורים והפסקתי בגלל ההריון) ובנוסף עשיתי בדיקת MRI עם הזרקת גלדוניום (לפני שגיליתי) האם זה מסוכן לעובר? האם אפשרי להמשיך את ההריון או מומלץ לבצע הפסקה? אודה להתייחסותך.

אשמח לדעת האם התוצאה תקינה ?

שלום. מקווה שהגעתי לפורום הנכון. שאלתי היא: האם יש הבדל בסיכוי לפגם גנטי, בין נישואים בין בני אותה עדה (למשל: אשכנזי-אשכנזיה, או מזרחי-מזרחית) לבין נישואין בין בעלי עדות שונות (למשל: אשכנזי-מזרחית. כתבתי שם כוללני, אשכנזים ומזרחים, אבל אני רוצה לדעת על נישואין תוך-עדתיים ובין-עדתיים מעדה מדוייקת, למשל: אמריקאי עם אמריקאית, רוסי עם רוסייה, מרוקאי עם מרוקאית וכך הלאה. אשמח גם לדעת האם קיים שוני גדול מבחינה גנטית בין עדות דומות אך שונות, כמו אשכנזי מאירופה לבין אשכנזי אמריקאי, ובין מזרחי ממרוקו ומזרחית מתימן, לדוגמה. מקווה שכוונתי הובנה). כלומר, באם נחלק את הנ״ל לשתי שאלות, איזה מהתשובות הבאות נכונה בכל אחד מהשאלות: 1. השאלה: האם שינוי עדתי מביא לשינוי בסיכוי לפגם גנטי? תשובות: א. לא קיים סיכוי יותר גדול או יותר קטן לפגם גנטי בין העדות. ב. לא נעשה עד עתה מחקר בנושא. ג. נישואין בין בני אותה עדה, מהווה סיכון גבוה יותר ליצירת מחלות והפרעות ביילוד כתוצאה מפגם גנטי גדול יותר. ד. נישואין בין בני אותה עדה מהווה סיכון נמוך יותר לפגם גנטי ביילוד. 2.השאלה: מה הכוונה ב״אותה עדה״ שבשאלה 1? תשובות: א. אותה מדינת מוצא (מרוקאי עם מרוקאית וכדומה בלבד). ב. אותו אזור גיאוגרפי (מרוקאי עם ספרדיה, אך לא מרוקאי עם עיראקית או תמניה). ג. חלוקה לאשכנזים ומזרחים בלבד (או באם החלוקה יותר מסועפת - לפרט). תודה רבה מראש על המענה ושבת שלום.

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??

שלום, קבעתי תור לסקר גנטי מטעם מכבי. אם נגיד אקבל תוצאות ואכנס להריון בעוד שנתיים עדיין התוצאות יהיו רלונטיות או שאצטרך לעבור שוב סקר גנטי? מה עלות סקר גנטי מלא? ומה כמות המבחנות בבדיקה כזאת? תודה מראש ליאה

איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות לתרומת זרע מחו ל? אני שוקלת להיכנס כך להריון, עוד לא התחלתי תהליכים. ראיתי שמוצעות בשוק בדיקות מגוונות. בב ח אחד 380 מחלות, אצל גנטיקאי מפורסם 270 מחלות, ובמכון פרטי אחר 400 מחלות כשהמעבדה בארה ב. ממש מבולבלת ונלחצת מזה. וכמובן הבדלים במחירים פערים של 600 שח לכאן ולכאן. את הבדיקות העדתיות דרך קופ ח כבר עשיתי והן תקינות. אודה להמלצתך.

עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

שלום, אני בהריון ראשון, בת 30. קיבלתי היום תוצאות משוקללות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי עם סיכוי לתסמונת דאון של 1:260. להלן הפירוט: Papp-a-0.4mom Hcg-b-1.47mom Nt-1.5mom (1.8mm) אני נורא לחוצה ויש לי תור לרופא רק עוד שבוע.. אני מבינה שזה תוצאות סקר סטטיסטיות אבל עדיין נורא מדאיג אותי.. במיוחד החלבון papp-a שיצא יחסית נמוך.. אני מבינה שעלי לגשת ליעוץ גנטי ומשם כנראה לבדיקת מי שפיר. אשמח לדעת אם רמות נמוכות של החלבון הזה כמו שקיבלתי יכול להיות גם תקין? קראתי דברים ממש לא טובים:( תודה מראש הדר

אני בשבוע 18 בהריון הקודם גילנו שבעלי נשא עשיתי בדיקה ויצאתי שלילית, אתמול אחותי גילתה שהיא נשאית ואמרה לה שהיא יודעת שתוצאות הבדיקה לא נכונות ב100% ויכול להיות שהתשובה שאני שלילית לא נכונה. מה לעשות?

מכיר זוג כזה שנולד להם ילד חולה בsma חבל שזו התשובה אשמח אם תתקני

אמרו לי שאפשר לשלול את האפשרות שאני נשאית על ידי בדיקה של ההורים שלי ואין חובה במי שפיר, זה נכון?

אתה בטוח שזה סיפור דומה? אני כבר ממש מבולבלת

שלום, החלטתי לעשות בדיקת nipt ואני רואה שיש הרבה סוגים ואפשרויות. רציתי לשאול, איזו בדיקת nipt הכי אמינה והכי מקיפה לדעתך? כמו כן, אני נוטלת אספירין וקלקסן וההנחיות לגבי הפסקת התרופות לפני הבדיקה לא ברורות... הייתי שמחה לקבל הנחיה מבוססת יותר לכמה זמן מראש להפסיק נטילת מדללים. תודה רבה

שלום רב, ביצעתי סקר גנטי מורחב ונמצאתי נשאית ל- 3 מחלות (כאשר שתיים מתוכן נבדקות רק במסגרת הסקר המורחב ולא במסגרת הסקר המצומצם מטעם הקופה). מבקשת לדעת האם בן זוגי יכול לבצע בדיקה גנטית רק של 3 הנשאויות האלו או שלא קיימת אופציה כזו ועליו לבצע את הסקר הגנטי המורחב כולו ?

לי ולבן שלי היה פולידיטלי בלידה. הניורולוגית של התפתחות הילד אמרה לי שאסור לי להביא ילדים רגיל שאני צריכה לעשות את זה invitro לבדוק את הembryo ולזרוק אותו אם הוא לא טוב האם יש טסט גנטי לגלות פולידיקטלי invitro ?

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

יצא לי בבדיקות דם שעשיתי היום varicella zoster igg חיובי 1,792 מה זה אומר? 😭

שלום, אנחנו בחודש 13 ונמצא שאני נשאית ובעלי לא. שתי שאלות בבקשה, 1. מלבד מי שפיר, איזו בדיקה ההורים יכולים לעשות שמעלה את הוודאות (סקירה מורחבת מהסוג הנפוץ מעלה את הסיכוי למצוא מוטציות וגן כפול)? האם בדיקת נשאות להורים מעלה את הוודאות? כיצד ניתן להפנות? פשוט הם מבקשים מהרופא שלהם הפניה? תודה רבה

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

שלום, ביצעתי שקיפות בשבוע 12 שיצאה תקינה-1.2 ממ. בנוסף,ביצעתי ניפט שגם כן יצאה תקינה. לא ביצעתי חלבון עוברי שליש ראשון. כמה זה נורא? כמובן שאבצע חלבון עוברי שליש שני. תודה

לא ציינתי שבשקיפות הסיכון עם הגיל יצא 1:5187

שלום, בהריון שבוע 19 מבנק הזרע. אני נשאית לcf. התורם (אשכנזי)לא נמצא נשא למוטציות שנבדקו. אמרו לי שהסיכוי השארי לילד חולה מתורם אשכנזי הוא 1:3000. האם זה סיכון שמצדיק בדיקת cf במי השפיר? בעקרון עשיתי מי שפיר ושמרתי תאים. ביעוץ לפני הבדיקה לא ידעו מה להמליץ אז שמרתי כדי שאוכל לברר...

אני סוג דם O(-) . ואני בהריון שני שבוע 18 . לאחר בירור של בדיקת קומבס התברר שהתפתחו לי נוגדנים בדם הסוג דם שלי הפך לנדיר הרבה יותר עקב נוגדנים anti-LuB בכייל (1:16) תת סוג דם לפי מד"א: Lu(b-) O neg מה שיכול לגרום לבעיית אנמיה בעובר. בעלי נבדק והוא פנוטיפ lu(a-b+) - phenotype בנוסף הומלץ לי לבצע בדיקת מי שפיר עקב תוצאת שקיפות עורפית גבולית (2.5) . סקר כימי (1:92) רציתי לדעת , לאנטיגן D יש חיסון וחייב לתת אותו אחרי פעולה פולשנית כמו דיקור מי שפיר. ל LUB אין חיסון . האם זה מסוכן עם הנוגדנים שנוצרו אצלי של ה LUB לבצע דיקור ? כי אין חיסון וזה עלול לגרום לתגובה חיסונית /מעבר של דם מהעובר אליי? 2 אם אצטרך עירוי דם בלידה . האם זה עירוי דם של o- . או חייב להיות בתוכו נוגדן LUB או שזה לא משנה ?

שלום, אני נשאית של cf. בן הזוג נבדק ונמצא תקין. מדוע אם כן ישנה המלצה לריצוף מלא של הגן? הרי כדי להעביר את המחלה הפגם אמור להיות אצל שנינו על אותו מקטע לא?

אשמח לשאול האם יתכן גנטית כי תהיה קפיצה/דילוג של cf על דור, כלומר סבא/סבתא נשאים הילד/ילדה לא נשאים ואז הנכד כן, תודה מראש וחג שמח

שלום, האם בכל מקרה ריצוף גנום מלא מחייב הפניית רופא? אם מזמינים בדיקה כזו מחו"ל, למשל https://nebula.org/whole-genome-sequencing/ האם ייתכנו בעיות כגון תוצאות מוטעות או אי שמירה על פרטיות המידע? תודה מראש.

שלום, עברתי היום בדיקת מי שפיר בשבוע 19+2 אני נוטלת אספירין באופן קבוע ולא נאמר לי שיש להפסיק כמה ימים לפני הבדיקה ולא יידעתי את הרופאה המדקרת בנושא מה עליי לעשות במצב כזה? האם זה מסוכן?

שלום דר', בתהליך של תרומת ביצית בוצעה בדיקה גנטית לתורמת ונאמר לי שיש גן של בעיה בעיניים(זה מה שידוע לי כרגע) אבל מכיוון שלי אין את הגן הזה נאמר לי שאין לי מה לדאוג. האם זה נכון והאם גן זה יכול להופיע בנכדים או בנינים חס וחלילה??אם כן אז אסרב לתורמת זו.מה דעתך??תודה

שלום האם כל אחד מהאללים המוצגים הוא הומוזיגוטי או הטרוזיגוטי ?למשל DRB1*03:01 ? כמו כן כאשר רשום למשל DRB3 מה הכוונה ? הרי זהו הגן ולא אלל

שלום רב. אשתי חודש 3 בת 24. הריון עם בן זכר. בדיקת שקיפות עורפית יצאה תקינה. רשום שהסיכוי לתסמונת דאון הוא 1:9000. בבדיקת סקר שבוע 15 יצא שיש שתי ציסטות צוואריות קטנות ואגני כליה מורחבים 4.5 מ"מ. רציתי לדעת מה הסיכוי לבעיות כרומוזמליות? האם מומלץ מי שפיר? כי אני יודע שמי שפיר זה 1:200 הפלה וסיבוכים. תודה לעוזרים.

במידה ואני נשאית של הגן האם בוודאות אחלה או שישנו סיכוי של 50% שהמחלה תתפרץ או שלא? במידה ואני נשאית של הגן והוא אכן פגום האם בוודאות העובר שלי יחלה גם כן? במידה ואני נשאית של הגן הטוב ולא אחלה,האם עדיין ישנו סיכוי שהעובר שלי יחלה?

בשבוע 28 גילו הרחבת חלל המוח (11 מ"מ) ו-8 מ"מ. -האם לעשות גם בדיקות גנטיות מורחבות? האם הגנטיאי נותן הוראה לבדוק את שמירת התאים בדיקור מי השפיר?

שלום רב.אני נמצאת כרגע בהריון חודש שלישי. לאבי יש תסמונת טורט, המתבטאת בטיקים והפרעות קשב. האם יש דרך לאבחן האם גם לתינוק יש את התסמונת? אם זה רלוונטי, לי אין טיקים, אבל כן יש הפרעות קשב וריכוז ( מעולם לא קישרתי בין השניים).

אני בשבוע 14 להיריוני, לצערי נאלצתי לעשות בדירת אבהות במהלך ההיריון פעם אחת בשבוע 11, ופעם שניה בשבוע 13 בשתי הפעמים המעבדה בחו״ל נתנה תשובה כי ריכוז ה- DNA נמוך בדמי, מה גורם לבעיה זאת ? מה ניתן לעשות כדי לשפר את התוצאה ? והאם יש אפשרות אחרת כדי לגלות מיהו האב ? אשמח לתשובתך בהקדם.

שלום רב לרופאים, עשיתי סקר גנטי מורחב בפמילי פירסט ונמצאתי נשאית לפנילקטונוריה בלבד. כיום, אני רוצה לבחור תורם זרע שכמובן איננו נשא של פנילקטונוריה אך בבנקי הזרע מחו"ל, בהם התורמים עוברים בדיקות, ניכר כי רובם נשאים של מגוון מחלות אחרות (לדוגמא: USH2A-related Disorders או GJB2-related DFNB1 Nonsyndromic Hearing Loss And Deafness). השאלה שלי היא כיצד יודעים איזו מחלה קריטית ואיזו איננה קריטית? למשל, אני יודעת שמחלת פנילקטונוריה מחייבת ששני ההורים לא יהיו נשאים אבל אם אחד נשא זה בסדר עבור ההריון. כיצד אני יכולה לדעת מה הסטטוס לגבי שאר המחלות? חשוב לי לציין שכאשר אצמצם את הבחירה ל-2 תורמים פוטנציאלים כן אלך לייעוץ גנטי. השאלה שלי היא איך מסננים לפי מידע גנטי?

שלום רב חיפשתי מידע עדכני ולא הצלחתי למצוא, איזה צ'יפ נעשה באסותא? ובאופן יותר ספציפי חשוב לי לדעת האם הצ'יפ הזה בודק האם הכרמוזומים ההומלוגים הגיעו אחד מהאב ואחד מהאם? (כלומר שולל מצב של UPD) תודה רבה

היי, אני לא יודעת אם זה מסייע ואני ממש לא רופאה, רק נמצאת בדיוק באותה צומת ומנסה להבין מה הבדיקות בדיוק יכולות לשלול. דיברנו לפני שבועיים עם אסותא ושאלנו באיזה צ׳יפ הם משתמשים במי שפיר ולנו נאמר מסוג SNP, הצ׳יפ באופן עקרוני בודק חוסרים ותוספות בגנים, להבדיל מריצוף אקסומי שבודק פגמים במבנה ואיכות הגנים

תודה!!

זו הרשימה שניתנה לנו מאסותא במאי 2020 . יתכנו עדכונים ושינויים מן הסתם, זו הרשימה שניתנה לנו ונבדקת אצלם במאי 2020 במסגרת הצ'יפ הגנטי CMA מסוג SNP (מצורף קובץ)

קיבלתי תשובות האם תקינות? או שצריך מי שפיר ? או בדיקת דם.? מצרפת קובץ

שלום, אני בת 41.5, בהריון שני אחרי IVF. בעקבות תוצאה לא תקינה בשקיפות העורפית (עובי העורף - 4.1 מ"מ), החלטתי לעשות בדיקת סיסי שליה. הרופא אמר לי שאם כך, אין טעם לעשות את בדיקת הדם לסקר הביוכימי, ואכן לא עשיתי. עברתי את בדיקת סיסי השליה, פיש יצא תקין, אני עדיין מחכה לתוצאות הצ'יפ. יש לי תוכנית בדיקות שלמה להמשך, אבל יש לי שאלה ספציפית: היום הייתי אצל רופאה של הריון בר-סיכון בגלל בעיה בריאותית שלי, והיא אמרה שאני צריכה לעשות את בדיקת הדם עבור התבחין המשולש, למרות שעשיתי סיסי שליה. אמרתי לה שלמיטב ידיעתי התוצאה עשויה לצאת לא מהימנה במקרה כזה, אבל היא אמרה שלבדיקה יש חשיבות למדידת דברים אחרים, כמו מצב השליה. האם יש צדק בדבריה? האם בדיקת סיסי השליה לא משבשת את התוצאה של התבחין המשולש? תודה!

משבשת גם את רמת האסטריול. אני שואלת מכיון שבבדיקה הזאת אפשר לגלות מחלת עור. תודה

לבצע בדיקה גנטי לתסמונת נונאן מה התהליך? יש לציין שאין היריון בתכנון ועדיין אני רוצה לדעת. יש אבחנה קלינית בלבד של התסמונת (מגיל צעיר מאוד). א. פגישה עם רופא גנטי? מצריך הפניה מרופא המשפחה? ב. מה העלות? כולל בסל הבריאות שיש חשד סביר לתסמונת (קופ"ח מאוחדת ביטוח שיא) - ג. אם אבצע בדעקה זאת עכשיו יפגע בזכויות של בדיקות 'הרגילות' שעושים לפני היריון (שאותם אעשה בעתיד כמובן) ד. אזור מגורים ירושלים - יש מקום שמבצעים את הבדיקות בעיר?

ה איך הבדיקה מתבצעת? זה בדיקה דם פשוטה? ו. שבודקים יבדקו את כל הגנים האפשרית לתסמונת (יש כמה לפי הבנתי)? ואם זה לא נונאן אלא תסמונת אחרת (שיש קווי דמיון לנונן) האם יבדקו גם את אלו שיש תסמינים דומים למקרה שהרופאים טעו כל חיי ואין לי noonan?

איך פונים? לבד או דרך רופא משפחה-עם הפנייה? מה העלות של הבדיקה?

גילי 39.4 הריון ראשון.טבעי. רציתי לשאול לגבי פיענוח בדיקות הסקר שלי. העלתי קובץ . תודה רבה