פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בבדיקה שגרתית אצל הגניקולוג התגלה ביוץ עם זקיק מוביל ולכן נעשה ניסיון להרות באותו היום. מאותו היום נטלתי חומצה פולית, אך לא 3 חודשים קודם לכן כפי שמומלץ בכל מקום. כמה זה נורא ליטול את החומצה הפולית רק מרגע ההתעברות ולא 3 חודשים לפני ההריו? מה הסיכון? מה אפשר לעשות? חרדה נורא.

שלום, באילו מקרים ממליצים לבצע איתור לתסמונת רט חוץ במקרים בהם יש חולה במשפחה? האם ניתן לאתר רק בבדיקת אקסום? תודה.

שלום, ברצוני לברר לגבי בדיקת דם סקר ביוכימי ראשון, יצאו לי נתונים שנראים לי לא תקינים אני נורא בלחץ ואשמח אם אקבל תשובה שתרגיע אותי. Papp-a - 0.57 mom ( 1183.3   Mu/l ) Hcgb- 1.71 mon (64.4   Ng/ml) שקיפות עורפית (NT) 1.77 mom (1.9 mm)

אשתי בהריון ראשון שבוע 7 אחיה מאובחן על הספקטרום האוטסיטי בתפקוד גבוהה הוא לא מוכן להיבדק בדיקה גנטית. האם יש דרך לברר אם אשתי נושאת את אחד הגנים מבלי שהוא יבדק. תודה

בתחילת הריון ראשון (שבוע 6) ולבעלי איבחנו כעת מחלת כליות פובליציסטיות ARPKD . איזה בדיקות ניתן לעשות כדי לברר אם העובר קיבל את המחלה?

שלום, נמצאתי נשאית למוטציה בגן ללבקנות. האם מספיק לבדוק את אותו הגן אצל בן זוגי או שצריך לבדוק כל מוטציה שקשורה ללבקנות? כלומר האם מוטציה שונה אצל שנינו יכולה להסתיים בהולדת ילד לבקן? תודה

היי, יש לי שאלה מתוך חוסר הבנה אז אני מקווה שאהיה ברורה, ואשמח להבהרה. אני בהריון שבוע 15 והכל תקין. אצלי הcmv שלילי (בשניהם) גם לפני ההריון, וגם במהלכו. התורם ממנו אני בהריון הוא שליליigm - חיובי igg. זה בסדר? בזמנו הרופא המטפל אמר שאין בעיה ופתאום נלחצתי שאחת התשובות של התורם חיובי? תודה רבה!! :)

שלום רב האם קיימת היום בדיקה גנטית כלשהי להורים טרום היריון או לעובר בזמן היריון (מי שפיר וכו) שיכולה לזהות טיקים ו/או תסמונת טורט? תודה רבה

שלום המחזור שלי מאחר כבר שבוע. עשיתי בידקות ביתיות ואחרי 20 דק' בערך יצא עוד פס ממש חלש כל פעם. לכן, עשיתי בדיקת דם להורמון בטא ןאני לא יודעת לקרוא אשמח לעזרה בקריאת התוצאה כי אני כבר מתוסכלת. הרין או לא? (מצורפת הבדיקה)

תמונה בתגובה

שלום לך. אני בת 28 בהריון ראשון שבוע 7. מתחילת ההריון סובלת מבחילות אשר רק החמירו ואיני מסוגלת לאכול דבר מלבד לחם או גבינה. לאחרונה בתחלתי לסבול מריחות אשר גורמים לי להקיא כמו שמפו, משחת שיניים, ועוד. איני יכולב לצחצח שיניים בגלל שאני נגעלת מהריח/ טעם. שיניתי למשחת ילדים, ואף ניסיתי כמה סוגים אך ללא הצלחה. אשמח אם תוכל לייעץ לי. איך לשמור על הגיינת הפה כשישלי בחילות והקאות מכל דבר??

היי, אומנם הפורום בעיניי לידה, אז סליחה. רק רציתי לשאול לגבי סרטן אם אני רוצה לעשות בדיקות גנטיות. למי עליי לפנות? האם זה נעשה דרך יעוץ גנטי או שלבקש מרופא הפניה לבדיקת דם כזו או אחרת? בהנחה שזה דרך יעוץ גנטי, אני צריכה הפניה ליעוץ או שאפשר להתקשר למכון ולקבוע תור? מדובר בסרטן מערכת העיכול- הסטוריה משפחתית. הבנתי שיש מוטציות שגם גורמות לסרטן רחם שחלות ופוליפים. תודה

שלום, יש לי אחות אוטיסטית.גם לבת דודה שלי נולדה ילדה כזו. שוחחתי עם מישהי שיש לה 2 ילדים אוטיסטים. סיפרה לי שעשתה בדיקה מסוימת שחוזה אפשרות לילד נוסף עם תסמונת. הבנתי ממנה שזו בדיקה שנעשית להורה ולילד שכבר נולד? אשמח לדעת במה מדובר או אם יש איזה שהיא בדיקה בתחום האוטיזם.

שלום, עליי לבצע צ'יפ גנטי לשני בניי (כבר נולדו). האם יש הבדל בתוכן ו\או באיכות הבדיקה בין בתי החולים השונים? האם הבדיקה המבוצעת כוללת בדיקה לאיתור תסמונת וויליאמס?

שלום למומחים. כחלק מבירור להפלות חוזרות בהריון, הומלץ לנו להרחיב את סקר הבדיקות הגנטיות שביצענו באמצעות הקופה, למרות שלא ידועות מחלות גנטיות במשפחות שלנו, ושהחפיפה במוצאים שלנו היא קטנה. הבנו שישנם כמה סוגי בדיקות ובאופן כללי- 1. כנגד מוטאציות שכיחות באוכלוסיה בישראל 2. בדיקת ריצוף מלא. אילו מסוגי הבדיקות נכונות לנו יותר לביצוע במקרה שלנו? אילו שיטות בדיקה קיימות לרשותנו במעבדות והמכונים השונים ומה ההבדל בינהן? תודה על תשובתכם.

היי כתבתי לך מטה, גילו לעובר חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1 ובנוסף באקו לב חשד ל PMVSD קטן. באקו לב אמרו שזה לא משהו מסוכן. אך האם החוסר יכול להיות בהשפעת הגילוי באקו לב? ובנוסף רק עורק 1 בחבל הטבור. מה המלצתך? מה יכול לגרום החוסר? והאם לכל הדברים הללו יש קשר? תודה רבה ושנה טובה

היי בשקיפות שבוע 12,נראית היגרומה 10 ממ.ב.הדם הראתה 1:5 תסמונת דאון..1:5 טריזומיה 18. בת 24.אין מחלות רקע. עשיתי סיסי יצא תקין. אקו לב וסקירה מוקדמת תקין. מה אחוז לעובר לא תקין אם אמשיך את ההריון וכל הבדיקות תקינות?איזה מומים יכולים להתגלות אחרי הלידה אם כל הקשים נשללו? מה היית ממליץ לעשות? במידה והפסקתי הריון בגלל ההיגרומה,מה הסיכוי שזה יחזור על עצמו בהריון הבא? תודה רבה

היי נמצאת כמעט במצבך היום רק שבסיסי שליה נמצאה תסמונת מוזאיקת טרנר ומחכים לציפ הגנטי אשמח לדעת איך הסתיים אצלך?

הי :) אפשר לדעת מה היי התוצאות בסוף? אני במצב זהה

שלום רב, אנחנו זוג שמיועד לתהליך פונדקאות בגלל איסור להכנס להריון מסיבות רפואיות . עשינו בדיקות סקר גנטיות מורחב. נמצאו 3 נשאיות אצל אחד ממבני הזוג למחלה אבל לשמחתי לא נמצאה אצל הצד השני. בהערות מצוין כי הסיכוי לצאצא חולה נמוך אך אינו אפסי. אבל על מנת להקטין את הסיכוי ניתן לבצע ריצוף מלא בנפרד. כשביצענו את הבדיקות בתחילת הדרך הסתפקנו בתשובות והתקדמנו בתהליך של ivf. יש לנו עוברים מוקפאים שעברו Pgd בעקבות מחלה ידועה אחרת. עכשיו הרופאה המלווה את תהליך הפונדקאות מעוניינת שנשלים את הריצוף הגנטי (אציין שאנחנו לא ראינו לנכון לבצע ריצוף והסתפקנו בתשובות שהסיכוי נמוך כי גם ריצוף מלא לא היה שולל ב100 אחוז את המחלות .) יחד עם זאת אני רוצה להבין את המשמעות של זה: 1. האם רלוונטי לעשות עכשיו ריצוף מלא אם יש לנו כבר עוברים מוקפאים? האם אפשר לדגום שוב אם חלילה מתגלה משהו? 2. מה סדר גודל עלות לבדיקת ריצוף גנטי( טווח מחירים) לכל מחלה? ומה משך הזמן שצריך להמתין לתשובות? 3. האם ניתן לשלול את המחלות בצורות אחרת כגון בדיקת מי שפיר/ציפ גנטי? תודה רבה וחג שמח, מיכל

שלום, בעלי נמצא נשא למחלת גושה. אנו נעזרים בתרומת ביצית וערכנו בדיקה גנטית לתורמת. מצורף קובץ התוצאות... לצערי אנו נאלצים לבחור תורמת חדשה, אני מתלבטת האם לבצע שוב את הבדיקה הגנטית. 1. מכיוון שזמן קבלת התשובה הינו 8 שבועות, ואנו כבר קצת לחוצים בזמן לאור ענייני הקורונה. 2. לא בטוחים עד כמה הסיכוי שלתורמת יהיה את הגן הוא אכן גבוה ומסכן. השאלה שלי- 1. האם לדעתך מומלץ בכל מקרה לעשות את הבדיקה לתורמת? 2. מה הסיכוי בתורמת שהיא גויה, אוקראינית מקייב, שאכן היא נושאת את הגן? 3. ואם כן, באיזו מידה העובר עלול להיפגש במידה ויחלה במחלה? אני ממש לחוצה ומתלבטת מה לעשות!!! תודה מראש, מאיה

היי, אשמח גם לשאול שאלה כללית. אם נניח מקבלים שהסיכון לתסמונת דאון או תסמונות קשות אחרות בהריון הוא 1:50 נניח - זה עדיין אומר שרוב הסיכויים שהכל תקין נכון? כלומר, אני מבינה שבמצב כזה יש היגיון לעשות בדיקת מי שפיר אבל זה עדיין אומר שרוב הסיכויים, כמעט באופן מוחלט, שהכל תקין, האם אני צודקת?

שלום, אני אישה בת 32 לאחר הריון ראשון תקין. כעת בהריון שני, שבוע 19. עקב מחלת רקע שיש לי אני לוקחת בהריון קולכיצין וקלקסן ברמה היומית. אחרי שביצעתי סקר שליש ראשון, סקירה מוקדמת וחלבון עוברי הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון יצא לי 1:5763 כאשר הסיכון לטריזומיה 18 יצא 1:20000. כעת, ממש במקרה, גיליתי כי לפני שבוע נשלח אלי טופס ממוחשב לאתר קופ״ח בו יש ״תוצאות הערכת בריאות העובר״ שמשקללות סוג של ייעוץ גנטי למיטב הבנתי. שם, קיבלתי תוצאות מאוד גבוהות לסיכון למחלה. קיבלתי כי הסיכוי הסופי לתסמונת דאון הוא 1:400 כאשר הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית קשה אחרת היא 1:57. אני ממש לא יודעת ממה זה נבע כי קיבלתי הסתברות אחרת קודם לכן כפי שציינתי. כמובן שאפנה גם לרופאה שלי (אני בהריון בסיכון) אבל אשמח לדעת גם את דעתך בבקשה. בממצאים הנוספים בדוח, שיתכן והם הובילו לתוצאה הגבוהה בסיכון, רשום שאני נוטלת קולכיצין. הרופא שביצע את הסקירה הראשונה טען כי קולכיצין זה משהו שמצריך ייעוץ גנטי אך ביררתי זאת לאחר מכן עם הרופאה שלי והיא טענה שזה לא כך. מעבר לכךֿ, בסקירה המוקדמת, הרופא לא הצליח לצפות בלב של העובר וטען כי יש לעשות אקו לב. ייתכן כי הדברים האלו הובילו לתוצאה של הסיכון שקיבלתי בסוף? האם זה אומר שבעצם אם הכל ייצא באקו לב תקין אז הסיכוי שלי לתסמונת דאון או מחלה קשה אחרת של העובר יהיו שוב נמוכות יותר? תודה רבה מראש. מאוד לחוצה

היי כעת בשבוע 26 להריון, ביצענו מי שפיר שם גילו בציפ הגנטי חוסר בכרומזום 1, סקירה שנייה התגלה עורק 1 לחבל התבור. ונקודה בחדר השמאלי בלב, אקו לב יצא תקין. עכשיו חזרו התוצאות לבדיקות שלנו ויצא שהכרומזום 1 הוא לא תורשתי. מה עושים מכאן?

תודה זה חוסר של 2673kb במקטע 1Q21.1

מבדיקת פנל מורחב שלי גילתי שאני נשא SMA. האם אני צריך ללכת לאבחון? האם זה משהו שיכול להתפרץ במהלך החיים?

אם אני נשאית לsma (קיימת מוטציה בגן אחד) ובן זוגי לא, עד כמה חשוב לבדוק את הוריו למצב של דופליקציה בגן sma ?

שלום , אני חושד שיש לי תסמונת קליינפלנטר . קבעתי תור ליועץ גנטי כללי . האם זה המומחה שאמור לתת לי מענה ? בנוסף האם כדאיי לי לבוא עם בדיקת טסטרטורן בדם(זאת אומרת לבקש מרופא המשפחה הפנייה )? או שאין לי שום הכנה שאני צריך לעשות לפניי הפגישה עם היועץ? . תודה על המענה מראש ושיהיה שבת שלום

בנוסף זה לא משהו שהיו אמורים לבדוק במי שפיר או משהו ? זאת שאלה שמסקרנת אותי בלי קשר . פשוט גיולי מוקדם נותן אפשרות לטיפול מסויים . כיום אני אחריי גיל 30 .

ד"ר רכס שלום רב, ביצעתי בדיקת NIPT שיצאה תקינה. אך בשל ממצא של VSD מוסקולרי ומוקד אקוגני בלב ביצענו בדיקת מי שפיר אתמול.  בסקר שליש ראשון קיבלנו סיכוי לתסמונת דאון של 1:3500. קיבלנו את תוצאות סקר שליש שני הסיכוי לתסמונת דאון עלה ל - 1:450. הממצאים כדלקמן: שקיפות עורפית: 1.4 PAPP-A: יצא 0.92 MOM HCG שליש ראשון: יצא 1.14 MOM AFP: יצא 0.7 MOM HCG שליש שני: יצא 2.81 MOM uE3: יצא 1.28 MOM עם זאת, מה שמדאיג באמת היא העובדה כי הסיכוי לאחר בדיקת NIPT תקינה לתסמונת כרומוזומלית קשה שאינה דאון הינה 1:57 בעוד הסיכוי לגיל הוא 1:89.  ממה יכול לנבוע הפער הגדול הזה? האם זה בגלל HCG? תודה, ליאת

תודה. ממה נובע הפער של 1:57 לתסמונות קשות שאינו דאון לעומת 1:89 של שאר האוכלוסיה? האם זה בגלל ממצאי הסקר או ממצאים שעלו בסקירה (VSD ומוקד אקוגני)?

ד"ר רכס שלום רב, אני עושה בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, ואני מוטרדת בנוגע לתוצאות שמשמעותן אינה ברורה. 1. האם אפשר לסמן שלא מעוניינים לקבלן? 2. במידה ואפשר, האם זה אומר שהתוצאות אינן נבדקות או שהן נבדקות אך לא נמסרות? 3. האם את ממליצה לקבל את התוצאות הללו? בברכה, קרן

שלום רב, בסקירה מוקדמת נמצא ממצא של VSD מוסקולרי. ביייעוץ גנטי הומלץ על צ'יפ גנטי וריצוף אקסום. 1. האם בהתחשב בממצא זה היית ממליצה על ריצוף אקסום? 2. באופן כללי, בהנחה והמחיר אינו שיקול, האם מומלץ על ריצוף אקסום? האם יש חסרונות בבדיקה? 3. האם בבדיקת צ'יפ גנטי מתקבלות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה והאם מומלץ לבקש לא לקבלן? בתודה, קרן

מה הסיכונים של ריבוי בשבןע 39 ריבוי AFI תודה לעונים

שלום רב, נכנסתי להריון ספונטני בגיל 42 בדיוק. כרגע בשבוע 18. (בבית שני ילדים בריאים). לאחר בדיקת סקר שליש ראשון וסקר שליש שני (חלבון עוברי) הסטטיסטיקה לתסמונת דאון עומדת על 1:790. אני לא מעוניינת לבצע דיקור מי שפיר ומעוניינת לעשות בדיקת nipt על מנת לקבל יותר וודאות לגבי תסמונת דאון (ואולי מספר תסמונות אחרות). האם יש הבדלים מהותיים בין הבדיקות הקיימות היום בשוק בדיוק ואמינות הבדיקה? האם ניתן להמליץ היכן כדאי לבצע את הבדיקה והאם להסתפק בבדיקה הבסיסית או שכדאי לבצע את המורחבת? אודה מאוד לתשובתך

שלום רב, אני בהריון בשבוע ה16 . עברתי לפני כשבוע בדיקת NIPT אצל VERIFI. הם טענו כי התוצאה הכוללת גבולית ולא ניתן לאבחן תסמונת דאון. שאלו אם אני רוצה בדיקה נוספת או שיחזירו את הכסף. לבסוף בחרנו לקבל את הכסף ולעשות דיקור מי שפיר. הדיקור בשבוע הבא אך אני מאוד לחוצה מהתוצאה " הגבולית" של הבדיקה. האם תוצאה שכזו מעלה סיכון? יש לציין כי סקר שליש ראשון יצא עם תוצאות מדאיגות גם כן 1:47 לתסמונת דאון. אך סקירת מערכות ראשונה יצאה תקינה ללא שום ממצא מדאיג. אודה לתשובתך

ביצעתי בהריון של הקטנה שלי בדיקת מי שפיר כולל ציפ גנטי. האם תסמונת פייר רובין ניתנת הייתה לגילוי בציפ הגנטי?

שלום. אני כעת בשבוע 31 להיריון. בשבוע 17 עברתי בדיקת מי שפיר וציפ גנטי עקב גילי, והבדיקה חזרה תקינה. כעת באקו לב אובחן vsd מוסקולרי בגודל 2.7 מ"מ. האם עליי להגיע לייעוץ גנטי נוסף בשל הממצא?

שלום, אני מתכוון לעשות הורות משותפת (טרם פגשתי את האם עתיד), אני כבד שמיעה, לפני עשר שנים הלכתי להיבדק אצל רופא כדי לבדוק את הגורם לירידת שמיעה מלידה כי שני הורים שלי שומעים וקבלתי תשובה מגנטיקאית שהוריי נשאו גן קונקסין 26 שאחראי לירידת שמיעה. גנטיקאית טוענת, שאני נשא קונקסין 26, במידה שאישה אינה נשאית -תהיה ילד שומע אך תישא נשאות. במידה שאישה תהיה נשאית - 1 מתוך 4 ילדים תלד עם ירידת שמיעה. ודבר נוסף שהיא אמרה שניתן "להנדס" את הגן פגום. אני רוצה להכין פגישה עם האם עתיד, האם דברי גנטיקאית שציינה עדיין מידע עדכני לגבי קונקסין 26? אם לא, אשמח לפרט ומה לגבי הנדסת גן פגום? במידה שניתן להנדס את הגן פגום, האם זה יהיה במימון של קופת החולים או השתתפות עצמאית? תןדה רבה!

אני מנסה למצוא את המידע ואנני לא מוצא, מה עושים אם שני הורים נושאים את הגן פגום משותף שעלול לסבול את השלכות בריאותית של ילד?

ד״ר שלום, גיליתי שאני בהריון (כרגע שבוע 5-6 בטא שהתחילה ב28 ואחרי שבוע עלתה ל1500 )לאחר שהתחלתי טיפול בכדורי קיורטן (נטלתי 8 כדורים והפסקתי בגלל ההריון) ובנוסף עשיתי בדיקת MRI עם הזרקת גלדוניום (לפני שגיליתי) האם זה מסוכן לעובר? האם אפשרי להמשיך את ההריון או מומלץ לבצע הפסקה? אודה להתייחסותך.

אשמח לדעת האם התוצאה תקינה ?

שלום. מקווה שהגעתי לפורום הנכון. שאלתי היא: האם יש הבדל בסיכוי לפגם גנטי, בין נישואים בין בני אותה עדה (למשל: אשכנזי-אשכנזיה, או מזרחי-מזרחית) לבין נישואין בין בעלי עדות שונות (למשל: אשכנזי-מזרחית. כתבתי שם כוללני, אשכנזים ומזרחים, אבל אני רוצה לדעת על נישואין תוך-עדתיים ובין-עדתיים מעדה מדוייקת, למשל: אמריקאי עם אמריקאית, רוסי עם רוסייה, מרוקאי עם מרוקאית וכך הלאה. אשמח גם לדעת האם קיים שוני גדול מבחינה גנטית בין עדות דומות אך שונות, כמו אשכנזי מאירופה לבין אשכנזי אמריקאי, ובין מזרחי ממרוקו ומזרחית מתימן, לדוגמה. מקווה שכוונתי הובנה). כלומר, באם נחלק את הנ״ל לשתי שאלות, איזה מהתשובות הבאות נכונה בכל אחד מהשאלות: 1. השאלה: האם שינוי עדתי מביא לשינוי בסיכוי לפגם גנטי? תשובות: א. לא קיים סיכוי יותר גדול או יותר קטן לפגם גנטי בין העדות. ב. לא נעשה עד עתה מחקר בנושא. ג. נישואין בין בני אותה עדה, מהווה סיכון גבוה יותר ליצירת מחלות והפרעות ביילוד כתוצאה מפגם גנטי גדול יותר. ד. נישואין בין בני אותה עדה מהווה סיכון נמוך יותר לפגם גנטי ביילוד. 2.השאלה: מה הכוונה ב״אותה עדה״ שבשאלה 1? תשובות: א. אותה מדינת מוצא (מרוקאי עם מרוקאית וכדומה בלבד). ב. אותו אזור גיאוגרפי (מרוקאי עם ספרדיה, אך לא מרוקאי עם עיראקית או תמניה). ג. חלוקה לאשכנזים ומזרחים בלבד (או באם החלוקה יותר מסועפת - לפרט). תודה רבה מראש על המענה ושבת שלום.

בת 32 הריון שלישי שבוע 22 אחרי 2 בנים בריאים. בבדיקת cma שבוצע במי שפיר נמצא קריוטופ של נקבה עם חבר של כ 7 מליון בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 4. נמסר לנו כי מדובר בחסר גדול המכיל 9 כרומוזומים שנקשרו במחלות באדם. עד כמה מדובר בממצא חריג? ככול שהוסבר לא ברור מה השלכות של כזה דבר מבחינת אבחנה מעבר לסיכון לאוטויזם פיגור. כעת הופננו לבירור הורים . מה מחפשים לבדוק ? ועד כמה זה יכול לשנות את תמונת המצב??

שלום, קבעתי תור לסקר גנטי מטעם מכבי. אם נגיד אקבל תוצאות ואכנס להריון בעוד שנתיים עדיין התוצאות יהיו רלונטיות או שאצטרך לעבור שוב סקר גנטי? מה עלות סקר גנטי מלא? ומה כמות המבחנות בבדיקה כזאת? תודה מראש ליאה

איזה בדיקות גנטיות צריך לעשות לתרומת זרע מחו ל? אני שוקלת להיכנס כך להריון, עוד לא התחלתי תהליכים. ראיתי שמוצעות בשוק בדיקות מגוונות. בב ח אחד 380 מחלות, אצל גנטיקאי מפורסם 270 מחלות, ובמכון פרטי אחר 400 מחלות כשהמעבדה בארה ב. ממש מבולבלת ונלחצת מזה. וכמובן הבדלים במחירים פערים של 600 שח לכאן ולכאן. את הבדיקות העדתיות דרך קופ ח כבר עשיתי והן תקינות. אודה להמלצתך.

עברתי הפלה (הפסיק הדופק) בשבוע 19 לעובר עם ציסטיק היגרומה עם מחיצות רבות סביב כל הגוף. בדיקת סיסי שלייה יצאה תקינה. הומלץ בבית החולים לעשות בדיקת אקסום טריו, כלומר גם העובר וגם 2 בני הזוג. הבדיקה מאוד יקרה. ממכון פועה הפנו לדוקטור שהוא גם רב שעובד במכון גנטי של בית חולים אחר, שהמליץ על אקסום לעובר בלבד (נשמר dna מהסיסי שלייה) רציתי לדעת מה מומלץ לעשות? אם עושים רק לעובר- יכולה להיות כבר שם תוצאה שמדובר בפגם לא גנטי, ואז אין צורך גם בבדיקות ההורים? האם יש בדיקות גנטיות נוספות שניתן לעשות להורים ע״מ לוודא שמדובר במאורע חד פעמי ולא פגם גנטי שיצריך הפריות חוץ גופיות ועוד? תודה

היי. אשמח להתייעץ. אני בהריון שני שבוע 19+3. עם ילדה בכורה בריאה ובלי בעיות ידועות. בבדיקת שקיפות נמצא נוזל מעובה 3.5מ״מ. יצא סיכון 1:155 ובשכלול עם הבדיקת דם אחרי שבוע 1:45. בסקירה ראשונה נמצאו 2 ציסטות בצואר העובר עם מחיצות. חלבון עוברי תקין. הסיכון ירד ל 1:93. אתמול קיבלתי תוצאות של מי שפיר וצ׳יפ גנטי שבהם הכל תקין. בייעוץ גנטי די לוחצים ומלחיצים לגבי צורך בבדיקת אקסום. את הבדיקה אין לנו אפשרות לממן. רציתי לדעת מה הסיכוי לתסמונת שהיינו יכולים לזהות בבדיקה זו. והאם היא באמת כזו הכרחית בסיטואציה שלנו? לסקירה שניה יש לנו תור בעוד שבועיים.תודה רבה!

שלום, אני בהריון ראשון, בת 30. קיבלתי היום תוצאות משוקללות של שקיפות עורפית וסקר ביוכימי עם סיכוי לתסמונת דאון של 1:260. להלן הפירוט: Papp-a-0.4mom Hcg-b-1.47mom Nt-1.5mom (1.8mm) אני נורא לחוצה ויש לי תור לרופא רק עוד שבוע.. אני מבינה שזה תוצאות סקר סטטיסטיות אבל עדיין נורא מדאיג אותי.. במיוחד החלבון papp-a שיצא יחסית נמוך.. אני מבינה שעלי לגשת ליעוץ גנטי ומשם כנראה לבדיקת מי שפיר. אשמח לדעת אם רמות נמוכות של החלבון הזה כמו שקיבלתי יכול להיות גם תקין? קראתי דברים ממש לא טובים:( תודה מראש הדר

אני בשבוע 18 בהריון הקודם גילנו שבעלי נשא עשיתי בדיקה ויצאתי שלילית, אתמול אחותי גילתה שהיא נשאית ואמרה לה שהיא יודעת שתוצאות הבדיקה לא נכונות ב100% ויכול להיות שהתשובה שאני שלילית לא נכונה. מה לעשות?

מכיר זוג כזה שנולד להם ילד חולה בsma חבל שזו התשובה אשמח אם תתקני

אמרו לי שאפשר לשלול את האפשרות שאני נשאית על ידי בדיקה של ההורים שלי ואין חובה במי שפיר, זה נכון?

אתה בטוח שזה סיפור דומה? אני כבר ממש מבולבלת

שלום, החלטתי לעשות בדיקת nipt ואני רואה שיש הרבה סוגים ואפשרויות. רציתי לשאול, איזו בדיקת nipt הכי אמינה והכי מקיפה לדעתך? כמו כן, אני נוטלת אספירין וקלקסן וההנחיות לגבי הפסקת התרופות לפני הבדיקה לא ברורות... הייתי שמחה לקבל הנחיה מבוססת יותר לכמה זמן מראש להפסיק נטילת מדללים. תודה רבה

שלום רב, ביצעתי סקר גנטי מורחב ונמצאתי נשאית ל- 3 מחלות (כאשר שתיים מתוכן נבדקות רק במסגרת הסקר המורחב ולא במסגרת הסקר המצומצם מטעם הקופה). מבקשת לדעת האם בן זוגי יכול לבצע בדיקה גנטית רק של 3 הנשאויות האלו או שלא קיימת אופציה כזו ועליו לבצע את הסקר הגנטי המורחב כולו ?

לי ולבן שלי היה פולידיטלי בלידה. הניורולוגית של התפתחות הילד אמרה לי שאסור לי להביא ילדים רגיל שאני צריכה לעשות את זה invitro לבדוק את הembryo ולזרוק אותו אם הוא לא טוב האם יש טסט גנטי לגלות פולידיקטלי invitro ?

שלום, אני שוקלת תרומה מחו״ל והתורם נשא של Smith–Lemli–Opitz syndrome אני ממוצא אשכנזי מלא, עשיתי סקר גנטי מורחב ויצאתי לא נשאית למחלה. האם יש סיכון בתרומה שכזו עבור מוצאי? האם עדיין קיים סיכוי למחלה? מה ההמלצות במקרה כזה..?

יצא לי בבדיקות דם שעשיתי היום varicella zoster igg חיובי 1,792 מה זה אומר? 😭

שלום, אנחנו בחודש 13 ונמצא שאני נשאית ובעלי לא. שתי שאלות בבקשה, 1. מלבד מי שפיר, איזו בדיקה ההורים יכולים לעשות שמעלה את הוודאות (סקירה מורחבת מהסוג הנפוץ מעלה את הסיכוי למצוא מוטציות וגן כפול)? האם בדיקת נשאות להורים מעלה את הוודאות? כיצד ניתן להפנות? פשוט הם מבקשים מהרופא שלהם הפניה? תודה רבה

שלום, ציינתי בבדיקות גנטיות להריון שסבי הינו בוכרי ודודי חולה במחלה אך לא קיבלתי בדיקה יעודית למחלה. שאר שורשיי אשכנזים. האם יש שיעור סטטיסטי במצב כזה לילדיי?

שלום, ביצעתי שקיפות בשבוע 12 שיצאה תקינה-1.2 ממ. בנוסף,ביצעתי ניפט שגם כן יצאה תקינה. לא ביצעתי חלבון עוברי שליש ראשון. כמה זה נורא? כמובן שאבצע חלבון עוברי שליש שני. תודה

לא ציינתי שבשקיפות הסיכון עם הגיל יצא 1:5187