פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום ד"ר, היום התחלתי להזריק גונל במינון של 150 יחידות לקראת שאיבה ו PGD . אתמול התחילה לי אלרגיה חריפה, בעקבות מאכל שאכלתי ואסור היה לי לאכול והרופא רשם לי "פרדניזון 40 מ"ג", במשך 3 ימים. האם יכול לפגוע בטיפול??? (הטיפול בגונל 150 יחידות הוא למשך 5 ימים) תודה

שלום פרופ' רון, במסגרת הריוני הראשון ביצעתי את כל הבדיקות הנדרשות מהשילוב שלי ושל בעלי (אני חצי בולגריה חצי אשכנזיה ובעלי מרוקאי): X שביר, CF, דיסאוטונומיה משפחתית, אלפא 1, וקונקסין. כולן יצאו תקינות. לפני כשנה ביצעתי בדיקה נוספת SMA וגם היא יצאה תקינה (שלילית). 1. האם ישנן מוטציות שונות שהצטרפו לבדיקות מלפני שלוש וחצי שנים ושעלי לבדוק? 2. לבעלי אחיינית (בת של אחותו) שהינה בת שלוש וסובלת מתסמונת התפתחותית כלשהי שעדיין אינה מאובחנת (היא לא מדברת וסובלת מבעיות תקשורת). האם לאור עובדה זו עלי לבצע בירור גנטי מעמיק יותר (כששאלו אותי עת ביצעתי את הבדיקות האם יש מישהו במשפחה שסובל מתסמונת התפתחותית - עניתי שלא, היות ולא ידעתי)? תודה ובברכה.

שלום פרופ' ירון, אני - חצי אשכנזיה וחצי ספרדיה ובעלי - אשכנזי משני הוריו. לפני כ- 3.5 שנים, לפני ההריון הראשון שלנו, ביצענו את הבדיקות גנטיות הבאות: X שביר, טאי זקס, קנאוון, בלום, דיסאוטונומיה משפחתית, nemaline myopathy, פנקוני, ML-4, CF, גושה, נימן פיק, אגירת גליקוגן, מייפל סירופ, Usher,A1AT וחירשות לא סינדרומית. בינתיים השלמנו גם את SMA. האם ישנן בדיקות נוספות חדשות? ניסיתי לקבל תשובה במכונים הגנטיים, אך הם לא מוכנים לענות טלפונית ודורשים ממני להגיע לשם. בתודה מראש

בוקר טוב, יש לי דילמה בעניין ביצוע בדיקת מי שפיר, רופא הנשים שלי ממליץ לכל אחת לעשות ללא קשר לתוצאות בדיקות וגיל. זהו הריון ראשון שלי לאחר הפלה ונסיונות ארוכים ולכן אני חוששת לבצע בדיקת מי שפיר. תוצאות החלבון העוברי שנערך בדיוק בשבוע 17 הם: חלבון עוברי: 1.08 H.C.G : 1.55 אסטריול: 0.78 גיל במועד הלידה 31.9 על פי שקלול גיל ותוצאות הסיכון הוא: 1:666 על פי גיל: 1:693 אני יודעת כי אין המלצה בתוצאות אלו לערוך דיקור מי שפיר אך אני מתלבטת מכיוון שבבירור עם חברות בנות אותו גיל תוצאות שיקלול הסיכון שלהן היה מאוד נמוך בין 6000 7000 ורציתי לדעת האם יש סיבה לערכים הנמוכים שלהם לעומת שלי? והאם יש סיבה לעשות מי שפיר או ללכת לייעוץ גנטי? אציין כי שאר בדיקות האולטראסאונד והשקיפות היו תקינות 1:1800.

המליצו לי על חגורת הריון אבל ראיתי באינטרנט שיש בה כדאי להחליש שראירי בטן מה שלא מומלץ. שיאצו ודיקור מותרים בהריון? מה עוד אפשר לעשות? אני רק בשבוע 29 אבל זה כבר משפיע ברמת התיפקוד היום יומי. תודה

תוצאה מבדיקת מי שפיר: בדיקת כרומוזומים של תאי העובר הראתה קריוטיפ של עובר ממין זכר - (2)INV, XY 46 עם אינברסיה פריצנטרית בכרומוזום 2. אינברסיה מסוג זה מופיעה כואריאציה שכיחה באוכלוסיה הבריאה, ללא משמעות קלינית. ובכל זאת אני תמהה -מה המשמעות של הדבר? יש לציין את מוצאינו: אני ילידת הארץ, הוריי ילידי הארץ הוריהם - פולין. בעלי - יליד הארץ, הוריו ילידי הארץ, אב מוצא בולגרי אם מוצא ליטא. תודה

היי שבוע 14 אחרי ייעוץ מהפורום חזרתי עם יותר פרטים. נמצא שאני נשאית בגן אחד למחלת החירשות CONNEXIN 26/30 (מוטציה 26/35delG) וגן אחד תקין. יש לציין ולהזכיר שאני לקויית שמיעה וזה תורשתי מצד אבי. המלצתם שבן זוגי יבצע בדיקה לבדוק אם הוא נשא ואכן הוא עשה את הבדיקה ונמצא שהוא תקין ולא נשא לגן זה. השאלה שלי היא האם זה אומר שהגן לא יעבור לתינוק בגלל שרק אני נשאית או שעדיין יש סיכוי שכן? אני יודעת שבשל היותי לקויית שמיעה מלידה אז יש סיכוי של 50% שהליקוי יעבור לתינוק כי בעלי שומע רגיל ולכן אנו לא עושים מי שפיר על מנת לבדוק אבל חשוב לי לדעת לגבי הגן הזה אם יש סיכוי כי הוא יותר חמור. תודה מקרב לב על ההתייחסות בנושא זה...

היום בצעתי סקירת מערכות מאוחרת והכל תקין ב"ה חוץ משני ממצאים: BPD קטן בשבוע! אגן כליה ימין קטנה 13*16 אגן כליה שמאל תקין 17*22 הרופא ביקש לראות אותי עוד שבועיים לביקורת . מה זה אומר? מה הן ההשלכות של הממצא? האם בעקבות זאת כידי לבצע מי שפיר? תודה

שלום. אני בת 32. הריון שני. תוצאות בדיקת שקיפות עורפית יצאו 1:5700. תוצאות חלבון עוברי - 1:137: A.F.P - 0.45 HCG - 1.45 ESTRIOL - 0.74 הכול MOM הייתי מעוניינת בחוו"ד. כמובן שאני הולכת לייעוץ גנטי....תודה רבה

האם הפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת קליינפלטר היא אכן רק טעות מקרית בחלוקה, כפי שנאמר לנו בייעוץ גנטי, או שתיתכן השפעה של גורם כל שהוא, כמו נטילת תרופות, קרינה של אנטנה סלולרית בסביבת מגורים וכד'? תודה.

שלום אני בת 31 יש לי שני ילדים בריאים ב"ה אני בשבוע 16 להריוני, היום קבלתי תוצאה של בדיקת SMA שאני נשאית קיימת קירבה משפחתית סבתא שלי מצד האמא וסבתא של בעלי מצד האמא אחיות לפני הנישואים היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שאין בעיה. בעקבות התוצאה של SMA שאני נשאית שאלתי היא : האם יש צורך לבצע בדיקת מי שפיר ?? מכיון שאנו בני משפחה האם יש סיכוי שגם בעלי נשא ? מה עושים במידה וגם הבעל נשא ?? תודה מראש וסליחה על ריבוי השאלות

ילד שחסרים לו מלידה כף יד וחלק קטן מאמת היד - האם זו בעיה תורשתית? במידה וזה תורשתי, האם הבעיה יכולה להופיע גם אצל בני אחות הילד הזה?

שלום! בשבוע הבא אני מיועדת לעבור בדיקת סיסי שליה וידוע לי כי יש לנוח כיממה לאחר הבדיקה. רציתי לדעת האם יש מניעה לנהוג לאחר הבדיקה? כמו כן, אני עובדת במשרד, רוב היום בישיבה האם ניתן לעבוד יום למחרת הבדיקה? יש לציין, שבהריון הקודם ביצעתי דיקור מי שפיר ועבדתי יום לאחר הבדיקה בתודה מראש

שלום רב, איני בטוחה שזה בתחום שלך, אך אנסה: אני בת 40 וסובלת תקופה ממושכת מכאבים באגן ובמפשעה. אחד הכוונים הוא אנדומיטריוזיס. בכל אופן ההמלצה היא לבצע הדמיה של האגן והבטן - או סיטי או אמ. אר. אי. אני מתלבטת כי מחד - סיטי זו קרינה מיננת ומאידך - אמ. אר. אי זו קרינה אלקטרומגנטית גבוהה מאוד וזו בדיקה חדשה (יחסית, כעשרים - עשרים וחמש שנה) כך שההשלכות מחשיפה לבדיקה זו אולי עדיין לא ידועות. מה גם שמדובר בבדיקה על איזור של השחלות ויש לי חשש מפגיעה בהן (עוד אין לי ילדים ולא הייתי רוצה שהן תפגענה). הייתי מאוד רוצה לקבל המלצה מה עדיף מבחינת נזק לטווח ארוך ובמיוחד מה פחות יכול לפגוע בשחלות ובביציות. פגיעה במובן של בעיות פוריות או עובר פגום חלילה. תודה רבה רבה.

בוקר טוב... הייתי אמורה לקבל מחזור אתמול בבוקר.. בדרך כלל המחזור שלי מדוייק וללא איחורי.. בזמן האחרון לא שמרתי.. האם יש צורך לבצע בדיקת הריון.? ביתית? או בדיקת דם..?? יש לי כאבים מוזסרים כמו קרקורים בבטן.. אודה לתשובה.. תודה רבה

שלום! אני בת 26 בריאה בשבוע 24 להריון. עשיתי דיקור מי שפיר (ההחלטה לבצע את הדיקור נבעה מתוצאה של סקר בשליש הראשון 1:270) בשבוע 17 - התוצאה תקינה. ביעוץ הגנטי שאלתי אם יש צורך לבצע את בדיקת החלבון העוברי למרות שאני מבצעת את הדיקור ונאמר לי שאין צורך, כמובן שלאחר הדיקור התברר לי (מרופא הנשים שלי) שזו היתה טעות לא לבצע את בדיקת החלבון העוברי ושמאוחר מדי לבצעה. לפני כשבוע ביצעתי סקירת מערכות (ביצעתי סקירה מוקדמת בשבוע 14 והיה תקין) והתוצאה הייתה תקינה אבל הרופא שביצע לי את הסקירה בדק ומדד מס' פעמים את מבנה האף של העובר וכששאלתי אותו אם הוא מבחין במשהו חריג אמר שלא (וצחק שאמר שכנראה יצא לה אף קטנצ'יק). אולי אני סתם פרנואידית אבל אני נורא דואגת שמא קיים איזשהו מום שקשה היה לקבוע חד משמעית. השאלה שלי היא אלו מומים או מחלות גנטיות ניתן לזהות לפי מבנה האף של העובר? תודה מראש, ומתנצלת על ההקדמה המפורטתתת

שלום רב עקב בדיקות גנטיות במשפחתנו בתי בת 24 נמצאה לצערי נשאית למחלת ה rp .עברה עלינו תקופה קשה מאוד עד השלמה והפנמה של הנושא.הגן הפגום כבר אותר ונאמר לנו שאפשר לעשות הפריה חוץ גופית כשתתחתן. הענין הזה מאוד מטריד את בתי עד כדי דכאון.האם כבר נעשו הפריות כאלה למחלה זו? כמה נסיונות היא תצטרך לעבור עד הצלחה של כניסה להריון? אשמח לקבל מעט הסבר . תודה רבה,על העזרה החשובה. יישר כח.

תודה על התשובה המהירה. הבת היתה כבר בייעוץ גנטי במכון מיכאלסון בירושליים.מה שכן אנחנו משפחה שומרי מצוות והיא מתעקשת ליידע את הדבר ,לכל בחור שנפגשת איתו למטרת נישואין,וכמובן זה מאוד מרתיע את הצד השני להכנס לזה.אשמח לשמוע את דעתך גם בנקודה זו. המון תודות

אני בהריון שבוע 8, בעלי סיפר לי היום כי בצבא יבחנו לי חולשת שרירים (אובחן כ-SSMN-IV( אך טען שזה היה כנראה טעות, כי לאחר מכן הלך לבדוק זאת שוב, בגיל 30 אצל נירולוג בכיר, עשו לו בדיקת EMG, ולפי הרופא " הבדיקה תקינה, לא הראתה כל פגיעה נוירופתית למעט האטה אולנרית קלה". בבדיקות הגנטיות עשינו גם את הבדיקות SMA ו- נמלין מיופטיה, ויצא שהוא לא נשא (כלומר, הכל בסדר). הוא לא ציין בייעוץ הגנטי שקדם לבדיקות את נושא חולשת השרירים שהתגלתה בצבא, כי טען שבבדיקה אצל הנירולוג לאחר מכן (בגיל 30) שללו את זה. האם עלי בכל זאת לדווח על כך ולעשות בדיקות נוספות? מה פירוש האטה אולנרית קלה שאובחנה אצלו כפי שכתוב למעלה?

בשלבים אחרונים של ההריון עלה חשד לגמדות, אבל מכיוון שאין 4 סטיות תקן ואני ובעלי נמוכים נראה כי סיכון קטן ולא מעוננינת לבצע בדיקת מי שפיר בשלב זה של ההריון. האם לפני ההריון הבא ישנו אפשרות לבצע בדיקת דם לאבחון טרום הריון האם יכול להיות בעיה גנטית של גמדות? איך נקראת הבדיקה ומי צריך לבצע (שתינו או מספיק אחד מאיתנו) או האם ניתן לבצע רק במסגרת בדיקת מי שפיר?

הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין2-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.

בהמשך לשאלתי למעלה אשמח אם תוכל להסביר לי מזה בדיקת DHPR? מה היא בודקת- האם זה נלווה לP.K.U? ומה המשמעות כאשר היא יוצאת נמוכה? -60 כאשר הטווח בין100-200 תודה רבה

שלום, אני ממוצא אשכנזי (יהודים רוסים משני הצדדים) ובעלי ממוצא עיראקי (גם משני הצדדים). כמו כן, הוריו של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. אילו בדיקות התאמה גנטיות מומלץ לבצע? תודה מראש.

אני בשבוע ה 23 להריון. בסקירה מאוחרת נמצא כי רוחב החדר הלטרלי השמאלי הוא 8.3 מ"מ ורוחב הימני 5 מ"מ. הרופא המליץ שאחזור לביקורת חדרי המוח בעוד 4 שבועות. מה משמעות התוצאות? על מה יכולות להצביע? מה המשמעות לכך שרוחב שני החדרים אינו זהה?

שלום, לבעלי אחיינית בת 8 הסובלת מבעיות התפתחותיות והתנהגותיות שונות, ומכיון שלא מצליחים בבדיקות נוירולוגיות לאתר את הבעיה הציעו לאימה ולה לבצע בדיקת CGH-A השאלה שלי האם כדאי שגם אני אבצע בדיקה זה כחלק מסל הבדיקות הגנטיות טרם ההריון, או בזמן הריון? תודה

תודה רבה על תשובתך המהירה. העתקתי שוב את ה שאלה ואוסיף את הפרטים שביקשת לקבל תשובה יותר ברורה. בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות: בדיקת קריוטיפ תקינה לחלוטין,נוגדנים למיקרו פלסמה ולכלמידיה יצא שלילי תקין. בלוטת התריס, פרוגסטרון ביום ה-21 למחזור, פרופיל הוןרמונלי, צילום רחם, ו-18 פרמטרים של קרישת דם והכל יצא תקין ,הומוציסטאין,פקטור 5 (ליידין MTFHR(והכל יצא תקין ונורמלי מלבד בדיקה אחת שיש בעיה והיא: פקטור 2 מוטציה – הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.

בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות והכל יצא תקין ,מלבד בדיקה אחת ששייכת לקרישת הדם והיא פקטור 2 מוטציה - הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.

בת29 להלן תשובות חלבון העוברי papp-a 1.42 miu/ml 0.48 mom afp 16.3 iu/ml 0.44 mom hcg 13.2 iu/ml 0.57 mom ue3 0.71 ng/ml 0.63 mom inhibin-a 164 pg/ml 1.10 mom nt 1.0 mm 0.69 mom לפי הגיל ושש הבדיקות 1 לאלף לפי הגיל 1 לאלף דוקטור האם הבדיקה תקינה אני מודאגת בבקשה תשובה מהירה תודה

עזרה ממומחה במחלות תורשתיות. שאלות בקשר למחלת אגירת גליקוגן

שלום, אני סטודנטית לסיעוד שנה ג' ואני צריכה לעשות עבודה בנושא בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון, הייתי מעוניינת לדעת היכן אוכל למצוא מאמרים או שאלונים רלוונטים בנושא זה? תודה מראש

שלום, בהנחה שאני בכל מקרה מתכוונת לבצע דיקור מי שפיר, האם אפשר "לדלג" על בדיקת שקיפות עורפית והסקר הביוכימי או שישנם דברים שרואים בבדיקות אלה ולא באים לידי בטוי במי שפיר? תודה מראש

צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב

צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב

האם יש דרך לברר מיהו האב לפני הלידה? בתחילת ההריון? בדיקת דנ"א??

שלום רב אני אם לילד בן שנתיים, הסובל מ FTT קשה - שמקורו עדין לא ברור למרות הבדיקות הרבות שעבר - כי כולן עד כה תקינות. כולל קריוטיפ תקין, הורמון גדילה תקין, מטבולי, אנדוקריני וגסטרו תקין. כרגע קיבלנו הפניה לבדיקות לרסל סילבר ופרדר וילי למרות שהממצא היחיד ה"מתאים" הוא גודלו הקטן (ללא אי סמטריה, טונוס תקין בילדות, ללא תוי פנים אופיניים וכו') אני בהריון בשבוע 28 והעובר (ממין נקבה) באופן מפתיע - גדולה באופן חריג (ע"פ הרופאה המטפלת). גדולה בערכים השונים בשבועיים מגיל ההריון ומוערכת במשקל 1367 גרם (בגיל הריון 27+4). האם אתה רואה קשר בין הדברים? בשל הרקע של בני - הכל מאוד מדאיג ומלחיץ אותנו... האם נחוץ ברור גנטי נוסף לעובר? תודה רבה

האם אפשר להנדס גנטית גם יצורים בוגרים או רק עוברים? תודה

שלום לך אני בשבוע 10 ולאחר שביצעתי את הבדיקות הגנטיות אז יצא שאני נשאית של הגן חירשות -הגן השכיח (קונסקין 26ו\או 30). אני לא יודעת אם אני אמורה להיות מופתעת מהתוצאה כי אני לקויית שמיעה מלידה וזה תורשתי מאבי שקיבל את זה משני הוריו. רציתי לשאול מה אני אמורה לעשות עכשיו,בעלי לא לקויי שמיעה אז הוא צריך בכל זאת להיבדק? אם הוא לא נשא מה אני אמורה לעשות, ללכת לייעוץ גנטי אפילו שיש לי כבר את הגן ויש סיכוי של 50% שהעובר יקבל את זה כי בעלי לא? שמעתי שאפשר לבדוק אם העובר הוא נשא של הגן עוד בהריון,באיזה שבוע אפשר לבדוק ואיזו בדיקה זו אם ידוע לך(מי שפיר?) תודה ומצטערת על הרשימה הארוכה,אני פשוט לא יודעת מה לעשות עכשיו.

שלום, במעקב גדילה נמצא שאורך עצם הירך קצר (מתחת לאחוזון 5) ועצמות אחרות ארוכות קצרות אבל מעל אחוזון 10. בדיקת מי שפיר נעשתה בשבוע 17 בעקבות חלבון עוברי בדם גבוה יצא תקין, חלבון עוברי במי שפיר תקין. לא היו ממצאים מיוחדים גם בשקיפות וסקירות שנעשו. עצם ירך קצרה נראתה לראשונה בשבוע 31 במעקב גדילה (הסקירה הקודמת היתה שבוע 19 והיה תקין). במעקב גדילה בשבוע 35 נמצא שהעצם ירך מתחת לאחוזון 5. בעקבות הביקור של שבוע 35 הומלץ על המשך מעקב גדילה ויעוץ גנטי. מכיוון שקשה מאוד להשיג כרגע תור ליעוץ גנטי, מה המשמעות של יעוץ גנטי בשלב זה של ההריון (לא נשמר נוזל מי השפיר מבדיקה שנעשה בשבוע 17)? האם יש בדיקות נוספות (פרט ל US) שכדאי לעשות בשלב זה של ההריון (שוב מכיוון שכבר נעשה מי שפיר אין חשש לתסמונת דאון). ההורים נמוכים אבל לא נבדקה גמדות בשום צורה.

שלום, הייתי בייעוץ גנטי יש לי אחות עם פיגור שכלי. הביאו לי לעשות בדיקת כרומוזומים בנוסף לבדיקות הרגילות(X שביר...). השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה? נראה לי שאני קצת מתחרטת שהלכתי לשם, קצת מפחיד אותי אם יגידו לא טוב ואז מה יהיה לא יהיו לי ילדים או שאולי בכל מקרה יגידו שיש סיכוי אחד ל...אז אני מעדיפה לחשוב טוב ולא לעשות את הבדיקה של הכרומוזומים. אני לא רוצה לחכות עד שיגיעו התוצאות ועד שיהיה בכלל תור לבדיקה.. אני רוצה לנסות להיכנס להריון.. השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה?

בתי סובלת מבעית שמיעה ויש השערה שאולי מדובר בתסמונת פנדרד. איפה אפשר לקבל מידע במה מדובר (רצוי בעברית). כיצד ניתן לבדוק זאת? האם אני צריכה לעשות משהו לקראת הריון נוסף?

שלום פרופ, אולי תוכל לעזור לי. אני לא מבינה למה? למה זה לא מצליח??. אני בת 35, עושה IVF + PGD . רק בגלל בעיה גנטית. כבר 3 טיפולים נכשלו. בכל פעם מחזירים עוברים יפים בני 8-10 תאים, ללא שברים. (בפעם האחרונה החזירו 2 ) וזה לא מצליח!!!! ביציות טובות, זרע מעולה, אך כישלון גדול אתה יכול להסביר לי למה? האם ה- PGD פוגע בסיכויי ההשרשה?? תודה

אני בשבוע 10 ולקחתי במשך יומיים 800 מג חומצה פולית . לא שמתי לב שבאומגה 3 יש גם חומצה פולית. האם זה מסוכן????? רינת

אם את לוקחת אלספה 9 ח' אז יש בו את האומגה 3 והחומצה הפולית במינון שמומלץ להריונית. לבריאות

שלום, לבעלי יש נוירופיבמטוזיס NF1. היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שניתן להביא ילדים באופן טבעי ואז לבדוק עובר בשבוע 11 . 50 אחוז שיהיה בסדר ו50 אחוז הפלה. האם אני יכולה ישר ללכת לPGD ובכך להגדיל את אחוזים שלי ולהקטין סיכון של הפלה בגלל הבדיקה של העובר בשבוע 11. תודה רבה,

כן, אפשר ללכת ישר ל- PGD אבל צריך קודם לאבחן את המוטציה בגן. לצורך התקדמות דרוש ייעוץ גנטי. אם תהיי מעוננינת בעזרתי, אנא צרי קשר ב- 0524-266587

שלום, התחלתי לקחת חומצה פולית באופ]ן מסודר ( אם פיספוס של יום או שניים מהשבוע הראשון להריון, כיום בשבוע 6. עד כמה זה משמעותי שלא לקחתי שאופן סדיר לפני כן חומצה פולית? מאובחנת עם קוליטיס קלה ולא פעילה. בחודש יולי נבדקה רמת חומצה פולית והייתה על 5.6. האם יש לחשוש לחסר?

שלום רב, בעקבות שתי הפלות שעברתי אחת בשבוע ה9 ללא דופק, והשנייה בשבוע 12 עקב מום בעובר נשלחתי לבדיקות דם שונות -וכולם יצאו תקינות. בנוסף עברתי קריוטיפ. בעלי יצא הכל תקין אצלי 48 מטאפוזות נמצא קריטיפ תקין 46,XX ב -2 נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X אפשר לדעת מה המשמעויות של התוצאה??

שלום, אני ובן זוגי(שנינו בני 32) חושבים על הרעיון להיכנס להריון.שנינו בריאים.אני מוטרדת מאחר שאביו של בן זוגי חולה בסיכזופרניה וגם לאמו יש חשש לאותה המחלה.במשפחתי אין היסטוריה של מחלות נפש. מהו הסיכון של העובר מבחינה גנטית?האם יש בדיקות שניתן לעשות על מנת למנוע אותה? אשמח להתייחסותכם. תודה.

שלום! אני אמורה לעבור החזרת עוברים מוקפאים ביום רביעי הקרוב- 24/12. הרופא אמר לי לקחת אנדומטרין 100 מ"ג מיום שבת 20/12, פעמיים ביום (בוקר וערב). היום שכחתי לקחת בבוקר (במקרה כזה אני אמורה לפי מה שהבנתי לקחת רק בערב ולהשלים את הפעם הזו שהחסרתי בסוף הטיפול). האם זה יכול לגרום לבעיה? ומהי בדיוק הפעולה שהאנדומטרין מבצע? תודה.

שלום רב, רציתי לדעת האם יש קשר בין טריזומיה של כרומוזום 15 לכשלון שאיבה כי הביצית יצרה 3 גרעינים במקום 2? יש לציין כי הטריזומיה התגלתה רק בהפלה השלישית בה פסק הדופק בשבוע ה-9 ובמהלך הגרידה הוציאו קריוטיפ לבדיקה. כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין ההפרייה התבצעה כי לאחר אותה הפלה נסתמו החצוצרות. אשמח לתשובה כנה ולא לשלוח אותי לרופא כיון שזאת אעשה על כל מקרה. תודה מראש

שלום רב פרו' יובל ירון, אני בהחלט אשמח לפרט: הנני בת 40 עם שני ילדים בהריון ספונטני. לאחר הלידות רצף של 3 הפלות. בגרידה של ההפלה ה-3 נלקח קריוטיפ ובו הודגמה טריזומיה 15. לאחר שנה של נסיונות להרות הסתבר כי החצוצרות סתומות ועל כן הומלץ להפרייה חוץ גופית. לאחר כל הבדיקות התקינות (כולל קריוטיפ תקין שלי ושל בן זוגי) התחלנו בתהליך של 4 ימים של גונל F החל מהיום השני של המחזור במינון של 225 כל אחת ביום השישי 3 אמפולות של מנוגון וציטרוטייד אחת. ביום השביעי 4 אמפולות של מנוגון , ציטרוטייד אחת ובלילה אוביטרל זריקה אחת, יום נוסף ללא כל טיפול וביום התשיעי למעשה התבצעה שאיבה. נשאבה ביצית אחת ולאחר 24 שעות נמצאו 3 גרעינים במקום שניים ולכן לא התבצעה החזרה. לכן רציתי לדעת האם יש קשר בין הטריזומיה להתחלקות הלא תקינה השל הביצית ומה עלי לעשות אם בכלל אני יכולה לעשות דבר מה. תודה על התייחסותך וחג אורים שמח.

שלום ד"ר, רציתי לשאול אם יש איזה פיקוח על המעבדה שבודקת את העוברים. כלומר האם נרשמים במדוייק כמה הפריות יש לכל אישה ומה התקדמות כל עובר. ומה עושים עם העוברים החולים לאחר PGD ?

שלום. הריון שני, הראשון תקין, בת 35 לא ביצעתי שקיפות עורפית, אלא בזמן הסקירה ד"ר ברונשטיין ערך שקיפות וטען שהיא תקינה. הסקירה אצלו תקינה לחלוטין מלבד עצם נוספת בכף רגל אחת המעידה כנראה על אצבע שישית. תוצאת חלבון עוברי: AFP - 32.7 0.76 ACG - 44.6 1.70 UE3 - 3.99 1.16 1:386 1:374 (לפי גיל בלבד) מה זה אומר? האם החלבון עוברי תקין? האם בעקבות הממצא של אצבע שישית כדאי שאעשה בדיקת מי שפיר?

שלום אני בת 38 אמא ל2 ילדים גדולים.אני בתחילת הריון. האם אני חייבת לבצע בדיקת מי שפיר או שיש בדיקות אחרות וחדשות שאפשר לעבור במקום. תודה רבה

היי שאלה עקרונית: מישהי שמנסה להיכנס להיריון באופן טבעי, ע"י קיום יחסים בלבד וללא טיפולים, ורוצה לעשות בדיקת דם כדי לבדוק אם היא בהיריון, יכולה לעשות את בדיקת הדם בבית חולים (מסיבות אישיות אני מעדיפה לעשות את זה בבית חולים ולא בקופת חולים) או רק בקופת חולים? תודה.