פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בהריון שבוע 8, בעלי סיפר לי היום כי בצבא יבחנו לי חולשת שרירים (אובחן כ-SSMN-IV( אך טען שזה היה כנראה טעות, כי לאחר מכן הלך לבדוק זאת שוב, בגיל 30 אצל נירולוג בכיר, עשו לו בדיקת EMG, ולפי הרופא " הבדיקה תקינה, לא הראתה כל פגיעה נוירופתית למעט האטה אולנרית קלה". בבדיקות הגנטיות עשינו גם את הבדיקות SMA ו- נמלין מיופטיה, ויצא שהוא לא נשא (כלומר, הכל בסדר). הוא לא ציין בייעוץ הגנטי שקדם לבדיקות את נושא חולשת השרירים שהתגלתה בצבא, כי טען שבבדיקה אצל הנירולוג לאחר מכן (בגיל 30) שללו את זה. האם עלי בכל זאת לדווח על כך ולעשות בדיקות נוספות? מה פירוש האטה אולנרית קלה שאובחנה אצלו כפי שכתוב למעלה?

בשלבים אחרונים של ההריון עלה חשד לגמדות, אבל מכיוון שאין 4 סטיות תקן ואני ובעלי נמוכים נראה כי סיכון קטן ולא מעוננינת לבצע בדיקת מי שפיר בשלב זה של ההריון. האם לפני ההריון הבא ישנו אפשרות לבצע בדיקת דם לאבחון טרום הריון האם יכול להיות בעיה גנטית של גמדות? איך נקראת הבדיקה ומי צריך לבצע (שתינו או מספיק אחד מאיתנו) או האם ניתן לבצע רק במסגרת בדיקת מי שפיר?

הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין2-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.

בהמשך לשאלתי למעלה אשמח אם תוכל להסביר לי מזה בדיקת DHPR? מה היא בודקת- האם זה נלווה לP.K.U? ומה המשמעות כאשר היא יוצאת נמוכה? -60 כאשר הטווח בין100-200 תודה רבה

שלום, אני ממוצא אשכנזי (יהודים רוסים משני הצדדים) ובעלי ממוצא עיראקי (גם משני הצדדים). כמו כן, הוריו של בעלי הם בני דודים מדרגה ראשונה. אילו בדיקות התאמה גנטיות מומלץ לבצע? תודה מראש.

אני בשבוע ה 23 להריון. בסקירה מאוחרת נמצא כי רוחב החדר הלטרלי השמאלי הוא 8.3 מ"מ ורוחב הימני 5 מ"מ. הרופא המליץ שאחזור לביקורת חדרי המוח בעוד 4 שבועות. מה משמעות התוצאות? על מה יכולות להצביע? מה המשמעות לכך שרוחב שני החדרים אינו זהה?

שלום, לבעלי אחיינית בת 8 הסובלת מבעיות התפתחותיות והתנהגותיות שונות, ומכיון שלא מצליחים בבדיקות נוירולוגיות לאתר את הבעיה הציעו לאימה ולה לבצע בדיקת CGH-A השאלה שלי האם כדאי שגם אני אבצע בדיקה זה כחלק מסל הבדיקות הגנטיות טרם ההריון, או בזמן הריון? תודה

תודה רבה על תשובתך המהירה. העתקתי שוב את ה שאלה ואוסיף את הפרטים שביקשת לקבל תשובה יותר ברורה. בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות: בדיקת קריוטיפ תקינה לחלוטין,נוגדנים למיקרו פלסמה ולכלמידיה יצא שלילי תקין. בלוטת התריס, פרוגסטרון ביום ה-21 למחזור, פרופיל הוןרמונלי, צילום רחם, ו-18 פרמטרים של קרישת דם והכל יצא תקין ,הומוציסטאין,פקטור 5 (ליידין MTFHR(והכל יצא תקין ונורמלי מלבד בדיקה אחת שיש בעיה והיא: פקטור 2 מוטציה – הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.

בת 39. אחרי 3 הפלות רצופות. עד כה לא היו לידות.(3 הריונות מ-3 בני זוג שונים) הריון 1 לפני 11 שנה . שבוע 6. 2 שקי הריון אחד בלי הד עוברי שני נצפה דופק , מאחר והריון זה לא היה רצוי לא נבדק שוב דופק ובשבוע 8 עברתי גרידה . הריון 2 לפני 3 שנים מחזור 1 של IVF כתוצאה מבעיית זרע. עד שבוע 7 היה דופק שבוע 10 הגעתי לבדיקה שוב ולא היה דופק וראו רקמה מזערית דקה .מתאימה לשבוע 7. טיפול בציטוטק. הריון 3 הריון ספונטני תאומים. שבוע 9 בבדיקה לא היה דופק לשניהם התאימו לשבוע 7. אחרי 5 ימים דימומים , היתה הפלה טבעית. לפני כחודש וחצי. עשיתי את כל הבדיקות שנתבקשתי מהמומחה להפלות חוזרות והכל יצא תקין ,מלבד בדיקה אחת ששייכת לקרישת הדם והיא פקטור 2 מוטציה - הטרוזיגוט. מאחר והתור שלי לרופא זה רק בעוד 3 שבועות .אודה לך אם תענה לי על השאלות הבאות. 1. האם זה הגורם להפלות החוזרות? 2. אם כן האם אצטרך לקחת קלקסן? 3. הבנתי שקלקסן לוקחים חודש לפני הכניסה להריון .מאחר ואני מנסה כרגע להכנס שוב להריון מפאת גילי. האם זה קריטי לקחת את הזריקה לפני ההריון? הרי לא ניתן לחזות מתי שוב יהיה הריון. אציין שההריון האחרון לקח כמעט שנה עד שנקלטתי.

בת29 להלן תשובות חלבון העוברי papp-a 1.42 miu/ml 0.48 mom afp 16.3 iu/ml 0.44 mom hcg 13.2 iu/ml 0.57 mom ue3 0.71 ng/ml 0.63 mom inhibin-a 164 pg/ml 1.10 mom nt 1.0 mm 0.69 mom לפי הגיל ושש הבדיקות 1 לאלף לפי הגיל 1 לאלף דוקטור האם הבדיקה תקינה אני מודאגת בבקשה תשובה מהירה תודה

עזרה ממומחה במחלות תורשתיות. שאלות בקשר למחלת אגירת גליקוגן

שלום, אני סטודנטית לסיעוד שנה ג' ואני צריכה לעשות עבודה בנושא בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון, הייתי מעוניינת לדעת היכן אוכל למצוא מאמרים או שאלונים רלוונטים בנושא זה? תודה מראש

שלום, בהנחה שאני בכל מקרה מתכוונת לבצע דיקור מי שפיר, האם אפשר "לדלג" על בדיקת שקיפות עורפית והסקר הביוכימי או שישנם דברים שרואים בבדיקות אלה ולא באים לידי בטוי במי שפיר? תודה מראש

צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב

צהריים טובים, במסגרת מגמת הביולוגיה שאני לומדת בה בחרתי לכתוב את העבודת גמר שלי על תסמונת דאון השאלה שלי היא האם יש קשר בין המצאות תסמונת דאון על מערכת הדם והלב וכיצד זה בא לידי ביטוי. אני אשמח אם תוכלו לפרט לי את ההשפעות (משמע, המחלות) על המערכת (כרגע הנתונים שברשותי רק מראים לי כי הסיכוי לחלות במחלות הקשורות ללב

האם יש דרך לברר מיהו האב לפני הלידה? בתחילת ההריון? בדיקת דנ"א??

שלום רב אני אם לילד בן שנתיים, הסובל מ FTT קשה - שמקורו עדין לא ברור למרות הבדיקות הרבות שעבר - כי כולן עד כה תקינות. כולל קריוטיפ תקין, הורמון גדילה תקין, מטבולי, אנדוקריני וגסטרו תקין. כרגע קיבלנו הפניה לבדיקות לרסל סילבר ופרדר וילי למרות שהממצא היחיד ה"מתאים" הוא גודלו הקטן (ללא אי סמטריה, טונוס תקין בילדות, ללא תוי פנים אופיניים וכו') אני בהריון בשבוע 28 והעובר (ממין נקבה) באופן מפתיע - גדולה באופן חריג (ע"פ הרופאה המטפלת). גדולה בערכים השונים בשבועיים מגיל ההריון ומוערכת במשקל 1367 גרם (בגיל הריון 27+4). האם אתה רואה קשר בין הדברים? בשל הרקע של בני - הכל מאוד מדאיג ומלחיץ אותנו... האם נחוץ ברור גנטי נוסף לעובר? תודה רבה

האם אפשר להנדס גנטית גם יצורים בוגרים או רק עוברים? תודה

שלום לך אני בשבוע 10 ולאחר שביצעתי את הבדיקות הגנטיות אז יצא שאני נשאית של הגן חירשות -הגן השכיח (קונסקין 26ו\או 30). אני לא יודעת אם אני אמורה להיות מופתעת מהתוצאה כי אני לקויית שמיעה מלידה וזה תורשתי מאבי שקיבל את זה משני הוריו. רציתי לשאול מה אני אמורה לעשות עכשיו,בעלי לא לקויי שמיעה אז הוא צריך בכל זאת להיבדק? אם הוא לא נשא מה אני אמורה לעשות, ללכת לייעוץ גנטי אפילו שיש לי כבר את הגן ויש סיכוי של 50% שהעובר יקבל את זה כי בעלי לא? שמעתי שאפשר לבדוק אם העובר הוא נשא של הגן עוד בהריון,באיזה שבוע אפשר לבדוק ואיזו בדיקה זו אם ידוע לך(מי שפיר?) תודה ומצטערת על הרשימה הארוכה,אני פשוט לא יודעת מה לעשות עכשיו.

שלום, במעקב גדילה נמצא שאורך עצם הירך קצר (מתחת לאחוזון 5) ועצמות אחרות ארוכות קצרות אבל מעל אחוזון 10. בדיקת מי שפיר נעשתה בשבוע 17 בעקבות חלבון עוברי בדם גבוה יצא תקין, חלבון עוברי במי שפיר תקין. לא היו ממצאים מיוחדים גם בשקיפות וסקירות שנעשו. עצם ירך קצרה נראתה לראשונה בשבוע 31 במעקב גדילה (הסקירה הקודמת היתה שבוע 19 והיה תקין). במעקב גדילה בשבוע 35 נמצא שהעצם ירך מתחת לאחוזון 5. בעקבות הביקור של שבוע 35 הומלץ על המשך מעקב גדילה ויעוץ גנטי. מכיוון שקשה מאוד להשיג כרגע תור ליעוץ גנטי, מה המשמעות של יעוץ גנטי בשלב זה של ההריון (לא נשמר נוזל מי השפיר מבדיקה שנעשה בשבוע 17)? האם יש בדיקות נוספות (פרט ל US) שכדאי לעשות בשלב זה של ההריון (שוב מכיוון שכבר נעשה מי שפיר אין חשש לתסמונת דאון). ההורים נמוכים אבל לא נבדקה גמדות בשום צורה.

שלום, הייתי בייעוץ גנטי יש לי אחות עם פיגור שכלי. הביאו לי לעשות בדיקת כרומוזומים בנוסף לבדיקות הרגילות(X שביר...). השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה? נראה לי שאני קצת מתחרטת שהלכתי לשם, קצת מפחיד אותי אם יגידו לא טוב ואז מה יהיה לא יהיו לי ילדים או שאולי בכל מקרה יגידו שיש סיכוי אחד ל...אז אני מעדיפה לחשוב טוב ולא לעשות את הבדיקה של הכרומוזומים. אני לא רוצה לחכות עד שיגיעו התוצאות ועד שיהיה בכלל תור לבדיקה.. אני רוצה לנסות להיכנס להריון.. השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה?

בתי סובלת מבעית שמיעה ויש השערה שאולי מדובר בתסמונת פנדרד. איפה אפשר לקבל מידע במה מדובר (רצוי בעברית). כיצד ניתן לבדוק זאת? האם אני צריכה לעשות משהו לקראת הריון נוסף?

שלום פרופ, אולי תוכל לעזור לי. אני לא מבינה למה? למה זה לא מצליח??. אני בת 35, עושה IVF + PGD . רק בגלל בעיה גנטית. כבר 3 טיפולים נכשלו. בכל פעם מחזירים עוברים יפים בני 8-10 תאים, ללא שברים. (בפעם האחרונה החזירו 2 ) וזה לא מצליח!!!! ביציות טובות, זרע מעולה, אך כישלון גדול אתה יכול להסביר לי למה? האם ה- PGD פוגע בסיכויי ההשרשה?? תודה

אני בשבוע 10 ולקחתי במשך יומיים 800 מג חומצה פולית . לא שמתי לב שבאומגה 3 יש גם חומצה פולית. האם זה מסוכן????? רינת

אם את לוקחת אלספה 9 ח' אז יש בו את האומגה 3 והחומצה הפולית במינון שמומלץ להריונית. לבריאות

שלום, לבעלי יש נוירופיבמטוזיס NF1. היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שניתן להביא ילדים באופן טבעי ואז לבדוק עובר בשבוע 11 . 50 אחוז שיהיה בסדר ו50 אחוז הפלה. האם אני יכולה ישר ללכת לPGD ובכך להגדיל את אחוזים שלי ולהקטין סיכון של הפלה בגלל הבדיקה של העובר בשבוע 11. תודה רבה,

כן, אפשר ללכת ישר ל- PGD אבל צריך קודם לאבחן את המוטציה בגן. לצורך התקדמות דרוש ייעוץ גנטי. אם תהיי מעוננינת בעזרתי, אנא צרי קשר ב- 0524-266587

שלום, התחלתי לקחת חומצה פולית באופ]ן מסודר ( אם פיספוס של יום או שניים מהשבוע הראשון להריון, כיום בשבוע 6. עד כמה זה משמעותי שלא לקחתי שאופן סדיר לפני כן חומצה פולית? מאובחנת עם קוליטיס קלה ולא פעילה. בחודש יולי נבדקה רמת חומצה פולית והייתה על 5.6. האם יש לחשוש לחסר?

שלום רב, בעקבות שתי הפלות שעברתי אחת בשבוע ה9 ללא דופק, והשנייה בשבוע 12 עקב מום בעובר נשלחתי לבדיקות דם שונות -וכולם יצאו תקינות. בנוסף עברתי קריוטיפ. בעלי יצא הכל תקין אצלי 48 מטאפוזות נמצא קריטיפ תקין 46,XX ב -2 נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X אפשר לדעת מה המשמעויות של התוצאה??

שלום, אני ובן זוגי(שנינו בני 32) חושבים על הרעיון להיכנס להריון.שנינו בריאים.אני מוטרדת מאחר שאביו של בן זוגי חולה בסיכזופרניה וגם לאמו יש חשש לאותה המחלה.במשפחתי אין היסטוריה של מחלות נפש. מהו הסיכון של העובר מבחינה גנטית?האם יש בדיקות שניתן לעשות על מנת למנוע אותה? אשמח להתייחסותכם. תודה.

שלום! אני אמורה לעבור החזרת עוברים מוקפאים ביום רביעי הקרוב- 24/12. הרופא אמר לי לקחת אנדומטרין 100 מ"ג מיום שבת 20/12, פעמיים ביום (בוקר וערב). היום שכחתי לקחת בבוקר (במקרה כזה אני אמורה לפי מה שהבנתי לקחת רק בערב ולהשלים את הפעם הזו שהחסרתי בסוף הטיפול). האם זה יכול לגרום לבעיה? ומהי בדיוק הפעולה שהאנדומטרין מבצע? תודה.

שלום רב, רציתי לדעת האם יש קשר בין טריזומיה של כרומוזום 15 לכשלון שאיבה כי הביצית יצרה 3 גרעינים במקום 2? יש לציין כי הטריזומיה התגלתה רק בהפלה השלישית בה פסק הדופק בשבוע ה-9 ובמהלך הגרידה הוציאו קריוטיפ לבדיקה. כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין ההפרייה התבצעה כי לאחר אותה הפלה נסתמו החצוצרות. אשמח לתשובה כנה ולא לשלוח אותי לרופא כיון שזאת אעשה על כל מקרה. תודה מראש

שלום רב פרו' יובל ירון, אני בהחלט אשמח לפרט: הנני בת 40 עם שני ילדים בהריון ספונטני. לאחר הלידות רצף של 3 הפלות. בגרידה של ההפלה ה-3 נלקח קריוטיפ ובו הודגמה טריזומיה 15. לאחר שנה של נסיונות להרות הסתבר כי החצוצרות סתומות ועל כן הומלץ להפרייה חוץ גופית. לאחר כל הבדיקות התקינות (כולל קריוטיפ תקין שלי ושל בן זוגי) התחלנו בתהליך של 4 ימים של גונל F החל מהיום השני של המחזור במינון של 225 כל אחת ביום השישי 3 אמפולות של מנוגון וציטרוטייד אחת. ביום השביעי 4 אמפולות של מנוגון , ציטרוטייד אחת ובלילה אוביטרל זריקה אחת, יום נוסף ללא כל טיפול וביום התשיעי למעשה התבצעה שאיבה. נשאבה ביצית אחת ולאחר 24 שעות נמצאו 3 גרעינים במקום שניים ולכן לא התבצעה החזרה. לכן רציתי לדעת האם יש קשר בין הטריזומיה להתחלקות הלא תקינה השל הביצית ומה עלי לעשות אם בכלל אני יכולה לעשות דבר מה. תודה על התייחסותך וחג אורים שמח.

שלום ד"ר, רציתי לשאול אם יש איזה פיקוח על המעבדה שבודקת את העוברים. כלומר האם נרשמים במדוייק כמה הפריות יש לכל אישה ומה התקדמות כל עובר. ומה עושים עם העוברים החולים לאחר PGD ?

שלום. הריון שני, הראשון תקין, בת 35 לא ביצעתי שקיפות עורפית, אלא בזמן הסקירה ד"ר ברונשטיין ערך שקיפות וטען שהיא תקינה. הסקירה אצלו תקינה לחלוטין מלבד עצם נוספת בכף רגל אחת המעידה כנראה על אצבע שישית. תוצאת חלבון עוברי: AFP - 32.7 0.76 ACG - 44.6 1.70 UE3 - 3.99 1.16 1:386 1:374 (לפי גיל בלבד) מה זה אומר? האם החלבון עוברי תקין? האם בעקבות הממצא של אצבע שישית כדאי שאעשה בדיקת מי שפיר?

שלום אני בת 38 אמא ל2 ילדים גדולים.אני בתחילת הריון. האם אני חייבת לבצע בדיקת מי שפיר או שיש בדיקות אחרות וחדשות שאפשר לעבור במקום. תודה רבה

היי שאלה עקרונית: מישהי שמנסה להיכנס להיריון באופן טבעי, ע"י קיום יחסים בלבד וללא טיפולים, ורוצה לעשות בדיקת דם כדי לבדוק אם היא בהיריון, יכולה לעשות את בדיקת הדם בבית חולים (מסיבות אישיות אני מעדיפה לעשות את זה בבית חולים ולא בקופת חולים) או רק בקופת חולים? תודה.

לאחר הפלות חוזרות נתבקשתי לבצע מספר בדיקות אחת מהן היא קלמידיה ולא ברור לי מה אומרות התוצאות הללו אודה לך אם תאמר לי מה זה אומר. CLAM PNEU. IGM NEGATIVE +/- CLAM PNEU. IGA 1/16 CLAM PNEU. IGG 1/64 CLAM TRACH IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE CLAM PSITTACI IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE

צהריים טובים, יש לי בן מקסים בן 4 חודשים ,יש לו הפרעת יתר של פניאלין - הבנתי ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד. האם הילד נחשב כנשא או כחולה? ע"פ שהרמות שלו לא גבוהות על מנת להגדירו P.K.U בנוסף,מזה אומר מבחינתינו ההורים - האם אנחנו בוודאות נשאים לפגם בגן המדובר? ברצוננו בעתיד הקרוב להכנס שוב להריון האם הסיכוי הסביר שלנו הוא לבצע הפריית מבחנה ??? לתשובתך אודה יום טוב

הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין3-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.

שלום רב, זה תקופה אחרונה שאני מרגישה חולשה ועייפות. בעקבות זאת הופניתי לבדיקות דם שנערכו ביום 7.12.08 במסגרתן נמצאו הממצאים הבאים: cmv - igg - positive cmv - igm - negative ebv - igm - borderline ebv ebna (igg) - positive לדברי רופא המשפחה שלי המדובר במחלת הנשיקה, וככל הנראה אני בסיומה. שאלתי היא האם לאור האמור לעיל יש לי כרגע בעיה להיכנס להריון (הביוץ הקרוב חל בשבוע הבא), כלומר - האם יש סיכון בכניסה להריון בשלב זה וכן - האם מצבי הנוכחי עלול להקשות על הכניסה להריון ? בתודה מראש על תשובתכם,

תודה לך פרופ' יובל ירון על תשובתך. רציתי להבין כיצד עלי לנהוג. נשלחתי מטעם המכון הגנטי בבי"ח לmri העוברי. ביצעתי את הבדיקה, קיבלתי דיסק שנאמר לי עליו שלא כל רופא יכול לפענח. כעבור שבוע וחצי פוקססה לי התשובה שתיארתי לעיל. האם אני אמורה להתקשר לביה"ח בו ביצעתי את הבדיקה ולבקש לדבר עם מבצע הבדיקה?

תודה רבה על תשובותיך

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. שקיפטת וסקירה מורחבת מוקדמת תקינות לגמרי. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. יש לי 2 שאלות: 1. האם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? (כי אומרים שככל שגבוה יותר כך מוגבר הסיכון) 2. האם העובדה שזו חריגה קטנה מהנורמה מפחיתה את הסיכון לבעיות בהשוואה לערכי HCG גבוהים יותר?

האם יכול להיווצר מצב כאשר דיקור מי שפיר לא גורם להפלה מיידית, אלא לזיהום שפוגע בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך נולד אח"כ תינוק עם מום או מחלה? תודה.

נדבקתי בתולעים ואני נמצאת בשבוע 15 כיצד מטפלים? מה עושים? והאם זה מסוען לעובר?

שלום רב! הנני בשבוע 17 להריוני והיום הכנתי חנוכיה לגן של בני, ויצא כך שנשמתי דבק מגע במשך כשעה וחצי, לאחר מכן חטפתי כאב ראש. האם ישנה סכנה לעובר עקב שאיפת דבק מגע? יכול להיות שפגעתי בעובר? תודה וחג שמח!

שלום רב, לארוסי אח הומוסקסואל. ברצוני לדעת, האם העובדה הזאת יכולה להשליך על זהותו המינית של ילדנו המשותף, ובמילים אחרות, האם קיימת השפעה גנטית כלשהי על זהותו המינית של הילוד? כמו כן, ללא קשר לתשובה לשאלתי הנ"ל, האם קיים אבחון מוקדם לזהותו המינית של העובר? תודה מראש

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה מקריאה באינטרנט ומשיחה עם הרופא שלי שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. השאלה אם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? כי הרי אומרים שככל שערכו גבוה יותר כך מוגבר הסיכון לתסמונת, השאלה אם המשפט נכון למצב של לפני התוצאה המשוקללת הסופית? תודה מראש, אשמח אם תאירו את עיניי.

שקיפות תקינה וסקירה ראשונה מורחבת תקינה

עשיתי בדיקות סקר גנטיות T.S IVS12+1G-A NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S G 269S NORMAL אני מבינה שכל קוד קשור לגן אני אשמח להביען לאיזה גן כדי שאוכל לדעת לאילו מחלות איני נשאית תודה מראש שירי

שלום רב. עברתי בשבוע 32 mri עוברי בשל הדבקה בcmv. התוצאות: fod 94 82-106 bpd 77 70-91 cpd 78 63-86 lcc 42 33-46 hv 16 15-22 apdv 12 8-17 tcd 42 34-43 lt.atrium 5.7 rt.atrium 6 מצויין בטופס כי הסולקציה והגירציה מתאימים לגיל. האם ניתן להבין מהמדידות ומהמשפט הנ"ל שכנראה הכל תקין? אודה על תשובתכם.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 35 להריוני. לאחר דיקור מי שפיר עקב עצמות ארוכות שמתאימות לשבוע 29.היקף ראש ובטן תקינים. התשובות של תסמונת דאון- תקינות תשובות 2 גנים גמדות -תקינות שאלתי מה הלאה? האם עדיין יש סיכון לגמדות? האם יש עילה להפסקת הריון? תודה

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

הריתי מתרומת זרע (שבוע 20) והיום נמסר לי כי נמצאתי נשאית למחלת גושה אבקש לדעת האם תורמי זרע עוברים בדיקות גנטיות מקדימותומה עליי לעשות כעת (האם וכיצד ניתן לאתר את התורם / לבדוק את נשאותו) אודה לתשובה מהירה

שלום. בסקירה ראשונה התגלה חשד סביר לאצבע שישית באחת מכפות הרגליים. רציתי לשאול האם יש הבדל בין המשמעות וההשלכות של אצבע שישית בכף יד לעומת בכף רגל? האם אצבע שישית או עצם כפולה באחת האצבעות בכף רגל אחת מעידות על איזו תסמונת או מום של העובר? האם תוצאות טובות של מי שפיר בעתיד מוכיחות בוודאות שאין שום בעיה בעובר זה? איך פועלים אחרי לידת העובר במקרה זה? תודה

ב בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. שאלות: 1) האם צריך לעשות בדיקת מי שפיר עקב הממצא הזה? 2) האם זה יכול להעיד על משהו לא תקין בעובר? 3) מה ההשלכות של זה על חיי התינוק בעתיד? 4) מה הייתם ממליצים לעשות עכשיו? תודה.

בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. נשמח מאוד אם תוכלי לומר לנו מה מצב התינוק שלכם היום. ואיך אמורים להתמודד עם זה! זה די נפל אלינו ואין לנו מושג מה