פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, הייתי בייעוץ גנטי יש לי אחות עם פיגור שכלי. הביאו לי לעשות בדיקת כרומוזומים בנוסף לבדיקות הרגילות(X שביר...). השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה? נראה לי שאני קצת מתחרטת שהלכתי לשם, קצת מפחיד אותי אם יגידו לא טוב ואז מה יהיה לא יהיו לי ילדים או שאולי בכל מקרה יגידו שיש סיכוי אחד ל...אז אני מעדיפה לחשוב טוב ולא לעשות את הבדיקה של הכרומוזומים. אני לא רוצה לחכות עד שיגיעו התוצאות ועד שיהיה בכלל תור לבדיקה.. אני רוצה לנסות להיכנס להריון.. השאלה אם אפשר לעשות את הבדיקה במהלך הריון בתקווה שיהיה?

בתי סובלת מבעית שמיעה ויש השערה שאולי מדובר בתסמונת פנדרד. איפה אפשר לקבל מידע במה מדובר (רצוי בעברית). כיצד ניתן לבדוק זאת? האם אני צריכה לעשות משהו לקראת הריון נוסף?

שלום פרופ, אולי תוכל לעזור לי. אני לא מבינה למה? למה זה לא מצליח??. אני בת 35, עושה IVF + PGD . רק בגלל בעיה גנטית. כבר 3 טיפולים נכשלו. בכל פעם מחזירים עוברים יפים בני 8-10 תאים, ללא שברים. (בפעם האחרונה החזירו 2 ) וזה לא מצליח!!!! ביציות טובות, זרע מעולה, אך כישלון גדול אתה יכול להסביר לי למה? האם ה- PGD פוגע בסיכויי ההשרשה?? תודה

אני בשבוע 10 ולקחתי במשך יומיים 800 מג חומצה פולית . לא שמתי לב שבאומגה 3 יש גם חומצה פולית. האם זה מסוכן????? רינת

אם את לוקחת אלספה 9 ח' אז יש בו את האומגה 3 והחומצה הפולית במינון שמומלץ להריונית. לבריאות

שלום, לבעלי יש נוירופיבמטוזיס NF1. היינו ביעוץ גנטי ונאמר לנו שניתן להביא ילדים באופן טבעי ואז לבדוק עובר בשבוע 11 . 50 אחוז שיהיה בסדר ו50 אחוז הפלה. האם אני יכולה ישר ללכת לPGD ובכך להגדיל את אחוזים שלי ולהקטין סיכון של הפלה בגלל הבדיקה של העובר בשבוע 11. תודה רבה,

כן, אפשר ללכת ישר ל- PGD אבל צריך קודם לאבחן את המוטציה בגן. לצורך התקדמות דרוש ייעוץ גנטי. אם תהיי מעוננינת בעזרתי, אנא צרי קשר ב- 0524-266587

שלום, התחלתי לקחת חומצה פולית באופ]ן מסודר ( אם פיספוס של יום או שניים מהשבוע הראשון להריון, כיום בשבוע 6. עד כמה זה משמעותי שלא לקחתי שאופן סדיר לפני כן חומצה פולית? מאובחנת עם קוליטיס קלה ולא פעילה. בחודש יולי נבדקה רמת חומצה פולית והייתה על 5.6. האם יש לחשוש לחסר?

שלום רב, בעקבות שתי הפלות שעברתי אחת בשבוע ה9 ללא דופק, והשנייה בשבוע 12 עקב מום בעובר נשלחתי לבדיקות דם שונות -וכולם יצאו תקינות. בנוסף עברתי קריוטיפ. בעלי יצא הכל תקין אצלי 48 מטאפוזות נמצא קריטיפ תקין 46,XX ב -2 נמצא קריוטיפ לא תקין 45,X אפשר לדעת מה המשמעויות של התוצאה??

שלום, אני ובן זוגי(שנינו בני 32) חושבים על הרעיון להיכנס להריון.שנינו בריאים.אני מוטרדת מאחר שאביו של בן זוגי חולה בסיכזופרניה וגם לאמו יש חשש לאותה המחלה.במשפחתי אין היסטוריה של מחלות נפש. מהו הסיכון של העובר מבחינה גנטית?האם יש בדיקות שניתן לעשות על מנת למנוע אותה? אשמח להתייחסותכם. תודה.

שלום! אני אמורה לעבור החזרת עוברים מוקפאים ביום רביעי הקרוב- 24/12. הרופא אמר לי לקחת אנדומטרין 100 מ"ג מיום שבת 20/12, פעמיים ביום (בוקר וערב). היום שכחתי לקחת בבוקר (במקרה כזה אני אמורה לפי מה שהבנתי לקחת רק בערב ולהשלים את הפעם הזו שהחסרתי בסוף הטיפול). האם זה יכול לגרום לבעיה? ומהי בדיוק הפעולה שהאנדומטרין מבצע? תודה.

שלום רב, רציתי לדעת האם יש קשר בין טריזומיה של כרומוזום 15 לכשלון שאיבה כי הביצית יצרה 3 גרעינים במקום 2? יש לציין כי הטריזומיה התגלתה רק בהפלה השלישית בה פסק הדופק בשבוע ה-9 ובמהלך הגרידה הוציאו קריוטיפ לבדיקה. כל שאר הבדיקות תקינות לחלוטין ההפרייה התבצעה כי לאחר אותה הפלה נסתמו החצוצרות. אשמח לתשובה כנה ולא לשלוח אותי לרופא כיון שזאת אעשה על כל מקרה. תודה מראש

שלום רב פרו' יובל ירון, אני בהחלט אשמח לפרט: הנני בת 40 עם שני ילדים בהריון ספונטני. לאחר הלידות רצף של 3 הפלות. בגרידה של ההפלה ה-3 נלקח קריוטיפ ובו הודגמה טריזומיה 15. לאחר שנה של נסיונות להרות הסתבר כי החצוצרות סתומות ועל כן הומלץ להפרייה חוץ גופית. לאחר כל הבדיקות התקינות (כולל קריוטיפ תקין שלי ושל בן זוגי) התחלנו בתהליך של 4 ימים של גונל F החל מהיום השני של המחזור במינון של 225 כל אחת ביום השישי 3 אמפולות של מנוגון וציטרוטייד אחת. ביום השביעי 4 אמפולות של מנוגון , ציטרוטייד אחת ובלילה אוביטרל זריקה אחת, יום נוסף ללא כל טיפול וביום התשיעי למעשה התבצעה שאיבה. נשאבה ביצית אחת ולאחר 24 שעות נמצאו 3 גרעינים במקום שניים ולכן לא התבצעה החזרה. לכן רציתי לדעת האם יש קשר בין הטריזומיה להתחלקות הלא תקינה השל הביצית ומה עלי לעשות אם בכלל אני יכולה לעשות דבר מה. תודה על התייחסותך וחג אורים שמח.

שלום ד"ר, רציתי לשאול אם יש איזה פיקוח על המעבדה שבודקת את העוברים. כלומר האם נרשמים במדוייק כמה הפריות יש לכל אישה ומה התקדמות כל עובר. ומה עושים עם העוברים החולים לאחר PGD ?

שלום. הריון שני, הראשון תקין, בת 35 לא ביצעתי שקיפות עורפית, אלא בזמן הסקירה ד"ר ברונשטיין ערך שקיפות וטען שהיא תקינה. הסקירה אצלו תקינה לחלוטין מלבד עצם נוספת בכף רגל אחת המעידה כנראה על אצבע שישית. תוצאת חלבון עוברי: AFP - 32.7 0.76 ACG - 44.6 1.70 UE3 - 3.99 1.16 1:386 1:374 (לפי גיל בלבד) מה זה אומר? האם החלבון עוברי תקין? האם בעקבות הממצא של אצבע שישית כדאי שאעשה בדיקת מי שפיר?

שלום אני בת 38 אמא ל2 ילדים גדולים.אני בתחילת הריון. האם אני חייבת לבצע בדיקת מי שפיר או שיש בדיקות אחרות וחדשות שאפשר לעבור במקום. תודה רבה

היי שאלה עקרונית: מישהי שמנסה להיכנס להיריון באופן טבעי, ע"י קיום יחסים בלבד וללא טיפולים, ורוצה לעשות בדיקת דם כדי לבדוק אם היא בהיריון, יכולה לעשות את בדיקת הדם בבית חולים (מסיבות אישיות אני מעדיפה לעשות את זה בבית חולים ולא בקופת חולים) או רק בקופת חולים? תודה.

לאחר הפלות חוזרות נתבקשתי לבצע מספר בדיקות אחת מהן היא קלמידיה ולא ברור לי מה אומרות התוצאות הללו אודה לך אם תאמר לי מה זה אומר. CLAM PNEU. IGM NEGATIVE +/- CLAM PNEU. IGA 1/16 CLAM PNEU. IGG 1/64 CLAM TRACH IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE CLAM PSITTACI IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE

צהריים טובים, יש לי בן מקסים בן 4 חודשים ,יש לו הפרעת יתר של פניאלין - הבנתי ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד. האם הילד נחשב כנשא או כחולה? ע"פ שהרמות שלו לא גבוהות על מנת להגדירו P.K.U בנוסף,מזה אומר מבחינתינו ההורים - האם אנחנו בוודאות נשאים לפגם בגן המדובר? ברצוננו בעתיד הקרוב להכנס שוב להריון האם הסיכוי הסביר שלנו הוא לבצע הפריית מבחנה ??? לתשובתך אודה יום טוב

הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין3-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.

שלום רב, זה תקופה אחרונה שאני מרגישה חולשה ועייפות. בעקבות זאת הופניתי לבדיקות דם שנערכו ביום 7.12.08 במסגרתן נמצאו הממצאים הבאים: cmv - igg - positive cmv - igm - negative ebv - igm - borderline ebv ebna (igg) - positive לדברי רופא המשפחה שלי המדובר במחלת הנשיקה, וככל הנראה אני בסיומה. שאלתי היא האם לאור האמור לעיל יש לי כרגע בעיה להיכנס להריון (הביוץ הקרוב חל בשבוע הבא), כלומר - האם יש סיכון בכניסה להריון בשלב זה וכן - האם מצבי הנוכחי עלול להקשות על הכניסה להריון ? בתודה מראש על תשובתכם,

תודה לך פרופ' יובל ירון על תשובתך. רציתי להבין כיצד עלי לנהוג. נשלחתי מטעם המכון הגנטי בבי"ח לmri העוברי. ביצעתי את הבדיקה, קיבלתי דיסק שנאמר לי עליו שלא כל רופא יכול לפענח. כעבור שבוע וחצי פוקססה לי התשובה שתיארתי לעיל. האם אני אמורה להתקשר לביה"ח בו ביצעתי את הבדיקה ולבקש לדבר עם מבצע הבדיקה?

תודה רבה על תשובותיך

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. שקיפטת וסקירה מורחבת מוקדמת תקינות לגמרי. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. יש לי 2 שאלות: 1. האם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? (כי אומרים שככל שגבוה יותר כך מוגבר הסיכון) 2. האם העובדה שזו חריגה קטנה מהנורמה מפחיתה את הסיכון לבעיות בהשוואה לערכי HCG גבוהים יותר?

האם יכול להיווצר מצב כאשר דיקור מי שפיר לא גורם להפלה מיידית, אלא לזיהום שפוגע בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך נולד אח"כ תינוק עם מום או מחלה? תודה.

נדבקתי בתולעים ואני נמצאת בשבוע 15 כיצד מטפלים? מה עושים? והאם זה מסוען לעובר?

שלום רב! הנני בשבוע 17 להריוני והיום הכנתי חנוכיה לגן של בני, ויצא כך שנשמתי דבק מגע במשך כשעה וחצי, לאחר מכן חטפתי כאב ראש. האם ישנה סכנה לעובר עקב שאיפת דבק מגע? יכול להיות שפגעתי בעובר? תודה וחג שמח!

שלום רב, לארוסי אח הומוסקסואל. ברצוני לדעת, האם העובדה הזאת יכולה להשליך על זהותו המינית של ילדנו המשותף, ובמילים אחרות, האם קיימת השפעה גנטית כלשהי על זהותו המינית של הילוד? כמו כן, ללא קשר לתשובה לשאלתי הנ"ל, האם קיים אבחון מוקדם לזהותו המינית של העובר? תודה מראש

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה מקריאה באינטרנט ומשיחה עם הרופא שלי שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. השאלה אם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? כי הרי אומרים שככל שערכו גבוה יותר כך מוגבר הסיכון לתסמונת, השאלה אם המשפט נכון למצב של לפני התוצאה המשוקללת הסופית? תודה מראש, אשמח אם תאירו את עיניי.

שקיפות תקינה וסקירה ראשונה מורחבת תקינה

עשיתי בדיקות סקר גנטיות T.S IVS12+1G-A NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S G 269S NORMAL אני מבינה שכל קוד קשור לגן אני אשמח להביען לאיזה גן כדי שאוכל לדעת לאילו מחלות איני נשאית תודה מראש שירי

שלום רב. עברתי בשבוע 32 mri עוברי בשל הדבקה בcmv. התוצאות: fod 94 82-106 bpd 77 70-91 cpd 78 63-86 lcc 42 33-46 hv 16 15-22 apdv 12 8-17 tcd 42 34-43 lt.atrium 5.7 rt.atrium 6 מצויין בטופס כי הסולקציה והגירציה מתאימים לגיל. האם ניתן להבין מהמדידות ומהמשפט הנ"ל שכנראה הכל תקין? אודה על תשובתכם.

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 35 להריוני. לאחר דיקור מי שפיר עקב עצמות ארוכות שמתאימות לשבוע 29.היקף ראש ובטן תקינים. התשובות של תסמונת דאון- תקינות תשובות 2 גנים גמדות -תקינות שאלתי מה הלאה? האם עדיין יש סיכון לגמדות? האם יש עילה להפסקת הריון? תודה

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

הריתי מתרומת זרע (שבוע 20) והיום נמסר לי כי נמצאתי נשאית למחלת גושה אבקש לדעת האם תורמי זרע עוברים בדיקות גנטיות מקדימותומה עליי לעשות כעת (האם וכיצד ניתן לאתר את התורם / לבדוק את נשאותו) אודה לתשובה מהירה

שלום. בסקירה ראשונה התגלה חשד סביר לאצבע שישית באחת מכפות הרגליים. רציתי לשאול האם יש הבדל בין המשמעות וההשלכות של אצבע שישית בכף יד לעומת בכף רגל? האם אצבע שישית או עצם כפולה באחת האצבעות בכף רגל אחת מעידות על איזו תסמונת או מום של העובר? האם תוצאות טובות של מי שפיר בעתיד מוכיחות בוודאות שאין שום בעיה בעובר זה? איך פועלים אחרי לידת העובר במקרה זה? תודה

ב בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. שאלות: 1) האם צריך לעשות בדיקת מי שפיר עקב הממצא הזה? 2) האם זה יכול להעיד על משהו לא תקין בעובר? 3) מה ההשלכות של זה על חיי התינוק בעתיד? 4) מה הייתם ממליצים לעשות עכשיו? תודה.

בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. נשמח מאוד אם תוכלי לומר לנו מה מצב התינוק שלכם היום. ואיך אמורים להתמודד עם זה! זה די נפל אלינו ואין לנו מושג מה

האם זה נכון שביטלו את לבדיקת טי זקס לגברים. אני ממוצא מזרחי ובן זוגי אשכנזי-איזו בדיקה עליו לעשות במקום?

שלום רב, אני בת 33.8 בשבוע 18 להריון שלישי ואשמח לחו"ד המקצועית לתוצאות תבחין המרובע ולאור העובדה שנמצא מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל בלב: AFP 1.01 MOM 31.9 IU/ML HCG 0.46 MOM 12.2 IU/ML U-E3 0.58 MOM 0.58 NG/ML PAPP-A 2.08 MLU/ML 1.18 MOM INHIBIN-A 89 pg/ml 0.60 MOM NT 1.2 mm 1.03 MOM לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 ולפי הגיל בלבד 1:500 האם להערכתך יש צורך בדיקור מיי שפיר? הרבה תודה !!!!

חבר שלי סיפר לי שאח שלו הוא "לקוי למידה, מתפקד רגיל אבל יש לו קשיים בדיבור ובחשיבה, למד בחינוך מיוחד ולכן לא עשה צבא". שאלותי הן: 1- האם זה גנטי? אם כן מה הסיכויים שזה יעבור לילד שלי ושל החבר שלי? (אם וכאשר) 2- ממה זה נובע? כלומר למה זה קורה בכלל? 3- לפי מה שהוא אמר לי האם זה באמת נשמע כמו לקות למידה או שזה מעבר לזה? אולי אוטיזם או פיגור? (פשוט אף פעם לא שמעתי על לקות למידה ברמה כזו ואני חוששת שמה החבר "מעגל פינות" בכדי שלא ארתע ממנו). כששאלתי אותו אם זה גנטי הוא טען שזה לא גנטי ושזה ניגרם כתוצאה מסיבוך בלידה, שוב אין לי מושג אם זה נכון או לא, איך אני יכולה לדעת? 4- במידה וזה כן גנטי האם ניתן לחשב את הסיכויים לילד לא בריא אם וכאשר נחליט לעשות ילד? אשמח לתשובה בהקדם, תודה.

שלום שבוע 6 להריון. אמי ממוצא עיראקי ואבי אוסטרלי. בעלי מרוקאי מ-2 הצדדים. אילו בדיקות לעשות?

אני בת 33, שבוע 25. מתלבטת קשות האם לעשות בדיקת מי שפיר. שקיפות עורפית תקינה, שתי הסקירות תקינות ותוצאות חלבון עוברי משוכללות: 1:1832. מה דעתך? האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בשבוע 32-33? תודה

הבנתי שבדיקת מי שפיר יכולה לזהות מומים כרומוזומליים אבל השאלה שלי האם בבדיקה רגילה לאישה שאין אצלה בקשות מיוחדות לבדיקה כרומוזומלית זו או אחרת בודקים הכל? הבנתי שרק ת. דאון וטריזומי 18. כל יתר הבדיקות נעשות רק אם יש חשש למשהו ספציפי. האם אני צודקת?

האם זה נכון שביטלו את בדיקת ה-X השביר לגברים. אני ממוצא מזרחי ובן זוגי אשכנזי-איזו בדיקה עליו לעשות במקום?

יש לי ילד בן 3 ומאז נכנסתי להריון פעמיים ובשני המקרים נאלצתי לעבור גרידא. בהריון השני באולטרסאונד בשבוע 9 ו- 4 ימים לא היה דופק ונאלצתי לעבור גרידא. בהריון האחרון בשבוע 6 וכמה ימים כמעט 7 היו שני שקי הריון ריקים ושוב אותו הסיפור. השאלה שלי האם ישנן בדיקות שאפשר לעבור בשלב זה על-מנת לבדוק ולמנוע את הפעם השלישית. יש לציין שאני בת 34 ואין לי כוח ואנרגיות לעבור את זה שוב. הדבר היחיד שאני סובלת ממנו זה דלקות חוזרות בשתן והרגשת צריבה. האם יש קשר? מדוע מחכים לפעם השלישית ולא בודקים? מה כן אפשר לעשות ? תודה....!

עשיתי בדיקת דם ביום ה21 למחזור ותוצאות הבדיקה הינם: nmol/L 43.6 PROGESTERONE pmol/L 1116.0 ESTRADIOL (E-2) האם היה ביוץ? האם הכל תקין מחכה לתשובה תודה

בס"ד שלום , אני כרגע בשבוע 40 , בשבוע 39 נצפו פתאום אדים אקוגנים בקיבת העובר, השבוע בצעתי שוב אולט' ובנוסף לאדים הבודקת ציינה כי כמות מי השפיר תקינה בחלקם עכורים. מה זה אומר אדים אקוגנים? ממה הם נוצרים? האם מסוכן לעובר ? מה ההשלכות לאחר הלידה? האם מים עכורים זה לא מים מקוניאליים ? אודה על תשובה מפורטת, קצת בלחץ. תודה רבה מראש ויישר כח על עבודתכם המבורכת.

שלום רב, אשמח לקבל חוות דעת בנוגע לתוצאות התבחין המרובע והמלצה בנוגע למי שפיר: אני בת 32, הבדיקה נעשתה בשבוע 17 ורצ"ב התוצאות: AFP 0.92 MOM 32.8 IU/ML HCG 1.60 MOM 35.9 IU/ML U-E3 0.96 MOM NG/ML 1.06 Inhibin-A 128 pg/ml 0.9 MoM לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:2400 לפי הגיל בלבד: 1:690 אשמח לחוות דעת בהקדם, תודה!

בוקר טוב, אני בת 33.8 ונמצאת בשבוע 17+2 להריון שלישי. בסקירה מוקדמת שבוצעה נמצא מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל בלב. שקיפות עורפית 1.2 1:1784 ולפני מס' ימים עברתי בדיקת חלבון עוברי אשר ישוקלל עם תבחין המרובע. אני לא רגועה ולאור זה שאני על "קו התפר" מבחינת הגיל, האם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? תודה רבה !

בוקר טוב, אני ממוצא אשכנזי יהודי (אבי ממוצא בלקני ואימי ממוצא אשכנזי) ובן זוגי ממוצא מערב אירופאי נוצרי (שני הוריו נוצרים גרמנים). האם נצטרך לבצע בדיקות גנטיות? המשך יום נעים, לילך

תודה על התשובה!

האם אסור לי להכנס להריון אם בעלי מקבל רואקוטן? אם כן כמה זמן לאחר סיום הכדורים כדאי לחכות?

שלום, אני אם לשני ילדים, שאחד מהם בן 14 וסובל מתסמונת טורט. אני מעוניינת לברר מה הסיכוי להולדת ילד נוסף הסובל מתסמונת זו. האם יש בדיקות גנטיות? גיליתי שאני בהיריון ואני מאד מוטרדת. תודה על תשובתכם.

תוצאות חלבון עוברי : גיל במועד הלידה 33.3 הבדיקה חושבה על פי 17 שבועות מלאים נעשתה ב- 20.11 - וסת אחרונה 25.7.08 afp mom- 0.64 iu/ml- 26.2 hcg mom-1.28 iu/ml-32.6 u-e3 mom-0.83 ng/ml-0.98 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות - 1:398 לפי הגיל בלבד- 1:542 אינני מבינה את תוצאות הבדיקות. האם זוהי תוצאה תקינה? האם בתוצאה כזו מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר? האם בתוצאה כזו יש מימון של הקופה בבדיקת מי השפיר? אודה לתשובה כמה שיותר ברורה ומפורטת. תודה ש

שלום, בשבוע 17 ביצעתי בדיקת מי שפיר, כיום אני לקראת סוף שבוע 23 וקיבלתי תשובה של מוזאיקה בכרומוזום 20 ב1 מתוך 3 הדגימות שנלקחו, מה המשמעות של ממצא זה?

אני כרגע בשבוע 27 וקיבלתי תוצאה דומה לשלך במי השפיר. הייתי שמחה לדעת, מה הצלחת לברר בנושא. תודה ליהי

שלום פרו' רון היקר ותודה על עזרתך. אני אשכנזיה באופן מלא (גרמניה,ליטא,פולין,רוסיה), ובעלי תימני באופן מלא. בשנת 2005 לפני ההריון הראשון קבלנו הנחיה לעשות 4 בדיקות גנטיות בלבד. CF, איקס שביר,טיי זקס, ועוד משהו שקשור בספירת דם. בשנת 2007 עשינו בדיקה שנוספה SMA. את כול הבדיקות אני=האשכנזיה עברתי, והכל יצא תקין. ואפילו בדיקת קריוטיפ אמהי עברתי ויצאה תקינה. את בדיקת הקונסין לחרשות לא רצינו לעשות. שאלותי בבקשה הן- 1.נאמר לי שעלי לבצע בדיקה נוספת לCF, מכיוון שמשנת 2005 כבר התווסף יותר מידע, והיום הבדיקה יותר מפורטת. האמנם כך? במה זה שונה ממה שכבר בדקתי? וכן, האם יש בדיקה גנטית נוספת שעלינו לעשות (אשכנזיה ותימני) ולא הוזכרה? תודה רבה מאד. שירה

מצטערת על השאלות הבוודאי שכיחות אך לא מצאתי תשובה בחיפוש בפורום זה: 1. מהו הסיכוי להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר והאם יש סיכוי מוגבר להפלה כאשר מבצעים את הבדיקה בשבוע 32? 2. מלבד תסמונת דאון וטריזומי 18, מה עוד יכולה לגלות הבדיקה הרגילה של מי שפיר? תודה!