פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6648 הודעות
6386 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

19/12/2008 | 10:46 | מאת: ענבל

לאחר הפלות חוזרות נתבקשתי לבצע מספר בדיקות אחת מהן היא קלמידיה ולא ברור לי מה אומרות התוצאות הללו אודה לך אם תאמר לי מה זה אומר. CLAM PNEU. IGM NEGATIVE +/- CLAM PNEU. IGA 1/16 CLAM PNEU. IGG 1/64 CLAM TRACH IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE CLAM PSITTACI IGM NEGATIVE IGA NEGATIVE IGG NEGATIVE

נראה כי נחשפת לסוג של כלמידיה - חיידק הגורם לדלקת באברי המין- אך לגבי הכייל ומשמעותו, והאם זה כבר חלף - מומלץ שתפני למומחה למחלות זיהומיות

18/12/2008 | 12:32 | מאת: טלי

צהריים טובים, יש לי בן מקסים בן 4 חודשים ,יש לו הפרעת יתר של פניאלין - הבנתי ששני ההורים צריכים להיות נשאים על מנת שיעבור לילד. האם הילד נחשב כנשא או כחולה? ע"פ שהרמות שלו לא גבוהות על מנת להגדירו P.K.U בנוסף,מזה אומר מבחינתינו ההורים - האם אנחנו בוודאות נשאים לפגם בגן המדובר? ברצוננו בעתיד הקרוב להכנס שוב להריון האם הסיכוי הסביר שלנו הוא לבצע הפריית מבחנה ??? לתשובתך אודה יום טוב

שלום לך, משאלתך לא ברור לי מה דרגת ההפרעה אצלו וכיצד הוא אובחן. כמו כן לא ברור לי המוצא שלכם ואיזו בדיקות בוצעו לו ולכם. אם אמנם יש לו PKU - אפשר להגיע לאבחון גנטי ואז לדעת אם אתם נשאים. רק במקרה ששניכם נשאים יש מקום לבצע אבחון טרום השרשה של אוברי הפריית מבחנה

25/12/2008 | 14:17 | מאת: טלי

הי, נכון להיום(הוא בן 4 חודשים) אנו עושים לו פעם בשבועיים בדיקת דם והרמה שלו היא בין3-5 ללא דיאטה. אנחנו לא תמינים - הבנתי שהמחלה נפוצה בקרב תמנים. אני ערקית-כורדיה בעלי סורי-תורכי. עד כה לא ביצענו אני ובעלי בדיקות הקשורות למחלה- אני בצעתי מדידת פנלין בדם ויצא תקין 1. -)האם יתכן שאני ובעלי לא נשאים? הרי הילד קיבל זאת מאיתנו לא? -)האם גם בדרגה זו מבצעים הפריית מבחנה? יכול להיות שאנחנו נשאים אך לא של מחלה הספציפית הזו? ודבר אחרון אחרון- מהו התהליך שנצטרך לעבור אני ובעלי על מנת לאבחן את נשאותנו? תודה רבה והמשך יום מקסים.

16/12/2008 | 10:33 | מאת: ג

שלום רב, זה תקופה אחרונה שאני מרגישה חולשה ועייפות. בעקבות זאת הופניתי לבדיקות דם שנערכו ביום 7.12.08 במסגרתן נמצאו הממצאים הבאים: cmv - igg - positive cmv - igm - negative ebv - igm - borderline ebv ebna (igg) - positive לדברי רופא המשפחה שלי המדובר במחלת הנשיקה, וככל הנראה אני בסיומה. שאלתי היא האם לאור האמור לעיל יש לי כרגע בעיה להיכנס להריון (הביוץ הקרוב חל בשבוע הבא), כלומר - האם יש סיכון בכניסה להריון בשלב זה וכן - האם מצבי הנוכחי עלול להקשות על הכניסה להריון ? בתודה מראש על תשובתכם,

אני לא משוכנע בפרשנות של הרופא. כמובן שחסרים לי נתונים. כדאי לבצע בדיקת AVIDITY ל- CMV שתקבע אם אמנם זיהום קרה לאחרונה. לגבי EBV זה ממילא לא מפריע להכנס להריון. עם התוצאות יש לשוב לייעוץ.

15/12/2008 | 20:34 | מאת: אביבה

תודה לך פרופ' יובל ירון על תשובתך. רציתי להבין כיצד עלי לנהוג. נשלחתי מטעם המכון הגנטי בבי"ח לmri העוברי. ביצעתי את הבדיקה, קיבלתי דיסק שנאמר לי עליו שלא כל רופא יכול לפענח. כעבור שבוע וחצי פוקססה לי התשובה שתיארתי לעיל. האם אני אמורה להתקשר לביה"ח בו ביצעתי את הבדיקה ולבקש לדבר עם מבצע הבדיקה?

אני סבור שהרופא שמטפל בך צריך לקרוא את הדו"ח המקורי, ולהסביר לך את התוצאות ולהשוות לשאר הממצאים. כמובן שמי שביצע את הבדיקה הוא המוסמך ביותר לתאר בדיוק מה היו הממצאים.

17/12/2008 | 19:43 | מאת: אביבה

תודה רבה על תשובותיך

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. שקיפטת וסקירה מורחבת מוקדמת תקינות לגמרי. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. יש לי 2 שאלות: 1. האם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? (כי אומרים שככל שגבוה יותר כך מוגבר הסיכון) 2. האם העובדה שזו חריגה קטנה מהנורמה מפחיתה את הסיכון לבעיות בהשוואה לערכי HCG גבוהים יותר?

חריגה ברמת ה-HCG 3.25MOM אכן מהווה גורם סיכון לבעיות בשלייה: 1. הסיכון לתסמונת דאון נקבע כבר תוך כדי הבאת HCG בחשבון - אם הסיכון המשוקלל כולו אינו גבוה, לא מתייחסים ל- HCG בנפרד. 2. זה נכון שחריגה קטנה מהנורמה פחות מוסכנת מחריגה גבוהה - אבל יש סיכון מוגבר.

15/12/2008 | 10:23 | מאת: מרינה

האם יכול להיווצר מצב כאשר דיקור מי שפיר לא גורם להפלה מיידית, אלא לזיהום שפוגע בהתפתחות העובר, וכתוצאה מכך נולד אח"כ תינוק עם מום או מחלה? תודה.

מצב זה לא נראה סביר.

15/12/2008 | 07:52 | מאת: יעל

נדבקתי בתולעים ואני נמצאת בשבוע 15 כיצד מטפלים? מה עושים? והאם זה מסוען לעובר?

התולעים עצמן אינן מוסכנות. לגבי הטיפול התרופתי - צריך לפנות למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים

15/12/2008 | 00:17 | מאת: מודאגת

שלום רב! הנני בשבוע 17 להריוני והיום הכנתי חנוכיה לגן של בני, ויצא כך שנשמתי דבק מגע במשך כשעה וחצי, לאחר מכן חטפתי כאב ראש. האם ישנה סכנה לעובר עקב שאיפת דבק מגע? יכול להיות שפגעתי בעובר? תודה וחג שמח!

אין חשש - אל תדאגי

14/12/2008 | 20:09 | מאת: שירה

שלום רב, לארוסי אח הומוסקסואל. ברצוני לדעת, האם העובדה הזאת יכולה להשליך על זהותו המינית של ילדנו המשותף, ובמילים אחרות, האם קיימת השפעה גנטית כלשהי על זהותו המינית של הילוד? כמו כן, ללא קשר לתשובה לשאלתי הנ"ל, האם קיים אבחון מוקדם לזהותו המינית של העובר? תודה מראש

אין השפעה גנטית כלשהי על זהותו המינית של הילוד. מבחינת אבחון מוקדם - בסיסי שליה ניתן לאבחן בשבוע 11. באולטרסאונד בשבוע 14.

שלום, הנני בת 30 בהריון שני, עובר יחיד. עשיתי את הבדיקה המשוקללת של חלבון עוברי - INTEGRATED והתוצאות שלה יצאו למעלה מ-1:20000, אך היתה חריגה ברמת ה-HCG שגבול הנורמה העליון שלו הוא 3MOM ולי יצא 3.25MOM. אני מבינה מקריאה באינטרנט ומשיחה עם הרופא שלי שזה יכול להיות גורם סיכון לבעיות שקשורות בשלייה כמו האטה בגדילה, רעלת הריון וכו'. השאלה אם אני אמורה לחשוש יותר בגלל ה-HCG הגבוה מתסמונת דאון (חו"ח) או שאני לא צריכה להסתכל ספציפית על הערך הזה אלא רק על השקלול שכאמור יצא מצויין? כי הרי אומרים שככל שערכו גבוה יותר כך מוגבר הסיכון לתסמונת, השאלה אם המשפט נכון למצב של לפני התוצאה המשוקללת הסופית? תודה מראש, אשמח אם תאירו את עיניי.

13/12/2008 | 17:20 | מאת: אלונה

שקיפות תקינה וסקירה ראשונה מורחבת תקינה

12/12/2008 | 09:51 | מאת: שירי

עשיתי בדיקות סקר גנטיות T.S IVS12+1G-A NORMAL T.S INS 1278 NORMAL T.S G 269S NORMAL אני מבינה שכל קוד קשור לגן אני אשמח להביען לאיזה גן כדי שאוכל לדעת לאילו מחלות איני נשאית תודה מראש שירי

מירי שלום, תצטרכי לבדוק סופית מול המעבדה שבצעה אך נראה לי שמדובר במחלת טיי זקס -( Tay Sachs (TS

11/12/2008 | 20:37 | מאת: אביבה

שלום רב. עברתי בשבוע 32 mri עוברי בשל הדבקה בcmv. התוצאות: fod 94 82-106 bpd 77 70-91 cpd 78 63-86 lcc 42 33-46 hv 16 15-22 apdv 12 8-17 tcd 42 34-43 lt.atrium 5.7 rt.atrium 6 מצויין בטופס כי הסולקציה והגירציה מתאימים לגיל. האם ניתן להבין מהמדידות ומהמשפט הנ"ל שכנראה הכל תקין? אודה על תשובתכם.

ללא התבוננות בממצאי ה- MRI עצמם לא אוכל לתת חוות דעת. יש לקבל חוות דעת מהרופא שביצע את ה- MRI.

11/12/2008 | 17:41 | מאת: מיכל

שלום רב, אני נמצאת בשבוע 35 להריוני. לאחר דיקור מי שפיר עקב עצמות ארוכות שמתאימות לשבוע 29.היקף ראש ובטן תקינים. התשובות של תסמונת דאון- תקינות תשובות 2 גנים גמדות -תקינות שאלתי מה הלאה? האם עדיין יש סיכון לגמדות? האם יש עילה להפסקת הריון? תודה

יש עוד סיבות אפשריות לקיצור עצמות. צריך לראות מה אומרת בדיקת דופלר של זרימת דם בשלייה. יש אמנם סיכון לתסמונות אחרות מעבר למה שנבדק. יש גם עוד בדיקות גנטיות שניתן לבצע. לגבי עילה להפסקת הריון - זו כבר שאלה כבדה שלא אוכל לענות עליה בפורום - דרוש לך ייעוץ גנטי בהקדם

09/12/2008 | 23:16 | מאת: מיכל

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

תוכלי לבצע את הבדיקות דרך מכבי מגן - יש להם שירות מצוין

09/12/2008 | 23:16 | מאת: מיכל

שלום. אני חברת קופת חולים מכבי. ברצוני להתחיל לבצע בדיקות גנטיות שלפני הריון. איך מתחילים? ממי מקבלים הפניה? או שפונים ישירות? האם מגיעים שני בני הזוג לבצע את הבדיקות יחד? או כל אחד יכול לעשות זאת בנפרד? תודה

כבר עניתי לעיל

09/12/2008 | 16:45 | מאת: חני

הריתי מתרומת זרע (שבוע 20) והיום נמסר לי כי נמצאתי נשאית למחלת גושה אבקש לדעת האם תורמי זרע עוברים בדיקות גנטיות מקדימותומה עליי לעשות כעת (האם וכיצד ניתן לאתר את התורם / לבדוק את נשאותו) אודה לתשובה מהירה

תורמי זרע עוברים בדיקות גנטיות רק לטיי זקס. עליך לפנות לבנק הזרע ולבדוק האם ניתן לאתר את התורם. אם לא - יש דרכים לנסות ולאבחן בעובר במי שפיר

09/12/2008 | 16:16 | מאת: מירי

שלום. בסקירה ראשונה התגלה חשד סביר לאצבע שישית באחת מכפות הרגליים. רציתי לשאול האם יש הבדל בין המשמעות וההשלכות של אצבע שישית בכף יד לעומת בכף רגל? האם אצבע שישית או עצם כפולה באחת האצבעות בכף רגל אחת מעידות על איזו תסמונת או מום של העובר? האם תוצאות טובות של מי שפיר בעתיד מוכיחות בוודאות שאין שום בעיה בעובר זה? איך פועלים אחרי לידת העובר במקרה זה? תודה

אצבע שישית זה דבר מורכב. זה מאד משנה המיקום (מצד הזרת או האגודך) יש גם הבדל בין יד לרגל. אחת הבעיות היא שזה אמנם יכול להיות סימן לתסמונת בעובר. בדיקת מי שפיר שגרתית אינה יכולה להבטיח שלא תהיה בעיה. במקרה זה חשוב מאד תהליך של ייעוץ גנטי והמלצה על בדיקות מתאימות. יש לי ניסיון רב עם מקרים כאלה, אבל כל מקרה שונה. אם תרצי להגיע אלי לייעוץ גנטי תוכלי להתקשר 0524-266587

ב בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. שאלות: 1) האם צריך לעשות בדיקת מי שפיר עקב הממצא הזה? 2) האם זה יכול להעיד על משהו לא תקין בעובר? 3) מה ההשלכות של זה על חיי התינוק בעתיד? 4) מה הייתם ממליצים לעשות עכשיו? תודה.

בסריקת המערכות הראשונית שעשינו עכשיו ,בשבוע ה 15 להריון, הרופא הבודק זיהה אצבע שישית ברגל ימין(כאילו עוד זרת גדולה). כל שאר האיברים נמצאות תקינים לחלוטין בסריקה. אין לשנינו בכלל מקרה כזה במשפחה, והבדיקות הגנטיות שעשינו לפני חצי שנה יצאו תקינות לחלוטין. נשמח מאוד אם תוכלי לומר לנו מה מצב התינוק שלכם היום. ואיך אמורים להתמודד עם זה! זה די נפל אלינו ואין לנו מושג מה

08/12/2008 | 17:05 | מאת: לימור

האם זה נכון שביטלו את לבדיקת טי זקס לגברים. אני ממוצא מזרחי ובן זוגי אשכנזי-איזו בדיקה עליו לעשות במקום?

לא ביטלו את הבדיקה לגברים - היום גם נשים יכולות לעבור אותה במהלך ההריון. גברים כמו מקודם

07/12/2008 | 10:12 | מאת: מירב

שלום רב, אני בת 33.8 בשבוע 18 להריון שלישי ואשמח לחו"ד המקצועית לתוצאות תבחין המרובע ולאור העובדה שנמצא מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל בלב: AFP 1.01 MOM 31.9 IU/ML HCG 0.46 MOM 12.2 IU/ML U-E3 0.58 MOM 0.58 NG/ML PAPP-A 2.08 MLU/ML 1.18 MOM INHIBIN-A 89 pg/ml 0.60 MOM NT 1.2 mm 1.03 MOM לפי הגיל ושש הבדיקות 1:20000 ולפי הגיל בלבד 1:500 האם להערכתך יש צורך בדיקור מיי שפיר? הרבה תודה !!!!

הסבר שלי לא יכול לבוא במקום ייעוץ גנטי. המוקד האקוגני הוא סימן חלש להפרעות בכרומוזמים כמו תסמונת דאון. בדיקת התבחין הייתה תקינה. יש צורך לשקלל הכל - זה כאמור - בייעוץ. לא אוכל לייעץ לך בפורום

05/12/2008 | 13:58 | מאת: דניאלה

חבר שלי סיפר לי שאח שלו הוא "לקוי למידה, מתפקד רגיל אבל יש לו קשיים בדיבור ובחשיבה, למד בחינוך מיוחד ולכן לא עשה צבא". שאלותי הן: 1- האם זה גנטי? אם כן מה הסיכויים שזה יעבור לילד שלי ושל החבר שלי? (אם וכאשר) 2- ממה זה נובע? כלומר למה זה קורה בכלל? 3- לפי מה שהוא אמר לי האם זה באמת נשמע כמו לקות למידה או שזה מעבר לזה? אולי אוטיזם או פיגור? (פשוט אף פעם לא שמעתי על לקות למידה ברמה כזו ואני חוששת שמה החבר "מעגל פינות" בכדי שלא ארתע ממנו). כששאלתי אותו אם זה גנטי הוא טען שזה לא גנטי ושזה ניגרם כתוצאה מסיבוך בלידה, שוב אין לי מושג אם זה נכון או לא, איך אני יכולה לדעת? 4- במידה וזה כן גנטי האם ניתן לחשב את הסיכויים לילד לא בריא אם וכאשר נחליט לעשות ילד? אשמח לתשובה בהקדם, תודה.

קודם כל לא ברור מה "זה" שאת מדברת עליו. ולכן לא ניתן לומר אם זה גנטי או לא, וממה "זה" נובע. כדי שניתן יהיה לברר האם זו רק לקות למידה או שמא מעבר לזה, צריך שגנטיקאי יבדוק את אחיו ויתרשם מהבדיקה ומתיעוד בכתב. דווקא אם זה גנטי - יש פתרונות רבים ולא צריך לחשוש מזה.

04/12/2008 | 14:08 | מאת: קרן

שלום שבוע 6 להריון. אמי ממוצא עיראקי ואבי אוסטרלי. בעלי מרוקאי מ-2 הצדדים. אילו בדיקות לעשות?

הכי כדאי לפנות למכון גנטי או לקופת החולים לברר בדיוק, הדברים משתנים כל הזמן

04/12/2008 | 09:17 | מאת: גליתה

אני בת 33, שבוע 25. מתלבטת קשות האם לעשות בדיקת מי שפיר. שקיפות עורפית תקינה, שתי הסקירות תקינות ותוצאות חלבון עוברי משוכללות: 1:1832. מה דעתך? האם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר בשבוע 32-33? תודה

אני כמובן לא רואה את כל הנתונים אבל לא ראיתי שום דבר שמחייב דיקור מי שפיר. אני אישית לא תומך בדיקור בשבוע 30-32

04/12/2008 | 09:13 | מאת: שנית

הבנתי שבדיקת מי שפיר יכולה לזהות מומים כרומוזומליים אבל השאלה שלי האם בבדיקה רגילה לאישה שאין אצלה בקשות מיוחדות לבדיקה כרומוזומלית זו או אחרת בודקים הכל? הבנתי שרק ת. דאון וטריזומי 18. כל יתר הבדיקות נעשות רק אם יש חשש למשהו ספציפי. האם אני צודקת?

בבדיקת מי שפיר רגילךה בודקים ליקויים בכל 23 זוגות הכרומוזומים. ניתן לזהות מגוון רחב של בעיות (אבל לא את כלל הבעיות הגנטיות)

03/12/2008 | 19:55 | מאת: לימור

האם זה נכון שביטלו את בדיקת ה-X השביר לגברים. אני ממוצא מזרחי ובן זוגי אשכנזי-איזו בדיקה עליו לעשות במקום?

בדיקת X שביר מעולם לא בוצעה לגברים.

03/12/2008 | 14:09 | מאת: שרית

יש לי ילד בן 3 ומאז נכנסתי להריון פעמיים ובשני המקרים נאלצתי לעבור גרידא. בהריון השני באולטרסאונד בשבוע 9 ו- 4 ימים לא היה דופק ונאלצתי לעבור גרידא. בהריון האחרון בשבוע 6 וכמה ימים כמעט 7 היו שני שקי הריון ריקים ושוב אותו הסיפור. השאלה שלי האם ישנן בדיקות שאפשר לעבור בשלב זה על-מנת לבדוק ולמנוע את הפעם השלישית. יש לציין שאני בת 34 ואין לי כוח ואנרגיות לעבור את זה שוב. הדבר היחיד שאני סובלת ממנו זה דלקות חוזרות בשתן והרגשת צריבה. האם יש קשר? מדוע מחכים לפעם השלישית ולא בודקים? מה כן אפשר לעשות ? תודה....!

יש בירור מלא של הפלות חוזרות : בשלב ראשון כדאי לבצע בדיקת כרומוזומים להורים ןבדיקת בעיות קרישה.

03/12/2008 | 12:36 | מאת: lil

עשיתי בדיקת דם ביום ה21 למחזור ותוצאות הבדיקה הינם: nmol/L 43.6 PROGESTERONE pmol/L 1116.0 ESTRADIOL (E-2) האם היה ביוץ? האם הכל תקין מחכה לתשובה תודה

כן - היה ביוץ - בהצלחה !

02/12/2008 | 22:04 | מאת: מורן

בס"ד שלום , אני כרגע בשבוע 40 , בשבוע 39 נצפו פתאום אדים אקוגנים בקיבת העובר, השבוע בצעתי שוב אולט' ובנוסף לאדים הבודקת ציינה כי כמות מי השפיר תקינה בחלקם עכורים. מה זה אומר אדים אקוגנים? ממה הם נוצרים? האם מסוכן לעובר ? מה ההשלכות לאחר הלידה? האם מים עכורים זה לא מים מקוניאליים ? אודה על תשובה מפורטת, קצת בלחץ. תודה רבה מראש ויישר כח על עבודתכם המבורכת.

מי השפיר עכורים יכול להיות על רקע פליטת מקוניום (צואה עוברית) או על רקע דימום. העכירות הזו חכולה להתבטר בהדים מהקיבה (אקוגניים). רוב הסיכויי שזה לא מסוכן - אבל בשלב זה קשה לברר - וזה יתברר אחרי הלידה

02/12/2008 | 20:39 | מאת: אורחת גבעתיים

שלום רב, אשמח לקבל חוות דעת בנוגע לתוצאות התבחין המרובע והמלצה בנוגע למי שפיר: אני בת 32, הבדיקה נעשתה בשבוע 17 ורצ"ב התוצאות: AFP 0.92 MOM 32.8 IU/ML HCG 1.60 MOM 35.9 IU/ML U-E3 0.96 MOM NG/ML 1.06 Inhibin-A 128 pg/ml 0.9 MoM לפי הגיל וארבע הבדיקות 1:2400 לפי הגיל בלבד: 1:690 אשמח לחוות דעת בהקדם, תודה!

התוצאות הן בתחום הנורמה ואינן כשלעצמן מצביעות על סיבה למי שפיר

02/12/2008 | 09:57 | מאת: מירב

בוקר טוב, אני בת 33.8 ונמצאת בשבוע 17+2 להריון שלישי. בסקירה מוקדמת שבוצעה נמצא מוקד אקוגני בודד בחדר שמאל בלב. שקיפות עורפית 1.2 1:1784 ולפני מס' ימים עברתי בדיקת חלבון עוברי אשר ישוקלל עם תבחין המרובע. אני לא רגועה ולאור זה שאני על "קו התפר" מבחינת הגיל, האם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? תודה רבה !

מוקד אקוגני אינו מהווה כשלעצמו סיבה לדיקור מי שפיר - יש לשקלל זאת עם שאר התוצאות - בדרך כלל גם אינו קשור למומים בעובר. המלצה של ממש אפשר לתת רק בייעוץ גנטי

02/12/2008 | 09:54 | מאת: לילך

בוקר טוב, אני ממוצא אשכנזי יהודי (אבי ממוצא בלקני ואימי ממוצא אשכנזי) ובן זוגי ממוצא מערב אירופאי נוצרי (שני הוריו נוצרים גרמנים). האם נצטרך לבצע בדיקות גנטיות? המשך יום נעים, לילך

בוקר טוב, כדאי שאת תבצעי בדיקות ל- X שביר, CF, SMA

03/12/2008 | 19:18 | מאת: לילך

תודה על התשובה!

02/12/2008 | 07:25 | מאת: דקלה

האם אסור לי להכנס להריון אם בעלי מקבל רואקוטן? אם כן כמה זמן לאחר סיום הכדורים כדאי לחכות?

אם הגבר לוקח רואקוטן זו לא סיבה להימנע מהיריון

01/12/2008 | 17:43 | מאת: ענג

שלום, אני אם לשני ילדים, שאחד מהם בן 14 וסובל מתסמונת טורט. אני מעוניינת לברר מה הסיכוי להולדת ילד נוסף הסובל מתסמונת זו. האם יש בדיקות גנטיות? גיליתי שאני בהיריון ואני מאד מוטרדת. תודה על תשובתכם.

זה מאד תלוי במצב המשפחתי ובאבחנה עצמה - אני לא יכול לחוות דעה מבלי להכיר את המקרה לגופו.

01/12/2008 | 16:14 | מאת: ש

תוצאות חלבון עוברי : גיל במועד הלידה 33.3 הבדיקה חושבה על פי 17 שבועות מלאים נעשתה ב- 20.11 - וסת אחרונה 25.7.08 afp mom- 0.64 iu/ml- 26.2 hcg mom-1.28 iu/ml-32.6 u-e3 mom-0.83 ng/ml-0.98 הסיכון לתסמונת דאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות - 1:398 לפי הגיל בלבד- 1:542 אינני מבינה את תוצאות הבדיקות. האם זוהי תוצאה תקינה? האם בתוצאה כזו מומלץ לעבור בדיקת מי שפיר? האם בתוצאה כזו יש מימון של הקופה בבדיקת מי השפיר? אודה לתשובה כמה שיותר ברורה ומפורטת. תודה ש

סיכון של 1:398הוא גבולי. יש קופות שמאשרות דיקור בערך כזה. לגבי ההמלצה האם לעשות או לא - זה צריך להיעשות במהלך ייעוץ גנטי רשמי - כי יש פנים לכאן ולכאן.

01/12/2008 | 02:45 | מאת: אורטל

שלום, בשבוע 17 ביצעתי בדיקת מי שפיר, כיום אני לקראת סוף שבוע 23 וקיבלתי תשובה של מוזאיקה בכרומוזום 20 ב1 מתוך 3 הדגימות שנלקחו, מה המשמעות של ממצא זה?

שלום רב, זה מקרה מאד מיוחד ולאו דווקא חמור - אך יש לבצע בירור מלא לגבי אחוז המוזאיקה והדרך בה הגיעו לאבחנה. מניסיוני במקרים אלה - בחלק מהמקרים אפשר להמשיך בהריון. בשלב הראשון דרוש ייעוץ גנטי מפורט. אם את זקוקה לסיוע בעניין זה - צרי עמי קשר 0524-266587

אני כרגע בשבוע 27 וקיבלתי תוצאה דומה לשלך במי השפיר. הייתי שמחה לדעת, מה הצלחת לברר בנושא. תודה ליהי

30/11/2008 | 09:42 | מאת: שירה

שלום פרו' רון היקר ותודה על עזרתך. אני אשכנזיה באופן מלא (גרמניה,ליטא,פולין,רוסיה), ובעלי תימני באופן מלא. בשנת 2005 לפני ההריון הראשון קבלנו הנחיה לעשות 4 בדיקות גנטיות בלבד. CF, איקס שביר,טיי זקס, ועוד משהו שקשור בספירת דם. בשנת 2007 עשינו בדיקה שנוספה SMA. את כול הבדיקות אני=האשכנזיה עברתי, והכל יצא תקין. ואפילו בדיקת קריוטיפ אמהי עברתי ויצאה תקינה. את בדיקת הקונסין לחרשות לא רצינו לעשות. שאלותי בבקשה הן- 1.נאמר לי שעלי לבצע בדיקה נוספת לCF, מכיוון שמשנת 2005 כבר התווסף יותר מידע, והיום הבדיקה יותר מפורטת. האמנם כך? במה זה שונה ממה שכבר בדקתי? וכן, האם יש בדיקה גנטית נוספת שעלינו לעשות (אשכנזיה ותימני) ולא הוזכרה? תודה רבה מאד. שירה

אכן כדאי לעדכן בדיקה נוספת לCF, כיוון שיש מוטציות חדשות בגן שלא נבדקו בעבר - בדיקה זו בחינם כיום על חשבון משרד הבריאות. אין בדיקות נוספות שאני ממליץ עליהן.

28/11/2008 | 18:01 | מאת: גליה

מצטערת על השאלות הבוודאי שכיחות אך לא מצאתי תשובה בחיפוש בפורום זה: 1. מהו הסיכוי להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר והאם יש סיכוי מוגבר להפלה כאשר מבצעים את הבדיקה בשבוע 32? 2. מלבד תסמונת דאון וטריזומי 18, מה עוד יכולה לגלות הבדיקה הרגילה של מי שפיר? תודה!

מצטער על העיכוב במענה על השאלות 1. מהו הסיכוי להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר - כ- 1:200 - 1:300 2. האם יש סיכוי מוגבר להפלה כאשר מבצעים את הבדיקה בשבוע 32 - זו לא הפלה אלא סיכון ללידת פג. 3. מלבד תסמונת דאון וטריזומי 18, מה עוד יכולה לגלות הבדיקה הרגילה של מי שפיר? כל הפרעה בצורת או מספר הכרומוזומים (יש 23 זוגות)

28/11/2008 | 13:12 | מאת: חוי

לרופא שלום אשמח לקבל תשובה בבדיקות חלבון עוברי A.F.P. 0.7O MOM A.F.P 26.78 HCG 1.84 HCG 42.04 ESTRIOL 0.70 ESTROL 0.88 הבדיקה נעשתה בשבוע 16.5 לפי תאריך ו.א. ולפי 17.5 U.S ?מתאריך 11.11. תאריך בדיקת חלבון העוברי 23.11 גיל 28 - שיקלול לפי גיל 1.1038 לפי תוצאות חלבון עוברי 1/280 ערך חלבון עוברי נמוך מ 2.00 MOM שיקוף עוברי היה תקין וגם הבדיקת הדם הנלווית האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר? אודה מאוד על תשובתך מאוד לחוצה תודה

אם אמנם הסיכון המשוקלל לפי הבדיקה 1:280 - אז זה נחשב סיבה למי שפיר במימון הקופה. עם זאת - אני נמנע מלתת המלצה מבלי להכיר את כל הנתונים - זה רק בייעוץ גנטי

27/11/2008 | 23:25 | מאת: גלי

שלום רב! הנני בהריון שבוע 14, לפני כחודשים גילו לבני תולעים. והיום גיליתי שגם לי יש, זאת אומר שנידבקתי בערך לפני כחודשיים, בשליש הראשון. העיניין הוא, שזה כחודש וחצי יש לי דקירות מציקות בבטן התחתונה, נבדקתי מספר פעמים ולא נימצאה שום בעיה. עכשיו אני מפחדת שהדקירות זה מהתולעים ושהם הגיעו לרחם. האם העובר עלול להיפגע במידה והתולעים חדרו לרחם? שוב יש לציין שרוב הסיכויים שנידבקתי בשליש הראשון בתחילת הריון, ומאז עברו כבר מספר רב של שבועות. איך ניתן לדעת שהעובר לא ניפגע? מה עושים? אני ממש היסטרית!!!

אני לא מכיר תופעה כזו שתולעים עוברים לעובר- כך שאת יכולה להירגע

27/11/2008 | 21:10 | מאת: רני

תודה על תשובתך כבר לקחתי את הטריקן במשך 5 ימים כל כדור 150 . האם זה מסוכן עבור העובר שלי? נאמר לי שהדם העוברי והדם האימהי לא מתערבבים בשבועיים הראשונים של ההריון. האם זה נכון? לתשובתך הנרחבת אודה

הדם לא מתערבב אבל תרופה יכולה לעבור - אנא פני למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים לבירור השלכות

27/11/2008 | 10:36 | מאת: שנית

אני בת 33, 2 ילדים, הריון 3. בשבוע 24. מתלבטת קשות האם לעשות מי שפיר בשבוע 32. תוצאות חלבון עוברי יצאו 1:8000, השקיפות ושתי הסקירות יצאו תקינות. מה ההשלכות של דיקור בשבוע כזה? אשמח לשמוע מנסיונן של בנות תודה

לפי מה שאני רואה - אין כל הצדקה רפואית לבצע את הדיקור - זה אף נוגד את הנחיות משרד הבריאות

25/11/2008 | 22:38 | מאת: דולי

האם נוכחות חיידק הסטרפטוקוקוס בדרכי השתן מונעת ביצוע דיקור מי שפיר?

מומלץ לא לבצע דיקור מי שפיר תוך כדי זיהום -- אלא אם כן זה strep Group B שלא עובר ממילא עם טיפול אנטיביוטי

שלום, האם קיימת כזו בדיקה? בננו הבכור אובחן על הרצף האוטיסטי (הבת השניה לא), ואנו לקראת הריון נוסף, ויודעים כי סטטיסטית הסיכון למקרה נוסף של אוטיזם אצלנו הוא גבוה מהממוצע באוכלוסיה ה"רגילה". אבל האם ניתן לדעת מראש? אציין כי בשל סיבה גנטית אחרת אני עושה כל הריון בדיקת סיסי שליה בינכה (הפעם זה יהיה גם בגלל גילי ה"מופלג"). תודה, ממממ

סליחה על האיחור בתשובה יש כיום בדיקות חדישות לזיהוי אוטיזם . אבל סיסי שליה לא יגלה את הבעיה אלא אם כן יש ידע מוקדם לגבי גורם גנטי. חשוב לשלוח את בנכם לייעוץ גנטי עדכני

25/11/2008 | 19:45 | מאת: רני

שלום האם זה מסוכן להיות עם פטריה בנרתיק בהריון? אני כבר 3 שבועות עם פטריה קבלתי טריקן וזה לא עזר?

אם זה באמת פטריה - זה לא מסוכן - דווקא טריקן לא כדאי לקחת בהריון

25/11/2008 | 17:42 | מאת: ה

שלום רב עשיתי בדיקת בתא טלסמיה, הערכים שיצאו: % 96.7 HEMOGLOBIN A (קצת מתחת לנורמה) % 2.9 HbA2 % 0.4 HbF האם הבדיקה תקינה? יכול להיות שהייתה השפעה לוסת שהיתה ביום הבדיקה? או לניתוח שעברתי שבוע וחצי לפני?

זה נראה תקין אבל יש להראות את התוצאה לרופא שהפנה אותך

24/11/2008 | 23:15 | מאת: אילונה

שלום, קיבלנו תוצאות הבדיקה "חלבון עוברי" AFG 0.79 Mom, 31.49 ng/ml HCG 0.85 MoM, 19.67 U/ml Estirol 0.99 MoM 1.35 ng/ml גיל הריון לחישוב הסיקון 16.6 שבועות. גיל האישה 39 סיקון המשוקלל 1/339 רופה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. המלצה הזו ביגלל הגיל,או ביגלג תוצאות הבדיקה? תודה מראש, אילונה

השקלול של הגיל והבדיקות נתן סיכון של 1:339 - ברמה כזו מומלץ מי שפיר

24/11/2008 | 19:00 | מאת: שירה

שלום רב, אני בהריון שבוע שמיני ועשיתי בדיקות גנטיות לפני מספר ימים,השאלה שלי היא- בין הבדיקות ,התבקשתי גם לעשות בדיקת טיי זקס,קראתי בהמון מקומות שאם האישה בהריון אז הבעל צריך לעשות את הבדיקה, כששאלתי את האחות ליעוץ גנטי, היא אמרה שזה ממש לא משנה (כמובן שאמרתי לה שאני בהריון) ועשתה לי את הבדיקה לטיי זקס ובדיקות נוספות,האם דבר זה תקין? האם יכול להיות שתצא תוצאה שגויה מכיוון שאני בהריון? אודה לתשובתך

שאלה טובה מאד - פעם עשו טיי זקס בבדיקות ביוכימיות ואם האשה הייתה בהריון זה היה משבש את התוצאה ולכן היו שולחים את הבעל. כיןם עושים בדיקה מדויקת יותר לפי מוטציות - ואז זה באמת לא משנה מיי עושה את הבדיקה.

23/11/2008 | 20:35 | מאת: דניאל

שלום, אני מוטרדת ומבולבלת מאוד, לפני כניסתי להריון ניגשתי ליעוץ גנטי דרך קופת חולים כדי לדעת אילו בדיקות גנטיות עליי לעשות, כאשר הנתונים שנתתי הינם-כי אני תימניה משני הצדדים ובעלי אשכנזי משני הצדדים, לאחר בדיקה חוזרת מול הוריי נכחתי לדעת כי אכן אמי תימניה מצד הוריה ,אביו של אבי תימני גם כן אך אימו של אבי נולדה בארץ-יוצאת פקיעין וכך גם הוריה כלומר דור שלישי בערך,נולדו בארץ,זה הדבר היחיד שידוע לי. האם ידיעה זו משנה את הדו"ח הגנטי,שכן אמרתי שאני תימניה משני הצדדים אך הדבר אינו נכון? האם יכול להיות שיצאו לי בדיקות נוספות אותן אצטרך לעשות, או שמא עצם העובדה ש-3/4 ממני תימניה בעצם לא משנה את הדו"ח הקודם? אודה לתשובתך

כדאי לך לפנות שוב למעבדה ולדווח אבל את לא צריכה להיות בלחץ.

23/11/2008 | 18:48 | מאת: בבקשה תעזרו לי

אני ממש צריכה את עזרתכם. אני לא ישנה בלילות. אחרי שנים של שימוש בגלולות הפסקתי. אני 4 חודשים אחרי שהפסקתי ומאז אני לא מקבלת מחזור (פעם אחרונה שהייתי המחזור היה ב27/7/08) עשתי בדיקות ואלו היו התוצאות: estradiol: 185 fsh: 5.75 progestrone: 5.35 prolactin: 463.61 רציתי לדעת אם תוכלו בבקשה לבדוק את הבדיקות ולהגיד לי איפה אני עומדת. זה מאוד יעזור לי תודה רבה

מתאים יותר לפורום דימומים גינקולוגים בלתי סדירים ורפואת נשים

לגבי הבדיקות הגנטיות - לך מומלץ CF, SMA ו- X שביר, ויש בדיקות נוספות שאפשר לבצע - כדאי שתעדכני את המעבדה שעשתה לך את הבדיקות. לגבי בדיקות ההורמונים - הן תקינות.את צריכה לפנות לרופא נשים כדי לברר את הסביה לכך שהמחזור לא מגיע -

היתה לי הפלה בשבוע 10, תוצאות הבדיקה הפתולוגית אבחנה: B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 אשמח מאוד אם תוכלו להסביר לי מדוע נפל ההריון? האם יש לכך תשובה בבדיקה הפתולוגית הזו.

B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 כל מה שזה אומר - שזה חומר מהפלה - אין הסבר לגבי הסיבה

אז למה שולחים את הבדיקה ?הם לא אמורים לבדוק את הסיבה לכך שזה קרה?

23/11/2008 | 14:25 | מאת: מחמד

שלום יש לי תאומות ,ובבדיקות בסקירת מערכות הרופא התריע על גודל המוח של אחת העוברות שהוא מעל הנורמה במקם 9 הוא 10.2 האם הדבר קריטי?

לא ברור לי אם מדובר במוח אולי מדובר על חדרי המוח. אם כן - אז מעל 10 מ"מ זה לא תקין