פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ברוכים הבאים לפורום "אבחון טרום לידתי". בפורום זה יענו שאלות העוסקות בייעוץ גנטי בהריון, ובבדיקות שניתן לבצע לזיהוי הריונות בסיכון ללידת צאצאים עם תסמונת גנטית, מומים ו/או פיגור שכלי. ניתן להפנות שאלות בנושאים, כגון: בדיקות סקר בהריון, שקיפות עורפית, סקר שליש ראשון, בדיקה לאיתור תסמונת דאון בדם האם (NIPT) חלבון עוברי, וסקר שליש שני, מומים בעובר, בדיקות סקר גנטיות וכן בנושאים הקשורים לבדיקות האבחנתיות סיסי שלייה ומי שפיר. בנוסף, אשמח לענות על שאלות בנושא אבחון גנטי טרום השרשה של עוברים שהושגו בהפריה חוץ גופית. חשוב להדגיש כי התשובות שניתנות בפורום אינן מהוות בשום מקרה תחליף לייעוץ גנטי פורמלי, ואין לראות בהן המלצה רפואית מחייבת. שלכם, פרופ' יובל ירון וד"ר עדי רכס.
6612 הודעות
6354 תשובות מומחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/11/2008 | 13:12 | מאת: חוי

לרופא שלום אשמח לקבל תשובה בבדיקות חלבון עוברי A.F.P. 0.7O MOM A.F.P 26.78 HCG 1.84 HCG 42.04 ESTRIOL 0.70 ESTROL 0.88 הבדיקה נעשתה בשבוע 16.5 לפי תאריך ו.א. ולפי 17.5 U.S ?מתאריך 11.11. תאריך בדיקת חלבון העוברי 23.11 גיל 28 - שיקלול לפי גיל 1.1038 לפי תוצאות חלבון עוברי 1/280 ערך חלבון עוברי נמוך מ 2.00 MOM שיקוף עוברי היה תקין וגם הבדיקת הדם הנלווית האם מומלץ לעשות בדיקת מי שפיר? אודה מאוד על תשובתך מאוד לחוצה תודה

אם אמנם הסיכון המשוקלל לפי הבדיקה 1:280 - אז זה נחשב סיבה למי שפיר במימון הקופה. עם זאת - אני נמנע מלתת המלצה מבלי להכיר את כל הנתונים - זה רק בייעוץ גנטי

27/11/2008 | 23:25 | מאת: גלי

שלום רב! הנני בהריון שבוע 14, לפני כחודשים גילו לבני תולעים. והיום גיליתי שגם לי יש, זאת אומר שנידבקתי בערך לפני כחודשיים, בשליש הראשון. העיניין הוא, שזה כחודש וחצי יש לי דקירות מציקות בבטן התחתונה, נבדקתי מספר פעמים ולא נימצאה שום בעיה. עכשיו אני מפחדת שהדקירות זה מהתולעים ושהם הגיעו לרחם. האם העובר עלול להיפגע במידה והתולעים חדרו לרחם? שוב יש לציין שרוב הסיכויים שנידבקתי בשליש הראשון בתחילת הריון, ומאז עברו כבר מספר רב של שבועות. איך ניתן לדעת שהעובר לא ניפגע? מה עושים? אני ממש היסטרית!!!

אני לא מכיר תופעה כזו שתולעים עוברים לעובר- כך שאת יכולה להירגע

27/11/2008 | 21:10 | מאת: רני

תודה על תשובתך כבר לקחתי את הטריקן במשך 5 ימים כל כדור 150 . האם זה מסוכן עבור העובר שלי? נאמר לי שהדם העוברי והדם האימהי לא מתערבבים בשבועיים הראשונים של ההריון. האם זה נכון? לתשובתך הנרחבת אודה

הדם לא מתערבב אבל תרופה יכולה לעבור - אנא פני למרכז ארצי לטרטולוגיה בירושלים לבירור השלכות

27/11/2008 | 10:36 | מאת: שנית

אני בת 33, 2 ילדים, הריון 3. בשבוע 24. מתלבטת קשות האם לעשות מי שפיר בשבוע 32. תוצאות חלבון עוברי יצאו 1:8000, השקיפות ושתי הסקירות יצאו תקינות. מה ההשלכות של דיקור בשבוע כזה? אשמח לשמוע מנסיונן של בנות תודה

לפי מה שאני רואה - אין כל הצדקה רפואית לבצע את הדיקור - זה אף נוגד את הנחיות משרד הבריאות

25/11/2008 | 22:38 | מאת: דולי

האם נוכחות חיידק הסטרפטוקוקוס בדרכי השתן מונעת ביצוע דיקור מי שפיר?

מומלץ לא לבצע דיקור מי שפיר תוך כדי זיהום -- אלא אם כן זה strep Group B שלא עובר ממילא עם טיפול אנטיביוטי

שלום, האם קיימת כזו בדיקה? בננו הבכור אובחן על הרצף האוטיסטי (הבת השניה לא), ואנו לקראת הריון נוסף, ויודעים כי סטטיסטית הסיכון למקרה נוסף של אוטיזם אצלנו הוא גבוה מהממוצע באוכלוסיה ה"רגילה". אבל האם ניתן לדעת מראש? אציין כי בשל סיבה גנטית אחרת אני עושה כל הריון בדיקת סיסי שליה בינכה (הפעם זה יהיה גם בגלל גילי ה"מופלג"). תודה, ממממ

סליחה על האיחור בתשובה יש כיום בדיקות חדישות לזיהוי אוטיזם . אבל סיסי שליה לא יגלה את הבעיה אלא אם כן יש ידע מוקדם לגבי גורם גנטי. חשוב לשלוח את בנכם לייעוץ גנטי עדכני

25/11/2008 | 19:45 | מאת: רני

שלום האם זה מסוכן להיות עם פטריה בנרתיק בהריון? אני כבר 3 שבועות עם פטריה קבלתי טריקן וזה לא עזר?

אם זה באמת פטריה - זה לא מסוכן - דווקא טריקן לא כדאי לקחת בהריון

25/11/2008 | 17:42 | מאת: ה

שלום רב עשיתי בדיקת בתא טלסמיה, הערכים שיצאו: % 96.7 HEMOGLOBIN A (קצת מתחת לנורמה) % 2.9 HbA2 % 0.4 HbF האם הבדיקה תקינה? יכול להיות שהייתה השפעה לוסת שהיתה ביום הבדיקה? או לניתוח שעברתי שבוע וחצי לפני?

זה נראה תקין אבל יש להראות את התוצאה לרופא שהפנה אותך

24/11/2008 | 23:15 | מאת: אילונה

שלום, קיבלנו תוצאות הבדיקה "חלבון עוברי" AFG 0.79 Mom, 31.49 ng/ml HCG 0.85 MoM, 19.67 U/ml Estirol 0.99 MoM 1.35 ng/ml גיל הריון לחישוב הסיקון 16.6 שבועות. גיל האישה 39 סיקון המשוקלל 1/339 רופה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר. המלצה הזו ביגלל הגיל,או ביגלג תוצאות הבדיקה? תודה מראש, אילונה

השקלול של הגיל והבדיקות נתן סיכון של 1:339 - ברמה כזו מומלץ מי שפיר

24/11/2008 | 19:00 | מאת: שירה

שלום רב, אני בהריון שבוע שמיני ועשיתי בדיקות גנטיות לפני מספר ימים,השאלה שלי היא- בין הבדיקות ,התבקשתי גם לעשות בדיקת טיי זקס,קראתי בהמון מקומות שאם האישה בהריון אז הבעל צריך לעשות את הבדיקה, כששאלתי את האחות ליעוץ גנטי, היא אמרה שזה ממש לא משנה (כמובן שאמרתי לה שאני בהריון) ועשתה לי את הבדיקה לטיי זקס ובדיקות נוספות,האם דבר זה תקין? האם יכול להיות שתצא תוצאה שגויה מכיוון שאני בהריון? אודה לתשובתך

שאלה טובה מאד - פעם עשו טיי זקס בבדיקות ביוכימיות ואם האשה הייתה בהריון זה היה משבש את התוצאה ולכן היו שולחים את הבעל. כיןם עושים בדיקה מדויקת יותר לפי מוטציות - ואז זה באמת לא משנה מיי עושה את הבדיקה.

23/11/2008 | 20:35 | מאת: דניאל

שלום, אני מוטרדת ומבולבלת מאוד, לפני כניסתי להריון ניגשתי ליעוץ גנטי דרך קופת חולים כדי לדעת אילו בדיקות גנטיות עליי לעשות, כאשר הנתונים שנתתי הינם-כי אני תימניה משני הצדדים ובעלי אשכנזי משני הצדדים, לאחר בדיקה חוזרת מול הוריי נכחתי לדעת כי אכן אמי תימניה מצד הוריה ,אביו של אבי תימני גם כן אך אימו של אבי נולדה בארץ-יוצאת פקיעין וכך גם הוריה כלומר דור שלישי בערך,נולדו בארץ,זה הדבר היחיד שידוע לי. האם ידיעה זו משנה את הדו"ח הגנטי,שכן אמרתי שאני תימניה משני הצדדים אך הדבר אינו נכון? האם יכול להיות שיצאו לי בדיקות נוספות אותן אצטרך לעשות, או שמא עצם העובדה ש-3/4 ממני תימניה בעצם לא משנה את הדו"ח הקודם? אודה לתשובתך

כדאי לך לפנות שוב למעבדה ולדווח אבל את לא צריכה להיות בלחץ.

23/11/2008 | 18:48 | מאת: בבקשה תעזרו לי

אני ממש צריכה את עזרתכם. אני לא ישנה בלילות. אחרי שנים של שימוש בגלולות הפסקתי. אני 4 חודשים אחרי שהפסקתי ומאז אני לא מקבלת מחזור (פעם אחרונה שהייתי המחזור היה ב27/7/08) עשתי בדיקות ואלו היו התוצאות: estradiol: 185 fsh: 5.75 progestrone: 5.35 prolactin: 463.61 רציתי לדעת אם תוכלו בבקשה לבדוק את הבדיקות ולהגיד לי איפה אני עומדת. זה מאוד יעזור לי תודה רבה

מתאים יותר לפורום דימומים גינקולוגים בלתי סדירים ורפואת נשים

לגבי הבדיקות הגנטיות - לך מומלץ CF, SMA ו- X שביר, ויש בדיקות נוספות שאפשר לבצע - כדאי שתעדכני את המעבדה שעשתה לך את הבדיקות. לגבי בדיקות ההורמונים - הן תקינות.את צריכה לפנות לרופא נשים כדי לברר את הסביה לכך שהמחזור לא מגיע -

היתה לי הפלה בשבוע 10, תוצאות הבדיקה הפתולוגית אבחנה: B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 אשמח מאוד אם תוכלו להסביר לי מדוע נפל ההריון? האם יש לכך תשובה בבדיקה הפתולוגית הזו.

B08-10315/1 Products of conception T84000 M280000 כל מה שזה אומר - שזה חומר מהפלה - אין הסבר לגבי הסיבה

אז למה שולחים את הבדיקה ?הם לא אמורים לבדוק את הסיבה לכך שזה קרה?

23/11/2008 | 14:25 | מאת: מחמד

שלום יש לי תאומות ,ובבדיקות בסקירת מערכות הרופא התריע על גודל המוח של אחת העוברות שהוא מעל הנורמה במקם 9 הוא 10.2 האם הדבר קריטי?

לא ברור לי אם מדובר במוח אולי מדובר על חדרי המוח. אם כן - אז מעל 10 מ"מ זה לא תקין

23/11/2008 | 10:19 | מאת: רני

שלום אני בהריון שבועיים ובמשך 5 ימים לקחתי טריקן 150 גרם כל יום כדור. האם זה מסוכן לעובר????? תודה

לא כדאי לקחת טריקן - לגבי חשיפה לתרופות בהריון כדאי לפנות "למרכז ארצי לטרטולוגיה" בירושלים

22/11/2008 | 19:11 | מאת: ברוריה מהקריות

שלום פרופ ירון כמובן שאני נרגשת ובעת ובעונה אחת קצת מודאגת מכמה תוצאות הבדיקות שעשתה. למשל: Hepatitis BsAg =228.28 positive Toxoplasma IgG =32.10 positive " " IgM = negative Rubella AF IgG = Low Litter 24.80 היתר בסדר. אבל כמובן שאני מודאגת במיוחד מההפטיטיס והטוקסופלסמה ופירוש התוצאות תודה לך מראש על התשובה בברכת שלום ברוריה

שלום ברוריה וסליחה על האיחור במענה אם אמנם Hepatitis BsAg =228.28 positive - יש חשיפה לצהבת - אבל אולי זה היה Hepatitis BsAb - . אז זה מראה שהיא חוסנה - צריך לפנות בעניין זה לרופא שיבדוק שאין טעות. לגבי טוקסופלזמה - אין מה לדאוג - מדובר בחשיפה ישנה. גם לגבי אדמת - אין מה לדאוג - היא מחוסנת (אמנם הכייל קצת נמוך) אבל זו לא בעיה.

22/11/2008 | 14:43 | מאת: michaela

i was diagnosed with Beta thalasemia. how is it gonig to affect me getting pregnant if my partner has it as well?

If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results

If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results

22/11/2008 | 08:25 | מאת: ד.ש

הנני בהריון שבוע 8. בבית 2 ילדים הקטן מבינהם עם NF1 . האם ישנה דרך לבדוק בהריון האם העובר נושא גם מחלה זו? מה סיכויי הצלחה?

23/11/2008 | 18:37 | מאת: גם אני עברתי את זה

יש אפשרות לבדוק במי- שפיר

יש דרך לאבחן NF בהריון אבל קודם צריכים לאבחן את השינוי הגנטי (המוטציה) בבנך. לצורך זה יש לפנות למכון גנטי

18/11/2008 | 14:10 | מאת: שושינה

דר' שלום, אני בת 35 הריון שלישי. תוצאות בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+ 4 ימים : AFP - 0.98 (החלבון עוברי) נורמה 0.20-2.00 HCG - 1.40 (גונדוטרופין שילייתי) נורמה 0.15-3.00 UE3 - 0.52 (אסטריול) נורמה מעל 0.15 סיכון לפי גיל בלבד - 1:321 סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:191 התקשרו אליי להודיע שיש לבצע מי שפיר (מה שתיכננתי בכל מקרה), ונאמר לי שהחלבונים שנבדקו תקינים. לא ברור לי אם החלבונים תקינים, מדוע זאת התוצאה? מה מעלה את הסיכון לרמה הזאת אם החלבונים תקינים? האם רק הגיל? הרי תוצאה לפי גיל בלבד טובה יותר מהמשוקללת...אני קצת מבולבלת אשמח להסברים. תודה רבה.

הסיכון עלה בשל שינויים מזעריים בערכי החלבונים + הגל. שום דבר אינו יוצא דופן והתוצאה סבירה. אין ספק - מומלץ מי שפיר

18/11/2008 | 13:07 | מאת: רונית מחפשת עזרה

אני סובלת מ NF1 אמורה לעבור PGD הבעיה שהועדה הרפואית בקופת חולים מכבי אינה מאשרת מה אתן עשיתן? איך הצלחתן?

צריך להתעקש !

23/11/2008 | 18:38 | מאת: לי יש NF

ולי אישרו בלי בעיה

17/11/2008 | 12:55 | מאת: ח1

בת 32 הריון שני תקין. שבוע 22 סקירה מאוחרת מעי אקוגני+גיל עובר קטן בשבוע. מי שפיר, CF, בדיקות גנטיות לפי מוצא זוגי - הכל תקין. TORCH תקין. שבוע 26 מעקב -עדיין נצפתה אותה לולאה ללא שינוי גודל. עדיין הפרש גיל עובר שבוע אחורה. יועץ גנטי המליץ על מרפאת מומים ומעקב U.S. עוד שבועיים. היש סיבה לדאגה? לפי הבנתי המקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה של העובר לפתיחת החסימה? האם נכון? אודה לתשובה מהירה, מודאגת!

למצב זה הסברים שונים. נראה לי שאת מרבית הבדיקות עשיתם - אבל לא ניתן לומר שהמקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה. יש גם מצבים נדירים גרועים יותר.

19/11/2008 | 07:57 | מאת: ח1

אילו עוד בדיקות ניתן/רצוי לערוך לדעתך ?? מהם המצבים הנדירים שאתה מציין? מעוניינת להבין את האפשרויות העומדות בפניי... תודה שוב.

17/11/2008 | 11:20 | מאת: רונית

אני סובלת מניופברמטוזיס סוג 1 המליצטו לי על IVF/PGD האם זה כלול בסל בריאות? במיוחד בקופת חולים מכבי? ואם כן מה לעשות? תודה רבה

PGD כלול בסל הבריאות. את צריכה קודם לעבור ייעוץ גנטי 03-6974704 ובדיקות גנטיות מקדימות. עם הייעוץ להוציא טופס 17 לטיפול ולפתוח תיק ביחידה להפרית מבחנה

16/11/2008 | 20:14 | מאת: מירב

שלום, אם בסקירה היה ממצא אקוגני האם בדיקת מיי שפיר שוללת/ מאשרת באופן וודאי תסמונת דאון ? תודה.

בכל מקרה - בדיקת מי שפיר שוללתבאופן וודאי תסמונת דאון

15/11/2008 | 08:43 | מאת: רוצה שהכל יהיה תקין הפעם...

שלום רב, התלבטתי אם לרשום את השאלה כאן כדי לא לעורר חרדות אצל אחרים אבל טובעת במידע וצריכה עזרה. אני מעוניינת להכנס להריון (אחרי אין סוף התלבטויות) לאחר שיש לי ילד בריא אחד וילד נוסף עם c.p. אשמח להנחיות ממך איך להתחיל את היעוץ הגנטי ואיזה בדיקות נוספות עליי לעשות כדי לוודא שעשיתי את המקסימום בבדיקות ההריון .נ.ב. גם בהריון עם הילדים האחרים עשיתי את כל מה שממליצים ומלבד חלבון עוברי גבולי שיצא בשני ההריונות גבולי ואמרו לי שזה רק סטטיסטי הכל היה תקין. תודה, החרדה להריון הבא..

רוב המקרים של CF אינם תורשתיים. במיעוט המקרים מדובר בבעיה גנטית. לצורך הבירור צריך גנטיקאי לבדוק את הילד ולהחליט האם יש צורך בבדיקות מיוחדות. בבדיקות שגרה ממילא לא מגלים CP

14/11/2008 | 11:17 | מאת: מאוד מאוד מודאגת

תוצאות חלבון עוברי: אני בת 27 PAPPA 2.47 MIU ---1.19 MOM AFP 32.1 IU----0.69 MOM HCG 46.9 IU---2.05 MOM UE3 1.03 NG---------0.74 MOM INHIBIN-A 273 PG-------1.63 MOM NT1.5 MM----------1.35 MOM הסיכון הגיל ושש הבדיקות:1:380 לפי הגיל בלבד:1:1300

תוצאה גבולית - יש לשקול מי שפיר

16/11/2008 | 17:50 | מאת: ריטה

תודה רבה על תשובתך המהירה,החלטתי לעשות מי שפיר אבל הייתי רוצה לדעת לפע נסיונך על מה מעידות תוצאות הנ"ל. תודה מראש,ריטה.

13/11/2008 | 21:35 | מאת: דודי

שלום פרופ' לפני ימים אחדים קיבלנו את תוצאות מי השפיר בבדיקה נתגלו בכ20 אחוז מהתאים קריוטיפ נקבי בלתי תקין 45x ובשאר קריוטיפ נקבי תקין46xx מובן שנפנה ליעוץ גנטי אבל עד אז אשמח פרופ' אם תאמר לנו קצת על המשמעות של הנתונים והסיכויי בכל זאת ללידה בריאה. אשתי בת 35 בשבוע ה20 להריונה שנינו בריאים לחלוטין כמו גם משפחותינו וזאת הלידה הראשונה. תודה מקרב לב.

מוזאיקה של תסמונת ע"ש טרנר, הנה מצב בו החסר בכרומוזום X מצוי רק בחלק מהתאים. תקלה זו נגרמה בחלוקת התאים בעובר בשלב מוקדם של ההריון. קרוב לוודאי שההריון התחיל בעובר עם קריוטיפ נקבי תקין 46,XX ולאחר טעות באחת מהחלוקות הראשונות של העובר נוצרו שני שורות תאים באחת 46,XX ובשנייה 45,X. מבחינה קלינית, זה מהווה מצב ביניים ובו עשויות להופיע כל, או חלק מהבעיות המופיעות בתסמונת טרנר מלאה. הביטוי תלוי בפיזור ובאחוז התאים החסרים את כרומוזום ה-X ברקמות השונות.זה יכול לכלול בעיות פוריות, קומה נמוכה, מומים מלידה ועוד.אולם ב-20% מוזאיקה הסיכון אינו גבוה. מומלץ שתקבלו ייעוץ מפוןרט בנושא.

13/11/2008 | 21:28 | מאת: לימור גבע

שלום רב, אני בת 30 ובהריון חודש שני. יש לי אלבניזם עם ניסטגמוס ובעלי הוא לא אלבניזם וללא ניסטגמוס. השאלה נוגעת ללידה עצמה: 1. האם מחוייב שאלד בניתוח בשל הבעיה?? 2. עם מי מתייעצים? רופא עיניים? רופא נשים? מומחה מסויים? 3. הבנתי מקריאה שהדבר קשור בקרנית עצמה, אשמח להרחבה קלה בנושא. תודה,

לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.

לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.

13/11/2008 | 21:25 | מאת: אבי

נסיון

f

13/11/2008 | 17:54 | מאת: ל

קישורים ממומנים שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון אם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה

עניתי -= ראה הודעתכם המקורית

13/11/2008 | 15:11 | מאת: מירב

שלום רב, אני בת 33 ונמצאת בשבוע 14+4 להריון שלישי. היום עברתי סקירה מוקדמת מורחבת אשר העלתה כי ישנו מוקד אקוגני [אחד] בחדר שמאל בלב. ממה שהבנתי ממצא זה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון. מה רמת הסיכון והאם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? יש לציין שהשקיפות העורפית תקינה. תודה רבה !

מוקד אקוגני מהווה סימן חלש לתסמונת דאון. יש לשקלל את התוצאה עם בדיקת חלבון עוברי. רק לפי זה אפשר לשקול דיקור מיי שפיר

13/11/2008 | 02:14 | מאת: ורד

יש לי ילד עם PDD וברצוננו להביא עוד ילד מה הסיכויים שהילד יצא עם PDD גם

ל- PDD סיכויי חזרה. תלוי בסוג בדיוק. חשוב לדעת כי יש היום דרכים לאבחון גנטי בחלק מהמקרים. אם עושים אבחון גנטי ומוצאים את הסיבה, ניתן לבצע בדיקה גנטית במהלך כל הריון עתידי ולהימנע. חשוב להגיע עם הילד לייעוץ גנטי עדכני

12/11/2008 | 17:20 | מאת: אושר

בת 29 בשבוע 22או23 בסקירה המאוחרת נראה חדר לטרלי 10.3 באחד מחדרי המח לאחר אולטרסאונד מכוון למח נאמר לי לבוא לביקורת עוד 3 שבועות רציתי בבקשה לדעת מה זה אומר האם זה שכיח האם זה נדיר שלחו אותי לביתי חסרת מנוחה נפשית בבקשה תעזרו לי

חדר לטרלי 10.3 יכול להיות קשור בבעיות בעובר. אמנם הסיכון לכך אינו גבוה, אבל צריך במקביל לברר עוד כמה דברים כמו מחלות זיהומיות, בעיות גניטות במשפחה - לברר האם צריך דיקור מי שפיר וכו'. לכן מומלץ על ייעוץ גנטי בהקדם

12/11/2008 | 16:03 | מאת: ל

עאב טוב לפני שבוע ימים התכתבתי איתך לגבי הטוקסופלזמה , השאלה שלי היא אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי הוירוס טוקסופלזמה האם אני יכולה להיות רגוע בעניין האם מגלים בודאות את ההדבקהשל הווירוס במי שפיר .

אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי טוקסופלזמה - אז זה נחשב מאד וודאי אבל לא 100%. יש מקרים נדיארים שלא מתגלים. יש להסתמך גם על אולטרסאונד

13/11/2008 | 17:51 | מאת: ל

שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון עם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה

12/11/2008 | 14:09 | מאת: חגית

שלום רב! עשיתי בדיקת שקיפות עורפית US יצא תקין, לעומת זאתעשיתי במקביל את הבדיקת דם והיא יאה לא תקינה 1:60 הומלץ לי ע"י הרופא שלי לעשות דיקור מי שפיר,עדין לא עשיתי חלבון עוברי. החלטתי לעשות את הדיקור האם יש ורך גם בבדיקת החלבון העוברי?? האם היו מקרים שהשקיפות יאה לא טובה ובדיקור הכל יצא תקין? שאלה נוספת במידה והדיקור יוצא לא תקין מה ניתן לעשות? אי נורא מודאגת בבקשה חזור אלי עם תשובה תודה מראש חגית

בכלח מקרה מומלץ בדיקת החלבון העוברי במקרבית המקרים התוצאה במי שפיר תקינה. אם הדיקור לא תקין - זה תלוי בסוג הבעיה. אם חמור מאד - ניתן להפסיק את ההריון. בכל מקרה מומלץ גם על ייעוץ גנטי

12/11/2008 | 07:57 | מאת: דניאל

שלום, אני בת 28 וחצי בשבוע 19 +2. מס' עוברים:1. לפני כשבוע קיבלתי את תוצאות התבחין המשולש ואני קצת בלחץ מהתשובות של הסיכון המשולב : תוצאות התבחין המשולש: AFP: תוצאה 36.1 NG/MLחציון : 0.69 mom HCG: בדיקה 53.3 IU/ML תוצאה: 2.00 mom UE3: בדיקה 4.27 NG/ML תוצאה: 1.00 mom הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות: 1:571 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:1068 תוצאות הסקר שליש ראשון: PAPP-A : 1 MoM Free Beta HCG: 1.3 MoM NT: 0.88 MoM. (NT= 1mm) CRL : 52 תאריך וסת אחרון 5/7/08 סיכון משוקלל עפ"י הגיל: 1:1100 סיכון משוקלל (כולל הבדיקות הביוכימיות והשקיפות): 1:16000 אציין שסקירת המערכות המוקדמת הייתה תקינה למעט נק' אקוגנית בלב. אני די לחוצה בנוגע לסיכון היחסי. תודה.

סה"כ התוצאות בתחום הנורמה. הנקודה אקוגנית בלב היא סימן חלש להפרעה כרומוזומית כמו תסמונת דאון.

11/11/2008 | 19:35 | מאת: לנה

שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 27, נשואה. אנחנו מתחילים לחשוב על התרחבות המשפחה, ב"ה. אני עושה טיפול מונע נגד שחפת, נמצאו אצלי יותר מדי חיידקים רדומים, באמצעות אנטיביוטיקה איסוניאזיד כבר כשישה חודשים וחצי, נשאר לי עוד חודשיים וחצי. השאלה שלי, האם לאחר סיום נטילת תרופה כזו, מותר לי לנסות להכנס להריון ישר, או שכדאי להמתין מספר חודשים? בנוסף, האם ניתן לעשות טיפול בחומצה בזמן נטילת גלוגות ואנטיביוטיק? אודה לך לתשובה, לנה

כאשר תסיימי את הטיפול - אם ייקבע שאת בריאה - את יכולה להתחיל לנסות. תוך כדי טיפול כבר אפשר להתחיל חומצה פולית.

11/11/2008 | 19:22 | מאת: מירב

שלום, אני בת 23 בשבוע 22.1 להריון. בסקירת המערכות נאמר לי שאגן הכליה השמאלי מורחב (7.7 מ"מ) ושנתון זה עלול להצביע על תסמונת דאון. אני דתיה ולכן בחרתי שלא לעשות שקיפות עורפית או בדיקת חלבון עוברי כי התוצאות בין כה לא משמעותיות. ובכל זאת, האם יש מקום לדאגה מהנתון הנ"ל? זה יכול להצביע על בעיות נוספות מלבד האפשרות לתסמונת כלשהי? האם יש בדיקה שהכרחי שאעשה על מנת לתת טיפול מונע לבעיה כלשהי? תודה רבה.

אגן הכליה מורחב הוא סימן חלש לתסמונ ת דאון וחסאים לי פרטים על מנת לקבוע האם יש או אין לך סיכון לבעיה זו. מעבר לכך - מצב זה עלול להיות כרוך בבעיות כלייתיות כגון חסימה או רפלוקס. דרוש יעוץ גנטי + ייעוץ אורולוגי

11/11/2008 | 15:03 | מאת: רבקה

שלום , אני בשבוע 37, לפני 3 ימים בצעתי אולטראסאונד להערכת משקל , אך לאחר הבדיקה הבודקת ציינה הערה "בקיבה נצפה נוזל עכור" הרופאה ביקשה כי אחזור על הבדיקה לאחר 3 ימים היום ביצעתי אולטראסאונד חוזר והנוזל לא נעלם הפעם הבודקת כתבה נצפו אדים רדיקטלים (אני חושבת שככה היא התנסחה), ברצוני לציין כי 2 הסקירות יצאו בסדר וגם בבדיקות אלה גודל הקיבה הוא תקין מה זה אומר? האם זה שכיח? האם צריך להתיעץ עם מומחה בנושא? האם מסוכן לעובר? תודה מראש על התשובה.

נוזל עכור בקיבה יכול להיות ממצא סתמי ללא כל משמעות, אך לא ברור לי מה שתואר בבדיקה החוזרת. הייתי ממליץ שתעברי בדיקה ביחידת אולטרסאונד של אחד מבתי החולים לברר מה בדיוק רואים

11/11/2008 | 12:56 | מאת: ענת

שלום רב ביצעתי סקירת שקיפות עורפית ,ובמקביל הרופא בדק ממצאים נוספים שניתן לבדוק בשבוע הזה.הכל תקין, פרט לדבר אחד שנראה כי מאד הדאיג אותו וגם אותנו- כיס שתן מוגדל (8 מ"מ)שלא התרוקן בזמן הבדיקה (נמשכה כחצי שעה).הכליות-הכל תקין. כרגע הוא אמר שלא ניתן לעשות כלום,רק לעקוב רציתי לברר, מהי משמעות הממצא הזה?ומה ההשלכות?האם יש סיכוי שזה יסתדר מעצמו?כדאי לחכות (סקירה בעוד שבועיים) או לבצע מעקב יותר מוקדם? אם כן צריך לעשות בירורים, לאילו מומחים פונים במקרה זה?האם זה משהו שאפשר לתקן בניתוח למשל ,תוך כדי ההריון? תודה, אני מאד דואגת אני שבוע 12+5 לפי הא.ס. מין עובר-ככל הנראה זכר, טרם אפשר להגיד ב100 אחוז כמובן

כיס שתן מוגדל יכול להיות ממצא סתמי ללא משמעות אך יכול להעיד על חסימת דרכי השתן. באמת המעקב מאד חשוב, וכדאי לחזור על זה אחרי שבוע-שבועיים. כאשר התמונה תתברר מומלץ ייעוץ על ידי גנטיקאי ואורולוג-ילדים.

11/11/2008 | 09:35 | מאת: נויה

חליתי לפני כחודש וחצי ב- CMV שבא לידי ביטוי באופן פעיל (חום וחולשה במשך כשלושה שבועות). בבדיקת הדם הופיע בשתי שיטות בדיקה IGM חיובי ןו - IGG עדיין היה שלילי. קודם לכן לא היו לי נוגדנים. כמה זמן מומלץ לחכות לפני כניסה להריון? איזה בדיקות הקשורות בעניין זה כדאי לבצע לפני כניסה להריון?

זמן המתנה סביר מ-6 עד 24 חודשים אחרי ההחלמה - תלוי בבדיקות הבאות: IGM רצוי שיהיה שלילי תרבית שתן ל CMV שלילית Avidity > 45%

11/11/2008 | 08:18 | מאת: קרן אוחיון

אני בשבוע 33+5 ולאחר בדיקת אולטרסאונד - נצפה שמשקל העובר 1.9040 ומבחינת ממדים העובר תואם לשבוע 31 . אני רוצה לציין שעקב אסטמה קשה בהריון אני מטופלת בפרנדיזון לאורך כל ההריון בד"כ 5 מ"ג כל יום ,אך אם הייתי מגיעה למצב של החמרה אז הייתי מתחילה ב- 30 מ"ג ויורדת בהדרגה חזרה ל - 5 מ"ג . בהריונות קודמים שלי ילדתי בשבועות 36-37 . האם ישנו סיכון כלשהו שהטיפול התרופתי השפיע על העובר וכן האם זה משמעותי מבחינת ההפרשים בקצב הגדילה .

זה לא נראה קשור לטיפול התרופתי אבל יש מקום לבירור סיבות אחרות כגון הפרעות שלייתיות, מחלות זיהומיות וכו'

הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה - pmol/L 194 ESTRADIOL (E2) SENS. <4000- pmol/L <250 ESTRADIOL (E-2) - nmol/L בעבודה. 17-OH-PROGESTERONE 4.20- 0.35 mIU/L 2.12 TSH - IU/L 9.3 LH - IU/L 4.4 FSH 619.0- 59.0 mIU/L 160.9 PROLACTIN 2.6- < 0.7 nmol/L 2.1 TESTOSTERONE- TOTAL 11.60- 0.90 µmol/L 6.51 DHEA SULPHATE הבדיקה בוצעה ביום השני למחזור בת 28 תודההההההההה

הכתב יצא קצת מעוות אבל נראה שהכל תקין

23/11/2008 | 18:38 | מאת: צריכה עזרה דחוף

10/11/2008 | 08:58 | מאת: מיה

אני בת 41.8 ובשבוע 6 להריוני ה-6, אני מניקה הנקה מלאה את תינוקי, הוא בן 8 ח', אבקש המלצותיך לגבי המשך הריוני מבחינת בדיקות וכן מה דעתך על המשך הנקה? תודה רבה.

אין מניעה להמשיך להניק. רצוי לפנות לרופא נשים לבצע בדיקות רוטיניות כמו למחלות זיהומיות, ספירת דם, בדיקות שתן, וכן לשלים בדיקות סקר גנטיות (ראי כתבה משמאל)

06/11/2008 | 19:43 | מאת: שרה

שלום! האם כל מוזאיקה מתרחדת אחרי ההפריה ולכן קשורה לגיל האם? הבנתי שמוזאיקה 46xy/47xyy לא קשורה לגיל האם. האם מוזאיקה של כרומוזום 21 גם לא קשורה לגיל האם? תודה רבה על תשובתך

מוזאיקה ככלל אינה קשורה לגיל האם

שלום לפי הצעתך בשאלה הקודמת שלי קבלתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? האם יש לך רעון נוסף איזו תסמונת היתה? תודה מיכל

הממצאים יכולים להתאים לתסמונת VCF, וזה ניתן לבדוק ב- FISH לכרומוזום 22. אני לא זוכר אם זה נבדק או לא. לגודש עצמו אין כל משמעות.

הממצאים יכולים להתאים לתסמונת VCF, וזה ניתן לבדוק ב- FISH לכרומוזום 22. אני לא זוכר אם זה נבדק או לא. לגודש עצמו אין כל משמעות.

04/11/2008 | 14:47 | מאת: אושרי

אני כרגע בשבוע 17.5 בת 32 הריון שני תוצאות חלבון עוברי לפי גיל 1:671 לפי תוצאות בדיקה 1:795 וזה מעיד שאיני בקבוצת סיכון מוגברת ערך הגונדוטרופין שלייתי hcg הינו 3.95 שהוא גבוה מהנורמה א. האם מי שפיר עשויים להועיל באבחנה ב. רשום לי שיש לשקול מעקב להריון בסיכון גבוה ג. אשמח לדעת מה כל הערכים האלה אומריעם והאם זה מהווה איזשהו סיכון לעובר ד.אשמח אם תוכל להרגיע אותי מעט

ערך הגונדוטרופין שלייתי hcg הינו 3.95 באמת גבוה מהנורמה. אם שאר הדברים תקינים זו לא סיבה למי שפיר למצב זה יש באמת קשר עם סיבוכי הריון כגון רעלת - ולכן ההמלצה למעקב להריון בסיכון גבוה. אבל הסיכון לסיבוכים בסך הכל נמוך. כך שרוב הסיכויי שהכל יהיה בסדר

03/11/2008 | 10:44 | מאת: רוני

האם נכון הדבר שכל חודש יש ביוץ בשחלה אחרת -שמאל וימין ובחודש אחד הביוץ הוא בשתיהן יחד? תודה!

בדרך כלל ביוץ לסרוגין. נדיר ששתיהן ביחד אלא רק בטיפולי פוריות

03/11/2008 | 10:22 | מאת: רחלי

אני בהריון עם תאומים זהים בשבוע ה 23 , בסקירת מערכות מאוחרת התברר שלאחד מהעוברים חסרה כנראה כלית שמאל ,מאחר והתאומים הם זהים נאמר לי שרב הסיכויים שאין פגיעה גנטית מאחר והעובר השני תקין אבל בכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי שאלותי הן:האם באמת הסיכוי לפגיעה גנטית במצב זה נמוכים יותר? איזה בדיקות אפשריות בשלב זה של ההריון ? והאם עלי להיות מודאגת לאור הממצאים? האם יש דחיפות לייעוץ הגנטי או פשוט לחכות לתור שמתפנה בבית החולים?

חסר של כלית שמאל גם בתאומים זהים יכולה להיות עם משמעות גנטית. כל הפרטים צריכים להתברר בייעוץ כגון רקע משפחתי, אולטרסאונד כליות להורים. אם את רוצה תור מוקדם לייעוץ, התקשרי 0524-266587

03/11/2008 | 09:33 | מאת: אילנה

אני בתקופה של תכנון הריון רציתי לדעת אלו הם בדיקות גנטיות מומלצות (גם אם הם עולות כסף)

זה תלוי במוצא המשפחתי. מהו ? בכל מקרה הביטי בקישור משמאל

02/11/2008 | 18:56 | מאת: ססס

שלום וערב טוב רציתי לדעת אם הבדיקות של חלבון עוברי יצא תקין אני בת 32.9 חודשים ----- ----- ----- ------------ AFP 50.70 NG/ML 1.34 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 10.60 IU/ML 0.51 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 3.00 NG/ML 0.81 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:7090 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 618 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

התוצאות תקינות