פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בהריון שבועיים ובמשך 5 ימים לקחתי טריקן 150 גרם כל יום כדור. האם זה מסוכן לעובר????? תודה
לא כדאי לקחת טריקן - לגבי חשיפה לתרופות בהריון כדאי לפנות "למרכז ארצי לטרטולוגיה" בירושלים
שלום פרופ ירון כמובן שאני נרגשת ובעת ובעונה אחת קצת מודאגת מכמה תוצאות הבדיקות שעשתה. למשל: Hepatitis BsAg =228.28 positive Toxoplasma IgG =32.10 positive " " IgM = negative Rubella AF IgG = Low Litter 24.80 היתר בסדר. אבל כמובן שאני מודאגת במיוחד מההפטיטיס והטוקסופלסמה ופירוש התוצאות תודה לך מראש על התשובה בברכת שלום ברוריה
שלום ברוריה וסליחה על האיחור במענה אם אמנם Hepatitis BsAg =228.28 positive - יש חשיפה לצהבת - אבל אולי זה היה Hepatitis BsAb - . אז זה מראה שהיא חוסנה - צריך לפנות בעניין זה לרופא שיבדוק שאין טעות. לגבי טוקסופלזמה - אין מה לדאוג - מדובר בחשיפה ישנה. גם לגבי אדמת - אין מה לדאוג - היא מחוסנת (אמנם הכייל קצת נמוך) אבל זו לא בעיה.
i was diagnosed with Beta thalasemia. how is it gonig to affect me getting pregnant if my partner has it as well?
If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results
If this is the case you have a 25% chance of affected children. You should however consult a clinical geneticist at one of the Institutes with your results
הנני בהריון שבוע 8. בבית 2 ילדים הקטן מבינהם עם NF1 . האם ישנה דרך לבדוק בהריון האם העובר נושא גם מחלה זו? מה סיכויי הצלחה?
יש אפשרות לבדוק במי- שפיר
יש דרך לאבחן NF בהריון אבל קודם צריכים לאבחן את השינוי הגנטי (המוטציה) בבנך. לצורך זה יש לפנות למכון גנטי
דר' שלום, אני בת 35 הריון שלישי. תוצאות בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+ 4 ימים : AFP - 0.98 (החלבון עוברי) נורמה 0.20-2.00 HCG - 1.40 (גונדוטרופין שילייתי) נורמה 0.15-3.00 UE3 - 0.52 (אסטריול) נורמה מעל 0.15 סיכון לפי גיל בלבד - 1:321 סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:191 התקשרו אליי להודיע שיש לבצע מי שפיר (מה שתיכננתי בכל מקרה), ונאמר לי שהחלבונים שנבדקו תקינים. לא ברור לי אם החלבונים תקינים, מדוע זאת התוצאה? מה מעלה את הסיכון לרמה הזאת אם החלבונים תקינים? האם רק הגיל? הרי תוצאה לפי גיל בלבד טובה יותר מהמשוקללת...אני קצת מבולבלת אשמח להסברים. תודה רבה.
הסיכון עלה בשל שינויים מזעריים בערכי החלבונים + הגל. שום דבר אינו יוצא דופן והתוצאה סבירה. אין ספק - מומלץ מי שפיר
אני סובלת מ NF1 אמורה לעבור PGD הבעיה שהועדה הרפואית בקופת חולים מכבי אינה מאשרת מה אתן עשיתן? איך הצלחתן?
ולי אישרו בלי בעיה
בת 32 הריון שני תקין. שבוע 22 סקירה מאוחרת מעי אקוגני+גיל עובר קטן בשבוע. מי שפיר, CF, בדיקות גנטיות לפי מוצא זוגי - הכל תקין. TORCH תקין. שבוע 26 מעקב -עדיין נצפתה אותה לולאה ללא שינוי גודל. עדיין הפרש גיל עובר שבוע אחורה. יועץ גנטי המליץ על מרפאת מומים ומעקב U.S. עוד שבועיים. היש סיבה לדאגה? לפי הבנתי המקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה של העובר לפתיחת החסימה? האם נכון? אודה לתשובה מהירה, מודאגת!
למצב זה הסברים שונים. נראה לי שאת מרבית הבדיקות עשיתם - אבל לא ניתן לומר שהמקרה הגרוע הוא ניתוח אחרי הלידה. יש גם מצבים נדירים גרועים יותר.
אילו עוד בדיקות ניתן/רצוי לערוך לדעתך ?? מהם המצבים הנדירים שאתה מציין? מעוניינת להבין את האפשרויות העומדות בפניי... תודה שוב.
אני סובלת מניופברמטוזיס סוג 1 המליצטו לי על IVF/PGD האם זה כלול בסל בריאות? במיוחד בקופת חולים מכבי? ואם כן מה לעשות? תודה רבה
PGD כלול בסל הבריאות. את צריכה קודם לעבור ייעוץ גנטי 03-6974704 ובדיקות גנטיות מקדימות. עם הייעוץ להוציא טופס 17 לטיפול ולפתוח תיק ביחידה להפרית מבחנה
שלום, אם בסקירה היה ממצא אקוגני האם בדיקת מיי שפיר שוללת/ מאשרת באופן וודאי תסמונת דאון ? תודה.
שלום רב, התלבטתי אם לרשום את השאלה כאן כדי לא לעורר חרדות אצל אחרים אבל טובעת במידע וצריכה עזרה. אני מעוניינת להכנס להריון (אחרי אין סוף התלבטויות) לאחר שיש לי ילד בריא אחד וילד נוסף עם c.p. אשמח להנחיות ממך איך להתחיל את היעוץ הגנטי ואיזה בדיקות נוספות עליי לעשות כדי לוודא שעשיתי את המקסימום בבדיקות ההריון .נ.ב. גם בהריון עם הילדים האחרים עשיתי את כל מה שממליצים ומלבד חלבון עוברי גבולי שיצא בשני ההריונות גבולי ואמרו לי שזה רק סטטיסטי הכל היה תקין. תודה, החרדה להריון הבא..
רוב המקרים של CF אינם תורשתיים. במיעוט המקרים מדובר בבעיה גנטית. לצורך הבירור צריך גנטיקאי לבדוק את הילד ולהחליט האם יש צורך בבדיקות מיוחדות. בבדיקות שגרה ממילא לא מגלים CP
תוצאות חלבון עוברי: אני בת 27 PAPPA 2.47 MIU ---1.19 MOM AFP 32.1 IU----0.69 MOM HCG 46.9 IU---2.05 MOM UE3 1.03 NG---------0.74 MOM INHIBIN-A 273 PG-------1.63 MOM NT1.5 MM----------1.35 MOM הסיכון הגיל ושש הבדיקות:1:380 לפי הגיל בלבד:1:1300
תודה רבה על תשובתך המהירה,החלטתי לעשות מי שפיר אבל הייתי רוצה לדעת לפע נסיונך על מה מעידות תוצאות הנ"ל. תודה מראש,ריטה.
שלום פרופ' לפני ימים אחדים קיבלנו את תוצאות מי השפיר בבדיקה נתגלו בכ20 אחוז מהתאים קריוטיפ נקבי בלתי תקין 45x ובשאר קריוטיפ נקבי תקין46xx מובן שנפנה ליעוץ גנטי אבל עד אז אשמח פרופ' אם תאמר לנו קצת על המשמעות של הנתונים והסיכויי בכל זאת ללידה בריאה. אשתי בת 35 בשבוע ה20 להריונה שנינו בריאים לחלוטין כמו גם משפחותינו וזאת הלידה הראשונה. תודה מקרב לב.
מוזאיקה של תסמונת ע"ש טרנר, הנה מצב בו החסר בכרומוזום X מצוי רק בחלק מהתאים. תקלה זו נגרמה בחלוקת התאים בעובר בשלב מוקדם של ההריון. קרוב לוודאי שההריון התחיל בעובר עם קריוטיפ נקבי תקין 46,XX ולאחר טעות באחת מהחלוקות הראשונות של העובר נוצרו שני שורות תאים באחת 46,XX ובשנייה 45,X. מבחינה קלינית, זה מהווה מצב ביניים ובו עשויות להופיע כל, או חלק מהבעיות המופיעות בתסמונת טרנר מלאה. הביטוי תלוי בפיזור ובאחוז התאים החסרים את כרומוזום ה-X ברקמות השונות.זה יכול לכלול בעיות פוריות, קומה נמוכה, מומים מלידה ועוד.אולם ב-20% מוזאיקה הסיכון אינו גבוה. מומלץ שתקבלו ייעוץ מפוןרט בנושא.
שלום רב, אני בת 30 ובהריון חודש שני. יש לי אלבניזם עם ניסטגמוס ובעלי הוא לא אלבניזם וללא ניסטגמוס. השאלה נוגעת ללידה עצמה: 1. האם מחוייב שאלד בניתוח בשל הבעיה?? 2. עם מי מתייעצים? רופא עיניים? רופא נשים? מומחה מסויים? 3. הבנתי מקריאה שהדבר קשור בקרנית עצמה, אשמח להרחבה קלה בנושא. תודה,
לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.
לא חייב ניתוח קיסרי. כדאי להתייעץ עם רופא עיניים אבל מניסיוני כרופא נשים - אין עם זה בעיה.
נסיון
קישורים ממומנים שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון אם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה
שלום רב, אני בת 33 ונמצאת בשבוע 14+4 להריון שלישי. היום עברתי סקירה מוקדמת מורחבת אשר העלתה כי ישנו מוקד אקוגני [אחד] בחדר שמאל בלב. ממה שהבנתי ממצא זה מעלה את הסיכון לתסמונת דאון. מה רמת הסיכון והאם היית ממליץ על דיקור מיי שפיר ? יש לציין שהשקיפות העורפית תקינה. תודה רבה !
מוקד אקוגני מהווה סימן חלש לתסמונת דאון. יש לשקלל את התוצאה עם בדיקת חלבון עוברי. רק לפי זה אפשר לשקול דיקור מיי שפיר
יש לי ילד עם PDD וברצוננו להביא עוד ילד מה הסיכויים שהילד יצא עם PDD גם
ל- PDD סיכויי חזרה. תלוי בסוג בדיוק. חשוב לדעת כי יש היום דרכים לאבחון גנטי בחלק מהמקרים. אם עושים אבחון גנטי ומוצאים את הסיבה, ניתן לבצע בדיקה גנטית במהלך כל הריון עתידי ולהימנע. חשוב להגיע עם הילד לייעוץ גנטי עדכני
בת 29 בשבוע 22או23 בסקירה המאוחרת נראה חדר לטרלי 10.3 באחד מחדרי המח לאחר אולטרסאונד מכוון למח נאמר לי לבוא לביקורת עוד 3 שבועות רציתי בבקשה לדעת מה זה אומר האם זה שכיח האם זה נדיר שלחו אותי לביתי חסרת מנוחה נפשית בבקשה תעזרו לי
חדר לטרלי 10.3 יכול להיות קשור בבעיות בעובר. אמנם הסיכון לכך אינו גבוה, אבל צריך במקביל לברר עוד כמה דברים כמו מחלות זיהומיות, בעיות גניטות במשפחה - לברר האם צריך דיקור מי שפיר וכו'. לכן מומלץ על ייעוץ גנטי בהקדם
עאב טוב לפני שבוע ימים התכתבתי איתך לגבי הטוקסופלזמה , השאלה שלי היא אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי הוירוס טוקסופלזמה האם אני יכולה להיות רגוע בעניין האם מגלים בודאות את ההדבקהשל הווירוס במי שפיר .
אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי טוקסופלזמה - אז זה נחשב מאד וודאי אבל לא 100%. יש מקרים נדיארים שלא מתגלים. יש להסתמך גם על אולטרסאונד
שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון עם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה
שלום רב! עשיתי בדיקת שקיפות עורפית US יצא תקין, לעומת זאתעשיתי במקביל את הבדיקת דם והיא יאה לא תקינה 1:60 הומלץ לי ע"י הרופא שלי לעשות דיקור מי שפיר,עדין לא עשיתי חלבון עוברי. החלטתי לעשות את הדיקור האם יש ורך גם בבדיקת החלבון העוברי?? האם היו מקרים שהשקיפות יאה לא טובה ובדיקור הכל יצא תקין? שאלה נוספת במידה והדיקור יוצא לא תקין מה ניתן לעשות? אי נורא מודאגת בבקשה חזור אלי עם תשובה תודה מראש חגית
בכלח מקרה מומלץ בדיקת החלבון העוברי במקרבית המקרים התוצאה במי שפיר תקינה. אם הדיקור לא תקין - זה תלוי בסוג הבעיה. אם חמור מאד - ניתן להפסיק את ההריון. בכל מקרה מומלץ גם על ייעוץ גנטי
שלום, אני בת 28 וחצי בשבוע 19 +2. מס' עוברים:1. לפני כשבוע קיבלתי את תוצאות התבחין המשולש ואני קצת בלחץ מהתשובות של הסיכון המשולב : תוצאות התבחין המשולש: AFP: תוצאה 36.1 NG/MLחציון : 0.69 mom HCG: בדיקה 53.3 IU/ML תוצאה: 2.00 mom UE3: בדיקה 4.27 NG/ML תוצאה: 1.00 mom הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות: 1:571 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:1068 תוצאות הסקר שליש ראשון: PAPP-A : 1 MoM Free Beta HCG: 1.3 MoM NT: 0.88 MoM. (NT= 1mm) CRL : 52 תאריך וסת אחרון 5/7/08 סיכון משוקלל עפ"י הגיל: 1:1100 סיכון משוקלל (כולל הבדיקות הביוכימיות והשקיפות): 1:16000 אציין שסקירת המערכות המוקדמת הייתה תקינה למעט נק' אקוגנית בלב. אני די לחוצה בנוגע לסיכון היחסי. תודה.
סה"כ התוצאות בתחום הנורמה. הנקודה אקוגנית בלב היא סימן חלש להפרעה כרומוזומית כמו תסמונת דאון.
שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 27, נשואה. אנחנו מתחילים לחשוב על התרחבות המשפחה, ב"ה. אני עושה טיפול מונע נגד שחפת, נמצאו אצלי יותר מדי חיידקים רדומים, באמצעות אנטיביוטיקה איסוניאזיד כבר כשישה חודשים וחצי, נשאר לי עוד חודשיים וחצי. השאלה שלי, האם לאחר סיום נטילת תרופה כזו, מותר לי לנסות להכנס להריון ישר, או שכדאי להמתין מספר חודשים? בנוסף, האם ניתן לעשות טיפול בחומצה בזמן נטילת גלוגות ואנטיביוטיק? אודה לך לתשובה, לנה
כאשר תסיימי את הטיפול - אם ייקבע שאת בריאה - את יכולה להתחיל לנסות. תוך כדי טיפול כבר אפשר להתחיל חומצה פולית.
שלום, אני בת 23 בשבוע 22.1 להריון. בסקירת המערכות נאמר לי שאגן הכליה השמאלי מורחב (7.7 מ"מ) ושנתון זה עלול להצביע על תסמונת דאון. אני דתיה ולכן בחרתי שלא לעשות שקיפות עורפית או בדיקת חלבון עוברי כי התוצאות בין כה לא משמעותיות. ובכל זאת, האם יש מקום לדאגה מהנתון הנ"ל? זה יכול להצביע על בעיות נוספות מלבד האפשרות לתסמונת כלשהי? האם יש בדיקה שהכרחי שאעשה על מנת לתת טיפול מונע לבעיה כלשהי? תודה רבה.
אגן הכליה מורחב הוא סימן חלש לתסמונ ת דאון וחסאים לי פרטים על מנת לקבוע האם יש או אין לך סיכון לבעיה זו. מעבר לכך - מצב זה עלול להיות כרוך בבעיות כלייתיות כגון חסימה או רפלוקס. דרוש יעוץ גנטי + ייעוץ אורולוגי
שלום , אני בשבוע 37, לפני 3 ימים בצעתי אולטראסאונד להערכת משקל , אך לאחר הבדיקה הבודקת ציינה הערה "בקיבה נצפה נוזל עכור" הרופאה ביקשה כי אחזור על הבדיקה לאחר 3 ימים היום ביצעתי אולטראסאונד חוזר והנוזל לא נעלם הפעם הבודקת כתבה נצפו אדים רדיקטלים (אני חושבת שככה היא התנסחה), ברצוני לציין כי 2 הסקירות יצאו בסדר וגם בבדיקות אלה גודל הקיבה הוא תקין מה זה אומר? האם זה שכיח? האם צריך להתיעץ עם מומחה בנושא? האם מסוכן לעובר? תודה מראש על התשובה.
נוזל עכור בקיבה יכול להיות ממצא סתמי ללא כל משמעות, אך לא ברור לי מה שתואר בבדיקה החוזרת. הייתי ממליץ שתעברי בדיקה ביחידת אולטרסאונד של אחד מבתי החולים לברר מה בדיוק רואים
שלום רב ביצעתי סקירת שקיפות עורפית ,ובמקביל הרופא בדק ממצאים נוספים שניתן לבדוק בשבוע הזה.הכל תקין, פרט לדבר אחד שנראה כי מאד הדאיג אותו וגם אותנו- כיס שתן מוגדל (8 מ"מ)שלא התרוקן בזמן הבדיקה (נמשכה כחצי שעה).הכליות-הכל תקין. כרגע הוא אמר שלא ניתן לעשות כלום,רק לעקוב רציתי לברר, מהי משמעות הממצא הזה?ומה ההשלכות?האם יש סיכוי שזה יסתדר מעצמו?כדאי לחכות (סקירה בעוד שבועיים) או לבצע מעקב יותר מוקדם? אם כן צריך לעשות בירורים, לאילו מומחים פונים במקרה זה?האם זה משהו שאפשר לתקן בניתוח למשל ,תוך כדי ההריון? תודה, אני מאד דואגת אני שבוע 12+5 לפי הא.ס. מין עובר-ככל הנראה זכר, טרם אפשר להגיד ב100 אחוז כמובן
כיס שתן מוגדל יכול להיות ממצא סתמי ללא משמעות אך יכול להעיד על חסימת דרכי השתן. באמת המעקב מאד חשוב, וכדאי לחזור על זה אחרי שבוע-שבועיים. כאשר התמונה תתברר מומלץ ייעוץ על ידי גנטיקאי ואורולוג-ילדים.
חליתי לפני כחודש וחצי ב- CMV שבא לידי ביטוי באופן פעיל (חום וחולשה במשך כשלושה שבועות). בבדיקת הדם הופיע בשתי שיטות בדיקה IGM חיובי ןו - IGG עדיין היה שלילי. קודם לכן לא היו לי נוגדנים. כמה זמן מומלץ לחכות לפני כניסה להריון? איזה בדיקות הקשורות בעניין זה כדאי לבצע לפני כניסה להריון?
זמן המתנה סביר מ-6 עד 24 חודשים אחרי ההחלמה - תלוי בבדיקות הבאות: IGM רצוי שיהיה שלילי תרבית שתן ל CMV שלילית Avidity > 45%
אני בשבוע 33+5 ולאחר בדיקת אולטרסאונד - נצפה שמשקל העובר 1.9040 ומבחינת ממדים העובר תואם לשבוע 31 . אני רוצה לציין שעקב אסטמה קשה בהריון אני מטופלת בפרנדיזון לאורך כל ההריון בד"כ 5 מ"ג כל יום ,אך אם הייתי מגיעה למצב של החמרה אז הייתי מתחילה ב- 30 מ"ג ויורדת בהדרגה חזרה ל - 5 מ"ג . בהריונות קודמים שלי ילדתי בשבועות 36-37 . האם ישנו סיכון כלשהו שהטיפול התרופתי השפיע על העובר וכן האם זה משמעותי מבחינת ההפרשים בקצב הגדילה .
זה לא נראה קשור לטיפול התרופתי אבל יש מקום לבירור סיבות אחרות כגון הפרעות שלייתיות, מחלות זיהומיות וכו'
הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה - pmol/L 194 ESTRADIOL (E2) SENS. <4000- pmol/L <250 ESTRADIOL (E-2) - nmol/L בעבודה. 17-OH-PROGESTERONE 4.20- 0.35 mIU/L 2.12 TSH - IU/L 9.3 LH - IU/L 4.4 FSH 619.0- 59.0 mIU/L 160.9 PROLACTIN 2.6- < 0.7 nmol/L 2.1 TESTOSTERONE- TOTAL 11.60- 0.90 µmol/L 6.51 DHEA SULPHATE הבדיקה בוצעה ביום השני למחזור בת 28 תודההההההההה
אני בת 41.8 ובשבוע 6 להריוני ה-6, אני מניקה הנקה מלאה את תינוקי, הוא בן 8 ח', אבקש המלצותיך לגבי המשך הריוני מבחינת בדיקות וכן מה דעתך על המשך הנקה? תודה רבה.
אין מניעה להמשיך להניק. רצוי לפנות לרופא נשים לבצע בדיקות רוטיניות כמו למחלות זיהומיות, ספירת דם, בדיקות שתן, וכן לשלים בדיקות סקר גנטיות (ראי כתבה משמאל)
שלום! האם כל מוזאיקה מתרחדת אחרי ההפריה ולכן קשורה לגיל האם? הבנתי שמוזאיקה 46xy/47xyy לא קשורה לגיל האם. האם מוזאיקה של כרומוזום 21 גם לא קשורה לגיל האם? תודה רבה על תשובתך
שלום לפי הצעתך בשאלה הקודמת שלי קבלתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? האם יש לך רעון נוסף איזו תסמונת היתה? תודה מיכל
הממצאים יכולים להתאים לתסמונת VCF, וזה ניתן לבדוק ב- FISH לכרומוזום 22. אני לא זוכר אם זה נבדק או לא. לגודש עצמו אין כל משמעות.
הממצאים יכולים להתאים לתסמונת VCF, וזה ניתן לבדוק ב- FISH לכרומוזום 22. אני לא זוכר אם זה נבדק או לא. לגודש עצמו אין כל משמעות.
אני כרגע בשבוע 17.5 בת 32 הריון שני תוצאות חלבון עוברי לפי גיל 1:671 לפי תוצאות בדיקה 1:795 וזה מעיד שאיני בקבוצת סיכון מוגברת ערך הגונדוטרופין שלייתי hcg הינו 3.95 שהוא גבוה מהנורמה א. האם מי שפיר עשויים להועיל באבחנה ב. רשום לי שיש לשקול מעקב להריון בסיכון גבוה ג. אשמח לדעת מה כל הערכים האלה אומריעם והאם זה מהווה איזשהו סיכון לעובר ד.אשמח אם תוכל להרגיע אותי מעט
ערך הגונדוטרופין שלייתי hcg הינו 3.95 באמת גבוה מהנורמה. אם שאר הדברים תקינים זו לא סיבה למי שפיר למצב זה יש באמת קשר עם סיבוכי הריון כגון רעלת - ולכן ההמלצה למעקב להריון בסיכון גבוה. אבל הסיכון לסיבוכים בסך הכל נמוך. כך שרוב הסיכויי שהכל יהיה בסדר
האם נכון הדבר שכל חודש יש ביוץ בשחלה אחרת -שמאל וימין ובחודש אחד הביוץ הוא בשתיהן יחד? תודה!
אני בהריון עם תאומים זהים בשבוע ה 23 , בסקירת מערכות מאוחרת התברר שלאחד מהעוברים חסרה כנראה כלית שמאל ,מאחר והתאומים הם זהים נאמר לי שרב הסיכויים שאין פגיעה גנטית מאחר והעובר השני תקין אבל בכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי שאלותי הן:האם באמת הסיכוי לפגיעה גנטית במצב זה נמוכים יותר? איזה בדיקות אפשריות בשלב זה של ההריון ? והאם עלי להיות מודאגת לאור הממצאים? האם יש דחיפות לייעוץ הגנטי או פשוט לחכות לתור שמתפנה בבית החולים?
חסר של כלית שמאל גם בתאומים זהים יכולה להיות עם משמעות גנטית. כל הפרטים צריכים להתברר בייעוץ כגון רקע משפחתי, אולטרסאונד כליות להורים. אם את רוצה תור מוקדם לייעוץ, התקשרי 0524-266587
אני בתקופה של תכנון הריון רציתי לדעת אלו הם בדיקות גנטיות מומלצות (גם אם הם עולות כסף)
שלום וערב טוב רציתי לדעת אם הבדיקות של חלבון עוברי יצא תקין אני בת 32.9 חודשים ----- ----- ----- ------------ AFP 50.70 NG/ML 1.34 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 10.60 IU/ML 0.51 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 3.00 NG/ML 0.81 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:7090 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 618 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד
שלום, אני בת 32.5 בשבוע 17+2 (הריון שלישי - שני הקודמים תקינים). קיבלתי את התוצאות הבאות : ש שקיפות לפי גיל: 1:595 שקיפות עורפית: 1:6600 חלבון עוברי: 1:1350 כיצד ניתן לשקלל את תוצאות 2 הבדיקות?
פרטים נוספים תוספת להודעה קודמת: שקיפות עורפית: PAPP A - 1.26 MoM 2273 mIU/L Free Beta HCG 1.36 MoM 58.5 ng/ml סיכון 1:6700 חלבון עוברי: AFP 0.78 MoM 29.7 ng/ml HCG 1.06 Mom 23.9 U/ml Estirol 1.00 Mom 1/29 ng/ml
התוצאות טובות מאד והסיכון מאד נמוך - יש אפשרות לחשב על פי תכנה אך בכל אופן הסיכון המשוקלל נמוך מכל תוצאות גם יחד
בבדיקת אולטרסאונד שנערכה לבני בשבוע ה - 14 של ההריון נמצא כי הכל בסדר. אחרי הלידה הוא אובחן שיש לו תסמנות treacher collinsù . בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן על ידי גנטיקאי שיש שלושה פרמטרים: עיניים נוטות, מיקרוטיה ורטרוגנטיה. בבדיקת אולטרסאונד שנערכה אצל אחד המומחים הכי טובים בארץ לא נראתה רטרוגנטיה (סנטר שקוע) ולהפך רואים סנטר ברור, כמו כן הגנטיקאי שלל את שתי התסמונות האחרות שקשורות לאוזניים. האם רק על סמך בדיקה גנטית נוכל להגיע לתשובה ברורה?במידה ואין רטרוגנטיה אחרי שאעשה בדיקת רנטגן נוספת, האם יהיה אז ניתן לאבחן את התסמונת על סמך שני פרמטרים בלבד אפילו ללא בדיקה גנטית? בבקשה את תשובתך הדחופה מהורים מאוד מודאגים.
נדמה לי שכבר שאלתם שאלה בענין זה בפורום. קשה לענות לכם בוודאות מבלי שאני רואה את הילד בעצמי. חשוב להדגיש - אבחנה של treacher collins נעשית לא רק על סמך פרמטרים בודדים אלא על פי המכלול Gestalt. בהחלט יש מקום לבצע בדיקה גנטית כיוון שאם מזהים מוטציה בגן - זו אבחנה חד משמעית. אם לא - צריך להמשיך לחפש את הסיבות.
בת 36.5 שבוע 17+5 שקיפות 1:1650 חלבון לפי גיל 1:260 גיל+ביוכימי 1:41 האם העובדה שבדיקת הדם הורידה את הסיכוי לילד בריא צריכה להדאיג יותר מאשר להפך? מה עושים? האם מי שפיר בלבד יעזרו? תודה, רוני
A.F.P for preg = 1.31 mom 50.19 ng/ml HCG 3.25 MoM 73.25 u/ml Estriol 0.73 MoM 0.97 ng/ml
שלום! האם יש אפשרות לגלות מוזאיקה של 46xy/47xyy בבדיקת סיסי שילייה? האם יש אפשרות לגלות זאת בדיקור מי שפיר + פיש? או שיש להמתין לשבוע 16 ולהמתין שלושה שבועות עד לקבלת התוצאות? תודה רבה על תשובתך.
יש אפשרות לגלות מוזאיקה של 46xy/47xyy בבדיקת סיסי שילייה. זה כמובן תלוי בשיעור המוזאיקה. גם בדיקור מי שפיר עם או בלי FISH ניתן לגלות זאת.
ערב טוב קודם כול תודה על תשובתך דבר נוסף שרציתי לענות לגבי השאלות שחסרים לך הigm שלי הוא positive ואין ברשותי בידקות דם לפני ההריון מה עלי לעשות לגבי בדיקת מי שפיר אני בדלמה וחוששת כי המוחחה לזיהומים אמרה לי שלא נראה לה לעשו ת בידקת מי שפיר כי (הavidity igg =0,3 (high avidity(
זה באמת נראה כמו זיהום ישן, ולכן כשלעצמו אינו מחייב דיקור מי שפיר. עם זאת, האם יש סיבות אחרות למי שפיר - כי אם ממילא עושים - אין בעיה לבדוק טוקסופלזמה
האם על סמך שני פרמטרים בלבד ניתן לקבוע אבחנה לתסמונת treacher collins עיניים מוטות כלפי מטה ומיקרוטיה באוזן אחת.אשמח לתגובתך המהירה.
לא די בכך - צריך שרופא גנטיקאי יראה ויבדוק את האדם. ייתכנו תסמונות עם תמונה דומה כמו Goldenhar
בבדיקה גנטית טרום הריונית נודע לי כי אני נשאית של ציסטיק פיברוזיס (מוטציה מסויימת), בעלי נבדק ואינו נשא. האם ההשלכות לכך הם רק לגבי ילדיי, (במידה ויהיו נשאים ויצטרכו לבדוק את בני הזוג שלהם) או שישנן השלכות גם לגבי? אודה על תשובתכם.
לגביך אין לזה משמעות - את תשארי בריאה. כמובן שלילדיך סיכוי של 50% להיות נשאים גם הם
שלום אני בשבוע 18 בתחילת ההריון בצעתי בידוקות דם וגילו אצלי את הטוקסופלזמה לפי הבדיקות בבדיקה הראשונה igg 228 עם avidity igg 0.3 והבדיקה השניה לי עם הפרש של 3 שבועות מהראשונה יצא לי igg169 השאלה שלי אך אני ידע אם נדבקתי בזמן ההריון . והאם כדי לי לעשות הכל זאת בדיקת מי שפיר בתודה מראש
במקרה זה חסרים לי נתונים כגון רמות IGM והאם יש לך בדיקות מלפני ההריון. אם רופא מומחה לתחום קבע שאמנם נדבקת בהריון אז הדרך לאבחן הדבקה של העובר זה במי שפיר
שלום ד"ר, האם יש הבדל בין בתי החולים השונים באופן ביצוע ה- PGD ? האם יש בתי חולים שנחשבים למוצלחים יותר או פחות? האם יש הבדל בשיטת האבחנה?
יש הבדלים מסוימים בין בתי חולים, למשל בטכניקת הוצאת התא מעובר, במספר הבדיקות הנלוות המבוצעות ובניסיון. מכיוון שאני עובד באיכילוב אני משוחד וסבור שאנו הטובים ביותר. לכל הדעות לנו יש הכי הרבה ניסיון בארץ
האם ה- PGD נעשה באבחנה מולוקולורית של תא בודד, או בצורה אחרת? במחלה NF1 תודה
אכן PGD היא אבחנה גנטית בתא בודד הנלקח מעובר שהושג בהפרית מבחנה בימים הראשונים להתפתחותו
בקרוב אני מתחילה את כל הפרוצדורה של לקיחת הדם ובדיקתו בחו"ל [PGD]אני מאוד פוחדת. ברצוני לדעת מה התהליך שעובר על המבחנה מרגעה הגעתה למעבדות. מה קורה לאחר שנמצא הגן הפגום. לדעת [אפילו דרך קישור] מה התהליך מרגע לקיחת הדם עד הקליטה להריון[תהליך ההפריה] מצטערת אם אני כותבת מבולבל. אבלך זה המצב שבו אני נמצאת. מתח ובלבול. והאם
בעלי ואני אשכנזים ועשינו 16 בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון. הכל יצא תקין. לגבי הx שביר שאני עשיתי יצא שיש גן אחד עם 30 חזרות וגן שני עם 40 חזרות תוך כיתוב שזה ב"גדר הנורמה". מה זה אומר? צריך לבדוק אצל העובר משהו שקשור למחלה זו? או שזה בסדר ואינני נשאית? בהיסטוריה המשפחתית אנו חושבים שלאח של סבא שלי (אבא של אמא שלי) היה פיגור אבל זה לא ברור אם מלידה או לאחר מכה חזקה. בכל מקרה, אין דרך לדעת את זה עכשיו. האם קרבה משפחתית כזו אמורה להטריד? תודה רבה על תשובתך
30 חזרות ו-40 חזרות זנ תקין. (כל מה שמתחת ל- 55 נחשב תקין). אין המלצה בעקבות זה לכל בדיקה מיוחדת בעובר.
אחיין של בעלי סובל מPDD. עשיתי לאחרונה בדיקות גנטיות ונאמר לי שאני צריכה לבדוק אותו מבחינה גנטית. למה הכוונה? עלי לציין שנבדקתי בעבר לגבי נשאות לאיקס שביר והתשובה היא שלילית. אני קצת מבולבלת/ דואגת כי אני בתחילת הריוני השלישי תודה
שלום רב, ביצעתי דיקור מיי שפיר באופן פרטי. אנו מתלבטים אם לשלוח את המבחנות לארה"ב לביצוע צ'יפ גנטי. הדבר היחיד שמנחה אותנו הוא שלאח של סבא שלי(אבא של אמא שלי) היה פיגור ומאחר שהוא נפטר לפני הרבה שנים אין דרך לדעת בדיוק מה זה היה . אבקש לדעת האם הצ'יפ הגנטי נותן תוצאה וודאית לגבי מחלות או שנותן פשוט הסתברות או חלק חלק. ובאופן כללי אם תוכל להסביר על המשמעות של הצ'יפ הגנטי. אציין שלא שמעתי על זה משום מקור רפואי אלא מחברה שעשתה את זה. תודה רבה, ורד
נושא הצ'יפ הגנטי מאד מורכב וקשה להסבירו בקצרה. הבדיקה מגלה פי 2 - 4 יותר דברים מאשר בדיקת מי שפיר רגילה. החיסרון העיקרי היא העלות (1500$). חיסרון נוסף הוא בכך שלעיתים מתקבלת תשובה שאינה חד משמעית. מנגד - בדיקה זו מסוגלת לגלות מקצת התסמונות הנדירות כולל סיבות לפיגור שכלי/אוטיזם
שלום! בהריון האחרון התגלתה מוזאיקה 46xy/47xyy ב 13 מושבות. האם יש קשר בין גילי 38 וגיל בעלי להיווצרות המוזאיקה? מה הסיכוי שבהריון הבא מוזאיקה זו ( או אחרת) תופיע? תודה רבה
ממצא זה בדרך כלל אינו קשור לגיל. התקלה אירעה לאחר ההפריה ולא לפניה. סיכויי החזרה נמוכים מ- 1%
שלום רב, אני בשבוע 10,רציתי לדעת האם יש העדפה לאולטרסאונד דו מימד או תלת מימד? האם יש יתרונות לבדיקה אחת על האחרת?
