פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

בת 29 בשבוע 22או23 בסקירה המאוחרת נראה חדר לטרלי 10.3 באחד מחדרי המח לאחר אולטרסאונד מכוון למח נאמר לי לבוא לביקורת עוד 3 שבועות רציתי בבקשה לדעת מה זה אומר האם זה שכיח האם זה נדיר שלחו אותי לביתי חסרת מנוחה נפשית בבקשה תעזרו לי

עאב טוב לפני שבוע ימים התכתבתי איתך לגבי הטוקסופלזמה , השאלה שלי היא אם התוצאות במי שפיר יצאו שלילי לגבי הוירוס טוקסופלזמה האם אני יכולה להיות רגוע בעניין האם מגלים בודאות את ההדבקהשל הווירוס במי שפיר .

שלום מה הכוון שיש להסתמך על אולטרסאונד, לראות בהמשך ההריון עם העובר גדל כמו שצריך , והמשך הבדיקות תקינות ? זה הכוונה

שלום רב! עשיתי בדיקת שקיפות עורפית US יצא תקין, לעומת זאתעשיתי במקביל את הבדיקת דם והיא יאה לא תקינה 1:60 הומלץ לי ע"י הרופא שלי לעשות דיקור מי שפיר,עדין לא עשיתי חלבון עוברי. החלטתי לעשות את הדיקור האם יש ורך גם בבדיקת החלבון העוברי?? האם היו מקרים שהשקיפות יאה לא טובה ובדיקור הכל יצא תקין? שאלה נוספת במידה והדיקור יוצא לא תקין מה ניתן לעשות? אי נורא מודאגת בבקשה חזור אלי עם תשובה תודה מראש חגית

שלום, אני בת 28 וחצי בשבוע 19 +2. מס' עוברים:1. לפני כשבוע קיבלתי את תוצאות התבחין המשולש ואני קצת בלחץ מהתשובות של הסיכון המשולב : תוצאות התבחין המשולש: AFP: תוצאה 36.1 NG/MLחציון : 0.69 mom HCG: בדיקה 53.3 IU/ML תוצאה: 2.00 mom UE3: בדיקה 4.27 NG/ML תוצאה: 1.00 mom הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות: 1:571 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד: 1:1068 תוצאות הסקר שליש ראשון: PAPP-A : 1 MoM Free Beta HCG: 1.3 MoM NT: 0.88 MoM. (NT= 1mm) CRL : 52 תאריך וסת אחרון 5/7/08 סיכון משוקלל עפ"י הגיל: 1:1100 סיכון משוקלל (כולל הבדיקות הביוכימיות והשקיפות): 1:16000 אציין שסקירת המערכות המוקדמת הייתה תקינה למעט נק' אקוגנית בלב. אני די לחוצה בנוגע לסיכון היחסי. תודה.

שלום פרופ' יובל ירון, אני בת 27, נשואה. אנחנו מתחילים לחשוב על התרחבות המשפחה, ב"ה. אני עושה טיפול מונע נגד שחפת, נמצאו אצלי יותר מדי חיידקים רדומים, באמצעות אנטיביוטיקה איסוניאזיד כבר כשישה חודשים וחצי, נשאר לי עוד חודשיים וחצי. השאלה שלי, האם לאחר סיום נטילת תרופה כזו, מותר לי לנסות להכנס להריון ישר, או שכדאי להמתין מספר חודשים? בנוסף, האם ניתן לעשות טיפול בחומצה בזמן נטילת גלוגות ואנטיביוטיק? אודה לך לתשובה, לנה

שלום, אני בת 23 בשבוע 22.1 להריון. בסקירת המערכות נאמר לי שאגן הכליה השמאלי מורחב (7.7 מ"מ) ושנתון זה עלול להצביע על תסמונת דאון. אני דתיה ולכן בחרתי שלא לעשות שקיפות עורפית או בדיקת חלבון עוברי כי התוצאות בין כה לא משמעותיות. ובכל זאת, האם יש מקום לדאגה מהנתון הנ"ל? זה יכול להצביע על בעיות נוספות מלבד האפשרות לתסמונת כלשהי? האם יש בדיקה שהכרחי שאעשה על מנת לתת טיפול מונע לבעיה כלשהי? תודה רבה.

שלום , אני בשבוע 37, לפני 3 ימים בצעתי אולטראסאונד להערכת משקל , אך לאחר הבדיקה הבודקת ציינה הערה "בקיבה נצפה נוזל עכור" הרופאה ביקשה כי אחזור על הבדיקה לאחר 3 ימים היום ביצעתי אולטראסאונד חוזר והנוזל לא נעלם הפעם הבודקת כתבה נצפו אדים רדיקטלים (אני חושבת שככה היא התנסחה), ברצוני לציין כי 2 הסקירות יצאו בסדר וגם בבדיקות אלה גודל הקיבה הוא תקין מה זה אומר? האם זה שכיח? האם צריך להתיעץ עם מומחה בנושא? האם מסוכן לעובר? תודה מראש על התשובה.

שלום רב ביצעתי סקירת שקיפות עורפית ,ובמקביל הרופא בדק ממצאים נוספים שניתן לבדוק בשבוע הזה.הכל תקין, פרט לדבר אחד שנראה כי מאד הדאיג אותו וגם אותנו- כיס שתן מוגדל (8 מ"מ)שלא התרוקן בזמן הבדיקה (נמשכה כחצי שעה).הכליות-הכל תקין. כרגע הוא אמר שלא ניתן לעשות כלום,רק לעקוב רציתי לברר, מהי משמעות הממצא הזה?ומה ההשלכות?האם יש סיכוי שזה יסתדר מעצמו?כדאי לחכות (סקירה בעוד שבועיים) או לבצע מעקב יותר מוקדם? אם כן צריך לעשות בירורים, לאילו מומחים פונים במקרה זה?האם זה משהו שאפשר לתקן בניתוח למשל ,תוך כדי ההריון? תודה, אני מאד דואגת אני שבוע 12+5 לפי הא.ס. מין עובר-ככל הנראה זכר, טרם אפשר להגיד ב100 אחוז כמובן

חליתי לפני כחודש וחצי ב- CMV שבא לידי ביטוי באופן פעיל (חום וחולשה במשך כשלושה שבועות). בבדיקת הדם הופיע בשתי שיטות בדיקה IGM חיובי ןו - IGG עדיין היה שלילי. קודם לכן לא היו לי נוגדנים. כמה זמן מומלץ לחכות לפני כניסה להריון? איזה בדיקות הקשורות בעניין זה כדאי לבצע לפני כניסה להריון?

אני בשבוע 33+5 ולאחר בדיקת אולטרסאונד - נצפה שמשקל העובר 1.9040 ומבחינת ממדים העובר תואם לשבוע 31 . אני רוצה לציין שעקב אסטמה קשה בהריון אני מטופלת בפרנדיזון לאורך כל ההריון בד"כ 5 מ"ג כל יום ,אך אם הייתי מגיעה למצב של החמרה אז הייתי מתחילה ב- 30 מ"ג ויורדת בהדרגה חזרה ל - 5 מ"ג . בהריונות קודמים שלי ילדתי בשבועות 36-37 . האם ישנו סיכון כלשהו שהטיפול התרופתי השפיע על העובר וכן האם זה משמעותי מבחינת ההפרשים בקצב הגדילה .

הערה ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה - pmol/L 194 ESTRADIOL (E2) SENS. <4000- pmol/L <250 ESTRADIOL (E-2) - nmol/L בעבודה. 17-OH-PROGESTERONE 4.20- 0.35 mIU/L 2.12 TSH - IU/L 9.3 LH - IU/L 4.4 FSH 619.0- 59.0 mIU/L 160.9 PROLACTIN 2.6- < 0.7 nmol/L 2.1 TESTOSTERONE- TOTAL 11.60- 0.90 µmol/L 6.51 DHEA SULPHATE הבדיקה בוצעה ביום השני למחזור בת 28 תודההההההההה

אני בת 41.8 ובשבוע 6 להריוני ה-6, אני מניקה הנקה מלאה את תינוקי, הוא בן 8 ח', אבקש המלצותיך לגבי המשך הריוני מבחינת בדיקות וכן מה דעתך על המשך הנקה? תודה רבה.

שלום! האם כל מוזאיקה מתרחדת אחרי ההפריה ולכן קשורה לגיל האם? הבנתי שמוזאיקה 46xy/47xyy לא קשורה לגיל האם. האם מוזאיקה של כרומוזום 21 גם לא קשורה לגיל האם? תודה רבה על תשובתך

שלום לפי הצעתך בשאלה הקודמת שלי קבלתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? האם יש לך רעון נוסף איזו תסמונת היתה? תודה מיכל

אני כרגע בשבוע 17.5 בת 32 הריון שני תוצאות חלבון עוברי לפי גיל 1:671 לפי תוצאות בדיקה 1:795 וזה מעיד שאיני בקבוצת סיכון מוגברת ערך הגונדוטרופין שלייתי hcg הינו 3.95 שהוא גבוה מהנורמה א. האם מי שפיר עשויים להועיל באבחנה ב. רשום לי שיש לשקול מעקב להריון בסיכון גבוה ג. אשמח לדעת מה כל הערכים האלה אומריעם והאם זה מהווה איזשהו סיכון לעובר ד.אשמח אם תוכל להרגיע אותי מעט

האם נכון הדבר שכל חודש יש ביוץ בשחלה אחרת -שמאל וימין ובחודש אחד הביוץ הוא בשתיהן יחד? תודה!

אני בהריון עם תאומים זהים בשבוע ה 23 , בסקירת מערכות מאוחרת התברר שלאחד מהעוברים חסרה כנראה כלית שמאל ,מאחר והתאומים הם זהים נאמר לי שרב הסיכויים שאין פגיעה גנטית מאחר והעובר השני תקין אבל בכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי שאלותי הן:האם באמת הסיכוי לפגיעה גנטית במצב זה נמוכים יותר? איזה בדיקות אפשריות בשלב זה של ההריון ? והאם עלי להיות מודאגת לאור הממצאים? האם יש דחיפות לייעוץ הגנטי או פשוט לחכות לתור שמתפנה בבית החולים?

אני בתקופה של תכנון הריון רציתי לדעת אלו הם בדיקות גנטיות מומלצות (גם אם הם עולות כסף)

שלום וערב טוב רציתי לדעת אם הבדיקות של חלבון עוברי יצא תקין אני בת 32.9 חודשים ----- ----- ----- ------------ AFP 50.70 NG/ML 1.34 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 10.60 IU/ML 0.51 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 3.00 NG/ML 0.81 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:7090 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 618 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

שלום, אני בת 32.5 בשבוע 17+2 (הריון שלישי - שני הקודמים תקינים). קיבלתי את התוצאות הבאות : ש שקיפות לפי גיל: 1:595 שקיפות עורפית: 1:6600 חלבון עוברי: 1:1350 כיצד ניתן לשקלל את תוצאות 2 הבדיקות?

פרטים נוספים תוספת להודעה קודמת: שקיפות עורפית: PAPP A - 1.26 MoM 2273 mIU/L Free Beta HCG 1.36 MoM 58.5 ng/ml סיכון 1:6700 חלבון עוברי: AFP 0.78 MoM 29.7 ng/ml HCG 1.06 Mom 23.9 U/ml Estirol 1.00 Mom 1/29 ng/ml

בבדיקת אולטרסאונד שנערכה לבני בשבוע ה - 14 של ההריון נמצא כי הכל בסדר. אחרי הלידה הוא אובחן שיש לו תסמנות treacher collins&ugrave; . בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן על ידי גנטיקאי שיש שלושה פרמטרים: עיניים נוטות, מיקרוטיה ורטרוגנטיה. בבדיקת אולטרסאונד שנערכה אצל אחד המומחים הכי טובים בארץ לא נראתה רטרוגנטיה (סנטר שקוע) ולהפך רואים סנטר ברור, כמו כן הגנטיקאי שלל את שתי התסמונות האחרות שקשורות לאוזניים. האם רק על סמך בדיקה גנטית נוכל להגיע לתשובה ברורה?במידה ואין רטרוגנטיה אחרי שאעשה בדיקת רנטגן נוספת, האם יהיה אז ניתן לאבחן את התסמונת על סמך שני פרמטרים בלבד אפילו ללא בדיקה גנטית? בבקשה את תשובתך הדחופה מהורים מאוד מודאגים.

בת 36.5 שבוע 17+5 שקיפות 1:1650 חלבון לפי גיל 1:260 גיל+ביוכימי 1:41 האם העובדה שבדיקת הדם הורידה את הסיכוי לילד בריא צריכה להדאיג יותר מאשר להפך? מה עושים? האם מי שפיר בלבד יעזרו? תודה, רוני

A.F.P for preg = 1.31 mom 50.19 ng/ml HCG 3.25 MoM 73.25 u/ml Estriol 0.73 MoM 0.97 ng/ml

שלום! האם יש אפשרות לגלות מוזאיקה של 46xy/47xyy בבדיקת סיסי שילייה? האם יש אפשרות לגלות זאת בדיקור מי שפיר + פיש? או שיש להמתין לשבוע 16 ולהמתין שלושה שבועות עד לקבלת התוצאות? תודה רבה על תשובתך.

ערב טוב קודם כול תודה על תשובתך דבר נוסף שרציתי לענות לגבי השאלות שחסרים לך הigm שלי הוא positive ואין ברשותי בידקות דם לפני ההריון מה עלי לעשות לגבי בדיקת מי שפיר אני בדלמה וחוששת כי המוחחה לזיהומים אמרה לי שלא נראה לה לעשו ת בידקת מי שפיר כי (הavidity igg =0,3 (high avidity(

האם על סמך שני פרמטרים בלבד ניתן לקבוע אבחנה לתסמונת treacher collins עיניים מוטות כלפי מטה ומיקרוטיה באוזן אחת.אשמח לתגובתך המהירה.

בבדיקה גנטית טרום הריונית נודע לי כי אני נשאית של ציסטיק פיברוזיס (מוטציה מסויימת), בעלי נבדק ואינו נשא. האם ההשלכות לכך הם רק לגבי ילדיי, (במידה ויהיו נשאים ויצטרכו לבדוק את בני הזוג שלהם) או שישנן השלכות גם לגבי? אודה על תשובתכם.

שלום אני בשבוע 18 בתחילת ההריון בצעתי בידוקות דם וגילו אצלי את הטוקסופלזמה לפי הבדיקות בבדיקה הראשונה igg 228 עם avidity igg 0.3 והבדיקה השניה לי עם הפרש של 3 שבועות מהראשונה יצא לי igg169 השאלה שלי אך אני ידע אם נדבקתי בזמן ההריון . והאם כדי לי לעשות הכל זאת בדיקת מי שפיר בתודה מראש

שלום ד"ר, האם יש הבדל בין בתי החולים השונים באופן ביצוע ה- PGD ? האם יש בתי חולים שנחשבים למוצלחים יותר או פחות? האם יש הבדל בשיטת האבחנה?

האם ה- PGD נעשה באבחנה מולוקולורית של תא בודד, או בצורה אחרת? במחלה NF1 תודה

בקרוב אני מתחילה את כל הפרוצדורה של לקיחת הדם ובדיקתו בחו"ל [PGD]אני מאוד פוחדת. ברצוני לדעת מה התהליך שעובר על המבחנה מרגעה הגעתה למעבדות. מה קורה לאחר שנמצא הגן הפגום. לדעת [אפילו דרך קישור] מה התהליך מרגע לקיחת הדם עד הקליטה להריון[תהליך ההפריה] מצטערת אם אני כותבת מבולבל. אבלך זה המצב שבו אני נמצאת. מתח ובלבול. והאם

בעלי ואני אשכנזים ועשינו 16 בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון. הכל יצא תקין. לגבי הx שביר שאני עשיתי יצא שיש גן אחד עם 30 חזרות וגן שני עם 40 חזרות תוך כיתוב שזה ב"גדר הנורמה". מה זה אומר? צריך לבדוק אצל העובר משהו שקשור למחלה זו? או שזה בסדר ואינני נשאית? בהיסטוריה המשפחתית אנו חושבים שלאח של סבא שלי (אבא של אמא שלי) היה פיגור אבל זה לא ברור אם מלידה או לאחר מכה חזקה. בכל מקרה, אין דרך לדעת את זה עכשיו. האם קרבה משפחתית כזו אמורה להטריד? תודה רבה על תשובתך

אחיין של בעלי סובל מPDD. עשיתי לאחרונה בדיקות גנטיות ונאמר לי שאני צריכה לבדוק אותו מבחינה גנטית. למה הכוונה? עלי לציין שנבדקתי בעבר לגבי נשאות לאיקס שביר והתשובה היא שלילית. אני קצת מבולבלת/ דואגת כי אני בתחילת הריוני השלישי תודה

שלום רב, ביצעתי דיקור מיי שפיר באופן פרטי. אנו מתלבטים אם לשלוח את המבחנות לארה"ב לביצוע צ'יפ גנטי. הדבר היחיד שמנחה אותנו הוא שלאח של סבא שלי(אבא של אמא שלי) היה פיגור ומאחר שהוא נפטר לפני הרבה שנים אין דרך לדעת בדיוק מה זה היה . אבקש לדעת האם הצ'יפ הגנטי נותן תוצאה וודאית לגבי מחלות או שנותן פשוט הסתברות או חלק חלק. ובאופן כללי אם תוכל להסביר על המשמעות של הצ'יפ הגנטי. אציין שלא שמעתי על זה משום מקור רפואי אלא מחברה שעשתה את זה. תודה רבה, ורד

שלום! בהריון האחרון התגלתה מוזאיקה 46xy/47xyy ב 13 מושבות. האם יש קשר בין גילי 38 וגיל בעלי להיווצרות המוזאיקה? מה הסיכוי שבהריון הבא מוזאיקה זו ( או אחרת) תופיע? תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע 10,רציתי לדעת האם יש העדפה לאולטרסאונד דו מימד או תלת מימד? האם יש יתרונות לבדיקה אחת על האחרת?

שלום רב! אני בשבוע ה - 14 להריוני בסקירת מערכות מוקדמת הרופא אמר לי כי הוא רואה נקודה לבנה בצד ימין של לב העובר , המלצתו של הרופא הייתה לחכות לבדיקת חלבון עוברי. שאלותיי הן : האם הדבר שכיח ? ומה המשמעות של נקודה לבנה? איזה השלכות היו לזה בעבר לנשים ? אודה לך על תשובתך.

שלום רב,עשיתי סקירת מערכות בשבוע 21 ואמרו לי שאני צריכה לעבור בדיקה במרפאת מומים עקב sua . אפשר לקבל הסבר מפורט מה זה והאם העובר שלי בסיכון ?האם אני יכולה לעשות משהו כדי להיות רגועה עד שיקבעו לי תור...אודה על תשובתכם.

שלום האם יש פגיעה בכושר השיכלי של התינוק אם האבא אלכוהוליסט ? האם יש השפעה של אלכוהוליזם על המטען הגנטי ? תודה על תשובתכם.

שלום האם מבצעים בארץ בדיקה גנטית ל- X-LIN איכטיוזיס ? תודה רבה לימור

שלום בהריון השני שלי התגלו בעובר מספר מומים. מום לב טטרולוגיה ע"ש פלו, קלאבפוט חד צדדי וציסטה צווארית. לאחר הפסקת ההריון, התקבלה תוצאת מי השפיר תקינה. איזו תסמונת ניתן להסיק שהיתה לעובר? כנראה שלא היתה טריזומי 18? כיום לאחר 7 שנים גיליתי בניירת שהעובר נשלח לבדיקה פתולוגית שלא ידעתי עליה ושלא קבלתי את תוצאותיה. האם יש דרך לברר?(בית חולים כרמל) אני רק יודעת שלא היו מומים חיצוניים.האם יש בדיקה שכדאי לבקש בהרחבת מי שפיר לפעם הבאה? איך ניתן לבדוק אילו תסמונות יכולות להכיל מקבץ זה של מומים? תודה מיכל

שלום בדקתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? תודה מיכל

שלום, אני בהריון שבוע 15+4 (לפי הווסת). תוצאות שקיפות: NT=1.62mm CRL=54.6mm הרופא ראה בבירור את עצם האף. סיכון משוקלל 1:4200 תוצאות מעבדה: HCGb=0.92MOM NT=1.51MOM PAPP-A=0.17MOM סיכון משוקלל כולל שקיפות לדאון הינו 1:230 סיכון לטריזומיה 18 הינו 1:2500 לדברי המעבדה כל אחר מהרמטרים הביוכימיים עומד בנורמה, אך הבנתי שהתוצאות לא תקינות. כיצד ייתכן שתוצאה ביוכימית אחת (PAPP-A הבנתי שהוא הכי נמוך, אם כי הנורמה היא מעל 0.15MOM) יכול להעלות את הסיכן לדאון בצורה כה משמעותית? ביום ו' הקרוב יש לי סקירה מוקדמת ושבוע הבא חלבון עובררי. אם שתי התוצאות יהיו תקינות, האם ניתן יהיה "להתעלם" מתוצאות בדיקת הדם? זהו הריוני הראשון ואני ממש בהסטריה. אנא תשובתכם בהקדם. תודה

שלום פרופ' יובל ירון, לבינתיים עשיתי גם סקירה מוקדמת שיצאה תקינה, אמרתי לפניכן לרופא המבצע (שעשה גם את השקיפות) כי תוצאות הסקר הביוכימי אינן טובות, הוא עשה סקערה מוקדמת מורחבת יסודית ביותר (כ-40 דקות) ואמר שהכל תקין. שבוע הבא אני עושה חלבון עוברי, אני רוצה לעשות את ה-Integrated test שתוצאותיו מורחבות יותר, ושבועיים לאחר מכן קבעתי תור ליעוץ גנטי. אני רוצה לציין כי מדובר בהריון ראשון, יקר מאוד (אחרי 3 שנות טיפולים שכלו בין יתר הזרקת הורמונים וכמה הזרעות, צילום רחם וניתוח וריקוצלה לבעלי), ולבסוף הריון טבעי... אנא תשובתך, אני מאוד מתלבטת. מפחדת לקבל החלטה שגויה, ועוד יותר מפחדת להפיל ילד בריא לו חיכינו כה הרבה זמן. תודה מראש על תשובתך..

שלום רב! הנני בשבוע 9 להריוני. התחלתי לקחת חומצה פולית 4 חודשים לפני כניסת הריון ועד עכשיו, 5 מ"ג.סה"כ כ7 חודשים! לקחתי 5 מ"ג בטעות בלי מרשם רופא, ורק עכשיו שמתי לב שבעצם צריך לקחת 0.4 מק"ג. עכשיו אני מבוהלת מאוד, האם עודף חומצה פולית יכול להזיק לעובר? מה עלי לעשות עכשיו, כיצד לנהוג? ואם יש סיכון לעובר, האם כדי לשקול הפלה? בברכה, גלי!

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב, אתמול בסקירה המורחבת (שבוע 25+4)אובחן אצלי CAML.ריאה אחת מפותחת מהשניה ודוחקת את הלב לאמצע. הלב תקין וכל שאר הנתונים תקינים. איני מצליחה להבין מה המשמעות, האם זה יסתדר מעצמו או טיפול? האם יש סכנת מוות לעובר או אחרי הלידה. תודה.

שלום, נדבקתי לראשונה בCMV כנראה במרץ, אך התוצאות הן מיוני. את הבדיקות ביצעתי לאחר כניסה להריון ובעקבותם, בשבוע 8-10 החלטתי לעשות הפלה. עד היום תוצאות בדיקת הדם יוצאות חיובי בשני הפרמטרים ואף רשום כי נשארו אותם ערכים כמו ביוני. מתי אוכל להכנס שוב להריון, עם מי אוכל להתייעץ? אני מאוד מעוניינת בהריון נוסף, בעלי מאוד מפחד ומעוניין לחכות לפחות שנה. להלן תוצאות הבדיקה מיוני: - negative HEPATITIS Bs Ag 1 - Negative TREPONEMA SCR./TPHA 2 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG 3 - AU/ml 3.50 Negative TOXOPLASMA IgM 4 - IU/ml positive 51.00 RUBELLA Ab IgG 5 - AU/ml < 10 negative RUBELLA Ab IgM 6 - IU/ml 4.10 positive CMV IgG 7 - AU/ml 63.50 positive CMV IgM 8 - CMV IgM POS REMARK2 9 - Index 0.55 Borderline CMV AVIDITY פירוט הערות מציין הערה 1 Treponema SCR by ELISA 2 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 3 POSITIVE>=11 BORDERLINE 9-11 NEGATIVE<9 4 NEGATINE: 0-15 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 5 POSITIVE: >=25 BORDERLINE: 20-25 NEGATIVE: 0-20 6 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4 7 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 NEGATINE: 0-15 8 נבדק בשיטה נוספת CMV IgM ELFA-VIDAS בוצע בשיטת 9 0.2=<avidity<0.8 כאשר זמן הדבקה ראשונית לא ידוע By VIDAS since 4 Dec 07

חצי שנה מיום המחלה? איך אדע בוודאות ממתי לספור/ממתי המחלה ולא רק לשער? האם יש שם מסויים לבדיקת דם זו על מנת שאבקש הפניה? איך לקרוא את תוצאות הבדיקה?

שבוע 33 במסגרת בדיקה להערכת משקל , התגלה שהעצמות הארוכות בעובר - קצרות (אחוזון 3)- קטנות בכ- 4 שבועות לשבוע ההריון שלי (היקף הראש תקין ) . כל הסקירות שנערכו קודם לכן היו תקינות לחלוטין כלומר התאימו לשבוע ההריון בו נמצאתי. בנוסף התגלה כי השלייה קטנה , מעובה ומרוכזת . במעקבי גדילה שנערכו בינתיים העובר אכן גדל אך העצמות שמרו על אותו פער. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ לי לעשות דיקור מי שפיר לשלילת גן האכונדופלזיה. שאלותיי: האם זה לא מסוכן לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 35? האם יכול להיות שבגלל שהשליה קטנה אין מקום לעובר לגדול ? האם לא כדאי ליילד ושהעובר יגדל ויתפתח בחוץ ? ושאלה אחרונה - כאשר אלד והתינוקת תגדל בחוץ - האם תמיד תהיה קטנטונת או תגדל ותתפתח לגובה ממוצע? תודה

אני בת 31 הריון 2 . הגיעו לי תוצאות של הבדיקת סקר. אשמח אם תפענחו לי. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הנבדקת הינו 1/730 הסיכון הסטטיסטי לי גיל הנבדקת+תוצאות בדיקת שקיפות+בדיקות ביכימיות 1/840. סיכון ללידת תינוק עם טריזומה 18 לפי גיל הנבדקת+תוצאות שקיפות+בדיקות ביוכימיות 1/20000 רשום לי בסיכום: ערך free beta hcg גבוה. ועליי לפנות למרפאה לייעוץ. א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם זה אומר שאני צריכה לעשות מי שפיר? ג. ניתן לציין שעדיין לא עשיתי חלבון עוברי. תודהויום טוב

אם לא, איך אני יכולה לקבל המלצה טובה למדקר? חוששת מאוד מהבדיקה...

פרופ' ליפיץ מדקר מומץ מאוד. מבצע באסותא פ"ת.

שלום, הבדיקה הגנטית למחלת גושה שעברנו נמצאה תקינה אך נכתב בה כי כדאי לעבור גם בדיקה כימית, באיזה בדיקה מדובר, האם היא מומלצת ואם כן היכן ומתי אפשר לעשותה? תודה

התוספת לוודאות היתה ברורה מהמסמך :-) הכוונה בשאלה היא מה בדיוק בודקת הבדיקה הביוכימית, כמה וודאות בערך היא מוסיפה´ ואשמח גם לדעת תוך כמה זמן בממוצע מתקבלת תשובה תודה רבה !

פרופ' יובל שלום, האם ביעוץ גנטי אפשר לאתר סיכון למחלות נפש, כגון מאניה דיפרסיה או סכיזופרניה? כמו כן, האם צפויות לי בדיקות גנטיות רבות מהרגיל בגלל שאני ובעלי ממוצא "מעורב"? בעלי ממוצא צ'כי (אב) ופולני (אם) ואני ממוצא כורדי (אב) ורוסי (אם).