פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני בהריון עם תאומים זהים בשבוע ה 23 , בסקירת מערכות מאוחרת התברר שלאחד מהעוברים חסרה כנראה כלית שמאל ,מאחר והתאומים הם זהים נאמר לי שרב הסיכויים שאין פגיעה גנטית מאחר והעובר השני תקין אבל בכל זאת נשלחתי לייעוץ גנטי שאלותי הן:האם באמת הסיכוי לפגיעה גנטית במצב זה נמוכים יותר? איזה בדיקות אפשריות בשלב זה של ההריון ? והאם עלי להיות מודאגת לאור הממצאים? האם יש דחיפות לייעוץ הגנטי או פשוט לחכות לתור שמתפנה בבית החולים?

אני בתקופה של תכנון הריון רציתי לדעת אלו הם בדיקות גנטיות מומלצות (גם אם הם עולות כסף)

שלום וערב טוב רציתי לדעת אם הבדיקות של חלבון עוברי יצא תקין אני בת 32.9 חודשים ----- ----- ----- ------------ AFP 50.70 NG/ML 1.34 MOM ( < 2.00 MOM ) ) HCG 10.60 IU/ML 0.51 MOM ( 0.20 - 3.00 MOM ) UE3 3.00 NG/ML 0.81 MOM ( 0.15 -99.99 MOM ) 1:7090 סיכונים: הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקות 1: 618 הסיכון לתסמונת דאון לפי גילך בלבד

שלום, אני בת 32.5 בשבוע 17+2 (הריון שלישי - שני הקודמים תקינים). קיבלתי את התוצאות הבאות : ש שקיפות לפי גיל: 1:595 שקיפות עורפית: 1:6600 חלבון עוברי: 1:1350 כיצד ניתן לשקלל את תוצאות 2 הבדיקות?

פרטים נוספים תוספת להודעה קודמת: שקיפות עורפית: PAPP A - 1.26 MoM 2273 mIU/L Free Beta HCG 1.36 MoM 58.5 ng/ml סיכון 1:6700 חלבון עוברי: AFP 0.78 MoM 29.7 ng/ml HCG 1.06 Mom 23.9 U/ml Estirol 1.00 Mom 1/29 ng/ml

בבדיקת אולטרסאונד שנערכה לבני בשבוע ה - 14 של ההריון נמצא כי הכל בסדר. אחרי הלידה הוא אובחן שיש לו תסמנות treacher collins&ugrave; . בני נולד פג בחודש שביעי ואובחן על ידי גנטיקאי שיש שלושה פרמטרים: עיניים נוטות, מיקרוטיה ורטרוגנטיה. בבדיקת אולטרסאונד שנערכה אצל אחד המומחים הכי טובים בארץ לא נראתה רטרוגנטיה (סנטר שקוע) ולהפך רואים סנטר ברור, כמו כן הגנטיקאי שלל את שתי התסמונות האחרות שקשורות לאוזניים. האם רק על סמך בדיקה גנטית נוכל להגיע לתשובה ברורה?במידה ואין רטרוגנטיה אחרי שאעשה בדיקת רנטגן נוספת, האם יהיה אז ניתן לאבחן את התסמונת על סמך שני פרמטרים בלבד אפילו ללא בדיקה גנטית? בבקשה את תשובתך הדחופה מהורים מאוד מודאגים.

בת 36.5 שבוע 17+5 שקיפות 1:1650 חלבון לפי גיל 1:260 גיל+ביוכימי 1:41 האם העובדה שבדיקת הדם הורידה את הסיכוי לילד בריא צריכה להדאיג יותר מאשר להפך? מה עושים? האם מי שפיר בלבד יעזרו? תודה, רוני

A.F.P for preg = 1.31 mom 50.19 ng/ml HCG 3.25 MoM 73.25 u/ml Estriol 0.73 MoM 0.97 ng/ml

שלום! האם יש אפשרות לגלות מוזאיקה של 46xy/47xyy בבדיקת סיסי שילייה? האם יש אפשרות לגלות זאת בדיקור מי שפיר + פיש? או שיש להמתין לשבוע 16 ולהמתין שלושה שבועות עד לקבלת התוצאות? תודה רבה על תשובתך.

ערב טוב קודם כול תודה על תשובתך דבר נוסף שרציתי לענות לגבי השאלות שחסרים לך הigm שלי הוא positive ואין ברשותי בידקות דם לפני ההריון מה עלי לעשות לגבי בדיקת מי שפיר אני בדלמה וחוששת כי המוחחה לזיהומים אמרה לי שלא נראה לה לעשו ת בידקת מי שפיר כי (הavidity igg =0,3 (high avidity(

האם על סמך שני פרמטרים בלבד ניתן לקבוע אבחנה לתסמונת treacher collins עיניים מוטות כלפי מטה ומיקרוטיה באוזן אחת.אשמח לתגובתך המהירה.

בבדיקה גנטית טרום הריונית נודע לי כי אני נשאית של ציסטיק פיברוזיס (מוטציה מסויימת), בעלי נבדק ואינו נשא. האם ההשלכות לכך הם רק לגבי ילדיי, (במידה ויהיו נשאים ויצטרכו לבדוק את בני הזוג שלהם) או שישנן השלכות גם לגבי? אודה על תשובתכם.

שלום אני בשבוע 18 בתחילת ההריון בצעתי בידוקות דם וגילו אצלי את הטוקסופלזמה לפי הבדיקות בבדיקה הראשונה igg 228 עם avidity igg 0.3 והבדיקה השניה לי עם הפרש של 3 שבועות מהראשונה יצא לי igg169 השאלה שלי אך אני ידע אם נדבקתי בזמן ההריון . והאם כדי לי לעשות הכל זאת בדיקת מי שפיר בתודה מראש

שלום ד"ר, האם יש הבדל בין בתי החולים השונים באופן ביצוע ה- PGD ? האם יש בתי חולים שנחשבים למוצלחים יותר או פחות? האם יש הבדל בשיטת האבחנה?

האם ה- PGD נעשה באבחנה מולוקולורית של תא בודד, או בצורה אחרת? במחלה NF1 תודה

בקרוב אני מתחילה את כל הפרוצדורה של לקיחת הדם ובדיקתו בחו"ל [PGD]אני מאוד פוחדת. ברצוני לדעת מה התהליך שעובר על המבחנה מרגעה הגעתה למעבדות. מה קורה לאחר שנמצא הגן הפגום. לדעת [אפילו דרך קישור] מה התהליך מרגע לקיחת הדם עד הקליטה להריון[תהליך ההפריה] מצטערת אם אני כותבת מבולבל. אבלך זה המצב שבו אני נמצאת. מתח ובלבול. והאם

בעלי ואני אשכנזים ועשינו 16 בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון. הכל יצא תקין. לגבי הx שביר שאני עשיתי יצא שיש גן אחד עם 30 חזרות וגן שני עם 40 חזרות תוך כיתוב שזה ב"גדר הנורמה". מה זה אומר? צריך לבדוק אצל העובר משהו שקשור למחלה זו? או שזה בסדר ואינני נשאית? בהיסטוריה המשפחתית אנו חושבים שלאח של סבא שלי (אבא של אמא שלי) היה פיגור אבל זה לא ברור אם מלידה או לאחר מכה חזקה. בכל מקרה, אין דרך לדעת את זה עכשיו. האם קרבה משפחתית כזו אמורה להטריד? תודה רבה על תשובתך

אחיין של בעלי סובל מPDD. עשיתי לאחרונה בדיקות גנטיות ונאמר לי שאני צריכה לבדוק אותו מבחינה גנטית. למה הכוונה? עלי לציין שנבדקתי בעבר לגבי נשאות לאיקס שביר והתשובה היא שלילית. אני קצת מבולבלת/ דואגת כי אני בתחילת הריוני השלישי תודה

שלום רב, ביצעתי דיקור מיי שפיר באופן פרטי. אנו מתלבטים אם לשלוח את המבחנות לארה"ב לביצוע צ'יפ גנטי. הדבר היחיד שמנחה אותנו הוא שלאח של סבא שלי(אבא של אמא שלי) היה פיגור ומאחר שהוא נפטר לפני הרבה שנים אין דרך לדעת בדיוק מה זה היה . אבקש לדעת האם הצ'יפ הגנטי נותן תוצאה וודאית לגבי מחלות או שנותן פשוט הסתברות או חלק חלק. ובאופן כללי אם תוכל להסביר על המשמעות של הצ'יפ הגנטי. אציין שלא שמעתי על זה משום מקור רפואי אלא מחברה שעשתה את זה. תודה רבה, ורד

שלום! בהריון האחרון התגלתה מוזאיקה 46xy/47xyy ב 13 מושבות. האם יש קשר בין גילי 38 וגיל בעלי להיווצרות המוזאיקה? מה הסיכוי שבהריון הבא מוזאיקה זו ( או אחרת) תופיע? תודה רבה

שלום רב, אני בשבוע 10,רציתי לדעת האם יש העדפה לאולטרסאונד דו מימד או תלת מימד? האם יש יתרונות לבדיקה אחת על האחרת?

שלום רב! אני בשבוע ה - 14 להריוני בסקירת מערכות מוקדמת הרופא אמר לי כי הוא רואה נקודה לבנה בצד ימין של לב העובר , המלצתו של הרופא הייתה לחכות לבדיקת חלבון עוברי. שאלותיי הן : האם הדבר שכיח ? ומה המשמעות של נקודה לבנה? איזה השלכות היו לזה בעבר לנשים ? אודה לך על תשובתך.

שלום רב,עשיתי סקירת מערכות בשבוע 21 ואמרו לי שאני צריכה לעבור בדיקה במרפאת מומים עקב sua . אפשר לקבל הסבר מפורט מה זה והאם העובר שלי בסיכון ?האם אני יכולה לעשות משהו כדי להיות רגועה עד שיקבעו לי תור...אודה על תשובתכם.

שלום האם יש פגיעה בכושר השיכלי של התינוק אם האבא אלכוהוליסט ? האם יש השפעה של אלכוהוליזם על המטען הגנטי ? תודה על תשובתכם.

שלום האם מבצעים בארץ בדיקה גנטית ל- X-LIN איכטיוזיס ? תודה רבה לימור

שלום בהריון השני שלי התגלו בעובר מספר מומים. מום לב טטרולוגיה ע"ש פלו, קלאבפוט חד צדדי וציסטה צווארית. לאחר הפסקת ההריון, התקבלה תוצאת מי השפיר תקינה. איזו תסמונת ניתן להסיק שהיתה לעובר? כנראה שלא היתה טריזומי 18? כיום לאחר 7 שנים גיליתי בניירת שהעובר נשלח לבדיקה פתולוגית שלא ידעתי עליה ושלא קבלתי את תוצאותיה. האם יש דרך לברר?(בית חולים כרמל) אני רק יודעת שלא היו מומים חיצוניים.האם יש בדיקה שכדאי לבקש בהרחבת מי שפיר לפעם הבאה? איך ניתן לבדוק אילו תסמונות יכולות להכיל מקבץ זה של מומים? תודה מיכל

שלום בדקתי את ממצאי הבדיקה הפתולוגית של העובר והם תאמו את ממצאי בדיקת האולטרסאונד (Mild post neck edema,Biliteral club foot,Terratology of fallot including RVH) ובנוסף היה כתוב גודש דם Placenta -congestion) היה כתוב שכל האיברים מתאימים במבנה לשבוע ההריון המשוער . הפסקת ההריון היתה בשבוע 20. האם יש משמעות לגודש דם או שזה בעקבות הלידה המוקדמת? תודה מיכל

שלום, אני בהריון שבוע 15+4 (לפי הווסת). תוצאות שקיפות: NT=1.62mm CRL=54.6mm הרופא ראה בבירור את עצם האף. סיכון משוקלל 1:4200 תוצאות מעבדה: HCGb=0.92MOM NT=1.51MOM PAPP-A=0.17MOM סיכון משוקלל כולל שקיפות לדאון הינו 1:230 סיכון לטריזומיה 18 הינו 1:2500 לדברי המעבדה כל אחר מהרמטרים הביוכימיים עומד בנורמה, אך הבנתי שהתוצאות לא תקינות. כיצד ייתכן שתוצאה ביוכימית אחת (PAPP-A הבנתי שהוא הכי נמוך, אם כי הנורמה היא מעל 0.15MOM) יכול להעלות את הסיכן לדאון בצורה כה משמעותית? ביום ו' הקרוב יש לי סקירה מוקדמת ושבוע הבא חלבון עובררי. אם שתי התוצאות יהיו תקינות, האם ניתן יהיה "להתעלם" מתוצאות בדיקת הדם? זהו הריוני הראשון ואני ממש בהסטריה. אנא תשובתכם בהקדם. תודה

שלום פרופ' יובל ירון, לבינתיים עשיתי גם סקירה מוקדמת שיצאה תקינה, אמרתי לפניכן לרופא המבצע (שעשה גם את השקיפות) כי תוצאות הסקר הביוכימי אינן טובות, הוא עשה סקערה מוקדמת מורחבת יסודית ביותר (כ-40 דקות) ואמר שהכל תקין. שבוע הבא אני עושה חלבון עוברי, אני רוצה לעשות את ה-Integrated test שתוצאותיו מורחבות יותר, ושבועיים לאחר מכן קבעתי תור ליעוץ גנטי. אני רוצה לציין כי מדובר בהריון ראשון, יקר מאוד (אחרי 3 שנות טיפולים שכלו בין יתר הזרקת הורמונים וכמה הזרעות, צילום רחם וניתוח וריקוצלה לבעלי), ולבסוף הריון טבעי... אנא תשובתך, אני מאוד מתלבטת. מפחדת לקבל החלטה שגויה, ועוד יותר מפחדת להפיל ילד בריא לו חיכינו כה הרבה זמן. תודה מראש על תשובתך..

שלום רב! הנני בשבוע 9 להריוני. התחלתי לקחת חומצה פולית 4 חודשים לפני כניסת הריון ועד עכשיו, 5 מ"ג.סה"כ כ7 חודשים! לקחתי 5 מ"ג בטעות בלי מרשם רופא, ורק עכשיו שמתי לב שבעצם צריך לקחת 0.4 מק"ג. עכשיו אני מבוהלת מאוד, האם עודף חומצה פולית יכול להזיק לעובר? מה עלי לעשות עכשיו, כיצד לנהוג? ואם יש סיכון לעובר, האם כדי לשקול הפלה? בברכה, גלי!

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב אני בהריון בשבוע 31 כרגע בשבוע 16+5 לאחר בדיקת חלבון עוברי התוצאות היו: AFP - 0.69 לפי MOM 0.2-2.0 HCG - 0.77 לפי MOM 0.15-3.0 UE3 - 0.78 לפי MOM מעל 0.15 הסיכון לפי גיל 1:875 לפי שקלול הבדיקה וגיל 1:1742 השאלות: 1. האם מדד AFP כשלעצמו יצא נמוך? לפי כל מה שקראתי כאשר הוא נמוך זה עלול להיות סימן לתסמונת דאון 2. במדד AFP הנורמה של MOM פי כל המאמרים שקראתי אמור להיות 0.5 - 2.0 - ובמעבדה זו של כללית רשום בתוצאות הבדיקה 0.2 - האם זה מקבול\תקין? הרי אם זה אכן אמור להיות 0.5 זה עוד יותר מקרב את המדד AFP כלפי מעטה 3. מהאם אני יכולה להיות רגועה עם תוצאות הבדיקה? אני מאוד חרדתית כרגע והפחד שחס וחלילה זה מה שיש לעובר שלי לא משחרר אותי תודה רבה

שלום רב, אתמול בסקירה המורחבת (שבוע 25+4)אובחן אצלי CAML.ריאה אחת מפותחת מהשניה ודוחקת את הלב לאמצע. הלב תקין וכל שאר הנתונים תקינים. איני מצליחה להבין מה המשמעות, האם זה יסתדר מעצמו או טיפול? האם יש סכנת מוות לעובר או אחרי הלידה. תודה.

שלום, נדבקתי לראשונה בCMV כנראה במרץ, אך התוצאות הן מיוני. את הבדיקות ביצעתי לאחר כניסה להריון ובעקבותם, בשבוע 8-10 החלטתי לעשות הפלה. עד היום תוצאות בדיקת הדם יוצאות חיובי בשני הפרמטרים ואף רשום כי נשארו אותם ערכים כמו ביוני. מתי אוכל להכנס שוב להריון, עם מי אוכל להתייעץ? אני מאוד מעוניינת בהריון נוסף, בעלי מאוד מפחד ומעוניין לחכות לפחות שנה. להלן תוצאות הבדיקה מיוני: - negative HEPATITIS Bs Ag 1 - Negative TREPONEMA SCR./TPHA 2 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG 3 - AU/ml 3.50 Negative TOXOPLASMA IgM 4 - IU/ml positive 51.00 RUBELLA Ab IgG 5 - AU/ml < 10 negative RUBELLA Ab IgM 6 - IU/ml 4.10 positive CMV IgG 7 - AU/ml 63.50 positive CMV IgM 8 - CMV IgM POS REMARK2 9 - Index 0.55 Borderline CMV AVIDITY פירוט הערות מציין הערה 1 Treponema SCR by ELISA 2 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 3 POSITIVE>=11 BORDERLINE 9-11 NEGATIVE<9 4 NEGATINE: 0-15 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 5 POSITIVE: >=25 BORDERLINE: 20-25 NEGATIVE: 0-20 6 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4 7 POSITIVE: >=30 BORDERLINE: 15-30 NEGATINE: 0-15 8 נבדק בשיטה נוספת CMV IgM ELFA-VIDAS בוצע בשיטת 9 0.2=<avidity<0.8 כאשר זמן הדבקה ראשונית לא ידוע By VIDAS since 4 Dec 07

חצי שנה מיום המחלה? איך אדע בוודאות ממתי לספור/ממתי המחלה ולא רק לשער? האם יש שם מסויים לבדיקת דם זו על מנת שאבקש הפניה? איך לקרוא את תוצאות הבדיקה?

שבוע 33 במסגרת בדיקה להערכת משקל , התגלה שהעצמות הארוכות בעובר - קצרות (אחוזון 3)- קטנות בכ- 4 שבועות לשבוע ההריון שלי (היקף הראש תקין ) . כל הסקירות שנערכו קודם לכן היו תקינות לחלוטין כלומר התאימו לשבוע ההריון בו נמצאתי. בנוסף התגלה כי השלייה קטנה , מעובה ומרוכזת . במעקבי גדילה שנערכו בינתיים העובר אכן גדל אך העצמות שמרו על אותו פער. לאחר ייעוץ גנטי הומלץ לי לעשות דיקור מי שפיר לשלילת גן האכונדופלזיה. שאלותיי: האם זה לא מסוכן לבצע דיקור מי שפיר בשבוע 35? האם יכול להיות שבגלל שהשליה קטנה אין מקום לעובר לגדול ? האם לא כדאי ליילד ושהעובר יגדל ויתפתח בחוץ ? ושאלה אחרונה - כאשר אלד והתינוקת תגדל בחוץ - האם תמיד תהיה קטנטונת או תגדל ותתפתח לגובה ממוצע? תודה

אני בת 31 הריון 2 . הגיעו לי תוצאות של הבדיקת סקר. אשמח אם תפענחו לי. הסיכון הסטטיסטי לפי גיל הנבדקת הינו 1/730 הסיכון הסטטיסטי לי גיל הנבדקת+תוצאות בדיקת שקיפות+בדיקות ביכימיות 1/840. סיכון ללידת תינוק עם טריזומה 18 לפי גיל הנבדקת+תוצאות שקיפות+בדיקות ביוכימיות 1/20000 רשום לי בסיכום: ערך free beta hcg גבוה. ועליי לפנות למרפאה לייעוץ. א. האם יש סיבה לדאגה? ב. האם זה אומר שאני צריכה לעשות מי שפיר? ג. ניתן לציין שעדיין לא עשיתי חלבון עוברי. תודהויום טוב

אם לא, איך אני יכולה לקבל המלצה טובה למדקר? חוששת מאוד מהבדיקה...

פרופ' ליפיץ מדקר מומץ מאוד. מבצע באסותא פ"ת.

שלום, הבדיקה הגנטית למחלת גושה שעברנו נמצאה תקינה אך נכתב בה כי כדאי לעבור גם בדיקה כימית, באיזה בדיקה מדובר, האם היא מומלצת ואם כן היכן ומתי אפשר לעשותה? תודה

התוספת לוודאות היתה ברורה מהמסמך :-) הכוונה בשאלה היא מה בדיוק בודקת הבדיקה הביוכימית, כמה וודאות בערך היא מוסיפה´ ואשמח גם לדעת תוך כמה זמן בממוצע מתקבלת תשובה תודה רבה !

פרופ' יובל שלום, האם ביעוץ גנטי אפשר לאתר סיכון למחלות נפש, כגון מאניה דיפרסיה או סכיזופרניה? כמו כן, האם צפויות לי בדיקות גנטיות רבות מהרגיל בגלל שאני ובעלי ממוצא "מעורב"? בעלי ממוצא צ'כי (אב) ופולני (אם) ואני ממוצא כורדי (אב) ורוסי (אם).

שלום רב נמצא בסקירה מוקדמת הממצא לעיל, האם לדעתך יש לבצע דיקור מי שפיר ? ( בדיקת שקיפות משוקללת יצאה 1:20,000). מה המשמעות של הממצא ? תודה רבה יעל

ברצוני לשאול נכדי בן שנה נמצא בעשירון 3 גובה 69 משקל 82.5 בבדיקה לפני הלידה ממש סמוך לה באולטרה נמצא שגפיו קצרים ביעוץ גינטי לפני הלידה נמדדו הוריו סבתו וכן נשאלו שאלות רקע כי גם הדודים הם יחסית נמוכים גם אימו של התינוק גובהה כ158 האב כ167 נמדדו אורך מוטת ידים ביחס לגוף גם של ההורים וגם של האמא האח של אשתי שהוא הדוד של ביתי היולדת וכן דודיה של אשתי נמוכים מבנה גופם זהה בבדיקה גינטית עכשיו אחרי שנה לאור ממצאי גובהו של נכדי ההמלצה של הרופאה לבצע צילום עמוד שידרה גולגות ידים ורגליים על מנת לשלול בעיה בעצם ברוני לאמת אם אכן גובהו הנמוך קשור למבנה המשפחתי ומה ניתן לעשות על מנת לשפר את גובהו בעתיד הרופאה גם אמרה לביתי שעד שהיא לא תבצע צילום לתינוק שלא תכנס להיריון למה? מצד שני הרופאה אמרה שהיא לא רואה שום דבר חריג היקף הראש בסדר אבל אני רוצה לדעת האם התפתחותו בסדר ומבנה התינוק הוא פשוט כמבנה המשפחה של אישתי הסבתא ואם יש קשר בין חוסר תזונה בתקופה ההאחרונה כתוצאה של דלקת באוזניים ומעבר בין יניקה לאוכל מוצק יכול להשפיע על גדילה במיחד בתקופה הזו ואם זה שעדיין לא בקעו שיניים גם קשור לזה תודה מראש וחג שמח

ערב טוב, ד"ר. כתבתי כבר בפורום מתאריך 23/9 שהייתי בשבוע 13, מצאו אצל העובר "בצקת עורפית ענקית" לדברי הרופא, בצקת בגודל 9 מ"מ. ביצעתי הפסקת הריון וכמובן שאני מעוניינת שוב פעם להרות. קצת רקע: אני בת 26, שנינו ממוצא אשכנזי. אני עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות, 14 בדיקות, אם אני לא טועה. הכל יצא תקין. איזה עוד בדיקות עליי לעשות לפני שאני נכנסת להריון הבא? האם ניתן להגיע אלייך לייעוץ גנטי? אני בקופת חולים מכבי... אשמח לעזרתך בנושא.

ערב טוב. בהריון הקודם לעובר הייתה בצקת עורפית. מה המינון הנכון שעליי לקחת בהתחשב לעובדה שהיה מום בעובר?

שלום . אני בת 18 מתכוונת ומתכננת ללמוד תואר ראשון בגנטקה אם יש דבר כזה על מנת להמשיך אחר מכן בתחום היעוץ הגנטי השאלה שלי היא : מה הוא מסלול הלימודים המתאים והיעיל ביותר על מנת להיות בסופו של דבר יועצת בתחום גנטקה ולעבוד בתחום זה ? מחכה לתשובה

הגיל במועד הלידה - 36.8 תאריך ווסת אחרונה - 2.6.08 משקל 89 crl- 54 מועד ביצוע n.t 21.8.08 תוצאות (integrated test): papp-a 1.20 miu/ml 1.00 mom afp 27.2 iu/ml 0.89 mom hcg- 31.3 iu/ml 1.32 mom uE3 1.31 ng/ml 1.25 mom inhibin-a 130pg/ml 1.02 mom nt - 1.3 mm 1.17 mom סיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל ושש בדיקות 1:12.000 סיכון לפי גיל בלבד 1:290 הסקירה הראשונה שנעשתה באופן פרטי אצל פרופסור נחשב היתה תקינה. בשבוע 23 מתוכננת סקירה שניה. כבר הייתי על שולחן הדיקורים אלא שמספר ימים לפני החלו ליכאבי בטן והרופא אמר לדחות את הדיקור. בשל החגים הדיקור נדחה לשבוע 20+4 שזה עוד שבוע וחצי. בין הדיקור שבוטל, לזה המתוכנן, קיבלנו את התוצאות הסטטיסטיות שהפכו שוב את הקערה על פיה... הרופא שלנו אמר שאין אינדיקציה רפואית לביצוע הדיקור השאלות הן: האם באמת יש מקרים בהם תסמונת דאון לא תיראה בסטטיסטיקה ובשתי הסקירות? ואם כן, האם העובדה שאין ממצאים קודמים אומרת שיהיה מדובר במקרה קל של התסמונת, או שלא בהכרח? כ"כ אם תוכל לפרט אילו תסמונות מי שפיר בודקת בנוסף לתסמונת דאון, ומה השכיחות שלהן באוכלוסיה והאם בעטיין כדאי לי לקחת את הסיכון להפלה שגדול פי כמה מהסיכון לעובר פגוע? כיצד היית ממליץ לי לנהוג? האם יש בדיקות לא פולשניות נוספות שאוכל לעשות בנוסף לסקירות בכדי לצמצם את הסיכון עוד יותר? לציין שמדובר בהריון ivf יקר. תודה

בתהליך ה-ivf הוחזרו 2 עוברים. בשלב מסויים (סביב שבוע 6) היה נראה כי ייתכן והיה שק הריון נוסף שלא התפתח (מעולם לא היה עובר) הממצא הזה היה גם בסקירה המוקדמת בשבוע 15, אך גם בתחילת ההריון וגם בסקירה ובשקיפות זה מוטל בספק האם זה שק הריון נוסף או לא. קראתי שתוצאות של חלבון עוברי אינן מהימנות בהריון תאומים, שבדרך כלל התוצאות מוטות לרעה. האם במקרה המצויין יש אפשרות שהתוצאה הטובה נובעת גם מהספק שק הנוסף? לציין שאני די מבולבלת מכל המידע המציף אותי, נוטה לבחור שלא לעשות את הבדיקה לפחות בשלב הזה של ההריון, אך כל הרופאים עימם נפגשתי הרימו גבה ואף יותר נוכח גילי וזה מערער את הבטחון בקבלת ההחלטה. האם אתה סבור שיש מקום לייעוץ גנטי פרטני כדי לקבל החלטה מושכלת? אני שייכת לקופת חולים כללית, מה האפשרויות לקבלת ייעוץ זה?

ד"ר שלום, אני בשבוע ה32 להריון וביום שבת שעברה (20/9) הייתי ליד ילדה שמיום שלישי (23/9) עם אבעבועות רוח. איני זוכרת בודאות אם חליתי במחלה בעבר, אולם בין אם כן ובין אם לא, הבנתי כי קיימת אפשרות של העברת המחלה לעובר, וכי הכל תלוי בכמות הנוגדנים. מה עלי/ כדאי לעשות, אילו בדיקות ניתן/כדאי לבצע, אני בלחץ נוראי? שאלה שניה, כיצד ניתן לדעת אם והאם בכלל העובר חס וחלילה הודבק במחלה? אודה לתשובתך המלאה והמהירה

שלום, אני נשאית NF1 ידוע, כלומר נערכה בדיקה גנטית לאיתור המוטציה בארצות הברית, וכל הריון נבדק העובר האם הוא נשא או לא. עברתי שתי הריונות אחד תקין ואחד נשא, שבעקבות הגילוי עברתי הפלה. שאלתי היא האם יש דרך לצמצם את ההסתברות שהיא חמישים אחוז. ולהקל על כל הסבל. תודה

אני כמוך נשאית NF1, עברתי כמוך הפלה אחת בעקבות המחלה אצל העובר. אפשר לעשות PGD ואז לוודא בוודאות שהעובר בריא. בהצלחה

היי, יש לי שאלה, יש לי גם NF1 ורציתי לשאול אולי לא הסבירו לי אבל למה להפיל את התינוק, הריי לנו יש את זה ואנחנו מסתדרים עם זה יופי (פחות או יותר) אז למה להפיל? ואיך אפשר לגלות NF בהריון???

שלום אני נשאית של טרנסלוקציה 14 5 מאוזנת. ערכנו בדיקת סיסי שיליה והעוברית נשאיץת גם כן. התוצאה נבדקה בשלושה תאים וכעת עורכים תרבית לבדיקת מוזאיקה. השאלה שלי היא מהם הסיכויים לתוצאות של מחלה לאור התוצאות הראשוניות האופטימיות? מה הסיכויים למוזאיקה? בנוסף, מהי בדיקת UPD והאם בנסיבות נדרש לעשות אותה? תודה

ד"ר שלום רב עשיתי בדיקת מנטו לשחפת ונמצא כי יש לי 10 מ"מ מנטו חיובי, כלומר אני נשאית שחפת(כנראה נחשפתי לחיידק במקום עבודתי) אני ובעלי מנסים להכנס להריון, האם ישנו סיכון לעובר במקרה זה??? האם אפשרי לעשות טיפול בשחפת בזמן הריון??? הוסבר לי שהטיפול הוא בין שלושה חודשים לשישה חודשים. מחכה לתשובתך תודה רבה נוי

שלום רב! אני חי עם אשתי בארה"ב לצרכי לימודים, ורופאי ההריון של אשתי לא אינפורמטיבים מספיק (הקטע האמריקאי של לא להתחייב על כלום). אשתי בת 29, הריון ראשון, סוף שבוע 13. ביצענו השבוע בדיקת שיקוף עורפי, שיצאה תוצאה של 2.9 ואורך עובר של 72 מ"מ. הבנו שהתוצאה הזו גרועה, אבל אחרי ששיקללו את הגיל של אשתי ואת תוצאות בדיקת הHCG והPAPAA שלה, נתנו לנו סיכון לדאון של 1:1200 שנשמע נמוך יותר מהסיכון הכללי מבוסס הגיל. האם זה הגיוני? האם זה הרבה? בבדיקת האולטרסאונד מצאו סימנים של לסת קטנה mandibular hypoplasia או microganathism. והומלץ לעקוב אחרי זה בבדיקת המערכות הרופאה שלנו לא רצתה להגיד כלום על זה אבל זה באופן טבעי מאוד מדאיג. האם זה משהו שיכול להיעלם בבדיקה הבאה, או שרוב הסיכויים שאם זה שם זה רק יחמיר? ושאלה אחרונה: מבדיקות זרע בעבר אני יודע שהמורפולוגיה שלי לא משהו (בגלל וריקוצלה שלא תוקנה). בכל זאת נכנסנו להריון בקלות רבה מאוד (בחודש הראשון של הניסיון הטבעי). האם העובדה הזו מעמידה את התינוק בסיכון גבוה יותר לפגמים גנטים, או שמרגע שנוצר הריון שמחזיק מעמד כמה שבועות לפחות אין בעצם משמעות למורפולוגיה? בתודה מראש!

תודה על התשובות. הבנתנו מהיועצת הגנטית היא שהתוצאות של בדיקות הדם והגיל של אשתי נותנות את המספר הזה. מדובר בבית חולים אוניברסיטאי מרכזי כך שאני לפחות אצא מנקודת הנחה שהתוכנה מדוייקת. ההמלצה שקיבלנו היתה לעשות את האולטרסאונד הבא במועד (18 שבועות). האם זה מספיק או שכדאי אולטרסאונד מוקדם יותר? האם כדאי לבצע בלי קשר מי שפיר בשבוע 16? במדינה שבה אנו גרים, ניתן לבצע הפסקת הריון רק עד שבוע .24 תודה!

בעקבות בצקת עורפית שהתגלה אצל העובר בהריון קודם. הומלץ לי על ידי רופא נשים לקראת הריון הבא לקחת חומצה פולית 0.4 מ"ג פעמיים ביום. כלומר 0.8. האם המינון הוא לא גבוה מדי? תודה וגמר חתימה טובה

האם אחרי שבוע 13 צריך להמשיך ליטול חומצה פולית? באותו מינון? 0.4?

נמצא כי אגנוני כליות מורחבים 8 מ"מ דו צדדי- הרקע רפלוקס/לחץ במפגש כליות שופכנים. אבקש לדעת מה פירוש הדבר והמלצה להמשךץ ושנית האם ניתן לנסוע לחו"ל במצב זה? תודה חן

שלום אני בשבוע 19 להריון וקיבלתי את תוצאות בדיקת חלבון עוברי הבאות: AFT: 0.73 MOM , 29.3 IU/ML HCG: 0.94 MOM , 22.8 IU/ML U-E3 : 0.92 MOM , 1.07 NG/ML INHIBIN-A 107 PG/ML AGE AND THE SIX TESTS : 1:340 AGE ALONE : 1:11000 הופנתי לייעוץ גנטי. האם התוצאות לא תקינות? האם זה מחייב בדיקת מי שפיר?

שלום, אני בשבוע ה27 להריוני וכבר מספר ימים שיש לי גרד באזור הבטן התחתונה. הלילה הגרד התפשט לכל הגוף ולא נתן לי מנוח- לא עצמתי עין כל הלילה. יצויין כי אין כל סממן חיצוני לתופעה. הרופא שלי בחופשה עד ליום ו' ואני תוהה אם עלי ללכת למיון נשים מכיוון שקראתי שתופעה זו אולי קשורה לעודף מלחי מרה ושזה עלול לסכן את העובר לתשובתך אודה! גמר חתימה טובה

הסבתות שלי אחיות ורציתי לדעת האם יש בדיקות שעלי לבצע טרם ההחלטה להרות