פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אם ערכתי בדיקות סקר..כמעט את כל הבדיקות שהמליצו לי בסקר ובעלי גרמני פולני ואני עיראקית אשכנזית, וכל הבדיקות שלי תקינות האם הוא צריך לעשות גם בדיקות גנטיות או שזה שעשיתי זה מספיק?

אני עיראקית ואשכזית ובעלי גרמני םולני. בסקר יצאו לנו הרבה בדיקות ועשינו את רובם. השאלה שלי היא- אם אני נבדקתי ויצאתי תקנה בכל הבדיקות, האם גם הוא צריך לעשות בדיקות מסויימות או שאם אני תקינה אז הוא לא צריך לעשות כלום?

שלום רב! גילתי שאני בהריון רק בשבוע 6, וקודם שגיליתי עישנתי חשיש, עישנתי סגריות ושתיתי קולה דיאט. עברתי על כל הכללים, ואני יודעת שזה מאוד לא מומלץ בהריון. כמובן איך שגיליתי מיד הפסקתי עם כל ההרגלים הרעים האילו. השאלה היא האם בעקבות כל זה כידי לבצע הפסקת הריון? יש לציין שההריון הוא רצוי. אך אם קיימת סכנה כלשהי לעובר, אולי כידי לבצע הפלה?

שלום. עקב גלוי של מום בלב בשבוע 26 שהתברר כרפדומיומה (הייתה הפסקת הריון) , ביצענו בדיקות מקיפות עם חשד לטוברוס סקלרוזיס. נמצא שאני לוקה בTSC ללא סממנים חיצוניים. האם יש מרפאה גנטית בארץ שתהיה מוכנה ללוות אותנו בהריון ?( עד כה מצאנו רק בבוסטון ובאנגליה עדויות לביצוע הפריה חוץ גופית במקרים דומים לשלנו) האם יש עוד פתרונות להריון ?

שלום, בסקירה מוקדמת שבוע 14+5 הרופא לא הצליח לקבל החלטה לגבי המין של העובר למרות שציין שלא מדובר בבעיה של חדות הראיה והמליץ לחזור לבדיקה נוספת כ3 שבועות אח"כ. אם הבדיקה הבאה תהיה החלטית, זה אומר שהכל בסדר או שבכל מקרה כדאי לעשות מי שפיר? אם אעשה מי שפיר מה עליי לבקש לבדוק כדי לוודא שאין בעיה באברי המין? תודה רבה

כיצד ניתן לדעת אם והאם בכלל העובר חס וחלילה הודבק במחלה? תודה וחג שמח

ד"ר שלום, אני בשבוע ה32 להריון וביום שבת שעברה (20/9) הייתי ליד ילדה שמיום שלישי (23/9) עם אבעבועות רוח. איני זוכרת בודאות אם חליתי במחלה בעבר, אולם בין אם כן ובין אם לא, הבנתי כי קיימת אפשרות של העברת המחלה לעובר, וכי הכל תלוי בכמות הנוגדנים. מה עלי/ כדאי לעשות, אילו בדיקות ניתן/כדאי לבצע, אני בלחץ נוראי? אודה לתשובתך המלאה והמהירה

ביתי בהריון בשבוע השמיני,היא לוקחת כדורי טגרטול 400 מג' פעמיים ביום בגלל מחלת האפילפסיה שממנה היא סובלת. בבדיקת רמת הטגרטול בדם יצא לה 10.1 שזו רמה גבוהה בדם בדרך כלל היה לה בסביבות 6-7 .ידוע לי שעלולים להיות מומים בעובר.השאלה אם היא לא צריכה להוריד את המינון של הטגרטול?

עשיתי בדיקה גנטית ואמרו שיש לי ניימן פיק , מה זה?

ערב טוב. בת 26, אני נמצאת כרגע בשבוע 13 להריוני. לפני כשבוע בשקיפות עורפית, נמצאה "בצקת עורפית ענקית" לדברי הרופא. בייעוץ גנטי, ניתנו שתי אפשרויות: לבצע דיקור מי שפיר + אקו לב עובר. אופציה שנייה זהו הפסקת הריון. החלטתי לעשות הפסקת הריון כי רופא הסביר לי שהמצב הוא לא טוב בכלל.אני מוכנה לבצע הפסקת הריון, אך לפני כן, הייתי בכל זאת לקבל עוד חוות דעת נוספת. אשמח מאוד לחוות דעת שלך..

בת 23,בריאה שבוע 22 הריון ראשון.חלבון עוברי ושקיפות עורפית ובדיקות דם תקין. בסקירה נמצא אגן כיליה שמאת מורחב עם חללים ציסטיים וclub foot בכף רגל שמאל. בייעוץ גנטי הומלץ על מי שפיר,אשמח לדעת מה דעתך בנושא,לקבל קצת יותר פרטים על הממצאים והאם זה מעיד על דבר חמור,והאם ניתן לגלות ע"י סקירה מורחבת שיפור בבעיה,והאם שני ממצאים שהם באותו צד(שמאל) מעידים על משהו. תודה

אנו זוג +3 בנים אני 53 אישתי 47 בריאה לחלוטין-להוציא מיגרנה לעיתים תכופות. אנו מעונינים לדעת אם כדאי בגיל הזה להכנס להריון,מהם הסיכונים והסיכויים? בתודה...

בשבוע 17 נראתה ציסטה 10 מ"מ במוח. בנוסף נקודה בחדר שמאל בלב, חלבון עוברי 1:2400 , הריון שני, גיל 27. מה ההשלכות של הממצאים שנצפו בא.ס?איך הן משפיעות על העובר? האם הית ממליץ על בדיקת מי שפיר?

בהמשך לשאלתי לבדיקת סקר של קונקסין שבצעתי והייתה תקינה, מה עוד ניתן לעשות במהלך ההריון כדי להיות רגועים? תודה

שלום, יצרתי קשר איתך בקשר לבדיקת קריוטיפ ומי שפיר אם אתה זוכר אותי ולא היו לי תוצאות של הקריוטיפ.. יש לי עכשיו תוצאות ה קריוטיפ והבדיקה מראה הרכב כרומוזומלי של נקבה תקינה המציגה איזור הטרוכרומטי מורחב באיזור הצנטרומר של כרומוזום 18 . יש לציין כי ממצא דומה מופיע בבדיקת קריוטיפ האם. אם אפשר תסביר לי את התוצאות אני אכן מבינה ששינוי זה לא מזיק אם אותו שינוי יש לי אותו ולא הזיק לי כל חיי. אבל מה השינוי הזה בדיוק? ומה מראה? והאם בדיקה זאת אומרת שהעובר בסדר!! אני עכשיו ב שבוע 30+3.

שכחתי להגיד שבשתי הסקירות שעשיתי הודגם ממצא בתוך הכבד העוברי בקוטר כ 1 ס"מ, במרכזו ציסטי ובהיקף אקוגני מאד , הודגמה שליה עבה מאד יחסית עם מספר ציסטות קטנות בתוכה, לא הודגם ממצא ברור שיכול להסביר AFP גבוה אצלי. הכליה שלי מורחבת קצת מהלחץ של העובר. הכליה הימנית עם פרנכיה שמורה וטובה , הידרונפרוזיס במידה קלה עד בינונית , אין אבהים בדרכי השתן , כיס השתן תקין.

אולי תוכל לעזור לי -הבן שלי נשואי ואישתו בהריון בחודשים הראשונים השאלה שלי קשור לנושא של גנטיקה הייתה לי אחות שנולדה מחלת פלוט או (tetralogy of fallot (blue baby עם בעיות לב מורכבות (לפני הרבה שנים) היא נפטרה אני אישית לאורך כל ההריונות עשיתי מעקבים כמו אקו לב ו כאלה - תודה לאל כל תינוק שנולד היה בסדר למרות שאמרו סיכוי 50-50 ללדת תינוק עם פגם. האם כדי להגיד לכלה שרצוי לעשות בדיקות יותר מקיפות או לא ולקוות שהבדיקות שעושים זה מספיק.? מה דעתך ולמי לפנות? תודה מראש

ממצאים :האישה בשבוע 35 us לפני 3 חודשיים ,נקודה היפראקוגאנית בחדר שמאל בלב - בבדיקת אקו לב לפני שבוע - "לסיכום מבנה ותפקוד לב העובר נמצאו תקינים" לפני חודש מי שפיר "ריבוי קל אפי 21.6 - us לפני שבוע -"אפי תקין 200" לפני חודש כליה ימין 48X27 שמאל 46X23 מעט מוגדלות מבנה בשני הכליות קצת ספוגי - us אחרון לפני שבועיים "נצפו תנועות בליעה ,שתי הכליות ללא הרחבה של האגנים הרחבה קלה של הגביעים ." העמסת סוכר 50 ג' ו 100 ג' - לפני שבועיים - תקין האישה עברה הפלה טבעית לפני הריון זה בת 33 אין כל בעיות גנטיות במשפחות שלנו שאר ממצאים - חלבון עוברי ,שקיפות עורפית ,בדיקות גנטיות+טיי זקס - תקין ההינו בייעוץ גנטי- צרכים להחליט אם לעשות בדיקת מי שפיר לא קיבלנו המלצה או כיוון ברור אם לעשות האם צריך לעשות דיקור ? מה הסיכוי (סטטיסטי )ללידה עקב הדיקור ,האישה בסוף שבוע 35? מה היעוץ הגנטי שאתה ממליץ תודה רבה

שלום, עשיתי את בדיקת הקונקסין ויצא תקין, יש עוד בדיקות שניתן לעשות כדי לוודא את נושא השמיעה ולהיות רגועים??? תודה

אני בשבוע 27+3 ,סכרתית. מבולבלת מאוד היות והרופא שלי המליץ לי ללכת לדיאטנית ולבדוק בעוד שבועיים ערכי סוכר לפני ואחרי. מאחר והעיניין נראה לי תמוה, אכן ביקרתי אצל הדיאטנית ובנוסף אצל רופאת המשפחה והאחות שנתנו לי מכשיר לבדיקה עצמית. הערכים שלי בצום בבוקר הם סביב 96 או 100. שעתיים אחרי אוכל הם בסביבות 136 או 140. אין לי מושג האם זה תקין ובכלל מאוד מבולבלת לגבי מה אני צריכה לעשות, והאם אני אמורה להיות רעבה כל הזמן???? אציין שאני מקופ"ח לאומית כך שאין אצלנו יחידה לסכרת הריון. המון תודה.

אמנם אין יחידה רשמית בלאומית הנקראת : יחידה לסכרת הריון, אולם רופאים רבים בקופה יודעים לעקוב ולטפל בהריונות בסיכון גבוה , כולל הריונות בהם נתגלתה סכרת הריונית לאם, ובשילוב עם מרפאות מתמחות בבתי החולים. באשר לערכי הסוכר : אנא,פני לרופא הנשים המטפל שלך , יחד עם התוצאות המדוייקות של רמות הסוכר, ועל פי פרמטרים מרובים שיש לקחת בחשבון , כגון גנטיקה, משקלך לפני ההריון, עליית המשקל עד עכשיו, ערכי סוכר בצום ובדיקות העמסת סוכר, וערכים מדוייקים של רמות הסוכר בדם לאחר ארוחות - תינתן לך תשובה ותצויידי בתכנית ברורה כדי שלא תהיי מבולבלת.

פרופ' יובל ירון שלום אני בת 37 אם לילד בן 4.5, הריון ראשון ולידה תקינים. בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות, בפעם הראשונה נוצר שק אולם ללא עובר ובפעמיים הבאות בשבוע 6 נצפה דופק, אולם כשבועיים לאחר מכן פסק. בדיקת קרישיות יתר ותקינות הרחם (ע"י היסטרוסקופיה) נמצאו תקינות. ערכנו בדיקת קריוטיפ לנו ולעובר האחרון, הבדיקות שלנו נמצאו תקינות. בדיקת העובר כללה בדיקת כרומוזומים: 47, (xy, +15 (8)/46, xy (4 נמצא קריוטיפ זכרי עם 66% תאים עם טריזומיה 15. כל התוצאות שלנו תקינות, מלבד קריוטיפ העובר האחרון, במשפחות שלנו אין היסטוריית מחלות גנטיות, האם ניתן להניח כי מדובר בסטייה מקומית בהתפתחות העובר האחרון, ובעצם אין אינדקציה רפואית גורפת לגבי סבת כל ההפלות ואנו פשוט יכולים להמשיך לנסות? או כדאי לנו לקבל ייעוץ גנטי לגבי ההמשך? תודה דורית

תודה רבה על תשובתך מלפני יומיים. השבוע (שבוע 22 להריון) עשיתי בדיקה חוזרת לCMV. התוצאות: IgG 7.5 IgM POSITIVE AVIDITY 63 שוב הAVIDITY גבוה, אך עדיין הIgM חיובי. בסקירה מכוונת שערכו לי היום יצא כי ב"ה, אין הסתיידויות במוח וובכבד וכן ששאר האברים תקינים. שאלתי שוב: האם ייתכן שההדבקה היא מלפני הלידה ועדיין אני מודבקת? שאלה נוספת: במידה ונכנסים להריון עם cmv. מה הסיכוי שהעובר לא יידבק? תודה מראש.

תודה

פרופ' ירון שלום, אם האשה לא נשאית, והגבר נשא ל- CON26-35 Del G אבל לא נשא ל-CON 26-167 DEL T (טוען שהתחרש בגיל 11 ממחלת קרום המוח?? -היתכן?? הרי הוא נשא נולדו לו ילדים שומעים מה הסבירות לגבי חרשות אצל הנכד? כלה שומעת והבעל (הבן שלו)שומע תודה ליה

שלום רב,ברצוני לדעת אם יש דרך לגלות אם העובר לקוי שמיעה או חס וחלילה חרש,אני נמצאת בשבוע 23. כיצד ניתן לבדוק את העובר ולדעת? יש בדיקה מסויימת? תודה רבה!

שלום פרופ' יובל ירון, לפני שלוש שנים, לפני שנכנסתי להריון הראשון,עשיתי בדיקה לאדמת שהראה שהיו לי 54 UI. אני מנסה להיכנס להריון שוב, ועדיין אין איחור במחזור. הרופא אמר לי לחכות לאיחור כדי לבצע הבדיקה שוב. יש סיכוי שרמת הנוגדנים ירדה לפחות מ15UI ואם כן ואם אני בהריון, צריכים לעקוב אחרי רמת הנוגדנים בחודשים הראשונים נכון? הסיכוי להידבק באדמת הוא גדול? תודה רבה

שלום, האם ידוע לך איפה ניתן לבצע הרחבה לבדיקת קונקסין 26 הבדיקה כבר בוצעה בבלינסון - יש נשאות אבל ממליצים להריץ הגן למוטציה (נדמה לי כתוב 25 ...) לא עושים בתה"ש (בוטלה) גם לא בבלינסון ואיכילוב - אם אתה יודע נודה לך מאד שוב תודה רינה

שלום, הבת שלי מתכננת הריון ועשתה בדיקות גנטיות. מאחר והורי בעלה אילמים חרשים וטוענים שזה לא גנטי נעשתה להם בדיקת קונקסין 26. האמא יצאה כלא נשאית והאבא כן עכשיו ביקשו להריץ את הגן על מנת לראות אם יש מוטציה נוספת (ההורים מעדות שונות תורכי ומרוקאי)? יש לציין שלבעל של ביתי 2 אחים נוספים שומעים וגם לאח יש בן שומע. הבעל יבדק לאחר הרצת הגן . שאלתי: אני יודעת שאם יימצא שהבעל אינו נשא אין בעיה - ביתי לא נשאית אבל מה הסיכוי כאן שאם הבעל יהיה נשא - תינוק יכול להיות חירש? סיכויים האם ניתן תוך כדי הריון לאבחן חירשות?? אודה על תשובתך רינה

המשך לשאלתי בנוגע לשמיעה.אם הבדיקה הגנטית של החרשות יצאה תקינה יש צורך לבדוק עוד? איך מגיעים לייעוץ כזה?

שלום רב. בשבוע 17 ערכתי בדיקת דם לCMV. יצא: IGg 3.9H IgM POSITIVE IgG AVIDITY 60 אני כעת בשבוע 22. האם ייתכן ע"פ הערך הגבוה של האבידיטי, שהריתי עם CMV? אם אכן נדבקתי לפני שהריתי, האם עדיין יש חשש שהעובר נדבק? תודה מראש.

לפני שנה ועשר ילדתי את ביתי בשבוע 32 עם רעלת הריון יתר לחץ-דם ואיקלמפסיה בתוצאות בץדם גילו טרומבופיליה מה הסיכוי שבלידה שניה זה יקרה עוד פעם ומה צריך לעשות מחכה לתשובה בתודה

שלום פרופ' עשיתי בדיקת סוכר 100 מ"ג והתוצאות בצום:104 שעה אחרי שתיית הסוכר:146, שעתיים אחרי 128 ,3 שעות אחרי 126 .האם התוצאה תקינה? הרופאה בבית החולים אמרה לי כי התוצאה גבולית אך מעיון בכמה אתרי אינטרנט נראה לי כי התוצאה תקינה.

שלום,הנני נמצאת בהריון שני, שבוע 23. בגיל 18 לערך גיליתי שיש לי פגיעה בעצב השמיעה בעקבות ירידה בשמיעה, במשפחתי אין בעיה של שמיעה יש לי ילד בן 6 ששומע היטב, ברוך השם ובעל ששמיעתו תקינה לחלוטין (אך לאמו התחילה ירידה בשמיעה בגיל מבוגר) בהריון הזה נשלחתי לבדיקות גנטיות וביניהם עשיתי גם את הקונקסין המורחב שיצא תקין לחלוטין. שאלתי היא, האם יש דרך נוספת לבדוק את עניין השמיעה? כיצד אני יכולה להיות רגועה שהעובר שבתוכי בסדר בעניין זה? תודה

שלום. אישתי בת 33, הריון שלישי, שבוע 15.4. בסקירת מערכות ראשונה שנערכה היום, התגלו מעיים מורחבים/אקוגניים. בבדיקות הדם הראשוניות של ההריון (27/07/08) נמצאו הממצאים הבאים: CMV Ab lgG - 1.9 Positive. CMV Avidity - 0.63. ישנה בדיקה גנטית שלי של CF שנמצאה תקינה, אך לאשתי אין את הבדיקה (כנראה בגלל מוצאה - חצי מזרח אירופאית, חצי עיראקית). נשמח לקבל הכווונה / ייעוץ להמשך. תודה, רפי.

AFP 0.59 MOM 25.8 IU/ML HCG 1.76MOM 45.3 IU/ML U-E3 0.96MOM 1.14 NG/ML INHIBIN-A 216 PG/ML 1.21 MOM הסקירה המוקדמת תקינה למעט אי סדירות קלה בכוריאודפלקסוס שנבדק שנית לאחר שבועיים והממצא נעלם. בעקבות התוצאות הנ"ל 1/290 לפי הגיל והבדיקות אני חייבת לעשות מי שפיר בשבוע הקרוב ואמרו לי גם על בדיקת פיש לטריזומיה 21 יש לציין שאני בת 32 הריון שלישי רציצתי לדעת דעתך על התוצאות ואם יש סיכון ממשי אני בשבוע 19 וממש מודאגת האם הבדיקה שנקראת פיש מדויקת

אנחנו זוג אשכנזים בריאים, ללא עבר משפחתי ידוע של מחלות גנטיות.ככל הנראה עדיין לא בהריון. כבר בדקנו טיי זקס, ואנחנו רוצים להשתמש בחבילה שמציעה לנו קופת החולים כדי לבדוק עוד 6 בדיקות, חוץ מסיסטיק פיברוזיס. מתוך הרשימה הארוכה של המחלות הבנו שכדאי לבדוק קודם כל את הבאות: דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. מה לגבי הבדיקות הנוספות? איך אפשר לדעת מה כדאי לבדוק? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת עצה, או שיש דרך אחרת להבין את זה? נודה מאוד לתשובתך

אני בת 31 בשבוע 17 להריוני, 1. שקיפות עורפית יצאה 1.6. 2. סקירת מערכות טובה. 3. בבדיקת סקר טרימסטר ראשון הסיכון יצא 1:18000. 4. החלבון העוברי: AFP 0.72 HCG 0.68 UE3 0.85 סיכון: 1:2268 האם הגיוני שהחלבון העוברי יצא נמוך משאר הבדיקות? לאיזה בדיקה יש משמעות גדולה יותר? האם ניתן לשכלל את כל הבדיקות יחד לתוצאה אחת? אנו מתלבטים האם לעשות מי שפיר, האם כדאי?

שלום,אני באמצע השבוע ה-28 בבדיקות מי שפיר התגלה קריוטיפ בילתי תקין בעובר במרבית התאים mosaic 47,xy+marker לי ולבעלי אין תוספת כרומוזומים - de novo בבדיקת sky לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 14 או 21 אלא תערובת של צבעים כפי שנצפה בקצוות האקוצנטרים לפי נסיונך, להמשיך את ההריון? לקחת סיכון? אני לא ישנה כבר חודשיים ולא יודעת מה להחליט חשוב לציין כי בסקירת מערכות הכול תקין כמו כן בשקיפות עורפית וחלבון עוברי אודה לך על תשובה מהירה בתודה מראש איריס

שלום רב, אני אם ל4 ילדים בריאים ב"ה,לאחרונה אובחן אוטיזם אצל קרובת משפחה וכן ידוע כי לסבתא של בעלי היה ילד שהתפתח מהר מאד(לדבריה ישב בגיל 4חודשים)ולבסוף נפטר בגיל כמה חודשים. יש לציין כי גם אצל קרובת המשפחה הייתה התפתחות מהירה ובגיל שנה וחצי כבר ידעה לזהות מספרים מאוחר יותר פסקה לצור קשר עין,פסקה לדבר החלה להלך על קצות האצבעות וכו'... שאלתי:מה הסבירות שלי לילד (ח"ו)הלוקה במחלה?ואיזה בדיקות גנטיות עלי לבצע בטרם אהרה שוב? תודה מירית.

שלום.כרגע הודיעו לנו שבבדיקת מי שפיר שעשינו נמצא שמשהו לא טוב עם כרומוזום מס 1. מה זה אומר? אין לנו מושג? אבקש עזרה תודה מראש יוסי

אני בסוף שבוע 17 ערכתי סקירה מוקדמת ונמצא שיש נקודה בלב (בחדר השמאלי) והתרחבות הכיליה (אני חושבת השמאלית גם) ב 4 מ"מ.הרופא אמר לי שזה יכול להראות על תיסמונת אך לרוב זה כלום יש לשלול זאת ע"י בדיקת מי שפיר.עשיתי חלבון עוברי עדיין אין תשובה השקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין. אני מפחדת כי כבר יש לי בן תסמונת שעדיין לא אובחנה (הוא נולד עם 6 אצבעות מושלמות ב 4 הגפיים יש לו קשיי התפתחות עם פיגור שיכלי קל וקווים לPDD זה בגדול). האם יש לי ממה לחשוש שוב?

שלום, באני בשבוע 10 להריון (וסת אחרונה 25.6). בדיקת דם מתאריך 22.7 הראתה IGG חיובי, IGM שלילי. בדיקת דם נוספת מתאריך 13.8 (שלושה שבועות לאחר מכן) הראתה IGG חיובי, IGM חיובי והפעם נבדק גם CMV-AVIDITY והתוצאה היא HIGH (מעל 30%). על מה התוצאות מעידות ? האם עלי להיות מאוד מודאגת או רק קצת :-) ? האם יתכן שאחת הבדיקות שגויה או שאכן יש סיכוי שבמקרה נדבקתי במהלך השלושה שבועות בין הבדיקות ? מה עלי לעשות על מנת להירגע ? בתודה רבה, שירה.

ד"ר ארז, ראשית, תודה רבה על התשובה. אכן, עשיתי בדיקה נוספת ולצערי התוצאות היו דומות : IGG חיובי, IGM חיובי (נכתב כי הבדיקה בוצעה בשיטת /VIDAS/ ELFA ). הAVIDITY שוב יצא גבוה. בבדיקות קודמות (מהריונות קודמים בשנים 2005, 2006) ערכי הIGM היו שליליים. האם ניתן לעשות כרגע משהו מלבד לחכות לבדיקת מי שפיר בשבוע 22 ? מה רמת הסיכון שהוירוס עבר לעובר ? בתודה מראש, שירה.

אני נשאית איקס שביר ולכן הופניתי ל IVFPGD לאחר שעברתי הפלה יזומה. חשוב לי לציין שהצלחתי להיכנס להריון בניסיון ראשון. עברתי טיפול פרוטוקול ארוך (דקה וגונל אפ) שבו שאבו לי רק 3 ביציות. הטיפול לא צלח. עכשיו התחלתי טיפול שני על אותו דקפפטיל ואחרי שבוע לצערי לא רואים ביציות. מדוע זה? הרי אין לי בעיית פוריות? אני אובדת עצות!!!

אני בת 30 , הריון ראשון , שבוע 18+ בשבוע 14 ביצעתי שקיפות עורפית - CRL - 78 מ"מ , NT - 1.30 מ"מ . בדיקות דם שבוצעו שקיפות עורפית NT 0.68 MOM PAPP-A 3.37 MOM HCG- 3.16 MOM סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:4,300 בסריקת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל , נבדקו זרימות תקינות בעורקי הרחם . בשבוע 17 ביצעתי תבחין משולש - AFP - 1.14 MOM , HCG- 2.76MOM , UE3- 0.86 MOM , סיכון לפי גיל ובדיקות 1:290 , הופניתי ליועצת גנטית שהסתכלה על התשובה של התבחין המשולש והפנתה אותי למי שפיר . האם ניתן לעשות לפני המי שפיר בדיקה משולבת , ואם כן , אז איפה ניתן לבצע ?( האם ניתן לבצע שקלול גם אם כל בדיקה נעשתה במקום אחר ? ) כמו כן , האם אין הפרש גבוה מדי ביחס בין הבדיקות ? לפי מה להתייחס יותר , לשקיפות או לתבחין המשולש ? נא התייחסותך המהירה בבקשה .

33 שבוע התקבל: הרחבה אסימטרית של החדר הלטרלי השמאלי לכדי 11.3 והימני 9.3 מ"מ, הרחבה אסימטרית של הקרנים הפרונטליות שמורחב מצד שמאל. קבוס מורחב מאוד שנמשך לתוך קבום אינטרפוורם רחב. ציסטה זעירה באזור קאודו-תלמי. נ.ב. במשפחה יש אפילפסיה

אני בשבוע 24 ובסקירת מערכות המאורחבת גילו 2 נקודות סידן בחדרי הלב 1 בשמאל ו1 בימין אשמח מאוד להבין במה מדובר , ויש לציין שיש לי 2 ילדים בריאים ועשיתי את כל הבדיקות והכל תקין . ובהריון הראשון עשיתי בדיקות גנטיות טרום היריוניות וגם זה תקין .

שלום, אני אמא לשתי ילדות בריאות ומקסימות, ובהריון בשבוע 19, בסקירה המוקדמת שערכתי נמצאו רק 2 כלי דם בחבל הטבור, שאר הממצאים היו תקינים, היום התקבלו תוצאות החלבון עוברי: AFP 60NG/ML, 2.15 MOM , HCG 22.5IU, hcg mom1.21 , ue3 1.37', mom 0.35 והתקשרו ממרפאת הנשים בהיסטריה מוחלטת והכניסו אותנו לחרדות!!! השוויתי את התוצאות של הבדיקה הזאת עם התוצאות של בנותיי והתוצאות שלהן יצאו פחות טובות ולא זכורה כזאת היסטריה (הפעם זאת רופאה שונה). האם אכן יש סיבה לבהלה כ"כ גדולה? לידיעה, מחר אני עורכת אקו לב עובר וביום שני הבא ייעוץ גנטי, האם יש עוד איזושהי בדיקה שפספסתי? אה, וסקירה מורחבת בשבוע 22. אודה מראש על תשובה מהירה.

אני כרגע בשבוע 5 תחילת הריון שני. לפני ההריון הראשון שהיה לפני כשנתיים וחצי עשיתי בדיקות גנטיות - איקס שביר, טאיזאקס, סיסטיקס פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. בעלי ממוצא טורקי/סורי ואני ממוצא תימני יווני/פרסי. האם עליי לבצע בשנית בדיקות גנטיות? לאחרונה שמעתי שיש בדיקות גנטיות חדשות , מה הן ולמי הן מיועדות?

שלומות, אני מתחילה את השבוע ה23 להריון והלילה סבלתי מצרבות נוראיות ולא הצלחתי לישון- בסופו של דבר נרדמתי רק בבוקר והמשכתי לישון עד הצהריים - כשהתעוררתי מצאתי את עצמי שרועה על הבטן ולדעתי ישנתי כך (על הבטן) כמה שעות! אני ממש לחוצה- יכול להיות שלחצתי על העובר שלי? יכול להיות שחסמתי את אספקת הדם לעובר??? אני לא מרגישה אותה כבר שלוש שעות מאז שהתעוררתי! יצויין שאני רגילה לישון על הגב והרבה פעמים אני מתעוררת כשאני על הגב- האם זה מסוכן לאספקת הדם לרחם? המוני תודות!

האם בבדיקת מי שפיר שוללים קיומה של תסמונת וויליאמס? לבן שלי מצאו ערכי סידן גבוהים בבדיקת דם ואני חוששת.. תודה!