פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, האם ידוע לך איפה ניתן לבצע הרחבה לבדיקת קונקסין 26 הבדיקה כבר בוצעה בבלינסון - יש נשאות אבל ממליצים להריץ הגן למוטציה (נדמה לי כתוב 25 ...) לא עושים בתה"ש (בוטלה) גם לא בבלינסון ואיכילוב - אם אתה יודע נודה לך מאד שוב תודה רינה
שלום, הבת שלי מתכננת הריון ועשתה בדיקות גנטיות. מאחר והורי בעלה אילמים חרשים וטוענים שזה לא גנטי נעשתה להם בדיקת קונקסין 26. האמא יצאה כלא נשאית והאבא כן עכשיו ביקשו להריץ את הגן על מנת לראות אם יש מוטציה נוספת (ההורים מעדות שונות תורכי ומרוקאי)? יש לציין שלבעל של ביתי 2 אחים נוספים שומעים וגם לאח יש בן שומע. הבעל יבדק לאחר הרצת הגן . שאלתי: אני יודעת שאם יימצא שהבעל אינו נשא אין בעיה - ביתי לא נשאית אבל מה הסיכוי כאן שאם הבעל יהיה נשא - תינוק יכול להיות חירש? סיכויים האם ניתן תוך כדי הריון לאבחן חירשות?? אודה על תשובתך רינה
יש סיבות רבות לחירשות. לא כולן גנטיות. גם בין הסיבות הגנטיות יש גנים רבים והרבה צורות תורשה. מבלי שידוע הרקע הגנטי - לא ניתן לענות על שאלותיך. צריך לקבל ייעוץ גניט מסודר, לבחון את הגורמים לחירשות ובדיקת גן אחד אינה בהכרח שוללת חירשות בצאצאים - אפילו שהסיכון לא גדול
המשך לשאלתי בנוגע לשמיעה.אם הבדיקה הגנטית של החרשות יצאה תקינה יש צורך לבדוק עוד? איך מגיעים לייעוץ כזה?
שלום רב. בשבוע 17 ערכתי בדיקת דם לCMV. יצא: IGg 3.9H IgM POSITIVE IgG AVIDITY 60 אני כעת בשבוע 22. האם ייתכן ע"פ הערך הגבוה של האבידיטי, שהריתי עם CMV? אם אכן נדבקתי לפני שהריתי, האם עדיין יש חשש שהעובר נדבק? תודה מראש.
avidity > 60 מצביע כי נדבק יותר מ- 4 חודשים לפני הבדיקה. הכי סביר להניח כי מדובר ברגישות יתר של בדיקת המעבדה.
לפני שנה ועשר ילדתי את ביתי בשבוע 32 עם רעלת הריון יתר לחץ-דם ואיקלמפסיה בתוצאות בץדם גילו טרומבופיליה מה הסיכוי שבלידה שניה זה יקרה עוד פעם ומה צריך לעשות מחכה לתשובה בתודה
צריך לברר איזו טרומבופיליה. לפי זה להחליט על תרופה בהריון (אספירין, קלקסן וכו'). ואז, במהלך ההריון מעקב קפדני.
שלום פרופ' עשיתי בדיקת סוכר 100 מ"ג והתוצאות בצום:104 שעה אחרי שתיית הסוכר:146, שעתיים אחרי 128 ,3 שעות אחרי 126 .האם התוצאה תקינה? הרופאה בבית החולים אמרה לי כי התוצאה גבולית אך מעיון בכמה אתרי אינטרנט נראה לי כי התוצאה תקינה.
שלום,הנני נמצאת בהריון שני, שבוע 23. בגיל 18 לערך גיליתי שיש לי פגיעה בעצב השמיעה בעקבות ירידה בשמיעה, במשפחתי אין בעיה של שמיעה יש לי ילד בן 6 ששומע היטב, ברוך השם ובעל ששמיעתו תקינה לחלוטין (אך לאמו התחילה ירידה בשמיעה בגיל מבוגר) בהריון הזה נשלחתי לבדיקות גנטיות וביניהם עשיתי גם את הקונקסין המורחב שיצא תקין לחלוטין. שאלתי היא, האם יש דרך נוספת לבדוק את עניין השמיעה? כיצד אני יכולה להיות רגועה שהעובר שבתוכי בסדר בעניין זה? תודה
יש הרבה סיבות לירידה בשמיעה, סביבתיות (זיהומים), נזקי רעש, וגם סיבות גנטיות. גם כאלה יש מספר עשרות. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במרכז רפואי העוסק בחירשות.
שלום. אישתי בת 33, הריון שלישי, שבוע 15.4. בסקירת מערכות ראשונה שנערכה היום, התגלו מעיים מורחבים/אקוגניים. בבדיקות הדם הראשוניות של ההריון (27/07/08) נמצאו הממצאים הבאים: CMV Ab lgG - 1.9 Positive. CMV Avidity - 0.63. ישנה בדיקה גנטית שלי של CF שנמצאה תקינה, אך לאשתי אין את הבדיקה (כנראה בגלל מוצאה - חצי מזרח אירופאית, חצי עיראקית). נשמח לקבל הכווונה / ייעוץ להמשך. תודה, רפי.
מעיים בוהקים מורחבים הנם סיבה חשובה לבירור רב תחומי. צריך לשלול זיהומים (לא רק של CMV) במקרים מסויימים גם לבצע דיקור מי שפיר. וכמובן - חשוב ייעוץ גנטישירכז את כל הבירור. במידה ותזדקקו לסיוע ממני, אנא הרגישו חופשי להתקשר ל- 0524-266587
AFP 0.59 MOM 25.8 IU/ML HCG 1.76MOM 45.3 IU/ML U-E3 0.96MOM 1.14 NG/ML INHIBIN-A 216 PG/ML 1.21 MOM הסקירה המוקדמת תקינה למעט אי סדירות קלה בכוריאודפלקסוס שנבדק שנית לאחר שבועיים והממצא נעלם. בעקבות התוצאות הנ"ל 1/290 לפי הגיל והבדיקות אני חייבת לעשות מי שפיר בשבוע הקרוב ואמרו לי גם על בדיקת פיש לטריזומיה 21 יש לציין שאני בת 32 הריון שלישי רציצתי לדעת דעתך על התוצאות ואם יש סיכון ממשי אני בשבוע 19 וממש מודאגת האם הבדיקה שנקראת פיש מדויקת
אכן אם השקלול הוא 1:290 מומלץ מי שפיר, בדיקת FISH או QFPCR שוללת ליקויים רק ב- 5 כרומוזמים (בין השאר תסמונת דאון). ממילא תשובה סופית תוודא את כל השאר
אנחנו זוג אשכנזים בריאים, ללא עבר משפחתי ידוע של מחלות גנטיות.ככל הנראה עדיין לא בהריון. כבר בדקנו טיי זקס, ואנחנו רוצים להשתמש בחבילה שמציעה לנו קופת החולים כדי לבדוק עוד 6 בדיקות, חוץ מסיסטיק פיברוזיס. מתוך הרשימה הארוכה של המחלות הבנו שכדאי לבדוק קודם כל את הבאות: דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. מה לגבי הבדיקות הנוספות? איך אפשר לדעת מה כדאי לבדוק? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת עצה, או שיש דרך אחרת להבין את זה? נודה מאוד לתשובתך
באמת מומלץ טיי זקס סיסטיק פיברוזיס. דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. שאר הבדיקות המוצעות לאשכנזים הן בדרגת המלצה נמוכה יותר אך כמובן שיש מקום לבצען. זה ענין של עלות מבחינתכם. כמובםן שגם תוכלו לקבל ייעוץ גנטי בנושא
אני בת 31 בשבוע 17 להריוני, 1. שקיפות עורפית יצאה 1.6. 2. סקירת מערכות טובה. 3. בבדיקת סקר טרימסטר ראשון הסיכון יצא 1:18000. 4. החלבון העוברי: AFP 0.72 HCG 0.68 UE3 0.85 סיכון: 1:2268 האם הגיוני שהחלבון העוברי יצא נמוך משאר הבדיקות? לאיזה בדיקה יש משמעות גדולה יותר? האם ניתן לשכלל את כל הבדיקות יחד לתוצאה אחת? אנו מתלבטים האם לעשות מי שפיר, האם כדאי?
יכול להיות שוני בין התוצאות זה לא מפתיע. ניתן לשקלל את כל הבדיקות יחד לתוצאה אחת באמצעות תכנה מיוחדת. תוכלי לפנות אלי למרפאהלצורך החישוב, אך לעת עתה התוצאות תקינות ואין בהן הצדקה חד משמעית למי שפיר
שלום,אני באמצע השבוע ה-28 בבדיקות מי שפיר התגלה קריוטיפ בילתי תקין בעובר במרבית התאים mosaic 47,xy+marker לי ולבעלי אין תוספת כרומוזומים - de novo בבדיקת sky לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 14 או 21 אלא תערובת של צבעים כפי שנצפה בקצוות האקוצנטרים לפי נסיונך, להמשיך את ההריון? לקחת סיכון? אני לא ישנה כבר חודשיים ולא יודעת מה להחליט חשוב לציין כי בסקירת מערכות הכול תקין כמו כן בשקיפות עורפית וחלבון עוברי אודה לך על תשובה מהירה בתודה מראש איריס
שלום רב, השאלה האם להמשיך או לא קשה למענה כי חסרים נתונים. האם הוצע לך לבצע בדיקת CGH microaray בחו"ל. מה שיעור המוזאיקה. מה גדול הכרומוזום, וכן הלאה. תשובות לשאלתך מקובל לתת במסגרת ייעוץ גנטי. אנא היי עמי בקשר אם ברצונך להגיע לייעוץ פרטני.
שלום רב, השאלה האם להמשיך או לא קשה למענה כי חסרים נתונים. האם הוצע לך לבצע בדיקת CGH microaray בחו"ל. מה שיעור המוזאיקה. מה גדול הכרומוזום, וכן הלאה. תשובות לשאלתך מקובל לתת במסגרת ייעוץ גנטי. אנא היי עמי בקשר אם ברצונך להגיע לייעוץ פרטני.
שלום רב, אני אם ל4 ילדים בריאים ב"ה,לאחרונה אובחן אוטיזם אצל קרובת משפחה וכן ידוע כי לסבתא של בעלי היה ילד שהתפתח מהר מאד(לדבריה ישב בגיל 4חודשים)ולבסוף נפטר בגיל כמה חודשים. יש לציין כי גם אצל קרובת המשפחה הייתה התפתחות מהירה ובגיל שנה וחצי כבר ידעה לזהות מספרים מאוחר יותר פסקה לצור קשר עין,פסקה לדבר החלה להלך על קצות האצבעות וכו'... שאלתי:מה הסבירות שלי לילד (ח"ו)הלוקה במחלה?ואיזה בדיקות גנטיות עלי לבצע בטרם אהרה שוב? תודה מירית.
האירועים שאת מתארת אינם מתאימים לתסמונת גנטית כלשהי. מומלץ שתבצעי את הבדיקות על פי מוצאך (ראי כתבות בנושא הקישורים המופיעים משמאל). פרט לכך, אם יש תיעוד רפואי על הילדים הללו, יש לפנות עם זה לייעוץ גנטי
שלום.כרגע הודיעו לנו שבבדיקת מי שפיר שעשינו נמצא שמשהו לא טוב עם כרומוזום מס 1. מה זה אומר? אין לנו מושג? אבקש עזרה תודה מראש יוסי
אני בסוף שבוע 17 ערכתי סקירה מוקדמת ונמצא שיש נקודה בלב (בחדר השמאלי) והתרחבות הכיליה (אני חושבת השמאלית גם) ב 4 מ"מ.הרופא אמר לי שזה יכול להראות על תיסמונת אך לרוב זה כלום יש לשלול זאת ע"י בדיקת מי שפיר.עשיתי חלבון עוברי עדיין אין תשובה השקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין. אני מפחדת כי כבר יש לי בן תסמונת שעדיין לא אובחנה (הוא נולד עם 6 אצבעות מושלמות ב 4 הגפיים יש לו קשיי התפתחות עם פיגור שיכלי קל וקווים לPDD זה בגדול). האם יש לי ממה לחשוש שוב?
דווקא ממצאי האולטרסאונד אינני מודאג מאד - חשד קל לתסמונת דאון שניתן לגלות במי שפיר. מדאיג אותי הרבה יותר המצב של בנך עם בעיה התפתחותית וריבוי אצבעות. מצב כזה מצביע בסבירות גבוהה על תסמונת גנטית ויש סיכון שזה יחזור על עצמו. כיום יש דרכים טובות מאשר בעבר להגיע לאבחנה ואת צריכה בדחיפות להביא אותו לגנטיקאי לאבחון והמלצות על בדיקות מעבדה, כדי שניתן יהיה לאבחן זאת במי שפיר
שלום, באני בשבוע 10 להריון (וסת אחרונה 25.6). בדיקת דם מתאריך 22.7 הראתה IGG חיובי, IGM שלילי. בדיקת דם נוספת מתאריך 13.8 (שלושה שבועות לאחר מכן) הראתה IGG חיובי, IGM חיובי והפעם נבדק גם CMV-AVIDITY והתוצאה היא HIGH (מעל 30%). על מה התוצאות מעידות ? האם עלי להיות מאוד מודאגת או רק קצת :-) ? האם יתכן שאחת הבדיקות שגויה או שאכן יש סיכוי שבמקרה נדבקתי במהלך השלושה שבועות בין הבדיקות ? מה עלי לעשות על מנת להירגע ? בתודה רבה, שירה.
בסבירות גבוהה מדובר בבעיה במעבדה ולאו דווקא בבעיה אצלך. רצוי לחזור על הבדיקה של 2 הדגימות בו זמנית ובאותה מעבדה.
ד"ר ארז, ראשית, תודה רבה על התשובה. אכן, עשיתי בדיקה נוספת ולצערי התוצאות היו דומות : IGG חיובי, IGM חיובי (נכתב כי הבדיקה בוצעה בשיטת /VIDAS/ ELFA ). הAVIDITY שוב יצא גבוה. בבדיקות קודמות (מהריונות קודמים בשנים 2005, 2006) ערכי הIGM היו שליליים. האם ניתן לעשות כרגע משהו מלבד לחכות לבדיקת מי שפיר בשבוע 22 ? מה רמת הסיכון שהוירוס עבר לעובר ? בתודה מראש, שירה.
אני נשאית איקס שביר ולכן הופניתי ל IVFPGD לאחר שעברתי הפלה יזומה. חשוב לי לציין שהצלחתי להיכנס להריון בניסיון ראשון. עברתי טיפול פרוטוקול ארוך (דקה וגונל אפ) שבו שאבו לי רק 3 ביציות. הטיפול לא צלח. עכשיו התחלתי טיפול שני על אותו דקפפטיל ואחרי שבוע לצערי לא רואים ביציות. מדוע זה? הרי אין לי בעיית פוריות? אני אובדת עצות!!!
כדי שאוכל לענות על שאלותיך אני צריך לדעת כמה דברים. כמה חזרות יש לך. בת כמה את, מה מינון התרופות שקיבלת. באופן כללי יש נשאיות של X שביר אצלן יש קושי בגרימת ביוץ בשל ירידה בתפקוד השחלות.
אני בת 30 , הריון ראשון , שבוע 18+ בשבוע 14 ביצעתי שקיפות עורפית - CRL - 78 מ"מ , NT - 1.30 מ"מ . בדיקות דם שבוצעו שקיפות עורפית NT 0.68 MOM PAPP-A 3.37 MOM HCG- 3.16 MOM סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:4,300 בסריקת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל , נבדקו זרימות תקינות בעורקי הרחם . בשבוע 17 ביצעתי תבחין משולש - AFP - 1.14 MOM , HCG- 2.76MOM , UE3- 0.86 MOM , סיכון לפי גיל ובדיקות 1:290 , הופניתי ליועצת גנטית שהסתכלה על התשובה של התבחין המשולש והפנתה אותי למי שפיר . האם ניתן לעשות לפני המי שפיר בדיקה משולבת , ואם כן , אז איפה ניתן לבצע ?( האם ניתן לבצע שקלול גם אם כל בדיקה נעשתה במקום אחר ? ) כמו כן , האם אין הפרש גבוה מדי ביחס בין הבדיקות ? לפי מה להתייחס יותר , לשקיפות או לתבחין המשולש ? נא התייחסותך המהירה בבקשה .
ניתן לבצע שיקלול של כל הבדיקות במקום בו יש תכנה לשם כך. אם תרצו - תוכלו להגיע למרפאתי לשם כך. אין סתירה בכך שהתוצאות שונות זו מזו - זה די שכיח. הכי טוב להתייחס לשקלול באמת.
33 שבוע התקבל: הרחבה אסימטרית של החדר הלטרלי השמאלי לכדי 11.3 והימני 9.3 מ"מ, הרחבה אסימטרית של הקרנים הפרונטליות שמורחב מצד שמאל. קבוס מורחב מאוד שנמשך לתוך קבום אינטרפוורם רחב. ציסטה זעירה באזור קאודו-תלמי. נ.ב. במשפחה יש אפילפסיה
מצב זה כרוך בסיכון יתר לבעיות התפתחותיות. דרוש ייעוץ גניט בהקדם על מנת להמליץ על דרכי הפעולה
אני בשבוע 24 ובסקירת מערכות המאורחבת גילו 2 נקודות סידן בחדרי הלב 1 בשמאל ו1 בימין אשמח מאוד להבין במה מדובר , ויש לציין שיש לי 2 ילדים בריאים ועשיתי את כל הבדיקות והכל תקין . ובהריון הראשון עשיתי בדיקות גנטיות טרום היריוניות וגם זה תקין .
אני מניח שהכוונה למוקד אקוגני בלב ברוב המקרים הממצא תמים ללא משמעות זה נחשב סימן חלש להפרעה כרומוזומית כמו תסמונת דאון. בדרך כלל יש לשקלל ממצא זה עם תוצאות חלבון עוברי במהלך ייעוץ גנטי
שלום, אני אמא לשתי ילדות בריאות ומקסימות, ובהריון בשבוע 19, בסקירה המוקדמת שערכתי נמצאו רק 2 כלי דם בחבל הטבור, שאר הממצאים היו תקינים, היום התקבלו תוצאות החלבון עוברי: AFP 60NG/ML, 2.15 MOM , HCG 22.5IU, hcg mom1.21 , ue3 1.37', mom 0.35 והתקשרו ממרפאת הנשים בהיסטריה מוחלטת והכניסו אותנו לחרדות!!! השוויתי את התוצאות של הבדיקה הזאת עם התוצאות של בנותיי והתוצאות שלהן יצאו פחות טובות ולא זכורה כזאת היסטריה (הפעם זאת רופאה שונה). האם אכן יש סיבה לבהלה כ"כ גדולה? לידיעה, מחר אני עורכת אקו לב עובר וביום שני הבא ייעוץ גנטי, האם יש עוד איזושהי בדיקה שפספסתי? אה, וסקירה מורחבת בשבוע 22. אודה מראש על תשובה מהירה.
לא צירפת סיכון משוקלל לתסמונת דאון אז אינני יכול לשפוט בכל מקרה נראה שאת בדרך הנכונה. ייעוץ גנטי חשוב ביותר במקרה זה אך אין סיבה רבה לחשש
אני כרגע בשבוע 5 תחילת הריון שני. לפני ההריון הראשון שהיה לפני כשנתיים וחצי עשיתי בדיקות גנטיות - איקס שביר, טאיזאקס, סיסטיקס פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. בעלי ממוצא טורקי/סורי ואני ממוצא תימני יווני/פרסי. האם עליי לבצע בשנית בדיקות גנטיות? לאחרונה שמעתי שיש בדיקות גנטיות חדשות , מה הן ולמי הן מיועדות?
יש בדיקות בודדות נוספות רלוונטיות אך החשובה בהם - SMA מחלת ניוון שרירים. ייתכן וכדאי לחזור על בדיקת סיסטיק פיברוזיס
שלומות, אני מתחילה את השבוע ה23 להריון והלילה סבלתי מצרבות נוראיות ולא הצלחתי לישון- בסופו של דבר נרדמתי רק בבוקר והמשכתי לישון עד הצהריים - כשהתעוררתי מצאתי את עצמי שרועה על הבטן ולדעתי ישנתי כך (על הבטן) כמה שעות! אני ממש לחוצה- יכול להיות שלחצתי על העובר שלי? יכול להיות שחסמתי את אספקת הדם לעובר??? אני לא מרגישה אותה כבר שלוש שעות מאז שהתעוררתי! יצויין שאני רגילה לישון על הגב והרבה פעמים אני מתעוררת כשאני על הגב- האם זה מסוכן לאספקת הדם לרחם? המוני תודות!
הטוב ביותר לישון על צד שמאל. אינני חושב שגרמת נזק. ליתר ביטחון כדאי לבצע אולטרסאונד רק כדי שתרגעי
האם בבדיקת מי שפיר שוללים קיומה של תסמונת וויליאמס? לבן שלי מצאו ערכי סידן גבוהים בבדיקת דם ואני חוששת.. תודה!
שלום, אני נמצאת בשבוע 23 בהריון תאומים לאחר IVF. בשישי האחרון עשיתי סקירה מורחבת והכל יצא תקין למעט התרחבות קלה (6 מ"מ) אצל העובר הזכרי של אגן הכליה. הרופא אמר שמסביב זה נראה בסדר ואין סיבה לפניקה אלא רק דרוש מעקב. הבעיה הנוספת היא תוצאת השקיפות העורפית (1:700), הבנתי שאחד הסממנים לתסמונת דאון היא התרחבות של אגן הכלייה, מאחר וזה הממצא היחיד שיש שיכול לקשר לתסמונת דאון הרופא לא רואה עדיין סיבה להפנות למי שפיר, מה גם שאני לא רוצה לקחת את הסיכון לאיבוד ההריון כולו. אני די אובדת עצות, שאר הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות וגם החלבון בעוברי. מה עליי לעשות??? מה הסיכוי לתסמונת דאון??? עם מי אני יכולה להתייעץ בנושא?? אפשר מילת עידוד או המלצה מיידית??
אכן נושא רגיש. באמת אגני כלייה מורחבים מעלים מעט את הסיכון לתסמונת דאון ומצד שני זה בוודאי הריון יקר ולא תרצו לבצע דיקור מי שפיר מיותר שעלול להסתיים בהפלה חס וחלילה.את השקלול המדויק של הנתונים מקובל לבצע בייעוץ גנטי. אני יכול להרגיע כי ב- 99% מה שלא תחליטו - יהיה בסדר. השאלה לגבי האחחוז הנותר - זה כבר בייעוץ...
שלום אשתי בשבוע ה-30 עם אגני כליות מורחבים של 10מ"מ בכל צד הפנו אותנו ליעוץ גנטי והם לא נתנו לנו תשובה לגבי מי שפיר (הם השאירו את ההחלטה בידיינו) החלבון עוברי בסדר גמור השקיפות הורפית תקינה האם יש חשש לדאגה? מה הסיכויי לתסמונת דאון? אני מאוד מודאג ומוטרד תודה שגיב
בשבוע ה-30 אגני כליות מורחבים ל 10מ"מ אינם דווקא אופייניים לתסמונת דאון במיוחד אם כל שאר הבדיקות תקינות. דווקא כאן צריך לברר הפרעות במערכת השתן ודברים אחרים. לגבי מי שפיר כן או לא - זה יוחלט ביעוץ גנטי
היום עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ובני חדרי הלב נצפו מוקדי אקוגני. שקיפות עורפית היתה תקינה 1:5743 אני קצת מודאגת הוא הפנה אותי ליעוץ גנטי. האם זה שיש מוקד אקוגני בחדר שמאל ואחד בחדר ימין מגביר את הסיכויים? אני ממש מבקשת תשובה מהירה כי אני לחוצה ורופא המעקב שלי בחופש. תודה רבה
זה מעלה קצת את הסיכון, אבל לא בהרבה. רצוי לבצע תבחין משולש (חלבון עוברי) ועם התוצאה לפנות לייעוץ גנטי
כרגע שבוע 17. התקבל תוצאה של AFP for pregnancy 2.52MOM בחלבון עוברי. הסקירה המוקדמת היתה תקינה, כמו גם השקיפות עורפית. עובר 1. הופניתי ליעוץ גנטי וסקירה מורחבת, מתי אני צריכה להגיע לכל אחד מהם ומה צריך להביא / לעשות קודם. האם יש צורך במי שפיר? מה ניתן לעשות?
קודם יש לבצע סקירת מערכות ועם התוצאה לפנות לייעוץ גנטי. אולי יש טעות בחישוב גיל ההריון והתוצאה תקינה ? לכן, רק בייעוץ אפשר יהיה לדעת אם צריך לבצע דיקור מי שפיר.
סקירת מערכות התבצעה בשבוע 15+6 (לפי וסת) וגיל ההריון לפי US שחושב באותו יום היה 16+1 (מתקדם מגיל הריון לפי וסת סה"כ ביומיים). מכיוון שעוד לא בצעתי את החלבון עוברי (סקר טרימסטר ראשון היה תקין, אבל אני לא רואה שם בדיקת AFP) הסקירת מערכות נעשתה כמו עבור כל הריון רגיל. הבדיקה של ה AFP בדם נעשתה מעט אחרי הסקירת מערכות. AFP בדם נבדק בשבוע 16+5 (לפי וסת) 17 (לפי US) והתקבלו התשובות עם AFP של 2.52 MOM. בעקבות כך ניתנה הפניה ע"י רופא נשים לסקירת מערכות מורחבת, אבל הבנתי שזאת אמורה להיות הסקירה השניה ונקבע לי תור לשבוע 21 ויומיים. זה לא מאוחר מדי לחכות עד אחרי הסקירה הנוספת לבצע דיקור? האם יש צורך כבר עכשיו לבצע דיקור? מתי אני צריכה להפגש עם יועץ גנטי ומה נדרש להביא לפגישה?
האם ALS היא מחלה גנטית שלא עוברת בתורשה? אודה על הסבר
המחלה אמנם גנטית ויש מספר גנים הקשורים אליה. בחלק קטן מהמקרים היא כן תורשתית
שלום רב אני בת 24 וחצי ועכשיו בשבוע 26+ 5 . עשיתי בדיקת חלבון ו החלבון העוברי היה מוגבר. תוצאה: AFP 0.0 HCG 34.36 UE3 1.10 לפי כך הוניתי לייעוץ גניטי ועשיתי גם מי שפיר לפי מי השפיר - תשובת חלבון עוברי במי שפיר תקינה . ולאור הערך הגבוה של AFP בדם האישה ולאור הממצא הבטני הלא ברור( בסקירה) הומלץ על אשפוז או לבירור במסגרת קופ"ח האפשרות של גידול או מצב אחר אצל האישה הגורם לרמת חלבון עוברי גבוהה כ"כ שאינה קשורה לעובר( עשיתי אקו בטן והכליה הימנית שלו מנופחת מאוד מלחץ העובר עליה) . הופניתי לעשות בדיקת דם כי אמרו לי שלפי המי שפיר יש בעיה בכרומוזום 18 ועשיתי בדיקת קריוטיפ מלויקוציטים אני והבעל שלי. רציתי לקבל חוות דעת לפי כל הבדיקות והתוצאות שקיבלתי, ולשאול על סיבת בדיקת הקריוטיפ שעשינו אני והבעל שלי אם במי שפיר אמרו שהחלבון של העובר תקין והבעיה היא אצלי אז בשביל מה עשינו את הבדיקה הזו? ומה הן הבעיות שיכולות להיות בכרומוזום 18 ! האם הן משפיעות עלי ועלי בן זוגי ! או על העובר! בבקשה תענה לי במהירות האפשרית כי אני נורא מודאגת .ואם יש לך המלצות לבדיקות אחרות !
מהנתונים ששלחת אני לא יכול לצערי לסייע לך כי יש דברים שאינם ברורים. את זקוקה בדחיפות לייעוץ גנטי. היועץ צריך לראות את הדברים במו עיניו. לא בור לי מה נמצא בכרומוזם 18 ולכן אני לא יכול להמליץ כך סתם על בדיקות. תודיעי לי אם את זקוקה לתור לייעוץ
כבר עשיתי ייעוץ גניטי . עדיין לא ידוע מה הבעיה שבכרומוזום 18 כי ותוצאת בדיקת הכריוטיפ עדיין לא יצאה. אמרו לי שיכול להיות שיש לי או לבן זוגי בעיה איזשהיא בכרומוזום זה אבל שלא משפיעה עלינו וגם לא תשפיע על העובר , ויכול להיות שיהיו שינויים אצל העובר. אנ י מודאגת ומבולבלת לא יודעת אם כן יש סיכוי שלעובר שלי יש מום ,או שרק הבעיה היא אצלי או אצל הבעל שלי שאנחנו בריאים בדרך כלל.
שלום. האם כיום ניתן לבדוק במי השפיר גנים האחראים לאוטיזם?
בעקרון יש גנים בודדים הקשורים באוטיזם אבל הם לא נבדקים שגרתית. בנוסף, יש בדיקת CGH microarray המבוצעת בחו"ל והיכולה לזהות כ-5% - 10% מהמקרים
אני נמצאת במקב אצל דר' מהקופה אליה אני משתייכת ואת השקיפות והסקירה אצל פרופ' פרטי. המליצו לי לשקול בדיקת סינדרומים בנוסף למי שפיר. מה הבדיקה הזו בודקת שבדיקת מי שפיר רגילה אינה בודקת ? האם היית ממליץ לבצעה ? תודה
אני בת 33 בבדיקות דם להיריון המוגלובין A2 יצא לי 3.6, רופא הנשים נתן לבעלי לבדוק ו והתוצאה שלו היתה 2.7 - על מה הדבר מעיד? אמרנו לי שאני נשאית תלסמיה- האם נשאית זה חולה במחלה? מה צריך עוד לבדוק ? אני כבר 4 חודשים אחרי לידה ויש לי ילדה בת 6 האם צריך גם לילדים לבדוק האם הם נשאי תלסמיה? שאלה נוספת- בחודש האחרון יש לי חולשה ביד ורגל שמאל מן תחושה של כבדות ועקצוצים האם יכול להיות שיש קשר כלשהו? לתשובה בהקדם אודה.
עדיין לא קיבלתי תשובה לאימייל ששלחתי ב-26.8 תודה.
שלום רב, אני בשבוע 15, בסקירה המוקדמת נמצא כי לעובר יש אצבע נוספת בשתי הידיים ליד הזרת, Polyductyly מסוג Post axial. בנוסף נמצא מוקד אקוגני בלב וציסטה קטנה בעורף. 1. האם יש קשר בין השלושה? 2. האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול לחלוטין תסמונת כלשהי הקשורה לממצאים? אני די מודאגת, אודה אם הענה בהקדם. תודה
אמנם ייתכן קשר בין שלושה הממצאים, במיוחד אם תמצא במי שפיר הפרעה בכרומוזומים (כגון טריזומיה 13). דברים כאלה יתגלו בדיקור מי שפיר. אולם, מניסיוני במקרים כאלה - לאצבע שישית יכולות להיות משמעויות נוספות רבות: חלקן קלות מאד וחלקן קשות מאד. לכן, דרוש המשך בירור גנטי היכן את נמצאת במעקב ?
שלום שבוע שעבר היה לי דימום וקצת כאבים ואז הלכתי למיון מיד והגעתי למיון אז דימום היה חזק ואם כאבים וזה נפל ורופה בדק אותי . למה קורה את זה לא מתפתח האובר ונפל?
יש הרבה סיבות להפלה, אם זה קרה פעם ראשונה - לא נורא - סיכוי טוב שבעתיד יהיה בסדר. אם זה כבר קורה כמה פעמים - צריך לעשות בדיקות.
אשמח לקבל התייחסות לתוצאות השקיפות העורפית שמדאיגות אותי מאוד. שקיפות עורפית 0.47 papp-a 0.46 free-beta-hcg 0.27 סיכון לפי גילי בלבד : 1:1190 סיכון לפי גילי ותוצאות שלוש הבדיקות: 1:15767 בגלל ערכים נמוכים סיכון יתר לטריזומיה 18 או טריפלואידיה. מדובר בהריון שני שבוע 14+2, ההריון והלידה הקודם ללא סיבוכים תינוק בריא ברוך השם. מודאגת מהתוצאה, שבוע הבא סריקה מוקדמת האם ניתן לבדוק בסקירה לגבי תוצאות אלו?
אני לא מבין מה הבעיה. התוצאות (ובמו עיני עברתי על כ- 30,000 כאלה) נראות לי תקינות לחלוטין
אישתי נשאית של הגן 64 חזרות ובבדיקת מי שפיר הובחן אצל העובר גם 64 חזרות כלומר נשא של הגן.האם יש ליקויי למידה או שינוי במראה ,ברמת משכל או כל תסמין אחר אצל נשא?בתודה מראש יוסי
נשאים של 64 חזרות הם בדרך כלל בריאים. לאחרונה דווח כי בחלקם יש בגיל המבוגר רעד קל, אבל מבחינה שכלית נחשבים נורמליים לחלוטין
אני קבלתי תוצאה של 300-900 ויש לי בת מה זה אומר ?
היי , אני בשבוע 17, לפני שבוע עברתי סקירה מוקדמת, והתגלה כדור גולף בלב העובר וציסטה שקוטרה פחות מ 10 מ"מ בחדר השמאלי של המוח, הופנתי ליעוץ גנטי, חשוב לציין כי השקיפות עורפית יצאה לפי שיקלול של גיל 1:5365, האם עליי להיות מודאגת ממום כרומוזומי (שלא נדע ...) אני בלחץ נוראי , היעוץ הגנטי בעוד מס' שבועות, אנא החזר לי תשובה בהקדם, תודה מראש
גם לבן שלי נמצא כדור גולף בלב ונולד לי ילד בריא ושלם, לא עשיתי מי שפיר ורוב המומחים אמרו לי להתעלם מזה. לגבי הממצא השני אני לא יודעת.
שילוב הממצאים אמנם מעלה את הסיכון לבעיה בכרומוזמים ובדרך כלל בייעוץ גנטי ימליצו לך על דיקור מי שפיר. אם התור שלך בעוד מספר שבועות - זה עלול כבר להיות מאוחר. אנא הודיעי לי אם תהיי מעוניינת בייעוץ אצלי על חשבון ביטוח משלים.
שלום, אני בת 36 בריאה, זהו הריון שלישי. וסת אחרונה ב 30.6. ב 9.8 וב 20.8 נצפה דופק והעובר היה בגודל מתאים. בשבוע השישי היו כאבי התמקמות קשים ברחם, אבל הם שככו ותדירותם פחתה. ב 20.8 נצפתה שיליה גדולה וב 21.8 נמדדו ערכי בטא 200000. חלק מהיום יש בחילות והיו מעט מאוד הקאות, אבל דווקא בימים האחרונים הם פחתו לאחר שינוי תזונתי. שאלתי היא מה הסיכוי, סטטיסטית, שההריון אינו תקין (מולה חלקית) ובעיקר, מתי ואיך ניתן יהיה לומר בודאות שזהו הריון נורמטיבי ? תודה
שליה גדולה וערכי HCG מוגברים יכולים להיגרם בשל מספר סיבות. אחת מהן באמת מולה חלקית, אבל יש גם מצבים אחרים, חלקם גם קשור בעובר, כמו תסמונת beckwith Wiedemann. קשה לענות על השאלה הסטטיסטית, זה תלוי בערכי ה- MOM של HCG, כלומר ביחס בין הערך, לממוצע עבור שבוע ההריון. בכל אופן כמחצית המקרים לא מתגלית כל בעיה והעובר נולד תקין. ברם, בחלק מהמקרים הבעיה מנתגלה רק לאחר הלידה. היכן את במעקב ?
שלום, אני מטופלת על ידי רופאה של קופת החולים בשלב זה. מאחר ותוצאת ה HCG הייתה מעל 200000 ולא בדיוק 200000 (לא הייתי ערה לכך כשכתבתי את ההודעה), יזמתי היום פנייה למעבדה המחוזית, הם בדקו במדוייק ומסתבר שמדובר ב 338000. אני מניחה שזה מדרדר את מצבי.
בסקירת מערכות מורחבת התגלה כי ישנה א-סימטריה של חדרי המוח הלטרלים (ימין :9.6 , שמאל 5.7) ללא הרחבה של החדר הגדול. בהתאם לזאת הופננו ליחידת האולטראסאונד של בי"ח ושם אומת בשנית (ימין: 9.7/ 9.3 ושמאל 4.5/ 5) שאכן קיימת א-סימטריה וכמו-כן צויין שה-CP באותו הצד מכווץ ולכן נדרש מעקב. עניין ה cp המכווץ מטריד אותנו במיוחד כיוון שאין לנו ידע בנושא. היינו רוצים לדעת מה תפקידו של ה cp במערכת המוח? ומה הם הסיבוכים האפשריים בשל cp מכווץ? והאם זה הפיך?
CP הנו כורואיד פלקסוס, רקמה המייצרת את נוזל המוח. אינני מכיר הגדרות כאלה, וכדאי לשאול את הרופא שעשה את האבחנה. בכל מקרה ראוי שתקבלו ייעוץ גנטי על הרחבה אסימטרית של חדרי המוח
תודה על התשובה. ברשותך, שאלה בהקשר ליעוץ הגנטי. עברנו בדיקת דיקור מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי- התוצאות היו טובות. ואין חשש לתסמונת דאון. האם גם אם ערכנו את הבדיקות האלו עלינו לפנות ליעוץ גנטי?
שלום רב, אני בסוף השבוע ה 21 להריוני וכבר למעלה משבוע יש לי יובש בדרגה גבוהה בכל שטח הסנטר- אדום, יבש, מתקלף וקצת כואב....(הבנתי שבהריו העור דווקא שמנוני). לא רק זו, אלא שיש בגופי בשלושת הימים האחרונים הצטברות נוזלים- לא בדיוק בצקת, מכיוון שכשאני לוחצת על העור לא נוצר שקע והכל חוזר למקומו ישר, אבל השתן שלי הוא צהוב והתנפחתי בפנים וברגליים- האם עלי לגשת לבדיקות? האם זה יחלוף מעצמו או שיש מקום לדאגה? ואם כן, מה לדעתך הסיבה לכך? המון תודות מראש !
שלום! התגלה אצלי שאני נשאית של SMA בעלי עשה עכשיו את הבדיקה גם ואנחנו מחכים לתשובה. אני עכשיו בשבוע 20 ברצוני לדעת מה ההשלכות? סיכונים? ואיזה אופציות עומדות בפנינו? תודה ו
צריך להמתין לתשובה שלו. אם הוא נשא - המלצה חד משמעית לדיקור מי שפיר. אם אינו נשא - אין אינדיקציה למי שפיר - כי הסיכון ל- SMA יורד ל- 1:1600 בערך. אך כמובן אתם יכולים לעשות בכל זאת גם בסיכון נמוך זה.
שלום רב, אני בת 35 + שני בנים בני 7 ו-4, שני הריונות ולידות תקינים. בשנה האחרונה עברתי שלוש הפסקות הריון: הראשונה עקב הפלה נדחית שבוע 9, שניה עקב טריזומיה 13 שנמצאה בבדיקת סיסי שליה ואתמול, שלישית, עקב מומים רבים בעובר שהתגלו בבדיקת השקיפות העורפית, שבוע 12+(חשד לטריזומיה 18). לפני ההריון הראשון בסדרה זו, בעלי ואני עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות למוצאינו (אשכנזי). מלבד הכאב והצער האדירים המלווים באובדני הריון אלו, אנו חסרי אונים לגבי מה שקורה כאן. ברצוני לעשות בדיקות מקיפות להבין מה הבעיה לפני הניסיון הבא. מה עלינו לעשות? ממה יכולים לנבוע שינויים אלו? תודה רבה
חשוב לציין שבשני ההריונות עם הבנים בדיקות CMV הראו: IGg חיובי ואילו IGM שלילי. בשני ההריונות האחרונים, IGg חיובי וavidity > 45% ואילו IGM יצא חיובי וב additional assay גבולי.. האם יש קשר? תודה וסליחה על מורכבות השאלה...
בדרך כלל אלה תקלות אקראיות שאינן וזרות על עצמן במדויק. מומלץ כי תגיעו לייעוץ גנטי ובכל מקרה, אם מתרחשת הפלה - לבדוק את הרכב הכרומוזומים בעובר.
פרופ' יובל שלום רב, 1.אני מעוניינת להכנס להריון ברצוני לדעת אילו בדיקות מומלצות לעשות לפני הכניסה להריון?מה באמת חייב? 2.רופא הנשים שלי סיים לעבוד בקופה לצערי. ומאז אין לי רופא נשים אשמח לקבל המלצה על רופא מעולה באיזור מגורי איזור השרון (נתניה והסביבה). המון תודה מראש.
לגבי בדיקות סקר גנטיות תוכלי לקבל מידע רב בקישור משמאל "פורום חדש: אבחון טרום לידתי". זה גם תלוי במוצא שלך. פרט לזה, מומלץ לברר מצב חיסון לאדמת ולצהבת B + C. CMV וטוקסופלזמה, VDRL (עגבת) ולבצע ספירת דם. מומלץ גם לקחת חומצה פולית. אם תרצי - אני מבצע מעקבי הריון ותוכלי לקבל החזר עבור ייעוץ מכל הביטוחים המשלימים
שלום אשמח לקבל תשובה כבר היום אם ניתן צריכה לקבל החלטה מהירה.אני בשבוע20 אמורה להיות בפועל בתינוקת קטנה ב-5ימים כנראה לפי הרופא.סקירת מערכות ראשונה מוצלחת ללא כל בעיה וגם שקיפות עורפית מצוינת, לעומת זאת בבדיקת חלבון עוברי נמצא 1:120 ולכן הופניתי ע"י הרופא למי שפיר,על מה מתבסס החלבון העוברי איך ייתכן ששאר הבדיקות תקינות ובכל זאת החישוב הסטטיסטי מוטה לכיוון שלילי יותר.בנוסף, תאריך וסת אחרונה שלי אינו מדוייק איני זוכרת וקבענו בערך 3.4 כמוכן גם גיל ההריון אינו מדויק בבדיקת חלבון עוברי כי העוברית קטנה ב5 ימים בפועל מלכתחילה וכתוב שחלבון עוברי מתבסס על חישוב מדוייק הייתכן שהתוצאות מוטות בגלל חוסר דיוק בנתונים?מדוע עליי לבצע מי שפיר? מה הסיבה המרכזית לנתוני סיכון 1:120 בחלבון עוברי?תודה רבה רבה- הממצאים: (נורמה -2.50)AFP0.75 IU/ML 29.7 (תחום נורמה 0.16-2.99)HCG 2.56 IU/ML 59.5 (תחום הנורמה 0.16)U-E3 0/76 NG/ML 0.85
בהמשך להודעתי אני בת 29
בסיכון של 1:120 מומלץ על מי שפיר, אבל כפי שאת אומרת, ייתכן וגיל ההריון אינו מדויק. לכן גם חישוב הסיכון עשוי להיות שגוי (כלפי מטה או כלפי מעלה) אני מציע שתפני עם נתונים אלה לקבל ייעוץ גנטי פרטני על מנת לבדוק האם הסיכון שניתן לך מדויק - אם כן - יש המלצה לדיקור מי שפיר.
שלום, רציתי לברר האם קיימים מספר זנים של טיי-זקס ? קרובת משפחה שלי קבלה המלצה לבדוק את "כל 6 הזנים" תודה
מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים בטא הקסוזאמינידזה. קיימים 3 סוגים של המחלה הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים , אך הצורה השכיחה של המחלה היא זאת של הילוד: סימניה מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה ובהמשך נסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים. המחלה נגרמת על-ידי שינוי בחומר התורשה (מוטציה בגן) העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון ל 1 ל- 4 (%25) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה. בחולה 2 העותקים של הגן פגומים. מטרת הסקר היא לאתר זוגות נשאים הנמצאים בסיכון ללידת צאצאים חולים, על מנת לאפשר להם אבחון גנטי טרום השרשה לפני ההריון או אבחון טרום לידתי במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר. באשכנזים זוהו 3 מוטציות שכיחות וביוצאי צפון אפריקה עוד 3 מוטציות אחרות - סה"כ מדובר ב- 6 מוטציות - ומכאן כפי הנראה הביטוי "זנים" אינו מדויק.
תודה רבה על התשובה המפורטת, האם יש צורך בבדיקות שונות לצורך גילוי המוטציות השונות ? או האם הבדיקה הסטנדרטית של מי שפיר מספיקה ?
שלום רב!!!!! אני בהריון, שבוע 33,אתמול יצאנו עם המשפחה לעשות על האש, בזמן אכילת בשר(צלעות כבש) ראיתי איזה נוזל אדום(דם?)והרגשתי כאילו בשר לא צלוי טוב!!!(למרות שבשר היה על האש די הרבה זמן-כ-40 דקות) האים צריך להיבדק ל - toxoplasmosis? אגב כשעשיתי בדיקה בתחילת הריון תוצאה היתה שלילית גם igg וגם igm .
האם גילוי SMA אצל אחד מבני הזוג מחייב המשך יעוץ גנטי והאם יש חובה בביצוע מי שפיר בהמשך
אם אחד מבני הזוג נשא של SMA זה מחייב ייעוץ גנטי ובדיקת בן הזוג השני ל- SMA. בדרך כלל, רק אם בן הזוג השני נשא מומלץ על מי שפיר
שלום שלום רב, וסת אחרונה שלי ב- 20.3.08 (יום ה' בשבוע). לפי מה שרופא המליץ לי עליי לעשות מי שפיר "בשבוע 22 מלא להריון" כלשונו. נקבע לי מי שפיר לתאריך 25.8.08. האם בתאריך זה סיימתי 22 שבועות ואני למעשה ב"צד הבטוח"? איך נקבעת למעשה ספירת השבועות? האם מועד הצפוי ללידה (25.12.08) הוא סוף שבוע 40 או תחילת שבוע 40?
