פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, אני נמצאת בשבוע 23 בהריון תאומים לאחר IVF. בשישי האחרון עשיתי סקירה מורחבת והכל יצא תקין למעט התרחבות קלה (6 מ"מ) אצל העובר הזכרי של אגן הכליה. הרופא אמר שמסביב זה נראה בסדר ואין סיבה לפניקה אלא רק דרוש מעקב. הבעיה הנוספת היא תוצאת השקיפות העורפית (1:700), הבנתי שאחד הסממנים לתסמונת דאון היא התרחבות של אגן הכלייה, מאחר וזה הממצא היחיד שיש שיכול לקשר לתסמונת דאון הרופא לא רואה עדיין סיבה להפנות למי שפיר, מה גם שאני לא רוצה לקחת את הסיכון לאיבוד ההריון כולו. אני די אובדת עצות, שאר הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות וגם החלבון בעוברי. מה עליי לעשות??? מה הסיכוי לתסמונת דאון??? עם מי אני יכולה להתייעץ בנושא?? אפשר מילת עידוד או המלצה מיידית??

שלום אשתי בשבוע ה-30 עם אגני כליות מורחבים של 10מ"מ בכל צד הפנו אותנו ליעוץ גנטי והם לא נתנו לנו תשובה לגבי מי שפיר (הם השאירו את ההחלטה בידיינו) החלבון עוברי בסדר גמור השקיפות הורפית תקינה האם יש חשש לדאגה? מה הסיכויי לתסמונת דאון? אני מאוד מודאג ומוטרד תודה שגיב

היום עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ובני חדרי הלב נצפו מוקדי אקוגני. שקיפות עורפית היתה תקינה 1:5743 אני קצת מודאגת הוא הפנה אותי ליעוץ גנטי. האם זה שיש מוקד אקוגני בחדר שמאל ואחד בחדר ימין מגביר את הסיכויים? אני ממש מבקשת תשובה מהירה כי אני לחוצה ורופא המעקב שלי בחופש. תודה רבה

כרגע שבוע 17. התקבל תוצאה של AFP for pregnancy 2.52MOM בחלבון עוברי. הסקירה המוקדמת היתה תקינה, כמו גם השקיפות עורפית. עובר 1. הופניתי ליעוץ גנטי וסקירה מורחבת, מתי אני צריכה להגיע לכל אחד מהם ומה צריך להביא / לעשות קודם. האם יש צורך במי שפיר? מה ניתן לעשות?

סקירת מערכות התבצעה בשבוע 15+6 (לפי וסת) וגיל ההריון לפי US שחושב באותו יום היה 16+1 (מתקדם מגיל הריון לפי וסת סה"כ ביומיים). מכיוון שעוד לא בצעתי את החלבון עוברי (סקר טרימסטר ראשון היה תקין, אבל אני לא רואה שם בדיקת AFP) הסקירת מערכות נעשתה כמו עבור כל הריון רגיל. הבדיקה של ה AFP בדם נעשתה מעט אחרי הסקירת מערכות. AFP בדם נבדק בשבוע 16+5 (לפי וסת) 17 (לפי US) והתקבלו התשובות עם AFP של 2.52 MOM. בעקבות כך ניתנה הפניה ע"י רופא נשים לסקירת מערכות מורחבת, אבל הבנתי שזאת אמורה להיות הסקירה השניה ונקבע לי תור לשבוע 21 ויומיים. זה לא מאוחר מדי לחכות עד אחרי הסקירה הנוספת לבצע דיקור? האם יש צורך כבר עכשיו לבצע דיקור? מתי אני צריכה להפגש עם יועץ גנטי ומה נדרש להביא לפגישה?

האם ALS היא מחלה גנטית שלא עוברת בתורשה? אודה על הסבר

שלום רב אני בת 24 וחצי ועכשיו בשבוע 26+ 5 . עשיתי בדיקת חלבון ו החלבון העוברי היה מוגבר. תוצאה: AFP 0.0 HCG 34.36 UE3 1.10 לפי כך הוניתי לייעוץ גניטי ועשיתי גם מי שפיר לפי מי השפיר - תשובת חלבון עוברי במי שפיר תקינה . ולאור הערך הגבוה של AFP בדם האישה ולאור הממצא הבטני הלא ברור( בסקירה) הומלץ על אשפוז או לבירור במסגרת קופ"ח האפשרות של גידול או מצב אחר אצל האישה הגורם לרמת חלבון עוברי גבוהה כ"כ שאינה קשורה לעובר( עשיתי אקו בטן והכליה הימנית שלו מנופחת מאוד מלחץ העובר עליה) . הופניתי לעשות בדיקת דם כי אמרו לי שלפי המי שפיר יש בעיה בכרומוזום 18 ועשיתי בדיקת קריוטיפ מלויקוציטים אני והבעל שלי. רציתי לקבל חוות דעת לפי כל הבדיקות והתוצאות שקיבלתי, ולשאול על סיבת בדיקת הקריוטיפ שעשינו אני והבעל שלי אם במי שפיר אמרו שהחלבון של העובר תקין והבעיה היא אצלי אז בשביל מה עשינו את הבדיקה הזו? ומה הן הבעיות שיכולות להיות בכרומוזום 18 ! האם הן משפיעות עלי ועלי בן זוגי ! או על העובר! בבקשה תענה לי במהירות האפשרית כי אני נורא מודאגת .ואם יש לך המלצות לבדיקות אחרות !

כבר עשיתי ייעוץ גניטי . עדיין לא ידוע מה הבעיה שבכרומוזום 18 כי ותוצאת בדיקת הכריוטיפ עדיין לא יצאה. אמרו לי שיכול להיות שיש לי או לבן זוגי בעיה איזשהיא בכרומוזום זה אבל שלא משפיעה עלינו וגם לא תשפיע על העובר , ויכול להיות שיהיו שינויים אצל העובר. אנ י מודאגת ומבולבלת לא יודעת אם כן יש סיכוי שלעובר שלי יש מום ,או שרק הבעיה היא אצלי או אצל הבעל שלי שאנחנו בריאים בדרך כלל.

שלום. האם כיום ניתן לבדוק במי השפיר גנים האחראים לאוטיזם?

אני נמצאת במקב אצל דר' מהקופה אליה אני משתייכת ואת השקיפות והסקירה אצל פרופ' פרטי. המליצו לי לשקול בדיקת סינדרומים בנוסף למי שפיר. מה הבדיקה הזו בודקת שבדיקת מי שפיר רגילה אינה בודקת ? האם היית ממליץ לבצעה ? תודה

אני בת 33 בבדיקות דם להיריון המוגלובין A2 יצא לי 3.6, רופא הנשים נתן לבעלי לבדוק ו והתוצאה שלו היתה 2.7 - על מה הדבר מעיד? אמרנו לי שאני נשאית תלסמיה- האם נשאית זה חולה במחלה? מה צריך עוד לבדוק ? אני כבר 4 חודשים אחרי לידה ויש לי ילדה בת 6 האם צריך גם לילדים לבדוק האם הם נשאי תלסמיה? שאלה נוספת- בחודש האחרון יש לי חולשה ביד ורגל שמאל מן תחושה של כבדות ועקצוצים האם יכול להיות שיש קשר כלשהו? לתשובה בהקדם אודה.

עדיין לא קיבלתי תשובה לאימייל ששלחתי ב-26.8 תודה.

שלום רב, אני בשבוע 15, בסקירה המוקדמת נמצא כי לעובר יש אצבע נוספת בשתי הידיים ליד הזרת, Polyductyly מסוג Post axial. בנוסף נמצא מוקד אקוגני בלב וציסטה קטנה בעורף. 1. האם יש קשר בין השלושה? 2. האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול לחלוטין תסמונת כלשהי הקשורה לממצאים? אני די מודאגת, אודה אם הענה בהקדם. תודה

שלום שבוע שעבר היה לי דימום וקצת כאבים ואז הלכתי למיון מיד והגעתי למיון אז דימום היה חזק ואם כאבים וזה נפל ורופה בדק אותי . למה קורה את זה לא מתפתח האובר ונפל?

אשמח לקבל התייחסות לתוצאות השקיפות העורפית שמדאיגות אותי מאוד. שקיפות עורפית 0.47 papp-a 0.46 free-beta-hcg 0.27 סיכון לפי גילי בלבד : 1:1190 סיכון לפי גילי ותוצאות שלוש הבדיקות: 1:15767 בגלל ערכים נמוכים סיכון יתר לטריזומיה 18 או טריפלואידיה. מדובר בהריון שני שבוע 14+2, ההריון והלידה הקודם ללא סיבוכים תינוק בריא ברוך השם. מודאגת מהתוצאה, שבוע הבא סריקה מוקדמת האם ניתן לבדוק בסקירה לגבי תוצאות אלו?

אישתי נשאית של הגן 64 חזרות ובבדיקת מי שפיר הובחן אצל העובר גם 64 חזרות כלומר נשא של הגן.האם יש ליקויי למידה או שינוי במראה ,ברמת משכל או כל תסמין אחר אצל נשא?בתודה מראש יוסי

אני קבלתי תוצאה של 300-900 ויש לי בת מה זה אומר ?

היי , אני בשבוע 17, לפני שבוע עברתי סקירה מוקדמת, והתגלה כדור גולף בלב העובר וציסטה שקוטרה פחות מ 10 מ"מ בחדר השמאלי של המוח, הופנתי ליעוץ גנטי, חשוב לציין כי השקיפות עורפית יצאה לפי שיקלול של גיל 1:5365, האם עליי להיות מודאגת ממום כרומוזומי (שלא נדע ...) אני בלחץ נוראי , היעוץ הגנטי בעוד מס' שבועות, אנא החזר לי תשובה בהקדם, תודה מראש

גם לבן שלי נמצא כדור גולף בלב ונולד לי ילד בריא ושלם, לא עשיתי מי שפיר ורוב המומחים אמרו לי להתעלם מזה. לגבי הממצא השני אני לא יודעת.

שלום, אני בת 36 בריאה, זהו הריון שלישי. וסת אחרונה ב 30.6. ב 9.8 וב 20.8 נצפה דופק והעובר היה בגודל מתאים. בשבוע השישי היו כאבי התמקמות קשים ברחם, אבל הם שככו ותדירותם פחתה. ב 20.8 נצפתה שיליה גדולה וב 21.8 נמדדו ערכי בטא 200000. חלק מהיום יש בחילות והיו מעט מאוד הקאות, אבל דווקא בימים האחרונים הם פחתו לאחר שינוי תזונתי. שאלתי היא מה הסיכוי, סטטיסטית, שההריון אינו תקין (מולה חלקית) ובעיקר, מתי ואיך ניתן יהיה לומר בודאות שזהו הריון נורמטיבי ? תודה

שלום, אני מטופלת על ידי רופאה של קופת החולים בשלב זה. מאחר ותוצאת ה HCG הייתה מעל 200000 ולא בדיוק 200000 (לא הייתי ערה לכך כשכתבתי את ההודעה), יזמתי היום פנייה למעבדה המחוזית, הם בדקו במדוייק ומסתבר שמדובר ב 338000. אני מניחה שזה מדרדר את מצבי.

בסקירת מערכות מורחבת התגלה כי ישנה א-סימטריה של חדרי המוח הלטרלים (ימין :9.6 , שמאל 5.7) ללא הרחבה של החדר הגדול. בהתאם לזאת הופננו ליחידת האולטראסאונד של בי"ח ושם אומת בשנית (ימין: 9.7/ 9.3 ושמאל 4.5/ 5) שאכן קיימת א-סימטריה וכמו-כן צויין שה-CP באותו הצד מכווץ ולכן נדרש מעקב. עניין ה cp המכווץ מטריד אותנו במיוחד כיוון שאין לנו ידע בנושא. היינו רוצים לדעת מה תפקידו של ה cp במערכת המוח? ומה הם הסיבוכים האפשריים בשל cp מכווץ? והאם זה הפיך?

תודה על התשובה. ברשותך, שאלה בהקשר ליעוץ הגנטי. עברנו בדיקת דיקור מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי- התוצאות היו טובות. ואין חשש לתסמונת דאון. האם גם אם ערכנו את הבדיקות האלו עלינו לפנות ליעוץ גנטי?

שלום רב, אני בסוף השבוע ה 21 להריוני וכבר למעלה משבוע יש לי יובש בדרגה גבוהה בכל שטח הסנטר- אדום, יבש, מתקלף וקצת כואב....(הבנתי שבהריו העור דווקא שמנוני). לא רק זו, אלא שיש בגופי בשלושת הימים האחרונים הצטברות נוזלים- לא בדיוק בצקת, מכיוון שכשאני לוחצת על העור לא נוצר שקע והכל חוזר למקומו ישר, אבל השתן שלי הוא צהוב והתנפחתי בפנים וברגליים- האם עלי לגשת לבדיקות? האם זה יחלוף מעצמו או שיש מקום לדאגה? ואם כן, מה לדעתך הסיבה לכך? המון תודות מראש !

שלום! התגלה אצלי שאני נשאית של SMA בעלי עשה עכשיו את הבדיקה גם ואנחנו מחכים לתשובה. אני עכשיו בשבוע 20 ברצוני לדעת מה ההשלכות? סיכונים? ואיזה אופציות עומדות בפנינו? תודה ו

שלום רב, אני בת 35 + שני בנים בני 7 ו-4, שני הריונות ולידות תקינים. בשנה האחרונה עברתי שלוש הפסקות הריון: הראשונה עקב הפלה נדחית שבוע 9, שניה עקב טריזומיה 13 שנמצאה בבדיקת סיסי שליה ואתמול, שלישית, עקב מומים רבים בעובר שהתגלו בבדיקת השקיפות העורפית, שבוע 12+(חשד לטריזומיה 18). לפני ההריון הראשון בסדרה זו, בעלי ואני עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות למוצאינו (אשכנזי). מלבד הכאב והצער האדירים המלווים באובדני הריון אלו, אנו חסרי אונים לגבי מה שקורה כאן. ברצוני לעשות בדיקות מקיפות להבין מה הבעיה לפני הניסיון הבא. מה עלינו לעשות? ממה יכולים לנבוע שינויים אלו? תודה רבה

חשוב לציין שבשני ההריונות עם הבנים בדיקות CMV הראו: IGg חיובי ואילו IGM שלילי. בשני ההריונות האחרונים, IGg חיובי וavidity > 45% ואילו IGM יצא חיובי וב additional assay גבולי.. האם יש קשר? תודה וסליחה על מורכבות השאלה...

פרופ' יובל שלום רב, 1.אני מעוניינת להכנס להריון ברצוני לדעת אילו בדיקות מומלצות לעשות לפני הכניסה להריון?מה באמת חייב? 2.רופא הנשים שלי סיים לעבוד בקופה לצערי. ומאז אין לי רופא נשים אשמח לקבל המלצה על רופא מעולה באיזור מגורי איזור השרון (נתניה והסביבה). המון תודה מראש.

שלום אשמח לקבל תשובה כבר היום אם ניתן צריכה לקבל החלטה מהירה.אני בשבוע20 אמורה להיות בפועל בתינוקת קטנה ב-5ימים כנראה לפי הרופא.סקירת מערכות ראשונה מוצלחת ללא כל בעיה וגם שקיפות עורפית מצוינת, לעומת זאת בבדיקת חלבון עוברי נמצא 1:120 ולכן הופניתי ע"י הרופא למי שפיר,על מה מתבסס החלבון העוברי איך ייתכן ששאר הבדיקות תקינות ובכל זאת החישוב הסטטיסטי מוטה לכיוון שלילי יותר.בנוסף, תאריך וסת אחרונה שלי אינו מדוייק איני זוכרת וקבענו בערך 3.4 כמוכן גם גיל ההריון אינו מדויק בבדיקת חלבון עוברי כי העוברית קטנה ב5 ימים בפועל מלכתחילה וכתוב שחלבון עוברי מתבסס על חישוב מדוייק הייתכן שהתוצאות מוטות בגלל חוסר דיוק בנתונים?מדוע עליי לבצע מי שפיר? מה הסיבה המרכזית לנתוני סיכון 1:120 בחלבון עוברי?תודה רבה רבה- הממצאים: (נורמה -2.50)AFP0.75 IU/ML 29.7 (תחום נורמה 0.16-2.99)HCG 2.56 IU/ML 59.5 (תחום הנורמה 0.16)U-E3 0/76 NG/ML 0.85

בהמשך להודעתי אני בת 29

שלום, רציתי לברר האם קיימים מספר זנים של טיי-זקס ? קרובת משפחה שלי קבלה המלצה לבדוק את "כל 6 הזנים" תודה

תודה רבה על התשובה המפורטת, האם יש צורך בבדיקות שונות לצורך גילוי המוטציות השונות ? או האם הבדיקה הסטנדרטית של מי שפיר מספיקה ?

שלום רב!!!!! אני בהריון, שבוע 33,אתמול יצאנו עם המשפחה לעשות על האש, בזמן אכילת בשר(צלעות כבש) ראיתי איזה נוזל אדום(דם?)והרגשתי כאילו בשר לא צלוי טוב!!!(למרות שבשר היה על האש די הרבה זמן-כ-40 דקות) האים צריך להיבדק ל - toxoplasmosis? אגב כשעשיתי בדיקה בתחילת הריון תוצאה היתה שלילית גם igg וגם igm .

האם גילוי SMA אצל אחד מבני הזוג מחייב המשך יעוץ גנטי והאם יש חובה בביצוע מי שפיר בהמשך

שלום שלום רב, וסת אחרונה שלי ב- 20.3.08 (יום ה' בשבוע). לפי מה שרופא המליץ לי עליי לעשות מי שפיר "בשבוע 22 מלא להריון" כלשונו. נקבע לי מי שפיר לתאריך 25.8.08. האם בתאריך זה סיימתי 22 שבועות ואני למעשה ב"צד הבטוח"? איך נקבעת למעשה ספירת השבועות? האם מועד הצפוי ללידה (25.12.08) הוא סוף שבוע 40 או תחילת שבוע 40?

שלום רב אני בהריון תאומים, שבוע 12+2 שהושג באמצעות IVF+PGD בעקבות טרנסלוקציה רוברטסונית אמהית (כרומוזום 13,14) , השקיפות יצא תקינה. חלק מהרופאים אומרים שחייבים לעשות גם מי שפיר בנוסף, וחלק מהרופאים אומרים שאין צורך כי עשינו PGD וכי מי שפיר היא בדיקה מסוכנת בעיקר לתאומים! השאילה היא מה התוצאות האפשריות במקרה שחס וחלילה נעשתה טעות באיבחון הPGD ונבחר שלא לעשות את מי השפיר? תודה מראש על התשובה

שלום רב, אני בשבוע 20 + 3 ולפי בדיקות הדם שלי, נדבקתי ב CMV בין השבועות 6-13. קבעתי מי שפיר בשבוע 21 + 3. השאלה שלי- מתי הזמן הטוב ביותר לעשות מי שפיר על מנת לבדוק הידבקות העובר. אני לא רוצה להיות במצב בו אני עושה מי שפיר בשלב מוקדם (אפילו בכמה ימים) ואז למעשה קיים חשש שאולי העובר לא יפריש מספיק שתן למי השפיר, וכך עלולה להיות טעות בבדיקת מי השפיר שתראה כאילו העובר לא נדבק, בעוד שבפועל הוא נדבק. האם כדאי לשאוב יותר מי שפיר ולשלוח 2 מבחנות לשתי מעבדות שונות (תל השומר ועוד מעבדה) על מנת לקבל תוצאה אולטימטיבית?

אני בשבוע 25 ובאקו לב נצפה LEFT ATRIAL ISOMERISM. מה המשמעות של התופעה,ומה אני צריכה לעשות? תודה.

שלום, אנחנו זוג אשכנזים לגמרי. בן זוגי כבר נבדק בטיי זקס ואינו נשא. מה הלאה? אין לנו כסף לבצע את כל הבדיקות הקיימות עבור אשכנזים. במה מומלץ להתחיל? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי, על אף שלא ידוע לנו על כל מחלה גנטית באף אחת ממשפחותינו? תודה

אני רוצה לעשות עם חברה שלי בדיקה אך מעוניין לוודא כמה דברים לפני רקע כללי: אני ממוצא מרוקאי והיא חצי פרסייה חצי פולנייה לשנינו יש אנמיה (לי תורשתית) איזה בדיקה אתם ממליצים לערוך? על איזה דגש לשים? ומה ההשלכות? תודה מראש

אני 10 חודשים אחרי לידה מוקדמת ()שבוע 24+6) . בבית החולים אמרו שהלידה נגרמה כתוצאה מאי ספיקת צוואר הרחם. כרגע אני מעוניינת להתחיל בירור מקיף בנושא הלידה המוקדמת במטרה בשפעת הבאה זה לא יקרה... איזה בדיקות עוברים ? האם הן פולשניות וכואבות ?

בני נדבק ב CMV בחודש דצמבר שנה שעברה, בהריון שלו היו לי נוגדנים ל CMV האם מותר לי להיכנס להריון? אני צריכה לחכות עד שהמחלה שלו תעבור לחלוטין? תודה

שלום לך! היום ביצעתי סקירת מערכות מורחבת (הריון שני, שבוע 22+) . הסקירה היתה טובה אך נמצאו בה שני ממצאים אקוגניים- נק' אקוגנית בלב ומעיים אקוגניים. השקיפות עורפית היתה טובה (1:8727 משוקלל). חלבון עוברי עשיתי אך המעבדה איבדה את התוצאות..... הרופאה המליצה לנו לפנות לייעוץ גנטי בדיקות דם למרות שאמרה שרוב הסיכויים שהכל תקין. חשוב לי לציין שלי יש איוושה בלב וגם לבתי הקטנה היה ממצא כזה בגיל 4 ימים והיא נבדקה ע"י קרדיולוג שאמר שהכל תקין. האם יש משמעות לשני ממצאים ביחד? האם יש משמעות לכך שהנק' האקוגנית בלב נמצאת במשפחה? אשמח להסבר מפורט מה זה אומר על סיכויי העובר ללקות במום חלילה או בתסמונת דאון או CF? אשמח להתייחסותך, אני מאוד לחוצה ומודאגת.

שלום! אני רוצה לדעת מה זה הבדיקה קריוטיףCARIOTIP ומתי מבקשים לעשות אותה. תודה.

האם הקרבה של בני דודים מדרגה שניה (הסבתות שלנו אחיות) דורשת בדיקות גנטיות מיוחדות?

שלום רב, אני נמצאת בשבוע ה -6 להריון. טרם ביצענו בדיקות סקר גנטיות. שנינו ממוצא אשכנזי. האם עלי לבצע את כל 16 (או 19) הבדיקות שממליצים לזוגות ממוצא אשכנזי? שאלתי היא האם קיים צורך אמיתי בכל הבדיקות או שניתן לבצע חלק מהבדיקות, ואם כן אלו בדיקות. אני מנסה לקבל תשובה לשאלה מכל גורם אפשרי... אודה על תשובתך. בברכה, ריצ'ל

שלום שמי חני בת 23 . ביום ראשון עשיתי בדיקה שתן דרך ערכה לבדיקת הריון התוצאה הייתה חיובית. היום(יום שלישי) הלכתי לרופא נשים הוא בדק אותי ורשם כך. PS:צואר נראה תקין PV:רחם בגודל תקין,נייד,לא רגיש.טפולות לא נמושו ללא שום רגישות בהנעת הצואר או באזור הטפולות. לפני יותר משבוע כבר אני מרגישה כאבים בבטן התחתונה בלי הקאות. מה יכולה להיות הסיבה לכאבים ומה עליי לעשות? תודה . חני

עשיתי אולטרסאונד היום 15.8 והם אמרו שנצפה שק הריון 11*9 עם שק חלמון ללא הד עוברי. אני בשבוע ה שישי והשביעי בערך הם אומרים שלא ראו כלום למה? מה יכול להיות?

שלום רב. (פנייתי היא לגביי גנטיקה) אחי (כיום בן 16)- אובחן בתסמונת סוטוס בלידתו. אני בניסיונות להיכנס להריון.הייתי מעוניינת לדעת האם: 1.האם העובר יהיה בסיכון גבוהה לחלות בסוטוס? 2.האם זה עובר בגנים? 3.האם ניתן לגלות זאת במהלך ההריון- אם כן, באיזה שלב? 4.האם בדיקות לאיבחון התסמונת (בעובר) ניתן לעשות בארץ או שיש צורך בבדיקות בתפוצות?. הורי אמרו לי שיש בגרמניה מעבדה מובחרת לבדיקות תסמונת זו. תודה רבה, אודה לכם על התייחסות. המשך יום מקסים נועה

לפרופסור יובל ירון- אני בשבוע 26 במי שפיר לcmv תקין. אך התקבל קריוטיפ לא תקין xx/47+מרקר בשני שליש מהתאים. ערכנו בדיקת דם - קריוטיפ שתוצאותיה בעוד שבוע.אנו הבנו שבכל מקרה קיים סיכון לעובר בין 3%-10% -תלוי בתוצאות הדם.אנו מבקשים לדעת האם יש דרך לזהות במהרה את המרקר ואת השלכותיו- בדיקה דם בארץ או בחול או סקירה. כיצד ניתן לקבוע עמך ייעוץ פרטי במהרה? יש לציין שיש לנו ברוך השם 3 ילדים בריאים ואנו מעוניינים לקבל החלטה נכונה לגבי המשך ההריון. בתודה מראש.

שלום רב, בני בן שנתיים בחודש הבא. לאחרונה הבחנו פתאום כי בשתי הזרתות בידיים יש לו בצד הפנימי שני קפלים במקום שלושה - במקום של המפרקים. במפרקים עצמם יש תנועה תקינה. האם יש לפנות לייעוץ גנטי? מעבר לעניין האורטופדי, ייתכן שהמוטציה קשורה לאברים אחרים בגוף? תודה

אני כבר בסוף השבוע ה19 להריון. חודשיים לפני ההריון הייתי חולה באבעבועות רוח ורק היום גיליתי שבבדיקת דם לאבעבועת בשבוע השמיני להריון שלי גם הIGG וגם הIGM היו חיוביים- אם הבנתי נכון זה אומר שהנגיף עדיין היה בדמי- אני צריכה להמשיך את הברור, אבל אני מאוד לחוצה ודחוף לי לדעת האם זה מסכן את העובר שלי- הנגיף יכול היה לעבור אליו דרך הדם? האם יתכן שלא עלו/יעלו על המומים שיכלו להיווצר? האם לבדוק זאת בבדיקת מי שפיר? באיזה שבוע לעשות דיקור???? תודה תודה תודה

שלום אני בשבוע 18 להריון, בת 35.5, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.4 קיבלתי היום תוצאות חלבון עוברי: AFT - 1.09 NG/ML 40.89 HCG - 1.22 IU/ML 28.50 UE3 - 0.73 NG/ML 0.97 ע"פ גיל 1:299 מחושב עם תוצאות 1:455 מה שמטריד אותי זה שבמסקנות כתוב שיש לפנות לייעוץ גנטי עקב ערך חריג.. ובסעיף נוסף כתוב שאין אני שייכת לקבוצת הסיכון למומים פתוחים במערכת העצבים הרופא המטפל שלי בחול', אין לי עם מי להתייעץ, ואני די לחוצה. אני גם נוסעת לחול' בעוד 4 ימים שאלתי מדוע הפנו אותי ליעוץ גנטי? אודה לתשובה מהירה ככל שניתן תודה טלי

ביצעתי סקירה שהודגם בה ממצא הנ"ל כממצא בודד חסר משמעות קלינית אך בנוסף לגילי (37)הופניתי לייעוץ גנטי. אין בכוונתי לבצע בדיקת מי שפיר . מה המשמעות לגבי העובר?

שלום ד"ר, אני עושה PGD , כך שאת כל העוברים מפתחים לבלוסטוציסט. נשאבו 15 ביציות, מתוכן הופרו 11. לאחר בדיקת ה- PGD נשארו 4 בריאים, אך נאמר לי שלא ניתן להקפיא בלוסטוציסט מכייון שסיכויי ההשרדות לאחר ההפשרה הם נמוכים מאוד וכמעט לעולם לא ניתן להחזיר עובר שהובשר ועבר PGD . מה דעתך??

שלום פרופ' ותודה רבה עבור תשובתך, אני שאלתי באופן עקרוני האם ניתן להקפיא בלוסטוציסט? (במקום שאני מטופלת אמרו לי שתמיד לא יהייה ניתן להקפיא ולהבשיר בלוסטוציסט לאחר PGD ) וכך יוצא שכל פעם שהטיפול לא מצליח, ישאבו לי 15 ביציות, - לאחר PGD נשארים לי 6 בריאים, אני מחזירה רק 1 או 2 וכל ייתר העוברים הולכים לפח, מפני שאמרו לי שלא ניתן להקפיא ולהבשיר מבפני שהעוברים לא יישרדו. כך יוצא שאני צריכה לעבור שוב ושוב את הטיפול הקשה והמתיש של מעקב IVF הכולל זריקות שאיבה + החזרה. האם הדבר דומה גם באיכילוב? או במרכזים אחרים שאתה מכיר? תודה

ד"ר שלום בהמשך לשאתי להלן תוצאות הבדיקות cmv IgG גדול מ 250AU/ml חיובי מה זה אומר? CMV IgM additional assay -NEGATIVE CMV IgG Avidity גדול מ-45% PROBABLY PAST INFECTION ערכי ייחוס:IgG WITH LOW AVIDITY קטן מ 35% IgG WITH HIGH AVIDITY גדול מ -45% TOXO SABIN-FELD.DYE TEST -שלילי בבקשה עזור לי מה פשר הבדיקות, תוצאות הבדיקה הם מתאריך 17/07/08 מחזור אחרון 24/06/08 ותאריך בדיקת הריון 27/07/08 יצאה 350 חיובית.

לבת דודתי אובחנה פרה מוטציה ל-X שביר. אמה היא אחות של אבי. לאבי אין שום לקות - לא לקות למידה וכמובן לא לקות שכלית. לי יש ילד עם קשיים תקשורתיים והפרעות קשב וריכוז. האם נתונים אלו מעלים את הסבירות שאני נשאית של פרה מוטציה?

שלום רב, שאלתי מוזרה במידת מה: אני בסוף שבוע 18 להריוני ואני נוהגת מדי יום לעשות עמידת ראש- אני מרגישה שזה מרגיע אותי ומסייע לזרימת הדם בגוף. הערב כשעמדתי על ראשי הרגשתי שאוויר נכנס לי לוואגינה- מעין תחושה מוזרה של גזים באזור הרחם. ירדתי מעמידת ראש ואכן "השתחררה" משם כמות לא מבוטלת של אוויר (נשמע כמו קלקול קיבה) וזה עשה לי תחושה רעה ולא נעימה וגם עכשיו כמה שעות אחרי אני מרגישה מעין כאב עמום ותחושה לא נעימה באזור הבטן התחתונה ואני כל הזמ בודקת לבדוק שאיני מדממת. כל זה די מבהיל אותי. הבנתי שמסוכן לנשוף לאישה באיבר מינה- האם זה דומה? האם מה שקרה לי מסכן את העובר? האם יש בעיה עם עמידת ראש בהריון???? המון תודה מראש!

שלום, עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות כלן תקינות לגבי מייפל סירופ נכתב: תוצאה תקינה. שכיח אצל אשכנזים. דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. נא הבהר לי את המשפט האחרון. מה זה אומר והאם אני צריכה לעשות משהו. תודה רבה, הילה.

לפרופ' יובל , תודה על תשובתך האם בגלל תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה שנוצר במחנה) האם כדאי לעשות בדיקה חוזרת או שהבדיקה מספיק אמינה? תודה ליה

שלום רב,עשיתי אתמול שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: אני בשבוע 12+3, בת 29. CRL: 59 השקיפות העורפית 2.3 מ"מ הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בלבד: 1:704 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה: 1:489 היום עשיתי את הבדיקת דם (סקר שליש ראשון) ועדיין לא קיבלתי תוצאות האם על פי התוצאות עליי לשקול דיקור מי שפיר? (בהריון הקודם היה לי 1:10000) עד כמה משפרת הבדיקת דם את היכולת לנבא את הסיכוי לתסמונת דאון?

שלום, אני בשבוע 17 וההקאות נמשכות:משתדלת להחזיר את מאזן הנוזלים אך חוששת שההקאות והמאמץ שבהקאה (לחץ על הרחם) עלול להזיק לעובר- כמו כן, בעת הבחילות וההקאות אני לא מצליחה לנשום סדיר ומגיעה לקוצר נשימה וכשאני יכולה אני מתחילה לנשום עם תחושת חנק- האם יש חשש שלא מגיע מספיק חמצן לעובר? תודה