פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בהמשך לשאלתי לבדיקת סקר של קונקסין שבצעתי והייתה תקינה, מה עוד ניתן לעשות במהלך ההריון כדי להיות רגועים? תודה
שלום, יצרתי קשר איתך בקשר לבדיקת קריוטיפ ומי שפיר אם אתה זוכר אותי ולא היו לי תוצאות של הקריוטיפ.. יש לי עכשיו תוצאות ה קריוטיפ והבדיקה מראה הרכב כרומוזומלי של נקבה תקינה המציגה איזור הטרוכרומטי מורחב באיזור הצנטרומר של כרומוזום 18 . יש לציין כי ממצא דומה מופיע בבדיקת קריוטיפ האם. אם אפשר תסביר לי את התוצאות אני אכן מבינה ששינוי זה לא מזיק אם אותו שינוי יש לי אותו ולא הזיק לי כל חיי. אבל מה השינוי הזה בדיוק? ומה מראה? והאם בדיקה זאת אומרת שהעובר בסדר!! אני עכשיו ב שבוע 30+3.
שכחתי להגיד שבשתי הסקירות שעשיתי הודגם ממצא בתוך הכבד העוברי בקוטר כ 1 ס"מ, במרכזו ציסטי ובהיקף אקוגני מאד , הודגמה שליה עבה מאד יחסית עם מספר ציסטות קטנות בתוכה, לא הודגם ממצא ברור שיכול להסביר AFP גבוה אצלי. הכליה שלי מורחבת קצת מהלחץ של העובר. הכליה הימנית עם פרנכיה שמורה וטובה , הידרונפרוזיס במידה קלה עד בינונית , אין אבהים בדרכי השתן , כיס השתן תקין.
שלום נדא, נראה כי השינוי בכרומוזום 18 בעובר מצוי גם אצלך. אני לא יכול להסביר לך יותר מזה בלי שאני רואה את זה בעצמי, אבל ניתן להניח בסבירות גבוהה שאינו גורם לנזק. לגבי הממצא בכבד ובשלייה, גם זה דבר שלא ברור לי וצריך לראות את הממצאים כדי לחוות דעה.
אולי תוכל לעזור לי -הבן שלי נשואי ואישתו בהריון בחודשים הראשונים השאלה שלי קשור לנושא של גנטיקה הייתה לי אחות שנולדה מחלת פלוט או (tetralogy of fallot (blue baby עם בעיות לב מורכבות (לפני הרבה שנים) היא נפטרה אני אישית לאורך כל ההריונות עשיתי מעקבים כמו אקו לב ו כאלה - תודה לאל כל תינוק שנולד היה בסדר למרות שאמרו סיכוי 50-50 ללדת תינוק עם פגם. האם כדי להגיד לכלה שרצוי לעשות בדיקות יותר מקיפות או לא ולקוות שהבדיקות שעושים זה מספיק.? מה דעתך ולמי לפנות? תודה מראש
רוב הסיכויים שאין כל בעיה. אבל בכל זאת, הכי כדאי לספר ולהציע לזוג לעבור בדיקות סקירת מערכות ואולי גם אקו לב עובר..
ממצאים :האישה בשבוע 35 us לפני 3 חודשיים ,נקודה היפראקוגאנית בחדר שמאל בלב - בבדיקת אקו לב לפני שבוע - "לסיכום מבנה ותפקוד לב העובר נמצאו תקינים" לפני חודש מי שפיר "ריבוי קל אפי 21.6 - us לפני שבוע -"אפי תקין 200" לפני חודש כליה ימין 48X27 שמאל 46X23 מעט מוגדלות מבנה בשני הכליות קצת ספוגי - us אחרון לפני שבועיים "נצפו תנועות בליעה ,שתי הכליות ללא הרחבה של האגנים הרחבה קלה של הגביעים ." העמסת סוכר 50 ג' ו 100 ג' - לפני שבועיים - תקין האישה עברה הפלה טבעית לפני הריון זה בת 33 אין כל בעיות גנטיות במשפחות שלנו שאר ממצאים - חלבון עוברי ,שקיפות עורפית ,בדיקות גנטיות+טיי זקס - תקין ההינו בייעוץ גנטי- צרכים להחליט אם לעשות בדיקת מי שפיר לא קיבלנו המלצה או כיוון ברור אם לעשות האם צריך לעשות דיקור ? מה הסיכוי (סטטיסטי )ללידה עקב הדיקור ,האישה בסוף שבוע 35? מה היעוץ הגנטי שאתה ממליץ תודה רבה
חסרים כאן הרבה ננתונים כמו תוצאות שקיפות עורפית, חלבון עובריף מה גיל האישה וכו'
שלום, עשיתי את בדיקת הקונקסין ויצא תקין, יש עוד בדיקות שניתן לעשות כדי לוודא את נושא השמיעה ולהיות רגועים??? תודה
זו הבדיקה היחידה המבוצעת כבדיקת סקר. אולם כפי שהסברתי בעבר - יש סיבות רבות לחירשות מלידה ולא ניתן לשלול את כולן
אני בשבוע 27+3 ,סכרתית. מבולבלת מאוד היות והרופא שלי המליץ לי ללכת לדיאטנית ולבדוק בעוד שבועיים ערכי סוכר לפני ואחרי. מאחר והעיניין נראה לי תמוה, אכן ביקרתי אצל הדיאטנית ובנוסף אצל רופאת המשפחה והאחות שנתנו לי מכשיר לבדיקה עצמית. הערכים שלי בצום בבוקר הם סביב 96 או 100. שעתיים אחרי אוכל הם בסביבות 136 או 140. אין לי מושג האם זה תקין ובכלל מאוד מבולבלת לגבי מה אני צריכה לעשות, והאם אני אמורה להיות רעבה כל הזמן???? אציין שאני מקופ"ח לאומית כך שאין אצלנו יחידה לסכרת הריון. המון תודה.
אמנם אין יחידה רשמית בלאומית הנקראת : יחידה לסכרת הריון, אולם רופאים רבים בקופה יודעים לעקוב ולטפל בהריונות בסיכון גבוה , כולל הריונות בהם נתגלתה סכרת הריונית לאם, ובשילוב עם מרפאות מתמחות בבתי החולים. באשר לערכי הסוכר : אנא,פני לרופא הנשים המטפל שלך , יחד עם התוצאות המדוייקות של רמות הסוכר, ועל פי פרמטרים מרובים שיש לקחת בחשבון , כגון גנטיקה, משקלך לפני ההריון, עליית המשקל עד עכשיו, ערכי סוכר בצום ובדיקות העמסת סוכר, וערכים מדוייקים של רמות הסוכר בדם לאחר ארוחות - תינתן לך תשובה ותצויידי בתכנית ברורה כדי שלא תהיי מבולבלת.
לאנונימית ולרינה אכן המלצותיה של רינה טובות. הערכים שלך הנם גבוליים ומחייבים המשך מעקב. רצוי באמת במרפאה המתמחה בסכרת הריונית.
פרופ' יובל ירון שלום אני בת 37 אם לילד בן 4.5, הריון ראשון ולידה תקינים. בשנה האחרונה עברתי 3 גרידות, בפעם הראשונה נוצר שק אולם ללא עובר ובפעמיים הבאות בשבוע 6 נצפה דופק, אולם כשבועיים לאחר מכן פסק. בדיקת קרישיות יתר ותקינות הרחם (ע"י היסטרוסקופיה) נמצאו תקינות. ערכנו בדיקת קריוטיפ לנו ולעובר האחרון, הבדיקות שלנו נמצאו תקינות. בדיקת העובר כללה בדיקת כרומוזומים: 47, (xy, +15 (8)/46, xy (4 נמצא קריוטיפ זכרי עם 66% תאים עם טריזומיה 15. כל התוצאות שלנו תקינות, מלבד קריוטיפ העובר האחרון, במשפחות שלנו אין היסטוריית מחלות גנטיות, האם ניתן להניח כי מדובר בסטייה מקומית בהתפתחות העובר האחרון, ובעצם אין אינדקציה רפואית גורפת לגבי סבת כל ההפלות ואנו פשוט יכולים להמשיך לנסות? או כדאי לנו לקבל ייעוץ גנטי לגבי ההמשך? תודה דורית
לפחות בהריון האחרון יש הסבר. טריזומיה 15 ברוב התאים (מוזאיקה) היא תקלה אקראית. ייתכן שבהפלות הקודמות היה דבר דומה, אך לא בהכרח זהה. הייתי בכל זאת ממליץ על ייעוץ גניט כיוון שיש מספר אופציות והמלצות לגבי ההמשך.
תודה רבה על תשובתך מלפני יומיים. השבוע (שבוע 22 להריון) עשיתי בדיקה חוזרת לCMV. התוצאות: IgG 7.5 IgM POSITIVE AVIDITY 63 שוב הAVIDITY גבוה, אך עדיין הIgM חיובי. בסקירה מכוונת שערכו לי היום יצא כי ב"ה, אין הסתיידויות במוח וובכבד וכן ששאר האברים תקינים. שאלתי שוב: האם ייתכן שההדבקה היא מלפני הלידה ועדיין אני מודבקת? שאלה נוספת: במידה ונכנסים להריון עם cmv. מה הסיכוי שהעובר לא יידבק? תודה מראש.
לפעמים IGM נשאר חיובי שנים אחרי ההדבקה. זה טוב ומשמח שלא רואים כל בעיה באולטרסאונד. באמת סביר שנדבקת לפני ההריון אבל זה אני לא יכול לדעת בוודאות על סמך מה שאת מוסרת לי. אם נכנסים להריון תוך כדי המחלה - סיכוי נמוך לפגיעה בעובר אב אם זה קורה- בדרך כלל מאד חמור, ויש הרבה ממצאים באולטרסאונד.
תודה
פרופ' ירון שלום, אם האשה לא נשאית, והגבר נשא ל- CON26-35 Del G אבל לא נשא ל-CON 26-167 DEL T (טוען שהתחרש בגיל 11 ממחלת קרום המוח?? -היתכן?? הרי הוא נשא נולדו לו ילדים שומעים מה הסבירות לגבי חרשות אצל הנכד? כלה שומעת והבעל (הבן שלו)שומע תודה ליה
כאן נשאלות מספר שאלות מורכבות. קודם כל לא בטוח שהחירשות מדלקת קרום המוח. ייתכן שיש לו מוטציה בקונקסין שלא נבדקה - אפשר לצע בדיקת גן מלאה בוולפסון לנשאים יש רק עותק אחד לא תקין והם שומעים. לכן יכולים להיות להם ילדים בריאים. רק אם שני בני הזוג נושאים מוטציה כל אחד - יכולים להיוולד ילדים חירשים ב- 25%.
שלום רב,ברצוני לדעת אם יש דרך לגלות אם העובר לקוי שמיעה או חס וחלילה חרש,אני נמצאת בשבוע 23. כיצד ניתן לבדוק את העובר ולדעת? יש בדיקה מסויימת? תודה רבה!
יש הרבה סיבות גנטיות לחירשות. אחת מבדיקות אלה היא בדיקת סקר לקונקסין 26 ו- 30. היא אמנם לא מומלצת על ידי איגוד הגנטיקאים אך ניתן לבצעה דרך מכונים גנטיים בארץ. גם אם בדיקה זו תקינה - זה לא מבטיח בוודאות שלא תהיה חירשות
שלום פרופ' יובל ירון, לפני שלוש שנים, לפני שנכנסתי להריון הראשון,עשיתי בדיקה לאדמת שהראה שהיו לי 54 UI. אני מנסה להיכנס להריון שוב, ועדיין אין איחור במחזור. הרופא אמר לי לחכות לאיחור כדי לבצע הבדיקה שוב. יש סיכוי שרמת הנוגדנים ירדה לפחות מ15UI ואם כן ואם אני בהריון, צריכים לעקוב אחרי רמת הנוגדנים בחודשים הראשונים נכון? הסיכוי להידבק באדמת הוא גדול? תודה רבה
שלום, האם ידוע לך איפה ניתן לבצע הרחבה לבדיקת קונקסין 26 הבדיקה כבר בוצעה בבלינסון - יש נשאות אבל ממליצים להריץ הגן למוטציה (נדמה לי כתוב 25 ...) לא עושים בתה"ש (בוטלה) גם לא בבלינסון ואיכילוב - אם אתה יודע נודה לך מאד שוב תודה רינה
שלום, הבת שלי מתכננת הריון ועשתה בדיקות גנטיות. מאחר והורי בעלה אילמים חרשים וטוענים שזה לא גנטי נעשתה להם בדיקת קונקסין 26. האמא יצאה כלא נשאית והאבא כן עכשיו ביקשו להריץ את הגן על מנת לראות אם יש מוטציה נוספת (ההורים מעדות שונות תורכי ומרוקאי)? יש לציין שלבעל של ביתי 2 אחים נוספים שומעים וגם לאח יש בן שומע. הבעל יבדק לאחר הרצת הגן . שאלתי: אני יודעת שאם יימצא שהבעל אינו נשא אין בעיה - ביתי לא נשאית אבל מה הסיכוי כאן שאם הבעל יהיה נשא - תינוק יכול להיות חירש? סיכויים האם ניתן תוך כדי הריון לאבחן חירשות?? אודה על תשובתך רינה
יש סיבות רבות לחירשות. לא כולן גנטיות. גם בין הסיבות הגנטיות יש גנים רבים והרבה צורות תורשה. מבלי שידוע הרקע הגנטי - לא ניתן לענות על שאלותיך. צריך לקבל ייעוץ גניט מסודר, לבחון את הגורמים לחירשות ובדיקת גן אחד אינה בהכרח שוללת חירשות בצאצאים - אפילו שהסיכון לא גדול
המשך לשאלתי בנוגע לשמיעה.אם הבדיקה הגנטית של החרשות יצאה תקינה יש צורך לבדוק עוד? איך מגיעים לייעוץ כזה?
שלום רב. בשבוע 17 ערכתי בדיקת דם לCMV. יצא: IGg 3.9H IgM POSITIVE IgG AVIDITY 60 אני כעת בשבוע 22. האם ייתכן ע"פ הערך הגבוה של האבידיטי, שהריתי עם CMV? אם אכן נדבקתי לפני שהריתי, האם עדיין יש חשש שהעובר נדבק? תודה מראש.
avidity > 60 מצביע כי נדבק יותר מ- 4 חודשים לפני הבדיקה. הכי סביר להניח כי מדובר ברגישות יתר של בדיקת המעבדה.
לפני שנה ועשר ילדתי את ביתי בשבוע 32 עם רעלת הריון יתר לחץ-דם ואיקלמפסיה בתוצאות בץדם גילו טרומבופיליה מה הסיכוי שבלידה שניה זה יקרה עוד פעם ומה צריך לעשות מחכה לתשובה בתודה
צריך לברר איזו טרומבופיליה. לפי זה להחליט על תרופה בהריון (אספירין, קלקסן וכו'). ואז, במהלך ההריון מעקב קפדני.
שלום פרופ' עשיתי בדיקת סוכר 100 מ"ג והתוצאות בצום:104 שעה אחרי שתיית הסוכר:146, שעתיים אחרי 128 ,3 שעות אחרי 126 .האם התוצאה תקינה? הרופאה בבית החולים אמרה לי כי התוצאה גבולית אך מעיון בכמה אתרי אינטרנט נראה לי כי התוצאה תקינה.
שלום,הנני נמצאת בהריון שני, שבוע 23. בגיל 18 לערך גיליתי שיש לי פגיעה בעצב השמיעה בעקבות ירידה בשמיעה, במשפחתי אין בעיה של שמיעה יש לי ילד בן 6 ששומע היטב, ברוך השם ובעל ששמיעתו תקינה לחלוטין (אך לאמו התחילה ירידה בשמיעה בגיל מבוגר) בהריון הזה נשלחתי לבדיקות גנטיות וביניהם עשיתי גם את הקונקסין המורחב שיצא תקין לחלוטין. שאלתי היא, האם יש דרך נוספת לבדוק את עניין השמיעה? כיצד אני יכולה להיות רגועה שהעובר שבתוכי בסדר בעניין זה? תודה
יש הרבה סיבות לירידה בשמיעה, סביבתיות (זיהומים), נזקי רעש, וגם סיבות גנטיות. גם כאלה יש מספר עשרות. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי במרכז רפואי העוסק בחירשות.
שלום. אישתי בת 33, הריון שלישי, שבוע 15.4. בסקירת מערכות ראשונה שנערכה היום, התגלו מעיים מורחבים/אקוגניים. בבדיקות הדם הראשוניות של ההריון (27/07/08) נמצאו הממצאים הבאים: CMV Ab lgG - 1.9 Positive. CMV Avidity - 0.63. ישנה בדיקה גנטית שלי של CF שנמצאה תקינה, אך לאשתי אין את הבדיקה (כנראה בגלל מוצאה - חצי מזרח אירופאית, חצי עיראקית). נשמח לקבל הכווונה / ייעוץ להמשך. תודה, רפי.
מעיים בוהקים מורחבים הנם סיבה חשובה לבירור רב תחומי. צריך לשלול זיהומים (לא רק של CMV) במקרים מסויימים גם לבצע דיקור מי שפיר. וכמובן - חשוב ייעוץ גנטישירכז את כל הבירור. במידה ותזדקקו לסיוע ממני, אנא הרגישו חופשי להתקשר ל- 0524-266587
AFP 0.59 MOM 25.8 IU/ML HCG 1.76MOM 45.3 IU/ML U-E3 0.96MOM 1.14 NG/ML INHIBIN-A 216 PG/ML 1.21 MOM הסקירה המוקדמת תקינה למעט אי סדירות קלה בכוריאודפלקסוס שנבדק שנית לאחר שבועיים והממצא נעלם. בעקבות התוצאות הנ"ל 1/290 לפי הגיל והבדיקות אני חייבת לעשות מי שפיר בשבוע הקרוב ואמרו לי גם על בדיקת פיש לטריזומיה 21 יש לציין שאני בת 32 הריון שלישי רציצתי לדעת דעתך על התוצאות ואם יש סיכון ממשי אני בשבוע 19 וממש מודאגת האם הבדיקה שנקראת פיש מדויקת
אכן אם השקלול הוא 1:290 מומלץ מי שפיר, בדיקת FISH או QFPCR שוללת ליקויים רק ב- 5 כרומוזמים (בין השאר תסמונת דאון). ממילא תשובה סופית תוודא את כל השאר
אנחנו זוג אשכנזים בריאים, ללא עבר משפחתי ידוע של מחלות גנטיות.ככל הנראה עדיין לא בהריון. כבר בדקנו טיי זקס, ואנחנו רוצים להשתמש בחבילה שמציעה לנו קופת החולים כדי לבדוק עוד 6 בדיקות, חוץ מסיסטיק פיברוזיס. מתוך הרשימה הארוכה של המחלות הבנו שכדאי לבדוק קודם כל את הבאות: דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. מה לגבי הבדיקות הנוספות? איך אפשר לדעת מה כדאי לבדוק? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי לשם קבלת עצה, או שיש דרך אחרת להבין את זה? נודה מאוד לתשובתך
באמת מומלץ טיי זקס סיסטיק פיברוזיס. דיסאוטונומיה משפחתית, X שביר, קנאוון, SMA. שאר הבדיקות המוצעות לאשכנזים הן בדרגת המלצה נמוכה יותר אך כמובן שיש מקום לבצען. זה ענין של עלות מבחינתכם. כמובםן שגם תוכלו לקבל ייעוץ גנטי בנושא
אני בת 31 בשבוע 17 להריוני, 1. שקיפות עורפית יצאה 1.6. 2. סקירת מערכות טובה. 3. בבדיקת סקר טרימסטר ראשון הסיכון יצא 1:18000. 4. החלבון העוברי: AFP 0.72 HCG 0.68 UE3 0.85 סיכון: 1:2268 האם הגיוני שהחלבון העוברי יצא נמוך משאר הבדיקות? לאיזה בדיקה יש משמעות גדולה יותר? האם ניתן לשכלל את כל הבדיקות יחד לתוצאה אחת? אנו מתלבטים האם לעשות מי שפיר, האם כדאי?
יכול להיות שוני בין התוצאות זה לא מפתיע. ניתן לשקלל את כל הבדיקות יחד לתוצאה אחת באמצעות תכנה מיוחדת. תוכלי לפנות אלי למרפאהלצורך החישוב, אך לעת עתה התוצאות תקינות ואין בהן הצדקה חד משמעית למי שפיר
שלום,אני באמצע השבוע ה-28 בבדיקות מי שפיר התגלה קריוטיפ בילתי תקין בעובר במרבית התאים mosaic 47,xy+marker לי ולבעלי אין תוספת כרומוזומים - de novo בבדיקת sky לא נצפה במרקר צבע יחודי לכרומוזום 14 או 21 אלא תערובת של צבעים כפי שנצפה בקצוות האקוצנטרים לפי נסיונך, להמשיך את ההריון? לקחת סיכון? אני לא ישנה כבר חודשיים ולא יודעת מה להחליט חשוב לציין כי בסקירת מערכות הכול תקין כמו כן בשקיפות עורפית וחלבון עוברי אודה לך על תשובה מהירה בתודה מראש איריס
שלום רב, השאלה האם להמשיך או לא קשה למענה כי חסרים נתונים. האם הוצע לך לבצע בדיקת CGH microaray בחו"ל. מה שיעור המוזאיקה. מה גדול הכרומוזום, וכן הלאה. תשובות לשאלתך מקובל לתת במסגרת ייעוץ גנטי. אנא היי עמי בקשר אם ברצונך להגיע לייעוץ פרטני.
שלום רב, השאלה האם להמשיך או לא קשה למענה כי חסרים נתונים. האם הוצע לך לבצע בדיקת CGH microaray בחו"ל. מה שיעור המוזאיקה. מה גדול הכרומוזום, וכן הלאה. תשובות לשאלתך מקובל לתת במסגרת ייעוץ גנטי. אנא היי עמי בקשר אם ברצונך להגיע לייעוץ פרטני.
שלום רב, אני אם ל4 ילדים בריאים ב"ה,לאחרונה אובחן אוטיזם אצל קרובת משפחה וכן ידוע כי לסבתא של בעלי היה ילד שהתפתח מהר מאד(לדבריה ישב בגיל 4חודשים)ולבסוף נפטר בגיל כמה חודשים. יש לציין כי גם אצל קרובת המשפחה הייתה התפתחות מהירה ובגיל שנה וחצי כבר ידעה לזהות מספרים מאוחר יותר פסקה לצור קשר עין,פסקה לדבר החלה להלך על קצות האצבעות וכו'... שאלתי:מה הסבירות שלי לילד (ח"ו)הלוקה במחלה?ואיזה בדיקות גנטיות עלי לבצע בטרם אהרה שוב? תודה מירית.
האירועים שאת מתארת אינם מתאימים לתסמונת גנטית כלשהי. מומלץ שתבצעי את הבדיקות על פי מוצאך (ראי כתבות בנושא הקישורים המופיעים משמאל). פרט לכך, אם יש תיעוד רפואי על הילדים הללו, יש לפנות עם זה לייעוץ גנטי
שלום.כרגע הודיעו לנו שבבדיקת מי שפיר שעשינו נמצא שמשהו לא טוב עם כרומוזום מס 1. מה זה אומר? אין לנו מושג? אבקש עזרה תודה מראש יוסי
אני בסוף שבוע 17 ערכתי סקירה מוקדמת ונמצא שיש נקודה בלב (בחדר השמאלי) והתרחבות הכיליה (אני חושבת השמאלית גם) ב 4 מ"מ.הרופא אמר לי שזה יכול להראות על תיסמונת אך לרוב זה כלום יש לשלול זאת ע"י בדיקת מי שפיר.עשיתי חלבון עוברי עדיין אין תשובה השקיפות עורפית יצאה תקינה לחלוטין. אני מפחדת כי כבר יש לי בן תסמונת שעדיין לא אובחנה (הוא נולד עם 6 אצבעות מושלמות ב 4 הגפיים יש לו קשיי התפתחות עם פיגור שיכלי קל וקווים לPDD זה בגדול). האם יש לי ממה לחשוש שוב?
דווקא ממצאי האולטרסאונד אינני מודאג מאד - חשד קל לתסמונת דאון שניתן לגלות במי שפיר. מדאיג אותי הרבה יותר המצב של בנך עם בעיה התפתחותית וריבוי אצבעות. מצב כזה מצביע בסבירות גבוהה על תסמונת גנטית ויש סיכון שזה יחזור על עצמו. כיום יש דרכים טובות מאשר בעבר להגיע לאבחנה ואת צריכה בדחיפות להביא אותו לגנטיקאי לאבחון והמלצות על בדיקות מעבדה, כדי שניתן יהיה לאבחן זאת במי שפיר
שלום, באני בשבוע 10 להריון (וסת אחרונה 25.6). בדיקת דם מתאריך 22.7 הראתה IGG חיובי, IGM שלילי. בדיקת דם נוספת מתאריך 13.8 (שלושה שבועות לאחר מכן) הראתה IGG חיובי, IGM חיובי והפעם נבדק גם CMV-AVIDITY והתוצאה היא HIGH (מעל 30%). על מה התוצאות מעידות ? האם עלי להיות מאוד מודאגת או רק קצת :-) ? האם יתכן שאחת הבדיקות שגויה או שאכן יש סיכוי שבמקרה נדבקתי במהלך השלושה שבועות בין הבדיקות ? מה עלי לעשות על מנת להירגע ? בתודה רבה, שירה.
בסבירות גבוהה מדובר בבעיה במעבדה ולאו דווקא בבעיה אצלך. רצוי לחזור על הבדיקה של 2 הדגימות בו זמנית ובאותה מעבדה.
ד"ר ארז, ראשית, תודה רבה על התשובה. אכן, עשיתי בדיקה נוספת ולצערי התוצאות היו דומות : IGG חיובי, IGM חיובי (נכתב כי הבדיקה בוצעה בשיטת /VIDAS/ ELFA ). הAVIDITY שוב יצא גבוה. בבדיקות קודמות (מהריונות קודמים בשנים 2005, 2006) ערכי הIGM היו שליליים. האם ניתן לעשות כרגע משהו מלבד לחכות לבדיקת מי שפיר בשבוע 22 ? מה רמת הסיכון שהוירוס עבר לעובר ? בתודה מראש, שירה.
אני נשאית איקס שביר ולכן הופניתי ל IVFPGD לאחר שעברתי הפלה יזומה. חשוב לי לציין שהצלחתי להיכנס להריון בניסיון ראשון. עברתי טיפול פרוטוקול ארוך (דקה וגונל אפ) שבו שאבו לי רק 3 ביציות. הטיפול לא צלח. עכשיו התחלתי טיפול שני על אותו דקפפטיל ואחרי שבוע לצערי לא רואים ביציות. מדוע זה? הרי אין לי בעיית פוריות? אני אובדת עצות!!!
כדי שאוכל לענות על שאלותיך אני צריך לדעת כמה דברים. כמה חזרות יש לך. בת כמה את, מה מינון התרופות שקיבלת. באופן כללי יש נשאיות של X שביר אצלן יש קושי בגרימת ביוץ בשל ירידה בתפקוד השחלות.
אני בת 30 , הריון ראשון , שבוע 18+ בשבוע 14 ביצעתי שקיפות עורפית - CRL - 78 מ"מ , NT - 1.30 מ"מ . בדיקות דם שבוצעו שקיפות עורפית NT 0.68 MOM PAPP-A 3.37 MOM HCG- 3.16 MOM סיכון לפי גיל ובדיקות - 1:4,300 בסריקת מערכות מוקדמת נמצא מוקד אקוגני בחדר שמאל , נבדקו זרימות תקינות בעורקי הרחם . בשבוע 17 ביצעתי תבחין משולש - AFP - 1.14 MOM , HCG- 2.76MOM , UE3- 0.86 MOM , סיכון לפי גיל ובדיקות 1:290 , הופניתי ליועצת גנטית שהסתכלה על התשובה של התבחין המשולש והפנתה אותי למי שפיר . האם ניתן לעשות לפני המי שפיר בדיקה משולבת , ואם כן , אז איפה ניתן לבצע ?( האם ניתן לבצע שקלול גם אם כל בדיקה נעשתה במקום אחר ? ) כמו כן , האם אין הפרש גבוה מדי ביחס בין הבדיקות ? לפי מה להתייחס יותר , לשקיפות או לתבחין המשולש ? נא התייחסותך המהירה בבקשה .
ניתן לבצע שיקלול של כל הבדיקות במקום בו יש תכנה לשם כך. אם תרצו - תוכלו להגיע למרפאתי לשם כך. אין סתירה בכך שהתוצאות שונות זו מזו - זה די שכיח. הכי טוב להתייחס לשקלול באמת.
33 שבוע התקבל: הרחבה אסימטרית של החדר הלטרלי השמאלי לכדי 11.3 והימני 9.3 מ"מ, הרחבה אסימטרית של הקרנים הפרונטליות שמורחב מצד שמאל. קבוס מורחב מאוד שנמשך לתוך קבום אינטרפוורם רחב. ציסטה זעירה באזור קאודו-תלמי. נ.ב. במשפחה יש אפילפסיה
מצב זה כרוך בסיכון יתר לבעיות התפתחותיות. דרוש ייעוץ גניט בהקדם על מנת להמליץ על דרכי הפעולה
אני בשבוע 24 ובסקירת מערכות המאורחבת גילו 2 נקודות סידן בחדרי הלב 1 בשמאל ו1 בימין אשמח מאוד להבין במה מדובר , ויש לציין שיש לי 2 ילדים בריאים ועשיתי את כל הבדיקות והכל תקין . ובהריון הראשון עשיתי בדיקות גנטיות טרום היריוניות וגם זה תקין .
אני מניח שהכוונה למוקד אקוגני בלב ברוב המקרים הממצא תמים ללא משמעות זה נחשב סימן חלש להפרעה כרומוזומית כמו תסמונת דאון. בדרך כלל יש לשקלל ממצא זה עם תוצאות חלבון עוברי במהלך ייעוץ גנטי
שלום, אני אמא לשתי ילדות בריאות ומקסימות, ובהריון בשבוע 19, בסקירה המוקדמת שערכתי נמצאו רק 2 כלי דם בחבל הטבור, שאר הממצאים היו תקינים, היום התקבלו תוצאות החלבון עוברי: AFP 60NG/ML, 2.15 MOM , HCG 22.5IU, hcg mom1.21 , ue3 1.37', mom 0.35 והתקשרו ממרפאת הנשים בהיסטריה מוחלטת והכניסו אותנו לחרדות!!! השוויתי את התוצאות של הבדיקה הזאת עם התוצאות של בנותיי והתוצאות שלהן יצאו פחות טובות ולא זכורה כזאת היסטריה (הפעם זאת רופאה שונה). האם אכן יש סיבה לבהלה כ"כ גדולה? לידיעה, מחר אני עורכת אקו לב עובר וביום שני הבא ייעוץ גנטי, האם יש עוד איזושהי בדיקה שפספסתי? אה, וסקירה מורחבת בשבוע 22. אודה מראש על תשובה מהירה.
לא צירפת סיכון משוקלל לתסמונת דאון אז אינני יכול לשפוט בכל מקרה נראה שאת בדרך הנכונה. ייעוץ גנטי חשוב ביותר במקרה זה אך אין סיבה רבה לחשש
אני כרגע בשבוע 5 תחילת הריון שני. לפני ההריון הראשון שהיה לפני כשנתיים וחצי עשיתי בדיקות גנטיות - איקס שביר, טאיזאקס, סיסטיקס פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית. בעלי ממוצא טורקי/סורי ואני ממוצא תימני יווני/פרסי. האם עליי לבצע בשנית בדיקות גנטיות? לאחרונה שמעתי שיש בדיקות גנטיות חדשות , מה הן ולמי הן מיועדות?
יש בדיקות בודדות נוספות רלוונטיות אך החשובה בהם - SMA מחלת ניוון שרירים. ייתכן וכדאי לחזור על בדיקת סיסטיק פיברוזיס
שלומות, אני מתחילה את השבוע ה23 להריון והלילה סבלתי מצרבות נוראיות ולא הצלחתי לישון- בסופו של דבר נרדמתי רק בבוקר והמשכתי לישון עד הצהריים - כשהתעוררתי מצאתי את עצמי שרועה על הבטן ולדעתי ישנתי כך (על הבטן) כמה שעות! אני ממש לחוצה- יכול להיות שלחצתי על העובר שלי? יכול להיות שחסמתי את אספקת הדם לעובר??? אני לא מרגישה אותה כבר שלוש שעות מאז שהתעוררתי! יצויין שאני רגילה לישון על הגב והרבה פעמים אני מתעוררת כשאני על הגב- האם זה מסוכן לאספקת הדם לרחם? המוני תודות!
הטוב ביותר לישון על צד שמאל. אינני חושב שגרמת נזק. ליתר ביטחון כדאי לבצע אולטרסאונד רק כדי שתרגעי
האם בבדיקת מי שפיר שוללים קיומה של תסמונת וויליאמס? לבן שלי מצאו ערכי סידן גבוהים בבדיקת דם ואני חוששת.. תודה!
שלום, אני נמצאת בשבוע 23 בהריון תאומים לאחר IVF. בשישי האחרון עשיתי סקירה מורחבת והכל יצא תקין למעט התרחבות קלה (6 מ"מ) אצל העובר הזכרי של אגן הכליה. הרופא אמר שמסביב זה נראה בסדר ואין סיבה לפניקה אלא רק דרוש מעקב. הבעיה הנוספת היא תוצאת השקיפות העורפית (1:700), הבנתי שאחד הסממנים לתסמונת דאון היא התרחבות של אגן הכלייה, מאחר וזה הממצא היחיד שיש שיכול לקשר לתסמונת דאון הרופא לא רואה עדיין סיבה להפנות למי שפיר, מה גם שאני לא רוצה לקחת את הסיכון לאיבוד ההריון כולו. אני די אובדת עצות, שאר הבדיקות הגנטיות שלי יצאו תקינות וגם החלבון בעוברי. מה עליי לעשות??? מה הסיכוי לתסמונת דאון??? עם מי אני יכולה להתייעץ בנושא?? אפשר מילת עידוד או המלצה מיידית??
אכן נושא רגיש. באמת אגני כלייה מורחבים מעלים מעט את הסיכון לתסמונת דאון ומצד שני זה בוודאי הריון יקר ולא תרצו לבצע דיקור מי שפיר מיותר שעלול להסתיים בהפלה חס וחלילה.את השקלול המדויק של הנתונים מקובל לבצע בייעוץ גנטי. אני יכול להרגיע כי ב- 99% מה שלא תחליטו - יהיה בסדר. השאלה לגבי האחחוז הנותר - זה כבר בייעוץ...
שלום אשתי בשבוע ה-30 עם אגני כליות מורחבים של 10מ"מ בכל צד הפנו אותנו ליעוץ גנטי והם לא נתנו לנו תשובה לגבי מי שפיר (הם השאירו את ההחלטה בידיינו) החלבון עוברי בסדר גמור השקיפות הורפית תקינה האם יש חשש לדאגה? מה הסיכויי לתסמונת דאון? אני מאוד מודאג ומוטרד תודה שגיב
בשבוע ה-30 אגני כליות מורחבים ל 10מ"מ אינם דווקא אופייניים לתסמונת דאון במיוחד אם כל שאר הבדיקות תקינות. דווקא כאן צריך לברר הפרעות במערכת השתן ודברים אחרים. לגבי מי שפיר כן או לא - זה יוחלט ביעוץ גנטי
היום עשיתי סקירת מערכות מוקדמת ובני חדרי הלב נצפו מוקדי אקוגני. שקיפות עורפית היתה תקינה 1:5743 אני קצת מודאגת הוא הפנה אותי ליעוץ גנטי. האם זה שיש מוקד אקוגני בחדר שמאל ואחד בחדר ימין מגביר את הסיכויים? אני ממש מבקשת תשובה מהירה כי אני לחוצה ורופא המעקב שלי בחופש. תודה רבה
זה מעלה קצת את הסיכון, אבל לא בהרבה. רצוי לבצע תבחין משולש (חלבון עוברי) ועם התוצאה לפנות לייעוץ גנטי
כרגע שבוע 17. התקבל תוצאה של AFP for pregnancy 2.52MOM בחלבון עוברי. הסקירה המוקדמת היתה תקינה, כמו גם השקיפות עורפית. עובר 1. הופניתי ליעוץ גנטי וסקירה מורחבת, מתי אני צריכה להגיע לכל אחד מהם ומה צריך להביא / לעשות קודם. האם יש צורך במי שפיר? מה ניתן לעשות?
קודם יש לבצע סקירת מערכות ועם התוצאה לפנות לייעוץ גנטי. אולי יש טעות בחישוב גיל ההריון והתוצאה תקינה ? לכן, רק בייעוץ אפשר יהיה לדעת אם צריך לבצע דיקור מי שפיר.
סקירת מערכות התבצעה בשבוע 15+6 (לפי וסת) וגיל ההריון לפי US שחושב באותו יום היה 16+1 (מתקדם מגיל הריון לפי וסת סה"כ ביומיים). מכיוון שעוד לא בצעתי את החלבון עוברי (סקר טרימסטר ראשון היה תקין, אבל אני לא רואה שם בדיקת AFP) הסקירת מערכות נעשתה כמו עבור כל הריון רגיל. הבדיקה של ה AFP בדם נעשתה מעט אחרי הסקירת מערכות. AFP בדם נבדק בשבוע 16+5 (לפי וסת) 17 (לפי US) והתקבלו התשובות עם AFP של 2.52 MOM. בעקבות כך ניתנה הפניה ע"י רופא נשים לסקירת מערכות מורחבת, אבל הבנתי שזאת אמורה להיות הסקירה השניה ונקבע לי תור לשבוע 21 ויומיים. זה לא מאוחר מדי לחכות עד אחרי הסקירה הנוספת לבצע דיקור? האם יש צורך כבר עכשיו לבצע דיקור? מתי אני צריכה להפגש עם יועץ גנטי ומה נדרש להביא לפגישה?
האם ALS היא מחלה גנטית שלא עוברת בתורשה? אודה על הסבר
המחלה אמנם גנטית ויש מספר גנים הקשורים אליה. בחלק קטן מהמקרים היא כן תורשתית
שלום רב אני בת 24 וחצי ועכשיו בשבוע 26+ 5 . עשיתי בדיקת חלבון ו החלבון העוברי היה מוגבר. תוצאה: AFP 0.0 HCG 34.36 UE3 1.10 לפי כך הוניתי לייעוץ גניטי ועשיתי גם מי שפיר לפי מי השפיר - תשובת חלבון עוברי במי שפיר תקינה . ולאור הערך הגבוה של AFP בדם האישה ולאור הממצא הבטני הלא ברור( בסקירה) הומלץ על אשפוז או לבירור במסגרת קופ"ח האפשרות של גידול או מצב אחר אצל האישה הגורם לרמת חלבון עוברי גבוהה כ"כ שאינה קשורה לעובר( עשיתי אקו בטן והכליה הימנית שלו מנופחת מאוד מלחץ העובר עליה) . הופניתי לעשות בדיקת דם כי אמרו לי שלפי המי שפיר יש בעיה בכרומוזום 18 ועשיתי בדיקת קריוטיפ מלויקוציטים אני והבעל שלי. רציתי לקבל חוות דעת לפי כל הבדיקות והתוצאות שקיבלתי, ולשאול על סיבת בדיקת הקריוטיפ שעשינו אני והבעל שלי אם במי שפיר אמרו שהחלבון של העובר תקין והבעיה היא אצלי אז בשביל מה עשינו את הבדיקה הזו? ומה הן הבעיות שיכולות להיות בכרומוזום 18 ! האם הן משפיעות עלי ועלי בן זוגי ! או על העובר! בבקשה תענה לי במהירות האפשרית כי אני נורא מודאגת .ואם יש לך המלצות לבדיקות אחרות !
מהנתונים ששלחת אני לא יכול לצערי לסייע לך כי יש דברים שאינם ברורים. את זקוקה בדחיפות לייעוץ גנטי. היועץ צריך לראות את הדברים במו עיניו. לא בור לי מה נמצא בכרומוזם 18 ולכן אני לא יכול להמליץ כך סתם על בדיקות. תודיעי לי אם את זקוקה לתור לייעוץ
כבר עשיתי ייעוץ גניטי . עדיין לא ידוע מה הבעיה שבכרומוזום 18 כי ותוצאת בדיקת הכריוטיפ עדיין לא יצאה. אמרו לי שיכול להיות שיש לי או לבן זוגי בעיה איזשהיא בכרומוזום זה אבל שלא משפיעה עלינו וגם לא תשפיע על העובר , ויכול להיות שיהיו שינויים אצל העובר. אנ י מודאגת ומבולבלת לא יודעת אם כן יש סיכוי שלעובר שלי יש מום ,או שרק הבעיה היא אצלי או אצל הבעל שלי שאנחנו בריאים בדרך כלל.
שלום. האם כיום ניתן לבדוק במי השפיר גנים האחראים לאוטיזם?
בעקרון יש גנים בודדים הקשורים באוטיזם אבל הם לא נבדקים שגרתית. בנוסף, יש בדיקת CGH microarray המבוצעת בחו"ל והיכולה לזהות כ-5% - 10% מהמקרים
אני נמצאת במקב אצל דר' מהקופה אליה אני משתייכת ואת השקיפות והסקירה אצל פרופ' פרטי. המליצו לי לשקול בדיקת סינדרומים בנוסף למי שפיר. מה הבדיקה הזו בודקת שבדיקת מי שפיר רגילה אינה בודקת ? האם היית ממליץ לבצעה ? תודה
אני בת 33 בבדיקות דם להיריון המוגלובין A2 יצא לי 3.6, רופא הנשים נתן לבעלי לבדוק ו והתוצאה שלו היתה 2.7 - על מה הדבר מעיד? אמרנו לי שאני נשאית תלסמיה- האם נשאית זה חולה במחלה? מה צריך עוד לבדוק ? אני כבר 4 חודשים אחרי לידה ויש לי ילדה בת 6 האם צריך גם לילדים לבדוק האם הם נשאי תלסמיה? שאלה נוספת- בחודש האחרון יש לי חולשה ביד ורגל שמאל מן תחושה של כבדות ועקצוצים האם יכול להיות שיש קשר כלשהו? לתשובה בהקדם אודה.
עדיין לא קיבלתי תשובה לאימייל ששלחתי ב-26.8 תודה.
שלום רב, אני בשבוע 15, בסקירה המוקדמת נמצא כי לעובר יש אצבע נוספת בשתי הידיים ליד הזרת, Polyductyly מסוג Post axial. בנוסף נמצא מוקד אקוגני בלב וציסטה קטנה בעורף. 1. האם יש קשר בין השלושה? 2. האם בדיקת מי שפיר יכולה לשלול לחלוטין תסמונת כלשהי הקשורה לממצאים? אני די מודאגת, אודה אם הענה בהקדם. תודה
אמנם ייתכן קשר בין שלושה הממצאים, במיוחד אם תמצא במי שפיר הפרעה בכרומוזומים (כגון טריזומיה 13). דברים כאלה יתגלו בדיקור מי שפיר. אולם, מניסיוני במקרים כאלה - לאצבע שישית יכולות להיות משמעויות נוספות רבות: חלקן קלות מאד וחלקן קשות מאד. לכן, דרוש המשך בירור גנטי היכן את נמצאת במעקב ?
שלום שבוע שעבר היה לי דימום וקצת כאבים ואז הלכתי למיון מיד והגעתי למיון אז דימום היה חזק ואם כאבים וזה נפל ורופה בדק אותי . למה קורה את זה לא מתפתח האובר ונפל?
יש הרבה סיבות להפלה, אם זה קרה פעם ראשונה - לא נורא - סיכוי טוב שבעתיד יהיה בסדר. אם זה כבר קורה כמה פעמים - צריך לעשות בדיקות.
אשמח לקבל התייחסות לתוצאות השקיפות העורפית שמדאיגות אותי מאוד. שקיפות עורפית 0.47 papp-a 0.46 free-beta-hcg 0.27 סיכון לפי גילי בלבד : 1:1190 סיכון לפי גילי ותוצאות שלוש הבדיקות: 1:15767 בגלל ערכים נמוכים סיכון יתר לטריזומיה 18 או טריפלואידיה. מדובר בהריון שני שבוע 14+2, ההריון והלידה הקודם ללא סיבוכים תינוק בריא ברוך השם. מודאגת מהתוצאה, שבוע הבא סריקה מוקדמת האם ניתן לבדוק בסקירה לגבי תוצאות אלו?
אני לא מבין מה הבעיה. התוצאות (ובמו עיני עברתי על כ- 30,000 כאלה) נראות לי תקינות לחלוטין
אישתי נשאית של הגן 64 חזרות ובבדיקת מי שפיר הובחן אצל העובר גם 64 חזרות כלומר נשא של הגן.האם יש ליקויי למידה או שינוי במראה ,ברמת משכל או כל תסמין אחר אצל נשא?בתודה מראש יוסי
נשאים של 64 חזרות הם בדרך כלל בריאים. לאחרונה דווח כי בחלקם יש בגיל המבוגר רעד קל, אבל מבחינה שכלית נחשבים נורמליים לחלוטין
אני קבלתי תוצאה של 300-900 ויש לי בת מה זה אומר ?
היי , אני בשבוע 17, לפני שבוע עברתי סקירה מוקדמת, והתגלה כדור גולף בלב העובר וציסטה שקוטרה פחות מ 10 מ"מ בחדר השמאלי של המוח, הופנתי ליעוץ גנטי, חשוב לציין כי השקיפות עורפית יצאה לפי שיקלול של גיל 1:5365, האם עליי להיות מודאגת ממום כרומוזומי (שלא נדע ...) אני בלחץ נוראי , היעוץ הגנטי בעוד מס' שבועות, אנא החזר לי תשובה בהקדם, תודה מראש
גם לבן שלי נמצא כדור גולף בלב ונולד לי ילד בריא ושלם, לא עשיתי מי שפיר ורוב המומחים אמרו לי להתעלם מזה. לגבי הממצא השני אני לא יודעת.
שילוב הממצאים אמנם מעלה את הסיכון לבעיה בכרומוזמים ובדרך כלל בייעוץ גנטי ימליצו לך על דיקור מי שפיר. אם התור שלך בעוד מספר שבועות - זה עלול כבר להיות מאוחר. אנא הודיעי לי אם תהיי מעוניינת בייעוץ אצלי על חשבון ביטוח משלים.
