פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 36 בריאה, זהו הריון שלישי. וסת אחרונה ב 30.6. ב 9.8 וב 20.8 נצפה דופק והעובר היה בגודל מתאים. בשבוע השישי היו כאבי התמקמות קשים ברחם, אבל הם שככו ותדירותם פחתה. ב 20.8 נצפתה שיליה גדולה וב 21.8 נמדדו ערכי בטא 200000. חלק מהיום יש בחילות והיו מעט מאוד הקאות, אבל דווקא בימים האחרונים הם פחתו לאחר שינוי תזונתי. שאלתי היא מה הסיכוי, סטטיסטית, שההריון אינו תקין (מולה חלקית) ובעיקר, מתי ואיך ניתן יהיה לומר בודאות שזהו הריון נורמטיבי ? תודה
שליה גדולה וערכי HCG מוגברים יכולים להיגרם בשל מספר סיבות. אחת מהן באמת מולה חלקית, אבל יש גם מצבים אחרים, חלקם גם קשור בעובר, כמו תסמונת beckwith Wiedemann. קשה לענות על השאלה הסטטיסטית, זה תלוי בערכי ה- MOM של HCG, כלומר ביחס בין הערך, לממוצע עבור שבוע ההריון. בכל אופן כמחצית המקרים לא מתגלית כל בעיה והעובר נולד תקין. ברם, בחלק מהמקרים הבעיה מנתגלה רק לאחר הלידה. היכן את במעקב ?
שלום, אני מטופלת על ידי רופאה של קופת החולים בשלב זה. מאחר ותוצאת ה HCG הייתה מעל 200000 ולא בדיוק 200000 (לא הייתי ערה לכך כשכתבתי את ההודעה), יזמתי היום פנייה למעבדה המחוזית, הם בדקו במדוייק ומסתבר שמדובר ב 338000. אני מניחה שזה מדרדר את מצבי.
בסקירת מערכות מורחבת התגלה כי ישנה א-סימטריה של חדרי המוח הלטרלים (ימין :9.6 , שמאל 5.7) ללא הרחבה של החדר הגדול. בהתאם לזאת הופננו ליחידת האולטראסאונד של בי"ח ושם אומת בשנית (ימין: 9.7/ 9.3 ושמאל 4.5/ 5) שאכן קיימת א-סימטריה וכמו-כן צויין שה-CP באותו הצד מכווץ ולכן נדרש מעקב. עניין ה cp המכווץ מטריד אותנו במיוחד כיוון שאין לנו ידע בנושא. היינו רוצים לדעת מה תפקידו של ה cp במערכת המוח? ומה הם הסיבוכים האפשריים בשל cp מכווץ? והאם זה הפיך?
CP הנו כורואיד פלקסוס, רקמה המייצרת את נוזל המוח. אינני מכיר הגדרות כאלה, וכדאי לשאול את הרופא שעשה את האבחנה. בכל מקרה ראוי שתקבלו ייעוץ גנטי על הרחבה אסימטרית של חדרי המוח
תודה על התשובה. ברשותך, שאלה בהקשר ליעוץ הגנטי. עברנו בדיקת דיקור מי שפיר ובדיקת חלבון עוברי- התוצאות היו טובות. ואין חשש לתסמונת דאון. האם גם אם ערכנו את הבדיקות האלו עלינו לפנות ליעוץ גנטי?
שלום רב, אני בסוף השבוע ה 21 להריוני וכבר למעלה משבוע יש לי יובש בדרגה גבוהה בכל שטח הסנטר- אדום, יבש, מתקלף וקצת כואב....(הבנתי שבהריו העור דווקא שמנוני). לא רק זו, אלא שיש בגופי בשלושת הימים האחרונים הצטברות נוזלים- לא בדיוק בצקת, מכיוון שכשאני לוחצת על העור לא נוצר שקע והכל חוזר למקומו ישר, אבל השתן שלי הוא צהוב והתנפחתי בפנים וברגליים- האם עלי לגשת לבדיקות? האם זה יחלוף מעצמו או שיש מקום לדאגה? ואם כן, מה לדעתך הסיבה לכך? המון תודות מראש !
שלום! התגלה אצלי שאני נשאית של SMA בעלי עשה עכשיו את הבדיקה גם ואנחנו מחכים לתשובה. אני עכשיו בשבוע 20 ברצוני לדעת מה ההשלכות? סיכונים? ואיזה אופציות עומדות בפנינו? תודה ו
צריך להמתין לתשובה שלו. אם הוא נשא - המלצה חד משמעית לדיקור מי שפיר. אם אינו נשא - אין אינדיקציה למי שפיר - כי הסיכון ל- SMA יורד ל- 1:1600 בערך. אך כמובן אתם יכולים לעשות בכל זאת גם בסיכון נמוך זה.
שלום רב, אני בת 35 + שני בנים בני 7 ו-4, שני הריונות ולידות תקינים. בשנה האחרונה עברתי שלוש הפסקות הריון: הראשונה עקב הפלה נדחית שבוע 9, שניה עקב טריזומיה 13 שנמצאה בבדיקת סיסי שליה ואתמול, שלישית, עקב מומים רבים בעובר שהתגלו בבדיקת השקיפות העורפית, שבוע 12+(חשד לטריזומיה 18). לפני ההריון הראשון בסדרה זו, בעלי ואני עשינו את כל הבדיקות הגנטיות הקיימות למוצאינו (אשכנזי). מלבד הכאב והצער האדירים המלווים באובדני הריון אלו, אנו חסרי אונים לגבי מה שקורה כאן. ברצוני לעשות בדיקות מקיפות להבין מה הבעיה לפני הניסיון הבא. מה עלינו לעשות? ממה יכולים לנבוע שינויים אלו? תודה רבה
חשוב לציין שבשני ההריונות עם הבנים בדיקות CMV הראו: IGg חיובי ואילו IGM שלילי. בשני ההריונות האחרונים, IGg חיובי וavidity > 45% ואילו IGM יצא חיובי וב additional assay גבולי.. האם יש קשר? תודה וסליחה על מורכבות השאלה...
בדרך כלל אלה תקלות אקראיות שאינן וזרות על עצמן במדויק. מומלץ כי תגיעו לייעוץ גנטי ובכל מקרה, אם מתרחשת הפלה - לבדוק את הרכב הכרומוזומים בעובר.
פרופ' יובל שלום רב, 1.אני מעוניינת להכנס להריון ברצוני לדעת אילו בדיקות מומלצות לעשות לפני הכניסה להריון?מה באמת חייב? 2.רופא הנשים שלי סיים לעבוד בקופה לצערי. ומאז אין לי רופא נשים אשמח לקבל המלצה על רופא מעולה באיזור מגורי איזור השרון (נתניה והסביבה). המון תודה מראש.
לגבי בדיקות סקר גנטיות תוכלי לקבל מידע רב בקישור משמאל "פורום חדש: אבחון טרום לידתי". זה גם תלוי במוצא שלך. פרט לזה, מומלץ לברר מצב חיסון לאדמת ולצהבת B + C. CMV וטוקסופלזמה, VDRL (עגבת) ולבצע ספירת דם. מומלץ גם לקחת חומצה פולית. אם תרצי - אני מבצע מעקבי הריון ותוכלי לקבל החזר עבור ייעוץ מכל הביטוחים המשלימים
שלום אשמח לקבל תשובה כבר היום אם ניתן צריכה לקבל החלטה מהירה.אני בשבוע20 אמורה להיות בפועל בתינוקת קטנה ב-5ימים כנראה לפי הרופא.סקירת מערכות ראשונה מוצלחת ללא כל בעיה וגם שקיפות עורפית מצוינת, לעומת זאת בבדיקת חלבון עוברי נמצא 1:120 ולכן הופניתי ע"י הרופא למי שפיר,על מה מתבסס החלבון העוברי איך ייתכן ששאר הבדיקות תקינות ובכל זאת החישוב הסטטיסטי מוטה לכיוון שלילי יותר.בנוסף, תאריך וסת אחרונה שלי אינו מדוייק איני זוכרת וקבענו בערך 3.4 כמוכן גם גיל ההריון אינו מדויק בבדיקת חלבון עוברי כי העוברית קטנה ב5 ימים בפועל מלכתחילה וכתוב שחלבון עוברי מתבסס על חישוב מדוייק הייתכן שהתוצאות מוטות בגלל חוסר דיוק בנתונים?מדוע עליי לבצע מי שפיר? מה הסיבה המרכזית לנתוני סיכון 1:120 בחלבון עוברי?תודה רבה רבה- הממצאים: (נורמה -2.50)AFP0.75 IU/ML 29.7 (תחום נורמה 0.16-2.99)HCG 2.56 IU/ML 59.5 (תחום הנורמה 0.16)U-E3 0/76 NG/ML 0.85
בהמשך להודעתי אני בת 29
בסיכון של 1:120 מומלץ על מי שפיר, אבל כפי שאת אומרת, ייתכן וגיל ההריון אינו מדויק. לכן גם חישוב הסיכון עשוי להיות שגוי (כלפי מטה או כלפי מעלה) אני מציע שתפני עם נתונים אלה לקבל ייעוץ גנטי פרטני על מנת לבדוק האם הסיכון שניתן לך מדויק - אם כן - יש המלצה לדיקור מי שפיר.
שלום, רציתי לברר האם קיימים מספר זנים של טיי-זקס ? קרובת משפחה שלי קבלה המלצה לבדוק את "כל 6 הזנים" תודה
מחלת טיי זקס היא מחלה תורשתית הנגרמת כתוצאה מחסר האנזים בטא הקסוזאמינידזה. קיימים 3 סוגים של המחלה הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים , אך הצורה השכיחה של המחלה היא זאת של הילוד: סימניה מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה ובהמשך נסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים. המחלה נגרמת על-ידי שינוי בחומר התורשה (מוטציה בגן) העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון ל 1 ל- 4 (%25) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה. בחולה 2 העותקים של הגן פגומים. מטרת הסקר היא לאתר זוגות נשאים הנמצאים בסיכון ללידת צאצאים חולים, על מנת לאפשר להם אבחון גנטי טרום השרשה לפני ההריון או אבחון טרום לידתי במהלך ההריון באמצעות בדיקת סיסי שלייה או מי שפיר. באשכנזים זוהו 3 מוטציות שכיחות וביוצאי צפון אפריקה עוד 3 מוטציות אחרות - סה"כ מדובר ב- 6 מוטציות - ומכאן כפי הנראה הביטוי "זנים" אינו מדויק.
תודה רבה על התשובה המפורטת, האם יש צורך בבדיקות שונות לצורך גילוי המוטציות השונות ? או האם הבדיקה הסטנדרטית של מי שפיר מספיקה ?
שלום רב!!!!! אני בהריון, שבוע 33,אתמול יצאנו עם המשפחה לעשות על האש, בזמן אכילת בשר(צלעות כבש) ראיתי איזה נוזל אדום(דם?)והרגשתי כאילו בשר לא צלוי טוב!!!(למרות שבשר היה על האש די הרבה זמן-כ-40 דקות) האים צריך להיבדק ל - toxoplasmosis? אגב כשעשיתי בדיקה בתחילת הריון תוצאה היתה שלילית גם igg וגם igm .
האם גילוי SMA אצל אחד מבני הזוג מחייב המשך יעוץ גנטי והאם יש חובה בביצוע מי שפיר בהמשך
אם אחד מבני הזוג נשא של SMA זה מחייב ייעוץ גנטי ובדיקת בן הזוג השני ל- SMA. בדרך כלל, רק אם בן הזוג השני נשא מומלץ על מי שפיר
שלום שלום רב, וסת אחרונה שלי ב- 20.3.08 (יום ה' בשבוע). לפי מה שרופא המליץ לי עליי לעשות מי שפיר "בשבוע 22 מלא להריון" כלשונו. נקבע לי מי שפיר לתאריך 25.8.08. האם בתאריך זה סיימתי 22 שבועות ואני למעשה ב"צד הבטוח"? איך נקבעת למעשה ספירת השבועות? האם מועד הצפוי ללידה (25.12.08) הוא סוף שבוע 40 או תחילת שבוע 40?
שלום רב אני בהריון תאומים, שבוע 12+2 שהושג באמצעות IVF+PGD בעקבות טרנסלוקציה רוברטסונית אמהית (כרומוזום 13,14) , השקיפות יצא תקינה. חלק מהרופאים אומרים שחייבים לעשות גם מי שפיר בנוסף, וחלק מהרופאים אומרים שאין צורך כי עשינו PGD וכי מי שפיר היא בדיקה מסוכנת בעיקר לתאומים! השאילה היא מה התוצאות האפשריות במקרה שחס וחלילה נעשתה טעות באיבחון הPGD ונבחר שלא לעשות את מי השפיר? תודה מראש על התשובה
שלום רב, אני בשבוע 20 + 3 ולפי בדיקות הדם שלי, נדבקתי ב CMV בין השבועות 6-13. קבעתי מי שפיר בשבוע 21 + 3. השאלה שלי- מתי הזמן הטוב ביותר לעשות מי שפיר על מנת לבדוק הידבקות העובר. אני לא רוצה להיות במצב בו אני עושה מי שפיר בשלב מוקדם (אפילו בכמה ימים) ואז למעשה קיים חשש שאולי העובר לא יפריש מספיק שתן למי השפיר, וכך עלולה להיות טעות בבדיקת מי השפיר שתראה כאילו העובר לא נדבק, בעוד שבפועל הוא נדבק. האם כדאי לשאוב יותר מי שפיר ולשלוח 2 מבחנות לשתי מעבדות שונות (תל השומר ועוד מעבדה) על מנת לקבל תוצאה אולטימטיבית?
לבדיקת CMV צריך שיחלפו 6-8 שבועות לפחות מההדבקה וכן שזה יהיה אחרי שבוע 22. אין צורך לשלוח ל- 2 מעבדות
אני בשבוע 25 ובאקו לב נצפה LEFT ATRIAL ISOMERISM. מה המשמעות של התופעה,ומה אני צריכה לעשות? תודה.
כדאי לבצע ייעוץ גנטי ולבחון את הנטיה המשפחתית של ממצא כזה, העלול להיות קשור בתסמונת גנטית. לפי זה להמליץ על בדיקות
שלום, אנחנו זוג אשכנזים לגמרי. בן זוגי כבר נבדק בטיי זקס ואינו נשא. מה הלאה? אין לנו כסף לבצע את כל הבדיקות הקיימות עבור אשכנזים. במה מומלץ להתחיל? האם יש טעם לפנות לייעוץ גנטי, על אף שלא ידוע לנו על כל מחלה גנטית באף אחת ממשפחותינו? תודה
הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה
אני רוצה לעשות עם חברה שלי בדיקה אך מעוניין לוודא כמה דברים לפני רקע כללי: אני ממוצא מרוקאי והיא חצי פרסייה חצי פולנייה לשנינו יש אנמיה (לי תורשתית) איזה בדיקה אתם ממליצים לערוך? על איזה דגש לשים? ומה ההשלכות? תודה מראש
הבדיקות המומלצות הן לפחות טיי זקס, CF, X שביר, דיסטוטונומיה משפחתית ו- SMA. שאר הבדיקות פחות מתאימות לכם
אני 10 חודשים אחרי לידה מוקדמת ()שבוע 24+6) . בבית החולים אמרו שהלידה נגרמה כתוצאה מאי ספיקת צוואר הרחם. כרגע אני מעוניינת להתחיל בירור מקיף בנושא הלידה המוקדמת במטרה בשפעת הבאה זה לא יקרה... איזה בדיקות עוברים ? האם הן פולשניות וכואבות ?
הבדיקות אכן לא נעימות - צילום צוואר רחם, בדיקת הגר). אבל צריך לוודא שהלידה המוקדמת התרחשה באופן אופייני לאי ספיקה או שמא היה מנגנון אחר כמו זיהום או צירים
בני נדבק ב CMV בחודש דצמבר שנה שעברה, בהריון שלו היו לי נוגדנים ל CMV האם מותר לי להיכנס להריון? אני צריכה לחכות עד שהמחלה שלו תעבור לחלוטין? תודה
שלום לך! היום ביצעתי סקירת מערכות מורחבת (הריון שני, שבוע 22+) . הסקירה היתה טובה אך נמצאו בה שני ממצאים אקוגניים- נק' אקוגנית בלב ומעיים אקוגניים. השקיפות עורפית היתה טובה (1:8727 משוקלל). חלבון עוברי עשיתי אך המעבדה איבדה את התוצאות..... הרופאה המליצה לנו לפנות לייעוץ גנטי בדיקות דם למרות שאמרה שרוב הסיכויים שהכל תקין. חשוב לי לציין שלי יש איוושה בלב וגם לבתי הקטנה היה ממצא כזה בגיל 4 ימים והיא נבדקה ע"י קרדיולוג שאמר שהכל תקין. האם יש משמעות לשני ממצאים ביחד? האם יש משמעות לכך שהנק' האקוגנית בלב נמצאת במשפחה? אשמח להסבר מפורט מה זה אומר על סיכויי העובר ללקות במום חלילה או בתסמונת דאון או CF? אשמח להתייחסותך, אני מאוד לחוצה ומודאגת.
נכון אמר הרופא שצריך לדון במכלול הפרטים שמסרת בייעוץ גנטי. צריך לעבור על כל הבדיקות שעשתית ועץ המשפחה שלך - ולהתוות תכנית לבדיקות נוספות. בשלב זה אכן יש דברים מדאיגים הקשורים בממצאים אך בהחלט ייתכן שהעובר תקין
שלום! אני רוצה לדעת מה זה הבדיקה קריוטיףCARIOTIP ומתי מבקשים לעשות אותה. תודה.
זו בדיקה של כרומוזומים בדם. בדרך כלל עושים את הבדיקה כשיש הפלות חוזרות או בעיות פריון, ובכל חשד לתסמונת גנטית
האם הקרבה של בני דודים מדרגה שניה (הסבתות שלנו אחיות) דורשת בדיקות גנטיות מיוחדות?
לפחות את כל הבדיקות על פי המוצא, אבל צריך ייעוץ גניט לברר האם יש צורך בבדיקות נוספות על פי עץ המשפחה
שלום רב, אני נמצאת בשבוע ה -6 להריון. טרם ביצענו בדיקות סקר גנטיות. שנינו ממוצא אשכנזי. האם עלי לבצע את כל 16 (או 19) הבדיקות שממליצים לזוגות ממוצא אשכנזי? שאלתי היא האם קיים צורך אמיתי בכל הבדיקות או שניתן לבצע חלק מהבדיקות, ואם כן אלו בדיקות. אני מנסה לקבל תשובה לשאלה מכל גורם אפשרי... אודה על תשובתך. בברכה, ריצ'ל
הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה
שלום שמי חני בת 23 . ביום ראשון עשיתי בדיקה שתן דרך ערכה לבדיקת הריון התוצאה הייתה חיובית. היום(יום שלישי) הלכתי לרופא נשים הוא בדק אותי ורשם כך. PS:צואר נראה תקין PV:רחם בגודל תקין,נייד,לא רגיש.טפולות לא נמושו ללא שום רגישות בהנעת הצואר או באזור הטפולות. לפני יותר משבוע כבר אני מרגישה כאבים בבטן התחתונה בלי הקאות. מה יכולה להיות הסיבה לכאבים ומה עליי לעשות? תודה . חני
עשיתי אולטרסאונד היום 15.8 והם אמרו שנצפה שק הריון 11*9 עם שק חלמון ללא הד עוברי. אני בשבוע ה שישי והשביעי בערך הם אומרים שלא ראו כלום למה? מה יכול להיות?
שלום רב. (פנייתי היא לגביי גנטיקה) אחי (כיום בן 16)- אובחן בתסמונת סוטוס בלידתו. אני בניסיונות להיכנס להריון.הייתי מעוניינת לדעת האם: 1.האם העובר יהיה בסיכון גבוהה לחלות בסוטוס? 2.האם זה עובר בגנים? 3.האם ניתן לגלות זאת במהלך ההריון- אם כן, באיזה שלב? 4.האם בדיקות לאיבחון התסמונת (בעובר) ניתן לעשות בארץ או שיש צורך בבדיקות בתפוצות?. הורי אמרו לי שיש בגרמניה מעבדה מובחרת לבדיקות תסמונת זו. תודה רבה, אודה לכם על התייחסות. המשך יום מקסים נועה
כדי לענות על שאלותיך צריך לבצע אבחון גנטי מדויק, בבדיקות מעבדה לאחיך. יש מספר מעבדות בחו"ל וצריך יהיה לתאם ביצוע הבדיקות האלה.
לפרופסור יובל ירון- אני בשבוע 26 במי שפיר לcmv תקין. אך התקבל קריוטיפ לא תקין xx/47+מרקר בשני שליש מהתאים. ערכנו בדיקת דם - קריוטיפ שתוצאותיה בעוד שבוע.אנו הבנו שבכל מקרה קיים סיכון לעובר בין 3%-10% -תלוי בתוצאות הדם.אנו מבקשים לדעת האם יש דרך לזהות במהרה את המרקר ואת השלכותיו- בדיקה דם בארץ או בחול או סקירה. כיצד ניתן לקבוע עמך ייעוץ פרטי במהרה? יש לציין שיש לנו ברוך השם 3 ילדים בריאים ואנו מעוניינים לקבל החלטה נכונה לגבי המשך ההריון. בתודה מראש.
נכון שצריך להתקדם במהרה ואשמח לסייע לכם. אנא התקשרו ל- 0524-266587. אם אין תשובה - השאירו הודעה ואחזור אליכם
שלום רב, בני בן שנתיים בחודש הבא. לאחרונה הבחנו פתאום כי בשתי הזרתות בידיים יש לו בצד הפנימי שני קפלים במקום שלושה - במקום של המפרקים. במפרקים עצמם יש תנועה תקינה. האם יש לפנות לייעוץ גנטי? מעבר לעניין האורטופדי, ייתכן שהמוטציה קשורה לאברים אחרים בגוף? תודה
רוב הסיכויים שהכל בסדר אך בכל זאת כדאי לפנות לבדיקת רופא גנטיקאי מומחה ולייעוץ גנטי.
אני כבר בסוף השבוע ה19 להריון. חודשיים לפני ההריון הייתי חולה באבעבועות רוח ורק היום גיליתי שבבדיקת דם לאבעבועת בשבוע השמיני להריון שלי גם הIGG וגם הIGM היו חיוביים- אם הבנתי נכון זה אומר שהנגיף עדיין היה בדמי- אני צריכה להמשיך את הברור, אבל אני מאוד לחוצה ודחוף לי לדעת האם זה מסכן את העובר שלי- הנגיף יכול היה לעבור אליו דרך הדם? האם יתכן שלא עלו/יעלו על המומים שיכלו להיווצר? האם לבדוק זאת בבדיקת מי שפיר? באיזה שבוע לעשות דיקור???? תודה תודה תודה
לא נראה לי סביר שהוירוס עדין בדמך אלא רק הנוגדנים נשארו. אני סבור שאין כל סיבה לדאגה.
שלום אני בשבוע 18 להריון, בת 35.5, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.4 קיבלתי היום תוצאות חלבון עוברי: AFT - 1.09 NG/ML 40.89 HCG - 1.22 IU/ML 28.50 UE3 - 0.73 NG/ML 0.97 ע"פ גיל 1:299 מחושב עם תוצאות 1:455 מה שמטריד אותי זה שבמסקנות כתוב שיש לפנות לייעוץ גנטי עקב ערך חריג.. ובסעיף נוסף כתוב שאין אני שייכת לקבוצת הסיכון למומים פתוחים במערכת העצבים הרופא המטפל שלי בחול', אין לי עם מי להתייעץ, ואני די לחוצה. אני גם נוסעת לחול' בעוד 4 ימים שאלתי מדוע הפנו אותי ליעוץ גנטי? אודה לתשובה מהירה ככל שניתן תודה טלי
ביצעתי סקירה שהודגם בה ממצא הנ"ל כממצא בודד חסר משמעות קלינית אך בנוסף לגילי (37)הופניתי לייעוץ גנטי. אין בכוונתי לבצע בדיקת מי שפיר . מה המשמעות לגבי העובר?
שלום ד"ר, אני עושה PGD , כך שאת כל העוברים מפתחים לבלוסטוציסט. נשאבו 15 ביציות, מתוכן הופרו 11. לאחר בדיקת ה- PGD נשארו 4 בריאים, אך נאמר לי שלא ניתן להקפיא בלוסטוציסט מכייון שסיכויי ההשרדות לאחר ההפשרה הם נמוכים מאוד וכמעט לעולם לא ניתן להחזיר עובר שהובשר ועבר PGD . מה דעתך??
ההחלטה האם ניתן להקפיא או לא אינה עניין של דעה אלא החלטה של הצוות של המעבדה הבודק את העוברים
שלום פרופ' ותודה רבה עבור תשובתך, אני שאלתי באופן עקרוני האם ניתן להקפיא בלוסטוציסט? (במקום שאני מטופלת אמרו לי שתמיד לא יהייה ניתן להקפיא ולהבשיר בלוסטוציסט לאחר PGD ) וכך יוצא שכל פעם שהטיפול לא מצליח, ישאבו לי 15 ביציות, - לאחר PGD נשארים לי 6 בריאים, אני מחזירה רק 1 או 2 וכל ייתר העוברים הולכים לפח, מפני שאמרו לי שלא ניתן להקפיא ולהבשיר מבפני שהעוברים לא יישרדו. כך יוצא שאני צריכה לעבור שוב ושוב את הטיפול הקשה והמתיש של מעקב IVF הכולל זריקות שאיבה + החזרה. האם הדבר דומה גם באיכילוב? או במרכזים אחרים שאתה מכיר? תודה
ד"ר שלום בהמשך לשאתי להלן תוצאות הבדיקות cmv IgG גדול מ 250AU/ml חיובי מה זה אומר? CMV IgM additional assay -NEGATIVE CMV IgG Avidity גדול מ-45% PROBABLY PAST INFECTION ערכי ייחוס:IgG WITH LOW AVIDITY קטן מ 35% IgG WITH HIGH AVIDITY גדול מ -45% TOXO SABIN-FELD.DYE TEST -שלילי בבקשה עזור לי מה פשר הבדיקות, תוצאות הבדיקה הם מתאריך 17/07/08 מחזור אחרון 24/06/08 ותאריך בדיקת הריון 27/07/08 יצאה 350 חיובית.
שלום רב, אני לא יכול להיות משוכנע באמצעות האינטרנט אבל נראה לי שהיה לך זיהום בעבר, וכלל לא בטוח שאת צריכה להפיל. רצוי שתגשי עם התוצאות בהקדם לייעוץ גנטי או ביחידה להריון בסיכון גבוה. אם תזדקקי לייעוץ דחוף, אנא פני אלי שוב. רק במהלך הייעוץ ניתן יהיה לקבוע מה הסבירות שנדבקת - והאם צריך לבדוק זאת במי שפיר.
לבת דודתי אובחנה פרה מוטציה ל-X שביר. אמה היא אחות של אבי. לאבי אין שום לקות - לא לקות למידה וכמובן לא לקות שכלית. לי יש ילד עם קשיים תקשורתיים והפרעות קשב וריכוז. האם נתונים אלו מעלים את הסבירות שאני נשאית של פרה מוטציה?
כן כי ייתכן שלאביך יש פרה-מוטציה שלא ניכרת, אך הועברה אליך, וממך לילדך - כמובן כל זה רק באופן תיאורטי. לכן, רצוי שאת וילדך תיבדקו ל- X שביר.
שלום רב, שאלתי מוזרה במידת מה: אני בסוף שבוע 18 להריוני ואני נוהגת מדי יום לעשות עמידת ראש- אני מרגישה שזה מרגיע אותי ומסייע לזרימת הדם בגוף. הערב כשעמדתי על ראשי הרגשתי שאוויר נכנס לי לוואגינה- מעין תחושה מוזרה של גזים באזור הרחם. ירדתי מעמידת ראש ואכן "השתחררה" משם כמות לא מבוטלת של אוויר (נשמע כמו קלקול קיבה) וזה עשה לי תחושה רעה ולא נעימה וגם עכשיו כמה שעות אחרי אני מרגישה מעין כאב עמום ותחושה לא נעימה באזור הבטן התחתונה ואני כל הזמ בודקת לבדוק שאיני מדממת. כל זה די מבהיל אותי. הבנתי שמסוכן לנשוף לאישה באיבר מינה- האם זה דומה? האם מה שקרה לי מסכן את העובר? האם יש בעיה עם עמידת ראש בהריון???? המון תודה מראש!
נראה לי שחווית תופעה מוכרת וידועה - ואשר אינה מסוכנת כלל. גם לא נראה לי שהעובר בסיכון. את יכולה להמשיך לעמוד על הראש... רק ליתר ביטחון - הבדקי על ידי הרופא שלך.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות כלן תקינות לגבי מייפל סירופ נכתב: תוצאה תקינה. שכיח אצל אשכנזים. דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. נא הבהר לי את המשפט האחרון. מה זה אומר והאם אני צריכה לעשות משהו. תודה רבה, הילה.
אם התוצאה תקינה - זה למוטציות שנבדקו. תמיד יכולות להיות מוטציות נדירות שלא נבדקות בשגרה, אבל יכולות לגרום למחלה.
לפרופ' יובל , תודה על תשובתך האם בגלל תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה שנוצר במחנה) האם כדאי לעשות בדיקה חוזרת או שהבדיקה מספיק אמינה? תודה ליה
שלום רב,עשיתי אתמול שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: אני בשבוע 12+3, בת 29. CRL: 59 השקיפות העורפית 2.3 מ"מ הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בלבד: 1:704 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה: 1:489 היום עשיתי את הבדיקת דם (סקר שליש ראשון) ועדיין לא קיבלתי תוצאות האם על פי התוצאות עליי לשקול דיקור מי שפיר? (בהריון הקודם היה לי 1:10000) עד כמה משפרת הבדיקת דם את היכולת לנבא את הסיכוי לתסמונת דאון?
נכון אמרת, על פי התוצאות עליךי לשקול את הצורך בדיקור מי שפיר? כבר עתה התוצאות שלך בתחום הנורמה, בדיקות הדם יכולות לשפר מאד את התוצאה, אך גם להחמיר אותה. לבדיקה המשלבת בדיקת דם כושר זיהוי של 85% לעומת 70% לשקיפות בלבד.
שלום, אני בשבוע 17 וההקאות נמשכות:משתדלת להחזיר את מאזן הנוזלים אך חוששת שההקאות והמאמץ שבהקאה (לחץ על הרחם) עלול להזיק לעובר- כמו כן, בעת הבחילות וההקאות אני לא מצליחה לנשום סדיר ומגיעה לקוצר נשימה וכשאני יכולה אני מתחילה לנשום עם תחושת חנק- האם יש חשש שלא מגיע מספיק חמצן לעובר? תודה
אל תדאגי, הקאות זה דבר שכיח ונורמלי בהריון, ואם את לא מגיע להתייבשות - זה לא מסוכן לעובר. אל תחששי מגיע מספיק חמצן לעובר
ביתי השניה אובחנה בגיל שנתיים עם אפילפסיה של ילדים שלא הגיבה לטיפול תרופתי, אך נעלמה לאחר טיפול דיאטה קטוגנית לתקופה ארוכה.באבחון גנטי שנעשה לה - לא נמצא מרכיב גנטי במחלתה (מרפאה נוירוגנטית בביה"ח תה"ש). הבת הבכורה - בריאה לחלוטין. אין מקרי אפילפסיה במשפחה הקרובה+המורחבת. האם יש יכולת לקבוע את הסיכוי להופעת המחלה בהריונות הבאים ע"י בדיקת דם לגנים לאפילפסיה אצל ההורים? בעובר (סיסי שיליה, מי שפיר) בברכה.
למרות שבאפילפסיה יש מרכיב גנטי, אין בדיקות גנטיות שגרתיות המבוצעות באבחון טרום לידתי וברוב המקרים לא ניתן לדעת האם העובר ילקה באפילפסיה. רק אם מאתרים סוג מיוחד הנובע מבעיה גנטית, ומזהים את הפגם בגן בילד החולה, ניתן לבצע אבחון במי שפיר.
לפרופ' ירון שלום, ביתי היתה בהריון לא מתוכנן בצעירותה ולא ידעה (פיספסה גלולה) וקיבלה מחזור (דימום) כשלכאורה היתה בהריון. עכשיו היא בחורה בוגרת אחרי 30 ורוצה לתכנן הריון ונשלחה לבדיקת קריוטיפ. עד שנגיע לייעוץ הגנטי אודה על הסברך לתוצאת הבדיקה: קריוטיפ תקין של נקבה XX 46 . עקב זיהוי תא עם תוספת של כרומוזום X מדגם התאים הורחב ל- 50 ולא נצפו תאים נוספים עם הממצא הזה. זוהה תא עם תוספת כרומוזום 14 - גם ממצא בודד במדגם המורחב. ממצאים אלה לא מעידים על מוזאיקה אמיתית אלא מתאימים למוזאיקה מדומה על פי הקריטריונים המקובלים. בדיקת קריוטיפ מגלה את מרבית הליקויים הכרומוזומיים. הבדיקה עלולה להחמיץ מקרים של פסיפס ומקרים של ליקויים כרומוזומיים. סליחה על אורך התשובה אודה על הסברך (אני עובדת בי"ח כך שאבין גם הסבר מסובך) תודה מקרב לב האם דימום בהריון כשמגיע זמן המחזור קשור לאי ידיעה והמשך לקיחת הגלולות למרות ההריון? ליה
נראה כי נמצא אצלה תא בודד עם הרכב כרומוזומי חריג, אבל בשל הבירור המקיף, והעובדה שלא נמצא תא נוסף כזה - כנראה שהממצא אינו מייצג את מערך התאים בגופה אלא מדובר באירוע שהתרחש (קרוב לוודאי) במבחנה.
תודה על תשובתך, האם כדאי לעשות בדיקה נוספת או שהבדיקה מספיק אמינה למרות תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה נוצר במבחנה לפי השערתך)? תודה ליה
שבוע 16 עברתי בדיקת נוגדנים לטוקסופלסמה. IGG חיובי IGM שלילי. מאחר וזופעם ראשןנה שעברתי את הבדיקה לא יודעת מצב לפני הריון. האם יש אפרות להדבקה בתחילת ההריון כך שבשלב זה IGM יהיה שוב שלילי או בעדיין היו רואים סימן בIGM?
לא נראה סביר, בדרך כלל IGM נשאר חיובי מספר שבועות ואפילו חודשים. את יכולה לברר בקופת חולים אם יש אפשרות לבצע בדיקת TOXOPLASMA מדגימות ישנות השמורות מתחילת ההריון.
שלום ד"ר, אני בשבוע 18. בשבוע 7 יצא לי IGM ו- IGG שלילי. ככל הנראה סביב שבוע 8 הרגשתי תסמיני שפעת ללא חום, נבדקתי שוב בשבוע 17 ויצא IGG 5.30 חיובי IGM חיובי AVIDITY גבולי 0.42. כרגע אני מרגישה טוב, וסימני השפעת חלפו מלפני כ- 7 שבועות. שאלותיי: 1. האם לחזור על בדיקות הדם שוב? מתי? 2. מהי אמינות בדיקת מי שפיר? 3. במידה ונמצא במי שפיר כי העובר לא נדבק- האם יש סיכוי כי ידבק שוב מתישהו עד סוף ההריון? 4. האם היה מקרה בארץ שמי שפיר הראו "לא נדבק" ובכל זאת נולד ילד חולה בCMV על כל ההשלכות של המחלה? אם היה מקרה כזה, מה הסיבה לטעות במי השפיר.
יש משהו לא כל כך אופייני בתוצאות אצלך. הייתי מנסה לברר האם ניתן לבצע בדיקת CMV מדגימות שמורות בין שבוע 7 ל- 18 - תבררי בקופת חולים. והנה התשובות: 1. האם לחזור על בדיקות הדם שוב? מתי? - עוד שבועיים 2. מהי אמינות בדיקת מי שפיר? - גבוהה אבל לא 100% 3. במידה ונמצא במי שפיר כי העובר לא נדבק- האם יש סיכוי כי ידבק שוב מתישהו עד סוף ההריון? - כן אבל זה נדיר 4. האם היה מקרה בארץ שמי שפיר הראו "לא נדבק" ובכל זאת נולד ילד חולה בCMV על כל ההשלכות של המחלה? אם היה מקרה כזה, מה הסיבה לטעות במי השפיר. - אני לא יודע לגבי הארץ, אבל בעולם היו מקרים. אחת האפשרויות היא הדבקה מאוחרת לאחר הדיקור. אני מציע כי תפני לקבל ייעוץ בענין זה. הנושא די מורכב וקשה להעביר את הכל באינטרנט
ראשית איחולי החלמה מהירה לאביך :-) הרגעת אותי קצת בנוגע ל- PGD כי התור שלי ליועץ גנטי הוא רק בעוד שבועיים ורופא הנשים שלי אמר שניראה לו שככל הניראה נזדקק לPGD וזה מאוד הלחיץ אותי. (ייתכן ואחרי יעוץ גנטי יתנו לי אישור להמשיך ולנסות להרות באופן טבעי?) מבחינת פקטורי הקרישה אני הומוזיגוטית ל- mthfr וההומוציסטין שלי גבוה אני הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן והומוזיגוטית ל -APC RESISTANCE כבר קבעתי תור לייעוץ מקצועי אצל מומחה קרישה אבל הנושא הגנטי הוא הנושא "הבוער" כרגע. שוב תודה סמדר אגב, ניראה לך שאני זקוקה ליעוץ פרטי אצל מומחה בנושא??? הממצאים מצדיקים???
מצטערת שלא הצלחתי לשרשר להודעה המקורית שלי
שלום רב, אבי בסדר גמור - תודה. לגבי הנושא הגנטי, אם תרצי לפנות אלי באופן פרטי תוכלי לקבל החזר מקופת החולים. למעבדה שאני עומד בראשה יש למיטב ידיעתי הכי הרבה ניסיון ב- PGD בארץ. אשמח לחלוק עמך את ניסיוננו.
אשמח לקבל את מספר הטלפון על מנת לתאם פגישה
האם יש משמעות לערכי IgG, בבדיקת מחוסנות לוירוסים. ובמידה ו IgM שלילי, כמה זמן לפחות ניתן להגיד שהגוף "נקי" מהויסורס.
התשובה אינה כה פשוטה. בדרך כלל כש IGM שלילי - הגוף "נקי" מוירוסים, אך יש מקרים כמו הרפס ו- CMV שלאחר הדבקה ראשונית הוירוס נשאר חבוי ברקמות הגוף למשך שנים... אז זה תלוי במה בדיוק מדובר
שלום ד"ר, נעשתה לי שאיבה ונאמר לי להגיע רק 5 ימים לאחר מכן, לשם החזרת העוברים וזאת מכיון שאני עושה גם PGD . האם זה אומר שבהכרח מחזירים בלוטוציסטים? ? האם זה אומר שיש סיכוי פחות טוב שבכלל תבוצע ההחזרה בכיון שגידול בלוטוציסט הוא קשה יותר ולא תמיד מצליח?
היכן את מטופלת - שאלות אלה את צריכה להפנות ישירות לאותה מעבדה. אני לא אוכל לענות עליהן
ד"ר שלום, שאלתי היתה אם לאחר 5 ימים חייב להתפתח בלוטוציסטים, או שיכול להיות משהו אחר??? מה קורה בד"כ כשעושים תהליך של PGD ? מה מחזירים לרחם???
שלום רב, זוג בני 28, לפני נסיון כניסה להריון ראשון, מעוניינים לקבל את כל המידע הרלוונטי לפני תחילת התהליך. קבענו ייעוץ גנטי דרך קופת החולים, אך מנסיוני עם קופות החולים, הם לא ששים לנדב מידע יותר מידי. למרות שבתחום הזה חל שיפור משמעותי, עדיין, מנסיונות חברים הבנו שצריך לסחוט מהם מידע, לברר ולאסוף פרטים. בכל מקרה, אשמח לשמוע כל דבר שיכול להיות רלוונטי לדעת / לבדוק לפני שמתחילים לנסות. התשובות בפורום הם כמובן לא תחליף לשום דבר אחר, רק אפיק נוסף שהייתי שמח לקבל בו כיוונים. מה צריך לדעת ? מה חשוב לבדוק ? אשמח לקרוא מה שיש לכם לכתוב מנסיונכם / קישורים לפורטלים / פורומים / אתרים בתחום, בשורה התחתונה - כל מידע שרלוונטי שחשוב וכדאי לדעת לפני שמתחילים, אשמח לקרוא. תודה ושבוע טוב !
אני כמובן יכול להציע ייעוץ גנטי וכן את הבדיקות המופיעות בכתבות הצמודות משמאל
שלום רב, אחרי 3 הפלות (בגלל אובדן דופק) נשלחנו לעשות בדיקת קריוטיפ. התוצאות שלי: קריוטיפ נקבי תקין תוצאות של בעלי: 46,XY קריוטיפ זכרי 46, XY ב- 47 תאים תא אחד 47,XXY תא אחד XYY,47 מספר ספירות ואנליזות: 45 קריוטיפים: 5 מה המשמעות של התוצאה??? בבדיקות הנוספות שלי התברר שיש לי כמה פקטורי קרישה לא תקינים והוסבר לי שבהריון הבא אקבל קלקסן ואספירין. יש לי פגישה ליעוץ עם מומחה רק בעוד שבועיים , נשאלת השאלה אם מותר לי להמשיך ולנסות לעבוד על הריון או שבעקבות תוצאות הקריוטיפ נזדקק ל- PGD תודה מראש על התשובה סמדר
לא נראה כי זו סיבה המצדיקה PGD. עם זאת, צריך לראות מה הן הפרעות הקרישה שלך לפני שאומרים לך להרות
ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 1 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM 2 - IU/ml 3.00 positive CMV IgG - negative CMV IgM פירוט הערות מציין הערה 1 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 2 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4
שלם רב!!!!!! השבוע הבא יש לי US גדילת עובר. מה בדיוק אמור הרופא לבדוק באולטראסאונד? שאלה נוספת: בבדיקות דם(עוד מטרימסטר ראשון) ל toxoplasmosis יצא שלילי גם igm וגםigg . מה אומר הדבר?מאז לא נבדקתי לגבי מחלה זו?האים זה תקין?
ב- US גדילת עובר בודקים את גודלו של העובר והערכת משקל שלו, כדי לדעת שהוא צומח כראוי. toxoplasmosis שלילי גם igm וגם igg - תקין לחלוטין
שלום רב, חברתי נולדה עם Pectus excavatum ברמת חומרה בינונית.. היא לא עברה ניתוח כירורגי או קוסמטי כל שהוא.. בימים אלה הקשר ביננו הולך ונהיה רציני ובמחשבה קדימה אני קצת מודאג מהאפשרות שהבעיה גנטית ו\או שהסיכוי שיוולדו לנו ילדים עם בעיה דומה גבוה מהרגיל.. אני לא מצליח למצוא ברשת תשובה חד משמעית בכל הנוגע לגנטיות של התופעה. אשמח מאוד לקבל מידע. תודה.
במרבית המקרים מדובר בממצא תמים שאינו קשור לשום בעיה. כדי לדעת אם יש לזה השלכות נוספות, גנטיות - צריך שגנטיקאי יבדוק אותה ויתרשם האם יש ממצאים מחשידים אחרים
לבתנו נולד בן שבגיל 3 התברר שהוא פגוע בתסמונת זו. האם בדיקה כזו קיימת בהריון כהמלצה? ומה ניתן לעשות כדי לקדמו ומאיזו רשות אפשר לקבל עזרה והשתתפות בטיפול. או למי אפשר לפנות לקבל הנחיות בנושא? בתודה סבתא וסבא מאוד מודאגים
בדיקה כזו קיימת בהריון בשנים האחרונות. והיא בדרך כלל מומלצת לכל עדה ולכל מוצא. בנושא הטיפול - כדאי לפנות לנוירולוגים של ילדים. אני עצמי עוסק רק באבחון ובמניעה. לקראת הריון עתידי של כל מי מבנות המשפחה - רצוי לקבל ייעוץ ולבחון דרכי מניעה
פרופ' יובל ירון שלום- אני סטודנטית לחינוך מיוחד ואני חונכת נערה עם תסמונת הX השביר.אני רוצה לדעת קצת יותר על הנושא. רציתי לשאול האם אתה יכול להפנות אותי למאמרים בנושא בעברית או באנגלית קלה?
שלום! שמי לילך , בעלי נשא של טרנסלוקציה 13q:14q והוא בריא, אני בשבוע 13 ביצענו סיסי שליה והסתבר שגם העובר נושא את אותה טרנסלוקציה. בנוסף לבעלי, גם אחותו וביתה נושאות את אותה טרנסלוקציה והן בריאות האם העדר של זרועת ה- p בכרומוזומים אלו איננה משפיעה כלל או שיש סיכוי שבזרועות אלו קיימים גנים המוטבעים גנטית אמהית כך שייתכן וחוסר בגנים אלו איננו משפיע על בעלי כי הם גם ככה מוטבעים גנטית ואלו בעובר יהיה ביטוי לחוסר הזה כיוון שאיננו נושא את הגנים לא מהאב ומהאם הם מוטבעים גנטית ולא יבואו לידי ביטוי? . (לא ידוע לנו מקור הטרנסלוקציה האם או האב של בעלי) מקווה שהשאלה ברורה... תודה לילך
השאלה אינה ברורה בדיוק אבל נושא ההטבעה אינו נובע ממה שאת סבורה אלא מצב תיאורטי בו העובר החל את חייו באופן לא מאוזן עם עודף כרומוזום 14 למשל (טריזומיה 14), ואז הכרומוזום העודף אבד (תיקון עצמוני של טריזומי). מצב זה גורם לתורשה חד הורית של כרומוזום 14 (UPD) - מצב נדיר אך עם תסמונת קלינית. רצוי לבדוק זאת בעובר. אני מקווה שקיבלת ייעוץ גנטי על הנושא. אם לא - כדאי בהקדם !
