פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום לך! היום ביצעתי סקירת מערכות מורחבת (הריון שני, שבוע 22+) . הסקירה היתה טובה אך נמצאו בה שני ממצאים אקוגניים- נק' אקוגנית בלב ומעיים אקוגניים. השקיפות עורפית היתה טובה (1:8727 משוקלל). חלבון עוברי עשיתי אך המעבדה איבדה את התוצאות..... הרופאה המליצה לנו לפנות לייעוץ גנטי בדיקות דם למרות שאמרה שרוב הסיכויים שהכל תקין. חשוב לי לציין שלי יש איוושה בלב וגם לבתי הקטנה היה ממצא כזה בגיל 4 ימים והיא נבדקה ע"י קרדיולוג שאמר שהכל תקין. האם יש משמעות לשני ממצאים ביחד? האם יש משמעות לכך שהנק' האקוגנית בלב נמצאת במשפחה? אשמח להסבר מפורט מה זה אומר על סיכויי העובר ללקות במום חלילה או בתסמונת דאון או CF? אשמח להתייחסותך, אני מאוד לחוצה ומודאגת.
נכון אמר הרופא שצריך לדון במכלול הפרטים שמסרת בייעוץ גנטי. צריך לעבור על כל הבדיקות שעשתית ועץ המשפחה שלך - ולהתוות תכנית לבדיקות נוספות. בשלב זה אכן יש דברים מדאיגים הקשורים בממצאים אך בהחלט ייתכן שהעובר תקין
שלום! אני רוצה לדעת מה זה הבדיקה קריוטיףCARIOTIP ומתי מבקשים לעשות אותה. תודה.
זו בדיקה של כרומוזומים בדם. בדרך כלל עושים את הבדיקה כשיש הפלות חוזרות או בעיות פריון, ובכל חשד לתסמונת גנטית
האם הקרבה של בני דודים מדרגה שניה (הסבתות שלנו אחיות) דורשת בדיקות גנטיות מיוחדות?
לפחות את כל הבדיקות על פי המוצא, אבל צריך ייעוץ גניט לברר האם יש צורך בבדיקות נוספות על פי עץ המשפחה
שלום רב, אני נמצאת בשבוע ה -6 להריון. טרם ביצענו בדיקות סקר גנטיות. שנינו ממוצא אשכנזי. האם עלי לבצע את כל 16 (או 19) הבדיקות שממליצים לזוגות ממוצא אשכנזי? שאלתי היא האם קיים צורך אמיתי בכל הבדיקות או שניתן לבצע חלק מהבדיקות, ואם כן אלו בדיקות. אני מנסה לקבל תשובה לשאלה מכל גורם אפשרי... אודה על תשובתך. בברכה, ריצ'ל
הבדיקות החיוניות יותר הן טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס, X שביר, דיסאוטונומיה משפחתית , קנוון, ו- SMA. השאר מומלצות במידה פחותה
שלום שמי חני בת 23 . ביום ראשון עשיתי בדיקה שתן דרך ערכה לבדיקת הריון התוצאה הייתה חיובית. היום(יום שלישי) הלכתי לרופא נשים הוא בדק אותי ורשם כך. PS:צואר נראה תקין PV:רחם בגודל תקין,נייד,לא רגיש.טפולות לא נמושו ללא שום רגישות בהנעת הצואר או באזור הטפולות. לפני יותר משבוע כבר אני מרגישה כאבים בבטן התחתונה בלי הקאות. מה יכולה להיות הסיבה לכאבים ומה עליי לעשות? תודה . חני
עשיתי אולטרסאונד היום 15.8 והם אמרו שנצפה שק הריון 11*9 עם שק חלמון ללא הד עוברי. אני בשבוע ה שישי והשביעי בערך הם אומרים שלא ראו כלום למה? מה יכול להיות?
שלום רב. (פנייתי היא לגביי גנטיקה) אחי (כיום בן 16)- אובחן בתסמונת סוטוס בלידתו. אני בניסיונות להיכנס להריון.הייתי מעוניינת לדעת האם: 1.האם העובר יהיה בסיכון גבוהה לחלות בסוטוס? 2.האם זה עובר בגנים? 3.האם ניתן לגלות זאת במהלך ההריון- אם כן, באיזה שלב? 4.האם בדיקות לאיבחון התסמונת (בעובר) ניתן לעשות בארץ או שיש צורך בבדיקות בתפוצות?. הורי אמרו לי שיש בגרמניה מעבדה מובחרת לבדיקות תסמונת זו. תודה רבה, אודה לכם על התייחסות. המשך יום מקסים נועה
כדי לענות על שאלותיך צריך לבצע אבחון גנטי מדויק, בבדיקות מעבדה לאחיך. יש מספר מעבדות בחו"ל וצריך יהיה לתאם ביצוע הבדיקות האלה.
לפרופסור יובל ירון- אני בשבוע 26 במי שפיר לcmv תקין. אך התקבל קריוטיפ לא תקין xx/47+מרקר בשני שליש מהתאים. ערכנו בדיקת דם - קריוטיפ שתוצאותיה בעוד שבוע.אנו הבנו שבכל מקרה קיים סיכון לעובר בין 3%-10% -תלוי בתוצאות הדם.אנו מבקשים לדעת האם יש דרך לזהות במהרה את המרקר ואת השלכותיו- בדיקה דם בארץ או בחול או סקירה. כיצד ניתן לקבוע עמך ייעוץ פרטי במהרה? יש לציין שיש לנו ברוך השם 3 ילדים בריאים ואנו מעוניינים לקבל החלטה נכונה לגבי המשך ההריון. בתודה מראש.
נכון שצריך להתקדם במהרה ואשמח לסייע לכם. אנא התקשרו ל- 0524-266587. אם אין תשובה - השאירו הודעה ואחזור אליכם
שלום רב, בני בן שנתיים בחודש הבא. לאחרונה הבחנו פתאום כי בשתי הזרתות בידיים יש לו בצד הפנימי שני קפלים במקום שלושה - במקום של המפרקים. במפרקים עצמם יש תנועה תקינה. האם יש לפנות לייעוץ גנטי? מעבר לעניין האורטופדי, ייתכן שהמוטציה קשורה לאברים אחרים בגוף? תודה
רוב הסיכויים שהכל בסדר אך בכל זאת כדאי לפנות לבדיקת רופא גנטיקאי מומחה ולייעוץ גנטי.
אני כבר בסוף השבוע ה19 להריון. חודשיים לפני ההריון הייתי חולה באבעבועות רוח ורק היום גיליתי שבבדיקת דם לאבעבועת בשבוע השמיני להריון שלי גם הIGG וגם הIGM היו חיוביים- אם הבנתי נכון זה אומר שהנגיף עדיין היה בדמי- אני צריכה להמשיך את הברור, אבל אני מאוד לחוצה ודחוף לי לדעת האם זה מסכן את העובר שלי- הנגיף יכול היה לעבור אליו דרך הדם? האם יתכן שלא עלו/יעלו על המומים שיכלו להיווצר? האם לבדוק זאת בבדיקת מי שפיר? באיזה שבוע לעשות דיקור???? תודה תודה תודה
לא נראה לי סביר שהוירוס עדין בדמך אלא רק הנוגדנים נשארו. אני סבור שאין כל סיבה לדאגה.
שלום אני בשבוע 18 להריון, בת 35.5, עשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16.4 קיבלתי היום תוצאות חלבון עוברי: AFT - 1.09 NG/ML 40.89 HCG - 1.22 IU/ML 28.50 UE3 - 0.73 NG/ML 0.97 ע"פ גיל 1:299 מחושב עם תוצאות 1:455 מה שמטריד אותי זה שבמסקנות כתוב שיש לפנות לייעוץ גנטי עקב ערך חריג.. ובסעיף נוסף כתוב שאין אני שייכת לקבוצת הסיכון למומים פתוחים במערכת העצבים הרופא המטפל שלי בחול', אין לי עם מי להתייעץ, ואני די לחוצה. אני גם נוסעת לחול' בעוד 4 ימים שאלתי מדוע הפנו אותי ליעוץ גנטי? אודה לתשובה מהירה ככל שניתן תודה טלי
ביצעתי סקירה שהודגם בה ממצא הנ"ל כממצא בודד חסר משמעות קלינית אך בנוסף לגילי (37)הופניתי לייעוץ גנטי. אין בכוונתי לבצע בדיקת מי שפיר . מה המשמעות לגבי העובר?
שלום ד"ר, אני עושה PGD , כך שאת כל העוברים מפתחים לבלוסטוציסט. נשאבו 15 ביציות, מתוכן הופרו 11. לאחר בדיקת ה- PGD נשארו 4 בריאים, אך נאמר לי שלא ניתן להקפיא בלוסטוציסט מכייון שסיכויי ההשרדות לאחר ההפשרה הם נמוכים מאוד וכמעט לעולם לא ניתן להחזיר עובר שהובשר ועבר PGD . מה דעתך??
ההחלטה האם ניתן להקפיא או לא אינה עניין של דעה אלא החלטה של הצוות של המעבדה הבודק את העוברים
שלום פרופ' ותודה רבה עבור תשובתך, אני שאלתי באופן עקרוני האם ניתן להקפיא בלוסטוציסט? (במקום שאני מטופלת אמרו לי שתמיד לא יהייה ניתן להקפיא ולהבשיר בלוסטוציסט לאחר PGD ) וכך יוצא שכל פעם שהטיפול לא מצליח, ישאבו לי 15 ביציות, - לאחר PGD נשארים לי 6 בריאים, אני מחזירה רק 1 או 2 וכל ייתר העוברים הולכים לפח, מפני שאמרו לי שלא ניתן להקפיא ולהבשיר מבפני שהעוברים לא יישרדו. כך יוצא שאני צריכה לעבור שוב ושוב את הטיפול הקשה והמתיש של מעקב IVF הכולל זריקות שאיבה + החזרה. האם הדבר דומה גם באיכילוב? או במרכזים אחרים שאתה מכיר? תודה
ד"ר שלום בהמשך לשאתי להלן תוצאות הבדיקות cmv IgG גדול מ 250AU/ml חיובי מה זה אומר? CMV IgM additional assay -NEGATIVE CMV IgG Avidity גדול מ-45% PROBABLY PAST INFECTION ערכי ייחוס:IgG WITH LOW AVIDITY קטן מ 35% IgG WITH HIGH AVIDITY גדול מ -45% TOXO SABIN-FELD.DYE TEST -שלילי בבקשה עזור לי מה פשר הבדיקות, תוצאות הבדיקה הם מתאריך 17/07/08 מחזור אחרון 24/06/08 ותאריך בדיקת הריון 27/07/08 יצאה 350 חיובית.
שלום רב, אני לא יכול להיות משוכנע באמצעות האינטרנט אבל נראה לי שהיה לך זיהום בעבר, וכלל לא בטוח שאת צריכה להפיל. רצוי שתגשי עם התוצאות בהקדם לייעוץ גנטי או ביחידה להריון בסיכון גבוה. אם תזדקקי לייעוץ דחוף, אנא פני אלי שוב. רק במהלך הייעוץ ניתן יהיה לקבוע מה הסבירות שנדבקת - והאם צריך לבדוק זאת במי שפיר.
לבת דודתי אובחנה פרה מוטציה ל-X שביר. אמה היא אחות של אבי. לאבי אין שום לקות - לא לקות למידה וכמובן לא לקות שכלית. לי יש ילד עם קשיים תקשורתיים והפרעות קשב וריכוז. האם נתונים אלו מעלים את הסבירות שאני נשאית של פרה מוטציה?
כן כי ייתכן שלאביך יש פרה-מוטציה שלא ניכרת, אך הועברה אליך, וממך לילדך - כמובן כל זה רק באופן תיאורטי. לכן, רצוי שאת וילדך תיבדקו ל- X שביר.
שלום רב, שאלתי מוזרה במידת מה: אני בסוף שבוע 18 להריוני ואני נוהגת מדי יום לעשות עמידת ראש- אני מרגישה שזה מרגיע אותי ומסייע לזרימת הדם בגוף. הערב כשעמדתי על ראשי הרגשתי שאוויר נכנס לי לוואגינה- מעין תחושה מוזרה של גזים באזור הרחם. ירדתי מעמידת ראש ואכן "השתחררה" משם כמות לא מבוטלת של אוויר (נשמע כמו קלקול קיבה) וזה עשה לי תחושה רעה ולא נעימה וגם עכשיו כמה שעות אחרי אני מרגישה מעין כאב עמום ותחושה לא נעימה באזור הבטן התחתונה ואני כל הזמ בודקת לבדוק שאיני מדממת. כל זה די מבהיל אותי. הבנתי שמסוכן לנשוף לאישה באיבר מינה- האם זה דומה? האם מה שקרה לי מסכן את העובר? האם יש בעיה עם עמידת ראש בהריון???? המון תודה מראש!
נראה לי שחווית תופעה מוכרת וידועה - ואשר אינה מסוכנת כלל. גם לא נראה לי שהעובר בסיכון. את יכולה להמשיך לעמוד על הראש... רק ליתר ביטחון - הבדקי על ידי הרופא שלך.
שלום, עשיתי בדיקות גנטיות והתוצאות כלן תקינות לגבי מייפל סירופ נכתב: תוצאה תקינה. שכיח אצל אשכנזים. דווחו מוטציות נוספות נדירות ששכיחותן אינה ברורה. נא הבהר לי את המשפט האחרון. מה זה אומר והאם אני צריכה לעשות משהו. תודה רבה, הילה.
אם התוצאה תקינה - זה למוטציות שנבדקו. תמיד יכולות להיות מוטציות נדירות שלא נבדקות בשגרה, אבל יכולות לגרום למחלה.
לפרופ' יובל , תודה על תשובתך האם בגלל תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה שנוצר במחנה) האם כדאי לעשות בדיקה חוזרת או שהבדיקה מספיק אמינה? תודה ליה
שלום רב,עשיתי אתמול שקיפות עורפית ולהלן התוצאות: אני בשבוע 12+3, בת 29. CRL: 59 השקיפות העורפית 2.3 מ"מ הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בלבד: 1:704 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה: 1:489 היום עשיתי את הבדיקת דם (סקר שליש ראשון) ועדיין לא קיבלתי תוצאות האם על פי התוצאות עליי לשקול דיקור מי שפיר? (בהריון הקודם היה לי 1:10000) עד כמה משפרת הבדיקת דם את היכולת לנבא את הסיכוי לתסמונת דאון?
נכון אמרת, על פי התוצאות עליךי לשקול את הצורך בדיקור מי שפיר? כבר עתה התוצאות שלך בתחום הנורמה, בדיקות הדם יכולות לשפר מאד את התוצאה, אך גם להחמיר אותה. לבדיקה המשלבת בדיקת דם כושר זיהוי של 85% לעומת 70% לשקיפות בלבד.
שלום, אני בשבוע 17 וההקאות נמשכות:משתדלת להחזיר את מאזן הנוזלים אך חוששת שההקאות והמאמץ שבהקאה (לחץ על הרחם) עלול להזיק לעובר- כמו כן, בעת הבחילות וההקאות אני לא מצליחה לנשום סדיר ומגיעה לקוצר נשימה וכשאני יכולה אני מתחילה לנשום עם תחושת חנק- האם יש חשש שלא מגיע מספיק חמצן לעובר? תודה
אל תדאגי, הקאות זה דבר שכיח ונורמלי בהריון, ואם את לא מגיע להתייבשות - זה לא מסוכן לעובר. אל תחששי מגיע מספיק חמצן לעובר
ביתי השניה אובחנה בגיל שנתיים עם אפילפסיה של ילדים שלא הגיבה לטיפול תרופתי, אך נעלמה לאחר טיפול דיאטה קטוגנית לתקופה ארוכה.באבחון גנטי שנעשה לה - לא נמצא מרכיב גנטי במחלתה (מרפאה נוירוגנטית בביה"ח תה"ש). הבת הבכורה - בריאה לחלוטין. אין מקרי אפילפסיה במשפחה הקרובה+המורחבת. האם יש יכולת לקבוע את הסיכוי להופעת המחלה בהריונות הבאים ע"י בדיקת דם לגנים לאפילפסיה אצל ההורים? בעובר (סיסי שיליה, מי שפיר) בברכה.
למרות שבאפילפסיה יש מרכיב גנטי, אין בדיקות גנטיות שגרתיות המבוצעות באבחון טרום לידתי וברוב המקרים לא ניתן לדעת האם העובר ילקה באפילפסיה. רק אם מאתרים סוג מיוחד הנובע מבעיה גנטית, ומזהים את הפגם בגן בילד החולה, ניתן לבצע אבחון במי שפיר.
לפרופ' ירון שלום, ביתי היתה בהריון לא מתוכנן בצעירותה ולא ידעה (פיספסה גלולה) וקיבלה מחזור (דימום) כשלכאורה היתה בהריון. עכשיו היא בחורה בוגרת אחרי 30 ורוצה לתכנן הריון ונשלחה לבדיקת קריוטיפ. עד שנגיע לייעוץ הגנטי אודה על הסברך לתוצאת הבדיקה: קריוטיפ תקין של נקבה XX 46 . עקב זיהוי תא עם תוספת של כרומוזום X מדגם התאים הורחב ל- 50 ולא נצפו תאים נוספים עם הממצא הזה. זוהה תא עם תוספת כרומוזום 14 - גם ממצא בודד במדגם המורחב. ממצאים אלה לא מעידים על מוזאיקה אמיתית אלא מתאימים למוזאיקה מדומה על פי הקריטריונים המקובלים. בדיקת קריוטיפ מגלה את מרבית הליקויים הכרומוזומיים. הבדיקה עלולה להחמיץ מקרים של פסיפס ומקרים של ליקויים כרומוזומיים. סליחה על אורך התשובה אודה על הסברך (אני עובדת בי"ח כך שאבין גם הסבר מסובך) תודה מקרב לב האם דימום בהריון כשמגיע זמן המחזור קשור לאי ידיעה והמשך לקיחת הגלולות למרות ההריון? ליה
נראה כי נמצא אצלה תא בודד עם הרכב כרומוזומי חריג, אבל בשל הבירור המקיף, והעובדה שלא נמצא תא נוסף כזה - כנראה שהממצא אינו מייצג את מערך התאים בגופה אלא מדובר באירוע שהתרחש (קרוב לוודאי) במבחנה.
תודה על תשובתך, האם כדאי לעשות בדיקה נוספת או שהבדיקה מספיק אמינה למרות תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה נוצר במבחנה לפי השערתך)? תודה ליה
שבוע 16 עברתי בדיקת נוגדנים לטוקסופלסמה. IGG חיובי IGM שלילי. מאחר וזופעם ראשןנה שעברתי את הבדיקה לא יודעת מצב לפני הריון. האם יש אפרות להדבקה בתחילת ההריון כך שבשלב זה IGM יהיה שוב שלילי או בעדיין היו רואים סימן בIGM?
לא נראה סביר, בדרך כלל IGM נשאר חיובי מספר שבועות ואפילו חודשים. את יכולה לברר בקופת חולים אם יש אפשרות לבצע בדיקת TOXOPLASMA מדגימות ישנות השמורות מתחילת ההריון.
שלום ד"ר, אני בשבוע 18. בשבוע 7 יצא לי IGM ו- IGG שלילי. ככל הנראה סביב שבוע 8 הרגשתי תסמיני שפעת ללא חום, נבדקתי שוב בשבוע 17 ויצא IGG 5.30 חיובי IGM חיובי AVIDITY גבולי 0.42. כרגע אני מרגישה טוב, וסימני השפעת חלפו מלפני כ- 7 שבועות. שאלותיי: 1. האם לחזור על בדיקות הדם שוב? מתי? 2. מהי אמינות בדיקת מי שפיר? 3. במידה ונמצא במי שפיר כי העובר לא נדבק- האם יש סיכוי כי ידבק שוב מתישהו עד סוף ההריון? 4. האם היה מקרה בארץ שמי שפיר הראו "לא נדבק" ובכל זאת נולד ילד חולה בCMV על כל ההשלכות של המחלה? אם היה מקרה כזה, מה הסיבה לטעות במי השפיר.
יש משהו לא כל כך אופייני בתוצאות אצלך. הייתי מנסה לברר האם ניתן לבצע בדיקת CMV מדגימות שמורות בין שבוע 7 ל- 18 - תבררי בקופת חולים. והנה התשובות: 1. האם לחזור על בדיקות הדם שוב? מתי? - עוד שבועיים 2. מהי אמינות בדיקת מי שפיר? - גבוהה אבל לא 100% 3. במידה ונמצא במי שפיר כי העובר לא נדבק- האם יש סיכוי כי ידבק שוב מתישהו עד סוף ההריון? - כן אבל זה נדיר 4. האם היה מקרה בארץ שמי שפיר הראו "לא נדבק" ובכל זאת נולד ילד חולה בCMV על כל ההשלכות של המחלה? אם היה מקרה כזה, מה הסיבה לטעות במי השפיר. - אני לא יודע לגבי הארץ, אבל בעולם היו מקרים. אחת האפשרויות היא הדבקה מאוחרת לאחר הדיקור. אני מציע כי תפני לקבל ייעוץ בענין זה. הנושא די מורכב וקשה להעביר את הכל באינטרנט
ראשית איחולי החלמה מהירה לאביך :-) הרגעת אותי קצת בנוגע ל- PGD כי התור שלי ליועץ גנטי הוא רק בעוד שבועיים ורופא הנשים שלי אמר שניראה לו שככל הניראה נזדקק לPGD וזה מאוד הלחיץ אותי. (ייתכן ואחרי יעוץ גנטי יתנו לי אישור להמשיך ולנסות להרות באופן טבעי?) מבחינת פקטורי הקרישה אני הומוזיגוטית ל- mthfr וההומוציסטין שלי גבוה אני הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן והומוזיגוטית ל -APC RESISTANCE כבר קבעתי תור לייעוץ מקצועי אצל מומחה קרישה אבל הנושא הגנטי הוא הנושא "הבוער" כרגע. שוב תודה סמדר אגב, ניראה לך שאני זקוקה ליעוץ פרטי אצל מומחה בנושא??? הממצאים מצדיקים???
מצטערת שלא הצלחתי לשרשר להודעה המקורית שלי
שלום רב, אבי בסדר גמור - תודה. לגבי הנושא הגנטי, אם תרצי לפנות אלי באופן פרטי תוכלי לקבל החזר מקופת החולים. למעבדה שאני עומד בראשה יש למיטב ידיעתי הכי הרבה ניסיון ב- PGD בארץ. אשמח לחלוק עמך את ניסיוננו.
אשמח לקבל את מספר הטלפון על מנת לתאם פגישה
האם יש משמעות לערכי IgG, בבדיקת מחוסנות לוירוסים. ובמידה ו IgM שלילי, כמה זמן לפחות ניתן להגיד שהגוף "נקי" מהויסורס.
התשובה אינה כה פשוטה. בדרך כלל כש IGM שלילי - הגוף "נקי" מוירוסים, אך יש מקרים כמו הרפס ו- CMV שלאחר הדבקה ראשונית הוירוס נשאר חבוי ברקמות הגוף למשך שנים... אז זה תלוי במה בדיוק מדובר
שלום ד"ר, נעשתה לי שאיבה ונאמר לי להגיע רק 5 ימים לאחר מכן, לשם החזרת העוברים וזאת מכיון שאני עושה גם PGD . האם זה אומר שבהכרח מחזירים בלוטוציסטים? ? האם זה אומר שיש סיכוי פחות טוב שבכלל תבוצע ההחזרה בכיון שגידול בלוטוציסט הוא קשה יותר ולא תמיד מצליח?
היכן את מטופלת - שאלות אלה את צריכה להפנות ישירות לאותה מעבדה. אני לא אוכל לענות עליהן
ד"ר שלום, שאלתי היתה אם לאחר 5 ימים חייב להתפתח בלוטוציסטים, או שיכול להיות משהו אחר??? מה קורה בד"כ כשעושים תהליך של PGD ? מה מחזירים לרחם???
שלום רב, זוג בני 28, לפני נסיון כניסה להריון ראשון, מעוניינים לקבל את כל המידע הרלוונטי לפני תחילת התהליך. קבענו ייעוץ גנטי דרך קופת החולים, אך מנסיוני עם קופות החולים, הם לא ששים לנדב מידע יותר מידי. למרות שבתחום הזה חל שיפור משמעותי, עדיין, מנסיונות חברים הבנו שצריך לסחוט מהם מידע, לברר ולאסוף פרטים. בכל מקרה, אשמח לשמוע כל דבר שיכול להיות רלוונטי לדעת / לבדוק לפני שמתחילים לנסות. התשובות בפורום הם כמובן לא תחליף לשום דבר אחר, רק אפיק נוסף שהייתי שמח לקבל בו כיוונים. מה צריך לדעת ? מה חשוב לבדוק ? אשמח לקרוא מה שיש לכם לכתוב מנסיונכם / קישורים לפורטלים / פורומים / אתרים בתחום, בשורה התחתונה - כל מידע שרלוונטי שחשוב וכדאי לדעת לפני שמתחילים, אשמח לקרוא. תודה ושבוע טוב !
אני כמובן יכול להציע ייעוץ גנטי וכן את הבדיקות המופיעות בכתבות הצמודות משמאל
שלום רב, אחרי 3 הפלות (בגלל אובדן דופק) נשלחנו לעשות בדיקת קריוטיפ. התוצאות שלי: קריוטיפ נקבי תקין תוצאות של בעלי: 46,XY קריוטיפ זכרי 46, XY ב- 47 תאים תא אחד 47,XXY תא אחד XYY,47 מספר ספירות ואנליזות: 45 קריוטיפים: 5 מה המשמעות של התוצאה??? בבדיקות הנוספות שלי התברר שיש לי כמה פקטורי קרישה לא תקינים והוסבר לי שבהריון הבא אקבל קלקסן ואספירין. יש לי פגישה ליעוץ עם מומחה רק בעוד שבועיים , נשאלת השאלה אם מותר לי להמשיך ולנסות לעבוד על הריון או שבעקבות תוצאות הקריוטיפ נזדקק ל- PGD תודה מראש על התשובה סמדר
לא נראה כי זו סיבה המצדיקה PGD. עם זאת, צריך לראות מה הן הפרעות הקרישה שלך לפני שאומרים לך להרות
ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 1 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM 2 - IU/ml 3.00 positive CMV IgG - negative CMV IgM פירוט הערות מציין הערה 1 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 2 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4
שלם רב!!!!!! השבוע הבא יש לי US גדילת עובר. מה בדיוק אמור הרופא לבדוק באולטראסאונד? שאלה נוספת: בבדיקות דם(עוד מטרימסטר ראשון) ל toxoplasmosis יצא שלילי גם igm וגםigg . מה אומר הדבר?מאז לא נבדקתי לגבי מחלה זו?האים זה תקין?
ב- US גדילת עובר בודקים את גודלו של העובר והערכת משקל שלו, כדי לדעת שהוא צומח כראוי. toxoplasmosis שלילי גם igm וגם igg - תקין לחלוטין
שלום רב, חברתי נולדה עם Pectus excavatum ברמת חומרה בינונית.. היא לא עברה ניתוח כירורגי או קוסמטי כל שהוא.. בימים אלה הקשר ביננו הולך ונהיה רציני ובמחשבה קדימה אני קצת מודאג מהאפשרות שהבעיה גנטית ו\או שהסיכוי שיוולדו לנו ילדים עם בעיה דומה גבוה מהרגיל.. אני לא מצליח למצוא ברשת תשובה חד משמעית בכל הנוגע לגנטיות של התופעה. אשמח מאוד לקבל מידע. תודה.
במרבית המקרים מדובר בממצא תמים שאינו קשור לשום בעיה. כדי לדעת אם יש לזה השלכות נוספות, גנטיות - צריך שגנטיקאי יבדוק אותה ויתרשם האם יש ממצאים מחשידים אחרים
לבתנו נולד בן שבגיל 3 התברר שהוא פגוע בתסמונת זו. האם בדיקה כזו קיימת בהריון כהמלצה? ומה ניתן לעשות כדי לקדמו ומאיזו רשות אפשר לקבל עזרה והשתתפות בטיפול. או למי אפשר לפנות לקבל הנחיות בנושא? בתודה סבתא וסבא מאוד מודאגים
בדיקה כזו קיימת בהריון בשנים האחרונות. והיא בדרך כלל מומלצת לכל עדה ולכל מוצא. בנושא הטיפול - כדאי לפנות לנוירולוגים של ילדים. אני עצמי עוסק רק באבחון ובמניעה. לקראת הריון עתידי של כל מי מבנות המשפחה - רצוי לקבל ייעוץ ולבחון דרכי מניעה
פרופ' יובל ירון שלום- אני סטודנטית לחינוך מיוחד ואני חונכת נערה עם תסמונת הX השביר.אני רוצה לדעת קצת יותר על הנושא. רציתי לשאול האם אתה יכול להפנות אותי למאמרים בנושא בעברית או באנגלית קלה?
שלום! שמי לילך , בעלי נשא של טרנסלוקציה 13q:14q והוא בריא, אני בשבוע 13 ביצענו סיסי שליה והסתבר שגם העובר נושא את אותה טרנסלוקציה. בנוסף לבעלי, גם אחותו וביתה נושאות את אותה טרנסלוקציה והן בריאות האם העדר של זרועת ה- p בכרומוזומים אלו איננה משפיעה כלל או שיש סיכוי שבזרועות אלו קיימים גנים המוטבעים גנטית אמהית כך שייתכן וחוסר בגנים אלו איננו משפיע על בעלי כי הם גם ככה מוטבעים גנטית ואלו בעובר יהיה ביטוי לחוסר הזה כיוון שאיננו נושא את הגנים לא מהאב ומהאם הם מוטבעים גנטית ולא יבואו לידי ביטוי? . (לא ידוע לנו מקור הטרנסלוקציה האם או האב של בעלי) מקווה שהשאלה ברורה... תודה לילך
השאלה אינה ברורה בדיוק אבל נושא ההטבעה אינו נובע ממה שאת סבורה אלא מצב תיאורטי בו העובר החל את חייו באופן לא מאוזן עם עודף כרומוזום 14 למשל (טריזומיה 14), ואז הכרומוזום העודף אבד (תיקון עצמוני של טריזומי). מצב זה גורם לתורשה חד הורית של כרומוזום 14 (UPD) - מצב נדיר אך עם תסמונת קלינית. רצוי לבדוק זאת בעובר. אני מקווה שקיבלת ייעוץ גנטי על הנושא. אם לא - כדאי בהקדם !
עברתי הרבה צילומי רנטגן לפני שנתיים (לצורך אבחון מחלה-סרקואודוזיס) ואתמול 2 צילומים בגב תחתון. "הצלמת" אמרה לי כי כל הצילומים האלה פוגעים באיכות הביציות שלי ופוגעות בשרשרת הכרומוזומים של הביציות ושלא כדאי לי לשקול הריון לפני שאבדוק את כמות הקרינה בגוף שלי, כי אז יש סיכוי לעובר "דפוק". רציתי לשאול איפה אני יכולה לבדוק את כמות הקרינה שלי בגוף לפני שאכנס להריון, ואם יש כדורים להוריד את כמות הקרינה? יש לציין כי אני כבר בת 36 ולכן אני לחוצה.
אני בת 27, בשבוע 16 להריון עברתי בדיקת תבחין משולש והיום קיבלתי תוצאות. אם אני מבינה נכון, הסיכון שלי ללדת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב בדיקות גבוה פי 2 מהסיכון לפי גיל בלבד ואני מאד מודאגת. אבקש עזרתכם בפענות התוצאות: AFP 0.61 MOM ריכוז 20.00 NG/ML HCG 1/59 MOM ריכוז 28.6 IU/ML UE3 0.92 MOM ריכוז 3.85 NMOL/L סיכון בשילוב גיל ובדיקות: 1:678 סיכון לפי גיל בלבד: 1:1164 אני מודאגת גם בגלל שלא עברתי שקיפות עורפית ולבן דוד של בעלי יש ילד עם תסמונת דאון. האם כדאי לי לעשות מי שפיר? אנא עזרתכם הדחופה!!!
נכון שהסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב בדיקות גבוה פי 2 מהסיכון לפי גיל בלבד אבל גם זה בתחום הנורמה. בשלב זה אני לא רואה הצדקה חד משמעית למי שפיר אך מומלץ שתפני גם לייעוץ גנטי
אני בשבוע ה- 14 להריון ועד אתמול כל התוצאות של בדיקות ה- CMV יצאו לי שליליות גם בIGG וגם בIGM. לפני חודש הייתי חולה ולכן עשיתי בדיקת דם והתוצאות היו תקינות, אבל קראתי שלנוגדנים לוקח זמן להופיע בדם, אז עשיתי את הבדיקה שוב לפני כמה ימים, התוצאות שהתקבלו אתמול הן: IGG - גבולי 10.6 עשוי פעמיים אין הבדל משמעותי בכייל הנוגדנים בין הדגימה מתאריך 26.6.08 (שיצאה כאמור שלילית) לדגימה הנוכחית. IGM - שלילי, מומלץ לחזור על הבדיקה לאחר שבועיים. הרופא שלי טוען שנדבקתי ב-CMV, האם אכן נדבקתי או שיש צורך בבדיקה חוזרת? קבעתי תור ליעוץ גנטי אבל התור הוא עוד שבוע ועד אז אני פשוט מטפסת על הקירות...
זה בוודאי נושא מורכב. אני לא משוכנע שנדבקת. אם תרצי ייעוץ מהיר יותר תוכלי לפנות אלי 0524-266587 ולקבל החזר מהקופה
שלום, הבת שלי נשואה לגבר שהוריו אילמים חרשים (שטוענים שזה ממחלה של קרום המוח ). הבת שלי עורכת בדיקות גנטיות טרום הריון. נשלחה לבדיקת קונקסין מאחר והיא אבדה השמיעה באוזן אחת בגיל 8 כתוצאה מחזרת. בקופ"ח אמרו שאם הבדיקה שלה תהיה תקינה ישלחו את הורי בעלה לאותה בדיקה.ואכן היא תקינה. שאלתי: למה שולחים את ההורים של בעלה ולא את הבעל בעצמו? אותו פטרו מהבדיקה. האם יתכן והוא לא נושא גן שגורם לחירשות? והיה ורק אחד ההורים נושא הגן - מה זה אומר מה הסיכוי לעובר חירש? תודה על הבהרה רינה
נושא החירשות הוא מורכב מאד. יש הרבה סיבות לחירשות והרבה גנים האחראים לזה לשאלתך למה שולחים את ההורים של בעלה ולא את הבעל בעצמו? - אם הם אינם נשאים של מוטציה מוכרת - הוא בוודאי לא יהיה נשא. הרעיון שקודם כל צריך לזהות את הגורם אצל הוריו החירשים - ורק על פי זה אפשר לנסות להעריך מה הסיכונים אצל הזוג הצעיר.
שלום רב!! הוריו של חברי בני דודים כתוצאה מכך נולדו להם 6 אחים אלמים חירשים ו6 אחים רגילים לחלוטין ,חברי רגיל לחלוטין. האם יכול להיווצר מצב שיוולדו לנו ילדים אלמים חירשים...? איך אפשר לבדוק זאת ב100%? האם קיימת אפשרות כזאת ... <? תודה רבה ליטל
שלום, במידה ושני בני הזוג נשאים לגושה - אילו בדיקות יש לעשות לעובר ובאילו שלבים של ההריון? תודה תמרה
ראשית השאלה - האם בכלל צריך לבדוק. זה תלוי בסוג המוטציות. יש מקרים שבהם אפילו שהעובר ירש 2 מוטציות הוא לא יחלה. בכל אופן. בהנחה שההורים מעונינים לבדוק. ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה בשבוע 10-12 או מי שפיר בשבוע 16-20.
?????? ??? ??? ????÷ ÷??? ???? ??????? ?? ??? ??? ??????? ??? ?????? ???? ????÷??
שלום רב, אני בת 27 ושבוע 22 של הריון ראשון. רק עכשיו גיליתי שלא עשיתי את הבדיקה של חלבון עוברי. צריך לציין שעשיתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה טובה, סיכוי לכ- 10,000. מה עושים, האם יש בדיקה אחרת שאפשר לעשות, משהו???? בתודה ובברכה, מיכל
זה מאוחר מדי. תוכלי לפחות לבצע סקירת מערכות ואולי גם אקו לב עובר - במקום טוב.
שלום אני בת 29 בשקיפות עורפית ההסתברות היתה 1 ל 6600 בחלבון עוברי ההסתברות היתה 1 ל 512 מה הסיכון המשוקלל שלנו?
לא ניתן לחשב בצורה כזו. צריך את כל הנתונים הגולמיים. בכל מקרה, לצטורך זה עליכם לפנות ליועץ גנטי לחישוב מדויק
איבדתי הריון בגלל סיבוכי מי שפיר בצעתי אצת הכי נחשב בארץ אפילו לא דיבר איתי חיכיתי בחוץ אחרי ששילמתי היה חשוך בחדר איני זוכרת אפילו איך הוא נראה. דקר והמשיך לבאה בתור. הרופא שלי דוקא אמר לי שאני לא צריכה והסיכון נמוך לתסמונת דאון נמוך. אחרי 3 ימים חם ירידת מים והלך ההריון. תזהירו ושוב תזהירו עכשו אני יודעת שבעשור האחרון מתו (כן הלכו לעולמן) 3 נשים מסיבוכי אמניוצינטזיס. אז למה לא מזהירים???
תודה על תשובתך. כן. אם יימצא בבדיקת מי השפיר שהעובר חרש אני חושבת שאבצע הפלה.ועכשיו: א. האם אפשר בכלל לבדוק זאת בוודאות במי השפיר, או שזאת תשובה של בערך? ב. האם אפשר לבדוק זאת בבדיקת פיש? תודה רבה...
אפשר לבדוק במי שפיר בוודאות רק במקרה ששני בני הזוג נשאים ! הבדיקה ב- PCR לא FISH
מדוע אין התיחסות ותשובות לשאלות בפורום זה? האם יש פורום אחר בנושאים גנטיים שיכול לעזור?
אני מצטער על העיכוב בתשובות. אבי עבר ניתוח והייתי לצדו בימים האחרונים אנא שאלי את שאלך
ענית לי , תודה על תשובתך ובעיקר בריאות לאביך!
שלום רב, קיבלתי את תוצאות הבדיקות הגנטיות. ליד הכל כתוב: אינו נשא. ליד nonsynd. deafness כתוב כי יש לי מוטציה: 26-167delT א. מהי המוטציה הזו, מהי המחלה הזו? ב. אני בשבוע 13 ועומדת לעשות מי שפיר. האם יוכלו לברר בבדיקת מי השפיר את העובר חולה? ג. באם העובר חולה, האם אוכל להפיל? תודה, עדי...
מדובר בחירשות. בשלב ראשון צריך לבדוק את בן הזוג. רק אם גם הוא נשא - יש מקום לבדוק זאת במי שפיר. השאלה - האם יימצא שהעובר ילקה בחירשות - התהיה זו סיבה עבורך להפסקת הריון ?
שלום רב, בבדיקת SMA שערכתי עולה כי נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMA1. האם תוצאה זו הנה תקינה? תודה
האם הפורום השה פעיל??????
שלום, אני בשבוע ה-12 להריוני ומתגוררת בחו"ל וכאן לא נהוג בכלל לערוך בדיקות גנטיות אם אין סיכון משפחתי ידוע. מאחר ובעלי אינו יהודי ואני ממוצא חצי אשכנזי חצי עירקי אני מתלבטת האם בכלל זה נחוץ? תודה רבה! כרמל
2 ציסטות צואריות 2 כלי דם טבוריים מעי אקוגני חלבון עוברי משולש 1:30 מי שפיר בוצעו עדיין אין תוצאה האם יש סיכון גבוה ? יש לי בן בריא בבית בן שנה ואני לא מצליחה לנשום בבקשה את עצתך
תודה לך פרופסור ירון אך לשמחתי הבוקר הגיעו התוצאות של מי השפיר ואני אחרי יעוץ גנטי והכל תקין תודה לאל מודה לך על העזרה וישר כוח יש לך פורום מקסים ויעיל
קישורים ממומנים שלום רב אני בשבוע 34 הריון שני נידבקתי בוירוס cmv כנראה לפי הבדיקות בין השבוע 26לשבוע 30 בערך בהדבקות ראשונית אני לא מחוסנת. את בדיקת מי שפיר ויתרתי מהסיבה שלא היה ניתן לעשות אותה היה צורך לחכות 7 שבועות בערך מיום ההדבקה ועכשיו כבר אין טעם אז אני מוותרת על הבדיקה שגם ככה רק תאמר לי אם העובר נידבק או לא ולא מה ההשלכות אם אכן נידבק לכן החלטתי שאעשה את הmri העוברי. בדיקת אולטרסאונד לא מצאו משהו חריג יש לציין שכול שאר הבדיקת במהלך ההריון היו תקינות שאלותיי הם:1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר אפילו באחוז קטן כי אני נורא חוששת לעשות אותה 2)ביקשו ממני לקחת לפני הבדיקה כדור וואליום 5 מילגרם וזאת בכדי שהעובר לא יזוז הרבה וכך יהיה אפשרות לבצע תבדיקה כמו שצריך האם וואליום יכול לסכן את העובר באיזשהי דרך או שאין סיכון כלל? אני ממש מפחדת לקחת את הכדור הזה אם יש סיכון שיקרה משהו לעובר3)עד כמה הבדיקה הזו תהיה אמינה כלומר האם אולטרסאונד תקין והדבקות בcmv בשבוע מאוחר יחסית יחד עם mri תקין שהלוואי ויצא תקין יוכלים לתת לי פחות או יותר תמונת מצב שיכול להיות שהכול בעצם בסדר?כי אחרי הבדיקה אצטרך להחליט מה לעשות אני בשבוע מאוחר בשביל לחשוב על הגרוע מכול אנא עזור לי לפחות לדעת מה הסיכויים שלי לפי כול הבדיקת וזמן ההדבקות המאוחר יחסית
1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר - לא 2)האם וואליום יכול לסכן את העובר - לא 3)אינני מיודע עד כמה הבדיקה אמינה, זה תלוי בתוצאות. הנושא מורכב וצריך לראות את כל הנתונים . עדין יש מקום לשקול מי שפיר
שלום! אני סטודנטית לפסיכולוגיה,ואני קוראת עכשיו מאמר שיש בו מספר מושגים שאיני מבינה ואיני מצליחה למצוא תשובה אליהם באינטרנט. כמו כן, המרצה בחו"ל כך שאינה יכולה לעזור לי, ואני זקוקה לדעת את המושגים עד יום חמישי. אם תוכל, אודה לך מאוד אם תוכל להסביר לי ממש בקצרה על מספר המושגים הללו: גן G/G הפולימורפיזמים: 44base pair deletion/insertion 5-HTTLPR G861C 1438G/A ו- oligonucleotide primers 5-6FM-GGCGTTGCTCTGAATGC-3 אם תוכל לפחות להסביר את ה2 הראשונים, ומה המשמעות של oligonucleotide זה יעזור מאוד. בתודה ובברכה, קרן!
רוב הנתונים אינם בקונטקסט - אז אינני יודע בדיוק למה הכוונה. אוליגונוקלאוטיד זה רצף של מספר בסיסי DNA
לבן שלי יש כמה תופעות שיכולות לנבוע מבעיה תורשתית אחת. הייתי רוצה לדעת מהי. ענבל משונץ, ברכיים עקומות, אין לו שיני בינה ומערכת אחת של שיניים טוחנות, אולי ירידה הולכתית בשמיעה. יש לו גם ריאות מוקטנות בגלל "חזה סנדלרים" מה שאולי לא קשור. אני מבינה שזה קשור אולי לאחת מהבדיקות הגנטיות שעושים - לאיזו מהן? מה אפשר או צריך לעשות בגילו?(17) . תודה.
אכן נשמע כמצב גנטי. אהיה צריך לבדוק אותו באופן אישי ולהמליץ על בדיקות גנטיות מיוחדות. אם תרצו - צרו קשר 0524-266587
אני ובעלי לא מעונינים להלחיץ אותו ולכן לא משתפים אותו כרגע. האם יש משהו שצריך להדאיג אותנו בקשר לבריאותו? יש אפשרות לבדוק או להעלות השערה בלי לשתף אותו? אני מתכוונת, אולי יש תופעות נוספות שאנו לא מקשרים. יש חומר רלווונטי שאנו יכולים לקרוא ? תודה.
אני מבין אך ללא מעורבות שלו לא נית יהיה להתקדם במדויק. אפשר לנסות עם תצלומים בתנאי שהם באיכות טובה
איזה תצלומים? של מה?
