פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

ביתי השניה אובחנה בגיל שנתיים עם אפילפסיה של ילדים שלא הגיבה לטיפול תרופתי, אך נעלמה לאחר טיפול דיאטה קטוגנית לתקופה ארוכה.באבחון גנטי שנעשה לה - לא נמצא מרכיב גנטי במחלתה (מרפאה נוירוגנטית בביה"ח תה"ש). הבת הבכורה - בריאה לחלוטין. אין מקרי אפילפסיה במשפחה הקרובה+המורחבת. האם יש יכולת לקבוע את הסיכוי להופעת המחלה בהריונות הבאים ע"י בדיקת דם לגנים לאפילפסיה אצל ההורים? בעובר (סיסי שיליה, מי שפיר) בברכה.

לפרופ' ירון שלום, ביתי היתה בהריון לא מתוכנן בצעירותה ולא ידעה (פיספסה גלולה) וקיבלה מחזור (דימום) כשלכאורה היתה בהריון. עכשיו היא בחורה בוגרת אחרי 30 ורוצה לתכנן הריון ונשלחה לבדיקת קריוטיפ. עד שנגיע לייעוץ הגנטי אודה על הסברך לתוצאת הבדיקה: קריוטיפ תקין של נקבה XX 46 . עקב זיהוי תא עם תוספת של כרומוזום X מדגם התאים הורחב ל- 50 ולא נצפו תאים נוספים עם הממצא הזה. זוהה תא עם תוספת כרומוזום 14 - גם ממצא בודד במדגם המורחב. ממצאים אלה לא מעידים על מוזאיקה אמיתית אלא מתאימים למוזאיקה מדומה על פי הקריטריונים המקובלים. בדיקת קריוטיפ מגלה את מרבית הליקויים הכרומוזומיים. הבדיקה עלולה להחמיץ מקרים של פסיפס ומקרים של ליקויים כרומוזומיים. סליחה על אורך התשובה אודה על הסברך (אני עובדת בי"ח כך שאבין גם הסבר מסובך) תודה מקרב לב האם דימום בהריון כשמגיע זמן המחזור קשור לאי ידיעה והמשך לקיחת הגלולות למרות ההריון? ליה

תודה על תשובתך, האם כדאי לעשות בדיקה נוספת או שהבדיקה מספיק אמינה למרות תוצאה חריגה בתא בודד (כנראה נוצר במבחנה לפי השערתך)? תודה ליה

שבוע 16 עברתי בדיקת נוגדנים לטוקסופלסמה. IGG חיובי IGM שלילי. מאחר וזופעם ראשןנה שעברתי את הבדיקה לא יודעת מצב לפני הריון. האם יש אפרות להדבקה בתחילת ההריון כך שבשלב זה IGM יהיה שוב שלילי או בעדיין היו רואים סימן בIGM?

שלום ד"ר, אני בשבוע 18. בשבוע 7 יצא לי IGM ו- IGG שלילי. ככל הנראה סביב שבוע 8 הרגשתי תסמיני שפעת ללא חום, נבדקתי שוב בשבוע 17 ויצא IGG 5.30 חיובי IGM חיובי AVIDITY גבולי 0.42. כרגע אני מרגישה טוב, וסימני השפעת חלפו מלפני כ- 7 שבועות. שאלותיי: 1. האם לחזור על בדיקות הדם שוב? מתי? 2. מהי אמינות בדיקת מי שפיר? 3. במידה ונמצא במי שפיר כי העובר לא נדבק- האם יש סיכוי כי ידבק שוב מתישהו עד סוף ההריון? 4. האם היה מקרה בארץ שמי שפיר הראו "לא נדבק" ובכל זאת נולד ילד חולה בCMV על כל ההשלכות של המחלה? אם היה מקרה כזה, מה הסיבה לטעות במי השפיר.

ראשית איחולי החלמה מהירה לאביך :-) הרגעת אותי קצת בנוגע ל- PGD כי התור שלי ליועץ גנטי הוא רק בעוד שבועיים ורופא הנשים שלי אמר שניראה לו שככל הניראה נזדקק לPGD וזה מאוד הלחיץ אותי. (ייתכן ואחרי יעוץ גנטי יתנו לי אישור להמשיך ולנסות להרות באופן טבעי?) מבחינת פקטורי הקרישה אני הומוזיגוטית ל- mthfr וההומוציסטין שלי גבוה אני הטרוזיגוטית לפקטור 5 ליידן והומוזיגוטית ל -APC RESISTANCE כבר קבעתי תור לייעוץ מקצועי אצל מומחה קרישה אבל הנושא הגנטי הוא הנושא "הבוער" כרגע. שוב תודה סמדר אגב, ניראה לך שאני זקוקה ליעוץ פרטי אצל מומחה בנושא??? הממצאים מצדיקים???

מצטערת שלא הצלחתי לשרשר להודעה המקורית שלי

אשמח לקבל את מספר הטלפון על מנת לתאם פגישה

האם יש משמעות לערכי IgG, בבדיקת מחוסנות לוירוסים. ובמידה ו IgM שלילי, כמה זמן לפחות ניתן להגיד שהגוף "נקי" מהויסורס.

שלום ד"ר, נעשתה לי שאיבה ונאמר לי להגיע רק 5 ימים לאחר מכן, לשם החזרת העוברים וזאת מכיון שאני עושה גם PGD . האם זה אומר שבהכרח מחזירים בלוטוציסטים? ? האם זה אומר שיש סיכוי פחות טוב שבכלל תבוצע ההחזרה בכיון שגידול בלוטוציסט הוא קשה יותר ולא תמיד מצליח?

ד"ר שלום, שאלתי היתה אם לאחר 5 ימים חייב להתפתח בלוטוציסטים, או שיכול להיות משהו אחר??? מה קורה בד"כ כשעושים תהליך של PGD ? מה מחזירים לרחם???

שלום רב, זוג בני 28, לפני נסיון כניסה להריון ראשון, מעוניינים לקבל את כל המידע הרלוונטי לפני תחילת התהליך. קבענו ייעוץ גנטי דרך קופת החולים, אך מנסיוני עם קופות החולים, הם לא ששים לנדב מידע יותר מידי. למרות שבתחום הזה חל שיפור משמעותי, עדיין, מנסיונות חברים הבנו שצריך לסחוט מהם מידע, לברר ולאסוף פרטים. בכל מקרה, אשמח לשמוע כל דבר שיכול להיות רלוונטי לדעת / לבדוק לפני שמתחילים לנסות. התשובות בפורום הם כמובן לא תחליף לשום דבר אחר, רק אפיק נוסף שהייתי שמח לקבל בו כיוונים. מה צריך לדעת ? מה חשוב לבדוק ? אשמח לקרוא מה שיש לכם לכתוב מנסיונכם / קישורים לפורטלים / פורומים / אתרים בתחום, בשורה התחתונה - כל מידע שרלוונטי שחשוב וכדאי לדעת לפני שמתחילים, אשמח לקרוא. תודה ושבוע טוב !

שלום רב, אחרי 3 הפלות (בגלל אובדן דופק) נשלחנו לעשות בדיקת קריוטיפ. התוצאות שלי: קריוטיפ נקבי תקין תוצאות של בעלי: 46,XY קריוטיפ זכרי 46, XY ב- 47 תאים תא אחד 47,XXY תא אחד XYY,47 מספר ספירות ואנליזות: 45 קריוטיפים: 5 מה המשמעות של התוצאה??? בבדיקות הנוספות שלי התברר שיש לי כמה פקטורי קרישה לא תקינים והוסבר לי שבהריון הבא אקבל קלקסן ואספירין. יש לי פגישה ליעוץ עם מומחה רק בעוד שבועיים , נשאלת השאלה אם מותר לי להמשיך ולנסות לעבוד על הריון או שבעקבות תוצאות הקריוטיפ נזדקק ל- PGD תודה מראש על התשובה סמדר

ערכי נורמה יחידות תוצאה שם בדיקה 1 - IU/ml <3 Negative TOXOPLASMA IgG - Negative TOXOPLASMA IgM 2 - IU/ml 3.00 positive CMV IgG - negative CMV IgM פירוט הערות מציין הערה 1 POSITIVE: >=8.8 BORDRELINE: 7.2-8.8 NEGATIVE: 0-7.2 2 POSITIVE: >=0.6 BORDERLINE: 0.4-0.6 NEGATIVE: 0-0.4

שלם רב!!!!!! השבוע הבא יש לי US גדילת עובר. מה בדיוק אמור הרופא לבדוק באולטראסאונד? שאלה נוספת: בבדיקות דם(עוד מטרימסטר ראשון) ל toxoplasmosis יצא שלילי גם igm וגםigg . מה אומר הדבר?מאז לא נבדקתי לגבי מחלה זו?האים זה תקין?

שלום רב, חברתי נולדה עם Pectus excavatum ברמת חומרה בינונית.. היא לא עברה ניתוח כירורגי או קוסמטי כל שהוא.. בימים אלה הקשר ביננו הולך ונהיה רציני ובמחשבה קדימה אני קצת מודאג מהאפשרות שהבעיה גנטית ו\או שהסיכוי שיוולדו לנו ילדים עם בעיה דומה גבוה מהרגיל.. אני לא מצליח למצוא ברשת תשובה חד משמעית בכל הנוגע לגנטיות של התופעה. אשמח מאוד לקבל מידע. תודה.

לבתנו נולד בן שבגיל 3 התברר שהוא פגוע בתסמונת זו. האם בדיקה כזו קיימת בהריון כהמלצה? ומה ניתן לעשות כדי לקדמו ומאיזו רשות אפשר לקבל עזרה והשתתפות בטיפול. או למי אפשר לפנות לקבל הנחיות בנושא? בתודה סבתא וסבא מאוד מודאגים

פרופ' יובל ירון שלום- אני סטודנטית לחינוך מיוחד ואני חונכת נערה עם תסמונת הX השביר.אני רוצה לדעת קצת יותר על הנושא. רציתי לשאול האם אתה יכול להפנות אותי למאמרים בנושא בעברית או באנגלית קלה?

שלום! שמי לילך , בעלי נשא של טרנסלוקציה 13q:14q והוא בריא, אני בשבוע 13 ביצענו סיסי שליה והסתבר שגם העובר נושא את אותה טרנסלוקציה. בנוסף לבעלי, גם אחותו וביתה נושאות את אותה טרנסלוקציה והן בריאות האם העדר של זרועת ה- p בכרומוזומים אלו איננה משפיעה כלל או שיש סיכוי שבזרועות אלו קיימים גנים המוטבעים גנטית אמהית כך שייתכן וחוסר בגנים אלו איננו משפיע על בעלי כי הם גם ככה מוטבעים גנטית ואלו בעובר יהיה ביטוי לחוסר הזה כיוון שאיננו נושא את הגנים לא מהאב ומהאם הם מוטבעים גנטית ולא יבואו לידי ביטוי? . (לא ידוע לנו מקור הטרנסלוקציה האם או האב של בעלי) מקווה שהשאלה ברורה... תודה לילך

עברתי הרבה צילומי רנטגן לפני שנתיים (לצורך אבחון מחלה-סרקואודוזיס) ואתמול 2 צילומים בגב תחתון. "הצלמת" אמרה לי כי כל הצילומים האלה פוגעים באיכות הביציות שלי ופוגעות בשרשרת הכרומוזומים של הביציות ושלא כדאי לי לשקול הריון לפני שאבדוק את כמות הקרינה בגוף שלי, כי אז יש סיכוי לעובר "דפוק". רציתי לשאול איפה אני יכולה לבדוק את כמות הקרינה שלי בגוף לפני שאכנס להריון, ואם יש כדורים להוריד את כמות הקרינה? יש לציין כי אני כבר בת 36 ולכן אני לחוצה.

אני בת 27, בשבוע 16 להריון עברתי בדיקת תבחין משולש והיום קיבלתי תוצאות. אם אני מבינה נכון, הסיכון שלי ללדת תינוק עם תסמונת דאון בשילוב בדיקות גבוה פי 2 מהסיכון לפי גיל בלבד ואני מאד מודאגת. אבקש עזרתכם בפענות התוצאות: AFP 0.61 MOM ריכוז 20.00 NG/ML HCG 1/59 MOM ריכוז 28.6 IU/ML UE3 0.92 MOM ריכוז 3.85 NMOL/L סיכון בשילוב גיל ובדיקות: 1:678 סיכון לפי גיל בלבד: 1:1164 אני מודאגת גם בגלל שלא עברתי שקיפות עורפית ולבן דוד של בעלי יש ילד עם תסמונת דאון. האם כדאי לי לעשות מי שפיר? אנא עזרתכם הדחופה!!!

אני בשבוע ה- 14 להריון ועד אתמול כל התוצאות של בדיקות ה- CMV יצאו לי שליליות גם בIGG וגם בIGM. לפני חודש הייתי חולה ולכן עשיתי בדיקת דם והתוצאות היו תקינות, אבל קראתי שלנוגדנים לוקח זמן להופיע בדם, אז עשיתי את הבדיקה שוב לפני כמה ימים, התוצאות שהתקבלו אתמול הן: IGG - גבולי 10.6 עשוי פעמיים אין הבדל משמעותי בכייל הנוגדנים בין הדגימה מתאריך 26.6.08 (שיצאה כאמור שלילית) לדגימה הנוכחית. IGM - שלילי, מומלץ לחזור על הבדיקה לאחר שבועיים. הרופא שלי טוען שנדבקתי ב-CMV, האם אכן נדבקתי או שיש צורך בבדיקה חוזרת? קבעתי תור ליעוץ גנטי אבל התור הוא עוד שבוע ועד אז אני פשוט מטפסת על הקירות...

שלום, הבת שלי נשואה לגבר שהוריו אילמים חרשים (שטוענים שזה ממחלה של קרום המוח ). הבת שלי עורכת בדיקות גנטיות טרום הריון. נשלחה לבדיקת קונקסין מאחר והיא אבדה השמיעה באוזן אחת בגיל 8 כתוצאה מחזרת. בקופ"ח אמרו שאם הבדיקה שלה תהיה תקינה ישלחו את הורי בעלה לאותה בדיקה.ואכן היא תקינה. שאלתי: למה שולחים את ההורים של בעלה ולא את הבעל בעצמו? אותו פטרו מהבדיקה. האם יתכן והוא לא נושא גן שגורם לחירשות? והיה ורק אחד ההורים נושא הגן - מה זה אומר מה הסיכוי לעובר חירש? תודה על הבהרה רינה

שלום רב!! הוריו של חברי בני דודים כתוצאה מכך נולדו להם 6 אחים אלמים חירשים ו6 אחים רגילים לחלוטין ,חברי רגיל לחלוטין. האם יכול להיווצר מצב שיוולדו לנו ילדים אלמים חירשים...? איך אפשר לבדוק זאת ב100%? האם קיימת אפשרות כזאת ... <? תודה רבה ליטל

שלום, במידה ושני בני הזוג נשאים לגושה - אילו בדיקות יש לעשות לעובר ובאילו שלבים של ההריון? תודה תמרה

?????? ??? ??? ????÷ ÷??? ???? ??????? ?? ??? ??? ??????? ??? ?????? ???? ????÷??

שלום רב, אני בת 27 ושבוע 22 של הריון ראשון. רק עכשיו גיליתי שלא עשיתי את הבדיקה של חלבון עוברי. צריך לציין שעשיתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה טובה, סיכוי לכ- 10,000. מה עושים, האם יש בדיקה אחרת שאפשר לעשות, משהו???? בתודה ובברכה, מיכל

שלום אני בת 29 בשקיפות עורפית ההסתברות היתה 1 ל 6600 בחלבון עוברי ההסתברות היתה 1 ל 512 מה הסיכון המשוקלל שלנו?

איבדתי הריון בגלל סיבוכי מי שפיר בצעתי אצת הכי נחשב בארץ אפילו לא דיבר איתי חיכיתי בחוץ אחרי ששילמתי היה חשוך בחדר איני זוכרת אפילו איך הוא נראה. דקר והמשיך לבאה בתור. הרופא שלי דוקא אמר לי שאני לא צריכה והסיכון נמוך לתסמונת דאון נמוך. אחרי 3 ימים חם ירידת מים והלך ההריון. תזהירו ושוב תזהירו עכשו אני יודעת שבעשור האחרון מתו (כן הלכו לעולמן) 3 נשים מסיבוכי אמניוצינטזיס. אז למה לא מזהירים???

תודה על תשובתך. כן. אם יימצא בבדיקת מי השפיר שהעובר חרש אני חושבת שאבצע הפלה.ועכשיו: א. האם אפשר בכלל לבדוק זאת בוודאות במי השפיר, או שזאת תשובה של בערך? ב. האם אפשר לבדוק זאת בבדיקת פיש? תודה רבה...

מדוע אין התיחסות ותשובות לשאלות בפורום זה? האם יש פורום אחר בנושאים גנטיים שיכול לעזור?

ענית לי , תודה על תשובתך ובעיקר בריאות לאביך!

שלום רב, קיבלתי את תוצאות הבדיקות הגנטיות. ליד הכל כתוב: אינו נשא. ליד nonsynd. deafness כתוב כי יש לי מוטציה: 26-167delT א. מהי המוטציה הזו, מהי המחלה הזו? ב. אני בשבוע 13 ועומדת לעשות מי שפיר. האם יוכלו לברר בבדיקת מי השפיר את העובר חולה? ג. באם העובר חולה, האם אוכל להפיל? תודה, עדי...

שלום רב, בבדיקת SMA שערכתי עולה כי נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMA1. האם תוצאה זו הנה תקינה? תודה

האם הפורום השה פעיל??????

שלום, אני בשבוע ה-12 להריוני ומתגוררת בחו"ל וכאן לא נהוג בכלל לערוך בדיקות גנטיות אם אין סיכון משפחתי ידוע. מאחר ובעלי אינו יהודי ואני ממוצא חצי אשכנזי חצי עירקי אני מתלבטת האם בכלל זה נחוץ? תודה רבה! כרמל

2 ציסטות צואריות 2 כלי דם טבוריים מעי אקוגני חלבון עוברי משולש 1:30 מי שפיר בוצעו עדיין אין תוצאה האם יש סיכון גבוה ? יש לי בן בריא בבית בן שנה ואני לא מצליחה לנשום בבקשה את עצתך

תודה לך פרופסור ירון אך לשמחתי הבוקר הגיעו התוצאות של מי השפיר ואני אחרי יעוץ גנטי והכל תקין תודה לאל מודה לך על העזרה וישר כוח יש לך פורום מקסים ויעיל

קישורים ממומנים שלום רב אני בשבוע 34 הריון שני נידבקתי בוירוס cmv כנראה לפי הבדיקות בין השבוע 26לשבוע 30 בערך בהדבקות ראשונית אני לא מחוסנת. את בדיקת מי שפיר ויתרתי מהסיבה שלא היה ניתן לעשות אותה היה צורך לחכות 7 שבועות בערך מיום ההדבקה ועכשיו כבר אין טעם אז אני מוותרת על הבדיקה שגם ככה רק תאמר לי אם העובר נידבק או לא ולא מה ההשלכות אם אכן נידבק לכן החלטתי שאעשה את הmri העוברי. בדיקת אולטרסאונד לא מצאו משהו חריג יש לציין שכול שאר הבדיקת במהלך ההריון היו תקינות שאלותיי הם:1}האם בדיקת mri מסוכנת לעובר אפילו באחוז קטן כי אני נורא חוששת לעשות אותה 2)ביקשו ממני לקחת לפני הבדיקה כדור וואליום 5 מילגרם וזאת בכדי שהעובר לא יזוז הרבה וכך יהיה אפשרות לבצע תבדיקה כמו שצריך האם וואליום יכול לסכן את העובר באיזשהי דרך או שאין סיכון כלל? אני ממש מפחדת לקחת את הכדור הזה אם יש סיכון שיקרה משהו לעובר3)עד כמה הבדיקה הזו תהיה אמינה כלומר האם אולטרסאונד תקין והדבקות בcmv בשבוע מאוחר יחסית יחד עם mri תקין שהלוואי ויצא תקין יוכלים לתת לי פחות או יותר תמונת מצב שיכול להיות שהכול בעצם בסדר?כי אחרי הבדיקה אצטרך להחליט מה לעשות אני בשבוע מאוחר בשביל לחשוב על הגרוע מכול אנא עזור לי לפחות לדעת מה הסיכויים שלי לפי כול הבדיקת וזמן ההדבקות המאוחר יחסית

שלום! אני סטודנטית לפסיכולוגיה,ואני קוראת עכשיו מאמר שיש בו מספר מושגים שאיני מבינה ואיני מצליחה למצוא תשובה אליהם באינטרנט. כמו כן, המרצה בחו"ל כך שאינה יכולה לעזור לי, ואני זקוקה לדעת את המושגים עד יום חמישי. אם תוכל, אודה לך מאוד אם תוכל להסביר לי ממש בקצרה על מספר המושגים הללו: גן G/G הפולימורפיזמים: 44base pair deletion/insertion 5-HTTLPR G861C 1438G/A ו- oligonucleotide primers 5-6FM-GGCGTTGCTCTGAATGC-3 אם תוכל לפחות להסביר את ה2 הראשונים, ומה המשמעות של oligonucleotide זה יעזור מאוד. בתודה ובברכה, קרן!

לבן שלי יש כמה תופעות שיכולות לנבוע מבעיה תורשתית אחת. הייתי רוצה לדעת מהי. ענבל משונץ, ברכיים עקומות, אין לו שיני בינה ומערכת אחת של שיניים טוחנות, אולי ירידה הולכתית בשמיעה. יש לו גם ריאות מוקטנות בגלל "חזה סנדלרים" מה שאולי לא קשור. אני מבינה שזה קשור אולי לאחת מהבדיקות הגנטיות שעושים - לאיזו מהן? מה אפשר או צריך לעשות בגילו?(17) . תודה.

אני ובעלי לא מעונינים להלחיץ אותו ולכן לא משתפים אותו כרגע. האם יש משהו שצריך להדאיג אותנו בקשר לבריאותו? יש אפשרות לבדוק או להעלות השערה בלי לשתף אותו? אני מתכוונת, אולי יש תופעות נוספות שאנו לא מקשרים. יש חומר רלווונטי שאנו יכולים לקרוא ? תודה.

איזה תצלומים? של מה?

אני בת 27. לפני שנולדתי נולדה להוריי תינוקת עם תסמונת דאון שנפטרה לאחר חודש ממום בלב. כאשר אמי היתה בהריון איתי (בגיל 27) היא ביצעה מי שפיר ונמצא שהכל תקין. ברצוני לדעת האם יש לי סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון עקב הבסיס הגנטי או שמא אני ברמת סיכון ככל בנות גילי. באם אני בסיכון מוגבר, האם יש לי זכאות למי שפיר?

שלום! אשתי בהריון הראשון, בשבוע 20. אשתי בת 20.5 הסיכון לפי גיל הינו 1:1512. ביצענו בדיקת שקיפות עורפית והתוצאה היתה 1.0 מ"מ. סיכון משוקלל - 1:9450. לא ביצענו את בדיקת הדם של השקיפות (סקר שליש ראשון). עשינו סקירה מוקדמת והתוצאות היו מצויינות. תוצאות החלבון העוברי הם: A.F.P 1.00 MOM H.C.G 2.64 MOM U.E.3 0.85 MOM הסיכון לתסמונת דאון ע"פ בדיקות הדם הללו וגיל הוא 1:452. ברצוני לשאול: 1) מה ההסבר לעליה הרבה כ"כ בסיכון - הרי כל התוצאות הם בתוך טווח הנורמה? 2) ע"פ מה ללכת? - השקיפות, הסקירה או החלבון העוברי? 3) האם לעשות דיקור מי שפיר או לא? 4) האם לעשות סקירה מורחבת קודם? (האם כדאי להתעכב עוד ולחכות לסקירה או שנחוץ לעשות דיקור מי שפיר במהירות?) 5) האם יש לתוצאות הסקירה המורחבת השלכה על ההמלצה לעשות דיקור מי שפיר או שאין בכך די כדי ל"התעלם" מתוצאות החלבון העוברי? 6) הומלץ לנו לעשות סקירה מורחבת אצל פרופסור יגל בהר הצופים - האם מישהו מכיר? מומלץ? כמה עולה? אם יש לנו כללית-מושלם, בכמה הם משתתפים? 7) האם לפנות ליועץ גנטי? תודה רבה!

בבדיקות גנטיות אובחן כי אני נשאית של חסר 1 אלפה אנטי טרפסין. אודה על קבלת הסבר על משמעות הממצא. בתודה יעל

תודה על התשובה. האם תוכל לפרט במה המחלה מתבטאת?

לבעלי יש את המחלה מילדות. המחלה מתבטאת אצלו במצב יחסית "חלש". מה צריך לעשות לפני כניסה להיריון? אלו בדיקות חשובות? תודה!

שלום רב, ילדי בן שבועיים ובבדיקה ראשונית של רופא בתינוקיית בית החולים הומלץ על בדיקה גנטית בגלל אצבע עקומה (הזרת). בייעוץ הגנטי נאמר לי שהתינוק נראה בריא אך המליץ על בדיקת מעקב בעוד 3 חודשים. שאלתי היא: מה החשיבות של ייעוץ גנטי לאחר הלידה (אני מבינה את צורך לפני ובזמן ההריון)? האם הייעוץ יכול לשלול חשד כלשהוא? תודה,

מה דעתך על טיסה לאירופה בתקופת ההריון מבחינת השפעת הקרינה הקוסמית על העובר? האם היית ממליץ לדחות את הטיסה עד לאחר הלידה?

אני בת 29.3 הריון ראשון, שקיפות עורפית יצאה הסתברות לתסמונת דאון 1/6673 הסיכון לפי הגיל שלי הוא 1/942 כרגע אני בשבוע ה 17 ובבדיקת חלבון עוברי הסיכון המשולב לפי גיל ותוצאות הבדיקה הוא 1/515 פירוט הבדיקה: חלבון עוברי:1.07 גונדוטרופין שילייתי: 1.95 אסטריול: 0.78 שאלותי הן: 1) מה הסיכון המשוקלל אצלי לתסמונת דאון לפי כל הפרמטרים לעי"ל? 2) האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר ומה ההסתברות להפלה בבדיקה כזו? תודה רבה מראש.

תודה רבה והחלמה מהירה לאביך. תוכל רק לכתוב לאיזו בדיקה יש יותר משקל? 1/6673 בשקיפות עורפית 1/515 בחלבון עוברי זה פי 13 סיכון!!! שוב תודה

שלום רב, ותודה מראש: אשמח להסבר, כי לא הצלחתי להבין. האם כשאומרים שבדיקת מי שפיר עשויה לגורם ללידה מוקדמת, הכוונה היא בסמיכות לבדיקה? (כמו שהיא עשויה חו"ח לגרום להפלה בסמיכות אליה) או שמא מדובר על לידה מוקדמת בשבועות שלושים וקצת, כשהבדיקה היתה נגיד בשבוע 17? תודה רבה.

שלום פרופ': אני עומדת להתחתן עם בן דודי (בן אחותה של אמי) וברצוני לברר האם קיימים בדיקות גנטיות מוקדמות (לפני כניסה להריון או אפילו לפני הנישואים) שניתן לבצען בנוגע לגילוי הסיכונים שהעובר יכול להמצא בהם? ברצוני לציין כי אין לנו במשפחה משני הצדדים היסטוריה של מחלה גנטית כזו או אחרת.מה הם האחוזי הסיכון שעומדים לפנינו בנוגע לעובר לא בריא? בתודה מראש על ההתייחסות

כבת להורים חרשים (גנטית רק מצד האם, האב כתוצאה של הזרקת פניצילין במקרה של חזרת), וכאישה לבעל אשר היה אפילפטי בילדותו- ניתן לעבור את הבדיקות ללא תשלום או בעצם - עד כמה זה נדרש מבחינתי? תודה רבה על כל תגובה.

איבדתי את הריוני בשבוע 36 בגלל דימום מסיבי במוח העובר. שלחו אותי לבדיקות קרישיות יותר. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט בדיקה של PROT-S ANTIGEN (FREE . טווח הנורמה הוא בין 53 ל - 109 ולי יצא 45 . מה המשמעות של התוצאה? האם זה אומר שאני סובלת מבעיית קרישיות?

שלום רוחב האגנים הוא 1.6 ממ דו צידי מה זה אומר ??

פרופ ירון שלום, ראתי באחת מתשובותיך השבוע, מתאריך 16.7 : "גם אם PGD מפחית מעט מסיכויי הקליטה יש יותר סיכוי לאחר PGD בתנאי שיש לכם 5 עוברים ומעלה" אתה יכול להסביר את תשובתך? האם כוונתך להחזיר לרחם 5 עוברים ואז הסיכויים טובים יותר? מדוע התהליך מפחיות מסיוכיי הקליטה? וגם אשמח אם תאמר את אחוזי ההצלחה בכל טיפול תודה רבה שיר

פרופ' יובל ירון שלום רב אני חולה ב NF1 יש לי ילד 1 חולה גם ולפני 4 חודשים עברתי גרידה בגלל ששני העוברים היו חולים גם הם (תאומים מהריון ספונטני). שאלותי הן: האם אישה שחולה בנ.פ. יכולה לעבור טיפולי פוריות? קראתי מחקרים על PGD וזאת האפשרות היחידה בשבילי היות והסיכוי לעובר חולה בכל מחלה הוא 50%. מה הסכנות של טיפולי פוריות לאשה עם נ.פ.? הרופאים שפניתי אליהם מבחינתם התשובה הייתה חד משמעית: כל עוד אני פורייה ונכנסת להריון בלי בעייה אין סיבה להתחיל עם טיפולי פוריות. מבחינתם פשוט ללכת על המזל או שאפול ב 50% הטובים או שלא. אני לא מוכנה להיות שפן ניסיונות של אף אחד. מה עושים? איך ממשיכים הלאה? תודה

שלום - קבלתי תוצאות חיוביות לנשאות תסמונת בלום ודיסאוטונומיה משפחתית - התוכנית הייתה להרות מתרומת זרע מבנק זרע בחו"ל - מאתרי הבריאות השונים הבנתי שאין בעיה עם המחלות הללו אצל נוצרים - האם אני יכולה ליבא זרע לא יהודי מבלי לחשוש?

היי אני בתחילת שבוע 16 בסקירה מוקדמת התגלה מוקד אקוגני ואגני כלייה מוגדלים באופן מינימלי וכן העצמות הארוכות היו קצרות ב-4 ימים מגיל ההריון. מה זה אומר ??? אני מתחילה קצת לדאוג....

שלום, שתי שאלות בנוגע להורמונים: ראשית, האם מותר לאכול סויה במהלך הריון? האם הפיטואסטרוגנים שבסויה יכולים להשפיע על התפתחות העובר (במקרה שלי עוברית:))? שנית, לפי הבנתי, בעת אורגזמה משתחרר למחזור הדם טסטסורון (ולראיה ככל שעושים יותר סקס כך עולה ומתגבר גם החשק המיני)- האם טסטסטורון זה משפיע גם על העובר ויכול, כדוגמא, לגרום לו להיות שיער יותר?

קיבלתי תוצאה בה רשום כך: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה זה אומר?כל הבדיקות שעשיתי (15) היה רשום תקין . למה פה זה לא רשום ?